Анемия может быть наследственной

Существует очень много возможных причин развития анемии.

Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.

Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.

Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.

Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.

То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.

Что такое анемия?

Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.

У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.

Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.

Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:

• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).

• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).

• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).

• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).

• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)

• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).

• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

Наследственные анемии

Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:

1. Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.

2. Талассемия.

Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.

3. Анемия Фанкони.

Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.

4. Анемия Даймонда-Блекфена.

Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.

5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.

6. Нарушения мембраны эритроцитов.

Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.

Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.

Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.

7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.

8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.

Другие генетические заболевания

Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.

К таким болезням можно отнести:

• Врожденный дискератоз.

• Врожденные дизэритропоэтические анемии.

• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.

Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.

Диагностика наследственных анемий

Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.

Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Источник

Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.

Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.

Причины

Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственные заболевания включают:

дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
патологии, связанные с гемоглобином.

Приобретенные факторы:

аутоиммунные процессы;
тромбоз;
диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
инфекции (например, малярия);
хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).

Симптомы

Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.

Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:

слабость, легкая утомляемость;
ухудшение концентрации и внимания;
боль, головокружение;
тахикардия;
одышка;
бледность кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.

Желтуха у детей

Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.

Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).

Врожденная апластическая анемия

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Кровоточивость у детей

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Врожденная анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.

Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.

Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.

Наследственная гемолитическая анемия

Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.

Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.

Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.

Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.

Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.

Источник

Консультация гематолога – 1750 руб.

Что такое анемия?
Причины малокровия
Классификация анемий
Признаки анемии
Лечение
Меры профилактики
Популярные вопросы

malokrovie Анемия (малокровие) – группа клинико-гематологических синдромов, характерной особенностью которых является снижение концентрации гемоглобина в крови при одновременном снижении количества эритроцитов.

Диагноз анемии ставится на основании снижения уровня гематокрита или содержания гемоглобина в крови: для мужчин ниже 42% и 130 г/л, для женщин – менее 37% и 120 г/л соответственно Источник:
Байрамалибейли И.Э. Алгоритм диагностики анемий / И.Э. Байрамалибейли [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. – 2006. – № 1 (33). – С. 12-20. .

Умеренная анемия характеризуется у женщин снижением содержания гемоглобина от 119 до 90 г/л, у мужчин – от 129 до 90 г/л. Средняя степень анемии независимо от пола характеризуется снижением гемоглобина от 89 до 80 г/л. При тяжелой анемии гемоглобин снижается менее 60 г/л Источник:
Седунова Е.Г. Структура заболеваемости анемиями различного генеза / Е.Г. Седунова, И.Р. Балданова // Вестник Бурятского университета. – 2010. – № 12. – С. 151-153. .

Анемии широко распространены, поражают приблизительно четвертую часть населения и часто встречаются в общей врачебной практике. Самая частая форма анемий – железодефицитная – в среднем достигает по России 12% у детей от 0 до 15 лет, а у детей раннего возраста – 73%. Высокая частота анемий также отмечается у женщин детородного возраста и у пожилых людей Источник:
Полуэктова О.Ю. Важнейшие анемии в общей врачебной практике. Гипорегенеративные анемии / О.Ю. Полуэктова [и др.] // Земский врач. – 2011. – № 4 (8). – С. 9-13. .

Причины анемии

Причины анемии разнообразны и зависят от вида заболевания. Выделяют основные:

нарушение продукции костным мозгом эритроцитов. Этому могут способствовать онкологические и эндокринные заболевания, болезни почек, хронические инфекции, белковое истощение;
недостаток необходимых для выработки гемоглобина веществ: железа, фолиевой кислоты, витамина B12, в некоторых случаях витамина С, пиридоксина;
продолжительное острое либо хроническое кровотечение. Основные части эритроцитов способны восстанавливаться, но это не относится к железу. Сильная кровопотеря истощает его запасы в организме, что и приводит к анемии.

Классификация анемий

Сама по себе анемия не является заболеванием, однако является симптомом при некоторых заболеваниях. Анемии делят по единому классификационному признаку – цветовому показателю, который демонстрирует уровень насыщения эритроцита гемоглобином.

Различают следующие анемии:

Гипохромная анемия:

Железодефицитная анемия. Она возникает из-за недостатка железа в организме и является скорее симптомом, который сигнализирует о наличии других нарушений. Основным источником железа являются продукты питания. Данный вид анемии может свидетельствовать о недостаточном или неразнообразном питании. У некоторых людей также отмечается плохая усвояемость железа, например после большой кровопотери или удаления части желудка, при раке, язве желудка или других заболеваниях.
Талассемия.

Нормохромная анемия:

Гемолитические анемии. При данном состоянии значительно сокращается срок жизни эритроцитов. Такая анемия может быть наследственной и приобретенной. В первом случае проблема заключается в генетических отклонениях в структуре либо функциях эритроцитов. Приобретенная гемолитическая анемия развивается вследствие избыточного разрушения красных кровяных телец из-за воздействия антител, токсинов и прочих факторов. Такую форму малокровия можно отличить по желтоватому оттенку кожи. Он появляется из-за повышения уровня билирубина, образующегося при разрушении эритроцитов.
Постгеморрагическая.
Неопластические заболевания костного мозга.
Апластические анемии.
Внекостномозговые опухоли.
Анемии вследствие снижения выработки эритропоэтина.

Гиперхромная анемия:

Витамин B12-дефицитная анемия. Возникает из-за недостатка витамина B12, необходимого для нормального созревания и роста эритроцитов в костном мозге, а также стабильной работы нервной системы. Заподозрить заболевание можно по ощущениям покалывания и онемения в пальцах, шаткой походке. Пернициозная анемия возникает из-за отсутствия ферментов, благодаря которым желудок не может всасывать витамин B12, наличия паразитов в организме и др.
Фолиеводефицитная анемия.
Миелодиспластический синдром.

Симптомы анемии

Щеглова Раиса Александровна

врач терапевт

Существует огромное количество разновидностей анемии. Все они лечатся по-разному. В «СМ-Клиника» всех пациентов тщательно обследуют для выяснения причин этого синдрома. Это может быть нехватка железа, витаминов, внутрисосудистое разрушение эритроцитов или нарушение их образования в костном мозге. Чаще всего встречается железодефицитная анемия, для лечения которой достаточно устранить повторяющиеся кровотечения и восполнить нехватку железа в организме при помощи специальных препаратов.

Для каждого вида малокровия характерна своя симптоматика и особенности течения болезни. Однако можно выделить ряд общих признаков анемии, среди которых:

бледность кожных покровов;
быстрая утомляемость;
потеря аппетита;
снижение работоспособности и концентрации внимания;
головокружения;
головные боли, шум в ушах, «мушки» перед глазами;
обмороки;
боли в сердце, возникающие даже в состоянии покоя;
одышка при небольших физических нагрузках или в покое.

Лечение анемии

Схема лечения должна подбираться врачом на основании вида заболевания, степени его выраженности и результатов диагностики. Для каждого типа анемии можно выделить основные направления терапии.

Железодефицитная анемия:

устранение причины дефицита железа;
соблюдение диеты с высоким содержанием железа;
прием препаратов железа;
переливания эритроцитной массы (при тяжелых формах).

Гемолитическая анемия (вид терапии зависит от причины заболевания):

прием глюкокортикостероидов при аутоиммунных причинах;
прием иммунодепрессантов;
удаление селезенки;
восполнение недостатка ферментов;
плазмаферез (удаление из крови плазмы, в которой содержатся токсические элементы);
переливание донорских эритроцитов;
трансплантация костного мозга и др.

Пернициозная анемия:

соблюдение диеты;
заместительная терапия препаратами B12.

Серповидноклеточная анемия (лечения, которое позволит раз и навсегда избавиться от данного недуга, на сегодняшний день нет, однако пациентам требуется терапия, устраняющая симптомы и помогающая предотвратить образование большого числа серповидных эритроцитов):

повышение количества гемоглобина и эритроцитов;
устранение избытка железа в организме;
правильный образ жизни;
устранение болевого синдрома;
профилактика и лечение инфекционных заболеваний.

Профилактика анемии

Для профилактики анемии в первую очередь необходимо придерживаться сбалансированной, богатой витаминами диеты. Поскольку женщины в период менструации теряют много железа, они должны обращать повышенное внимание к уровню своего гемоглобина.