Биохимический скрининг анализ крови норма
- Главная
- Обследования
- Скрининг
- Биохимический скрининг
Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.
С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.
информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.
Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).
Показания к проведению
Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.
Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.
Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.
Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:
- Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
- 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
- Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
- Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
- Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
- Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
- Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
- Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
- Брак между близкими родственниками;
- Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
- Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.
Первый биохимический скрининг
Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.
Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).
Нормы
Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 9-10 | 20000 | 95000 |
| 11-12 | 20000 | 90000 |
| 13-14 | 15000 | 60000 |
РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.
Нормальные показатели РАРР-А
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).
Расшифровка
Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.
Расшифровка анализа на ХГЧ
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень ХГЧ | Внематочная беременность |
| Неразвивающаяся беременность | |
| Задержка развития эмбриона | |
| Высокий риск самопроизвольного выкидыша | |
| Синдром Эдвардса у плода | |
| Повышенный уровень ХГЧ | Многоплодная беременность |
| Выраженный токсикоз | |
| Сахарный диабет у матери | |
| Синдром Дауна у плода | |
| Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие) | |
| Прием гестагенных препаратов (дюфастон, утрожестан) | |
| Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома) |
Расшифровка анализа на РАРР-А
| Отклонения показателя от нормы | Причины |
| Пониженный уровень РАРР-А | Неразвивающаяся беременность |
| Высокий риск самопроизвольного прерывания беременности | |
| Синдром Дауна | |
| Синдром Эдвардса | |
| Синдром Корнелии де Ланге | |
| Повышенный уровень РАРР-А (диагностического значения не имеет) | Многоплодная беременность |
Биохимический скрининг во втором триместре
Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.
Нормы «тройного теста»
АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.
Нормальные показатели АФП
| Срок беременности, недели | Нормальные значения АФП, ЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 13-15 | 15 | 60 |
| 15-19 | 15 | 95 |
| 20-24 | 27 | 125 |
Нормальные показатели ХГЧ
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели ХГЧ, мЕД/мл | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-25 недели | 10000 | 35000 |
Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.
Нормальные показатели свободного эстриола при беременности
| Срок беременности, недели | Нормальные показатели эстриола | |
| Минимальное значение | Максимальное значение | |
| 15-16 | 5.4 | 21.0 |
| 17-18 | 6.6 | 25.0 |
| 19-20 | 7.5 | 28.0 |
Расшифровка
2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.
Расшифровка анализа на АФП
| Отклонения от нормы | Причины |
| Пониженный АФП | Синдром Дауна |
| Синдром Эдвардса | |
| Гибель плода | |
| Неверное определение срока беременности | |
| Повышенный АФП | Пороки развития нервной системы у плода |
| Несращение передней брюшной стенки | |
| Пупочная грыжа | |
| Синдром Меккеля | |
| Атрезия пищевода | |
| Некроз печени плода |
Расшифровка анализа на свободный эстриол
| Отклонения от нормы | Причины |
| Пониженный эстриол | Синдром Дауна |
| Фетоплацентарная недостаточность | |
| Высокий риск преждевременных родов | |
| Внутриутробное инфицирование | |
| Анэнцефалия плода | |
| Гипоплазия надпочечников у плода | |
| Повышенный эстриол | Многоплодная беременность |
| Крупные размеры плода | |
| Заболевания мочевыводящей системы и печени у беременной |
Источник
Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.
Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.
УЗИ — только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови
Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей, сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Толщина воротникового пространства (мм) |
|---|---|
| 10 | 1,5 – 2,2 |
| 11 | 1,6 – 2,4 |
| 12 | 1,6 – 2,5 |
| 13 | 1,7 – 2,7 |
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
| Возраст плода (неделя) | ЧСС (ударов/минуту) |
|---|---|
| 10 | 161-179 |
| 11 | 153-177 |
| 12 | 150-174 |
| 13 | 147-171 |
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
ХГЧ: оценка рисковых значений
По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Уровень β-ХЧГ (нг/мл) |
|---|---|
| 10 | 25,8 – 181,6 |
| 11 | 17,4 – 130,4 |
| 12 | 13,4 – 128,5 |
| 13 | 14,2 – 114,7 |
Данный биохимический показатель — один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.
Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы
Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Уровень РАРР-А (мЕД/мл) |
|---|---|
| 10 | 0,46 – 3,73 |
| 11 | 0,79 – 4,76 |
| 12 | 1,03 – 6,01 |
| 13 | 1,47 – 8,54 |
Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю — как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.
Значение содержания РАРР-А в крови беременной важно как в плане его снижения, так и в плане его увеличения. Оба изменения являются тревожным признаком. Повышение уровня протеина в первом триместре может быть сигналом срыва беременности или ее замирания, в то время как пониженные показатели указывают на риск развития генетических нарушений у плода.
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт — сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга
Оценка рисков
Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.
В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.
Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.
Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка
Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
Источник