Анемия вследствие ферментных нарушений

Описание

В механизме развития анемии, связанной с дефицитом активности ферментов гликолиза, главную роль играет нарушение выработки энергии, вследствие чего изменяется ионный состав эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни.
При нарушении активности ферментов разрушение эритроцитов связывается с перекисным окислением мембраны, и чаще эритроциты разрушаются при воздействии окислителей, обычно в сосудистом русле. Иногда при этих ферментных нарушениях происходит внутриклеточное разрушение эритроцитов, неотличимое по клинической картине от разрушения эритроцитов при анемиях, связанных с дефицитом ферментов гликолиза.
Симптомы
Клинические признаки гемолитической анемии при недостаточности ферментов гликолиза могут быть различными – от тяжелых до бессимптомных форм. В большинстве случаев по клиническим проявлениям невозможно отличить один ферментный дефицит от другого.
У большинства больных имеется нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным понижением гемоглобина до 90-110 г/л и периодическими гемолитическими кризами на этом фоне при инфекции или беременности. У некоторых больных содержание гемоглобина никогда не снижается, болезнь проявляется лишь небольшой желтушностью склер. Значительно реже при ферментодефицитных гемолитических анемиях бывает выраженная желтуха.
Селезенка увеличивается у большинства больных, у некоторых значительно. Ее нормальные размеры не исключают гемолитическую анемию, связанную с нарушением активности ферментов. У некоторых больных увеличивается печень.
Диагностика
Дифференциальная диагностика ферментодефицитных гемолитических анемий с различными заболеваниями зависит от клинических признаков болезни. Первый этап диагностики – это уточнение природы гипербилирубинемии, связанной с увеличением свободного, непрямого билирубина; ферментодефицитную анемию необходимо дифференцировать от болезни Жильбера и легкой формы хронического гепатита.
Исследование функционального состояния печени, а при необходимости и исследование печени помогают установить точный диагноз.
Для постановки правильного диагноза врачу в большей степени помогает изучение типа наследования болезни. Следует отметить, что формы гемолитической анемии, обусловленные дефектом белков мембраны, например микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большинство ферментодефицитных гемолитических анемий – рецессивно.
Самым главным критерием болезни является лабораторное обнаружение ферментного дефекта эритроцитов. Существуют экспресс-методы для выявления дефицита активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При выявлении дефицита экспресс-методом необходима количественная проверка активности для подтверждения диагноза.
Лечение
Лечение назначают лишь тогда, когда клинические проявления гемолитической анемии требуют активной терапии. Переливания крови требуются только при тяжелых гемолитических кризах с признаками нарушения гемодинамики.

более 30 сервисов