Альфа талассемия проявляется увеличением гемоглобина a2

а-Талассемия – это синдром, при котором образование нормального гемоглобина занижено в результате частичного или полного блокирования синтеза полипептидных цепей альфа в молекуле глобина. Клиническая и гематологическая картины весьма похожи на подобные аспекты при бета-талассемии, с которой нетрудно спутать.

Наследственный деффект в процессе синтеза цепей а обусловливает развитие ряда клинических единиц, известных под названием альфа-талассемия или а-талассемический синдром. Отнесение того или иного случая к группе этого заболевания более сложное, чем к группе альфа-талассемии, поскольку блокирование синтеза цепей а нарушает одновременно образование всех трех видов физиологического гемоглобина (А, А2, F), в строение которых включены цепи альфа.

По этой причине не наблюдается процентное изменение гемоглобина А, А2 и F, а результат электрофореза при ос-талассемии у взрослых гетерозиготов нормальный. При этом, с клинической и гематологической точек зрения гетерозиготное состояние не сложное и затрудняет и без того нелегкую классификацию.

В настоящее время при альфа-талассемии допускается наличие по меньшей мере двух видов мутаций: талассемия а1 (Тал. а1) или тяжелая талассемия и талассемия а2 (Тал. а2) или слабая форма этого заболевания.

Совмещение этих двух видов мутации обусловливает ряд клинических, гематологических и биохимических аспектов, классификация которых приведена в таблице ниже, при этом она основывается в частности на электрофоретическом аспекте гемолизата крови пуповины.

Классификация альфа-талассемий
Классификация а-талассемий

Гомозиготная форма при мутации талассемии а1 нежизнеспособна, приобретает аспект плодного водяночного скопления, поскольку происходит полный блокаж синтеза цепей а, а следовательно отсутствует возможность образования нормального гемоглобина А, А2 и F. У гомозиготов при легкой форме (талассемия а2) и у гетерозиготов при тяжелой форме (талассемия а1) наблюдаются клинический и гематологический аспекты легкой бета-талассемии, однако у взрослых результат электрофореза укладывается в норму.

У дважды гетерозиготов (Тал. а1 + Тал. а2) наблюдается «болезнь гемоглобин H», которая клинически проявляется как гемолитическая анемия средней тяжести, при этом у взрослых наличие гемоглобина Н составляет 5—30%. При легкой мутации (Тал. а2) у гетерозиготов заболевание протекает бессимптомно, с клинической и гематологической точек зрения, у взрослых отмечается нормальный электрофоретический аспект.

Электрофоретическое исследование гемоглобина взрослых, за исключением гемоглобина Н у ранее упомянутых дважды гетерозиготов, непоказательно поскольку во всех остальных случаях аспект нормальный. За исключением «болезни Н» диагноз а-талассемии у взрослого связан с трудностями, для его постановки требуются сложные клинические, гематологические, электрофоретические и семейные исследования, в том числе электрофорез гемолизата крови пуповины новорожденных в пораженных семьях. Современные данные свидетельствуют о наличии двух пар а структурных генов, а это еще больше осложняет генетику а-талассемии.

При а-талассемии физиопатогенетический механизм не отличается от наблюдаемого при бета-талассемии. Блокаж синтеза цепей а нарушает равновесие цепей а (блокированных), бета и дельта. В течение плодного периода и на первых месяцах жизни избыток цепей у способствует образованию тетрамеров гамма4 = гемоглобина Bart’s.

У взрослых избыток цепей бета вызывает образование тетрамеров бета4 = гемоглобина H. Оба вида гемоглобина не переносят О2 и отличаются высокой неустойчивостью. Гемоглобин H легко оседает в клетках, образуя включения, которые выявляются способом окраски крезилблау. Происходящие при а-талассемии нарушения составляют основу механизмов, объясняющих всю клиническую и гематологическую симптоматологию: неэффективный эритропоэз и сокращение продолжительности жизни красных кровяных телец.

Результаты недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что генетическое поражение при гомозиготной а-талассемии заключается в делеции альфа структурных генов с полным отсутствием специфического для а цепей иРНК.

Что касается «болезни Н» видимо ее обусловливают следующие два генетические механизма: двойной гетерозиготизм в отношении Тал. а1 + Тал. а2 и двойной гетерозиготизм в отношении Тал 1 + гемоглобин Constant Spring (CS). Гемоглобин CS характеризуют удлиненные цепи а (172 аминокислоты) и весьма медленный ритм синтеза. По существу мутация вида CS обусловливает образование отдельных аномальных цепей в очень малом количестве (1—2% к норме) и в итоге дает одинаковые с а-талассемической мутацией эффекты — отсутствие синтеза цепей а и избыточное количество соответствующих им цепей бета.

Максимальный коэффициент частоты а-талассемии наблюдается на Дальнем Востоке, преимущественно на Индокитайском полуострове (Таиланда), однако описаны случаи этого заболевания также в Греции, Турции и Италии. У нас в стране до настоящего времени не отождествлены страдающие а-талассемией.

Течение, осложнения и терапия одинаковы с описанными при бета-талассемии.

– Также рекомендуем “Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore”

Оглавление темы “Талассемии”:

Талассемические синдромы – история изучения, классификация
бета-Талассемия (анемия Кули) – причины, классификация
Клиника бета-талассемии – признаки
Лабораторная диагностика бета-талассемии – анализы
Механизмы развития бета-талассемии – патофизиология
Течение бета-талассемии (анемии Кули) – осложнения
Лечение бета-талассемии – анемии Кули
а-Талассемия – причины, диагностика, классификация
Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore
Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах

Источник

Понятие «талассемия» объединяет ряд генетических заболеваний крови. Чтобы понять, что представляет собой талассемия, необходимо понять, как устроена кровь. Гемоглобин является компонентом, переносящим кислород в эритроциты. Он состоит из двух различных белков — альфа и бета. Если организм человека не производит достаточное количество какого-либо из этих белков, красные кровяные клетки не формируются должным образом и не могут переносить достаточное количество кислорода. В результате у человека развивается анемия, которая может начаться в раннем возрасте и продолжается в течение всей жизни.

Альфа-талассемия, типы альфа-талассемии
Бета-талассемия, типы бета-талассемии
Другие формы талассемии
Симптомы талассемии
Гемоглобинопатия
Наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ)

Талассемия — это группа родственных расстройств, которые имеют ряд общих и ряд отличительных признаков. Различия между типами талассемии обусловливают те симптомы, которые испытывает человек при развитии этого заболевания.

Из-за преимущественного распространения заболевания среди средиземноморского контингента, талассемию, а точнее различные её виды, называют средиземноморской анемией.

Альфа-талассемия

Люди, чей гемоглобин не производит в достаточном количестве альфа-белок, страдают от альфа-талассемии.

Существует несколько типов альфа-талассемии:

1. Бессимптомный.

Это состояние, как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем, поскольку уровень отсутствия альфа-белка очень мал. Функция гемоглобина при этом не нарушается. Человек, больной таким заболеванием, называется «молчаливым носителем». У таких людей могут родиться дети с признаками альфа-талассемии.

2. Мутация альфа-гемоглобина.

Наблюдается, в основном, на территории Ямайки, где впервые было обнаружено это состояние крови. Проблем со здоровьем у таких пациентов обычно нет.

3. Мягкая форма альфа-талассемии.

В этом состоянии уровень отсутствия альфа-белка несколько выше. Пациенты с такими симптомами имеют умеренную форму альфа-талассемии, ошибочно принимаемую многими врачами за железодефицитную анемию.

4. Синдром Н-гемоглобина.

В этом состоянии у пациентов наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, например, увеличение селезенки, вирусные инфекции. Эта форма заболевания названа в честь аномального гемоглобина Н, который разрушает красные кровяные клетки.

5. Хронический Н-гемоглобин.

Более опасный для здоровья человека синдром, приводящий к появлению серьезной анемии, проблемам с внутренними органами.

6. Гомозиготный Н-гемоглобин.

Этот симптом наблюдается у детей, чьи родители являются носителями хронической формы Н-гемоглобина.

Еще одна форма альфа-талассемии называется водянкой плода. При этом состоянии у новорожденного отсутствуют в ДНК альфа-гены, которые трансформируют гамма-глобины, произведенные организмом, в гемоглобин Барта.

Большинство детей с таким состоянием умирают до или сразу после рождения. В некоторых, крайне редких случаях, внутриутробное переливание крови позволяют ребенку с водянкой родиться живым, однако таким детям требуется пожизненное переливание крови и медицинская помощь.

Бета-талассемия

Люди, чей гемоглобин не производит достаточное количество бета-белка, болеют бета-талассемией. Заболевание чаще встречается у людей средиземноморского происхождения, например, итальянцев, греков, а также обитателей Аравийского полуострова, Ирана, Африки, Юго-Восточной Азии и южной части Китая.

Существует три типа бета-талассемии, которые варьируются от легкой до тяжелой степени, в зависимости от их воздействия на организм.

Типы бета-талассемии

1. Малая бета-талассемия.

Отсутствие бета-белка недостаточно велико, чтобы вызвать проблемы с нормальной функцией гемоглобина. Человек с этим состоянием просто является генетическим носителем признаков талассемии, и с точки зрения врачей практически здоров. Возможна умеренная степень железодефицитной анемии.

Как и при мягкой форме альфа-талассемии, врачи часто ошибочно принимают небольшие эритроциты с бета-талассемией за проявление железодефицитной анемии и назначают препараты железа.

2. Промежуточная талассемия.

Достаточно большой уровень отсутствия бета-белка в гемоглобине, что вызывает анемию умеренной степени, деформацию костей, увеличение селезенки.

3. Бета-талассемия третьей степени (анемия Кули).

Самая тяжелая форма бета-талассемии, при которой в гемоглобине полностью отсутствует бета-белок. Такая форма заболевания является условием для регулярных переливаний крови. Такие обширные переливания крови приводят к перенасыщению железом. Это является условием для хелатотерапии, целью которой является предотвращение ранней смерти от полиорганной недостаточности.

Другие формы талассемии

1. Дельта-бета-талассемия — еще одна форма бета-талассемии, характеризующаяся полным отсутствием или понижением уровня синтеза дельта и бета-цепей глобина с компенсаторным увеличением экспрессии синтеза гамма-цепей. Распространенность этой формы заболевания неизвестна, однако чаще всего она встречается в Греции и Италии.

Гетерозиготная форма заболевания протекает клинически бессимптомно, с мягким микроцитозом и повышением уровня гемоглобина HbA2. При гетерозиготной наследственной бета-талассемии у больных производится только гамма-глобин с образованием HbF.

2. E-бета-талассемия.

Гемоглобин Е является одним из наиболее распространенных аномальных гемоглобинов. Заболевание проявляется у жителей Юго-Восточной Азии, например, камбоджийцев, вьетнамцев и тайцев. В сочетании с бета-талассемией, гемоглобин Е вызывает умеренно-тяжелую анемию, которая схожа с симптомами промежуточной бета-талассемии.

3. Серповидная-бета-талассемия.

Обусловлена сочетанием бета-талассемии и гемоглобина S, аномального гемоглобина, свойственного людям, больным серповидно-клеточной анемией. Это заболевание характерно для греков, турков, итальянцев. Чем больше бета-глобина производит бета-ген, тем тяжелее заболевание и его симптомы.

Симптомы талассемии

Талассемия в слабой степени обычно не вызывает никаких симптомов. Если всё же симптомы и есть, они напоминают мягкую форму анемии.

Наиболее выражены симптомы анемии Кули. Они проявляются на второй год жизни ребенка. Кроме проявлений железодефицитной анемии, возможны такие симптомы:

частые вирусные инфекции;
бледность;
плохой аппетит;
желтуха;
увеличение внутренних органов.

Гемоглобинопатия

Гемоглобин производится генами, которые контролируют экспрессию этого белка. Дефекты в этих генах могут производить аномальные типы гемоглобина и приводят к анемии, которую называют гемоглобинопатия. Аномальные типы белка-гемоглобина появляются в таких случаях:

1. Структурные дефекты в молекуле гемоглобина.

Случается так, что мутации изменяют одну из аминокислот. Чаще всего такое изменение безобидно и не нарушает ни структуру, ни функцию молекул гемоглобина. Однако случается и так, что изменение одной аминокислоты резко нарушает поведение молекулы гемоглобина и приводит к болезням.

2. Уменьшение производства одной из двух субъединиц молекул гемоглобина.

Равные количества гемоглобина альфа- и бета-цепей являются необходимыми для нормальной функции крови. Дисбаланс в цепи гемоглобина повреждает и разрушает эритроциты, тем самым приводя к анемии.

3. Аномальные соединения нормальных субъединиц.

Одна субъединица альфа-цепи и одна субъединица бета-цепи объединяются, чтобы произвести нормальный гемоглобин. В тяжелых случаях субъединицы глобина начинают объединяться в группы по четверо. Они неактивны функционально и не транспортируют кислород. При этом альфа-субъединицы быстро деградируют при отсутствии партнера типа бета.

Наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ)

Персистенция (персистирование) фетального гемоглобина (HPFH, НПФГ) является состоянием, при котором производство фетального гемоглобина (гемоглобина F), продолжается и в зрелом возрасте.

Фетальный гемоглобин — это основной вид гемоглобина, который вырабатывается у плода во время нахождения в утробе матери. Наличие такого элемента в организме позволяет при достаточно малом количестве крови в организме плода выполнять кислородоснабжающую функцию.

Когда ребенок рождается, гемоглобин-Ф заменяется гемоглобином-А, его более «взрослой» формой. Если же замена происходит не полностью, это свидетельствует от талассемии.

Причины

НПФГ вызвана мутациями в генах β-глобина. Процент таких мутаций обычно равен 10-15%. В основном это состояние бессимптомно и обнаруживается во время скрининга, причиной которого является другое расстройство крови.

Источники статьи:
https://www.nhlbi.nih.gov
https://www.thalassemia.org
https://www.healthline.com
https://www.orpha.net
https://en.wikipedia.org

По материалам:
1.Pr Renzo GALANELLO, Dr Raffaella ORIGA
2.Gretchen Holm, George Krucik, MD
3.The Cooley’s Anemia Foundation
4.National Institutes of Health, Department of Health and Human Services
5.wikipedia.org

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник

Что такое талассемия?

Талассемия – заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза цепей гемоглобина. Она относится к количественным гемоглобинопатиям.

Этиология

Причиной талассемии являются точечные мутации или делеции в генах, кодирующих цепи гемоглобина. В результате это может привести к уменьшению синтеза или полному отсутствию одной из цепей в организме. Другая цепь образует неадекватные тетрамеры гемоглобина, что приводит к разрушению эритроцитов и гемолитической анемии.

Строение гемоглобина

Гемоглобин – белок содержащийся в эритроцитах, отвечающий за перенос кислорода к тканям и углекислого газа от них.

Гемоглобин (речь идёт о HbA) состоит из четырёх цепей: двух альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Такой гемоглобин составляет 97% от общего содержания его в эритроцитах.

Оставшиеся 3% составляет гемоглобин HbA2, отличающийся по строению двух цепей: вместо бета-субъединиц у него дельта-субъединицы. HbA и HbA2 является вариантом нормы при их правильном соотношении.

Каждая из цепей гемоглобина связывается с его небелковой частью – гемом.

Так вот при талассемии нарушается синтез одной из цепей гемоглобина: либо альфа, либо бета. По этому принципу имеется классификация талассемии на:

альфа-талассемию;
бета-талассемию.

По степени тяжести выделяют талассемию:

лёгкой степени;
средней степени;
тяжёлой степени.

Разновидности гемоглобина

Существуют физиологические виды гемоглобина и патологические.

К гемоглобину, который может быть в норме у человека, относится:

HbP – примитивный гемоглобин, встречается в эмбрионе между 7 — 12-й неделей жизни;
HbF – фетальный гемоглобин, содержит две альфа и две гамма-цепи, появляется через 12 недель внутриутробного развития, у взрослых его содержание составляет менее 1%;
HbA – гемоглобин взрослых, доля составляет 97%, содержит две альфа и две бета-цепи;
HbA2 – гемоглобин взрослых, доля составляет 2%, содержит две альфа и две дельта-цепи,
HbO2 – оксигемоглобин, образуется при связывании кислорода в лёгких;
HbCO2 – карбогемоглобин, образуется при связывании углекислого газа в тканях.

К патологическим формам гемоглобина относятся:

HbS – гемоглобин, определяемый при серповидноклеточной анемии;
MetHb – метгемоглобин, содержит трёхвалентный ион железа, когда в норме оно двухвалентное. Такая форма образуется при употреблении сульфаниламидов, нитратов, дефиците витамина С. Метгемоглобин не способен связывать кислород, в результате чего возникает гипоксия тканей;
HbCO – карбоксигемоглобин, образуется при наличии избытка угарного газа во вдыхаемом воздухе. В крови он присутствует в небольших концентрациях, но его уровень может повышаться в зависимости от характеристики вдыхаемого воздуха.

HbS – вид гемоглобина, возникающего при мутации бета-цепи (одна аминокислота заменяется на другую). Он образуется у людей с серповидноклеточной анемией. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, долго не живут и быстро разрушаются, что хорошо в местах обитания малярийного плазмодия. У лиц с серповидноклеточной анемией имеется устойчивость к этому паразиту.

Эпидемиология

По-другому талассемию иногда называют средиземноморской анемией. Больше всего это относится к бета-талассемии, которая чаще всего встречается в странах Средиземного моря, Северной Африки, Западной Азии. Альфа-талассемия распространена в странах Южной Азии и Западной Африки.

Частота встречаемости

Талассемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что поражает одинаково и мальчиков, и девочек. Рецессивный характер говорит о том, что дети больные талассемией появляются в тех семьях, где мама и папа оба являются носителями мутаций. Хотя они могут даже не догадываться о своём носительстве, так как симптомы порой бывают незаметны.

В среднем частота встречаемости составляет 1 на 100 000 человек и может изменяться в зависимости от региона. Бета-талассемия встречается чаще, чем альфа.

Альфа-талассемия

Существует 4 участка гена, которые кодируют синтез альфа-цепи гемоглобина. При наличии генетического дефекта (мутации) в них возникает альфа-талассемия. Выделяют несколько форм альфа-талассемии.

Гомозиготная

При ней нарушается синтез альфа-субъединиц на всех четырёх участках гена. В результате образуется гемоглобин, состоящий полностью из бета-цепей. Ещё он носит название гемоглобин Барта. Такой гемоглобин обладает высоким сродством к кислороду. Это означает, что он с трудом отдаёт кислород тканям. В результате возникает недостаток этого газа, что приводит к развитию сердечной недостаточности, отёкам, водянке и, как следствие, внутриутробной гибели плода.

Н-гемоглобинопатия

Н-гемоглобинопатия – форма, при которой нарушается синтез альфа-цепи на трёх участках гена. В результате избытка бета-субъединиц образуется HbH. У него также имеется достаточно высокое сродство к кислороду, он не стабилен, легко окисляется.

Присутствие такого гемоглобина в эритроцитах изменяет мембрану эритроцитов, сопровождается развитием гемолитической анемии, то есть усиленным распадом красных кровяных клеток. Проявляется такая форма альфа-талассемии к 1 году жизни в виде гемолитической анемии. Отмечаются признаки анемического синдрома, увеличение селезёнки. В анализах крови повышенные значения ретикулоцитов, что указывает на повышенную регенераторную способность костного мозга восстанавливать разрушенные клетки. Эритроциты гипохромные и похожи на мишень.

Малая альфа-талассемия

Малая альфа-талассемия – форма, при которой нарушен синтез 1 или 2 альфа-цепей. При такой форме отсутствуют тяжёлые клинические проявления. В крови может отмечаться лёгкая степень анемии (микроцитарная, гипохромная).

Несмотря на то, что нарушены 1 или 2 гена, отвечающих за синтез альфа-субъединиц, это не приводит к таким серьёзным нарушениям как, например, при бета-талассемии.

Бета-талассемия

Бета-талассемия возникает при нарушении синтеза бета-субъединиц. Вследствие мутаций образуется гемоглобин, в котором бета-цепи замещаются на альфа. В эритроцитах образуются альфа-тетрамеры. Ретикулоэндотелиальная система удаляет их из красных кровяных клеток, они повреждаются, и происходит гемолиз.

В результате мутаций в гене бета-цепи различают большую и малую бета-талассемии.

Малая бета талассемия

Малая (минорная) бета-талассемия – гетерозиготная форма, характеризующаяся лёгким течением.

В лабораторных анализах:

в норме или повышено количество сидеробластов;
гипохромная микроцитарная анемия;
анизоцитоз – разные эритроциты по размеру;
пойкилоцитоз – эритроциты разной формы;
повышено количество ретикулоцитов;
железо в норме;
повышенные уровни непрямого билирубина.

У больных малой формой бета-талассемии отмечается повышение уровня HbA2 (до 6%, норма до 3%) и HbF (до7%, в норме – менее 1%).

Малую форму бета-талассемии зачастую путают с железодефицитной анемией, ошибочно лечат препаратами железа. Для дифференциальной диагностики этих двух состояний необходимо проводить оценку уровня железа в крови. При бета-талассемии оно будет в пределах нормы.

Большая талассемия

Большая талассемия (анемия Кули) – гомозиготная, считается тяжёлой прогрессирующей формой бета-талассемии. Как и другие формы талассемии, она проявляется бледностью кожи, увеличением размеров селезёнки. Они возникают к 1 году ребёнка. Особенностью анемии Кули являются изменения костей: выступающие скулы, узкие глазные щели, квадратный череп, плоская переносица. У таких детей физическое развитие на низком уровне.

В лабораторных анализах отмечается:

повышенное содержание сидеробластов;
низкие показатели MCV, МСН, МСНС, свидетельствующие о гипохромной микроцитарной анемии;
анизоцитоз;
пойкилоцитоз – в виде мишени, шизоциты;
базофильная пунктация эритроцитов;
увеличение осмотической резистентности эритроцитов;
увеличение неконъюгированного билирубина;
избыточное содержание железа, вплоть до отложения его в органах (гемосидероз).

Для большой бета-талассемии характерно увеличение содержания в крови фетального (HbF) гемоглобина до 70%, что подтверждается при проведении электрофореза.

Сидеробласты – их ещё по-другому называют эритробластами. Они содержат в цитоплазме негемоглобиновое железо в виде гемосидерина и ферритина.

Общие клинические признаки талассемии

Гемолитическая анемия приведёт к бледности, вялости и иногда даже к пожелтению кожного покрова.
Живот будет увеличен за счёт спленомегалии (увлечение селезёнки).
При некоторых формах талассемии отмечаются костные деформации.
У детей, больных талассемией наблюдается задержка физического развития, обусловленная нехваткой кислорода для роста и развития тканей.
Из-за повышенного всасывания железа в кишечнике и частых переливаний крови наблюдается повышение этого элемента в крови, он откладывается в органах и тканях (например, сердце, печень), нарушая их работу.

Диагностика талассемии

При диагностике талассемии нельзя ориентироваться только на одну лишь клинику, тем более, что она не всегда может быть, например, при лёгких формах. Поэтому для точной диагностики необходимо «заглянуть» внутрь организма и оценить процессы, происходящие в нём. В этом помогут лабораторные исследования крови.

На анемию укажут низкий уровень гемоглобина и эритроцитов крови. При микроскопическом исследовании мазка крови будет замечена форма красных кровяных клеток и содержание гемоглобина в них. То есть подтвердится микроцитарный гипохромный характер анемии.

Электрофорез гемоглобина позволит оценить, как изменился его фракционный состав (соотношение HbA, HbA2, HbF между собой).

Ультразвуковое исследование позволит увидеть увеличение размера селезёнки.

Рентгеновское исследование используется для изучения костных деформаций.

Пункция костного мозга позволит оценить процессы кроветворения и сделать заключение о выраженности процессов.

Главным исследованием, которое может подтвердить наличие талассемии, является молекулярно-генетический анализ. Выявленная мутация гена альфа или бета-цепей свидетельствует о талассемии.

Биохимическое исследование крови позволит определить ряд показателей, которые могут повышаться при талассемии, например, непрямой билирубин. Оценка метаболизма железа в организме позволит провести дифференциальную диагностику между железодефицитной анемией и талассемией.

Перед тем как приступить к лечению, необходимо провести генетическое исследование, чтобы определить тип мутации и дальнейший прогноз развития заболевания.

Лечение талассемии

Талассемия – наследственное заболевание, поэтому существует только симптоматическая терапия.

Лечение талассемии будет зависеть от формы. При лёгких формах терапия не проводится. При необходимости проводят переливание крови. Пациентам в бета-талассемией необходимо следить за уровнем железа в крови, в случае его избытка им должны быть назначены железо-связывающие лекарственные средства.

Пациентам с тяжёлыми формами назначается переливание крови в комбинации с препаратами, выводящими железо из организма. Гемоглобин поддерживают на уровне 100 г/л.

Дефероксамин относится к тем препаратам, который способен образовывать комплексы с железом и выводить его с мочой. Самостоятельно ничего не принимайте, все лекарственные средства только по назначению врача.

Если облегчение симптомов после переливания крови не наступает, может быть проведена операция по удалению селезёнки.

Какие могут быть осложнения талассемии?

Накопление избытка железа в органах и тканях, что приводит к сбою в их работе.
После удаления селезёнки (органа иммунной системы) больные талассемией имеют склонность к инфекционным заболеваниям.
Задержка физического развития у детей.
Возникновение сердечной недостаточности.

Прогноз

Прогноз благоприятный при наличии лёгких форм талассемии. У таких пациентов редко бывают осложнения, постоянная терапия им не требуется. При правильном лечении тяжёлых форм можно избежать неблагоприятного исхода.

Заключение

Итак, подводя итоги, о чём следует помнить:

талассемия – это наследственное заболевание, тяжёлые формы которого могут проявляться у детей первого или второго года жизни, а лёгкие могут протекать бессимптомно даже у взрослых;
лабораторными показателями, характерными для талассемии являются: низкий уровень гемоглобина и эритроцитов, при нормальном или повышенном содержании железа, анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина и количества сидеробластов;
основные клинические признаки – бледная кожа, увеличение селезёнки в размерах, костные деформации и задержки физического развития у детей;
прогноз у заболевания в целом благоприятный, проводится симптоматическая терапия.

Выпускница факультета медико-профилактического дела и медицинской биохимии, отделения медицинской биохимии СГМУ (бывш. АГМА). Специальность по диплому – врач-биохимик (врач клинической лабораторной диагностики).

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

Загрузка…

Источник