Фенилаланин норма в крови ребенка
По материалам форума Вместе со всеми Тема SOS!!! Слишком высокий уровень ФА
Эту статью нам любезно предоставила Medina Стиль и орфография автора перевода сохранены.
Высокий анализ Фа – что делать?
Название: Высокий анализ Фа – что теперь? (Hoher Phe-Wert -was nun?).
Автор: Agnes van Teeffelen-Heithoff, (Университетская детская клиника Мюнстера).
Фенилаланин – определение
Уровень фенилаланина
Итак, по-порядку.
Очевидно, что уровень ФА в крови Вашего ребенка намного превысил идеальное значение, и Вы сильно напуганы. Очень велик страх повреждения головного мозга ребенка. Но наиболее опасно не отдельное повышение уровня ФА, а продолжительно существующий высокий уровень.
Также у молодого человека или взрослого длительно повышенный уровень ФА в крови может приводить к проблемам концентрации, нервозности, раздражению или даже к психическим или нейрологическим проблемам.
Это руководство должно помочь Вам своевременно регулировать высокие значения ФА, чтобы сохранить уровень ФА в норме и успешно справиться с ФКУ без большого стресса.
Слишком высокий уровень ФА
Когда говорят о слишком высоком уровне ФА в крови?
Для начала нужно знать допустимый уровень ФА в крови. Он обозначается как нормативный показатель и находится в большинстве случаев между 1 и 2 мг / дл. На протяжении многих лет и даже десятилетий в течение срока лечения публиковались все новые директивы и показатели желательного уровня ФА в крови. Большое федеративное исследование ФКУ, а также изучения в Америке и Англии привели к середине 90-ых годов к некоторой ясности в большой массе цифр. Был более уверенно определен максимальный уровень ФА в крови, желательный для пациентов больных ФКУ вплоть до юношеского возраста.
Для взрослых больных ФКУ в настоящее время еще нет никаких твердых установок. В немногих крупных университетских больницах проводятся исследования. Однако, уже достоверно известно, что взрослые больные должны поддерживать по возможности более низкий уровень ФА в крови. Стало известно, что основная масса взрослых совершенно обычных пациентов с показателем ФА в крови между 15 и 20, при показателе свыше 20 мг/дл начинают с течением времени испытывать физические и психические проблемы, которые необходимо устранять, как правило, снова длительным и устойчивым показателем крови.
| Возраст | Минимальный уровень ФА в крови | Максимальный уровень ФА в крови |
|---|---|---|
| 0 – 10 лет | 0,7 мг/дл | 4,0 мг/дл |
| 11 – 16 лет | 0,7 мг/дл | 15 мг/дл |
| Больше 16 лет | 0,7 мг/дл | 20 мг/дл |
Основная масса взрослых должна также соблюдать диету. Однако у них допускается более высокие показатели ФА в крови (см. выше). Таким образом, дополнительно к диете могут приобщаться в малых количествах некоторые обычные продукты. Однако достаточное количество минеральных веществ, витаминов и аминокислот должно поступать с аминокислотной смесью.
На особом положении находятся женщины с ФКУ, желающие иметь детей, быть беременными или уже беременные. Они должны соблюдать строгую диету и иметь низкие значения ФА в крови.
► Если упомянутые нормы превышают рекомендованные на 3-5 мг/дл, говорят о повышении уровня ФА до высокого.
Тот, кто знает о нормах ФА в крови, может контролировать его уровень. К сожалению, нельзя чувствовать повышенный уровень ФА – он не причиняет боль и не делает каждого ребенка тотчас дурно настроенным или даже агрессивным. Уровень ФА в крови можно контролировать только регулярным забором крови на анализ.
Как часто должны делаться эти проверки, можно увидеть из таблицы:
| Возраст | Периодичность контроля крови |
|---|---|
| Меньше 1 годика | Каждые 1 – 2 недели |
| От 1 до 9 лет | Каждые 2 – 4 недели |
| От 10 до 15 лет | Каждые 4 недели |
| Старше 15 лет | Каждые 2 – 3 месяца |
Когда нужно реагировать на более высокий уровень ФА в крови?
Собственно, этот вопрос уже отвечает уже сам за себя – всегда! Регулярные проверки необходимы, чтобы прореагировать на соответствующие значения. При этом необходимо выяснить причины повышенного уровня ФА (об этом в следующих главах) с тем, чтобы в течение максимально короткого срока, в течение несколько дней снова взять под контроль уровень ФА в крови.
Слишком высокий уровень ФА – причины
Вследствие чего уровень ФА в крови может подниматься?
Как только в организм поступает больше фенилаланина с питанием, чем требует организм и способен переработать, излишний фенилаланин накапливается в крови;
► Съедено слишком много содержащих белок продуктов!
Всегда, когда организм нездоров и реагирует, например, на инфекции, фенилаланин, наряду с другими аминокислотами, освобождается распадом и преобразованием собственного белка организма, попадая в кровообращение и вызывая повышенный уровень ФА.
► Болезнь, например, простуда и температура, грипп, инфекции ЖКТ, детские болезни – ветряная оспа и так далее.
Если количество потребляемой энергии меньше, чем нуждается организм для своей ежедневной работы, белки наряду с жирами резервируются из клеток тела. Вследствие этого уровень ФА в крови также повышается. Это очень быстро происходит у грудных и маленьких детей, а также у спортсменов-разрядников и взрослых, которые пытаются достигнуть идеального веса голоданием.
► Продолжительное недоедание с потерей веса.
Нельзя недооценить как причину высокого уровня ФА в крови, недостаточное снабжение организма белком. Чтобы иметь в достаточном количестве аминокислоты для важных функций, организм реагирует распадом своего собственного белка. При этом повышается фенилаланин в крови. Это происходит всегда, когда наряду с правильно рассчитанным и контролируемым поступлением ФА, аминокислотная смесь принималась нерегулярно или не принималась совсем. Большинство детей с ФКУ нуждаются в получении 80 % необходимой массы белка из аминокислотной смеси!
► Если нет гарантированного регулярного приема аминокислотной смеси, распределенного на 3-4 приема в день.
► Примечание: Елена : – Я несколько раз читала у девчат, что рост уровня ФА в крови возможен из-за стрессовой ситуации у ребенка, например, когда малыша отдают в детский сад, не проведя достаточную адаптацию к этому. И поэтому наших деток надо приучать очень осторожно и постепенно…
Слишком высокий уровень фенилаланина – мероприятия
Теперь речь пойдет о повышенном уровне ФА в крови – Что нужно делать?
В первую очередь необходимо сократить избыток фенилаланина в крови. Этого можно добиться, только принимая меньшее количество фенилаланина с пищей, чем обычно.
► Сократить ежедневный прием ФА.
Принимают только половину или на 1/3 меньше суточной потребности в ФА. В зависимости от уровня ФА это должно продолжаться в течение 1-7 дней и постоянно контролироваться.
Нужно не допускать наряду с сокращением фенилаланина также сокращения поступления энергоносителей – жиров и углеводов, включая в рацион достаточное количество малобелковых или безбелковых продуктов.
► Активно употреблять в пищу такие бедные белком продукты, как специальную выпечку, макаронные изделия, блинчики, картофельное пюре, вафли и хлеб, а также продукты, содержащие глюкозу, сахар, мальтодекстрин, богатые сахаром продукты – конфеты, сладкие минеральные газированные воды и напитки (кроме какао).
► Обогащать рацион жирами – маргарин, смалец, топленое масло, масло, а также употреблять в пищу богатые жирами и сахаром малобелковые продукты.
► Одновременно необходимо обеспечить достаточное снабжение организма смесью аминокислот (непродолжительный период возможно применение увеличенного на 10-15% количества смеси по сравнению с рекомендованным объемом). Объем делится обязательно на 3-4 приема и принимается с калорийной жидкостью или компотом. Нужно получать достаточное количество аминокислотной смеси, распределенной в течение дня.
Что необходимо делать во время болезни?
Во время болезни не всегда возможно поступать вышеописанными способами. Часто при болезни невозможен достаточный прием пищи и нужно предпринимать нижеописанные действия:
Помощь при рвоте:
► До тех пор, пока рвота не прекратилась, ребенок не может принимать никакую твердую пищу. Если желудок опорожнен полностью, начните сначала с маленьких глоточков воды, обогащенной по возможности Elektrolyten*. Если рвота не возобновляется, объем принимаемой жидкости должен постепенно увеличиваться и в течение 24 часов должен составить 1-3 литра (в зависимости от возраста ребенка).
- (например, Humana-Elektrolyte, Milupa-GSD 60 из аптеки) – электролиты для приема внутрь.
► В течение последующих 2-4 часов после прекращения рвоты вводят совсем малую порцию более твердой пищи – малобелковый крекер, белый хлеб, сухарь, печенье, кусочек банана, делают это постепенно, через короткие промежутки времени, чтобы желудок не оставался пустым.
► Прием аминокислотной смеси допустим только после того, как начат прием твердой пищи. Первоначально это может быть примерно 1/3 дневной массы, разведенной в чае с лимоном или в ранее употребляемом приготовлении, разбавленном водой. Можно перелить в бутылку, либо пить через соломинку, чтобы не раздражал запах.
► Если тошнота, рвота, водянистый стул продолжаются (у грудных детей свыше 8 часов, старших детей, молодых людей и взрослых через 12-24 часа), если недостаточен прием жидкости и невозможен прием пищи, Вам срочно должна быть оказана врачебная помощь, особенно грудным и маленьким детям.
Мероприятия при лихорадочных инфекциях, детских болезнях:
► При инфекциях, детских болезнях срочно обратитесь к Вашему педиатру или домашнему врачу для оказания обычной медицинской помощи (в большинстве случаев медикаментозно).
► Одновременно необходимо сократить суточный прием фенилаланина примерно на 25-50% (предпочтительным является прием половины суточной нормы ФА). Эти мероприятия в большинстве случаев проходят успешно, т.к. у многих детей проблемы с аппетитом возникают незадолго до начала болезни и продолжаются во время нее.
► Следует обеспечить рацион достаточным количеством калорийных малобелковых продуктов, богатых жирами и сахаром.
При затяжных болезнях дополните рацион глюкозой и мальтодекстрином(SHS), чтобы повышение уровня ФА не затягивалось надолго.
► Соблюдать прием достаточного количества аминокислотной смеси небольшими порциями несколько раз в течение дня.
► После перенесенной инфекции делают забор крови на определение ФА. О перенесенной инфекции необходимо известить врача звонком или приложив к анализу информационную этикетку.
►Если уровень ФА находится в допустимой области, ежедневная масса ФА может далее увеличиваться до обыкновенной дневной массы. Если уровень ФА в крови еще слишком высок, сокращенную массу ФА оставляют и далее, через 4-6 дней снова производят контроль.
Что необходимо делать, если повышенный уровень ФА не снижается, несмотря на все усилия?
Мероприятия при более длительном (или по неизвестной причине) повышенном уровне ФА:
► Необходимо установить, не употребляется ли в течение суток ФА в большем количестве, чем необходимо. Нужно снова начать ежедневно записывать расчеты по продуктам и контролировать.
► Не поддерживалось ли длительно слишком сильно сниженное поступление ФА?
- ПОПРАВКА Medina: – предложение означает, что не занижалось ли потребление фа?! При нехватке гидролизата или калорий, человек ошибочно будет занижать норму потребления Фа, что тоже негативно скажется на его анализе!-
Вследствие этого организм имеет слишком мало ФА для роста и сохранения своих функций и вынужден расходовать свой собственный белок. Необходимо осторожно увеличивать поступление ФА, одновременно употребляя достаточное количество энергии и аминокислотной смеси.
► В порядке ли весы?
Возможно, необходимо поменять батарею, а может быть и приобрести новые весы? Если не взвешивается, а оценивается лишь «на глазок», то фенилаланинсодержащие продукты должны взвешиваться и контролироваться в течение как минимум недели.
► Повторно оцените последние дни или недели перед анализом:
- возможно, в рацион были включены рассчитанные ошибочно новые продукты.
- был съеден продукт, не относящийся к низкобелковой диете, например, обычный хлеб от других детей, сладости, содержащие желатин и много фенилаланина, много шоколада, картошки фри…
- возможно ли, что разрешенная масса фенилаланина была превзойдена в более богатых белком продуктах (как жирная колбаса или свежий сыр)?
► Просмотрите еще раз все использованные специальные продукты (наименования) и точно удостоверьтесь, что по недоразумению Вы не получили продукты без глютена вместо предназначенных для больных ФКУ малобелковых продуктов. Это также отражается на анализах, количество ФА должно быть указано для каждого продукта!
► Перепроверьте продукты, которые почти ежедневно ест или пьет Ваш ребенок.
Может так случиться, что, например, часто используемые сладости или лимонады стали использовать синтетическое подслащивающее средство Аспартам (Aspartam/Nutrasweet), или в их составе появились новые компоненты, содержащие белок – молоко, молочный белок, сыворотка, желатин, яйцо или соя, или использовались чаи для грудных детей, содержащие фенилаланин.
► Получал Ваш ребенок недостаточное количество аминокислотной смеси?
Не давалось ли ежедневно предписанное количество сразу, а не порционно в течение дня? Возможно, прием забывался в последние дни или смесь принималась только в половинном объеме?
► В рационе Вашего ребенка было недостаточное количество энергии?
Не употреблялись ли в пищу сначала преимущественно высокобелковые продукты с большим количеством ФА, а затем — слишком мало малобелковых продуктов, таких как хлеб, печенья или макароны? Затем давали еще большее количество этих богатых ФА продуктов?
Не принималась ли слишком малокалорийная пища, чтобы потерять вес? Не было ли пропусков в приеме пищи в школе, детском саду? Оставалось ли время на обед?
Если причина повышенного фенилаланина в крови найдена, вы должны сразу же устранить ее!
Начните, кроме того, с сокращения ежедневного поступления ФА на 25-50% (в зависимости от уровня ФА в крови) на 3-5 дней, соблюдая все упомянутые указания.
Через 1-2 недели сдайте контрольный анализ крови, чтобы Вы знали, необходимо ли более длительное сокращение ФА.
Позвоните в генетическую консультацию и сообщите предположение или причину высокого ФА в крови, чтобы врач так же получил информацию об этом.
Если повышенный уровень фенилаланина в крови все же не снижается?
Уровень ФА в крови не спал существенно вопреки соответствующим мероприятиям?
Это может быть потому, что эти мероприятия проводились не достаточно долго. Необходимо еще в течение 3-5 дней принимать сокращенную суточную массу ФА.
При этом всегда необходимо употреблять достаточное количество энергии в форме малобелковых продуктов, жиров, сахара и принятие аминокислотной смеси порционно в течение дня!
Если высокий уровень ФА все же совсем не снижается, и Вы не можете установить причины, почему это происходит, Вы должны составить изменения в контакте с генетическим центром.
Недельный продовольственный протокол, который Вы должны были вести добросовестно и точно, может быть очень полезен Вашей диетсестре, чтобы найти ошибку вместе с Вами.
Незамедлительно просите помощи в генетической консультации. Диетсестра или врач смогут помочь Вам, если Вы опишите Ваши проблемы.
Как часто должен контролироваться уровень ФА и когда я оканчиваю сокращение суточного потребление ФА?
Уровень ФА в крови должен контролироваться в зависимости от возраста ребенка через 1-2 недели, у молодых людей не реже 1 раза в 4 недели. Если уровень ФА в крови упал до желательного значения, то диета может расшириться до старого значения ФА.
Что предпринимать, если диета прерывается и возобновляется снова, например, у молодых людей или взрослых, и точная суточная масса ФА не известна?
Здесь очень может помочь обращение в генетический центр. В большинстве случаев у диетсестр и врачей есть информация о том, как высок был уровень ФА в крови в детстве. Кроме того, пищевой дневник в течение 3-5 дней поможет выяснить, сколько ФА употребляется в пищу в настоящее время. В сочетании с контролируемым уровнем ФА в крови, диетолог может рассмотреть необходимость перехода к дальнейшему расчету ФА или необходимого количества белка в питании.
Чтобы достигнуть достаточно низкого уровня ФА в крови, сначала необходимо выполнять все описанные в этом руководстве предложения по сокращению.
Далее, прежде всего, увеличивают на 10-50 мг ФА и на 2-5 гр. белка в день.
ПРИМЕЧАНИЕ Прохожий Я так думаю, что увеличивается как объем ОБЩЕГО белка (на 2 г) так и количество фенилаланина (на 50 мг), то есть нужно добавить общего белка в два раза больше, чем натурального До тех пор, пока соответствующая дневная масса ФА не достигнута, при которой уровень ФА может считаться нормальным, необходим контроль уровня ФА в крови каждые 1-2 недели!
Должна ли даваться при приспособленном к белку питании дополнительно аминокислотная смесь или смесь минеральных веществ?
- Руководствуются исходя из массы естественного белка, которая может быть позволена диетой.
- Если допускаемая масса природного белка не достаточна для получения физической дееспособности, необходимо восполнять недостающий белок аминокислотной смесью.
- В противном случае недостающие минеральные вещества ежедневно дополняются соответствующими смесями или отдельными препаратами. Совсем без дополнительного снабжения при ограниченной белком диете, организм в большинстве случаев нуждается в таких витаминах и минеральных веществах, как кальций, железо, цинк, витамин В12 и фолиевая кислота.
О причинах повышения уровня фенилаланина в крови в результате каких либо стрессовых ситуаций, соматических заболеваний, рассказано в статье Е. В. Денисенковой и Е. П Клыковой “Нутритивная терапия фенилкетонурии в стрессовых ситуациях”. Читать статью полностью >>
Что такое Фенилкетонурия (ФКУ) у детей –
Фенилкетонурия (ФКУ) у детей — генетическая болезнь, которая характеризуется нарушениями обмена фенилаланина и бывает у 1 из 8000–15 000 новорожденных. Форм фенилкетонурии (ФКУ) всего 4, но существует 400 разных мутаций и метаболические фенотипы заболевания.
Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, при которой снижается интеллект ребенка, и возникает неврологический дефицит.
Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие мутации гена фенилаланингидроксилазы. В основе заболевания лежит нехватка фенилаланин-4-гидроксилазы которая обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин, результатом чего становится накопление фенилаланина и его метаболитов в тканях и физиологических жидкостях организма ребенка.
Отдельную группу представляю атипичные варианты фенилкетонурии. При них симптомы очень похожи на таковые при классическом варианте заболевания. Но нет положительных продвижений по показателям развития ребенка, даже если проводить нужную диетотерапию. Такие варианты объясняются нехваткой дегидроптеринредуктазы, тетрагидроптерина, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы и пр.
Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, при которой генный дефект находится в коротком плече хромосомы 4. Характеризуется она нехваткой дегидроптеринредуктазы, что приводит к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина, а в спинномозговой жидкости и сыворотке крови снижается уровень фолатов. Результат таких изменений – метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин. Заболевание было выявлено еще в конце 20-го века.
Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивная болезнь, которая вызвана недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Он принимает участие в организме в процессе создания тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата, что было открыто в конце 20-го столетия. Нарушения сходы с таковыми при выше описанной (второй) форме.
Примаптеринурия — атипичная фенилкетонурия у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых присутствует в больших количества в моче примаптерин и часть его производных, а в спинномозговой жидкости нормальная концентрация нейромедиаторных метаболитов.
Материнская ФКУ – болезнь, при которой снижается уровень интеллекта (вплоть до умственной отсталости) среди потомства женщин, которые больны фенилкетонурией и не сидели на специальной идете, когда были совершеннолетними.
Есть предположения, что при материнской ФКУ нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита. Было проведено исследование в 2008 году Кочем и его командой. У младенца, рожденного от матери с ФКУ, при аутопсии головного было найдено некоторое количество патологических изменений: вентикуломегалия, низкий вес мозга, задержка миелинизации (признаков астроцитоза не наблюдалось), гипоплазия белого вещества.
В некоторых странах СНГ применяется условная классификация рассматриваемого заболевания по уровню содержания в сыворотке крови фенилаланина:
Название формы | Уровень фенилаланина |
классическая | выше 20 мг% (1200 мкмоль/л) |
средняя | 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л) |
легкая | до 8 мг% (480 мкмоль/л) |
Что провоцирует / Причины Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Основная причина фенилкетонурии у детей – нехватка фермента с названием фенилаланин-4-гидроксилаз. Из-за его отсутствия происходит скопление в жидкостях и тканях фенилаланина в большом количестве, который воздействует токсически на ЦНС ребенка. Результатом становится нарушения метаболизма гормонов, обмена белков, транспорта аминокислот, обмена глико- и липопротеидов.
Причиной ФКУ у детей может стать:
- хронический алкоголизм матери и/или отца
- инфекционные воспалительные процессы половых органов родителей
- влияние на организм отца и матери пагубных факторов и пр.
Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Основа патогенеза фенилкетонурии (ФКУ) у детей является нехватка фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин. Производные фенилаланина (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты, фенилэтилламин, фенилацетилглютамин) и само вещество скапливаются в тканях. Следствием является негативное влияние на центральную нервную систему. Возникают разные нарушения, в том числе в обмене катехоламинов и серотонина.
Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:
- отсутствие интереса к окружающему миру
- выраженная вялость
- рвота
- беспокойство
- повышенная раздражительность
С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.
Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.
При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.
Другие типичные симптомы ФКУ у детей:
- дермографизм
- потливость
- повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
- акроцианоз
- тяжёлая экзема
- дерматит
- склонность к запорам
- артериальная гипотония
- расстройства аутистического спектра
- гиперактивность
Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.
Диагностика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) у детей определяют содержание крови уровней фенилаланина и тирозина в крови. Применяют тест Гатри, пробу Феллинга, флуориметрию, хроматографию, МРТ, поиск мутантного гена, электроэнцефалографию.
ЭЭГ позволяет обнаружить нарушения в основном в виде паттерна гипсартимии, даже если приступов у ребенка не наблюдалось. Также находят фокусы спайк- и полиспайк-разрядов (единичные и множественные). МРТ не находит изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга. Изменения на МРТ не коррелируют с уровнем интеллекта, они зависят от содержания фенилаланина в крови.
Если у ребенка фенилкетонурия II, то симптомы проявляются после 12 месяцев жизни. В крови затем находят повышенный уровень фенилаланина в периоде новорожденности, назначают диету, но болезнь всё равно прогрессирует. У малышей выраженная умственная отсталость, судороги, признаки повышенной возбудимости, гиперрефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Летальный исход в части случаев наступает в возрасте от 2 до 3 лет.
Симптомы фенилкетонурии III напоминают выше перечисленные. У ребенка врачи обнаруживают три типичных признака:
- спастический тетрапарез
- микроцефалия
- глубокая умственная отсталость
Лечение Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Новые методы лечения
На сегодня исследователи разрабатывают несколько методов альтернативной терапии фенилкетонурии (ФКУ):
- энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой
- метод «больших нейтральных аминокислот»
- лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин)
Существует информация о случаях, когда пациентам с умеренной или легкой формой заболевания помогал тетрагидробиоптерин в дозе от 10 до 20 мг на 1 кг тела в сутки. В 2008 году было доказано, что для нормального физического развития детей с фенилкетонурией можно применять пищевые гликомакропептиды, которые также снижают содержание в плазме крови и головном мозге фенилаланина. Экспериментальным методом считается введение непосредственно в пораженные клетки печени ребенка введение гена фенилаланингидроксилазы. Этот метод пока не актуален в странах СНГ, в том числе Украине и России.
Продукты для детей с ФКУ (фенилкетонурией)
Диетотерапия позволяет предотвратить интеллектуальный дефицит при классической форме рассматриваемой болезни. Важное значение имеет возраст малыша, когда начинают применять диету. Каждый месяц без применения диеты малыш с ФКУ теряет примерно 4 балла IQ. Вопрос о диете при фенилкетонурии у детей в различных странах рассматривают по-разному. Но принципы едины.
При уровне уровень фенилаланина в крови до 2–6 мг% (120–360 мкмоль/л) у младенцев диета не применяется. Суть питания детей с ФКУ – в продуктах с низким содержанием фенилаланина, в основном это небелковая пища. Она нужна детям первого года жизни. В более позднем возрасте такое питание приносит меньше результатов.
Лечебный рацион питания при ФКУ:
- натуральные продукты питания
- лечебные продукты
- малобелковые продукты на основе крахмала
Детям с фенилкетонурией нельзя:
- птицу
- мясо
- молочные продукты
- рыбу
- грудное молоко (детям до 12 месяцев)
Смеси детям с ФКУ нужны только с минимальным содержанием белка. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка. 50 мг фенилаланина = 1 г белка.
Лечебные продукты при фенилкетонурии у детей:
- ХР Аналог LCP
- MD мил ФКУ-0
- Афенилак
Диеты ребенку нужно придерживаться, если показатель фенилаланина в крови составляет минимум 360–480 ммоль/л.
Прикорм при фенилкетонурии (ФКУ у детей)
По достижению ребенком 3-месячного возраста рацион нужно расширять, вводя фруктовые и ягодные соки. Сначала это 3-5 капель, потом объем увеличивают до 30–50 мл. Для детей 12 месяцев доза уже составляет до 100 мл.
Соки в качестве прикорма:
- грушевый
- яблочный
- сливовый
Также в рацион постепенно вводят фруктовое пюре, постепенно увеличивая порцию. Детям от 4-4,5 месяцев уже можно овощное пюре, которое готовится родителями. Также можно плодовоовощные консервы для грудничков, но без молока. Второй прикорм – каша (10%) из безбелковой крупки или саго. Также ребенку можно давать безмолочные каши промышленного производства из кукурузной и/или рисовой муки. В них должно быть меньше 1 грамма белка на 100 мл готового продукта.
Детям от 6 месяцев можно вводить в диету кисели и/или муссы, в которых нет белка. Их готовят на амилопектиновом набухающем крахмале и фруктовом соке; это низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин» и безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген.Детям с ФКУ от 7 месяцев можно давать низкобелковые изделия «Лопрофин»: рис, спагетти, спиральки. С 8 месяцев при фенилкетонурии малышам можно давать специальный безбелковый хлеб.
Диета для ФКУ у детей от 1 года
Для питания таких пациентов применяют продукты на основе смесей аминокислот без содержания фенилаланина и/или гидролизатов белка или с мизерным его количеством. В их составле должны быть комплексы макро-, микроэлементов и витаминов. По мере взросления ребенка дозу белка можно увеличивать, но не сразу. Количество углеводов и жиров нужно постепенно снижать, а потом и вовсе исключить. Рацион постепенно расширяется за счет натуральных продуктов и блюда.
Для детей с ФКУ от 12 месяцев можно применять специализированные лечебные продукты:
- Тетрафен 40
- Тетрафен 30
- MD мил ФКУ-1
- Тетрафен 70
- MD мил ФКУ-3
- Изифен
- П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3
- ХР Максамум (вкус нейтральный или апельсиновый)
- ХР Максамейд
Врачи советуют постепенно переходить на продукты для детей более старшего возраста на протяжении 1-2 недель. Объем предыдущей смеси нужно уменьшить на 1/4–1/5 и добавить эквивалентное по белку количество нового продукта. В части лечебных продуктов содержатся полиненасыщенные жирные кислоты. Среди малобелковых продуктов зарубежного производства есть напитки без белка, десерты, соусы и приправы, печенье и специальные сорта хлеба, которые можно детям при фенилкетонурии (ФКУ).
Часть исследователей склоняется к мнению, что детям с ФКУ диету нужно обогащать тирозином. Лечебные продукты имеют специфический вкус, потому могут быть нужны вкусовые добавки без содержания белка. Нельзя применять подсластитель аспартам, потому что при расщеплении он образует в том числе фенилаланин.
При лечении нужен регулярный контроль содержания фенилаланина в крови. Детей до 3 месяцев проверяют 1 раз в неделю, а после получения стабильных результатов – минимум 1 раз в 2 недели. Детей с ФКУ от 3 мес. до 1 года проверяют 1 раз в месяц, иногда – 2 раза. Для детей от 1 до 3 лет осмотры нужны минимум 1 раз в два месяца, а после трех лет контроль проводят 1 раз в 3 месяца.
Необходим контроль таких показателей для детей с ФКУ:
- физическое и интеллектуальное развитие ребенка
- нутритивный статус больного
- эмоциональное развитие
- речевое развитие
Один раз в месяц нужно проводить общий анализ крови. А по показаниям – биохимический анализ крови.
Если у ребенка обнаруживают дополнительные болезни с диспепсическими явлениями, интоксикацией, гипертермией, то диету можно прекратить на 2-3 дня, заменив лечебные продукты на натуральные, в которых не слишком много белка. Когда острая фаза болезни заканчивается, в рацион снова вводят лечебные продукты, но быстрее, чем в начале ввода диеты.
Прекращение диетотерапии
Возраст прекращения специальной диеты при ФКУ у детей до сих пор в процессе дискуссии. Существует информация, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более на протяжении следующих 5 лет. Прекращения диеты для детей старше 15 лет в некоторых случаях сказывались на прогрессирующих изменениях белого вещества мозга, что было выявлено при помощи МРТ.
При классической фенилкетонурии у детей диеты нужно придерживаться всю жизнь. Общее количество белка после наступления совершеннолетия не должно быть больше, чем 0,8–1,0 г/кг в сутки.
Профилактика Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:
Чтобы организовать раннюю диетотерапию и избежать тяжелых церебральных повреждений, нужно проводить массовые скрининги на фенилкетонурию в неонатальном периоде. Это позволяет также избежать нарушения функционирования печени ребенка. Чтобы оценить риск рождения ребенка с рассматриваемым диагнозом, нужно предварительное генетическое консультирование для пар, у которых уже есть ребенок с фенилкетонурией (ФКУ) или у которых есть родственники с такой болезнью.
Женщины с фенилкетонурией до момента зачатия должны строго придерживаться диеты и продолжать ее, пока будут беременными. Это позволит избежать нарушений развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.
Дети с ФКУ должны наблюдаться участковым педиатром и психоневрологом.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как об