Чем отличается днк больного анемией от днк здорового

С появлением первых «ГМО-детей» в Китае и вообще потоком новостей о редактировании ДНК стало ясно, что разбираться в генетике жизненно важно каждому из нас. «Лаба» начинает серию простых гайдов, чтобы разобраться в этой науке. А то как-то совсем тревожно.

Что такоек ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, главное хранилище наследственной информации и генетической программы развития и функционирования живого организма. 

ДНК имеет двухцепочечную структуру, где каждая цепочка представляет собой последовательность нуклеотидов: аденина, тимина, цитозина и гуанина. Нуклеотиды работают как небольшие «магнитики», которые сцепляют эти две цепочки водородными связями. Аденин соединяется только с тимином, а цитозин – с гуанином.

Длина ДНК обычно измеряется в числе пар нуклеотидов. У человека их около 3 миллиардов. ДНК человека сохраняется в ядре любой человеческой клетки в виде набора из 23 (в норме) хромосом.

И для чего нужна ДНК?

Соединенные вместе цепочки (знаменитая «двойная спираль» ДНК) представляют собой нечто похожее на винтовую лестницу. Каждая ступенька – это та самая пара нуклеотидов, например, аденин – тимин.

Крепления между ступеньками довольно прочные, а вот сами ступеньки – шаткие и легко переламываются, то есть разъединяются. И тогда на одной цепочке остается аденин, а на другой – тимин.

Это нужно для того, чтобы специальные белки могли «расплетать» ДНК и собирать на основе каждой цепочки комплементарную последовательности ДНК другую цепочку – РНК. 

Так, не торопитесь. Что такое РНК?

РНК (рибонуклеиновая кислота) – это одноцепочечная последовательность, которая может выполнять совершенно разные задачи. РНК – своего рода зеркальное отражение ДНК. Если в ДНК на одном месте стоит аденин, то в РНК на том же месте будет тимин, и наоборот. Помните: нуклеотиды похожи на магнитики и соединяются только по парам.

Тем же самым зеркальным образом в РНК сохраняется та информация, что есть в ДНК.

А РНК чем занимается?

ДНК находится в ядре клетки, в специальных упаковках-хромосомах. А вот основная работа по синтезу белков происходит в цитоплазме клетки, где белки собирает специальная «машинка» –рибосома. Она связана с РНК. 

Говоря по-простому, дело обстоит так. Белок расплетает ДНК, копирует информацию на РНК (зеркальным образом), а РНК доставляет информацию рибосоме. 

В процессе этой доставки («процессинга») РНК проходит через целую последовательность преобразований, в частности, из нее вырезается информация, которая рибосоме не нужна. 

Рибосома двигается по РНК и строит комплементарную цепочку. При этом она еще раз зеркально отражает информацию, возвращая ей изначальную ДНК-последовательность. И уже по комплементарной цепочке, расшифровывая генетический код, рибосома строит из подходящих аминокислот новые белки.

Зачем нужны белки?

Для того, чтобы клетка жила. 

Некоторые белки поддерживают метаболизм клетки. Другие – вновь расплетают ДНК, строят РНК и доставляют информацию рибосоме. Третьи – организуют и реализуют деление клетки. Всю необходимую работу внутри клетки делают именно белки.

Если опять применить компьютерную метафору (надеюсь, ученые нас не побьют за огрубление), то ядро клетки с ДНК внутри, – это такой харддиск, где хранятся и данные, и программы. 

Белки – это как раз программы, которые автоматически загружаются с харддиска и обрабатывают полученные данные.

Хорошо, а гены и ДНК – это не одно и то же?

Гены – часть цепочки ДНК. Это специальным образом оформленные – с концом и началом – отрезки цепочки, в которых закодированы белки и РНК. Внутри каждого гена находится особая последовательность нуклеотидов (например, ген CCR5 состоит 339 нуклеотидов). 

Все гены, кодирующие белки, составляют около 2% ДНК. Еще 1% генов отвечают за кодирование РНК. А около 80% генов внутри ДНК выполняют вспомогательные функции, в частности, упаковки ДНК в ядре. Функции почти 20% ДНК в настоящее время неясны.

Внутри гена есть генетический код, правильно?

Да. Чтобы нормально синтезировать нужный белок и запустить его работу, информацию из ДНК надо доставить рибосоме, которая непосредственно занимается сборкой. Рибосома собирает белки из 20 аминокислот, а в ДНК только четыре нуклеотида.

Четырьмя нуклеотидами невозможно закодировать все 20 аминокислот – не хватает вариантов. Как же быть? 

Спасает в этой ситуации как раз тот самый генетический код. Точнее, процесс кодирования с помощью нуклеотидов, выстроенных в определенную последовательность. Аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов в гене. Это позволяет «запрограммировать» не только 20, а 64 аминокислоты (в природе столько не нужно, так ученые уже пытаются понять, что еще могут делать аминокислоты)!

Так как можно «запрограммировать» аминокислоту?

Рибосома сдвигает по РНК считывающую рамку. Когда она считывает старт-кодон (это фиксированный набор из трех аминокислот, который дает команду: «Начало»), начинается считывание информации, необходимой для синтеза белка.

Рамка сдвигается – всегда на три нуклеотида – и рибосома поэтапно создает нужную аминокислоту. Когда рамка считывает стоп-кодон, синтез завершается. 

Если при всей этой довольно сложной (и потому не самой надежной) процедуре будет потерян хотя бы один нуклеотид, рамка сдвинется неправильно и все последующие аминокислоты будут считаны неверно. Белок в таких условиях либо не удастся построить, либо он так изменится, что перестанет выполнять свои функции.

Описанная выше работа генетического кода – одно из древнейших изобретений эволюции, он работает практически одинаково как у человека, так и у бактерии.

Чем ген отличается от генома?

Геном – это весь наследственный материал организма, который содержит 3,1 млрд пар нуклеотидов.

Как редактируют ДНК?

Об этом мы совсем скоро напишем отдельный гайд. Все-таки процесс не самый простой, а вы, наверное, уже устали читать. Попробуем объяснить основную идею редактирования ДНК.

Раз уж мы знаем, где на «харддиске» человеческой клетки хранится кодирующая белки и РНК информация, давайте мы ее немного поправим! Это позволит улучшить всю работу клеток и всего организма. Но на этом пути очень много опасностей. О каких-то мы уже знаем, другие невозможно вычислить. По крайней мере, пока.

Что показывает тест ДНК?

То, что у каждого известного науке живого существа имеется некая ДНК, в которой храниться вся информация о его развитии и жизни, известно каждому нормально образованному человеку. Но, как именно устроен этот биологический механизм, как он в точности влияет на жизнь, и какие перспективы даёт современное ДНК-тестирование, пока известно не каждому.
Это не удивительно, поскольку ещё полвека назад и для самих генетиков казалась фантастической сама мысль, что расшифровка анализа ДНК из сложной и дорогостоящей технологии превратиться в массовую услугу, доступную многим слоям населения по всей планете.
Так, что же такого особенного в анализе генетического кода человека, и чем могут быть полезны его результаты? Представьте себе, что ваше тело это очень сложный высокотехнологический биомеханизм, и как у каждого механизма к нему должна прилагаться инструкция к эксплуатации. Но у человека такой инструкции к своему телу нет. ДНК-тестирование позволяет найти эту инструкцию в самом организме человека и перевести её на понятный человеческий язык.
Какое питание будет наиболее полезно, а каких продуктов стоит избегать; к каким заболевания предрасположен организм, и профилактику каких нарушений стоит чаще проводить; какие физические нагрузки и образ жизни позволят чувствовать себя в тонусе и будут наиболее полезны – это и многое другое позволяет выяснить тестирование и расшифровка анализа ДНК.

Виды ДНК-анализа

Какие-то, 50 лет назад с помощью тестирование можно было только определить личность человека. Сегодня тестирование предоставляет широкий спектр услуг и исследований. По существу все виды анализов это один и тот же анализ по одному и тому же принципу, но основное различие кроется в том, какую именно информацию требуется извлечь из ДНК, и как много генов придется расшифровать. От этого зависит вид анализа, стоимость и сроки его проведения.

Виды ДНК-тестов:

•     На Отцовство – один из самых рекламируемых, резонансных и востребованных в обществе тестов. Точность тестирования признаётся судами по всему миру – результата  исследований достаточно для принятия судом соответствующего результату решения.
•     На родство – чуть более сложный анализ, чем тестирование на отцовство. Может проводиться сразу среди группы людей, не требует обязательного участия отца и матери. Например тестирование может показать являются ли мужчина и женщина родственниками.
•     На национальность – позволяет в долях процентов определить все народности, которые присутствую в роду у человека. Пусть сама информация о национальных корнях не несёт значительной практической пользы, но может, как удовлетворить банальное любопытство, так и позволить пересмотреть свои взгляды на саму жизнь. Так же, в некоторых случаях результаты исследований могут послужить основанием для получения гражданства в другой стране.
•     На материнство – да, и такие тесты тоже иногда проводятся. Например, если возникает подозрение о подмене ребенка.
•     Тест на наследственные заболевания позволяет выявить скрытые наследственные болезни, которые не проявляются себя в каждом поколении. Определить риски – с какими заболеваниями организм будет бороться слабее, чем у людей без подобной предрасположенности.
•     На инфекцию – позволяет выявить заболевание до возникновения первых симптомов.
•     Тестирование на пол будущего ребенка. Конечно, тест проводится на уже беременной женщине – предсказать пол ребенка до зачатия всё ещё не представляется возможным.
•     Дородовой тест на наследственность – позволяет выявить вероятные отклонения в развитии плода.
•     На генетическую совместимость – хоть исследование и не обещает большой точности (определить, какие именно гены унаследует будущий ребенок от отца, а какие от матери пока невозможно), но позволяет узнать генетический потенциал будущих родителей.
•  На генетическую предрасположенность к спортивным дисциплинам.
•  Тестирование для выявления наиболее подходящего организму рациона питания.

Материалы для анализа

Извлечь ДНК для исследования можно практически из любых клеток. Самое главное, что бы биообразец был максимально чистым (не содержал загрязнений). Тестирование высокоточное и способно обнаружить мельчайшие примеси и молекулы.

Отчасти именно поэтому широкое распространение получил сбор слюны для анализа с помощью ватных палочек. Для того, чтобы самостоятельно взять биоматериал достаточно провести ватной палочкой по внутренней полости рта и поместить в чистый бумажный конверт. Предварительно палочке надо полежать в тени при комнатной температуре и высохнуть естественным путем.

Для хранения и транспортировки биоматериала для анализа нельзя использовать полиэтилен, пластиковые контейнеры или письма в полиэтиленовыми вставкам. 

Как сделать ДНК-тест

Для проведения лабораторного ДНК-теста достаточно обратиться в лицензированную клинику. Лучше всего выбирать клинику со своей собственной лабораторией – так вы сэкономите на стоимости исследований и быстрее получите готовый результат.

Например, у нашей клиники имеется собственная лаборатория, оборудованная всем необходимым для анализа ДНК по последнему слову техники. Таким образом, нам не приходится переплачивать за аренду чужих помещений и оборудования, что делает тестирование в нашей клинике дешевле некоторых компаний, предоставляющих те же услуги по исследованию генома.

Как проводится расшифровка

Что такое тест ДНК, или какие необходимо провести операции, прежде чем расшифровывать полученную генетическую последовательность. В первую очередь, при исследовании генов речь идет о столь малых величинах, что подробного и чёткого их изображения не сможет показать самый современный цифровой микроскоп.

Относительно не дорогой способ решения этой проблемы было изобретен совсем недавно. Генетики сначала выделяют те области ДНК, которые интересны в рамках конкретного теста, а потом подкрашивают их флуоресцентной краской. Перед снимком генов на выбранную область воздействует направленный луч лазера, что в целом позволяет получить читаемую картинку.

Сама ДНК расшифровка происходит путем сравнения полученных результатов с эталоном, полученным в ходе исследования генов в рамках различных программ по определению их функционала.

Анализ при беременности

Порой у родителей и врачей возникают подозрения на нарушения развития плода, некоторые из которых могут иметь крайне плохие последствия не совместимые с нормальной жизнью.  Если своевременно их выявить, то пусть это и меньшая из зол, но можно прервать беременность. Поэтому особенно важно иметь возможность провести тестирование на самом раннем сроке беременности.

Существует две основные методики тестирования плода при беременности:

•  Инвазивный метод предполагает забор биоматериала для исследования либо из околоплодных вод, либо непосредственно от самого зародыша. Оба метода крайне рискованны и могут привести к преждевременным родам или иным осложнениям. В наше время метод почти не применяется – только в самых крайних случаях.
•  Неинвазивный метод сводиться к выделению ДНК крови ребенка из образца крови матери. Проводить исследование можно уже на 9 неделю беременности. 

Тест на отцовство

Тест на отцовство необходим в самых разных жизненных ситуациях. Он относительно не дорогой, а его точность признаётся судами всех стран мира. Тестирование может ошибиться: если была совершенна намеренная или случайная ошибка в исследовании, или при наличии у потенциального отца брата близнеца.

Если результаты опровергают отцовство – их достоверность стремится к стопроцентной.

Выявление болезней

Исследование биообразца – это самый эффективный и точный метод диагностики заболеваний на сегодня. Широкий спектр услуг генетической диагностики позволяет, как выявить инфекцию ещё до возникновения симптомов болезни, так и выявить скрытые наследственные заболевания.

Применение ДНК-анализа

Если раньше анализ ДНК являлся долгой и дорогостоящей процедурой, и соответственно применялся в основном в научных исследованиях по частным и правительственным грантам, то сегодня картина в корне другая. Тестирование стало намного дешевле и доступнее для широких масс. В самых передовых странах популярность данной услуги конечно значительно выше, чем в странах того же третьего мира.

В основном люди долго привыкают ко всему новому, что означает: картина роста популярности этой еще совсем молодой услуги аналогична развитию других, в прошлом так же не привычных продуктов, которые сегодня стали неотъемлемой частью повседневной жизни.

Противопоказания

Расшифровка анализа человека позволяет узнать, в чём сильные и слабые стороны организма. Какая пища будет усваиваться наилучшим образом, а какая вызывать аллергическую реакцию? В каких видах спорта будет преимущество у ребенка, а какие физические нагрузки будут чрезмерны и навредят здоровью? ДНК-тестирования выявляет различные противопоказания, а на основе его результатов можно сформировать индивидуальную диету и график тренировок.

Стоимость исследования

Весь спектр предложений на рынке оказания услуг по расшифровки генного кода не выразить одной точной ценой. Конечная цена услуги складывается из нескольких факторов:

•  Ценовой политики клиники.
•  Имеется ли у клиники своя лаборатория, или исследование заказывается в сторонней лаборатории.
•  Сложность теста. Чем больше генов необходимо расшифровать, тем больше расходов на исследование и расшифровку результатов.

По итогу работа генетиков может стоить от нескольких тысяч, до нескольких десятков тысяч рублей, что относительно не дорого по сравнению с тем, что дает ДНК тест.

А так же полезные статьи читайте на нашем сайте Mygenetics.ru