Анестезия при пониженном гемоглобине
Можно ли делать операцию при низком гемоглобине? Любое оперативное вмешательство–это своеобразный стресс для человеческого организма. Наркоз, нарушение целостности кожных покровов и возможные кровотечения при проведении операции негативно влияют на состояние человека, несмотря на то, что все эти действия направлены на восстановление его здоровья. Нормальный показатель гемоглобина играет важную роль при проведении хирургического вмешательства, а также для восстановления после него.
Гемоглобин и его функционирование в крови
В составе крови находятся клетки различных форм и цвета. Красные клетки имеют овальную форму с вдавленной серединой и называются эритроцитами. Это необходимо для переноса молекул кислорода к клеткам организма и углекислого газа к легким.
Внутри эритроцитов имеется вещество, которое складывается из белковой части глобина и красного пигмента гема, имеющего в своем составе железо. Взаимодействие железа с кислородом, который оно связывает в легких для дальнейшей транспортировки,придаёт крови красный цвет.
Для разных возрастных категорий имеются свои нормы количества эритроцитов в крови и состава гемоглобина в них. Низкий и высокий уровень гемоглобина вреден для организма.
Недостаточное содержание гемоглобина в крови вызывает:
- снижение артериального давления;
- тахикардию с последующим развитием кардиомиопатии;
- сонливость, слабость;
- анемию;
- изменение вкусовых качеств;
- ухудшение внешнего вида;
- увеличение печени;
- отеки нижних конечностей.
Низкий гемоглобин не выполняет дыхательную функцию организма и вызывает кислородное голодание клеток с последующим развитием патологических отклонений. В тканях происходит нарушение обменных процессов с возникновением вышеперечисленных симптомов.
Низкий гемоглобин и операция
Во время проведения оперативного вмешательства необходимо, чтобы показания анализов крови были максимально приближены к норме. Из-за серьезного воздействия на организм важно его быстрое восстановление, что возможно со здоровой функцией его систем и органов.
В послеоперационном периоде уровень гемоглобина понижается из-за различных неблагоприятных факторов:
- Произошедшая потеря крови во время хирургического вмешательства уменьшает ее объем и количественный состав клеток в ней. Уровень эритроцитов и гемоглобина тоже падает. Это влечет за собой развитие геморрагической анемии.Проведение анестезии, которая может неблагоприятно воздействовать на разные органы и системы организма. Наркоз, несмотря на его обезболивающую функцию, способен нанести больному вред при неправильной его дозировке, или если не были учтены индивидуальные особенности пациента.Есть некоторые виды анестезий, влияющих на функцию дыхания и транспорт кислорода в крови.
- Выполнение полостных операций на различных органах. Если это хирургическое вмешательство производится в желудочно-кишечном тракте, тогда процесс всасывания различных веществ изменяется в худшую сторону. Железо, витамин В12, фолиевая кислота отвечают за кроветворение. Они не поступают в достаточном количестве в организм, что приводит к развитию дефицитных анемических состояний.
В проведении операции учитывается риск развития кровотечения, которое может произойти из-за повреждения крупных сосудов, а также недостаточного прижатия их зажимами. Эта опасность прогнозируема, поэтому при возникновении ожидаемой кровопотери производят незамедлительное переливание крови или плазмы.
Сниженный гемоглобин до операции
Зная о проблемах, которые могут возникнуть во время оперативных вмешательств и после них, можно понять причину запрета на операцию при низком гемоглобине.
Также особое значение имеет послеоперационный восстановительный период. Он зависит от состояния гемоглобина, поэтому перед началом проведения оперативного лечения назначается ряд обследований, в которых учитывается состояние крови, мочи, а также работа всех органов и систем.
Наблюдение за пациентами в восстановительный период дает все основания утверждать, что развитие анемического состояния после проведенной операции увеличивает вполовину вероятность развития серьезных осложнений и неблагоприятного исхода.Поэтому врачи учитывают соотношение эритроцитов и общего объема крови– этот показатель должен быть не менее 30%. Такая пропорция форменных единиц крови в ее жидкой части носит название гематокрит.
Концентрация гемоглобина с цифрами ниже 100 г/л является противопоказанием для хирургической операции. Пониженный уровень белка крови до 100 г/л проявляется анемией легкой степени. Такие показатели допускают проведение только срочной операции.
Когда производится введение наркоза, врач-анестезиолог учитывает развитие некоторых угрожающих для жизни состояний при сниженном гемоглобине:
- резкое падение АД;
- ухудшение деятельности сердечной мышцы;
- ухудшение микроциркуляции крови;
- изменение картины крови.
Если нет экстренных показаний для осуществления хирургического вмешательства, тогда в первую очередь необходимо выяснить происхождение сниженного уровня гемоглобина и нейтрализовать его(с последующим лечением анемии).
Если в организме происходит формирование гемолитической анемии, тогда в послеоперационном периоде начинается её обострение. Поэтому при развитии кровотечения во время проведения операции есть вероятность того, что организм не справится с нагрузкой по причине исходно низкого уровня гемоглобина в нем.
Операция запрещена
Почему нельзя делать операцию при низком гемоглобине? Прежде чем проводить оперативное вмешательство, необходимо вылечить любую из существующих видов анемии.Однако не все разновидности этого нарушения состава крови хорошо поддаются лечению.
Когда у пациента наблюдается развитие наследственной серповидноклеточной анемии, при которой изменяется форма эритроцитов и структура гемоглобина в них, то случай считается тяжелым и крайне опасным состоянием для проведения операции.В этом случае только переливание крови до хирургического вмешательства и после него, учитывая жизненно важные показатели, может повысить уровень гемоглобина в крови. Такая анемия лечится симптоматически в течение всей последующей жизни пациента.
В проведении срочного хирургического вмешательства нужно учесть следующие факторы:
- имеющиеся экстренные показания;
- риск возникновения кровопотери;
- проведение оперативного лечения анемии.
В остальных случаях нужно сначала увеличить уровень гемоглобина, и только затем можно проводить анестезию, операцию.Если для спасения человека требуется срочное оперативное вмешательство, а гемоглобин находится ниже положенной единицы, тогда пациенту нужно сделать переливание крови.
Гемотрансфузия –единственный способ, при котором можно нормализовать состояние здоровья человека. Эту процедуру тоже можно назвать операцией, так как происходит вмешательство во внутренний орган человека – кровь. Трансплантация собственной или чужой крови проводится в условиях стационара под пристальным наблюдением медицинского персонала. Переливание может вызвать нежелательные последствия, которые трудно предугадать. Они могут быть самыми серьезными, вплоть до летального исхода.
Если в организме происходит развитие дефицитных анемий с недостатком железа или витамина В12, тогда существует вероятность развития серьезных осложнений при выполнении хирургического вмешательства. Если намечается плановое операционное лечение, то нужно провести восстановление показателей крови ближе к норме. Это может занять длительное время.
Важно знать, что у больных с уровнем гематокрита меньше 28% до проведения операции есть высокая степень риска летального исхода в течение 30 дней после хирургического лечения из-за повышения износа сердечной мышцы.
Лечение анемических состояний после операции
Принципы коррекции в послеоперационном периоде низкого уровня гемоглобина мало чем отличаются от лечения других анемических состояний:
- Питание с достаточным содержанием белка, витаминов и минералов, которые направлены на погашение дефицита недостающих веществ для нормального кроветворения в организме.
- Препараты железа, инъекции витамина В12.
- Витамин С, фолиевая кислота и пищеварительные ферменты для улучшения функции всасывания питательных веществ.
- Симптоматическое лечение внутренних органов.
- Переливание крови пожизненно важным показаниям.
Терапия для каждого пациента строго индивидуальна. Лечебное питание нужно соблюдать длительный период, а иногда пожизненно.
Для того, чтобы гемоглобин находился в пределах нормы– его нужно регулярно контролировать. Периодическая сдача крови на анализ поможет своевременно выявить анемию и вовремя ее пролечить.
4948 просмотров
10 октября 2017
Здравствуйте,мне 52 года, у меня диффузный нетоксический узловой зоб 2 степени,сдавала анализы и в общем анализе крови гемоглобин -82, эритроциты 4,6 , лейкоциты- 4,86 , тромбоциты-360, цветовой показатель 0,53, Гематокрит-28,6,MCV-63, MCH-17,8 , MCHC-284, СОЭ-7, сывороточное железо -2,7 биохимия вся в норме, сделала узи по гинекологии все в норме, никаких кровотечений не бывает…что это может быть ?
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Педиатр, Терапевт, Массажист
Добрый день. Понижение сывороточного железа. Либо мало прступает с пищей, либо плохо всасывается. Это истинная железодефицитная анемия. Необходимы препараты железа в первую очередь. Если нарушено всасывание- на пероральных препаратах эффекта не будет- то в ин.екциях.
Агунда, 10 октября 2017
Клиент
Наталья, в 2016 году делали анализ гемоглобин был 70, месяц назад сделали гемоглобин 99, сегодня сделали 82…почему такие изменения , кушаю мясо, гречку, печень
Агунда, 10 октября 2017
Клиент
Наталья, и какой препарат железа вы порекомендуете и можно ли можно ли поделать инъекции витаминов В12?
Педиатр, Терапевт, Массажист
Я люблю феррумлек. Не- ли у Вас каких- то заболеваний желудка и 12- перстной кишки? При постоянно пониженном гемоглобине и нормальных эритроцитах, при отсутствии ограничений в питании нужно исключать нарушение всасывания. Еще фолиевую кислоту хорошо пропить курсом. В 12 можно, только не самой! Препарат опасен для самолечения. Рекомендации в интернете хорошо, но назначения должен делать врач очно.
Гематолог
Здравствуйте. По представленным данным у вас имеет место железодефицитная анемия. Но перед тем как начать лечение , необходимо дообследования эгдс, УЗИ брюшной полости, консультация гинеколога.
Агунда, 10 октября 2017
Клиент
Ольга, гинеколог сказал все в порядке, брюшную полость не проверяли ,никаких жалоб со стороны желудочно кишечного тракта нет..был перенёс сильный стресс , может ли это так сказываться на гемоглобине? И можно ли самостоятельно без назначения врача начать пить феруммлек?
Гематолог
Я вам написала как правильно нужно сделать. Потому-что железодефицитная анемия это не болезнь , а проявление какого-то заболевания.
Если вы рассматриваете приём железа , как лечение состояний по симптомам, то можно принемать, но после 2-3 недель приёма препаратов сдайте общий анализ крови с ретикулоцитами.
,
Гинеколог, Маммолог, Акушер
ЗДравствуйте!
Понижение железа может быть из-за проблем в кишечнике, то есть есть причины, которые не дают железу всосаться, согласна с коллегой, у вас анемия, поэму правильный прием железосодрежащих препаратов обязательно!
Будьте здоровы!
Педиатр, Терапевт, Массажист
По таблетке 3 раза в день во время еды. Фолиевую так- же. Но причина- нарушение всасывания в кишечнике. Нужно искать воспалительный процесс там. И да, контролировать гемоглобин .
Агунда, 10 октября 2017
Клиент
Наталья, если бы был какой то воспалительный процесс, то лейкоциты и СОЭ же были повышены?
Педиатр, Терапевт, Массажист
Хронические воспалительные процессы в желудке и кишечнике редко меняют картину крови. Почти никогда. ФГДС сделать нужно. Там все будет видно.
Гематолог
Здравствуйте. Это анемия. Важно выявить причину. Вам надо дальнейшее обследование( ФГДС, УЗИ бр.полости +малого таза+почек), ретикулоциты. Динамика крови важна. Хорошо работает такая схема, по назначению врача очно:
Тотема по ампуле 2 раза в день внутрь месяц, фолиевая кислота 1 таблетку 3 раза в день -месяц, 10 инъекций витамина В12 по 500 мкг. внутримышечно. Не бросайте железо и при росте гемоглобина. Будьте здоровы!
Уролог
Железодефицитная анемия, конечн. Если все нормально с желудочно-кишечным трактом (предварительно обследуйтесь, рекомендации Вам даны коллегами) То можно обойтись без инъекций принимая железосодержайие препараты внутрь. Можно даже простым гематогеном обойтись. если проблемы в пищеварительной системе, то придется делать инъекциию
Педиатр
Здравствуйте, по результатам анализов у Вас железодефицитная анемия. обязателен прием препаратов железа, также проконсультируйтесь с гастроэнтерологом, пройдитеУЗИ огранов брюшной полости
Невролог, Психолог
Добрый вечер, Агунда. Как Вам уже сказали коллеги, у Вас имеет место железо-дефицитная анемия. Причинами таких изменений может послужить недостаточное потребление данного микроэлемента с пищей, длительные, постоянные стрессы, патология почек, наличие кровотечений (даже скрытых), воспалительные изменения в организме, ревматические заболевания, застой желчи в желчевыводящих путях и т.д. Как Вам уже сказали коллеги, принимать нужно препараты железа, фолиевую кислоту, а также желательно добавить витамин Е и С, они также способствуют лучшему всасыванию железа. В период приема препаратов необходимо в динамике проводить общий анализ крови для контроля за изменением показателей на фоне проводимой терапии. После 2-3 недель приема назначенных препаратов нужно сделать анализ крови, если показатели не стабилизируются, нужно более детальное дообследование и выяснение истинной причины такой картины крови и соответственно – корректировка медикаментозной терапии. Крепкого Вам здоровья, всех благ.
Агунда, 11 октября 2017
Клиент
Наталья, какой из железодефицитных препаратов вы посоветуете?
Невролог, Психолог
Феррумлек Вам уже посоветовали – хороший препарат. Мне еще нравится – Актиферрин-композитум (он в своем составе содержит и железо и фолиевую кислоту – комплексный препарат и дополнительного приема фолиевой при нем не требуется).
Агунда, 11 октября 2017
Клиент
Наталья, а как на счёт Сорбифер дурулес? Там же ещё аскорбиновая кислота есть
Невролог, Психолог
Да, данный препарат содержит и железо и аскорбиновую кислоту, также является комплексным препаратом. Личного опыта применения данного препарата не имею, поэтому не могу Вам сказать насколько он хорош и эффективен. Рекомендую только те препараты, в действии и безопасности которых я уверена. Данный препарат не использовала, прокомментировать не могу.
Невролог
Здравствуйте! Если питание сбалансированное и кровотечения исключены, значит анемия является следствием какого-либо заболевания или патологического состояния. И причин может быть множество, начиная от плохого функционирования кишечника и связанного с этим недостаточного всасывания питательных веществ, заканчивая гельминтозами, интоксикациями и аутоиммунными причинами. Кстати, диффузный нетоксический узловой зоб тоже может вызывать анемию, тут надо разбираться, когда появилась анемия, чтобы отыскать или опровергнуть взаимосвязь с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 7 человек,
средняя оценка 4
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою медицинскую консультацию онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.
Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.
Что такое гемоглобинопатия
Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.
Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.
Строение гемоглобина
Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.
Типы нормального гемоглобина:
- A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
- A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
- F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.
К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.
Причины развития гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:
- структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
- его поведение;
- количество продуцируемого вещества (талассемия);
- стабильность.
Серповидно-клеточная анемия
Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.
Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.
Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.
Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.
Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Клинические признаки и симптомы
Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.
Клинические признаки включают:
- слабость, утомляемость;
- недостаток энергии;
- желтуха;
- бледность кожи.
Утомляемость
К серьезным клиническим признакам относятся:
- приступы сильной боли;
- удушье;
- увеличение селезенки;
- нарушения роста у детей;
- боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).
Удушье
Общие гемоглобинопатии
Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.
- Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
- Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
- Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
- Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.
Талассемия
Необычные гемоглобинопатии
Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.
Другие примеры мутаций бета-цепи:
- Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
- Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
- Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.
Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.
Обследование: лабораторные тесты
Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:
- Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
- Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
- Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
- Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).
На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.
Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:
- Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
- Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
- Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.
Анализ крови
При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:
- Микроциты (меньше нормального).
- Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
- Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
- С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
- С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).
Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.
С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).
Лечение гемоглобинопатии
В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы.
Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.
Источники: БЕРТИС, Калифорния, ЭШВУД, Эр., Брунс, Делавэр, (ред.), Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 4-е издание Луи: Эльзевье-Сондерс, 2006; LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998; MASOPUST, J. Клиническая биохимия – требования и оценка биохимических исследований, часть I. и часть 2, Прага: Каролинум, 1998; RACEK, J., et al. Клиническая биохимия. 2. переработанное издание, Прага: Гален, 2006; Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., 2005.