Фракции гемоглобина в норме

[13-165]
Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

3045 руб.

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. Гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Посредством электрофореза гемоглобина можно проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.

Синонимы английские

Serum Hemoglobin Electrophoresis.

Метод исследования

Электрофорез и денситометрия.

Единицы измерения

Мг/дл (миллиграмм на децилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов) – 2α и 2β, – каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 – второстепенная форма гемоглобина, имеет формулу 2α2δ. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2α2γ), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.

Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза α-, β- или обеих цепей гемоглобина. Также могут отмечаться нарушения синтеза δ-, γ- цепей. Большинство вариантов α- и β-талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.

Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространённые и клинически значимые аномальные варианты гемоглобина: S, D, E, C. Варианты HbS и HbD – патологические формы гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин. Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25 %. Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидноклеточной анемии.

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.

Электрофорез является чувствительным методом, с помощью которого можно исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD

Метод исследования основан на электрофорезе гемоглобина, полученного при лизисе отмытых эритроцитов обследуемого. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции. Содержание гемоглобина в составе фракций измеряется с помощью цифровой денситометрии.

Когда назначается исследование?

Скрининг гемоглобинопатий;
наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;
микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;
гемолитическая анемия неустановленной этиологии;
обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови.

Что означают результаты?

Референсные значения

Гемоглобин A	≥ 96,5%
Гемоглобин A2
Гемоглобин F
Гемоглобин S/D	0 %

Важные замечания

Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидноклеточной анемии, и синдромов персистенции фетального гемоглобина.
При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+-талассемии (талассемия с одной мутацией).

Также рекомендуется

02-029 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

06-276 Гепсидин-25

06-017 Железо в сыворотке

Кто назначает исследование?

Гематолог, терапевт, врач общей практики.

Источник

Гемоглобин является частью эритроцитов. Уровень содержания этого элемента – один из важнейших показателей состава крови.
От его концентрации зависит самочувствие человека и работоспособность. По своей структуре гемоглобин – сложный белок, состоящий из двух основных компонентов: непосредственно белка и железа.

При сдаче анализа крови мы часто слышим от врачей, что гемоглобин в пределах нормы. А что значит это выражение, и как устанавливается норма гемоглобина, от чего зависит его уровень? Эти вопросы чаще всего остаются без ответа. Попробуем более подробно разобраться в них. Итак, гемоглобин: норма у женщин по возрасту таблица представлена чуть ниже.

Симптомы низкого гемоглобина

Состояние, при котором гемоглобин опускается ниже нормы, называется железодефицитной анемией (или малокровием). Первыми признаками этого недуга являются такие симптомы:

шум в ушах;
бледная и сухая кожа;
частое сердцебиение;
одышка;
слоение ногтей с почернениями;
общая слабость и сильная утомляемость;
кариозная болезнь, желтые зубы;
трещины и заеды в уголках губ;
отсутствие сна;
мигрени и головокружения;
ломкие, сухие и выпадающие волосы;
язык приобретает алый цвет.

Чтобы повысить пониженный гемоглобин в крови до нормы кушайте мясо, печень, говяжий язык, ведь с мяса усваивается нашим организмом около 28% железа. Причем железо из продуктов лучше усваивается с продуктами богатыми витамином С.

Пейте гранатовый, свекольный, морковный сок, клюквенный, яблочный причем соки можно смешивать. Из фруктов и овощей нашим организмом усваивается около 6% железа. Из рыбы, морепродуктов, яиц нашим организмом усваивается около 11% железа.

Симптомы высокого гемоглобина

Повышение гемоглобина выше нормы может сопровождается весьма неприятными симптомами:

высокой утомляемостью;
зудом;
головокружениями;
сонливостью, а иногда напротив проблемами со сном;
ухудшением аппетита;
головными болями;
коликами в животе;
легочной эмболией;
повышением артериального давления.

Повышенное содержание гемоглобина приводит к увеличению вязкости и густоты кровяной жидкости, в результате чего могут появиться кровяные сгустки, а также сформироваться тромбы.

Основное медикаментозное лечение высокого гемоглобина заключается в обязательном приеме антитромботических лекарственных средств (кардиомагнил, аспирин, аспекард, лоспирин) способствующих разряжению крови, которая при высоком гемоглобине очень густая и вязкая. Так же, назначается строгая диетотерапия с ограничением всего соленого, жареного, а так же острого.

Норма гликированного гемоглобина

Норма гликированного гемоглобина — 4–6,5 % от уровня свободного гемоглобина в крови. При чем уровень гликированного гемоглобина может не зависеть от концентрации гемоглобина в крови. Норма гемоглобина новорожденных (фетального гемоглобина) в крови взрослого — до 1%.

Гемоглобин: норма у мужчин

Как правило, норма гемоглобина у мужчин и женщин различна. Также она зависит от возраста и условий окружающих человека. У мужчин норма гемоглобина в крови составляет 130-160 ммоль/л, а у женщин – 120-140 ммоль/л. Это объясняется наличием у мужчин гормона тестостерона. Постоянные физические нагрузки, которые испытывают представители сильного пола, тоже определяют большее образование данного белка у них.

Норма гемоглобина в крови у мужчин старше пятидесяти лет составляет 117-138 ммоль/л. В случае если по ответам анализа выясняется, что уровень белка отступает от допустимой нормы, то тогда следует серьезно заняться своим здоровьем.

Норма гемоглобина у женщин по возрасту: таблица

Норма гемоглобина определяется при сдаче общего анализа крови. Нормой для женщины является показатель в 120-140 грамм на литр. Более высокий показатель может отмечаться у профессиональных спортсменок (до 160 г/л) или у курящих дам (до 150 г/л). В таких случаях небольшое отклонение рассматривается как вариант нормы.

Референтные значение гемоглобина в зависимости от возраста приведены в таблице:

18 – 19 лет – 115 – 140 грамм на литр;
20 – 29 лет – 118 – 150 гр./л.;
30 – 39 лет – 120 – 145 гр./л.;
40 – 49 лет – 120 – 140 гр./л.;
50 – 59 лет – 116 – 138 гр./л.;
60 – 69 лет – 115 – 135 гр./л.;
70 – 85 лет – 105 – 130 гр./л.

При беременности тоже устанавливаются свои показатели гемоглобина в крови. Норма для данного периода — 11,0-13,0 г/дл (110-130 г/л). На это явление влияют физиологические особенности беременного организма. По сосудам будущей мамочки начинает циркулировать на 40-50% больше крови, поэтому содержание гемоглобина в ней уменьшается, т.к. количество красных кровяных клеток увеличивается лишь на 15-20%.

Также содержание гемоглобина в крови может изменяться с наступлением менструального цикла в пределах 110-120 г/л.

Источник

Фракции гемоглобина (Нb) включают в себя 3 главных вида: Нb А ,Р,F. Они различны по составу аминокислот, свойствам, процентному содержанию в крови. Нb А – это основная фракция гемоглобина в крови взрослого человека (95%), Нb Р содержится в крови у плода до 5 месяца внутриутробной жизни, после образуется Нb F. На молекулярном уровне гемоглобин состоит из глобиновых цепей. Угнетение их синтеза приводит к тяжелым генетическим заболеваниям.

Что такое талассемия

Фракции гемоглобина в норме

Это наследственная, количественная гемоглобинопатия, которая связана с угнетением синтезирования белковых цепей альфа и бета, составляющих структуру гемоглобина А. Патология приводит к разрушению целостности оболочки эритроцита и его уничтожению. В гематологии заболевание относят к генетическим гемолитическим анемиям.

Заболевание распространено в странах Африки, Индии, Средней Азии, Индонезии, Закавказья и Ближнего Востока. С талассемией каждый год рождается примерно 300 000 детей. Патология может протекать в нескольких формах: бессимптомной, тяжелой, смертельной. Особенность талассемии в том, что она может развиваться как защитный фактор против малярии.

Важно!

Талассемия переводится как «анемия морского побережья», поэтому она и распространена среди жителей Черноморского и Средиземноморского регионов.

Классификация

Виды патологии в зависимости от нарушения цепи гемоглобина:

Альфа-талассемия, которая связана с подавлением синтезирования альфа-цепочек Нb. Патология включает: гемоглобинопатию Н, гетерозиготное носительство (при получении мутированного гена от одного родителя) и гомозиготную талассемию (при наследовании гена от двух родителей) в виде водянки плода с Нb Бартса.
Бета-талассемия, связанная с угнетением синтезирования бета-цепей гемоглобина А. Форма включает гомо- и гетерозиготную талассемию бета и дельта.
Гамма-талассемия, которая связана с подавлением образования гамма-цепей Нb.
Дельта-талассемия – угнетение цепей-дельта.

Также наследственная патология включает в себя талассемию, развитие которой связано со структурными изменениями в строении Нb. Согласно классификации выделяют малую и большую талассемию, разница между ними в выраженности симптомов.

Причины

Патология относится к наследственным аутосомно-рецессивным заболеваниям. Главная причина – мутационные процессы в гене, который отвечает за синтезирование цепей Нb. В основе молекулярного дефекта лежит появление аномальной матричной РНК (рибонуклеиновой кислоты), перестройка генов и нарушение процессов транскрипции. В результате данных процессов снижается либо полностью блокируется синтезирование цепей глобина. Причины, которые могут привести к мутации генов:

алкоголизм;
вирусные заболевания;
употребление наркотиков;
ионизирующая радиация;
химические мутагены, которые могут поступать в организм, например, при работе на вредных предприятиях;
лекарственные препараты (Колхицин, статики и др).

Талассемия может наследоваться гомо- и гетерозиготно. В первом случае ребенок получает 2 дефектных гена (по одному от каждого родителя). Во втором, ген наследуется от одного родителя.

Симптомы

Фракции гемоглобина в норме

При гетерозиготной форме, заболевание может не проявляться клинически, либо иметь легкую форму с минимально выраженными симптомами. В данном случае основная жалоба – это повышенная утомляемость. По данным исследований выявляют незначительное увеличение селезенки и не выраженную гипохромную анемию.

При гомозиготной форме, заболевание проявляется яркими симптомами, характерными для талассемии. Самой распространенной является бета-форма, которая проявляется в первые годы жизни. Признаки бета-талассемии у детей:

монголоидное лицо;
четырехугольный (башенный) череп;
увеличение размеров верхней челюсти;
седловидная переносица;
нарушение прикуса;
увеличение объема печени, селезенки;
землянисто-желтушные кожные покровы;
отставание в росте;
патологические переломы трубчатых костей.

Читайте также Фракции гемоглобина в норме

У некоторых детей появляется желчнокаменная болезнь, язвы на коже ног, воспалительные процессы в крупных суставах. Избыток железа осложняет течение заболевания, приводя к фиброзу поджелудочной железы, циррозу печени, что влечет за собой сердечную недостаточность, сахарный диабет, кардиосклероз. Дети с талассемией склонны к инфекционным заболеваниям, вплоть до развития сепсиса. Из-за нарушения связывания гемоглобина с молекулами кислорода организм находится в состоянии гипоксии.

Важно!

Гомозиготная альфа-талассемия связана с отсутствием альфа-цепей, поэтому данная форма патологии с жизнью несовместима и ведет к внутриутробной гибели.

Диагностика

Фракции гемоглобина в норме

Лечением и диагностикой заболевания занимаются врачи генетики и гематологи. При выявлении патологии важную роль играет семейный анамнез, из которого можно узнать о случаях гемоглобинопатии в роду. При осмотре ребенка обращают внимание на изменение цвета кожи, конституционные изменения (отставание в росте, изменение формы черепа, увеличение верхней челюсти).

Главные изменения при биохимическом и общем анализе крови, которые указывают на талассемию:

уменьшение уровня Нb;
гипохромная анемия;
мишеневидные эритроциты;
повышение количества железа;
снижение цветового показателя;
повышение содержания непрямого билирубина.

С помощью электрофореза гемоглобина определяют гемоглобиновые фракции, для выявления аномальных форм и снижения количества Нb А. На рентгенографии черепа при большой бета-талассемии обнаруживают феномен «волосатого черепа» (изменение в строении надкостницы в виде иголок). При рентгенографии костей выявляют очаги остеопороза (снижение количества костной ткани, которое ведет к хрупкости костей), исчерченность плоских, трубчатых костей.

По данным УЗИ – увеличение размеров печени, селезенки, камни в желчном пузыре. Для подтверждения заболевания проводят пункцию костного мозга, в котором обнаруживают повышенное количество эритробластов. С помощью молекулярно-генетических исследования определяют мутационные гены, которые приводят к нарушению синтезирования полипептидных цепей Нb.

При подозрении на аномалию гемоглобина проводят дифференциальную диагностику с заболеваниями, которые имеют схожую клиническую картину: серповидно-клеточная, железодефицитная, аутоиммунная гемолитическая анемия, наследственный микросфероцитоз. При планировании беременности, в семьях, где в роду были случаи талассемии необходимо генетическое консультирование, чтобы определить вероятность рождения больного ребенка.

Важно!

Для определения аномалии при беременности выполняют амниоцентез, кордоцентез, биопсию хориона. При выявлении гомозиготных форм заболевания показано прерывание беременности.

Методы лечения

Фракции гемоглобина в норме

Лечебная тактика зависит от формы патологии и степени выраженности ее симптомов. При малой (гетерозиготной) бета-талассемии люди не нуждаются в лечении, так как они являются носителями поврежденного гена, и заболевание клинически не проявляется. При гомозиготной бета-талассемии лечение больного ребенка начинают с первых месяцев жизни. Консервативная терапия включает:

Переливание крови.
Выведение избыточного количества железа из организма, путем применения хелатирующих средств.
Глюкокортикостероидные препараты для купирования приступов (кризов талассемии).
Препараты фолиевой кислоты и другие витамины группы В.

Больные дети имеют склонность к развитию инфекционных заболеваний с быстро развивающимися осложнениями. Для снижения риска их развития проводят вакцинацию против пневмококковой инфекции.

Хирургическое лечение необходимо в тяжелых случаях – при прогрессирующих симптомах и осложнениях. При увеличении селезенки, камнях в желчном пузыре показано удаление данных органов. К оперативному лечению относят и трансплантацию костного мозга. Его берут у донора, клетки которого должны быть совместимы гистологически с клетками пациента.

Осложнения и профилактические меры

Из-за избыточного количества железа происходит его отложение в органах и тканях, что ведет к кардиосклерозу, циррозу печени, сахарному диабету, камням в желчном пузыре, сердечной недостаточности. На фоне талассемии люди часто подвергаются инфекционным заболеваниям, осложнения которых могут стать причиной летального исхода. Также к осложнениям относят и остеопороз, при котором кости становятся слабыми и хрупкими.

Первичные профилактические мероприятия заключаются в своевременном выявлении дефектного гена у супругов, которые планируют ребенка. Особенно в этом нуждаются пары, в роду которых была выявлена талассемия и супруги, которые имеют кровное родство. Если один или оба родителя имеют патологию, то в период беременности проводят обследование плода с помощью амницентеза или фетоскопии. Выбор способа зависит от возрастных особенностей, наличия сопутствующих заболеваний. С помощью данных методов получают клетки плода, которые подвергают медико-генетическому исследованию.

Большие формы талассемии имеют неблагоприятный прогноз, так дети умирают либо внутриутробно, либо в младенческом возрасте. При получении дефектного гена от одного родителя и наличии бессимптомной формы патологии прогноз благоприятный – качество жизни не страдает. Другие формы талассемии на фоне лечения, могут переходить в стадию ремиссии (затихания). Сдать кровь на определения дефектных генов, можно самостоятельно в частной клинике, например Инвитро. Расшифровка результатов занимает 7-10 дней.

Источник