Гомоцистеин и его норма в крови
Гомоцистеин — это одна из важнейших аминокислот, которая обеспечивает нормальную регенерацию клеток организма, их синтез и развитие. В небольшой концентрации соединение содержится во всех цитологических структурах.
В отличие от многих других аминокислот, которые поступают с пищей, это незаменимое соединение не попадает с едой в организм. Однако оно синтезируется косвенным путем из другого вещества так называемого метионина. Это еще одна аминокислота.
Рост уровня соединения как и его падение не сулит пациенту ничего хорошего: как минимум, наступают нарушения со стороны сосудов, сердечных структур, почек и легких. Вероятно развитие эндокринных проблем.
Это, что называется, палка о двух концах. С одной стороны сами болезни изменяют скорость и качество усвоения вещества. С другой — аминокислота провоцирует расстройства.
Лечение назначают по потребности.
Задачи гомоцистеина в организме
Названное соединение играет одну из ключевых ролей в теле человека. Если говорить подробнее, можно назвать 4 основных функции.
- Обеспечение нормальных обменных процессов. Без приемлемой концентрации гомоцистеина метаболизм жиров, белков и прочих соединений становится скудным.
- Без аминокислоты начинают разрушаться сосуды. Потому нормальные показатели обеспечивают еще и правильную регенерацию, реструктурирование клеток внутренней выстилки артерий, вен, капилляров.
- Косвенным образом гомоцистеин работает на правильное кровообращение. Обуславливает быстрый и качественный ток жидкой соединительной ткани. А значит и адекватную трофику органов и целых систем.
- Гомоцистеин как и любая аминокислота, выступает строительным материалом. Потому помогает не только реструктурировать клетки, но и синтезировать их с нуля. Он обеспечивает прочность и в то же время эластичность цитоплазматических мембран, которые отграничивают клеточные структуры от внешней среды.
Указанные функции нарушаются, если концентрация вещества растет или падает. Опасны оба варианта.
Когда назначается анализ
Также нужно сказать, что аминокислота выполняет некоторые функции и вне организма. В рамках анализа на гомоцистеин (homocysteine) можно получить много данных.
В каких же случаях назначается такое исследование:
- Склонность к тромбообразованию. В этом процессе рассматриваемое вещество играет не последнюю роль. Сгустки крови могут оторваться и закупорить легочную артерию или же способны спровоцировать окклюзию сосудов нижних конечностей.
В первом случае не миновать смертельного исхода. Причем стремительного.
Во второй ситуации случается гангрена, отмирание тканей на местном уровне.
Анализ позволяет быстро и качественно диагностировать проблему. Еще задолго до развития непосредственного самого тромбоза.
- Гомоцистинурия. Расстройство гематологического профиля. Как правило врожденное. При этом состоянии наблюдается триада симптомов: артралгии из-за поражения суставов, опорно-двигательного аппарата, нарушения работы центральной нервной системы и сердечнососудистые расстройства.
Встречается подобная проблема довольно редко, она генетически обусловлена. Но несет огромную опасность.
Внимание:
Если не начать лечение почти гарантированно пациент погибнет в перспективе нескольких лет.
- Нарушения когнитивных функций у пожилых пациентов. Анализ на гомоцистеин требуется при классическом слабоумии, сенильной и прочих формах деменции. Расстройства сопровождаются резким скачком уровня аминокислоты. Он стабильно высокий.
Восстановление нормального состояния позволяет снизить интенсивность симптомов патологического процесса. Хотя лечить нужно основное заболевание.
- Недостаток витаминов группы B. 9, 12. Провоцируют мегалобластную анемию. Восстановление проводится посредством коррекции основного диагноза. Без этого изменить концентрацию гомоцистеина не получится. Вопрос терапии ложится на плечи гематолога.
- Анализ крови на гомоцистеин требуется при сахарном диабете для контроля состояния организма. Этот диагноз в целом ассоциирован с нестабильными уровнями аминокислоты, о которой идет речь.
Как правило, параллельное течение диабета и нарушение, при котором гомоцистеин растет, увеличивает риск осложнений. По типу гангрены, диабетической стопы, ангиопатии сетчатки с ростом неполноценных сосудов на глазном дне.
- Болезнь Альцгеймера. Разновидность деменции, возникает, преимущественно, у женщин. Хотя встречаются и исключения. Необходим срочный анализ на концентрацию гомоцистеина, косвенным образом так можно диагностировать и болезнь Альцгеймера. Отличить ее от прочих форм деменции. В рамках же регулярного скрининга удается обнаружить динамику патологического процесса.
- Беременность. В период гестации уровень аминокислоты нестабилен. Он то растет, то падает. Высокие концентрации гомоцистеина у женщин ассоциируются с пороками развития плода. В том числе синдромом Дауна и прочими редкими аномалиями.
Необходимо проводить подобный скрининг регулярно. По крайней мере 1-2 раза в триместр. Чтобы вовремя обнаружить отклонение. Конечно, высокие показатели не гарантируют нарушений у плода, но рисковать не стоит.
Анализ крови на гомоцистеин — это своего рода универсальный маркер аномалий у пациента: таким способом обнаруживают врожденные заболевания, нарушения работы ЦНС, сердца.
Нормальные показатели
У взрослых пациентов от пола и возраста при прочих равных условиях ничего не зависит.
- У мужчин адекватное значение находится на уровне 10-12 мкмоль на литр крови.
- Норма гомоцистеина у женщин та же — 10-12 мкмоль/л.
- У детей, до фазы полового созревания нормальные значения находятся в диапазоне — 1-5 мкмоль на литр. После начала пубертата — мальчики — до 7, девочки — не свыше 6 мкмоль/л.
А при беременности все зависит от фазы гестации (см. таблицу):
| Триместр | Нормы в микромолях на литр крови |
|---|---|
| I | 4.5-12 |
| II | 5.5-12.3 |
| III | 6-12.3 |
Гомоцистеин при беременности, как правило, находится на нижней границе нормы.
Причины повышения
Факторов развития нарушения много. В основном речь о патологических процессах. Среди возможных вариантов:
Недостаток витаминов B9 и B12
Развивается мегалобластная анемия, что само по себе провоцирует нарушение работы всего организма.
В этом же случае механизм несколько другой. Сама по себе аминокислота гомоцистеин не поступает в организм с пищей. Она синтезируется косвенным образом, через метионин.
Для того, чтобы этот процесс проходил как нужно, необходима нормальная концентрация витаминов. Дефицит сразу же приводит к нарушениям.
Развивается неполноценный гомоцистеин, который хотя и отражается на анализе как аминокислота, не способен выполнять функции нормального соединения. Зато хорошо вредит всему организму.
Лечение простое. Ударные дозы витаминов. Плюс, если первопричина в нарушении усвоения полезных веществ, корректируют основное состояние — расстройство со стороны пищеварительного тракта.
Гомоцистинурия
Сравнительно редкое, но от того не менее опасное заболевание. Сопровождается ростом количества аминокислоты в организме.
Понятно, что ничего хорошего пациент от подобного расстройства не получает. Напротив, возникает триада симптомов: нарушения работы опорно-двигательного аппарата, центральной нервной и сердечно-сосудистой систем. Вариантов несколько.
Внимание:
В любом случае, это инвалидизирующее врожденное нарушение метаболизма.
Лечение проводится на ранних стадиях. В первую очередь назначается диета с высоким содержанием растительных компонентов. Затем показаны большие дозы фолиевой кислоты.
Если есть склонность к тромбозам, применяют ацетилсалициловую кислоту в низких концентрациях, но на длительной основе. Диета в системе с препаратами позволяет устранить основные симптомы на долгие годы.
Атеросклероз
Также как и расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы в целом. Не до конца понятно, что тут причина, а что — следствие, поэтому назначают дополнительные анализы.
Важно уточнить, стали ли заболевания кардиальных структур причиной. Если да — лечат сначала конкретное расстройство, а концентрация гомоцистеина повышается до нормы сама.
Метод коррекции зависит от диагноза:
- Обычно назначают антигипертензивные средства. Бета-блокаторы, антагонисты кальция, ингибиторы АПФ, мочегонные или сартаны.
- По потребности применяют кардиопротекторы. Рибоксин, Милдронат.
- Часто у пациентов обнаруживается отложение холестерина на стенках сосудов. Тогда назначают статины и фибраты. По потребности.
Нарушения массы тела
Избыточный вес образуется как самостоятельное заболевание или же формируется на вторичном уровне, на фоне эндокринных патологических процессов. Расстройство сопровождается отклонениями в работе всей системы. Как минимум.
Лечение. Терапия заключается в том, чтобы скорректировать массу тела. В основном предполагается, что пациент соблюдает правильную диету, рацион.
С другой стороны, патологические процессы также способны провоцировать повышение массы тела. Потому нужно тщательно разобраться, что стало причиной нарушения. И только потом корректировать расстройства.
Тромбозы
Образование особых сгустков в кровеносном русле. Они достаточно плотные за счет содержания белка-фибрина. Клетки-тромбоциты связаны друг с другом. Потому сам по себе этот сгусток не разрушается.
Необходимо тщательно подойти к диагностике состояния. Повышенный гомоцистеин вызывает тромбообразование, но его увеличение не всегда относится к первичным заболеваниям. Потому развитие патологического процесса, тромбоза, часто оказывается третичным, косвенным. Важно не спутать причину и следствие. Это работа врача.
Лечение. Назначаются препараты на основе ацетилсалициловой кислоты. Аспирин, также более безопасные аналоги — современные антиагреганты.
Другой класс более мощных препаратов, которые активно применяются — это антикоагулянты. Однако их назначают курсом до нескольких недель, не более.
Для систематического применения они не подходят из-за рисков кровотечений.
Курение
Потребление табака сразу сказывается на усвоении метионина и синтезе гомоцистеина косвенным образом. Вещества, содержащиеся в сигаретах и прочих изделиях подобного рода в течение короткого срока провоцируют расстройства метаболизма. Необходимо как можно быстрее скорректировать состояние.
Лечение. Терапия зависит от стажа курения. В целом, необходимо отказаться от пагубной привычки. И чем раньше — тем лучше.
Затем, если сроки потребления табака значительные — необходимо привести организм, сердечно-сосудистую и легочную системы в порядок. Показана диета. По потребности назначаются антигипертензивные, кардиопротекторы и прочие.
Применение некоторых медикаментозных средств
Наиболее опасны с точки зрения метаболизма аминокислот — противовоспалительные нестероидного происхождения, антибиотики, гормональные препараты и прочие медикаменты. В том числе глюкокортикоиды в высокой концентрации или применяемые долго приводят к гипергомоцистеинемии — повышению уровня гомоцистеина.
Лечение простое — нужно отказаться от медикамента. Если причина в этом, концентрация аминокислоты приходит в норму сама. После отмены препарата.
Авитаминоз
Кроме недостатка веществ B9 и B12. Терапия стандартная. Нужно парентеральное, вне пищеварительной системы, введение медикаментов.
Ударные концентрации витаминов позволяют быстро скорректировать скорость и качество метаболизма гомоцистеина, вывести избыток вещества и продуктов его переработки.
Злоупотребление кофе
При условии, что пациент принимает натуральный напиток, а не суррогат. Ускоряет выработку аминокислоты. Достаточно отказаться от продукта.
Если гомоцистеин повышен — это значит, что имеют место патологии гормонального, сердечно-сосудистого, иных профилей. Естественных причин роста практически нет.
Провокаторы понижения
Факторов-виновников также довольно много:
Нарушения генетического плана
Обнаруживаются у детей. В том числе в рамках скрининга еще во время беременности. Низкие показатели вещества часто говорят о синдроме Дауна. Также, реже, о некоторых других нарушениях. Возможно тетрада Фалло, расстройства по типу пороков сердца и прочие.
Лечения как такового нет. Поскольку отклонения задействованы на генетическом плане, закодированы в самом фундаменте организма.
Нарушения со стороны сердца корректируют хирургическим путем. Оперативное лечение — единственный метод и то не всегда применимый.
Беременность
Гестация ассоциирована с довольно низким уровнем гомоцистеина. При этом, он находится в рамках клинической нормы для пациенток в положении. Если ниже — это уже патология.
В этом же случае речь идет об адекватном состоянии. Оно пройдет само, как только закончится вынашивание плода. Концентрация повысится.
Лечение в этом случае не требуется.
Чрезмерное количество гормонов щитовидной железы
Также называется гипертиреозом. Сопровождается группой интенсивных симптомов. Головными болями, тошнотой, слабостью, расстройством работы сердечно-сосудистой системы. Также понижается или растет температура тела и артериальное давление.
При гипертериозе гомоцистеин перерабатывается слишком быстро и не успевает синтезироваться — отсюда снижение нормального значения.
Лечение. Срочное, под контролем эндокринолога. Назначаются препараты на основе радиоактивного йода. Также возможен вариант со специальной диетой.
Эндемические формы лечатся переменой места жительства. Поскольку эти виды обусловлены регионом. Пищей, водой.
Онкологические процессы на развитых стадиях
На начальном этапе патологии концентрация гомоцистеина уже ниже нормы. Как только нарушение прогрессирует, она падает еще сильнее, поскольку основную часть аминокислот забирает именно опухоль. Она растет и требует много строительного материала для собственного развития.
Лечение. Проводится оперативным путем. Важно удалить неоплазию и как можно раньше. Радикально, тотально. Чтобы не оставалось фразментов.
К несчастью, в случае с раковой опухолью добиться этого крайне трудно. Потом назначают курс химио— и лучевой терапии. По потребности.
Динамику отслеживают методами МРТ, КТ, ПЭТ-КТ.
Нарушения гормонального плана
Различные заболевания вроде сахарного диабета, отклонений в работе надпочечников, щитовидной железы и прочих патологических процессов. Эндокринных диагнозов может быть множество и каждый из них провоцирует нарушение по типу понижения концентрации гомоцистеина.
Лечение зависит от конкретной ситуации. В основном назначают заместительную гормональную терапию, диету. Нормализуют массу тела.
Специально бороться за повышение объема аминокислоты не нужно. Поскольку нарушен метаболизм. Значит как только обменные процессы восстановятся, все придет в норму само.
Концентрация гомоцистеина показывает, насколько эффективно организм распределяет ресурсы и правильно работает, а все отклонения говорят о патологиях, кроме, пожалуй, снижения объемов аминокислоты при беременности.
Дополнительные обследования
Вспомогательных мероприятий не так много:
- УЗИ органов пищеварительного тракта.
- Анализ крови общий и биохимия.
- Консультация гематолога и прочих профильных специалистов. С устным опросом и сбором анамнеза.
- Рентгенография грудной клетки.
- Пункция костного мозга.
- МРТ, КТ с контрастным усилением. Гадолинием и йодом соответственно.
Также по потребности — прочие методики.
Гомоцистеин в крови — это незаменимая аминокислота, строительный материал для организма, его клеточных структур. Все отклонения нужно проверять более тщательно. Чтобы своевременно обнаружить патологические процессы. Лечение назначается по потребности.
Автор: З. Нелли Владимировна, врач лабораторной диагностики НИИ трансфузиологии и медицинских биотехнологий, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)
Гомоцистеин – низкомолекулярное органическое соединение, непротеиновая серосодержащая аминокислота, не поступающая с продуктами питания, а получаемая в результате определенных биохимических процессов, постоянно идущих в человеческом организме. Синтез этого вещества осуществляется в ходе протекающего во много стадий процесса метаболизма аминокислоты, называемой метионином и отнесенной к незаменимым аминокислотам. Поскольку человеческий организм самостоятельно ее синтезировать не умеет, он вынужден брать метионин из продуктов животного происхождения (мясо, яйца, творожные изделия). Вместе с тем, при достаточном количестве в организме фолиевой кислоты и витаминов группы В (В6, В12), которые активно участвуют в метаболизме гомоцистеина, последний способен вновь включиться в обменный процесс и заново стать метионином.
Несомненно, метионин – аминокислота незаменимая и для организма весьма полезная, однако можно себе представить, насколько будет повышен продукт ее обмена – гомоцистеин, если человек начнет питаться одним лишь мясом и потреблять метионин в чрезмерных количествах? Вот почему некоторым пациентам врачи настоятельно рекомендуют ограничить потребление продуктов животного происхождения – высокий гомоцистеин создает условия для формирования определенных патологических состояний. Каких – читатель узнает в следующих разделах.
Значимость гомоцистеина…
Средние значения нормы гомоцистеина в крови здорового взрослого человека составляют 10 – 11 мкмоль/л, у детей, независимо от пола – до 5 мкмоль/л, у подростков, начавших половое созревание – до 6 (девочки) – 7 (мальчики) мкмоль/л.
В крови эта непротеиновая серосодержащая аминокислота (гомоцистеин) может присутствовать в трех молекулярных вариантах, однако чаще всего (до 80%) ее можно встретить в виде связанного с плазменными белками соединения (преимущественно с альбумином). Отдельная генетическая патология, а также некоторые приобретенные заболевания, влекущие дефект ферментов и снижение уровня витаминов, обуславливают нарушение метаболизма данного продукта обмена. Это приводит к его избыточному накоплению в клетках, межклеточной и межтканевой жидкости и, наконец, в плазме.
Высокий гомоцистеин формирует цитотоксический эффект, что оборачивается гибелью клеток, а также негативно влияет на сосудистые стенки, поскольку, разрыхляя их поверхность, создает условия для привлечения в места повреждения эндотелия «вредного» холестерина (ЛПНП, ЛПОНП) и солей кальция, которые являются подходящим материалом для «строительства» атеросклеротических бляшек. Таким образом, данное вещество принимает участие в развитии атеросклероза, усиливает агрегацию тромбоцитов и способствует образованию тромбов. В связи с этим определение концентрации данной аминокислоты, совместно с другими лабораторными показателями (липидный спектр, фибриноген, СРБ) используется для оценки степени риска формирования сердечно-сосудистой патологии.
Анализ крови на гомоцистеин при обычном обследовании (профосмотр, диспансеризация), как правило, не задействован, поэтому большинство людей о его существовании даже не слышало. Зато многие узнают о нем, планируя рождение ребенка. При беременности (у отдельной категории женщин) повышенный уровень гомоцистеина приобретает особую клиническую значимость.
Если концентрация гимоцистеина повышена при беременности, создается риск спонтанных выкидышей, преждевременных родов, тромбоэмболии (венозной), преэклампсии и эклампсии у беременной, а также различных аномалий внутриутробного развития в результате кислородного голодания плода.
…и его норма в крови в зависимости от возраста, пола и состояния
Уровень гомоцистеина в плазме взрослого человека формируется годами. Начиная от детского возраста, он все время постепенно (по чуть-чуть) повышается, изменяя свои значения в сторону снижения только при беременности у женщин, указывая тем самым, что в системе гемостаза (при других нормальных показателях) все идет по плану. Самое низкое содержание данного продукта метаболизма метионина отмечается у детей, причем без оглядки на половую принадлежность. Различия станут заметными лишь тогда, когда мальчики и девочки достигнут пубертатного возраста. В периоде полового созревания мальчики по уровню гомоцистеина начинают опережать девочек и сохраняют это «превосходство» в течение жизни за счет более развитой мышечной массы (у мужчин).
Однако можно сколь угодно писать о норме гомоцистеина в крови соответственно возрасту и полу, но при этом не удовлетворить интерес читателя, если для наглядности не представить ее значения в таблице:
| Дети (мальчики и девочки) | Пубертатная фаза | Взрослые | |||
|---|---|---|---|---|---|
| мальчики | девочки | мужчины | женщины | беременные* | |
| До 5,0 мкмоль/л | До 7,0 мкмоль/л | До 6,0 мкмоль/л | 6,2 – 15,0 мкмоль/л | 5,0 – 12,0 мкмоль/л | 4,0 – 12 мкмоль/л |
*Уровень гомоцистеина при беременности также меняется в зависимости от ее срока:
- К концу первого триместра нормальным считается показатель, расположенный в границах от 4 до 12 мкмоль/л;
- Во втором триместре непротеиновая аминокислота увеличивает свои значения до 5,7 – 12,4 мкмоль/л;
- Самый высокий гомоцистеин (ориентируясь на нижний предел) наблюдается в третьем триместре и составляет от 6 до 12 мкмоль/л.
При планировании беременности такой лабораторный тест, как анализ крови на гомоцистеин, учитывается в обязательном порядке, где особого внимания удостаиваются женщины, имеющие в анамнезе выкидыши, мертворождения, преждевременную отслойку плаценты и т. д.
Повышенный уровень гомоцистеина – гипергомоцистеинемия (ГГЦ) при беременности, напрямую связана с состоянием свертывающей системы крови и имеет определенное сходство с антифосфолипидным синдромом. Оба эти патологические состояния (ГГЦ и АФС) способствуют усилению агрегации тромбоцитов, обеспечивают условия для образования тромбов и тем самым осложняют течение беременности, повышая степень риска различных осложнений и нежелательных последствий. Разница между ними состоит лишь в том, что в первом случае патологический процесс запускает накопленный в излишних количествах гомоцистеин, а во втором главную (и, естественно, отрицательную) роль играют антифосфолипидные антитела.
Гомоцистеин при беременности и планировании
Семейные пары, со всей ответственностью планирующие приход нового человека в этот мир и мечтающие увидеть его здоровым, умным и веселым, проходят обследование и сдают необходимые анализы заранее. Среди других лабораторных тестов, как правило, присутствует и гомоцистеин, наряду с другими показателями коагулограммы, отражающий состояние системы гемостаза.
В случае, если гомоцистеин в анализе крови повышен, необходимо обозначить причину данного отклонения, для чего врачу придется:
- Направить женщину на дополнительные лабораторные исследования: определение концентрации в плазме крови креатинина, тиреотропного гормона (ТТГ), цианокобаламина (витамин В12), пиридоксина (витамин B6), фолиевой кислоты и поинтересоваться пищевыми предпочтениями пациентки – возможно, повышенное содержание описываемой аминокислоты обусловлено чрезмерным поступлением метионина с пищей;
- Выяснить, не слишком ли часто будущая мама для поднятия жизненного тонуса употребляет крепкий кофе, не имеет ли такой вредной привычки, как курение, не увлечена ли она по выходным (и не только) посещением увеселительных мероприятий, предусматривающих употребление алкогольных напитков;
- Узнать, хватает ли женщине той физической нагрузки, которую она получает ежедневно, или стоит задуматься о повышении активности (кататься на велосипеде, ходить на каток, совершать походы на лыжах или просто не забывать о вечерних пеших прогулках).
При беременности (недавно наступившей) отмечается некоторое снижение уровня гомоцистеина, что относится к физиологическим реакциям здорового организма на происходящие изменения. Таким образом, если в 1 триместре вдруг окажется, что данный показатель понижен, то не нужно преждевременно волноваться, все со временем восстановится. К тому же, этот признак врачи относят к числу позитивных, ведь считается, что снижение значений показателя говорит о том, что с плацентарным кровообращением все в порядке. Единственное, что может произойти в первом триместре по вине гомоцистеина – его низкий уровень способен несколько ухудшить состояние беременной, однако это случается редко.
Видео: о гомоцистеине и беременности
Когда гомоцистеин повышен и… понижен?
Анализ крови на гомоцистеин помогает определить не только степень риска сердечно-сосудистых заболеваний и предотвратить осложнения при беременности. Данный лабораторный тест используют и в других случаях, когда предполагают, что этот показатель повышен и уже начал участвовать в развитии патологических процессов в организме. Поводом проверить уровень гомоцистеина являются следующие состояния:
- Сахарный диабет (гипергомоцистеинемия при СД нередко провоцирует нефропатию либо ретинопатию);
- Болезнь Альцгеймера, старческая деменция (высокий гомоцистеин – повышен риск безвозвратной потери памяти);
- Гомоцистинурия – редкая генетическая (аутосомно-рецессивная) болезнь, обусловленная расстройством обмена гомоцистеина, связанная с наследственной аномалией отдельных ферментов (она вкратце будет освещена ниже);
- Недостаток в продуктах питания фолатов и витаминов группы В (В6, В12…) либо переизбыток в пище незаменимой аминокислоты – метионина (последнее относится к любителям мясных блюд и вряд ли касается вегетарианцев);
- Длительный недостаток продукции гормонов щитовидной железы и снижение ее функции (гипотиреоз);
- Псориаз (высокой степени выраженности);
- Почечная недостаточность;
- Гиперпролиферативные процессы;
- Применение некоторых медикаментозных препаратов: иммуносупрессоров (пеницилламин, циклоспорин), противоэпилептических лекарственных средств (фенитоин, карбамазепин), антиметаболитов (метотрексат – антагонист фолиевой кислоты);
- Нездоровый образ жизни без режима и ограничений: вредные привычки – курение и употребление алкоголя в больших количествах (маленькие дозы алкоголя, наоборот, несколько снижают уровень данного показателя), чрезмерные нагрузки кофеином при частом употреблении кофе, гиподинамия.
Когда уровень гомоцистина понижен, врачи обычно не уделяют этому факту пристального внимания – такое и случается редко, и не имеет особого клинического значения. Но, например, уровень гомоцистеина падает при рассеянном склерозе. При подозрении на подобное демиелинизирующее заболевание, помимо гемостазиограммы, проводят множество других лабораторных (и не только) исследований. Также гомоцистеин входит в состав коагулограммы, в обязательном порядке назначаемой при сахарном диабете, однако он не является основным лабораторным тестом, устанавливающим диагноз.
Гомоцистинурия
Возвращаясь к патологическим состояниям, связанным с расстройством обмена серосодержащих аминокислот, нельзя обойти вниманием имеющую самое прямое отношение к метаболизму гомоцистеина болезнь – гомоцистинурию. Гомоцистинурия – редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое обусловлено отсутствием одного из ферментов (синтетазы), участвующих в обменных реакциях. Ввиду значительного поражения жизненно важных систем (сердечно-сосудистой, костно-мышечной, нервной), данная болезнь дает многообразие симптомов:
- Психическая заторможенность и умственная отсталость;
- Судорожные припадки;
- Различные проявления аномалии скелета (высокий рост, деформация грудной клетки, сколиоз и др.);
- Склонность к тромбоэмболиям, тромбозы (как венозные, так и артериальные);
- Офтальмологическая патология (атрофия зрительных нервов, подвывих хрусталика, катаракта, глаукома);
- Гипертензия;
- Неестественное покраснение кожи лица (щек).
Среди основных лабораторных тестов, подтверждающих наличие тяжелой патологии, связанной с обменом серосодержащих аминокислот, не последняя роль принадлежит определению концентрации гомоцистеина в свежевыделенной моче (данное соединение, выделяемое почками до 1мг/сутки у здорового человека, в норме не обнаруживается).
В заключение
Очевидно, что лабораторный тест, предназначенный для расчета концентрации гомоцистеина в биологических жидкостях (кровь, моча), не глядя на свою довольно узкую известность, относится к весьма важным диагностическим методам. Он незаменим в акушерской практике при планировании беременности, а также на протяжении гестационного периода, когда его делают с целью предотвращения серьезных осложнений, затрагивающих здоровье матери и ребенка. Кроме этого, данный лабораторный показатель оказывает существенную помощь в определении степени риска развития сердечно-сосудистой патологии, возглавляющей список причин преждевременного ухода трудоспособного населения в мир иной.
Анализ крови на гомоцистеин ничем особым от других биохимических исследований не отличается. Берется он утром натощак в составе коагулограммы, дополнительной подготовки не требует. Что касается мочи, взятой с целью диагностики гомоцистинурии, то к ее анализу следует приступить немедленно, тест нужно проводить в кратчайшие сроки и работать только со свежеполученным материалом, иначе гомоцистеин, будучи нестабильным в моче, быстро окислится и превратится в дисульфид гомоцистеина, а, следовательно, не будет найден. И диагноз останется еще на некоторое время под вопросом…
Видео: специалист о гомоцистеине
Вывести все публикации с меткой:
- Анализы
Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.
На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.
В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза
Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.