Фетальный гемоглобин у взрослых
Фетальный гемоглобин (F) — плодный вид гемоглобина, который в медицинской терминологии обозначается специальной аббревиатурой — h b f. Понятие «плодный» означает, что вещество в норме бывает только в крови у младенцев, а в биожидкости взрослого показатель должен быть не более 1 %.
Фетальный гемоглобин у новорожденных отвечает не только за насыщение организма кислородом, но и за другие важные жизненные процессы.
По мере взросления фетальный гемоглобин заменяется другим веществом — его заменяет гемоглобин А, который выполняет такие же функции. Схема развития вещества hbf характеризуется следующим образом:
- формируется у эмбриона на 9–10 неделе развития;
- к концу первого триместра беременности становится одним из самых главных веществ для развития плода;
- с 25 дня после рождения ребенка его количество резко снижается;
- с 25 по 105 день объем снижается до безопасного для взрослого человека значения — не больше 1 % от общего количества вещества в крови.
Нехватка фетального гемоглобина в крови новорожденного может привести к следующим негативным факторам:
- гипоксемия легочная или сердечная;
- недостаточный синтез эритроцитов, вызывающий развитие физиологической анемии и нарушение костномозгового кроветворения;
- увеличенное количество эритроцитов.
В первом триместре закладываются и начинают развиваться жизненно важные функции организма, поэтому осложнения могут привести к крайне негативным последствиям.
Фетальный гемоглобин у новорожденных важен, потому что обеспечивает жизненно важные функции и дает возможность диагностировать некоторые патологические процессы.
В диагностике определение уровня гемоглобина hbf используется в следующих случаях:
- для определения степени созревания ребенка при недоношенности;
- для диагностирования гемолитической анемии у грудничка;
- для определения степени эффективности переливания крови;
- при подозрении на лейкоз — при заболевании показатель будет повышен;
- с целью выяснить предрасположенность к гипоксемии или гипоксии.
Контролировать фетальный гемоглобин очень важно в первые месяцы жизни малыша.
Метод определения этого типа гемоглобина заключается в проведении лабораторного анализа по забору крови для дальнейшего исследования.
Алгоритм действий следующий:
- Осуществляется забор крови из вены у взрослого человека и — из пальца, если анализ берется у ребенка;
- После пункции вены/пальца кровь набирают в пробирку с ЭДТА.
- Место прокола прижимают ватным шариком до полной остановки кровотечения.
- Если образуется гематома, дополнительно назначают согревающий компресс.
Как правило, особенных подготовительных мероприятий для проведения анализа не требуется. За сутки до забора крови взрослым следует исключить алкоголь и некоторые медицинские препараты, если это возможно. Точные рекомендации можно получить у врача, который будет давать направление на анализ.
Погрешности в результатах анализа могут быть обусловлены следующими факторами:
- гемолиз — при неправильном обращении с кровью;
- исследование биологической жидкости через 3 часа после забора — показатели могут быть завышены.
У взрослых будут встречаться только единично окрашенные эритроциты, которые содержат фетальный гемоглобин, увеличенное количество вещества может быть только у детей до 5 месяцев.
Увеличенное количество фетального гемоглобина может указывать на такие патологические процессы:
- талассемия;
- гемолитическая анемия;
- железодефицитная анемия;
- лейкоз;
- гипопластическая анемия;
- состояния, которые сопровождаются гипоксией.
Определить точно, что именно послужило увеличению или снижению количества этой составляющей крови, может только врач.
Что такое фетальный гемоглобин, и в чем его польза?
Содержание
Важность такого белка, как фетальный гемоглобин, который иначе называется гемоглобин-F, недооценить практически невозможно. Несмотря на то что в человеческом организме он занимает достаточно большой процент от общего объема гемоглобина совсем недолго, он успевает способствовать выполнению многих важных функций. Поэтому при диагностировании некоторых заболеваний обязательно проверяют его уровень.
Фетальный гемоглобин
Фетальный гемоглобин – одна из форм гемоглобинового белка, необходимого для полноценного насыщения организма кислородом. Также его обозначают как гемоглобин-F или попросту HbF – какой бы из этих вариантов не попался, речь будет идти об одном и том же веществе.
Этот тип белка возникает в эритроцитах еще формирующегося ребенка, и потому порой его называют плодный гемоглобин.
Общий цикл его развития в организме выглядит следующим образом:
- Образуется у плода на 9 неделе беременности.
- К 3 месяцу беременности является основным типом гемоглобина в эритроцитах будущего ребенка.
- По-прежнему остается приоритетным непосредственно после рождения.
- Уровень гемоглобина-F в крови резко понижается к 20 дню жизни ребенка.
- В период с 20 до 100 дня снижается еще больше до уровня, который считается нормальным в организме взрослого человека.
Отличия фетального гемоглобина от гемоглобина А
Основное и самое важное отличие между двумя этими типами гемоглобиновых белков в способности проводить кислород и насыщать им организм.
Гемоглобин-F справляется с этой задачей значительно лучше привычного гемоглобина, и на это есть важные причины:
- необходимость для формирующегося плода получать кислород из водной среды, где его содержится значительно меньше, чем в той среде, которая окружает уже родившегося ребенка;
- значительно меньшие, чем у взрослого человека, объемы крови в теле, которая переносит кислород по его органам.
Поэтому логично, что белок, предназначенный для насыщения тела кислородом, у новорожденных и только формирующихся детей, лучше «захватывает» частицы нужного вещества и больше их сохраняет для передачи внутренним органам.
Тем не менее, гемоглобин-F по сравнению с более привычным типом гемоглобина обладает и некоторыми недостатками, делающими его менее устойчивым к воздействию внешней среды.
- сложности с перенесением им изменений температур;
- сложности с перенесением им изменений уровня кислотности окружающей среды.
Кроме того, при рождении ребенка, предрасположенного к легочным заболеваниям, чрезмерная «открытость» его организма кислороду может вызывать гипоксию и провоцировать развитие проблемы.
Этот тип белка демонстрирует значительно более высокую способность справляться с изменениями, происходящими вокруг организма.
Польза гемоглобина F-типа
Фетальный гемоглобин имеет непосредственную пользу не только для самого формирующегося ребенка, но и для его родителей, а также врачей, проводящих диагностику возможных заболеваний.
Он используется в следующих анализах:
- На выяснение степени сформированности плода (именно уровень этого белка в организме и служит указателем на недоношенность или полноценное развитие ребенка).
- На выявление синдрома гемолитической анемии у новорожденных детей. В этом случае уровень гемоглобина-F важен также для последующих медицинских действий по переливанию крови.
- На выявление комплекса лейкозных заболеваний, при которых уровень гемоглобина этого типа значительно повышается по сравнению с обычным.
- На выявление склонности к проблемам с кислородоснабжением – то есть, таким болезням, как гипоксия и гипоксемия. В этом случае уровень фетального гемоглобина тоже будет необычно высок.
Фетальный гемоглобин у взрослых
Гемопоэз — процесс, который поддерживает продукцию гемопоэтических клеток крови на протяжении всей жизни. Основным местом гемопоэза у плода является печень, в то время как на протяжении всей постнатальной жизни — костный мозг.
Все гемопоэтические клетки образуются из полипотентных гемопоэтических стволовых клеток, которые являются ключевыми для нормального кровообразования; при их дефиците происходит недостаточность костного мозга, поскольку стволовые клетки требуются для продолжающегося замещения погибающих клеток.
Число полипотентных стволовых клеток остаётся относительно постоянным на протяжении всей жизни, поскольку пул стволовых клеток поддерживается балансом между пролиферацией стволовых клеток и дифференциацией в более зрелые гемопоэтические клетки всех гемопоэтических линий дифференцировки. Гемопоэтические стволовые клетки от здоровых доноров используются для лечения детей с недостаточностью костного мозга (трансплантация стволовых клеток).
Продукция гемоглобина у плода и новорождённого
Наиболее важное различие между гемопоэзом у плода по сравнению с постнатальной жизнью заключается в изменении принципа продукции Hb на каждой стадии развития. Первая формируемая глобиновая цепь — е-глобин, который практически немедленно дополняется а- и у-глобинами, которые экспрессируются с 4-5 нед гестации.
Фетальный Hb (HbF) состоит из 2а- и 2у-цепей (2а2у) и является основным Нb в течение внутриутробной жизни. У него более высокая аффинность к кислороду, чем у Hb взрослого человека (HbA), которая позволяет ему экстрагировать и удерживать кислород, что является преимуществом в относительно гипоксической окружающей среде плода.
Типы Hb у новорождённого, появившегося в срок: HbF, HbA и HbA2. HbF постепенно замещается HbA в течение первого года жизни. HbF и эмбриональный Hb в норме не определяются после периода младенчества, однако они продуцируются при врождённых нарушениях продукции Hb (гемоглобинопатиях) и определение их помогает в диагностике этих заболеваний.
Гематологические показатели при рождении и в первые несколько недель жизни:
• При рождении Hb у младенцев, рождённых в срок, высокий, 14-21,5 г/дл, для того чтобы компенсировать низкую концентрацию кислорода у плода. Hb падает в первые несколько недель в основном за счёт сниженного эритропоэза, уровень которого достигает самого низшего уровня вплоть до 10 г/дл в возрасте 2 мес. Нормальные гематологические показатели при рождении и в детстве представлены в приложении.
• У недоношенных младенцев отмечается более крутое снижение Hb — в среднем до 6,5-9,0 г/дл в первые 4-8 нед календарного возраста.
• Нормальный объём крови при рождении варьирует в зависимости от гестационного возраста. У здоровых младенцев средний объём крови — 80 мл/кг, у недоношенных — 100 мл/кг.
• Запасы железа, фолиевой кислоты и витамина В12 у доношенных и недоношенных младенцев достаточные при рождении. Однако у недоношенных младенцев запасы железа и фолиевой кислоты ниже и снижаются быстрее, что приводит к недостаточности после 2-4 мес, если не осуществляется рекомендованный ежедневный приём.
• Количество лейкоцитов у новорождённых выше, чем у старших детей (10-25х109/л).
• Количество тромбоцитов при рождении находится в пределах нормальных показателей взрослого возраста (150-400х109/л).
Гемоглобин при рождении:
• Концентрация Hb при рождении высокая (>14 г/дл), однако снижается до минимального уровня в возрасте 2 мес.
• HbF постепенно замещается НЬА в младенческом возрасте.
Примечание. Hb — гемоглобин; НbА — гемоглобин взрослого человека; HbF — фетальный гемоглобин.
Схема обмена гемоглобина и билирубина
Понятие фетального гемоглобина, его основная функция для организма человека
Фетальный гемоглобин – это плодный подвид гемоглобина человека. В медицинском мире он обозначается аббревиатурой hbf. Важность этого элемента для человека невозможно переоценить. Хотя в большом количестве он присутствует в нашем организме сравнительно недолго, это соединение задействовано практически во всех жизненно важных процессах. Именно поэтому для диагностирования некоторых заболеваний у пациента проверяют его уровень.
Расшифровка понятия фетальный гемоглобин
Фетальным гемоглобином называется соединение гемоглобинового белка, который способствует правильному насыщению нашего организма кислородом. Это вещество образуется в эритроцитах эмбриона, поэтому часто его определяют как плодный гемоглобин.
Гемоглобин f характеризуется конкретной схемой развития в теле:
- Возникает у эмбриона на 9-10 неделе беременности.
- К первому триместру считается главным видом гемоглобина у будущего ребенка.
- Сохраняет приоритетность у новорожденного.
- Резко снижается с 25 дня рождения малыша.
- За временной промежуток с 25 по 105 день жизни грудничка гемоглобин f снижается к норме, допустимой для взрослого человека.
Ребенок в утробе матери
Важность фетального гемоглобина для новорожденного
Для данного белкового соединения характерно высокое химическое сродство с кислородом, поэтому оно эффективно работает при «извлечении» кислорода из гемоглобина беременной женщины и передаче к ребенку через плаценту. После рождения малыша это сродство уже не требуется, поскольку hbf гемоглобин хуже делится кислородом с тканями. В итоге это может стать решающим фактором при сердечной или легочной гипоксемии. Во избежание подобных патологий, фетальный гемоглобин начинает заменяться более функциональным гемоглобином-А еще до появления ребенка на свет.
Резкий скачок парциального давления кислорода в артериальной крови (раО2) с 25-32 мм ртутного столба у плода до 87-98 мм у новорожденного провоцирует недостаточный синтез эритроцитов в первые 6-9 недель жизни малыша. Данное негативное влияние на костномозговое кроветворение нередко вызывает физиологическую анемию. В зону риска попадают недоношенные дети, поскольку у них после рождения быстро увеличивается масса тела и литраж крови.
В конечном счете уменьшение количества гемоглобина снижает парциальное давление кислорода на ткани, что провоцирует увеличение уровня эритрпоэтина и продуцирование эритроцитов.
Польза эмбрионального гемоглобина
Это белковое соединение важно не только для плода и новорожденного, но и для специалистов при проведении диагностики различных недугов. Чаще всего он применяется в таких структурных анализах:
- Для проверки степени созревания ребенка при недоношенности.
- Для подтверждения/опровержения гемолитической анемии у грудничков. При такой патологии проводятся переливания крови, об их эффективности тоже судят по количеству этого соединения.
- Для обнаружения лейкоза, для которого характерен повышенный уровень фетального гемоглобина.
- Для выявления предрасположенности к гипоксии и гипоксемии. Если патология присутствует, уровень этого белкового соединения значительно выше нормы.
Гипоксия
Нередки случаи, когда при проблемах с кислородным насыщением организма гемоглобин-А замещается белком типа f, поскольку первый при таких условиях не может стать надежным источником кислорода для органов.
Отличия между белковыми соединениями А и F
Главное, что разделяет эти два типа белка – способность насыщать тело кислородом. Белок типа F выполняет данное задание лучше белка типа А. Обусловлено это несколькими факторами:
- Различиями полипептидной цепи в структуре.
- Необходимостью развивающегося плода получать кислород из внутриутробной водной среды, где его количество значительно ниже, чем в воздушной, в которую попадает малыш после рождения.
- В несколько раз меньшим литражом крови, которой надо перенести кислород по всем органам и системам организма.
К недостаткам белка типа F относят:
- Не способен выдержать перемену температурного режима.
- Сложно и длительно адаптируется к кислотности новой окружающей среды.
У ребенка, имеющего предрасположенность к легочным патологиям, усиленная отдача гемоглобином f кислорода организму может спровоцировать развитие гипоксии.
Диагностирование заболеваний по результату анализа на белок F
Информация о количестве фетального и гликированного (а1с) белка, которое может содержать наше тело, помогает при диагностике многих болезней и патологий. К примеру, при беременности количество этих соединений показывает врачу стадию созревания будущего малыша.
Если у рожденного малыша диагностировали гемолитическую анемию, инструкция предполагает использование данных анализа на количество фетального гемоглобина.
Кровь донора
По количеству присутствующего в организме фетального гемоглобина специалисты могут определить лейкемию у пациента. Если общий анализ и биохимия крови показали превышение нормы, это расценивается как признак возврата организма к эмбриональной стадии образования крови и появлению большого количества незрелых сформировавшихся клеток.
Еще завышенные показатели данного белкового соединения свидетельствуют о наличие в организме острого дефицита кислорода.
Post Views:
373
Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.
Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.
Что такое гемоглобинопатия
Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.
Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.
Строение гемоглобина
Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.
Типы нормального гемоглобина:
- A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
- A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
- F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.
К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.
Причины развития гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:
- структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
- его поведение;
- количество продуцируемого вещества (талассемия);
- стабильность.
Серповидно-клеточная анемия
Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.
Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.
Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.
Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.
Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Клинические признаки и симптомы
Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.
Клинические признаки включают:
- слабость, утомляемость;
- недостаток энергии;
- желтуха;
- бледность кожи.
Утомляемость
К серьезным клиническим признакам относятся:
- приступы сильной боли;
- удушье;
- увеличение селезенки;
- нарушения роста у детей;
- боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).
Удушье
Общие гемоглобинопатии
Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.
- Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
- Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
- Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
- Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.
Талассемия
Необычные гемоглобинопатии
Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.
Другие примеры мутаций бета-цепи:
- Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
- Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
- Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.
Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.
Обследование: лабораторные тесты
Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:
- Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
- Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
- Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
- Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).
На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.
Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:
- Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
- Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
- Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.
Анализ крови
При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:
- Микроциты (меньше нормального).
- Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
- Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
- С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
- С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).
Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.
С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).
Лечение гемоглобинопатии
В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы.
Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.
Источники: БЕРТИС, Калифорния, ЭШВУД, Эр., Брунс, Делавэр, (ред.), Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 4-е издание Луи: Эльзевье-Сондерс, 2006; LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998; MASOPUST, J. Клиническая биохимия – требования и оценка биохимических исследований, часть I. и часть 2, Прага: Каролинум, 1998; RACEK, J., et al. Клиническая биохимия. 2. переработанное издание, Прага: Гален, 2006; Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., 2005.