Генетический анализ крови диабет
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к исследованию:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
| Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Предрасположенность к диабету II типа
- Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?
- Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
- Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
- Ожирение и низкая физическая активность
- Патология углеводного обмена, дислипидемия
- Заболевания поджелудочной железы;
- Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
- Подготовка к исследованию
Подробное описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
- PPARG (Pro12Ala (C>G))
- KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
- TCF7L2: IVS3C>T
- TCF7L2: G>T (IVS4)
- Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
- Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
- Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
- Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
- Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.18.
Венозная кровь
1 день
1.14.2.
Венозная кровь
1 день
Подготовка к исследованию
- Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
- Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
- В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
- придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
- исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
- воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
- Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
- Состав комплекса
- Приём, исследование биоматериала
- Показания к назначению
- Описание
Что входит в комплекс
- Предрасположенность к диабету II типа
- Предрасположенность к ожирению и диабету II типа
Приём и исследование биоматериала
Приём материала
- Можно сдать в отделении Гемотест — 155 отделений
- Можно сдать анализ дома
Когда нужно сдавать анализ Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа?
- Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
- Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
- Ожирение и низкая физическая активность
- Патология углеводного обмена, дислипидемия
- Заболевания поджелудочной железы;
- Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- Артериальная гипертония, атеросклероз.
- Подготовка к исследованию
Подробное описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
- PPARG (Pro12Ala (C>G))
- KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
- TCF7L2: IVS3C>T
- TCF7L2: G>T (IVS4)
- Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
- Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
- Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
- Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
- Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Что ещё назначают с этим исследованием?
1.18.
Венозная кровь
1 день
1.14.2.
Венозная кровь
1 день
Подготовка к исследованию
- Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
- Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
- В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
- придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
- исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
- воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
- Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
MODY-диабет
Повышенный уровень глюкозы в крови, выявленный в юном и молодом возрасте, требует тщательного изучения причин. У молодых и так может проявляться MODY-диабет, который вызывают мутации, отвечающие за развитие и работу поджелудочной железы. В результате нарушается выработка инсулина в островках Лангерганса.
Определить MODY-диабет можно с помощью скрининга, разработанного шведскими учеными.
Молекулярно-диагностическое тестирование
Что такое MODY-диабет и чем он опасен
Существует 2 основных типа болезни:
- 1 тип. В этом случае поджелудочная железа вырабатывает мало инсулина, что приводит к нарушению усвояемости сахара. Больным назначают инъекции инсулина. Такая форма диабета, в основном, возникает в юном возрасте, поэтому ее называют юношеской.
- 2 тип. В этом случае инсулина вырабатывается достаточно или даже слишком много. Однако ткани организма не могут его усваивать. Это состояние называется инсулинорезистентностью. Диабет 2 типа считается возрастным, поскольку возникает ближе к 50 годам. При его лечении применяют противодиабетические препараты в таблетках.
Диабет 1 типа
Диабет 2 типа
MODY-диабет, в отличие от них, возникает из-за генетических нарушений. Хромосомные мутации могут поражать саму железу и нарушать разные этапы выработки инсулина.
Существует несколько видов MODY-диабета:
- MODY-1. – При этой форме заболевания повреждаются вещества, участвующие в обмене и распределении поступающих углеводов. Впервые диагностируется в раннем детстве, иногда даже у новорожденных. Может иметь тяжелое течение.
- MODY-2. В этом случае страдает фермент, который выводит инсулин в кровь. Гормона вырабатывается достаточно, но он не может покинуть ткани железы. Довольно легкая и мягкая форма, которую можно контролировать в течение всей жизни.
- MODY-3. У больных нарушаются функция клеток, вырабатывающих инсулин Форма диабета похожа на первый тип болезни, быстро прогрессирует и приводит к тяжелым осложнениям.
- MODY-4. В этом случае генетические аномалии нарушают развитие железы. В результате недоразвитый орган не может нормально вырабатывать гормоны. У больных наблюдаются нарушения работы пищеварительного тракта, вызванные недостатком выработки панкреатических ферментов.
- MODY-5. При этой форме болезни кроме поджелудочной железы поражаются ещё и почки. У больных быстро возникает почечная недостаточность.
- MODY-6. Генетическая аномалия нарушает развитие структур головного мозга, отвечающих за работу поджелудочной железы. Кроме диабета, у больных часто наблюдаются неврологические нарушения.
- MODY-7. В этом случае из-за генетического сбоя снижается активность поджелудочной железы. Этот тип диабета развивается очень поздно и имеет доброкачественное течение.
- MODY-8. При этой форме болезни дефектный ген вызывает жировое перерождение органов, в том числе, поджелудочной железы. На теле больных появляются многочисленные жировики (липомы).
- MODY-9. Генетические дефекты нарушают развитие клеток, которые продуцируют инсулин. Болезнь имеет тяжелое течение. Нарушение переработки углеводов приводит к кетоацидозу – скоплению в крови ацетона, образовавшегося из-за высокого уровня сахара. У больных часто развивается диабетическая кома.
- MODY-10. В этом случае не вырабатывается проинсулин — предшественник инсулина, также вырабатываемый островками Лангерганса поджелудочной железы. Заболевание может приводить к гибели клеток железы.
- MODY-11. При этой форме болезни дефектные гены нарушают весь обмен веществ. Характерно сочетание диабета с ожирением.
- MODY-12. и -13 в этом случае нарушается чувствительность калиевых каналов поджелудочной железы. Орган не получает достаточное количество электролитов, что отрицательно влияет на его функцию. Может проявиться в любом возрасте, но чаще всего — в юности.
Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов MODY-диабета
| MODY ген | Расположение генов в хромосоме | Частота (% от MODY) | Патофизиология | Другие характеристики | Лечение |
| HNF4A | 20q13 | 5 | Дисфункция β-клеток | Неонатальный гиперинсулинемия, низкий уровень триглицеридов | Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины |
| GCK | 7p13 | 15-20 | Дисфункция β-клеток (нарушение чувствительности к глюкозе) | Гипергликемия натощак с рождения | Диета |
| HNF1A | 12q24 | 30-50 | Дисфункция β-клеток | Глюкозурия | Чувствительны к препаратам сульфонилмочевины |
| PDX1/IPF1 | 13q12 | <1 | Дисфункция β-клеток | Гомозиготные: агенезия поджелудочной железы | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| HNF1B | 17q12 | 5 | Дисфункция β-клеток | Аномалия развития почек, половых органов, гипоплазия поджелудочной железы | Инсулин |
| NEUROD1 | 2q31 | <1 | Дисфункция β-клеток | Проявляется во взрослом возрасте | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| KLF11 | 2p25 | <1 | Дисфункция β-клеток | Клинически схож с СД2 | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| CEL | 9q34 | <1 | Нарушение эндокринной и экзокринной функции поджелудочной железы | Экзокринная недостаточность, липоматоз поджелудочной железы | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| РАХ4 | 7q32 | <1 | Дисфункция β-клеток | Возможен кетоацидоз | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| lNS | 11p15 | <1 | Мутация гена инсулина | Может манифестировать как перманентный неонатальный СД | Пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| ВLК | 8p23 | <1 | Дефект секреции инсулина | Избыточный вес, относительный дефект секреции инсулина | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
| ABCC8 | 11p15 | <1 | Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала | Гомозиготные: перманентный неонатальный сахарный диабет; гетерозигот: транзиторный неонатальный сахарный диабет | Пероральные сахароснижающие препараты (сульфонилмочевина) |
| KCNJ11 | 11p15 | <1 | Дисфункция АТФ- чувствительного калиевого канала | Гомозиготные: неонатальный сахарный диабет | Диета или пероральные сахароснижающие препараты или инсулин |
Такое большое разнообразие форм и времени проявления – от младенчества до 30-40 лет усложняет диагностику болезни. Даже опытному врачу-эндокринологу тяжело сразу определить одну из многочисленных форм MODY-диабета. Для этого потребуется комплексное обследование всего организма, проведение анализов на гормоны, УЗИ брюшной полости и длительное наблюдение.
Больным MODY- диабетом зачастую неправильно ставят диагноз
Результаты пятилетнего наблюдения за 4000 больными с диагнозом «диабет» Университетской больнице Скане в Швеции, выявили, что примерно в 4% случаев первых проявлений диабета у детей и молодых людей приходится именно на MODY- диабет. Хуже всего, что большинство пациентов лечат неправильно, как при первом и во втором типе болезни.
Для выявления этого заболевания шведские ученые применили скрининг на четыре вида островковых аутоантител: антител GAD (GADA), антигена IA-2A, транспортера цинка 8A (ZnT8A) и аутоантител к инсулину (IAA). При отсутствии реакции на все виды антител и уровень сахара, превышающий 5,5 ммоль/л, можно заподозрить MODY- диабет. Таким больным рекомендуется сделать анализы на генетику, которые выявят «дефектные» гены, вызывающие эту болезнь.
Такой подход позволит избежать ситуации, когда больные годами колют инсулин или пьют препараты, которые не могут снизить уровень сахара. Обследование на генетику также покажет шанс передачи болезни детям пациента.