Анемия минковского шоффара история болезни
Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке “Файлы работы” в формате PDF
Гемолитические анемии (ГА) — анемии, являющиеся следствием повышенного распада эритроцитов. По классификации этиологии выделяют наследственные и приобретенные гемолитические анемии [1].
Наследственный микросфероцитоз (мембранопатия, наследственный сфероцитоз (НС), семейная гемолитическая анемия Минковского–Шоффара) –– ГА, возникающая вследствие разрушения эритроцитов, в результате дефекта мембраны. Ген локализован на коротком плече 8-й хромосомы, однако в 25 % встречаются спонтанные случаи заболевания, объясняемые мутацией [2].
Болезнь Минковского—Шоффара больше распространена в странах Европы. Всего в мире на 1 миллион населения приходится 200—300 случаев микросфероцитоза. Наследуется это заболевание по аутосомно-доминантному типу, все больные являются гетерозиготными носителями гена болезни. Около 5% жителей земного шара являются носителями генов, которые ответственны за аномалию гемоглобина [4].
Согласно МКБ-10 относится:
Класс: D. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
Блок: D55-D59. Гемолитические анемии
D58. Анемия Минковского–Шоффара
Классификация наследственного сфероцитоза представлена в таблице 1.
Таблица 1.
Классификация наследственного сфероцитоза (P.H. Bolton-Maggs, 2004).
Показатели | Степень тяжести | ||
легкая | средняя | Тяжелая | |
Гемоглобин (г/л) | 110-150 | 80-109 | 60-79 |
Ретикулоциты (%) | 30-60 | >60 | >100 |
Билирубин (ммоль/л) | 30-60 | >60 | >90 |
Спленэктомия | Не требуется обычно | Показана в школьном возрасте | Необходима, если возможно, то отложить до 6 лет |
Этиопатогенез. В основе заболевания лежит генетически обусловленная аномалия, в частности дефицит структурных белков мембраны — анкирина и спектрина, либо нарушение их функциональных свойств, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия, воды и потере АТФ. Такие эритроциты приобретают сферичность, в связи с чем теряют способность менять форму при прохождении по кровеносным сосудам. Вследствие пониженной осмотической и механической резистентности, эритроциты подвергаются усиленному разрушению в селезенке (внутриклеточный внесосудистый гемолиз), таким образом развивается анемия, гемолитическая желтуха и гиперплазия селезенки [4].
Клиническая картина. Для наследственного микросфероцитоза характерна классическая триада симптомов – анемия, желтуха, спленомегалия. Анемия, обусловлена внутриклеточным распадом эритроцитов. Желтуха, обусловлена гипербилирубинемией, за счет его непрямой фракции. Спленомегалия, обусловленная внутриклеточным внесосуистым гемолизом [5]. Также следует обратить внимание, что из-за высокого содержания билирубина в желчи образуются пигментные желчные камни [3].
Диагностика. В периферической крови наблюдается анемия, выраженный ретикулоцитоз, снижение среднего диаметра эритроцитов. В мазках периферической крови хорошо видны микросфероциты. Также характерной чертой является изменение осмотической стойкости эритроцитов – снижение минимальной и повышение максимальной. Концентрация билирубина в сыворотке крови повышена за счет непрямой фракции [6,7].
Лечение. Основным методом лечения является спленэктомия, после которой у большинства пациентов нормализуется уровень гемоглобина, уменьшается выраженность микросфероцитоза и таким образом улучшается общее самочувствие. Спленэктомия проводится в подростковом или юношеском возрасте, по показаниям (частые и тяжелые гемолитические кризы) возможно проведение операции у детей младше 10 лет. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает ниже 70 г/л. Лечение альбуминами при высоких показателях билирубина. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов. При гемолитическом кризе заместительная гемотрансфузия по жизненным показаниям в дозе 8–10 мг/кг, дезинтоксикационная терапия, коррекция водно-электролитного баланса, сердечно-сосудистые препараты по показаниям. При арегенераторном кризе показаны кортикостероиды коротким курсом в дозе 1–1,5 мг/кг [2,5,8].
Цель работы: Вашему вниманию представлен интересный клинический случай гемолитической анемии с особенностями клиники.
Больная Р., 3 года, поступила в гематологическое отделение Карагандинской областной детской клинической больницы с жалобами на снижение Нв до 68г/л, бледность кожного покрова с желтушным оттенком, снижение аппетита, слабость, сонливость.
Из анамнеза заболевания: Со слов мамы анемия тяжелой степени с рождения. В месяц при сдаче общего анализа крови выявлена анемия тяжелой степени (Нв-37г/л). Неоднократные госпитализации с целью проведения гемотрансфузий отмытыми лейкофильтрованными эритроцитами. В условиях онкогематологического отделения ННЦМиД г. Астана, в возрасте 2 лет, верифицирован диагноз: Гемолитическая анемия. Мембранопатия эритроцитов. Микросфероцитоз. Экстренные госпитализации один раз в 1-2 месяца. Ранее получали экорал, без эффекта. На данный момент гормонотерапию не принимают. Настоящее ухудшение обусловлено падением Нb до 68г/л.
Из анамнеза жизни: Ребенок от I беременности, I срочных родов. Вес при рождении 3840 кг, рост 51 см. Беременность протекала без особенностей, течение родов физиологическое. Из перенесенных заболеваний: ОРВИ. На Д учете у гематолога по основному заболеванию. Аллергологический анамнез спокоен. Постоянные гемотрансфузии эритроцитарной массой. Наследственность не отягощена.
Объективно при осмотре состояние тяжелое за счет анемического синдрома. Самочувствие нарушено, отмечается слабость. Аппетит снижен. Сознание ясное. Телосложение нормальное, питание удовлетворительное. Тургор мягких тканей удовлетворительный. Кожный покров и видимые слизистые оболочки бледно-желтушные, ушные раковины, губы, ногтевые ложа выраженно бледные, чистые от высыпаний. Кожная складка расправляется сразу. Наружных кровотечений нет. Периферические лимфоузлы не увеличены. Костно-суставная система без видимой деформации. Менингеальные симптомы отрицательные. Очаговой симптоматики нет. Дыхание через нос свободное. Зев спокоен. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, отмечается тахикардия. Язык влажный, чистый. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см из-под края реберной дуги, безболезненна при пальпации. Селезенка +4 см из-под края реберной дуги, безболезненна при пальпации. Мочеиспускание свободное, безболезненное, моча светло-желтая. Стул регулярный, оформленный.
Выполненные лабораторные исследования:
Общий анализ крови: Цветной показатель 0,80; СОЭ 26мм/ч; Ретикулоциты 16%; Сегментоядерные нейтрофилы – 56,1 %; Лимфоциты – 37,9 %; Моноциты – 37 %; Эозинофилы – 2 %; Базофилы – 0,3 %; Лейкоциты (WBC) – 11,8 x109/л; Эритроциты (RBC) – 2,3 x1012/л; Гемоглобин (HGB) – 62 г/л; Гематокрит (HCT) – 20; Тромбоциты (PLT) – 267×109/л.
Общий анализ мочи: Лейкоциты – 2-0 ед/мл; Примечания – уд вес мм; Кол-во – 10 г; Цвет – ж; Прозрачность – м; Белок – нет г/л
Биохимический анализ крови: Белок – 59 г/л; общий билирубин – 36 мг/л; прямой билирубин – 13 мг/л; АЛаТ – 93 мг/л; АСаТ – 78 мг/л; мочевина – 3,9 мг/л; креатинин – 33 мкмоль/л; глюкоза – 5,0 мг/л
Выполненные инструментальные исследования:
УЗИ ГДЗ. Печень увеличена за счет правой доли, 92мм. Эхоструктура однородная, v.portae 4мм. Желчный пузырь 70*20 мм, много густой желчи, округлые гиперэхогенные включения без акустической дорожки. Стенка 2 мм. Холедох 3 мм. Pancreas – головка 14 мм, тело 7 мм, хвост 13 мм. Контур четкий, структура неоднородная, эхогенность смешанная. Lien 110*48 мм. S 59см2. Контур четкий, эхоплотность однородная. V. lienalis 3 мм. Заключение: Гепатоспленомегалия. ССЖ. Сладж синдром. Реактивный панкреатит.
ЭКГ. R-R = 0,92-0,52 сек. PQ = 0,12 сек. QRS= 0,06 сек. QT = 0,36 сек. (норма 0,31) ЧСС = 65-113 в минуту QT корригированный =0,37сек. Ритм синусовый, нерегулярный. Вольтаж средний. Правограмма (угол альфа +110гр) Заключение: Синусовая аритмия. Удлинение QT.
Эхокардиография. Заключение: МАРС. Незначительная трикуспидальная регургитация.
Консультирована кардиологом. DS: МАРС (ДХЛЖ). Вторичная кардиопатия на фоне гемолитической анемии.
Учитывая, выраженный анемический синдром, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы (выраженная тахикардия), снижение Hb до 62г/л и Ht до 20, с целью возмещения эритроцитов была показана трансфузия лейкофильтрованными отмытыми эритроцитами из расчета 15 мл/кг. Состояние после проведенной гемотрансфузии с улучшением, за счет уменьшения проявлений анемического синдрома.
После проведенной гемотрансфузии:
Общий анализ крови: Цветной показатель 0,82; СОЭ 10 мм/ч; Сегментоядерные нейтрофилы – 61,6 %; Лимфоциты – 30,8 %; Моноциты – 4,8 %; Эозинофилы – 2,2 %; Базофилы – 0,6 %; Лейкоциты (WBC) – 11,5 x109/л; Эритроциты (RBC) – 3,8 x1012/л; Гемоглобин (HGB) – 105 г/л; Гематокрит (HCT) – 32; Средний объем эритроцита (MCV) – 85,3 фл; Среднее содержание гемоглобина в отдельном эритроците (MCH) – 27,6 пг; Средняя концентрация гемоглобина в эритроците – 32,4 г/л; Тромбоциты (PLT) – 199 x109/л; Относительная ширина распределения эритроцитов стандартное отклонение (RDW-SD) – 55,8; Относительная ширина распределения эритроцитов коэффициент вариации (RDW-CV) – 20,5; Анизоцитоз эритроцитов (RDW) – 9,7 ; Средний объем тромбоцита (MPV) – 9,4 фл; Коэффициент больших тромбоцитов(P-LCR) – 20,9 ; Тромбокрит (PCT) – 0,19 %
Общий анализ мочи: Лейкоциты – 4-0 ед/мл; Примечания – уд вес мм; Кол-во – 30 г; Цвет – ж; Прозрачность – пр; Плоский эпителий – 1-1 в п.з.; Белок – нет г/л
Постановка пробы Кумбса – отрицательная;
Биохимический анализ крови: Общий билирубин – 34 мг/л; прямой билирубин – 12 мг/л; АЛаТ – 50 мг/л; АСат – 53 мг/л.
Дополнительно в плане лечения получала урсодекс, с желчегонной целью. При выписке состояние относительно удовлетворительное. Состояние и самочувствие с улучшением. Аппетит хороший. Кожный покров и видимые слизистые оболочки бледно-розовые, чистые, влажные. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, выслушивается систолический шум на верхушке и в V точке, тахикардии не отмечается. Гепатоспленомегалия сохраняется. В ОАК гипохромная анемия легкой степени тяжести (Ц.П. 0,82, Эритроциты (RBC) – 3,8; Hb – 105 г/л). Также в динамике наблюдается снижение трансаминаз, билирубина и его фракций. Выписалась с улучшением.
Выводы. По протоколу лечения гемолитический анемий у детей, тяжелая форма анемии Минковского-Шоффара, а также частые кризы при течении данного заболевания, являются показаниями к спленэктомии в возрасте старше 3 лет. Возможно, стоит рассмотреть проведении спленэктомии в более раннем возрасте так, как только спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов, и является терапией первой линии в лечении НС. После спленэктомии может повышаться склонность к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний, но она поможет избежать более сложных осложнений, которые возможны при частых гемолитических кризах – развитие желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени, отека головного мозга.
Особая значимость данного клинического случая в том, что сопроводительная терапия не дала никакого эффекта, но стоит обратить внимание на то, что в плане лечения была упущена саплементация фолатами, которая проводится при тяжелом течении заболевания [Уровень доказательности С] и ферритин сыворотки, который необходимо назначать ежеквартально пациентам, получающим, заместительные трансфузии эритроцитарной массой.
Список использованной литературы:
Анемии: руководство. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 304 с. (Серия “Библиотека врача-специалиста”) – ISBN 978-5-9704-2360-8.
Анемии / под ред. О. А. Рукавицина. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – 256 с.: ил.
Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. ― 784 с.
Гемолитикалық анемиялар [Мәтін]: оқу-әдістемелік құрал / Л. Г. Тургунова, Р. Д. Қонақбаева, Г. Ғ. Оспанова; ҚММУ. – Қарағанды: Гласир, 2015. – ISBN 978-601-7792-41-1: 127.68
Гемолитические анемии у детей: учеб. -метод. пособие / В. А. Кувшинников, С. Г. Шенец. – Минск: БГМУ, 2013. – 40 с.
Лабораторные и функциональные исследования в практике педиатра / Р. Р. Кильдиярова. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 176 с.
Поликлиническая и неотложная педиатрия: учеб. / под ред. А. С. Калмыковой. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 896 с.
Протокол РК «Гемолитические анемии у детей» от 7 декабря 2017 года
Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).
Общие сведения
Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г., спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы. Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.
Наследственный микросфероцитоз
Причины
В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов. Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2). Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов. Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс. У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.
Патогенез
В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах. Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу. Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.
Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь. Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено. Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.
Классификация
Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:
- Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
- Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
- Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
- Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.
Симптомы наследственного микросфероцитоза
Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне. Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком. Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.
Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией). Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду. Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.
Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д. У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.
Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи. Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер. Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.
Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом
Осложнения
Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь. Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа). Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).
Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.
Диагностика
Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:
- Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
- Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
- Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.
Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий. С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный. Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.
Наследственный микросфероцитоз
Лечение наследственного микросфероцитоза
Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови. Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии. Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.
Консервативная терапия
При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови. Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций. При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.
Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты. При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон). Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.
Хирургическое лечение
Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией. Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов. При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.
Профилактика и прогноз
В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом. Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции. Первичная профилактика не разработана.
Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами. Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки. Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).