Дифференциальная диагностика микроцитарных анемий
Таблица 1. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАЛИЦА РАЗЛИЧНЫХ ВИДОВ АНЕМИЙ
Клинические симптомы | Железодефицитные анемии | Гемолитические анемии | Постгеморрагические анемии | Гипопластические анемии | В12,фолиево-дефицитные анемии | Белково-дефицитные анемии |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Начало | постепенное | чаще острое | острое или постепен-ное | постепенное | постепенное | постепенное |
Бледность | характерна | характерна | характерна | характерна | характерна | характерна + участки депигментации, гиперпигментации |
Желтуха | отсутствует | характерна | отсутствует | отсутствует | субиктеричность склер | дистрофия |
Спленомегалия | отсутствует | выражена при наследственных гемолитических анемиях | отсутствует | отсутствует | не характерна | не характерно |
Гепатомегалия | отсутствует | выражена при наследственных гемолитических анемиях | отсутствует | отсутствует | умеренная | плотная, безболезненная |
Костно- суставные поражения | отсутствуют | выражены при наследственных гемолитических анемиях | отсутствуют | отсутствует | отсутствует | отставание в росте |
Симптомы коллапса | редко | часто во время криза | возможно при острой кровопотере | редко | редко | редко |
Другие симптомы | Тусклые, ломкие волосы, ногти, поперечная исчер-ченность ногтей, койлонихии, глоссит, гингивит. | Характерны глоссит и афты на языке | Рвота, анорексия, диарея | |||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Эритроциты | Умеренный пойкилоцитоз, анизоцитоз | Редко анизоцитоз, пойкилоцитоз, кольца Кебота, тельца Жолли, базофильная зернистость, увеличение количества нормобластов 1:100 | Выражены анизоци-тоз, пойкилоцитоз, кольца Кебота, тель-ца Жолли, базофиль-ная зернистость, увеличение количества нормобластов | Иногда анизоцитоз, пойкилоцитоз Молодые формы эритроцитов отсутствуют | Анизоцитоз, пойкилоцитоз, мегалобластоз, шизоциоз, тельца Жолли, кольца Кебота, базофильная зернистость | пойкилоцитоз, анизоциозом, снижение продолжительнос-ти жизни эритроцитов |
Цветной показатель | Менее 0,8 (гипохромия) | Больше 1,0 (гиперхромия) | Меньше 0,8 (гипохромия) | 0,9-1,0 (нормохромия) | Больше 1,0 (гиперхромия) | |
Диаметр эритроцитов | Не изменен | Изменен при наследственных | Не изменен | Не изменен | макроцитоз | Не изменен или макроциоз |
Осмотическая резистентность эритроцитов | Не изменена | Снижена при наследственных | Не изменена | Не изменена | Не изменена | Не изменена |
Ретикулоциты | Более 5% (регенераторная) | Более 50% (гиперрегенера-торная) | Более 5% (регенераторная) | Менее 1-2% или отсутствует (гипорегенератор-ная) | Менее 1-2% или отсутствует (гипорегенерато-рная) | Менее 1-2% или отсутствует (гипорегенератор-ная) |
Лейкоциты | Не изменены | 12-20 тыс, сдвиг влево до миелоцитов | 12-20 тыс, сдвиг влево до миелоцитов | Не изменены, при поражении других ростков – лейкопения, тромбоцитопения | Лейкопения с наличием гиган-тских форм ней-трофилов с гиперсегмента-цией | |
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
Тромбоциты | Не изменены | Не изменены | Возможен кратковре-менный тромбоцитоз | Не изменены или тромбоцитопения | Возможна тром-боцитопения | |
Костный мозг эритроидный росток | Раздражен умеренно (25-30% клеток) | Значительное раздражение (более 30-50% клеток) | Раздражен в зависимости от кровопотери (25-30% клеток) | Уменьшение количества эритроидных клеток (1-2%) или панцитопения | Увеличение количества эритроцитов с ядром – мегалобластов | Уменьшение клеток эритроидного ряда |
Источники кровоточивости | отсутствуют | отсутствуют | имеются | отсутствуют | отсутствуют | отсутствуют |
Таблица 2. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАБЛИЦА РАЗЛИЧНЫХ ВИДОВ АНЕМИЙ
Диагноз, клинические варианты | Причины развития | Возраст | Клинические синдромы | Лабораторные данные | Эффективность применения железосодержащих препаратов. Примечания | |
Клинический анализ крови | Биохимический анализ крови | |||||
ГИПОХРОМНЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Железодефицит-ная анемия Поздняя анемия недоношенных Алиментарная анемия. При синдроме мальабсорбции Хлороз При острой кровопотере Сидероахрести-ческие анемии Анемии при отравлении свинцом Дизэритропоэти-ческая анемия Талассемия Анемии инфекционного или опухолевого генеза | Дефицит железа в органах и тканях. Истощение неонатальных запасов железа. Несбалансированное питание. Нарушение усвоения и всасывания железа. Повышенная потребность в железе в связи с усиленным ростом, эндокринной перестройкой, менструальными потерями Кровотечение Нарушение включения железа в гем (дефицит пиридоксина или одного из энзимов) Нарушение формирования гема, блокада сульфгид-рильных групп ферментов и процесса включения железа в порфириновое кольцо. Неэффективность эритропоэза Нарушение синтеза полипептидных цепей глобина, неэффектив-ность кроветворения из-за дефекта всасывания и утилизации железа, укорочение продолжительности жизни эритроцитов При хронических воспалительных заболеваниях, причины: угнетение выработки эритропоэтинов, образование цитокинов (ИЛ1, ИЛ6, α-ФНО), нарушающих метаболизм железа. | Любой В 3 – 4 мес. Чаще в первые 3 года жизни Любой Девочки-подростки Любой Любой, чаще у недоношенных детей в первые 3 мес. жизни В любом возрасте В любом возрасте: первичная у детей, вторичная – при других заболеваниях Возможна в конце первого года жизни, но чаще в 7-8 лет В любом возрасте | Астеноневротический, сердечно-сосудистый, эпителиальный, иммунодефицитный То же. То же. То же. То же. То же. Клинических признаков может не быть Бледность кожи с землистым оттенком, резкие боли в животе, диспептические явления, поражение нервной и сердечно-сосудистой систем Клинические симптомы могут отсутствовать, возможны спленомегалия, гепатомегалия, гемохроматоз, диабет Задержка физического развития, костные деформации лицевого скелета, множественные стигмы, грязно желтый цвет кожи с пигментными пятнами в складках, спленомегалия. Возможны гемолитические кризы. Клинические проявления могут отсутствовать или как при ЖДА | Снижение Эр, Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC. Повышение RDW. То же. То же. То же. То же. То же. Снижение Эр, Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC. Снижение Эр, Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC, базофильная пунктация, мишеневидность Эр, ретикулоцитоз Эр. гипохромны с множественными морфологическими дефектами Снижение Эр, Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC. Повышение или нормальный RDW. Базофильная пунктация и мишеневидность Эр. Снижение Эр, Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC. | Снижение СЖ, НТЖ, повышение ОЖСС. То же. То же. То же. То же. То же. Повышено СЖ, ОЖСС, КНТ. Повышено СЖ, снижено ОЖСС, гипербилирубин-емия, Повышено или нормальное СЖ, снижено ОЖСС, гипербилирубин-емия, повышение ЛДГ, альдолазы. Повышено или нормальное СЖ, нормальное ОЖСС, гипербилирубин-емия, содержание HbF, HbA2 повышено, HbA снижено Снижение СЖ, норма НТЖ, снижение или в норме ОЖСС. | Положительный эффект: на 7-10 день прирост Hb на 1,5 г/л за сутки, ретикулоцитарный криз. То же. То же. То же. То же. То же. Железорефрактер-ная. В костном мозге сидеробластоз Железорефрактер-ная. В костном мозге – эритро-нормобластоз, сидеробластоз В моче – аминолевуленовая кислота Железорефрактер-ная. В костном мозге грубые морфологические изменения Железорефрактер-ная. В костном мозге эритробластная гиперплазия, очаги экстрамедуллярного кроветворения. На рентгенограмме черепа – исчерченность. Железорефрактер-ная. |
ДРУГИЕ ДЕФИЦИТНЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Витаминодефи-цитная (псевдоперни-циозная) анемия Белководефи-цитная анемия | Дефицит фолиевой кислоты, вит. В12 в сочетании с дефицитом вит. С в пище у кормящей матери и ребенка. При вскармливании только козьим молоком или сухими смесями, нарушение всасывания вит. С, В6, В12, при мальабсорбции, дисбактериозах, инвазии широким лентецом, аскаридами, генетическом дефекте транспорта и метаболизма фолатов. Одностороннее углеводистое вскармливание (максимально – при квашиоркоре) | С года, в любом возрасте В любом возрасте | Астеноневротический синдром (парестезии у детей старшего возраста), бледность кожи с лимонно-желтым оттенком, субиктеричность склер, глоссит, афтозный стоматит, гепатомегалия Бледность, дисхромия кожи и волос, общая дистрофия, пастозность, отеки, полигиповитаминоз, блефарит, спленомегалия, в тяжелых случаях – анорексия, рвота, поносы, частые заболевания. | Снижение Эр, Hb, Ht, высокие MCV, RDW, мегалобластоз, базофильная зернистость, кольца Кебота, тельца Жолли, количество ретикулоцитов снижено, лейкопения, Снижение Эр, Hb, Ht, анизоцитоз, эритроциты аномальной формы, снижена длительность жизни, ретикулоциты в норме. | Повышено или нормальное СЖ, нормальное ОЖСС, Гипопротеин-емия, снижение ОЖСС, В12, В6 | Железорефрактер-ная. Витамины В12, фолиевая кислота. В костном мозге мегалобластический тип кроветворения Положительный ответ на ферротерапию при полноценном питании и одновременном назначении витаминов. |
Таблица 3. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПО – И АПЛАСТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ
Диагноз, клинические варианты | Причины развития | Возраст | Клинические синдромы | Лабораторные исследования | Эффективность ферротерапии. Примечания. | |
Клинический анализ крови | Дополнительные исследования | |||||
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Панмиелофтиз (анемия Фанкони), семейная анемия Эстрена-Дамешека. Парциальная анемия Даймонда-Блекфена | Нестабильность морфологических изменений разных хромосом, врожденная неполноценность стволовых клеток костного мозга (часто проявляются после провокации – заболе-ваний, употребления химических и лекар-ственных веществ, радиации). Избирательное поражение эритроцитарного ростка; течение более благоприятное, чем при панмиелофтизе. | Чаще в 4 – 10 лет. На первом году жизни | Бледность, головные боли и головокружения, пятнистая гиперпигментация в кожных складках, отставание в физическом развитии и костном возрасте, наличие множественных пороков развития (при анемии Фанкони). Своеобразная внеш-ность: светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа с ярко-красной каймой, гопогонадизм, пороки развития половых органов, спленомегалия, отста-вание костного возраста от календарного, запаз-дывание смены зубов, ранний кариес. | Снижение количества Эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Ретикулоциты отсутствуют. MCV, MCH, MCHC в норме. Значительное снижение числа эритроцитов. Ретикулоциты отсутствуют. MCV, MCH, MCHC в норме. Лейкоциты, тромбоциты в норме. Возможна эозинофилия. | Содержание СЖ повышено. Костный мозг беден клетками, зрелые клетки всех ростков отсутствуют, много жировых, лимфоидных и ретикулярных клеток. Содержание СЖ повышено. В костном мозге гипоплатический эритропоэз при нормальном состоянии остальных ростков. | Железорефрактерны. Железорефрактерна. Возможны симптоматические приобретенные анемии такого типа при хронической почечной недоста-точности, аутоим-мунном гепатите, недостаточности эндокринных желез, болезнях крови, опу-холях, липоидозах. |
ПРИОБРЕТЕННЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Апластическая анемия Эрлиха | У 50% развивается после вирусных инфекций (гепатит А, корь, краснуха, грипп и т. д.) или после контакта с химическими и лекарственными веществами (левомицетин, бутадион, акрихин, противосудорожные препараты); у 50% больных считается идиопатической. | В любом возрасте | При остром и подостром течении бурное разви-тие: высокая лихорадка, интоксикация, «алебаст-ровая» бледность, гемо-ррагические и некро-тические сыпи на коже и слизистых оболочках; кровавые рвота и стул; при хроническом тече-нии – постепенное нарастание симптомов с ремиссиями и гемолити-ческими кризами. | Панцитопения. MCV, MCH, MCHC повышены. Ретикулоциты отсутствуют или снижено. Агранулоцитоз. Токсическая зернистость нейтрофилов. СОЭ значительно повышено. | Содержание СЖ в норме или повы-шено. В костном мозге – уменьше-ние форменных элементов, отсут-ствие молодых форм во всех ростках, кроветво-рение мегалоблас-тическое, жировое перерождение. | Железорефрактерны. |
Таблица 4. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕМОЛИТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ
Диагноз, клинические варианты | Причины развития | Возраст | Клинические синдромы | Лабораторные исследования | Эффективность ферротерапии. Примечания. | |
Клинический анализ крови | Дополнительные исследования | |||||
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Сфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шофара | Врожденный дефект белковых структур оболочки эритроци-тов (клетка теряет АТФ, и в нее прони-кают ионы натрия), эритроциты становятся ригидными и легко разрушаются преимущественно в селезенке | С рождения в любом возрасте. | Бледность слизистых оболочек и кожи с лимонно-желтым оттенком или желтуха; задержка физического, а иногда и психического развития; стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, высокое нёбо, широкая переносица, прогнатизм и т. д.), спленомегалия. Периодически – гемолитические и апластические кризы с резким усилением анемии и болями в животе. | Снижение Эр, Hb, Ht, MCV. Повышение MCH, MCHC, RDW. Микросфероциты. Ретикулоцитоз от 15% до 50% (при кризе). Снижена минимальная осмотическая стойкость эритроцитов при повышенной максимальной. | Повышение СЖ, непрямого билирубина. Проба Кумбса отрицательная. В костном мозге много клеточных элементов с преобладанием эритроидного ростка. | Железорефрактер-ная. В 25% случаев имеется мутация гена. |
При апластическом кризе ( провоцируется парвовирусной инфекцией В19). | ||||||
Высокая лихорадка, бледность, адинамия, обмороки, незначительное увеличение селезенки | Гипохромия эритроцитов, снижение ретикулоцитов, ЦП. | Угнетение эритроидного ростка костного мозга | ||||
Гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом ферментов эритроцитов, острая или хроническая | Чаще варианты дефицита глюкозо-6-фосфатдегидро-геназы, возможны дефекты пируваткиназы, глутатионредуктазы и др. | В любом возрасте с периода новорож-денности | В периоде новорожденности гемолитический криз может провоцировать ядерную желтуху. Острый гемолитический криз: бледность, желтуха, адинамия, обмороки, боли в области живота, спленомегалия. Кризы провоцируются приемом лекарственных препаратов (сульфа-ниламиды, нитрофура-ны, салицилаты, антиоксиданты и т. д.) и витаминов, стрессовыми ситуацииями, интеркурентными заболеваниями, употреблением конских бобов (фавизм). Возможны гемолитический шок и анурия. Апластические кризы провоцируются парвовирусной инфекцией В19 | Снижение Эр, Hb, Ht. MCV в норме или повышен. Эритроциты нормо – или гиперхромные (MCH, MCHC в норме или повышены). В эритроцитах могут быть тельца Гейнца. | Снижение или отсутствие активности ферментов эритроцитов. | Железорефрактер-ная. |
Серповиднокле-точная анемия | Врожденная точечная мутация β-глобинового гена (замена валина на глутами-новую кислоту) приводит к изменению свойств белковой молекулы глобина – HbS. Гомозиготные и гетерозигоиные формы. | С рождения | ||||
ПРИОБРЕТЕННЫЕ АНЕМИИ | ||||||
Аутоиммунная гемолитическая анемия | Образование антиэритроцитарных аутоантител под воздействием физико-химических факторов (радиация, ожоги, инсоляция, обморожение и т. д.) с последующим разрушением эритроцитов. | В любом возрасте с периода новорожденности | Острое развитие гемолитического криза с гипертермией, интоксикацией, незначительной желтухой, болями в области живота, чаще с увеличением печени. | Снижение Эр, Hb, Ht. MCV в норме. Эритроциты нормо – или гиперхромные (MCH, MCHC в норме или повышены). Со 2-4 дня выражен ретикулоцитоз. | Содержание СЖ значительно повышено, умеренная гипербилирубин-емия, прямая проба Кумбса чаще отрицательная, | Железорефрактерная. В 25% случаев имеется мутация гена. |
Подпишитесь на рассылку:
- Анемия
- Анемия и беременность
- Патология системы крови: анемии
- Основные заболевания крови
- Болезни крови
- Железодефицитные анемии
- Спорные вопросы лечения анемии
- Сахарат железа в лечении анемии у больных на программном гемодиализе
- собенности кроветворения у детей. Показатели крови в различные возрастные периоды. Анемии у детей. Понятие об иммунитете. Геморрагический синдром. Вазопатии, тромбоцитопатии, тромбоцитопении, коагулопатии. Врачебная тактика
- наук
Проекты по теме:
Талица
А
Б
В
Г
Д
Ж
З
И
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
У
Ф
Ц
Э
Источник
| Показатель | Микро- цитарные анемии | Дефицит железа | Трансферри -новый дефект | Дефект утилизации железа | Дефект реутилизации железа |
| Периферическая кровь: MCV/MCH полихроматофилия, мишеневидные клетки RDW | MCV/MCH нет нет повышено | MCV/MCH нет нет повышено | MCV/MCH есть есть повышено | MCV/MCH нет нет норма | |
| Обмен железа: СЖ мкмоль/л ОЖСС мкмоль/л НТЖ% СФ нг/мл | ¯ <20 <30 | ¯ ¯ нет данных | норма >50 >400 | ¯ ¯ >20 30-700 | |
| Костный мозг: эритро/лейко соотношение (норма 1:3 – 1:5) кольцевые сидеробласты | 1:1-1:2 отсутствуют | 1:1-1:2 отсутствуют | 1:1-5:1 есть | 1:1-1:2 отсутствуют |
Нормальная величина RDW не превышает 14,5%.
В группе макроцитарных анемий (в зависимости от анамнеза, клинических проявлений) второй этап обследования начинают с проведения пробы Кумбса. При отрицательной пробе Кумбса определяют концентрацию фолатов и витамина В12, производят пункцию костного мозга. При подозрении на апластическую анемию необходимы: пункция костного мозга из 3-х анатомических точек (во избежание попадания в участок компенсаторной гиперплазии), трепанобиопсия, проба с диэпоксибутаном (анемия Фанкони), при сочетании АА с гемолизом эритроцитов – проводится проба Хема и сахарозная проба (для исключения ПНГ).
Наибольшие трудности представляет группа нормоцитарных анемий.
При анемии обязательным является морфологическое описание эритроцитов и подсчет ретикулоцитов (табл. 4).
Таблица 4
Дифференциальная диагностика анемий по количеству ретикулоцитов
| Повышение числа ретикулоцитов (более 3%) | Снижение числа ретикулоцитов (менее 0,5%) |
| • мембранопатии | • апластическая анемия |
| • дефицит энзимов эритроцитов | • В 12-дефицитная анемия • фолиеводефицитная анемия |
| • нестабильность гемоглобина | • ЖДА III степени |
| • промежуточная форма талассемии | • врожденная дизэритропоэтическая анемия* |
| • микроангиопатические гемолитические анемии | • большая форма талассемии* |
| • АИГА | • сидеробластные* • ПНГ |
* количество ретикулоцитов может быть выше нормы, но не соответствовать степени гемолиза.
Изменения в эритроцитах при анемиях касаются величины, формы, окраски, различных включений в них.
Морфологическое описание эритроцитов дает следующую информацию:
– появление сфероцитов– характерно для наследственного сфероцитоза, АИГА, момента криза при дефиците Г-6-ФД, анемии при нестабильном гемоглобине (в зависимости от анамнеза и биохимических исследований делают пробу Кумбса, тест ОРЭ, определяют тельца Гейнца, активность Г-6-ФД, проводят тесты на стабильность гемоглобина);
– эллиптоциты – наследственный эллиптоцитоз, намного реже – ЖДА, талассемия, мегалобластная анемия, миелофиброз, миелофтиз, МДС, дефицитом пируваткиназы;
– серповидные клетки – серповидноклеточная болезнь;
– мишеневидные – талассемия, гемоглобин С, заболевания печени (предполагает проведение электрофореза гемоглобинов, исследование функции печени);
–шизоциты (фрагментация эритроцитов) – тромботические микроангиопатические гемолитические анемии, иммунные васкулиты, поврежденные сердечные клапаны, эклампсия, маршевая гемоглобинурия, тяжелые травмы, тяжелые гемолитические кризы;
– акантоциты – заболевания печени, абета-липопротеинемия;
–стоматоциты – врожденный и приобретенный стоматоцитоз;
Еслипризнаков гемолиза нет, производятся:
– исследование обмена железа (ЖДА, АХБ, СБА, талассемия);
– определение содержания фолиевой кислоты и витамина В 12.
Среди всех гемолитических анемий наиболее распространена болезнь Минковского-Шоффара или наследственный микросфероцитоз. Частота встречаемости 2,2:10 000 населения (Мосягина Е.Н., 1960; Калиничева В.И., 1983). Чаще болеют мальчики 1,4:1,0. Наследуется по аутосомно – доминантному типу в 73% наблюдений (Мак Кьюсик В., 1976), остальные 27% – это результат аутосомно-рецессивного типа наследования или спонтанных мутаций.
В основе заболевания лежит генетически детерминированный дефект белков мембраны эритроцита, дефицит или нарушение функциональных свойств белков – спектрина, анкирина. Наиболее часто (70-95%) встречается дефицит спектрина. Тяжесть заболевания, а также степень сфероцитоза коррелирует со степенью дефицита спектрина. Это нарушение ведет к повышенной проницаемости мембраны Er для ионов Na. Компенсация избыточного притока ионов Na может быть достигнута только путем ускоренного гликолиза и синтеза АТФ для катионного насоса. Эта метаболическая компенсация возможна в общей циркуляции крови, но она несостоятельна в синусах селезенки (рис. 3).
| Дефект | ||||
| ¯ | ||||
| Увеличенная мембранная проницаемость натрия | ® | Осмотическое набухание Er | ||
| ¯ | ¯ | |||
| Увеличенная активность натриевого насоса | Селезеночная | ® | Гемолиз | |
| ¯ | секвестрация | ¯ | ||
| Увеличение мембранного фосфолипидного метаболизма | | Эритроидная гиперплазия КМ ¯ | ||
| ¯ | ||||
| ® | Сфероцитоз | Усиленное образование и экскреция желчных пигментов |
Рис. 3. Схема патогенеза наследственного сфероцитоза
Эритроциты при движении на уровне селезенки начинают испытывать механическое затруднение, в связи с чем они длительно задерживаются в красной пульпе, подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система). Неблагоприятные условия обмена в селезенке способствуют повреждению мембраны и выходу цитоплазмы, что еще более увеличивает сферичность клетки и содействует формированию стадии микроцитов. Повышенная концентрация Нв и вязкость цитоплазмы, изменение электролитного обмена, уменьшенный внутриклеточный рН микросфероцитов приводят к ригидности эритроцитов, которые теряют способность изменять форму в межсинусных пространствах селезенки и секвестируются в ней.
Клиническая картина чрезвычайно вариабельна, от бессимптомных форм до тяжелой, угрожающей жизни гемолитической анемии. Чаще диагносцируется средне-тяжелая форма анемии.
Клиника заболевания может проявиться в любом возрасте. Установлено, что раннее появление симптомов заболевания предопределяет более тяжелое его течение. Основными клиническими симптомами болезни являются: бледность кожи и слизистых, желтуха, спленомегалия. Интенсивность желтухи различна и определяется уровнем непрямого билирубина в крови. У ряда больных иктеричность кожи и склер может быть единственным симптомом, по поводу которого они обращаются к врачу. Именно к этим пациентам относится известное выражение Шоффара “… они более желтушны, чем больны.” Отличительной чертой желтухи является отсутствие желчных пигментов в моче (ахолуричность), но отмечается уробилинурия. При длительном течении возможно образование желчных камней и увеличение печени, особенно у детей раннего возраста. У старших детей могут быть печеночные колики, обусловленные камнями в желчных протоках; редко трофические изменения на голенях.
При раннем начале заболевания и тяжелых частых кризах появляются изменения скелета, особенно со стороны черепа, что обусловлено эритроидной костно-мозговой гиперплазией; наблюдается отставание в физическом развитии. Обращает на себя внимание высокий уровень различных стигм дизэмбриогенеза: аномалии зубов, готическое небо, синдактилия, аномалии ушных раковин и т.д.
В зависимости от тяжести выделяют три формы заболевания. При легкой форме общее состояние удовлетворительное, спленомегалия выражена незначительно. При среднетяжелой отмечается умеренная анемия с некомпенсируемым гемолизом и эпизодами желтухи, спленомегалия. При тяжелой форме – выраженная анемия, при которой могут быть необходимы гемотрансфузии, желтуха, спленомегалия.
Источник