Инвалидность при гемолитических анемиях у ребенка
Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) – наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.
Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из “кладбища превращается в бойню” эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.
Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, “башенный череп”, который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.
Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции – профилактическое введение бициллина – 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.
ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.
Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими – не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.
Источник
Источник
Перечень заболеваний для определения инвалидности:
Гемолитические анемии наследственные. Гемолитические анемии аутоиммунные
1.2.7. Гемолитические анемии наследственные. D-55 – D59. | |||
| Гемолитические анемии – группа анемий, характеризующихся синдромом гемолиза (повышенным разрушением эритроцитов) в виде внезапных гемолитических кризов, сопровождаемых резкими болями, желтухой, потемнением цвета мочи, а также увеличением печени и селезенки. Для наследственных гемолитических анемий характерны аномалии развития: башенный череп, микрофтальмия, высокое верхнее “готическое” небо, изменение расположения зубов, укорочение мизинца, синдактилии и пр. Картина крови – снижение гемоглобина до низких цифр, эритропения, ретикулоцитоз, нормохромия, иногда лейкоцитоз, тромбоцитопения, осмотическая резистентность снижена. В костном мозге – гиперплазия красного ростка, иногда количество эритрокариоцитов уменьшается. Биохимические анализы – гипербилирубинемия за счет непрямой фракции, увеличение количества глобулинов. В моче обнаруживается гемосидерин и свободный гемоглобин. | |||
| Степень нарушения функций организма | Клинико-функциональная характеристика нарушений | Степень ограничения жизнедеятельности и способность к: | Группа инвалидности |
|---|---|---|---|
I степень | Обострения (кризы) 1-2 раза в году, длительностью 15 – 20 дней, не резко выраженный гемолитический синдром (моча темная, сгущение желчи, стеркобилин в кале, превышающий норму в 25 раз, повышение в сыворотке крови прямого билирубина, повышение температуры тела). В крови гемоглобин до 90 г/л, ретикулоциты – 10 – 20%, непрямой билирубин 20 – 40 мкмоль/л. | Ограничения жизнедеятельности нет | Ограничение по линии ВКК |
II степень | Обострения (кризы) 2-3 раза в год до 25 – 30 дней, умеренно выраженный гемолитический синдром, поражение сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной системы (подъемы АД, вестибулярные нарушения, желчная, печеночная, почечная колика, гепатит, желтуха, гепатолиенальный синдром), трофические расстройства, кровотечения. В крови гемоглобин 70 г/л, билирубин 40 – 50, лейкопения, лейкоцитоз. ХСН I-II ст. ФК NYHA. | самообслуживанию – I ст.; передвижению – I ст.; трудовой деятельности – I ст. | III группа |
III степень | Обострения (кризы) 5-6 раз в год, длительностью более 2 мес. Развиваются осложнения ССС в виде ХСН II-III ст. ФК NYHA, гепатолиенальный синдром, преходящие нарушения мозгового кровообращения, изменения психики. В крови: анемия тяжелой степени, непрямой билирубин 50 мкмоль/л и более. | самообслуживанию – II ст.; передвижению – II ст.; трудовой деятельности – II/III ст. | II группа |
IV степень | Стабильно тяжелая анемия, лейкоцитопения, тромбоцитопения с резко выраженными нарушениями функции внутренних органов и систем (ХСН III-IV ФК NYHA, ХПН IV ст.), интоксикацией, миелотоксическим агранулоцитозом, глубокой тромбоцитопенией, кахексией, развитием реакции отторжения трансплантата костного мозга. | самообслуживанию – III ст.; передвижению – III ст. | I группа |
Перечень заболеваний
для определения инвалидности первой, второй и третьей группы
Источник
1.Хроническая постгеморрагическая (мено-, метроррагии, другие кровотечения).
2.Нутритивная (алиментарная) ЖДА.
3.При повышенном расходе железа:
а) беременность и лактация;
б) период роста и созревания.
4.При недостаточном исходном уровне железа (врожденный дефицит железа — у больных матерей, при многоплодной беременности).
5.При резорбционной недостаточности железа:
а) постгастрорезекционная и агастральная;
б) анэнтеральная и энтеральная.
6.При перераспределенном дефиците железа:
а) инфекционные и воспалительные процессы;
б) бластоматозные заболевания.
7.При нарушении транспорта железа (гипо- и атрансферринемия).II.По стадиям:
1. Дефицит железа (латентная ЖДА).
2.ЖДА.III.По степени тяжести:
1.Легкая степень (гемоглобин: 110-90 г/л).
2.Средняя степень (гемоглобин 90-70 г/л).
3.Тяжелая степень (гемоглобин менее 70 г/л).Клиника и критерии диагностики.Клиническая картина характеризуется преимущественно двумя синдромами:анемическим и сидеропеническим.
Анемический синдром: слабость, быстрая утомляемость, сонливость, головокружение, шум в ушах, одышка, сердцебиение, бледность кожных покровов, иногда с алебастровым или зеленоватым (хлороз) оттенком, бледность слизистых оболочек, пастозность нижних конечностей, систолический шум различной интенсивности (на верхушке и легочной артерии), склонность к гипотонии. Сидеропенический синдром (тканевой дефицит железа):
изменение ногтей, волос, появление трещин на ладонях, стопах, в углах рта, дисфагии, извращения вкуса и обоняния; дистрофические и атрофические процессы в желудке и тонкой кишке; мышечная слабость.Картина крови:
снижено количество эритроцитов, гемоглобина; ЦП = 0,5-0,75; микроцитоз, пойкилоцитоз, анизоцитоз; количество ретикулоцитов не изменено.
Железо и ферритин сыворотки снижены, повышается общая и латентная железосвязывающая способность (ОЖСС, ЛЖСС) сыворотки крови.
Десфераловая проба — с мочой после внутримышечного введения десферала (500 мг) у здоровых выводится за сутки 0,8-1,3 мг железа, при его дефиците — менее 0,4 мг.
Дифференциальный диагноз проводят с другими гипохромными анемиями, связанными с отравлением свинцом, врожденным нарушением синтеза порфиринов, талассемией и т. п. При кровопотерях должна быть установлена их причина (эндометриоз, изолированный легочный гемосидероз и др.).Течение заболевания.Легкое течение— характеризуется редкими (1 раз в год и реже) непродолжительными (10-14 дн.) обострениями; клинические проявления свойственны начальной стадии заболевания. Гемоглобин крови снижается до
110-90 г/л, эритроциты — до 3,5х10*12 /л, сывороточное железо — до 12 мкмоль/л; насыщение трансферрина — до 25%; ОЖСС повышается до 50 мкмоль/л, ЛЖСС — до 60 мкмоль/л. Тип гемодинамики — гиперкинетический, толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, высокая (600 кгм/мин.).Течение средней тяжести характеризуется развернутой клинической картиной; обострения 2-3 раза в год, продолжаются по 3-4 нед. Гемоглобин снижается до 70-80 г/л, эритроциты — до 3,0х10*12 /л; железо сыворотки до 5 мкмоль/л, насыщение трансферрина — до 15%. Отмечается анизоцитоз, иойкилоцитоз, полихромия эритроцитов. ОЖСС повышается до 60 мкмоль/л; ЛЖСС до 70 мкмоль/л.
Тип гемодинамики — эукинетический; толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, достигает 500 кгм/мин.Тяжелое течение характеризуется частыми (более 4 раз в год) обострениями, продолжающимися по 1,5-2 мес. Гемоглобин падает ниже 70 г/л, эритроциты — 2,0х10*12 /л; отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз, повышение СОЭ. Уровень сывороточного железа ниже 5 мкмоль/; насыщение трансферрина — 5%. ОЖСС увеличивается до 100 мкмоль/л, ЛЖСС — до 80 мкмоль/л. Тип гемодинамики —
гипокинетический, толерантность к физической нагрузке, по данным ВЭМ, — менее 400 кгм/мин.Прогноз при ЖДА благоприятный.
Принципы лечения: устранение этиологического фактора, рациональное питание,назначение препаратов, содержащих железо (ферроплекс, конферон и др.), аскорбиновой кислоты, витаминов группы В.
Критерии ВУТ: легкая степень ЖДА — 10-12 дн.; средней тяжести — 14-15 дн.; тяжелая степень — 30-35 дн.Противопоказанные виды и условия труда: тяжелый физический труд; работа, связанная с нервно-психическим перенапряжением, инсоляцией, воздействием различных источников излучения, гематологических ядов (свинец, хлор и др.), общей и местной вибрации, а также пребыванием на высоте, обслуживанием движущихся механизмов.Показания для направления в бюро МСЭ:
а) средняя степень тяжести ЖДА у больных, работающих в противопоказанных условиях и видах труда при невозможности рационального трудоустройства по заключению КЭК лечебно-профилактических учреждений;
б) тяжелое течение ЖДА при частых обострениях, выраженных осложнениях и неэффективности лечения.Необходимый минимум обследования при направлении в бюро МСЭ: общий анализ крови, мочи, кала (на паразитов и скрытую кровь); анализ крови на ретикулоциты, тромбоциты; определение содержания в крови железа; в
диагностически неясных случаях — миелограмма. ОЖСС, ЛЖСС, трансферрин крови; десфераловый тест. Инструментальные, эндоскопические, рентгенологические исследования органов брюшной полости, легких и т. п., консультации специалистов (гинеколог и т.п.).
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ АНЕМИИ (АНЕМИЯХ) У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеются:
– незначительные нарушения функции кроветворения, стабильные;
– нетяжелая степень апластической анемии (отсутствие необходимости в регулярных трансфузиях эритроцитарной массы и/или тромбоконцентрата); легкая форма гемолитической анемии (гемолитических кризов нет или они редкие, с интервалом в несколько лет);
– длительная ремиссия после спленэктомии по поводу гемолитической анемии;
– при серповидно-клеточных нарушениях – редкие (не чаще 2 раз в месяц) болевые кризы, купируемые НПВП (общий режим).
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
– умеренные нарушения функции кроветворения, в случаях необходимости периодических трансфузий;
– тяжелая степень апластической анемии, гемолитическая анемия средней тяжести (наличие гемолитических кризов средней частоты – 1 – 2 раза в год) на фоне постоянной базисной терапии с развитием анемии, требующей заместительной терапии, направленной на стабилизацию гемоглобина;
при серповидно-клеточных нарушениях – частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые ненаркотическими анальгетиками, требующие соблюдения домашнего режима или обращений за неотложной помощью.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
– выраженные нарушения функции кроветворения при потребности в частых (ежемесячных) трансфузиях;
– тяжелая форма гемолитической анемии (частые гемолитические кризы – более 2 раз в год);
наличие осложнений заболевания и проводимого постоянного базисного лечения;
при серповидно-клеточных нарушениях – частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые анальгетиками (включая наркотические) и/или требующие госпитализации.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ АНЕМИИ (АНЕМИЯХ) У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеется:
– нетяжелая степень апластической анемии (отсутствие необходимости в регулярных трансфузиях эритроцитарной массы и/или тромбоконцентрата);
– легкая форма гемолитической анемии (гемолитических кризов нет или они редкие, с интервалом в несколько лет);
– длительная ремиссия после спленэктомии по поводу гемолитической анемии;
– при серповидно-клеточных нарушениях – редкие (не чаще 2 раз в месяц) болевые кризы, купируемые НПВП (общий режим).
Категория “ребенок-инвалид” устанавливается в случае, если у больного имеется:
– тяжелая степень апластической анемии, гемолитическая анемия средней тяжести (наличие гемолитических кризов средней частоты – 1 – 2 раза в год) на фоне постоянной базисной терапии с развитием анемии, требующей заместительной терапии, направленной на стабилизацию гемоглобина;
– при серповидно-клеточных нарушениях – частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые ненаркотическими анальгетиками, требующие соблюдения домашнего режима или обращений за неотложной помощью.
– сверхтяжелая степень апластической анемии;
– тяжелая форма гемолитической анемии (частые гемолитические кризы – более 2 раз в год);
– наличие осложнений заболевания и проводимого постоянного базисного лечения;
– при серповидно-клеточных нарушениях – частые (еженедельные) болевые кризы, купируемые анальгетиками (включая наркотические) и/или требующие госпитализации.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком
Источник
Источник
К инвалидности у детей могут приводить некоторые формы анемий и геморрагических диатезов.
Анемия – состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови (менее 110 г/л у детей раннего и дошкольного возраста и менее 120 г/л у школьников) чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов (менее 4.0×10/л) и гематокритного показателя (ниже 35%).
Классификация.
Патогенетический подход к классификации предусматривает разделение анемий но ведущему механизму их возникновения:
1. Постгеморрагические анемии (вследствие как наружных, так и внутренних кровопотерь): – острые; – хронические.
Постгеморрагические анемии для МСЭ не имеют существенного значения, так как острые анемии рассматриваются как остро возникшие ситуации, которые могут и не приводить к стойким нарушениям функций органов и систем, а хронические развиваются вторично, как результат какого-либо первичного хронического заболевания и рассматриваются как синдром при клинической форме, приведшей к стойким нарушениям функций.
2. Анемии вследствие недостаточности эритропоэза:
– наследственные апластические анемии (панцитопения в сочетании с врожденными пороками развития – тип Фанкони; без врожденных аномалий – тип Эстрена-Дамешека; анемия с парциальным поражением эритроидного ростка Блекфена- Даймонда);
– приобретенные апластические анемии (с панцитопенией и с парциальным поражением эритропоэза;
– дизэритропоэтические анемии:
– сидеробластные анемии;
-дефицитные анемии: межобластные (фолиеводефицитные витамин В12- дефицитные анемии являются, как правило, вторичными состояниями у глубоконедоношенных детей, при заболеваниях, протекающих с синдромом мальабсорбции, и др. и купируются при назначении недостающих витаминов; оротовая ацидурия – наследственное заболевание, протекающее с нарушением эритропоэза и микроцитарные (железодефицитные, медьдефицитные, при отравлении свинцом – как отдельные клинические формы не рассматриваются на МСЭ);
3. Гемолитические анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов:
-мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, наследственный
эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз):
-ферментопатии;
-гемоглобинопатии (серповидноклеточные гемоглобинопатии, талассемия.)
Группа врожденных и приобретенных апластических анемий характеризуется тяжелым течением, неблагоприятным прогнозом; дети получают терапию в специализированных гематологических отделениях с применением ПХТ, пересадок костного мозга, стволовых клеток.
Инвалидность детям может быть установлена с момента установления диагноза на все время терапии с последующим переосвидетельствованием по результатам терапии и отдаленным последствиям лечения.
Врожденная дизэритропоэтическая анемия – группа болезней, которые характеризуются неэффективным эртропоэзом и мультинуклеолярностью прокариоцитов.
Этиология и патогенез: описано 4 варианта врожденных дизэрифопоэтических анемий, наследуюшихся по аутосомно-рецессивному (I, II) и аутосомно-доминантному типу (III, IV). При I типе (16%) в костном мозге с – мегалобластные изменения, нормобласты содержат по 2 ядра, в периферической крови эритроциты больших размеров, анизопойкилоцитоз, шизоцитоз.
При II типе (62%) в костном мозге мультинуклеарные нормобласты, Гоше-подобные клетки, в крови – анизопойкилоцитозная анизохромия эритроцитов, шизоциты, повышен кислотно-сывороточный гемолиз эритроцитов, антигены I и II на эритроцитах.
При III типе (17%) и костном мозге – гигантские эритробласты с множеством ядер, в крови макроцитоз эритроцитов.
При IV типе (5%) – многоядерность эритробластов, двойные цитоплазматические мембраны.
При всех вариантах заболевания эритропоэз неэффективен, происходит преждевременное внутримозгового разрушение клеток эритроидного ряда путем апоптоза, количество эритроидных элементов в костном мозге повышено, уровень железа в сыворотке повышен или нормален, но снижено его включение в костный мозг; уровень фетального гемоглобина повышен, длительность жизни эритроцитов нормальная или сниженная.
Клиническая картина. Клиника может проявиться с рождения или во взрослом состоянии; появляется перемежающаяся желтуха, темная моча, анемия обычно нетяжелая с неадекватным ретикулоцитозом, умеренная гепатоспленомегалия.
Могут развиться синдромы, ассоциированные с наследственными заболеваниями: эндокринная патология (гипотиреоидизм, гипогенитализм, сахарный диабет), интеллектуальный дефект. Осложнения: гемосидероз и гемохроматоз, желчнокаменная болезнь, печеночная дисфункция, поражение почек с развитием ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза.
1. клинический анализ крови:
2. миелограмма.
Лечение: гемотрансфуэии при выраженной анемии, при частых гемотрансфузиях – спленэктомия, симптоматические средства.
Прогноз: обычно благоприятный для жизни и неблагоприятный в отношении развития инвалидизирующих осложнений.
Заболевание приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов и характеризуется стойкими нарушениями обмена веществ, полиорганной недостаточностью.
Талассемии – группа наследственных анемий, обусловленных снижением или отсутствием синтеза либо альфа-цепей глобина (альфа-талассемия), либо бета-цепей (бета-талассемия).
Заболевания распространены преимущественно в тропических и субтропических регионах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского моря.
Альфа-талассемия развивается при нарушении синтеза альфа-цепей глобина, который определяется четырьмя генами. Делеция одного гена ведет к дефициту одной альфа-цепи и развивается бессимптомное носительство; изменения двух генов – к дефициту двух альфа-цепей из четырех и носительство альфа-талассемии сопровождается микроцитозом без развития анемии.
При дефиците трех альфа-цепей возникает гемоглобин II сопровождающийся среднетяжелой формой гипохромной микроцитарной анемии (содержание гемоглобина 70-90 г/л); дефицит четырех альфа-цепей приводит к водянке плода и образованию гемоглобина Барт, который очень плохо отдает кислород тканям.
Бета-талассемия различается в зависимости от наследования патологического гена: малая талассемия или гетерозиготная бета-талассемия и большая талассемия (болезнь Кули), возникающая у гомозиготных носителей дефектного гена, определяющего синтез бета-цепей.
Клиническая картина, малая талассемия проявляется как легкая или среднетяжелая микроцитарная гипохромная анемия.
При анемии Кули ребенок с рождения вял, бледен, немного желтушен, плохо ест, но имеет большой живот, отстает в физическом и психомоторном развитии.
У ребенка выявляется гепатоспленомегалия, микроцитарная гипохромная прогрессирующая анемия с падением гемоглобина до 30-40 Г/Л., холелитиаз.
По мере прогрессирования заболевания происходит выраженная гиперплазия костного мозга в костях черепа (башенный череп, нависание лба, гипертрофия верхней челюсти, выступающие скуловые кости и верхние зубы с ретрогнатией); отмечается задержка роста, полового развития, частые инфекции легких с развитием застойной сердечной недостаточности мочекаменная и желчекаменная болезнь.
Осложнения: хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, хроническая дыхательная недостаточность.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (обнаружение мишеневидных и ядерных эритроцитов, повышение ретикулоцитов, гипохромия, микроцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов);
2. исследование эритроцитов (микроцитоз – MCV – 65 фл, гипохромия – МСН менее 26 пг/эритроцит; осмотическая стойкость эритроцитов нормальная) и гемоглобина (повышение уровня фетального гемоглобина при бета-талассемии или гемоглобина Н или гемоглобина Барт при альфа- галассемии);
3. биохимия крови (уровень железа в сыворотке не изменен или повышен, повышен уровень непрямого билирубина);
4. рентгенологическое исследование костей черепа (четкообраэные изменения костей свода черепа и скуловых костей);
5. ДНК-диагностика мутантного гена (с помощью ПЦР).
Лечение: симптоматическое: поддерживающие трансфузии эритроцитарной массы 1 раз в 3-4 недели для поддержания гемоглобина выше 100 г/л; для профилактики гемосидероза назначают десферал.
При выраженной спленомегалии показана спленэктомия, курсы поливитаминов и микроэлементов.
При большой талассемии эффективна пересадка стволовых клеток, трансплантация аллогенного костного мозга.
Прогноз: при малой талассемии прогноз благоприятный, при большой – серьезный из-за развития осложнений, в том числе и из-за опасности инфицирования гепатитом В и С при переливании эритроцитарной массы.
Большая талассемия, протекающая в виде тяжелой степени анемии с развитием множественных осложнений, сопровождается стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями кроветворения, вторичной полиорганной недостаточностью и обменными нарушениями.
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз)
Геморрагические диатезы
Источник
Источник