Анализ крови на предрасположенность к диабету
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
| Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Информация об исследовании
Исследование полиморфизмов в генах:
PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Показания к назначению исследования
Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию
Подготовка к исследованию
Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» — это комплексное лабораторное обследование с целью ранней диагностики и выявления рисков развития сахарного диабета, и получения необходимых рекомендаций врача-эндокринолога.
«Предрасположенность к сахарному диабету»
Программа актуальна для всех мужчин и женщин старше 18 лет.
от 5 000 руб.
Оставить заявку
Бесплатно
Вы можете вызвать на дом медсестру для забора анализов *
Факторы риска
Обследование рекомендуется тем, у кого есть родственники с сахарным диабетом и другими заболеваниями эндокринной системы (болезни щитовидной железы, ожирение, нарушения обмена веществ).
Кроме того, определить предрасположенность к сахарному диабету следует лицам, имеющим:
- избыточный вес;
- повышенный аппетит, жажду, сухость во рту;
- привычку злоупотреблять сладким и в целом неправильно питаться;
- сильное потоотделение;
- слабость, быструю утомляемость, частые головокружения;
- проблему с заживлением ран и зудом кожных покровов.
Задачи программы
Задача программы — выявить риски развития сахарного диабета, а также уже развивающиеся нарушения на любой стадии, даже при их бессимптомном течении, начать своевременную профилактику болезни и ее возможных осложнений.
Состав программы
Программа «Предрасположенность к сахарному диабету» предоставляется в трех категориях: базовая, стандартная, расширенная.
Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общеее состояние организмаи выявить наличие острых и хронических заболеваний.
| Наименование исследования | Базовая | Стандартная | Расширенная |
| Биохимические анализы крови: | |||
| Глюкоза | ∨ | ∨ | ∨ |
| Гликозилированный гемоглобин | ∨ | ∨ | ∨ |
| * Глюкоза показывает уровень сахара в момент забора крови, а гликозилированный гемоглобин — среднее содержание сахара в крови в течение последних трех месяцев. | |||
| Фруктозамин | — | ∨ | ∨ |
| * Показатель используют для диагностики и определения стадии течения сахарного диабета, для краткосрочного мониторинга сахара крови и у беременных. | |||
| Инсулин | — | ∨ | ∨ |
| С-пептид | — | ∨ | ∨ |
| * Анализы показывают уровни гормонов, участвующих в регулировании углеводного обмена и поддержании концентрации глюкозы в крови на оптимальном уровне. | |||
| ТТГ (тиреотропный гормон) | — | ∨ | ∨ |
| * Анализ позволяет оценить нарушение функции щитовидной железы, которое в дальнейшем увеличивает риск развития сахарного диабета. | |||
| Холестерин общий | — | ∨ | ∨ |
| АЛТ (аланин-аминотрансфераза) | — | ∨ | ∨ |
| АСТ (аспартат-аминотрансфераза) | — | ∨ | ∨ |
| Триглицериды | — | ∨ | ∨ |
| Креатинин | — | ∨ | ∨ |
| * Анализы показывают состояние печени и почек, изменения жирового и белкового обмена, предпосылки к развитию сахарного диабета, наличие осложнений. | |||
| Клинический анализ крови | ∨ | ∨ | ∨ |
| * Определение изменений количественных и качественных показателей состава крови помогает оценить общее состояние организма и выявить наличие острых и хронических заболеваний. | |||
| Комплексное молекулярно-генетическое исследование крови: | |||
| Программа «Риск развития сахарного диабета 2 типа» | — | — | ∨ |
| * Выявляет генетические маркеры риска сахарного диабета 2-го типа, помогает оценить риски развития этого заболевания и выбрать оптимальное лечение, а также провести профилактику сахарного диабета с учетом полученных генетических данных. | |||
| Ультразвуковые исследования: | |||
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости | — | ∨ | ∨ |
| * В режиме реального времени показывает информацию о состоянии органов брюшной полости: размер, строение, контуры, локализацию поджелудочной железы, желчного пузыря, селезенки и печени. | |||
| Ультразвуковое исследование почек | — | — | ∨ |
| * В ходе исследования оценивается множество параметров, совокупность которых помогает подтвердить или исключить заболевания почек одного из основных органов мочевыводящей системы, наиболее подверженного образованию камней, кист и других образований, а также серьезных осложнений сахарного диабета, обусловленных поражением сосудов в почках. | |||
| Консультация специалиста: | |||
| Прием врача-эндокринолога | ∨ | ∨ | ∨ |
| * По результатам проведенных исследований специалист проводит детальный осмотр, дает заключение о рисках развития сахарного диабета, наличии его проявлений и иных изменений углеводного обмена, осложнений болезни и даст необходимые рекомендации. | |||
| Стоимость | 5 000 руб. | 10 000 руб. | 15 000 руб. |
Подготовка к исследованиям
Кровь необходимо сдавать утром натощак спустя не менее 12 часов после приема пищи. Перед сдачей крови важно избегать физической нагрузки и психоэмоционального перенапряжения. Мочу для анализов необходимо собрать утром после ночного сна и принести с собой.
Для проведения ультразвукового исследования и консультации врача-эндокринолога требуется предварительная запись. Для прохождения программы, как правило, требуется 2 визита в клинику: для сдачи анализов и проведения аппаратных исследований и, затем, для консультации специалиста по результатам обследований. Следует иметь в виду, что срок выполнения некоторых анализов (например, генетических исследований) может составлять 15-17 дней.
Программы Check Up в «СМ-Клиника»
Сахарный диабет — это тяжелое хроническое заболевание, зачастую с наследственной предрасположенностью и прогрессирующим течением. Своевременное обследование и вовремя поставленный диагноз позволит вам избежать серьезных осложнений и сохранить здоровье.
Для получения подробностей о программе проверки предрасположенности к сахарному диабету и записи на прием в «СМ-Клиника» звоните по телефону +7 (495) 292-39-72.
* Бесплатный вызов медсестры на дом для забора анализов возможен в рамках действующей акции. Подробнее >>
Скидка до 50%
на комплексы анализов:
Профилактика преддиабета
Раннее выявление
Контроль сахарного диабета
Взятие биоматериала оплачивается отдельно
Узнайте, есть ли
у вас риск развития сахарного диабета
Пройдите онлайн-тест FINDRISC
(The Finnish Diabetes Risk Score)
на оценку 10-летнего риска развития сахарного диабета 2 типа, разработанный Финской ассоциацией диабета и валидированный для РФ.
Цифры и факты
млн человек страдает диабетом
млн смертей
по причине
диабета в 2016 году
млн смертей по причине высокого содержания сахара
в крови в 2012 году
случая (3,1% населения) зарегистрировано официально. Из них:
4 238 503 – сахарный диабет 2 типа
256 202 –
сахарный диабет
1 типа
89 870 – другие
типы сахарного
диабета
Причины развития сахарного диабета
как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
Что такое преддиабет
Преддиабет можно назвать «серой зоной» между нормой и сахарным диабетом: уровень сахара в крови уже повышен, но ещё недостаточно высок для постановки диагноза.
У пациентов с преддиабетом, как правило, нет серьёзных клинических проявлений заболевания, однако со временем у большинства из них развивается диабет 2 типа.
О состоянии преддиабета говорит уровень глюкозы в диапазоне 6,1 –
7 ммоль/л.
Что такое
сахарный диабет
Сахарный диабет – нарушение обмена веществ, при котором организм не может контролировать уровень глюкозы (сахара) в крови. Это хроническое заболевание поддаётся лечению: постоянный контроль сахара позволяет пациентам с диабетом вести полноценную жизнь и не допускать развития опасных макрососудистых осложнений (инсульт, инфаркт миокарда, поражение сосудов нижних конечностей вплоть до ампутации) и микрососудистых, приводящих к повреждениям сетчатки глаз, почек и нервных окончаний.
Что такое сахарный диабет 1 типа
Диабет 1 типа – редкий тип болезни, который встречается примерно у 10% пациентов. Он развивается
из-за отсутствия или уменьшения количества клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин – гормон, нужный для усвоения глюкозы. Причиной болезни могут стать травмы или заболевания поджелудочной железы
с последующим удалением органа или его части, некоторые инфекционные заболевания (краснуха, паротит), врождённые патологии, аутоиммунные заболевания. При диабете 1 типа необходимы постоянные инъекции инсулина.
Что такое сахарный диабет 2 типа
При диабете 2 типа инсулин, необходимый для усвоения глюкозы, производится в нужных количествах, но используется организмом неэффективно. Факторы риска заболевания – хронический панкреатит, ожирение, генетическая предрасположенность, малоподвижный образ жизни, злоупотребление алкоголем, стресс. О диабете могут говорить постоянная жажда, сухость во рту, обильное или частое мочеиспускание, резкое изменение веса, сухость кожи и долгое заживление ран и ссадин. Показатели уровня глюкозы
в случае развития диабета поднимутся выше 7ммоль/л.
До 31 октября 2020 года
пройдите один из комплексов исследований для профилактики
и контроля сахарного диабета
со скидкой до 50%
Комплекс «Диагностика сахарного диабета»
(скрининг) – если ничего не беспокоит
Срок выполнения – 1 день.
Взятие биоматериала
оплачивается отдельно.
* Стоимость зависит от вашего города
Комплекс «Наследственная предрасположенность
к развитию сахарного диабета 2 типа» –
если членам семьи ставили диагноз «сахарный диабет»
Срок выполнения – 3 дня.
Взятие биоматериала
оплачивается отдельно
Комплекс «Диагностика сахарного диабета
1 типа» – если у вас повышен уровень глюкозы
Срок выполнения – 8 дней.
Взятие биоматериала
оплачивается отдельно
Комплекс «Мониторинг сахарного диабета»
(раз в 6 месяцев) – если
у вас диагностирован сахарный диабет
Срок выполнения – 1 день.
Взятие биоматериала
оплачивается отдельно
Что делать
после получения результатов?
Позвонить по бесплатному номеру
8 800 550 13 13
и узнать, что означают
ваши показатели
Обратиться к эндокринологу,
если результаты говорят
о преддиабете, сахарном диабете
или высоком риске развития
заболевания
До 31 октября 2020 года
бесплатная консультация
с эндокринологом в некоторых лабораторных отделениях «Гемотест». Подробности и запись – по телефону
8 800 550 13 13
Как подготовиться
к исследованию?
- Запланируйте сдачу крови
с 8 до 11 часов утра
Кровь рекомендуется сдавать утром, натощак. После последнего приёма пищи должно пройти 12–14 часов, пить можно только негазированную воду.
- За 24 часа до анализа
Откажитесь от алкоголя, интенсивных физических нагрузок, лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Не курите 1–2 часа
перед исследованием.
- За 15 минут до анализа
Немного посидите в лабораторном отделении, отдышитесь и успокойтесь.
«Гемотест» – это федеральная медицинская сеть из 700 лабораторных
отделений в 280 городах России.
В каждом из них можно сдать более
2500 видов анализов – от общих клинических до сложных и уникальных для коммерческих лабораторий тестов.
Преимущества
лаборатории:
НадЁжно
Результаты лаборатории «Гемотест» признают все медучреждения России –
и государственные поликлиники,
и частные медицинские центры
Комфортно
В лабораторных отделениях
работают профессиональные, внимательные и тактичные сотрудники
Достоверно
Все анализы выполняются
на современном автоматическом оборудовании ведущих мировых производителей
Выгодно
С первого заказа вы станете
участником бонусной программы, которая позволяет накапливать баллы
и оплачивать ими часть следующих исследований. Для пациентов младше
25 и старше 55 лет в любой день недели действует скидка 5% на все
лабораторные исследования
(в том числе акционные комплексы)
Быстро
Результаты большинства анализов готовы уже через 1 день
Хорошо там,
где мы есть!
Кликайте на иконки
и подписывайтесь на наши группы
в социальных сетях.
О наших акциях и конкурсах
вы узнаете одним из первых