Гемолитические анемии в педиатрии

31.08.2020
0
Главная › Анемия › Гемолитические анемии в педиатрии

Содержание

  1. Гемолитическая анемия
  2. Классификация гемолитических анемий
  3. Причины гемолитических анемий
  4. Симптомы гемолитических анемий
  5. Наследственные мембранопатии, ферментопении и гемоглобинопатии
  6. Приобретенные гемолитические анемии
  7. Диагностика гемолитических анемий
  8. Лечение гемолитических анемий

Гемолитическая анемия – патология эритроцитов, отличительным признаком которой является ускоренное разрушение красных кровяных телец с высвобождением повышенного количества непрямого билирубина. Для гемолитических анемий типично сочетание анемического синдрома, желтухи и увеличения размеров селезенки. В процессе диагностики исследуется общий анализ крови, уровень билирубина, анализ кала и мочи, УЗИ органов брюшной полости; проводится биопсия костного мозга, иммунологические исследования. В качестве методов лечения гемолитической анемии используется медикаментозная, гемотрансфузионная терапия; при гиперспленизме показана спленэктомия.

Гемолитическая анемия

Гемолитическая анемия — анемия, обусловленная нарушением жизненного цикла эритроцитов, а именно преобладанием процессов их разрушения (эритроцитолиза) над образованием и созреванием (эритропоэзом). Группа гемолитических анемий очень обширна. Их распространенность неодинакова в различных географических широтах и возрастных группах; в среднем патология встречается у 1% населения. Среди прочих видов анемий на долю гемолитических приходится 11%. При гемолитической анемии жизненный цикл эритроцитов укорочен и их распад (гемолиз) происходит раньше времени (через 14-21 день вместо 100-120 суток в норме). При этом разрушение эритроцитов может происходить непосредственно в сосудистом русле (внутрисосудистый гемолиз) или в селезенке, печени, костном мозге (внесосудистый гемолиз).

Классификация гемолитических анемий

В гематологии гемолитические анемии подразделяются на две большие группы: врожденные (наследственные) и приобретенные.

Наследственные гемолитические анемии включают следующие формы:

  • эритроцитарные мембранопатии (микросфероцитоз – болезнь Минковского-Шоффара, овалоцитоз, акантоцитоз) – гемолитические анемии, обусловлены структурными аномалиями мембран эритроцитов
  • ферментопении (энзимопении) – гемолитические анемии, вызванные дефицитом тех или иных ферментов (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы и др.)
  • гемоглобинопатии — гемолитические анемии, связанные с качественными нарушениями структуры гемоглобина или изменением соотношения его нормальных форм (талассемия, серповидно-клеточная анемия).

Приобретенные гемолитические анемии подразделяются на:

  • мембранопатии приобретенные (пароксизмальная ночная гемоглобинурия – б-нь Маркиафавы-Микели, шпороклеточная анемия)
  • иммунные (ауто- и изоиммунные анемии) – обусловлены воздействием антител
  • токсические – гемолитические анемии, обусловленные воздействием химических веществ, биологических ядов, бактериальных токсинов
  • гемолитические анемии, вызванные механическим повреждением структуры эритроцитов (тромбоцитопеническая пурпура, маршевая гемоглобинурия)

Причины гемолитических анемий

Патогенетическую основу наследственных гемолитических анемий составляют генетические дефекты мембран эритроцитов, их ферментных систем либо структуры гемоглобина. Данные предпосылки обусловливают морфо-функциональную неполноценность эритроцитов и их повышенное разрушение. Гемолиз эритроцитов при приобретенных анемиях наступает под влиянием внутренних факторов или факторов окружающей среды.

Развитию иммунных гемолитических анемий могут способствовать посттрансфузионные реакции, профилактическая вакцинация, гемолитическая болезнь плода, прием определенных лекарств (противомалярийных препаратов, сульфаниламидов, производных нитрофуранового ряда, анальгетиков). Аутоиммунные реакции с образованием антител, агглютинирующих эритроциты, возможны при гемобластозах (остром лейкозе, хроническом лимфолейкозе, лимфогранулематозе, миеломной болезни), аутоиммунной патологии (СКВ, неспецифическом язвенном колите), инфекционных заболеваниях (инфекционном мононуклеозе, токсоплазмозе, сифилисе, вирусной пневмонии).

В ряде случаев острому внутрисосудистому гемолизу предшествует отравление мышьяковистыми соединениями, тяжелыми металлами, уксусной кислотой, грибными ядами, алкоголем и др. Механическое повреждение и гемолиз эритроцитов может наблюдаться при тяжелых физических нагрузках (длительной ходьбе, беге, лыжном переходе), при ДВС-синдроме, малярии, злокачественной артериальной гипертензии, протезировании клапанов сердца и сосудов, проведении гипербарической оксигенации, сепсисе, обширных ожогах. В этих случаях под действием тех или иных факторов происходит травматизация и разрыв мембран изначально полноценных эритроцитов.

Центральным звеном патогенеза гемолитических анемий является повышенное разрушение эритроцитов в органах ретикулоэндотелиальной системы (селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах) или непосредственно в сосудистом русле. Эти процессы сопровождаются развитием анемического и желтушного синдромов (так называемой «бледной желтухой»). Возможно интенсивное окрашивание кала и мочи, увеличение селезенки и печени.

Симптомы гемолитических анемий

Наследственные мембранопатии, ферментопении и гемоглобинопатии

Наиболее распространенной формой данной группы гемолитических анемий является микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. Наследуется по аутосомно-доминантному типу; обычно прослеживается у нескольких представителей семьи. Дефектность эритроцитов обусловлена дефицитом в мембране актомиозиноподобного белка и липидов, что приводит к изменению формы и диаметра эритроцитов, их массивному и преждевременному гемолизу в селезенке.

Манифестация микросфероцитарной гемолитической анемии возможна в любом возрасте (в младенчестве, юношестве, старости), однако обычно проявления возникают у детей старшего возраста и подростков. Тяжесть заболевания варьирует от субклинического течения до тяжелых форм, характеризующихся часто повторяющимися гемолитическими кризами. В момент криза нарастает температура тела, головокружение, слабость; возникают боли в животе и рвота.

Основным признаком микросфероцитарной гемолитической анемии служит желтуха различной степени интенсивности. Вследствие высокого содержания стеркобилина кал становится интенсивно окрашенным в темно-коричневый цвет. У пациентов с болезнь Минковского-Шоффара наблюдается склонность к образованию камней в желчном пузыре, поэтому часто развиваются признаки обострения калькулезного холецистита, возникают приступы желчной колики, а при закупорке холедоха конкрементом — обтурационная желтуха. При микросфероцитарной гемолитической анемии во всех случаях увеличена селезенка, а у половины пациентов – еще и печень.

Кроме наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии, у детей часто встречаются другие врожденные дисплазии: башенный череп, косоглазие, седловидная деформация носа, аномалии прикуса, готическое нёбо, полидактилия или брадидактилия и пр. Пациенты среднего и пожилого возраста страдают трофическими язвами голени, которые возникают в результате гемолиза эритроцитов в капиллярах конечностей и плохо поддаются лечению.

Энзимопенические гемолитические анемии связаны с недостатком определенных ферментов эритроцитов (чаще — Г-6-ФД, глутатион-зависимых ферментов, пируваткиназы и др). Гемолитическая анемия может впервые заявлять о себе после перенесенного интеркуррентного заболевания или приема медикаментов (салицилатов, сульфаниламидов, нитрофуранов). Обычно заболевание имеет ровное течение; типична «бледная желтуха», умеренная гепатоспленомегалия, сердечные шумы. В тяжелых случаях развивается ярко выраженная картина гемолитического криза (слабость, рвота, одышка, сердцебиение, коллаптоидное состояние). В связи с внутрисосудистым гемолизом эритроцитов и выделением гемосидерина с мочой последняя приобретает темный (иногда черный) цвет.

Особенностям клинического течения гемоглобинопатий — талассемии и серповидно-клеточной анемии посвящены самостоятельные обзоры.

Приобретенные гемолитические анемии

Среди различных вариантов приобретенных гемолитических анемий чаще других встречаются аутоиммунные анемии. Для них общим пусковым фактором выступает образование антител к антигенам собственных эритроцитов. Гемолиз эритроцитов может носить как внутрисосудистый, так и внутриклеточный характер.

Гемолитический криз при аутоиммунной анемии развивается остро и внезапно. Он протекает с лихорадкой, резкой слабостью, головокружением, сердцебиением, одышкой, болями в эпигастрии и пояснице. Иногда острым проявлениям предшествуют предвестники в виде субфебрилитета и артралгий. В период криза стремительно нарастает желтуха, не сопровождающаяся кожным зудом, увеличивается печень и селезенка.

При некоторых формах аутоиммунных гемолитических анемий больные плохо переносят холод; в условиях низких температур у них может развиваться синдром Рейно, крапивница, гемоглобинурия. Вследствие недостаточности кровообращения в мелких сосудах возможны осложнения в виде гангрены пальцев ног и рук.

Токсические гемолитические анемии протекают с прогрессирующей слабостью, болями в правом подреберье и поясничной области, рвотой, гемоглобинурией, высокой температурой тела. Со 2-3 суток присоединяется желтуха и билирубинемия; на 3-5 сутки возникает печеночная и почечная недостаточность, признаками которых служат гепатомегалия, ферментемия, азотемия, анурия.

Отдельные виды приобретенных гемолитических анемий рассмотрены в соответствующих статьях: «Гемоглобинурия» и «Тромбоцитопеническая пурпура», «Гемолитическая болезнь плода».

Диагностика гемолитических анемий

Определение формы гемолитической анемии на основе анализа причин, симптоматики и объективных данных относится к компетенции гематолога. При первичной беседе выясняется семейный анамнез, частота и тяжесть протекания гемолитических кризов. В процессе осмотра оценивается окраска кожных покровов, склер и видимых слизистых, производится пальпация живота для оценки величины печени и селезенки. Сплено- и гепатомегалия подтверждается при проведении УЗИ печени и селезенки.

Изменения в гемограмме характеризуются нормо- или гипохромной анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, ретикулоцитозом, ускорением СОЭ. При аутоиммунных гемолитических анемиях большое диагностическое значение имеет положительная проба Кумбса. В биохимических пробах крови определяется гипербилирубинемия (увеличение фракции непрямого билирубина), увеличение активности лактатдегидрогеназы. Исследование мочи выявляет протеинурию, уробилинурию, гемосидеринурию, гемоглобинурию. В копрограмме повышено содержание стеркобилина. Исследование пунктата костного мозга обнаруживает гиперплазию эритроидного ростка.

В процессе дифференциальной диагностики исключаются гепатиты, цирроз печени, портальная гипертензия, гепатолиенальный синдром, гемобластозы.

Лечение гемолитических анемий

Различные формы гемолитической анемии имеют свои особенности и подходы к лечению. При всех формах приобретенной гемолитической анемии необходимо позаботиться об устранении влияния гемолизирующих факторов. Во время гемолитических кризов больным необходимы инфузии растворов, плазмы крови; витаминотерапия, по необходимости – гормоно- и антибиотикотерапия. При микросфероцитозе единственно эффективным методом, приводящим к 100 % прекращению гемолиза, является спленэктомия.

При аутоиммунной гемолитической анемии показана терапия глюкокортикоидными гормонами (преднизолоном), сокращающая или прекращающая гемолиз. В некоторых случаях требуемый эффект достигается назначением иммунодепрессантов (азатиоприна, 6-меркаптопурина, хлорамбуцила), противомалярийных препаратов (хлорохина). При резистентных к медикаментозной терапии формах аутоиммунной гемолитической анемии выполняется спленэктомия.

Лечение гемоглобинурии предполагает переливание отмытых эритроцитов, плазмозаменителей, назначение антикоагулянтов и антиагрегантов. Развитие токсической гемолитической анемии диктует необходимость проведения интенсивной терапии: дезинтоксикации, форсированного диуреза, гемодиализа, по показаниям – введение антидотов. При развитии почечной недостаточности прогноз неблагоприятен.

Источник

Ýòîò ôàéë
âçÿò èç êîëëåêöèè
Medinfo

https://www.doktor.ru/medinfo

https://medinfo.home.ml.org

E-mail: medinfo@mail.admiral.ru

or medreferats@usa.net

or pazufu@altern.org

FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov

Ïèøåì û
íà çàêàç – e-mail:
medinfo@mail.admiral.ru

 Medinfo äëÿ âàñ
ñàìàÿ áîëüøàÿ
ðóññêàÿ êîëëåêöèÿ
ìåäèöèíñêèõ

îâ,
èñòîðèé áîëåçíè,
ëèòåðàòóðû,
îáó÷àþùèõ
ïðîãðàìì, òåñòîâ.

Çàõîäèòå
íà https://www.doktor.ru – Ðóññêèé
ìåäèöèíñêèé
ñåðâåð äëÿ
âñåõ!

Ïåäèàòðèÿ
ëåêöèÿ 5

Òåìà
Ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ó äåòåé.

Èç
áîëåçíåé êðîâè
ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ñîñòàâëÿþò
5%, à ñðåäè àíåìè÷åñêèõ
ñîñòîÿíèé 11%.

Ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè – ãðóïïû
ðàçíûõ áîëåçíåé
ñ òî÷êè çðåíèÿ
ñâîåé ïðèðîäû,
íî îáúåäèíåííûõ
åäèíûì ñèìïòîìîì
– ãåìîëèçîì
ýðèòðîöèòîâ.

Ôèçèîëîãèÿ
ýðèòðîöèòà.
Ýðèòðîöèò
æèâåò â ñðåäíåì
120 äíåé, è çà ýòî
âðåìÿ îí ïðîäåëûâàåò
ïóòü ïî êðîâåíîñíîìó
ðóñëó îêîëî
180 êì, è 160 òûñ. îêñèãåíàöèé,
òî åñòü ýðèòðîöèò
íåñåò êîëîññàëüíóþ
ôóíêöèîíàëüíóþ
íàãðóçêó, à
çíà÷èò õàðàêòåðèçóåòñÿ
ìîùíûì ìåòàáîëèçìîì.

Ôóíêöèîíàëüíàÿ
àêòèâíîñòü
ýðèòðîöèòà
îïðåäåëÿåòñÿ
ñëåäóþùèì
ôàêòîðàìè:

  1. Ñîõðàííîñòüþ
    ñòðóêòóðû
    ýðèòðîöèòà
    (“êîìïîçèöèÿ
    ýðèòðîöèòà”)

  2. Ñîõðàííîñòüþ
    ôîðìû ýðèòðîöèòà
    (äâîÿêîâîãíóòûé
    äèñê)

  3. Ñîõðàííîñòü
    ïðîöåññîâ
    îáåñïå÷èâàþùèõ
    ìåòàáîëèçì
    ãåìîãëîáèíà
    (ÿâëÿåòñÿ ñîñòàâíîé
    ÷àñòüþ ýðèòðîöèòà).

Âàæíåéøèì
ïîêàçàòåëåì,
ôàêòîðîì
îáåñïå÷èâàþùèì
àêòèâíóþ
ôóíêöèîíàëüíóþ
ïîëíîöåííîñòü
ÿâëÿåòñÿ
áèîõèìè÷åñêàÿ
àêòèâíîñòü,
áèîõèìè÷åñêèå
ïðîöåññû – ãëèêîëèç,
êîòîðûé îáåñïå÷èâàåò
ñèíòåç ÀÒÔ
(ìàêðîýðãîâ)
êîòîðûé ðàñïàäàÿñü
îáåñïå÷èâàåò
ýíåðãèåé ýðèòðîöèò.

Ãëóòàòèîíîâûé
ùèò. Èç ñòðóêòóðû
ýðèòðîöèòà
âûäåëåí óíèêàëüíûé
áåëîê òðèïåïòèä
– ãëóòàòèîí.
Èìåííî îí ó÷àñòâóåò
âî âñåõ îñíîâíûõ
ïðîöåññàõ
æèçíåäåÿòåëüíîñòè
ýðèòðîöèòà
îáåñïå÷èâàÿ
ñîõðàííîñòü
åãî ñòðóêòóðû
ó÷àñòâóåò â
îáåñïå÷åíèè
íîðìàëüíîãî
ìåòàáîëèçìà
ãåìîãëîáèíà.

Âàæíåéøèì
êîìïîíåíòîì
îáåñïå÷èâàþùèì
ñîõðàííîñòü
ôîðìû, ñòðóêòóðû
ýðèòðîöèòà
ÿâëÿåòñÿ ëèïîïðîòåèäû
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.
 îïðåäåëåííîé
ìåðå ó÷àñòâóþò
â ïðîöåññàõ
ýíäî è ýêçîöèòîçà.

Îãðîìíîå
çíà÷åíèå â
îáåñïå÷åíèè
ïîëíîöåííîñòè
ìåìáðàí ýðèòðîöèòîâ
ïðèäàåòñÿ åå
áåëêîâûì ñòðóêòóðàì.
Âàæíóþ ðîëü
èãðàåò ñïîñîáíîñòü
ýðèòðîöèòà
ê äåôîðìèðóåìîñòè,
òî åñòü ñïîñîáíîñòü
íå çàñòðåâàòü
ïðè âõîäå â
ìèêðîêàïèëëÿðû
è ïðè âûõîäå
èç ñèíóñîâ
ñåëåçåíêè.
Äåôîðìèðóåìîñòü
çàâèñèò îò:

Âíóòðåííèõ
ôàêòîðîâ:

  • âíóòðèýðèòðîöèòàðíàÿ
    âÿçêîñòü, êîòîðàÿ
    îáåñïå÷èâàåòñÿ
    îïòèìàëüíîé
    êîíöåíòðàöèåé
    ãåìîãëîáèíà
    êîòîðûé çàïîëíÿåò
    ñðåäíþþ ÷àñòü
    ýðèòðîöèòà

  • âíóòðèýðèòðîöèòàðíîå
    îíêîòè÷åñêîå
    äàâëåíèå, êîòîðîå
    äîëæíî áûòü
    óðàâíåíî ñ
    îíêîòè÷åñêèì
    äàâëåíèåì
    ïëàçìû êðîâè.
    Åñëè îíêîòè÷åñêîå
    äàâëåíèå ñíàðóæè
    âûøå, òî ýëåìåíòû
    ïëàçìû óñòðåìëÿåòñÿ
    âî âíóòðü ýðèòðîöèòà
    è îí ëîïàåòñÿ.
    Âíóòðèýðèòðîöèòàðíîå
    îíêîòè÷åñêîå
    äàâëåíèå çàâèñèò
    îò ñîäåðæàíèÿ
    â ýðèòðîöèòå
    êàòèîíîâ êàëèÿ
    è ìàãíèÿ. Â ñâîþ
    î÷åðåäü îïòèìàëüíîå
    ñîäåðæàíèå
    êàëèÿ è ìàãíèÿ
    çàâèñèò îò
    ñîîòâåòñòâóþùèõ
    ìåõàíèçìîâ
    òðàíñïîðòà
    – áåëêîâ, à èõ
    ñîäåðæàíèå
    è àêòèâíîñòü
    çàâèñèò îò
    ñîñòîÿíèÿ
    ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.
    Ñîñòîÿíèå
    ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà
    îïðåäåëÿåòñÿ
    âÿçêîýëàñòè÷íûìè
    ñâîéñòâàìè,
    êîòîðûå îïðåäåëÿþòñÿ
    ãàðìîíè÷íûì
    ñîîòíîøåíèåì
    â ìåìáðàíå
    ôîñôîëèïèäîâ,
    áåëêîâûõ
    êîìïîíåíòîâ.
    Òî åñòü êàê áû
    âñå ìåìáðàííûå
    ôàêòîðû çàâÿçàíû
    äðóã íà äðóãå.
    Åñëè íàðóøàåòñÿ
    êàêèå-òî ýëåìåíòû
    ãåíåòè÷åñêîé
    ïðîãðàììû
    ýðèòðîöèòà
    – êîíòðîëü ñèíòåçà
    ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà,
    ñèíòåçà òðàíñïîðòíûõ
    áåëêîâ – òî áóäåò
    ñòðàäàòü êîìïîçèöèÿ
    âíóòðåííèõ
    ôàêòîðîâ è
    ýðèòðîöèò
    áóäåò ïîãèáàòü.

Âíåøíèå
ôàêòîðû
(ôàêòîðû, êîòîðûå
íàõîäÿòñÿ âíå
ýðèòðîöèòà):

  • îíêîòè÷åñêîå
    äàâëåíèå ïëàçìû
    êðîâè

  • òðàíñïîðòíûå
    áåëêè, êîòîðûå
    îáåñïå÷èâàþò
    ïåðåíîñ ãåìîãëîáèíà

  • ìåõàíèçìû
    îáåñïå÷èâàþùèå
    ìåòàáîëèçì
    ãåìîãëîáèíà
    (ïðåèìóùåñòâåííî
    ïå÷åíî÷íûå
    ôàêòîðû)

  • èììóííûå
    ôàêòîðû

  • âèòàìèíû

Íàðóøåíèÿ
ýòèõ ôàêòîðîâ
âñòðå÷àþòñÿ,
íàïðèìåð, ïðè
îæîãîâîé áîëåçíè.

  • Ê
    âíåøíèì ôàêòîðàì
    ìîæíî îòíåñòè
    ïàðàçèòàðíûå
    ôàêòîðû (ìàëÿðèÿ)

Èòàê,
ñî÷åòàíèå
âíåøíèõ è âíóòðåííèõ
ôàêòîðîâ îáåñïå÷èâàåò
àêòèâíîñòü
ýðèòðîöèòà.

Ðàáî÷èé
âàðèàíò êëàññèôèêàöèè
ãåìîëèòè÷åñêèõ
àíåìèé ó äåòåé.

1
ãðóïïà –
íàñëåäñòâåííî-îáóñëîâëåííûå
àíåìèè:

  • Àíåìèè
    ñâÿçàííûå ñ
    íàðóøåíèåì
    ñòðóêòóðû
    ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà:
    áîëåçíü
    Ìèíêîâñêîãî-Øîôôàðà,
    ïèêíîöèòîç,
    îâàëîöèòîç.

  • Àíåìèè
    ñâÿçàííûå ñ
    äåôèöèòîì èëè
    äåôåêòîì ôåðìåíòíûõ
    ñèñòåì ýðèòðîöèòà:
    äåôèöèò
    ãëþêîçî-6-ôîñôàòèäåãèäðîãåíàçû,
    ïèðóâàòêèíàçû,
    ãëóòàòèîíçàâèñèìûõ
    ôåðìåíòîâ.

  • Àíåìèè
    ñâÿçàííûå ñ
    íàðóøåíèåì
    ñòðóêòóðû è
    ñèíòåçà ãåìîãëîáèíà:
    òàëàñåìèÿ
    (ìàëàÿ è áîëüøàÿ),
    ãåìîãëîáèíîçû
    (ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ
    àíåìèÿ), ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ.

2
ãðóïïà – ïðèîáðåòåííûå
àíåìèè:

  • Èììóííûå:
    ãåìîëèòè÷åñêàÿ
    áîëåçíü íîâîðîæäåííûõ,
    àóòîèììóííûå
    ãåìîëèòè÷åñêèå
    àíåìèè

  • Íåèììóííûå
    àíåìèè: ïàðàçèòàðíàÿ,
    îæîãîâàÿ.

Íàñëåäñòâåííî
îáóñëîâëåííûå
ãåìîëèòè÷åñêèå
àíåìèè ñâÿçàííûå
ñ äåôåêòîì
ñòðóêòóðû
ìåìáðàíû ýðèòðîöèòà.

Áîëåçíü
Ìèíêîâñêîãî
– Øîôôàðà (íàñëåäñòâåííûé
ìèêðîñôåðîöèòîç).
Òèï íàñëåäîâàíèÿ
– àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé,
òî åñòü åñëè
îäíè èç ðîäèòåëåé
íîñèòåëü çíà÷èò
ó ðåáåíêà áóäå
áîëåçíü. Îäíàêî
êàæäûé ÷åòâåðòûé
ñëó÷àé íåíàñëåäóåìûé,
ïî-âèäèìîìó,
â îñíîâå ýòîãî
òèïà ëåæèò
íåêàÿ ìóòàöèÿ
ðàçâèâøàÿñÿ
ïîä äåéñòâèåì
òåðàòîãåííûõ
ôàêòîðîâ, âîçíèêàåò
ñïîíòàííî).
Ãëàâíûé ïðèçíàê
ýòîãî çàáîëåâàíèÿ
– ïîâûøåíèå
ñîäåðæàíèÿ
ìèêðîñôåðîöèòîì,
êîòîðàÿ ÿâëÿåòñÿ
ïðåäãåìîëèòè÷åñêîé.
Âûäåëåí öåëûé
ðÿä ôàêòîðîâ
ãåíåòè÷åñêè
îáóñëîâëåííûõ,
êîòîðûå ïðèâîäÿò
ê óñêîðåíèþ
æèçíè ýðèòðîöèòà:

  • ýðèòðîöèò
    èìååò äåôåêò
    ëèïèäîâ ìåìáðàíû,
    êîòîðûé ïðèâîäèò
    ê íåêîòîðîìó
    ñîêðàùåíèþ
    ìåìáðàíû, ÷òî
    îáåñïå÷èâàåò
    íàðóøåíèå åãî
    ôîðìû

  • àíîìàëüíûé
    òðàíñïîðòíûé
    áåëîê, êîòîðûå
    îáåñïå÷èâàåòñÿ
    ïåðåíîñ êàëèÿ
    è ìàãíèÿ, à çíà÷èò
    ýðèòðîöèò
    ñòðàäàåò îò
    íåîïòèìàëüíîãî
    îíêîòè÷åñêîãî
    äàâëåíèÿ

  • íàðóøàåòñÿ
    ôîðìèðîâàíèå
    íîðìàëüíûõ
    êîíòðàêòèëüíûõ
    ôèáðèëë ýðèòðîöèòà

  • â
    ñèëó íåïîíÿòíûõ
    ïðè÷èí îêàçûâàåòñÿ
    ÷òî èíòåíñèâíîñòü
    ìåòàáîëèçìà
    ìèêðîñôåðîöèòà
    ÷ðåçâû÷àéíî
    âåëèêà (çíà÷èòåëüíî
    âûøå ÷åì ó
    çäîðîâîãî)

  • äîêàçàíî
    áîëåå âûñîêîå
    ñîäåðæàíèå
    â ýðèòðîöèòå
    ãåìîãëîáèíà,
    (à îí îáåñïå÷èâàåò
    âíóòðèýðèòðîöèòàðíóþ
    âÿçêîñòü) òî
    åñòü âíóòðèýðèòðîöèòàðíàÿ
    âÿçêîñòü ïîâûøàåòñÿ.

Âñå
ýòî îáúÿñíÿåò
ïðèðîäó ãåìîëèçà,
êàê ñëåäñòâèå
ðàçâèòèå ãèïîêñèè,
ãèïåðáèëèðóáèíåìèè,
àíåìèè.

Çàáîëåâàíèå
ïðîòåêàåò ïî
òèïó ÷åðåäîâàíèÿ
îáîñòðåíèé
è ðåìèññèé.
Îáîñòðåíèå
íàçûâàåòñÿ
êðèçîì. Ê êðèçó
ïðåäðàñïîëàãàþò:

  • ïåðåîõëàæäåíèå

  • ïåðåãðåâàíèå

  • ïñèõè÷åñêàÿ
    òðàâìà

  • èíòåðêóðåíòíûå
    èíôåêöèè

  • âàêöèíàöèÿ

  • îáîñòðåíèå
    õðîíè÷åñêîé
    èíôåêöèè

Êëèíè÷åñêèå
ïðîÿâëåíèÿ
íàñëåäñòâåííîãî
ìèêðîñôåðîöèòîçà.

Óõóäøåíèå
îáùåãî ñîñòîÿíèÿ:
ñëàáîñòü, ãîëîâíàÿ
áîëü, ïîâûøåííàÿ
óòîìëÿåìîñòü
ïðè ôèçè÷åñêîé
íàãðóçêå,
ñåðäöåáèåíèå.
Èíîãäà áîëè
â æèâîòå, æèäêèé
ñòóë. Íî ãëàâíûå
ñèìïòîìû:

æåëòóõà
(ëèìîííî-æåëòîãî
öâåòà), ñïëåíîìåãàëèÿ,
ó ÷àñòè äåòåé
ìîæåò áûòü
óâåëè÷åíèå
ïå÷åíè. Ïðè
îáúåêòèâíîì
îñìîòðå êðîìå
æåëòóõè, ñïëåíîìåãàëèè
ìîæíî îòìåòèòü
ïðèãëóøåííîñòü
òîíîâ, ñèñòîëè÷åñêèé
øóì, ðàñøèðåíèå
ãðàíèö îòíîñèòåëüíîé
ñåðäå÷íîé
òóïîñòè.

Æåëòóõà
ãåìîëèòè÷åñêîãî
ãåíåçà è â îòëè÷èå
îò ìåõàíè÷åñêîé
è ïàðåíõèìàòîçíîé
íå õàðàêòåðèçóåòñÿ
ïîÿâëåíèåì
îáåñöâå÷åííîãî
êàëà è ìî÷è
öâåòà ïèâà.

Äèàãíîç
ïîäòâåðæäàåòñÿ
ëàáîðàòîðíûìè
äàííûìè: â
êëèíè÷åñêîì
àíàëèçå êðîâè:
óìåíüøåíèå
êîëè÷åñòâà
ýðèòðîöèòîâ
è ãåìîãëîáèíà,
íî ñîäåðæàíèå
ãåìîãëîáèíà
â ýðèòðîöèòå
íå èçìåíÿåòñÿ,
ïîýòîìó öâåòíîé
ïîêàçàòåëü
èëè â íîðìå èëè
ïîâûøåí, ÷òî
îòëè÷àåò ýòó
àíåìèþ îò
ãåìîëèòè÷åñêîé.

Óâåëè÷åíèå
ñîäåðæàíèå
ìèêðîñôåðîöèòîâ
äî 20-30%. Íåðåäêî
äëÿ äèôôåðåíöèàëüíîé
äèàãíîñòèêè
èñïîëüçóåòñÿ
êðèâàÿ Ïðàéñ-Äæîíñà
(êðèâàÿ îòðàæàþùàÿ
íàëè÷èå ýðèòðîöèòîâ
ðàçëè÷íîãî
äèàìåòðà) ïî
êîòîðîé èäåò
ñäâèã ê ìèêðîñôåðîöèòàì.
 ïåðèôåðè÷åñêîé
êðîâè ïîÿâëÿþòñÿ
íåçðåëûå êëåòêè
ýðèòðîèäíîãî
ðÿäà, óâåëè÷èâàåòñÿ
êîëè÷åñòâî
ðåòèêóëîöèòîâ
äî 50 ïðîìèëëå
(â íîðìå 12). Îäíîé
èç õàðàêòåðíûõ
îñîáåííîñòåé
ýòîé àíåìèè
ÿâëÿåòñÿ ñíèæåíèå
îñìîòè÷åñêîé
ìèíèìàëüíîé
ðåçèñòåíòíîñòè,
à ìàêñèìàëüíàÿ
ðåçèñòåíòíîñòü
îñòàåòñÿ íîðìàëüíîé.

Ýòîé
áîëåçíè âñå
âîçðàñòû ïîêîðíû:
äàæå â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè.
Ïåðâûé ñèìïòîìû,
êîòîðûé äîëæåí
âûçâàòü ïîäîçðåíèå
ó íîâîðîæäåííûõ
äåòåé ýòî
çàòÿíóâøàÿñÿ
âî âðåìåíè
æåëòóõà (êñòàòè,
ïðè æåëòóõå
åñòü ðèñê
âîçíèêíîâåíèÿ
ÿäåðíîé æåëòóõè
– ïîðàæåíèå
ïîäêîðêîâûõ
ÿäåð ÖÍÑ). ×àùå
êðèçû ðàçâèâàþòñÿ
â âîçðàñòå 3-5
ëåò, òàê êàê â
ýòîì âîçðàñòå
ñòàíîâèòñÿ
áîëüøå ïðîâîöèðóþùèõ
ôàêòîðîâ.

Äèôôåðåíöèàëüíûé
äèàãíîç àíåìèè
Ìèíêîâñêîãî-Øîôôàðà
â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè:

  • ãåìîëèòè÷åñêàÿ
    áîëåçíü íîâîðîæäåííûõ

  • âðîæäåííûé
    ãåïàòèò

  • àòðåçèÿ
    æåë÷íûõ õîäîâ

  • âíóòðèóòðîáíàÿ
    èíôåêöèÿ (ïðè
    âíóòðèóòðîáíîé
    èíôåêöèè ÷àùå
    âñåãî ïîðàæàåòñÿ
    ïå÷åíü)

Â
ãðóäíîì âîçðàñòå:

  • âèðóñíûé
    ãåïàòèò

  • ëåéêîç

  • ãåìîñèäåðîç

ËÅ×ÅÍÈÅ

  • ñèìïòîìàòè÷åñêîå
    (âèòàìèíû è
    ò.ï.)

  • ïðè
    âûðàæåííîé
    àíåìèè – ãåìîòðàíñôóçèè,
    ïåðåëèâàíèå
    ýðèòðîöèòàðíîé
    ìàññû

  • ñïëåíýêòîìèÿ.
    Ýòà îïåðàöèÿ
    ñ÷èòàåòñÿ
    ìåòîäîì âûáîðà,
    ïîçâîëÿþùèì
    ðåçêî îáîðâàòü
    â ïåðñïåêòèâå
    ïîÿâëåíèå
    êðèçà. Òàê êàê
    ãåìîëèç ðàçâèâàåòñÿ
    â ñâÿçè ñ òåì
    ÷òî ýðèòðîöèòû
    çàñòðåâàþò
    â ñèíóñàõ ñåëåçåíêè.

ÎÂÀËÎÖÈÒÎÇ.
Ïðè îâàëîöèòîçå
â ïåðèôåðè÷åñêîé
êðîâè âûÿâëÿþòñÿ
ýðèòðîöèòû
îâàëüíîé ôîðìû.
Ýòî áëàãîïðèÿòíàÿ
ôîðìà áîëåçíè.
Ìîæåò áûòü òðè
ôîðìû áîëåçíè:

  • áåç
    ãåìîëèçà

  • ñ
    êîìïåíñèðîâàííûì
    ãåìîëèçîì
    (ãåìîëèç åñòü,
    íî êëèíè÷åñêèå
    îí íå ïðîÿâëÿåòñÿ)

  • â
    10-11% ñëó÷àåâ îâàëîöèòîç
    ïðîòåêàåò ïî
    òèïó ãåìîëèòè÷åñêîé
    àíåìèè.

Òàêòèêà
àáñîëþòíî òàêàÿ
æå, êàê ïðè
ìèêðîñôåðîöèòîçå:
ïðè òÿæåëîé
àíåìèè – ãåìîòðàíñôóçèÿ,
ñïëåíýêòîìèÿ.

Íàñëåäñòâåííî-îáóñëîâëåííûå
àíåìèè ñâÿçàííûå
ñ äåôåêòîì èëè
äåôèöèòîì
ôåðìåíòíûõ
ñèñòåì ýðèòðîöèòà.

Ãëàâíûå
ïðåäñòàâèòåëü
ýòîé ãðóïïû
àíåìèé – ãåìîëèòè÷åñêàÿ
àíåìèÿ, ñâÿçàííàÿ
ñ íåäîñòàòêîì
ôåðìåíòà –
ãëþêîçî-6-ôîñôàòäåãèäðîãåíàçû
(Ã6ÔÄÃ). Óñòàíîâëåíî
÷òî äåôèöèò
ýòîãî ôåðìåíòà
îòðàæàåòñÿ
íà ñèíòåçå ÀÒÔ,
ñîñòîÿíèå
òèîëîâîãî ùèòà,
ìåòàáîëèçìà,
ãëóòàòèîíà.
Òèï íàñëåäîâàíèÿ
÷àñòè÷íî
àóòîñîìíî-äîìèíàíòíûé
è ÷àñòè÷íî
ñöåïëåííûé
ñ ïîëîì. Çàáîëåâàíèå
òàêæå ïðîòåêàåò
ïî òèïó ðåìèññèé
è êðèçîâ. Ïðè÷èíû
êðèçîâ: çíà÷èòåëüíîå
ìåñòî ïðèäàåòñÿ
õèìè÷åñêèì
ôàêòîðàì è â
÷àñòíîñòè
ëåêàðñòâàì.
Îïèñàíû êðèçû
ó áîëüíûõ ïðèíèìàâøèõ
íåñòåðîèäíûå
ïðîòèâîâîñïàëèòåëüíûå
ñðåäñòâà, íåêîòîðûå
àíòèáèîòèêè,
âèòàìèííûå
ïðåïàðàòû,
ñóëüôàíèëàìèäû
è äð. Ïðîâîöèðóþùèì
ôàêòîðîì ìîæåò
áûòü èíôåêöèÿ,
ïåðåîõëàæäåíèå.

Ôàâèçì
– âàðèàíò ýòîé
ïàòîëîãèè, ó
íàñ âñòðå÷àåòñÿ
ðåäêî (â îñíîâíîì
â þãî-âîñòî÷íîé
Àçèè). Êðèç
ïðîâîöèðóåòñÿ
ïðèåìîì â ïèùó
áîáîâ.

Êëèíè÷åñêè
çàáîëåâàíèå
ìîæåò îáíàðóæèâàòüñÿ
â ëþáîì âîçðàñòå.
Ó íîâîðîæäåííûõ
âûñîê ðèñê
ðàçâèòèÿ ÿäåðíîé
æåëòóõè. Òå÷åíèå
èìååò õðîíè÷åñêèé
õàðàêòåð. Âî
âðåìÿ êðèçà
æåëòóõà, êîòîðàÿ
ñî÷åòàåòñÿ
ñ îáåñöâå÷åííûì
ñòóëîì, ñ âûäåëåíèåì
òåìíîé ìî÷è.
Îáùàÿ ñèìïòîìàòèêà:
ñåðäöåáèåíèå,
âÿëîñòü, ñíèæåíèå
àïïåòèòà.

Ëàáîðàòîðíàÿ
äèàãíîñòèêà:

  • ñíèæåíèå
    êîëè÷åñòâà
    ýðèòðîöèòîâ,
    ãåìîãëîáèíà

  • íîðìàëüíûé
    öâåòíîé ïîêàçàòåëü

  • âûñîêèé
    ðåòèêóëîöèòîç
    (äî 100 ïðîìèëëå)

Ðåøàþùèì
ìåòîäîì äèàãíîñòèêè
ÿâëÿåòñÿ èññëåäîâàíèå
àêòèâíîñòè
Ã6ÔÄÃ â ýðèòðîöèòå.

ËÅ×ÅÍÈÅ:

  1. Óáðàòü
    ïðåïàðàò êîòîðûé
    ñïðîâîöèðîâàë
    êðèç

  2. Èíôóçèîííàÿ
    òåðàïèÿ

  3. Ãåìîòðàíñôóçèÿ

  4. Ñïëåíýêòîìèÿ
    â äàííîì ñëó÷àå
    íå ïðèìåíÿåòñÿ

Ãðóïïà
àíåìèé ñâÿçàííûõ
ñ äåôèöèòîì
ôåðìåíòîì
îáåñïå÷èâàþùèõ
îáìåí ãëóòàòèîíà:
ãëóòàòèîíïåðîêñèäàçà,
ðåäóêòàçà,
ñèíòåòàçà.
Îïèñàíû âàðèàíòû
íåäîñòàòêà
îäíîãî èëè
íåñêîëüêèõ
ôåðìåíòîì.
Êëèíèêà ñì.
âûøå. Ôàêòîðû
âûçûâàþùèå
êðèç:

  1. Ïðèåì
    ìåäèêàìåíòîâ

  2. Ôèçè÷åñêàÿ
    íàãðóçêà

  3. è
    äð.

Ó
÷àñòè ëþäåé
âîçíèêàåò
ñïîíòàííûé
ãåìîëèç. Ñóùåñòâóþò
ìåòîäû äëÿ
îïðåäåëåíèÿ
àêòèâíîñòè
ýòèõ ôåðìåíòîâ.
Ëå÷åíèå – ãåìîòðàíñôóçèÿ,
ñïëåíýêòîìèÿ.

Àíåìèè
îáóñëîâëåííûå
íàñëåäñòâåííûì
äåôåêòîì ìåòàáîëèçìà
ãåìîãëîáèíà.

Ó
÷åëîâåêà âûäåëåíî
7 âàðèàíòîì
ãåìîãëîáèíà.
Ãåìîãëîáèí
ñîñòîèò èç 2-õ
ïàðàëëåëüíûõ
ïàð àëüôà è
áåòà öåïåé. Â
ñëó÷àå òî÷å÷íûõ
ìóòàöèé ñìûñë
äåôåêòà ãåìîãëîáèíà
çàêëþ÷àåòñÿ
â íàðóøåíèè
ïîñëåäîâàòåëüíîñòè
ðàçìåùåíèÿ
àìèíîêèñëîòíûõ
îñòàòêîâ â
áåòà-öåïè.

Â
ñëó÷àå ìóòàöèè
â îáëàñòè
ðåãóëÿòîðíûõ
ëîêóñîâ áóäåò
áîëåå ãðóáîé
íàðóøåíèå: íå
ñèíòåçèðóåòñÿ
âîîáùå êàêàÿ-ëèáî
öåïü èëè ñîêðàùàåòñÿ
äëèíà öåïè.

Òàêèì
îáðàçîì, â îáîèõ
ñëó÷àÿõ íàðóøàåòñÿ
ãàðìîíè÷íàÿ
ñòðóêòóðà
ãåìîãëîáèíà,
âî âòîðîì ñëó÷àå
âîçíèêàåò
êðàéíå òÿæåëûé
âàðèàíò – òàëëàñåìèÿ.

Ãåìîãëîáèíîç
âîçíèêàåò ïðè
òî÷å÷íûõ ìóòàöèÿõ.
Íàïðèìåð:
ñåðïîâèäíîêëåòî÷íàÿ
àíåìèÿ (S-êëåòî÷íàÿ
àíåìèÿ) – íàñëåäñòâåííîå
çàáîëåâàíèå.
Êðèçû âûçûâàþòñÿ
òåìè æå ôàêòîðàìè.
Ïîä âëèÿíèåì
ýòèõ ôàêòîðîâ
èäåò ñðûâ êîìïåíñàöèè
è åùå â áîëüøåé
ñòåïåíè óñèëâàåòñÿ
âíóòðèýðèòðöèòàðíàÿ
âÿçêîñòü
îáóñëîâëåííàÿ
ïîðî÷íûì ãåìîãëîáèíîì
(îáðàçóåò
âåðåòåíîîáðàçíûå
ôîðìû êîòîðûå
ðàñïèðàþò
êëåòêè íàðóøàÿ
ôîðìó è ýòèì
ñàìûì ñîçäàþò
ñèòóàöèþ ïðèâîäÿùóþ
ê ãåìîëèçó).

ÊËÈÍÈÊÀ:
êëèíèêà
ñåðïîâèäíî-êëåòî÷íîé
àíåìèè íàïîìèíàåò
êëèíèêó ëþáîé
äðóãîé ãåìîëèòè÷åñêîé
àíåìèè: æåëòóõà,
ãåïàòîñïëåíîìåãàëèÿ,
â ñâÿçè ñ òåì,
÷òî ýðèòðîöèò
èçìåíÿåò ôîðìó
îí òåðÿåò ñïîñîáíîñòü
çàñòðåâàòü,
ïîýòîìó âîçíèêàåò
ãåìàòóðèÿ,
ïàðàëè÷è è
ïàðåçû, ðâîòà,
ïîíîñ, âûðàæåííûå
áîëè.

Â
êëèíè÷åñêîì
àíàëèçå êðîâè
îáíàðóæèâàþò
ðåòèêóëîöèòîç
äî 200 ïðîìèëëå,
ëåéêîöèòîç,
íåéòðîôèëåç
ñî ñäâèãîì
âëåâî, èíîãäà
ëèõîðàäî÷íûå
ñîñòîÿíèÿ.
×àñòü äåòåé
ïðîÿâëÿåò
æàëîáû âíå
êðèçà íà óòîìëÿåìîñòü,
ñíèæåíèå àïïåòèòà.

Ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ.
Ñðåäè ïðè÷èí
âûäåëÿþò
èäèîïàòè÷åñêèå
(ðàçâèâàþòñÿ
ïîä âëèÿíèåì
íåïîíÿòíûõ
ïðè÷èí, íî ÷àùå
ñ÷èòàåòñÿ ÷òî
ýòî ñâÿçàíî
ñî çëîóïîòðåáëåíèåì
â ïèòàíèè ïèùåé
áîãàòîé íèòðàòàìè
è íèòðèòàìè.
Íèòðèòû è íèòðàòû
óñóãóáëÿþò
ïåðåõîä ìåòãåìîãëîáèíà
â ãåìîãëîáèí
è êàê ñëåäñòâèå
â êðîâè óâåëè÷èâàåòñÿ
ñîäåðæàíèå
ìåòãåìîãëîáèíà
(áîëåå 1-2%), à ìåòãåìîãëîáèí
ïðî÷íî ñâÿçûâàåò
êèñëîðîä è â
òêàíÿõ íå
äèññîöèèðóåò
÷òî è âûçûâàåò
ãèïîêñèþ òêàíåé.
Íàñëåäñòâåííûå
ôîðìû ìåòãåìîãëîáèíåìèÿ
îáóñëîâëåííû
íåäîñòàòêîì
âîññòàíàâëèâàþùèõ
ñèñòåì. Ïðè
òàêèõ ôîðìàõ
óæå â ïåðèîäå
íîâîðîæäåííîñòè
íàáëþäàåòñÿ
âûðàæåííûé
öèàíîç, ñåðäå÷íàÿ
è äûõàòåëüíàÿ
íåäîñòàòî÷íîñòü,
ãåïàòîìåãàëèÿ.

Ëå÷åíèå:

Источник

Предыдущая статья
Продукты содержащие много железа таблица при низком ...
Следующая статья
Признак низкого гемоглобина у ребенка
© Все о крови