Анализ крови рарр норма
Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.
Что это такое?
РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.
Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре — это протеин плазмы крови.
Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.
Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.
Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.
Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.
В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.
Процедура выполнения
Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.
Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.
Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.
Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки. Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.
Когда определяется?
Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.
Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.
Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.
Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.
Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.
Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.
Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.
Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.
При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.
Нормы
Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.
В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.
Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:
Причины появления изменений
Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.
Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.
Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.
Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.
Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.
Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.
Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.
В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.
Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.
Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.
Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест. Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.
С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.
Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.
Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.
Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.
Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.
Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования — высокая стоимость.
О том, что такое PAPP-A при беременности и каковы его значения в норме, смотрите в следующем видео.
Что означает РАРР-А?
РАРР-А представляет собой особенный белок, который начинает вырабатываться в больших количествах именно в период беременности. В норме немного этого белка – высокомолекулярного гликопротеина – есть у всех: он вырабатывается в сыворотке крови. Однако у беременных женщин он начинает синтезироваться трофобластом – наружным клеточным слоем зародыша, при помощи которого осуществляется его имплантация в стенку матки.
Анализ на плазма-протеин-А (РАРР-А) назначают для того, чтобы вовремя обнаружить какие-либо нарушения развивающегося эмбриона, так как УЗИ в это время ещё не может дать оценку формированию и развитию плода.
Специалисты склонны к мнению, что изменение количества плазма-протеина-А часто связано с опасностью развития у ребенка болезни Дауна или прочих хромосомных отклонений. К тому же, изменение показателей может указывать на угрозу самопроизвольного прерывания или остановки развития беременности. По этой причине анализ РАРР-А является обязательным в перечне исследований перинатального скрининга.
РАРР при беременности считается информативным, начиная с 8 недели вынашивания, однако часто врачи назначают проведение РАРР теста в сочетании с β-ХГЧ, то есть с 11 по 14 неделю. Здесь следует отметить, что результаты анализа РАРР, который был проведен позднее 14 недели, уже не могут рассматриваться как достоверные, так как с этого периода плазма-протеин-А уже не служит маркером хромосомных нарушений.
Для того, чтобы с определенной точностью утверждать о наличии риска развития у плода болезни Дауна и других аномалий, доктор должен рассматривать не только непосредственно показатель РАРР-А, но и его соотношение с результатом β-ХГЧ и показаниями УЗИ.
Временной интервал между проведением УЗИ и взятием крови на биохимию (РАРР и ХГЧ) не должен превышать 3 суток, иначе показания могут быть неточными. Наряду с показателями РАРР ХГЧ определяется одновременно.
Результаты РАРР-А
РАРР-А расшифровка проводится специалистом, который учитывает соотношение данных по количеству плазма-протеина А, показателю β-ХГЧ, и результатам УЗИ-скрининга. Помимо этого, обязательно берутся во внимание масса тела будущей матери, факты курения беременной, зачатие при ЭКО, прием некоторых лекарственных средств, сахарный диабет, а также наличие многоплодной беременности.
Наблюдаются различные показатели нормы РАРР по неделям беременности. РАРР-А таблица указывает данные в зависимости от срока:
Неделя беременности | Показатель РАРР-А, мЕд/мл |
С 8 по 9 неделю | 0,17 – 1,54 |
С 9 по 10 неделю | 0,32 – 2,42 |
С10 по 11 неделю | 0,46 – 3,73 |
С 11 по 12 неделю | 0,79 – 4,76 |
С12 по 13 неделю | 1,03 – 6,01 |
С 13 по 14 неделю | 1,47 – 8,54 |
Если РАРР-А ниже нормы, это может указывать, что у будущего ребенка существует опасность следующих заболеваний:
- болезнь Эдвардса – нарушение по 18 хромосоме, сочетающее в себе множество аномалий развития конституционного и умственного характера;
- болезнь Дауна – аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки психического и физического развития;
- синдром «амстердамской карликовости» (Корнелии де Ланге) – болезнь мутации генов, которая проявляется задержкой психомоторного развития в разной степени;
- прочие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, умственное недоразвитие с гипертрихозом, и пр.).
Для беременной женщины понижение показателей РАРР-А может означать угрозу прерывания или замирание беременности.
Если РАРР-А повышен, как правило, это не является поводом для беспокойства: возможно, ваш срок беременности установлен неточно, либо наружный клеточный слой плода синтезирует больше плазменного белка, чем обычно.
Не забывайте и о том, что результат анализа РАРР-А не рассматривается отдельно от показателей β-ХГЧ и УЗ исследования. Подозревать хромосомные аномалии у плода можно лишь при наличии сочетания значительно пониженного РАРР-А, повышенного β-ХГЧ и характерного показателя на УЗИ, когда толщина воротникового пространства у плода составляет больше чем 3 мм.
Более того, результат анализа РАРР-А не устанавливает диагноз на 100%. Он лишь дает возможность определить существование опасности хромосомных нарушений, что определяет необходимость более тщательного наблюдения за течением данной беременности.
МоМ РАРР-А – что это?
Для того чтобы определить степень риска хромосомных нарушений, специалисты используют не столько непосредственно показатели РАРР-А, сколько расчет МоМ.
МоМ служит неким коэффициентом, указывающим уровень отклонения показателя перинатального скрининга от среднего показателя для конкретной недели беременности.
Как рассчитать МоМ?
Для этого необходимо показатель РАРР-А поделить на среднее значение, соответствующее неделе беременности.
МоМ РАРР-А норма считается показатель, приближенный к единице, но может колебаться в пределах 0,5 – 2,5, а при многоплодии – до 3,5 МоМ.
Переживать раньше времени ни в коем случае не стоит: полученные результаты указывают только на то, попадает ли беременная женщина в группу риска по возможности развития хромосомных аномалий. Если таковой риск имеется, за течением беременности будут наблюдать особенно внимательно, проводя необходимые обследования и анализы.
Безусловно, только вам предоставляется право решать, следует ли сдавать тот или иной анализ. Ведь даже обнаружив хромосомные нарушения у плода, медицина не может вылечить или исправить их. Подтверждение степени риска лишь дает возможность будущей матери решить: сохранять беременность и быть готовым ко всему, либо прерывать её. Конечно, в некоторых случаях анализы могут быть ложноположительными, однако гарантировать результат никто, к сожалению, не может.
Совет: независимо от того, согласитесь ли вы сдать анализ РАРР, или нет, проконсультируйтесь с хорошим специалистом-генетиком, который определит для вас необходимость дальнейших дополнительных исследований.
Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).
Считается, что этот белок выполняет несколько различных функций, включая предотвращение распознавания плода материнской иммунной системой, минерализацию матрикса и ангиогенез. Уровни PAPP-A в зависимости от недели беременности повышаются при тестировании и анализе в 1-ом триместре, что считается нормой.
Что такое РАРР-А?
Обнаружение белка возможно в 1 и 2 триместре при проведении диагностического теста на анеуплоидию, включая трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна).
Концентрации материнской сыворотки связаны с последующим ростом плода, и эта взаимосвязь позволяет предположить, что ее можно использовать в качестве диагностического теста при неблагоприятных исходах беременности (ограничение внутриутробного развития, преждевременные роды, преэклампсия и мертворождение).
Альтернативные названия: паппализин 1, PAPP-A, PAPPA1, SP4, высокомолекулярный альфа-2 мобильный специфичный для беременности белок, протеаза IGFBP4 (IGFBP-4-аза), ASBABP2, DIPLA1, PAPA.
На каких сроках беременности проводится исследование ПАПП-А?
Для беременных, чтобы оценить риск возникновения у ребенка хромосомного расстройства, такого как синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18), предусмотрен тест в 1 триместре беременности. Обычно он проводится между 11-14 неделями. Этот тест или скрининг во 2 триместре помогает удостовериться, нужно ли проводить диагностический тест.
РАРР-А при беременности (норма в 12-25 недель (1 и 2 триместры) показывает одинаковые значения данных) проводится 1 раз, но иногда для уточнения значений можно провести дополнительный тест на 3 триместре.
Многие женщины проходят тестирование как можно раньше, в 1 триместре, чтобы выяснить, могут ли быть проблемы. Однако, если тестирование невозможно по необоснованным или личным причинам, женщина вправе пройти его на сроке после 18 недель во 2 триместре.
Достоинства и недостатки метода
За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты для выявления синдрома Дауна, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.
Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определённого возраста, и эта практика вызывает споры. ACOG разработал основные принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин.
Исследования показали, что в 1 триместре существует связь между размером сбора жидкости в задней части шеи плода (затылочная прозрачность) и риском трисомии по 21 хромосоме.
Обширные спектры анализов позволили узнать, что для скрининга синдрома Дауна «затылочная прозрачность» может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в 1 триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин нужно проводить только во 2 триместре.
Когда протеины плазмы А обнаруживаются в организме женщины?
РАРР-А при беременности, норма в 8-12 недель которого практически не отличается от данных во 2 триместре, можно оценить лишь приблизительно (за исключением фибриногена, когда тестирование проводится на сгущённых образцах):
- С типичным эталонным диапазоном 60–80 г/л 1 белок плазмы составляет около 7% плазмы по массе 2 и 0,5% от общей массы тела.
- Сывороточный альбумин составляет около 55% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 35–55 г/л)., около 3,4. Он поддерживает осмотическое давление плазмы и участвует в транспорте кальция, липидов и стероидных гормонов.
- Глобулины составляют примерно 35% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 20–35 г/л) – 5,6 значения. Глобулины участвуют в ряде процессов, включая транспорт ионов, гормонов и липидов, острофазовые реакции.
Глобулины делятся на 4 подгруппы:
- 2 альфа-1 (в основном альфа-1-антитрипсин);
- альфа 2 (включая гаптоглобин и церулоплазмин);
- бета (содержит трансферрин и некоторые компоненты комплемента);
- гамма (включает преимущественно иммуноглобулины и С-реактивный белок).
Фибриноген является растворимым белком, который составляет около 6,5% белка плазмы. Превращение фибриногена в нерастворимый фибрин – это процесс, имеющий решающее значение для свертывания крови.
Остальные белки плазмы содержат сотни различных белковых молекул. По отдельности они присутствуют в небольших количествах, но вместе они составляют примерно 1% белка плазмы и играют важную роль в качестве регуляторных белков таких, как ферменты, проферменты и гормоны.
Белки плазмы имеют гетерогенную природу и участвуют во многих сложных функциях организма.
Нарушения в белках плазмы могут быть:
- первичными (причина специфических патологий);
- вторичными (результат широкого спектра болезненных процессов).
Аномальная протеинурия также может быть результатом различных заболеваний.
Причины, по которым гинеколог может провести измерения белка в плазме, включают исследования симптомов, аллергий и иммунитета:
- Исследование конкретного симптома такого, как периферический отек, диагностирование воспалительного процесса или аутоиммунного расстройства: например, тестирование антиядерных антител при оценке системной красной волчанки.
- Диагностика нарушений костного мозга, в том числе множественной миеломы: оценка аллергии, тестирование на иммунодефицит у пациентов с рецидивирующими инфекция, миоценка иммунитета к инфекциям, таким как гепатит В или краснуха.
С помощью анализов на специфические антитела исследование проводятся в отношении общего иммуноглобулина A (IgA) и антитела IgA к тканевой трансглутаминазе.
Оценка связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) вместе с измерением хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ультразвуковым предлагается для анализа на ранних сроках беременности (10–14 недель), когда возможен риск хромосомных нарушений у плода: синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18).
Анализ мочи на белок проводится для диагностики мочевой инфекции, первичного заболевания почек, включая нефротический синдром, вторичное заболевание почек.
Норма РАРР-А по неделям
РАРР-А при беременности можно проводить примерно через 32 дня после овуляции, когда уровень веществ повышается.
Затем каждые 3 недели значения удваиваются, достигая нормы. Электроиммуноанализы позволяют обнаруживать уже на 5 неделе беременности уровни циркулирующего гормона в размере 10 мкг/л. Уровень PAPP-A в сыворотке составляет 8,03 ± 2,75 мМЕ/л (среднее значение ± стандартное отклонение).
Резкое повышение PAPP-A указывает на повышенный риск трисомии 21, а снижение связано с повышенным риском трисомии 18. Низкий уровень PAPP-A в первом триместре (<0,4 мес.) связан с увеличением частоты неблагоприятных акушерских исходов.
Норма РАРР-А при беременности
Декодирование RAPP-A выполняется специалистом, который учитывает соотношение плазменного белка A, ХГЧ и ультразвукового скрининга. Кроме того, необходимо учитывать вес тела будущей матери, факты курения, зачатие при ЭКО, прием определенных лекарств, сахарный диабет и наличие многоплодной беременности.
Существуют разные показатели частоты PAPP-А:
| Неделя беременности | PAPP-A, мкд/мл |
| С 8 по 9 неделю | 0.17-1.54 |
| От 9 до 10 недель | 0,32 — 2,42 |
| От 10 до 11 недель | 0.46-3.73 |
| С 11 до 12 недель | 0,79 — 4,76 |
| С 12 до 13 недель | 1.03-6.01 |
| С 13 по 14 неделю | 1,47 — 8,54 |
Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?
Скрининг на анеуплоидию может выявить риск развития синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест оказывается положительным, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, CVS, амниоцентез), существует более высокая вероятность обнаружение анеуплоидного плода, чем если бы женщина не прошла скрининг.
Диагностическое тестирование способно обнаружить все аутосомные трисомии половых хромосом, крупные делеции, дупликации хромосом и мозаицизм.
Наилучшее время для проведения измерений затылочной полупрозрачности – это от 12 до 13 недель беременности. Комбинированный скрининг эффективен для тестирования на синдром Дауна.
Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в 1 триместре позволяет выявить частоту симптомов, сходную с частотой 4-кратного скрининга во 2 триместре. Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг покажет до 90% патологий.
Одним из преимуществ скрининга в 1 триместре является ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвергается повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и ССЗ, а также амниоцентез во 2 триместре.
Тем, кто выбрал только один скрининг в 1 триместре, или у кого были хорошие результаты CVS, должен пройти скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, анализ альфа-фетопротеина в сыворотке) во 2 триместре.
Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.
Существуют и другие способы диагностики:
- Интегрированный скрининг – это когда маркеры 1 и 1 триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов. Анализ может быть выполнен с использованием сывороточных маркеров.
- Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину поясничного отдела, длину бедра и плеча, объем головы и туловища и диаметр пуповины.
Решение о проведении скрининга или инвазивного тестирования не должно основываться только на возрасте, но должно учитывать предпочтения пациента.
Процедура анализа на уровень протеинов плазмы А
РАРР-А при беременности (норма в 12-24 недель практически не отличается по показателям значений) может указывать на наличие патологий. Если после полученных результатов скрининга женщина находится в группе риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, ей будет предложено сдать анализ на протеин плазмы А:
- Через стенки живота вводится игла в плодный пузырь.
- Происходит забор 20-40 см3 амниотической жидкости.
- При диагностике используется ультразвук для выбора подходящего места прокола.
После него женщина должна воздержаться от интимных отношений в течение 3 суток.
Подготовка
До проведения тестирования рекомендуется не опорожнять мочевой пузырь. Живот беременной женщины дезинфицируют, чтобы во время исследования ткани оставались стерильными.
Проведение
Если результаты скрининга в 1 триместре вызывают беспокойство, могут быть рекомендованы диагностические тесты такие, как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS). Кровь нужно брать из вены руки или пальца. Ультразвуковое исследование может проводиться снаружи брюшной полости (трансабдоминально), или зонд может быть введен во влагалище (трансвагинально).
Образец крови берется в период от 9 до 13 недель и 6 дней беременности, но лучше в промежутке от 9 до 12 недель. Этот тест используется для проверки уровня 2 гормонов в крови, которые изменяются во время беременности (бесплатный B-ХГЧ и PAPP-A).
Ультразвук позволяет измерить толщину жидкости в воротничковой области. Затем компьютерная программа объединяет результаты этих тестов, вес и правильный гестационный возраст ребенка для определения риска рождения ребёнка с патологией.
Расшифровка результатов
«Не повышенный риск» означает, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень низок. 
Показатели составляют менее 1% на 300, или 0,33%. «При повышенном риске» риск рождения ребенка с синдромом Дауна больше 1% на 300 (<1 и >2).
Расчет МоМ РАРР-А
Существует формула расчёта: значение показателя в сыворотке крови женщины/значение медианы.
К примеру:
- Медиана = 2, значение в сыворотке = 1.
- МоМ будет равен 0,5.
- Если значение МоМ ближе к 1, показатель ближе к среднему значению данных популяции.
Далее значения корректируются за счёт веса и возраста матери, веса плода, расы, ЭКО и наличия заболеваний. На 3 этапе могут быть подсчитаны риски. МоМ показатели учитывают разные виды патологий, и для более точной оценки нужно сочетать их с уровнями ХГЧ, ингибина А, свободного эстриола.
Причины отклонений от нормы. Возможные патологии
Результат анализа RAPP-A нельзя рассматривать отдельно от данных анализа ХГЧ и результатов УЗИ. Подозреваемые аномалии в области хромосом плода следует диагностировать лишь при сочетании данных после проведения комбинаций исследований, если PAPP-A снижен, а ХГЧ повышен.
При таком исходе проводится дополнительно УЗИ для выяснения показателей толщины воротникового пространства. Он должен быть более 3 мм, чтобы утверждать наличие патологии.
Повышенные показатели
Если RAPP-A показатель выше нормы, это не значит, что женщине угрожает неправильное развитие плода. Возможно срок беременности установлен неверно, и целесообразно провести повторны