Анемия фанкони у ребенка
Впервые столкнувшись с диагнозом «анемия Фанкони», любой человек задастся вполне логичным вопросом – что это такое и как эта патология проявляется. Анемия Фанкони – это генетическая болезнь, которая встречается очень редко. При этом человек страдает от нарушения кровообращения, выражающееся в снижении численности всех клеток крови.
Впервые о заболевании стало известно в 1927 году благодаря швейцарскому педиатру Гвидо Фанкони. Он описал историю болезни трех мальчиков из одной семьи, которые страдали панцитопенией, также у них были обнаружены определенные отклонения в физическом развитии.
Анемия Фанкони диагностируется редко, примерно у пяти человек из 1 миллиона в год. Чаще всего от нее страдают жители Южной Африки. Подавляющее число заболевших являются мальчиками.
Содержание:
- Причины анемии Фанкони у детей
- Симптомы анемии Фанкони у детей
- Диагностика
- Лечение
Причины анемии Фанкони у детей
Этиология анемии Фанкони сводится к генетическим аномалиям. Наследуется данная мутация генов по аутосомно-рецессивному пути. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то вероятность рождения у них больного ребенка приравнивается к 25%. В редких случаях анемия Фанкони может передаваться мальчикам только от матери.
Современной науке известно 15 генов, дефекты которых могут приводить к развитию болезни. Один из них располагается на Х-хромосоме, а остальные на аутосомах. Они кодируют белки, которые необходимы для репарации ДНК.
В результате чего в организме больного происходят следующие изменения:
Структура стволовых клеток нарушается.
Хромосомы становятся ломкими.
Все три ростка кроветворения в костном мозге страдают и не в состоянии выполнять свою функцию.
Клетки крови созревают долго.
Взрослые эритроциты погибают раньше положенного времени.
Симптомы анемии Фанкони у детей
Впервые болезнь проявляет себя в возрасте 4-10 лет, при рождении анемия Фанкони диагностируется редко.
К ее ранним симптомам относят:
Кровотечения, которые развиваются спонтанно.
Появление подкожных гематом.
Бледность кожи, бледность слизистых оболочек.
Повышенная утомляемость, вялость.
Ребенок болеет чаще своих сверстников, так как его иммунная система не работает в полную силу. Возможно развитие лимфаденопатии.
Большинство людей, страдающих анемией Фанкони, имеют врожденные дефекты развития. Они диагностируются примерно у 75% больных.
К ним относят:
Гиперпигментация кожных покровов с появлением характерных бронзово-коричневых пятен и пятен «кофе с молоком». К изменению цвета кожи приводит чрезмерное отложение меланина в базальном слое эпидермиса.
Плохое состояние зубов и ногтей.
Низкий рост.
Маленькая голова.
Косолапость, врожденный вывих бедра, отсутствие пальцев на руках, либо их укорочение, слабое развитие лучевой кости, шейное ребро.
Нарушения в умственном развитии.
Косоглазие, птоз.
Недоразвитие глаз (одного или двух).
Глухота.
Гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение мочеиспускательного канала.
Патологии развития почек: наличие двух лоханок или мочеточников, недоразвитие органов, формирование почки в виде подковы, наличие кист в почках.
Пороки сердца.
Перечисленные нарушения развития могут присутствовать не всегда и не в полном объеме, даже если от анемии Фанкони страдают члены одной семьи. Чем старше становится человек, тем сильнее нарушаются кроветворные функции костного мозга.
В период от 15 до 25 лет у больных сохраняется высокий риск развития раковых патологий:
Лейкоз.
Карцинома языка.
Опухоли пищевода.
Опухоли печени.
Диагностика
Диагностика анемии Фанкони находится в компетенции специалистов. Самостоятельно выставить диагноз не удастся. Заболевание может встречаться у людей, которые не имеют врожденных пороков развития и проявляться только во взрослом возрасте. Поэтому помимо внешних симптомов, следует тщательно изучить семейный анамнез.
Проведение общего анализа крови на ранних этапах развития болезни будет давать картину тромбоцитопении и лейкопении. По мере прогрессирования патологии увеличивается уровень фетального гемоглобина на фоне снижения всех клеток крови (панцитопения).
Для подтверждения диагноза проводят тест с диэпоксибутаном или митомицином С. Также выявляют эффект накопления мононуклеарных клеток периферической крови в фазе G2/М. Подтвердить патологию позволяет установление мутированных генов.
Обследование пациентов предполагает выполнение миелограммы (изучение клеток костного мозга с помощью пункции).
Лечение
Лечение анемии Фанкони базируется на проведении трансплантации стволовых клеток, назначении андрогенов и выполнении заместительной терапии.
Если уровень ферритина в крови превышает 1000 нг/мл, то проводят хелаторную терапию. При снижении численности нейтрофилов менее 500 кл/мл, назначают андрогены (оксиметалон, метандростенолон) и гемопоэтические факторы роста. Эффект от проводимого лечения можно будет заметить не ранее, чем через месяц от его начала. Выраженная гипоксия требует переливания тромбоцитарной и/или эритроцитарной массы. В некоторых случаях удаляют селезенку.
Если ребенку не выполнялась трансплантация костного мозга, то ему ставят прививки неживыми вакцинами, а также выполняют пробу Манту.
Осложняет течение болезни наличие злокачественных новообразований. Это делает терапию сложной и зачастую малоэффективной, особенно при необходимости проведения лучевой терапии. Клетки больного отличаются повышенной чувствительностью к такому воздействию, что обуславливает высокую токсичность и вероятность летального исхода.
Средняя продолжительность жизни людей с анемией Фанкони составляет 30 лет, хотя все зависит от того, насколько глубоко поврежден костный мозг.
Больной должен состоять на учете у гематолога, что позволяет осуществлять мониторинг его здоровья, на ранних стадиях обнаруживать и лечить раковые новообразования, геморрагические осложнения и инфекции.
Общие принципы ведения больных с анемией Фанкони:
Щадящий режим жизни.
Избегание контактов с канцерогенами, например, с краской для волос, органическими растворителями и пр.
Защита от переохлаждения.
Своевременное лечение вирусных и бактериальных инфекций.
Качественное питание.
Один раз в год больной должен осматриваться узкими специалистами (кардиолог, нефролог, офтальмолог и пр.). Посещать гематолога потребуется 1 раз в 1-3 месяца или даже чаще.
Миелограмму выполняют 1 раз в год, а 1 раз в полгода проводят УЗИ внутренних органов.
В некоторых случаях дети переводятся на домашнее обучение, их ограничивают в физических нагрузках.
Ребенок с анемией Фанкони признается инвалидом детства. Во взрослом возрасте человек должен пройти МРЭК для получения инвалидности.
Единственным методом, который дает возможность избавиться от анемии Фанкони – это пересадка костного мозга. Однако эта процедура сопряжена с рядом трудностей. Достаточно сложно подобрать донора, идеальным носителем костного мозга для пересадки является однояйцевый близнец. Пересадка требует проведения лучевой или химиотерапии, что может спровоцировать серьезные осложнения, вплоть до летального исхода.
Меры по профилактике анемии Фанкони сводятся к выполнению генетических исследований на этапе планирования беременности.
Без лечения 80% больных погибают спустя 2 года после постановки диагноза. Через 4 года эта цифра приравнивается к 100%. Поэтому терапия детей с анемией Фанкони является жизненной необходимостью.
Автор статьи: Соколова Прасковья Федоровна | Педиатр
Образование:
Диплом по специальности «лечебное дело» получен в Волгоградском государственном медицинском университете. Тут же получен сертификат специалиста в 2014 г.
Наши авторы
Одним из самых серьезных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, является анемия Фанкони. Первые упоминания об этой болезни появились в 1927 году. Ее открыл педиатр из Швейцарии, по имени которого она и названа. Чтобы понять какой прогноз дается при этом заболевании нужно разобраться в его особенностях и механизме развития.
Анемия Фанкони – что это?
Анемия Фанкони или, как ее еще называют, врожденная панмиелопатия является наследственной патологией, появляющейся в результате рецессивного наследования. Этому заболеванию свойственны нарушения в работе кроветворной системы. Анемия Фанкони провоцирует образование злокачественных опухолей, пороки в развитии. Хромосомы у детей, страдающих данной патологией, становятся ломкими. Недуг проявляет себя частыми кровотечениями, делает больного восприимчивого к разным инфекциям.
Встречается эта патология нечасто, ей в большей степени подвержены мальчики.
Причины анемии Фанкони у детей
Болезнь проявляется у детей под влиянием генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути. При наличии идентичного дефектного гена у матери и отца, вероятность появления младенца с Анемией Фанкони равна 25%.
На сегодняшний день обнаружено 15 генов, изменения в которых провоцируют панцитопении. Один локализуется на Х-хромосоме, а другие в аутосомах. За счет генов кодируются белки, восстанавливающие ДНК.
Мутации в них чреваты следующими последствиями:
- Изменениями в составе стволовых клеток.
- Чрезмерной ломкостью хромосом.
- Ухудшением процессов кроветворения.
- Увеличением продолжительности вызревания клеток, отвечающих за кроветворение.
- Ускорением отмирания эритроцитов.
Симптомы
В большинстве случаев симптоматика анемии Фанкони начинает проявлять себя при достижении детьми возраста 4-10 лет. Список самых распространенных симптомов включает:
- внезапные кровотечения,
- появление кровоподтеков на кожных покровах,
- побледнение кожи и слизистых,
- ослабление реакций на внешние раздражители.
Еще один характерный признак – это восприимчивость к инфекциям. В некоторых случаях имеет место лимфаденопатия. А вот печень с селезенкой обладают нормальными размерами.
Более чем у половины больных присутствуют дефекты врожденного характера: гиперпигментация кожных покровов, маленькая голова и рост, недоразвитость или полное отсутствие больных пальцев на верхних конечностях.
У некоторых пациентов с анемией Фанкони наблюдается умственная отсталость, серьезные проблемы со слухом и зрением, дефекты почек, врожденная недоразвитость половой системы, сердечные патологии.
Аномалии могут быть как сильно выраженными, так и незначительными.
Взрослея, дети с анемией Фанкони начинают все больше страдать от своего заболевания, сильно угнетающего деятельность котного мозга. При этом недуге уменьшается количество кровяных клеток.
По достижении детьми 15 летнего возраста наблюдается склонность к образованию опухолей. При анемии Фанкони увеличивается риск развития острого миелоидного лейкоза, рака печени и пищевода.
Как передается анемия Фанкони
Анемию Фанкони причисляют к наследственным болезням, которые передаются от одного поколения к другому. Тип передачи , аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет лишь в том случае, если получит мутирующий ген от матери с отцом. Примечателен факт, что родители могут не болеть этим недугом, а просто являться его носителями.
При наличии аномального гена только у одного родителя малыш не заболеет, но окажется носителем анемии Фанкони (болезнь не будет себя никак проявлять), и в будущем патология может передаться его потомкам.
Иногда мальчики унаследуют недуг от матерей, если те являются носителями измененной Х-хромосомы. В этом случае у детей мужского пола риск заболеть повышается до 50%.
Лечение
Детей, у которых диагностирована анемия Фанкони, помещают на лечение в стационар гематологического отделения. Тактика терапии выстраивается исходя из тяжести протекания заболевания.
Для лечения данной патологии применяют анаболические стероиды и препараты из серии иммунно депрессантов.
Хорошие результаты в терапии анемии Фанкони дает стимуляция процессов кроветворения при помощи специальных медикаментов.
Но одной из самых эффективных терапевтических методик является трансплантация костного мозга. Проблема в том, что у этого способа имеются противопоказания, он часто сопровождается осложнениями. Наиболее подходящий возраст для хирургического вмешательства до 10 лет.
При отсутствии возможности выполнения трансплантации назначается консервативное лечение, позволяющее добиваться временного улучшения. Синтез кровных клеток стимулируется за счет андрогенов.
При наличии противопоказаний к трансплантации и стимуляции процессов кроветворения выполняют переливание составляющих крови.
Осложнения
Самые распространенные осложнения при анемии Фанкони – это частые инфекции. Дети с таким заболеванием особенно подвержены ангинам и ОРВИ. К более серьезным осложнениям относятся опухолевые новообразования. Рак у таких пациентов плохо поддается терапии. Это связано со сниженным восстановлением ДНК и чрезмерной ломкостью хромосом. Плохая свертываемость приводит к большим кровопотерям.
Пациенты с анемией Фанкони редко проживают больше 30 лет.
Профилактика
Предотвратить анемию Фанкони у ребенка можно одним единственным способом: на этапе планирования беременности не пренебрегать обследованиями Супружеским парам, готовящимся стать родителями, рекомендована медико-генетическая консультация, чтобы оценить вероятность риска рождения малыша с подобной патологией. Заболевание можно выявить и в ходе пренатальной диагностики. При обнаружении такой болезни во время беременности придется решать вопрос с ее прерыванием.
При подозрении у ребенка на анемию Фанкони нужно обратиться к врачу гематологу. Направление в таких случаях выписывает педиатр. Ребенка необходимо тщательно обследовать и, если диагноз подтвердится, разработать стратегию лечения, которой должны неукоснительно следовать родители.
Загрузка…
Одним из самых серьезных генетических заболеваний, проявляющихся в детском возрасте, является анемия Фанкони. Первые упоминания об этой болезни появились в 1927 году. Ее открыл педиатр из Швейцарии, по имени которого она и названа. Чтобы понять какой прогноз дается при этом заболевании нужно разобраться в его особенностях и механизме развития.
Анемия Фанкони – что это?
Анемия Фанкони или, как ее еще называют, врожденная панмиелопатия является наследственной патологией, появляющейся в результате рецессивного наследования. Этому заболеванию свойственны нарушения в работе кроветворной системы. Анемия Фанкони провоцирует образование злокачественных опухолей, пороки в развитии. Хромосомы у детей, страдающих данной патологией, становятся ломкими. Недуг проявляет себя частыми кровотечениями, делает больного восприимчивого к разным инфекциям.
Встречается эта патология нечасто, ей в большей степени подвержены мальчики.
Причины анемии Фанкони у детей
Болезнь проявляется у детей под влиянием генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути. При наличии идентичного дефектного гена у матери и отца, вероятность появления младенца с Анемией Фанкони равна 25%.
На сегодняшний день обнаружено 15 генов, изменения в которых провоцируют панцитопении. Один локализуется на Х-хромосоме, а другие в аутосомах. За счет генов кодируются белки, восстанавливающие ДНК.
Мутации в них чреваты следующими последствиями:
- Изменениями в составе стволовых клеток.
- Чрезмерной ломкостью хромосом.
- Ухудшением процессов кроветворения.
- Увеличением продолжительности вызревания клеток, отвечающих за кроветворение.
- Ускорением отмирания эритроцитов.
Симптомы
В большинстве случаев симптоматика анемии Фанкони начинает проявлять себя при достижении детьми возраста 4-10 лет. Список самых распространенных симптомов включает:
- внезапные кровотечения;
- появление кровоподтеков на кожных покровах;
- побледнение кожи и слизистых;
- ослабление реакций на внешние раздражители.
Еще один характерный признак – это восприимчивость к инфекциям. В некоторых случаях имеет место лимфаденопатия. А вот печень с селезенкой обладают нормальными размерами.
Более чем у половины больных присутствуют дефекты врожденного характера: гиперпигментация кожных покровов, маленькая голова и рост, недоразвитость или полное отсутствие больных пальцев на верхних конечностях.
У некоторых пациентов с анемией Фанкони наблюдается умственная отсталость, серьезные проблемы со слухом и зрением, дефекты почек, врожденная недоразвитость половой системы, сердечные патологии.
Аномалии могут быть как сильно выраженными, так и незначительными.
Взрослея, дети с анемией Фанкони начинают все больше страдать от своего заболевания, сильно угнетающего деятельность котного мозга. При этом недуге уменьшается количество кровяных клеток.
По достижении детьми 15 летнего возраста наблюдается склонность к образованию опухолей. При анемии Фанкони увеличивается риск развития острого миелоидного лейкоза, рака печени и пищевода.
Как передается анемия Фанкони
Анемию Фанкони причисляют к наследственным болезням, которые передаются от одного поколения к другому. Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Это означает, что ребенок заболеет лишь в том случае, если получит мутирующий ген от матери с отцом. Примечателен факт, что родители могут не болеть этим недугом, а просто являться его носителями.
При наличии аномального гена только у одного родителя малыш не заболеет, но окажется носителем анемии Фанкони (болезнь не будет себя никак проявлять), и в будущем патология может передаться его потомкам.
Иногда мальчики унаследуют недуг от матерей, если те являются носителями измененной Х-хромосомы. В этом случае у детей мужского пола риск заболеть повышается до 50%.
Лечение
Детей, у которых диагностирована анемия Фанкони, помещают на лечение в стационар гематологического отделения. Тактика терапии выстраивается исходя из тяжести протекания заболевания.
Для лечения данной патологии применяют анаболические стероиды и препараты из серии иммунно депрессантов.
Хорошие результаты в терапии анемии Фанкони дает стимуляция процессов кроветворения при помощи специальных медикаментов.
Но одной из самых эффективных терапевтических методик является трансплантация костного мозга. Проблема в том, что у этого способа имеются противопоказания, он часто сопровождается осложнениями. Наиболее подходящий возраст для хирургического вмешательства до 10 лет.
При отсутствии возможности выполнения трансплантации назначается консервативное лечение, позволяющее добиваться временного улучшения. Синтез кровных клеток стимулируется за счет андрогенов.
При наличии противопоказаний к трансплантации и стимуляции процессов кроветворения выполняют переливание составляющих крови.
Осложнения
Самые распространенные осложнения при анемии Фанкони – это частые инфекции. Дети с таким заболеванием особенно подвержены ангинам и ОРВИ. К более серьезным осложнениям относятся опухолевые новообразования. Рак у таких пациентов плохо поддается терапии. Это связано со сниженным восстановлением ДНК и чрезмерной ломкостью хромосом. Плохая свертываемость приводит к большим кровопотерям.
Пациенты с анемией Фанкони редко проживают больше 30 лет.
Профилактика
Предотвратить анемию Фанкони у ребенка можно одним единственным способом: на этапе планирования беременности не пренебрегать обследованиями Супружеским парам, готовящимся стать родителями, рекомендована медико-генетическая консультация, чтобы оценить вероятность риска рождения малыша с подобной патологией. Заболевание можно выявить и в ходе пренатальной диагностики. При обнаружении такой болезни во время беременности придется решать вопрос с ее прерыванием.
При подозрении у ребенка на анемию Фанкони нужно обратиться к врачу гематологу. Направление в таких случаях выписывает педиатр. Ребенка необходимо тщательно обследовать и, если диагноз подтвердится, разработать стратегию лечения, которой должны неукоснительно следовать родители.