Идиопатическая апластическая анемия что это такое
Апластическая анемия является очень тяжелым и чаще приобретенным заболеванием, при котором нарушается процесс кроветворения. Все клетки крови уменьшаются в количестве, что приводит к целому ряду осложнений.
Это заболевание встречается очень редко и чаще у детей и молодых людей вне зависимости от пола. В основе заболевания лежит нарушение иммунитета и работы клеток костного мозга. Лечение этого заболевания длительное и не всегда успешное.
Признаки заболевания
Апластическая анемия – это заболевание, при котором костный мозг перестает вырабатывать достаточное количество всех клеток крови
Апластическая идиопатическая анемия характеризуется целым рядом признаков, которые можно разделить на несколько групп. Симптомы заболевания, как правило, связаны с нарушениями функций крови и довольно типичны для многих видов анемий.
Идиопатическая апластическая анемия сопровождается нарушением выработки всех клеток крови: тромбоцитов, лейкоцитов, эритроцитов, лимфоцитов.
Симптомы апластической анемии:
- Анемия. Это синдром уменьшения выработки эритроцитов в крови. Больной жалуется на плохое самочувствие, головокружение, общую слабость, быструю утомляемость, плохое настроение, отсутствие аппетита. У него наблюдается бледность кожных покровов, тахикардия, бессонница, одышка. Также нередко появляется шум в ушах и снижение либидо. Больной может жаловаться на нарушение внимания и памяти. Это типичные признаки анемии, которые проявляются при любой ее форме.
- Лейкопения. При понижении уровня лейкоцитов организм начинают атаковать различные инфекции. Иммунитет значительно снижается, больной начинает часто и подолгу болеть. Часто выздоровление наступает только после приема антибиотиков, но затем начинается рецидив. Инфекция может поражать верхние дыхательные пути, полость рта, сердце и другие органы. Инфекционные заболевания на фоне лейкопении протекают тяжело и часто с осложнениями.
- Тромбоцитопения. При снижении количества тромбоцитов нарушается процесс свертываемости крови. На коже пациента могут появляться кровоизлияния, синяки и гематомы при малейшем ушибе, частые кровотечения из десен при чистке зубов, носовые кровотечения, у женщин обильные и продолжительные менструации, также может появляться кровь в моче. При симптоматическом лечении на эти симптомы обращают внимание в первую очередь, так как кровотечения могут быть причиной летального исхода.
- Лимфопения. Количество лимфоцитов также значительно снижается. Лимфа выполняет множество различных функций, поэтому уменьшение ее количества может привести к развитию инфекционных, онкологических или аутоиммунных заболеваний. Как правило, лимфопения протекает бессимптомно, а проявляется уже на этапе осложнений. У больного появляются или возвращаются хронические инфекции, а также различные заболевания кожи (экзема, дерматит).
Причины и диагностика
Общий анализ крови – эффективная диагностика идиапатической апластической анемии
Термин «идиопатическая» подразумевает, что истинные причины возникновения апластической анемии неизвестны. Причины возникновения этого заболевания до сих пор достоверно неизвестны, нередко они связаны с гормональными и аутоиммунными сбоями в организме, внутренними процессами.
Однако могут быть и внешние причины апластической анемии:
- Интоксикация. Причиной развития апластической анемии могут быть различные токсические вещества при постоянном контакте с ними. Если данная причина установлена, то лечение начинается с прекращения контактов и устранения последствий интоксикации.
- Радиация. Ионизирующее облучение нарушает выработку кровяных клеток. Степень развития заболевания напрямую зависит от уровня радиации и ее длительности. В некоторых случаях при длительном облучении последствия могут быть необратимыми.
- Лекарственные вещества. Некоторые препараты могут негативно воздействовать на костный мозг. При длительном приеме развивается тяжелая анемия. К таким препаратам относятся некоторые антибиотики, индометацин, фенотиазин.
- Инфекции. Среди инфекций к апластической анемии могут привести вирусные гепатиты в тяжелой форме. Чаще всего среди инфекционных причин этого заболевания отмечают гепатит А и В.
- Алкоголизм. Прямая связь между злоупотреблением алкоголем и развитием апластической анемии не установлена, но алкоголь оказывает негативное влияние на все системы организма и иммунную систему в том числе, что может служить предпосылкой для развития заболевания.
Диагностика апластической анемии на начальных этапах проста. Достаточно общего анализа крови, чтобы выявить снижение в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов (особенно нейтрофилов). Эти показатели могут снижаться все одновременно или по очереди, постепенно. СОЭ (скорость оседания эритроцитов) при этом повышена.
Если показатели крови ухудшаются, то наиболее информативным методом диагностики остается биопсия костного мозга.
Это не самая приятная процедура, при которой ткани костного мозга берутся для обследования с помощью прокола грудины тонкой иглой. При микроскопическом обследовании в случае наличия апластической анемии в тканях костного мозга будет обнаружено большое количество жировых клеток.
Лечение апластической анемии
Апластическая анемия – это очень сложное заболевание, лечение которого зависит от ее степени и тяжести
Лечение направлено обычно на устранение причины заболевания и его симптомов. Однако идиопатическая апластическая анемия отличается неизвестностью причин, поэтому единственным кардинальным методом лечения может быть пересадка костного мозга.
Методы лечения апластической анемии:
- Переливание эритромассы. Переливание эритромассы позволяет повысить уровень гемоглобина в крови, уменьшить степень кислородного голодания органов и тканей, восстановить состав крови больного. Однако это временная мера, которая позволяет замедлить процесс развития болезни, но не устранить ее полностью.
- Переливание тромбомассы. Тромбоциты играют важную роль в организме. При апластической анемии больные погибают чаще всего именно из-за кровотечений и потери крови, поэтому восстанавливать баланс тромбоцитов в крови необходимо. При этом очень важно, чтобы больной не провоцировал кровотечения. Женщинам назначаются препараты, тормозящие овуляцию, чтобы избежать менструального кровотечения, а также все больные должны соблюдать осторожность, избегать физических нагрузок и травмоопасных ситуаций.
- Препараты для защиты от инфекции. Переливание массы лейкоцитов невозможно, так как они циркулируют по кровяному руслу всего несколько часов, а потом гибнут и обновляются. По этой причине такие переливания бесполезны. Чтобы защитить ослабленный организм от инфекции нередко назначаются антибиотики, противовирусные и противогрибковые препараты.
- Иммуносупрессоры. Это препараты, которые угнетают иммунитет. Обычно они назначаются уже после трансплантации костного мозга, чтобы организм не отторгнул новый орган. К таким препаратам относят Циклоспорин.
- Пересадка костного мозга. Все вышеперечисленные меры являются временными. Наилучшим способом продлить жизнь больному является пересадка костного мозга от подходящего донора. Лучшими донорами являются ближайшие родственники, особенно браться и сестры. К сожалению, даже в случае удачно проведенной операции, если костный мозг прижился, средний уровень продления жизни составляет 5 лет. После этого периода времени часто происходит рецидив заболевания. Чем моложе пациент и донор, тем выше шансы на успешную пересадку органа.
Осложнения и прогноз
О прогнозе говорить очень сложно, так как все зависит от эффективности лечения и индивидуальных особенностей организма
Осложнения и прогноз напрямую зависят от тяжести состояния пациента и стадии заболевания. Чаще всего апластическая анемия осложняется инфекционными заболеваниями. Даже обычная простуда может привести к бронхиту, пневмонии, синуситу, фарингиту и т.д. Также нередко при апластической анемии встречается стоматит и различные заболевания кожи, инфекции мочеполовой системы. Чтобы избежать тяжелых последствий, больному рекомендуется следить за личной гигиеной, избегать контактов с зараженными людьми, следить за гигиеной рта. При высоком риске осложнений назначаются антибиотики в качестве профилактической меры.
Также осложнением заболевания является геморрагический синдром. Он проявляется в повышенной кровоточивости слизистых оболочек. При сморкании у пациента часто идет кровь из носа, каждая чистка зубов приводит к кровоточивости и болезненности десен. На теле больного могут появляться гематомы, синяки при ушибах или даже без них. При порезах и царапинах кровь идет долго и обильно.
Тяжелая форма анемии может привести также к анемической коме — это состояние полной потери сознания из-за кислородного голодания головного мозга.
Это осложнение наблюдается при резком и значительном снижении уровня эритроцитов в крови. Апластическая анемия приводит к нарушению работы всех органов и систем организма. Наблюдаются нарушения работы ЖКТ, почек, сердца, нередко встречается тахикардия, страдают клетки печени.
К сожалению, прогноз при этом заболевании часто неутешительный. Чем моложе больной и чем менее выражено заболевание, тем больше шансов на выздоровление. При наличии в костном мозге большого количества жировой ткани можно говорить о необратимости последствий болезни. Заболевание может привести к летальному исходу в течение 2 месяцев или года при постоянном лечении. В случае удачной пересадки костного мозга наблюдается пятилетняя выживаемость у 80% пациентов.
Больше информации о том, какие бывают виды анемии можно узнать из видео:
По сей день нет достаточно эффективного лечения этого заболевания. Оно приводит к смерти в течение года у почти 80% больных. При симптоматическом лечении шанс прожить 1 год с таким диагнозом составляет всего 10%.
Полное выздоровление возможно, если заболевание протекает не в тяжелой форме, не прогрессирует быстро и организм пациента достаточно молод, чтобы справиться с болезнью.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Апластическая анемия – это крайне неприятное заболевание, способное кроме проблем со здоровьем устроить и финансовые проблемы (лечение очень дорогое). Суть заболевания сводится к нарушению производства крови. На языке медицины – нарушается гемопоэз (кроветворение). Точнее – форменные элементы крови (лейкоциты, эритроциты, тромбоциты) либо производятся в недостаточном количестве, либо их производство прекращается вовсе.
Болезнь достаточно редкая. Сложность лечения связана с тем, что самым простым разделом кроме лекарственной является заместительная трансфузионная терапия эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы. Для сложных случаев остается только пересадка костного мозга – дорогая, с целым рядом осложнений операция.
По статистике в зоне риска апластической анемии молодые люди до 20 лет (преобладает вирусная природа патологии), а также люди старше 65-ти лет (накопленные возрастные сбои биохимических процессов как причина).
Внимание. Болезнь имеет высокую летальность – превышает 80%.
Статистику можно посмотреть в видео в конце статьи.
Что такое апластическая анемия
Справочно. Апластическая анемия – это опасное заболевание, при котором нарушается образование клеток крови на уровне костного мозга.
В зависимости от степени выраженности угнетения кроветворения различают две формы:
- гипопластическая анемия (при этой форме функция кроветворения сохранена, но значительно снижена),
- апластическая анемия (полное угнетение кроветворения).
По сути они являются одним и тем же заболеванием разной степени выраженности. Нарушается продукция эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.
Клинические проявления могут быть разнообразными и на первых этапах напоминать общее недомогание за счет снижения эритроцитов – возникают слабость, головокружения, могут появиться обмороки.
За счет нехватки тромбоцитов развиваются кровотечения, кожные геморрагические высыпания.
Внимание. Сниженное содержание лейкоцитов в крови сказывается на развитии воспалительных процессов, включая гнойные.
Апластическая анемия – причины
Выделить единственную причину невозможно, так как вызвать апластическую анемию могут различные факторы. Они разительно отличаются друг от друга, но могут приводить к одинаково тяжелым последствиям.
Справочно. Выделяют два основных типа заболевания – врожденный и приобретенный. В первом случае ребенок первоначально содержит генную мутацию, которая приводит к нарушению кроветворной функции. Во втором варианте нарушение выработки клеток крови происходят под влиянием внутренних (эндогенных) или внешних (экзогенных) факторов.
Клиническая картина этих вариантов отличается. Во-первых, врожденные формы часто проявляются на ранних сроках жизни. Во-вторых, они могут сочетаться с аномалиями развития различных органов.
Внимание. В зависимости от вида хромосомной мутации, может наблюдаться снижение производства лишь одного вида кровяных клеток.
При манифестации во взрослом возрасте первыми симптомами могут быть общее недомогание и головокружение, которые являются неспецифичным и возникают при многих заболеваниях. Скорость прогрессирования апластической анемии зависит от выраженности нарушения кроветворной функции.
Апластическая анемия у детей (врожденная)
Врожденные формы включают в себя следующие варианты:
- Синдром Даймонда-Блекфена. При данной патологии происходит нарушение на уровне клеток-предшественников эритроцитов. Фенотипическим симптомом является бледная кожа. Увеличение печени и селезенки не характерно, но может развиваться с течением времени.
- Анемия Фанкони. Наследственное заболевание, которое проявляется на пятом десятке жизни. Возникает острый лейкоз и апластическая анемия. Для данной генной мутации характерны аномалии развития, которые проявляются уже на ранних сроках жизни. В основном это аномалии костной системы (низкий рост, маленький череп, недоразвитие первого пальца верхних конечностей, лучевой кости, тяжелая дисплазия бедра, дополнительное ребро) и неврологический дефицит (аномалии глазных яблок, косоглазие, птоз, нарушение слуха, умственные нарушения развития).
- Синдром Эстрена-Дамешека. Помимо нарушения кроветворения для данных детей характерна определенная внешность – светлые волосы, широко расставленные глаза, курносый нос. Апластическую анемию в этом варианте сопровождает увеличение печени и селезенки.
Приобретенная апластическая анемия
Приобретенные формы различают по факторам, которые вызывают апластическую анемию.
- Внешние (экзогенные) факторы:
- Медикаментозное влияние – прием сульфаниламидов, антибактериальных средств (тетрациклин, левомицитин, стрептомицин), средств для лечения туберкулеза (изониазид, ПАСК), анальгина, цитостатиков.
- Воздействие химических агентов – наиболее опасны нефтепродукты, бензольные производные, ртуть.
- Радиоактивное воздействие.
- Инфекции. Наиболее опасными являются вирус, вызывающий гепатит С, цитомегаловирус, герпес-вирус. Чаще всего они оказывают выраженное повреждающее действие лишь при активно перенесенном заболевании.
- Внутренние (эндогенные) факторы:
- Аутоиммунное поражение костного мозга. Чаще наблюдается в пожилом возрасте.
- Эндокринное влияние. Выявлена связь с нарушением функции щитовидной железы, и с заболеваниями яичников у женщин.
Внимание. Данное разделение условное, так как даже экзогенные факторы могут влиять на костный мозг опосредованно через запуск аутоиммунной агрессии.
Апластическая анемия – механизм развития
В настоящее время существует три теории, объясняющих механизм развития апластической анемии. Каждая из них получила подтверждение в ходе исследований.
Внимание. В некоторых случаях ни одна из имеющихся теорий не может объяснить возникновение заболевания. При таком варианте используют название «идиопатическая апластическая анемия».
Поэтому официально теории приняты, но изучение механизмов возникновения апластической анемии продолжается.
Теории патогенеза (возникновения) апластической анемии:
- аутоиммунная;
- стромальная;
- преждевременный апоптоз.
Аутоиммунная теория
Справочно. В аутоиммунной теории за основу берется развитие иммунного ответа к клеткам костного мозга.
Возникла она в результате исследования материала биоптата костного мозга после развития апластической анемии.
В большом количестве случаев ученые увидели присутствие клеточного иммунитета (моноциты, Т-киллеры), а также факторов воспаления – фактор некроза опухолей, интенферон альфа и гамма.
После более детального изучения стало понятно, что скапливаются они из-за генной мутации. В результате нарушения работы гена PIG-A возникает дефицит специального гликопротеина, который необходим для того, чтобы снижать активность системы комплемента, входящей в состав иммунной системы.
В результате этой поломки защита собственных клеток костного мозга слабеет, они начинают восприниматься, как чужеродные и развивается аутоиммунная реакция. В зависимости от количества поврежденных клеток степень выраженности симптомов разнится.
Важно. Чем больше вовлечено ткани, тем более агрессивная анемия наблюдается у пациента.
Стромальная теория
Нормальное функционирование механизма кроветворения во многом зависит от стромы, то есть специального соединительнотканного основания, в котором находятся клетки костного мозга.
Строма отвечает за выработку специальных веществ (интерлейкины и факторы стволовых клеток), которые необходимы для направления недифференцированных молодых клеток по пути образования эритроцитов, тромбоцитов или лейкоцитов.
Стимулируется эта выработка эритропоэтином.
В случае нарушения выделения факторов роста на уровне стромы возникают низкодифференцированные клетки, которые не могут выполнять свои функции. Они не достигают дифференцировки, достаточной для определения в крови при анализе.
Справочно. Подтверждается данная теория при биопсии костного мозга – определяются предшественники клеток в большом количестве. А также определяется повышенный уровень эритропоэтина в крови. Такие изменения характерны не более чем для 20% случаев.
Теория преждевременного апоптоза
Термином апоптоз в медицине обозначают естественный процесс гибели клетки, когда она в полном объеме выполнила свою функцию. Происходит это во всех тканях организма. После определенного времени клетки подвергаются мутации, начинают восприниматься организмом, как старые, и удаляются.
В норме процесс представляет собой защитный механизм, который способствует обновлению тканей. Мутировавшие клетки могут переродиться в опухолевый процесс, и функция апоптоза – не допустить этого. Однако, если этот процесс начинает происходить раньше времени, возможно чрезмерное удаление клеток ткани. При недостаточном синтезе новых клеток этот процесс приводит к нарушению функции.
Справочно. Причиной слишком раннего удаления здоровых и молодых клеток является мутация гена, отвечающего за выработку протеина Р-450.
Изучение механизмов развития апластической анемии до сих пор является зоной научных интересов исследователей всего мира. Однако это может внести вклад в лечение заболевания в будущем, но никак не сказывается на современных пациентах.
Дело в том, что на сегодняшний момент самым эффективным методом лечения апластической анемии остается пересадка костного мозга. Для замедления процесса используют стероидные гормоны.
Внимание. Ни один из методов лечения не учитывает патогенез процесса.
Апластическая анемия – симптомы
Учитывая угнетение выработки кровяных телец, выделяют следующие синдромы апластической анемии:
- Анемический (возникает за счет недостаточности эритроцитов и, соответственно, гемоглобина);
- Геморрагический (возникает в результате нехватки тромбоцитов, которые в норме останавливают кровотечение, образовывая тромботические массы);
- Токсико-инфекционный (недостаточность лейкоцитов – клеток иммунитета, в результате чего даже незначительная инфекция может развиться до гнойного процесса).
Клиническая картина каждого синдрома отличается. Может наблюдаться как сочетание всех синдромов, так и превалирование одного.
- При анемическом синдроме преобладают:
- повышенная утомляемость;
- головокружение;
- тошнота;
- одышка даже при минимальной нагрузке;
- тахикардия;
- потемнение в глазах.
- При геморрагическом:
- Множественные, легко образующиеся синяки;
- Излишне замедленная остановка любого кровотечения;
- Возникновение носовых кровотечений;
- Обильные месячные;
- Кровоточивость из десен;
- Возникновение специфических высыпаний – тромбоцитопеническая пурпура (является по факту пропитыванием кожи кровью).
- При токсико-инфекционном:
- Тяжелое течение легких инфекционных заболеваний;
- Медленное заживление ран, часто с нагноением.
Эти признаки более характеры для развития апластической анемии во взрослом возрасте. Эти пациенты могут анализировать свое состояние и предъявлять жалобы на приеме у врача.
Апластическая анемия у детей имеет свои особенности. При возникновении заболевания в совсем раннем возрасте они не могут объяснить свои ощущения, но существуют так называемые стигмы (или особенности), которые позволяют заподозрить различные наследственные формы анемии и провести генетическое тестирование.
Обычно у детей при наличии апластической анемии отмечаются следующие особенности:
- маленькая голова,
- укорочение первого пальца верхних конечностей,
- дисплазия тазобедренного сустава при синдроме Фанконе,
- специфический фенотип (светлые волосы, курносый нос, широко поставленные глаза при синдроме Эстрена-Дамешека),
- гепато- и спленомегалия.
Апластическая анемия – диагностика
Сбор жалоб и осмотр пациента является первым звеном в постановке диагноза и дает врачу первоначальный вектор для дальнейшего
подтверждения диагноза.
Самым важным этапом является инструментальная и лабораторная диагностика, которая включает в себя:
- Стернальную пункцию костного мозга;
- Трепанобиопсию;
- биохимический анализ крови;
- общий анализ крови.
Справочно. Стернальная пункция представляет собой забор материала из грудины с помощью специальной иглы. Элементы костного мозга помещают на стекла и изготавливают миелограмму, по которой могут сказать, какие клетки содержит костный мозг, соответствует ли их количественный и качественный состав норме.
С помощью трепанобиопсии производят забор костного мозга из крыла подвздошной кости. Данный метод помогает помимо анализа клеток (цитологического) провести гистологический анализ. Это помогает получить информацию о строме, ее представленности, а также соотношении желтого (неактивного) и красного костного мозга.
Биохимический анализ позволяет получить информацию о:
- содержании сывороточного железа (необходимо для подтверждения анемии),
- эритропоэтина (повышается при недостаточной выработке факторов роста стромой), – антителах к вирусам (которые могут быть причиной заболевания),
- С-реактивного белка (высокоспецифичный показатель воспалительного процесса).
Общий анализ крови показывает количественное содержание клеток крови (эритроциты, тромбоциты, лейкоциты), а также оценивает качественные характеристики клеток.
Апластическая анемия – лечение
На первых этапах апластическую анемию стараются лечить глюкокортикоидами и цитостатиками. Выбран данный метод в связи с преобладанием аутоиммунной агрессии по отношению к костному мозгу. Данный подход приносит положительные результаты, однако часто они являются временными.
Для симптоматического лечения синдромов могу применяться антибиотики, препараты для коррекции артериального давления, ферментные препараты.
Иммуносупрессивную терапию в качестве единственного лечения применяют лишь в начале апластической анемии. Далее стараются комбинировать с цитостатиками и препаратами для симптоматического лечения в зависимости от преобладания синдромов.
Справочно. На данный момент наиболее эффективным лечением апластической анемии является пересадка (трансплантация) костного мозга.
К сожалению, она не всегда проходит гладко. Выделяют несколько наиболее частых осложнений процедуры.
Осложнения пересадки костного мозга
К основным осложнениям относят следующие:
- инфекционные осложнения. Как и при любом оперативном вмешательстве существует риск нагноения места пункции. У пациентов с апластической анемией снижен иммунитет, поэтому даже при должном соблюдении правил асептики и антисептики не исключено появление данного осложнения.
- Отторжение трансплантата. Любой пересаженный орган воспринимается иммунными клетками организма, как чужеродный. Возникает иммунная реакция с попыткой уничтожить инородную ткань.
- Реакция трансплантата против организма пациента. При пересадке стволовых клеток возникает образование клеточного иммунитета донора. Новые клетки начинают агрессивно себя вести по отношению к лимфоцитам пациента. Этот процесс приводит к образованию высыпаний, нарушениями работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- отказ работы жизненно важных органов. Возникает из-за массивного стресса, оказываемого на организм процессом пересадки костного мозга, а также приемом большого количества препаратов.
Несмотря на возможность тяжелых осложнений, трансплантация костного мозга остается самым эффективным методом лечением апластической анемии.
Справочно. Для минимизации рисков осложнений используются различные препараты до и после процедуры.
Апластическая анемия – прогноз
Врожденные формы часто сложнее поддаются лечению, так как костный мозг первоначально генетически не полноценен. Так, при анемии Фалкони, медикаментозное лечение протекает крайне сложно, а пересадка костного мозга может иметь противопоказания из-за аномалий развития.
Справочно. Приобретенные виды анемии легче поддаются лечению, особенно в случае устранения повреждающего фактора, если он был определен. Успех лечения во многом зависит и от времени выявления. Ранняя диагностика существенно повышает шансы на излечение.
Кроме того, выраженность симптомов может варьировать в зависимости от выраженности повреждения костного мозга. При медленно текущем процессе с минимальными повреждениями, даже медикаментозное лечение протекает легче и приносит существенное облегчение.