Электрофорез гемоглобина у детей
[13-165]
Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
3045 руб.
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. Гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Посредством электрофореза гемоглобина можно проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Синонимы английские
Serum Hemoglobin Electrophoresis.
Метод исследования
Электрофорез и денситометрия.
Единицы измерения
Мг/дл (миллиграмм на децилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов) – 2α и 2β, – каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 – второстепенная форма гемоглобина, имеет формулу 2α2δ. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2α2γ), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.
Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза α-, β- или обеих цепей гемоглобина. Также могут отмечаться нарушения синтеза δ-, γ- цепей. Большинство вариантов α- и β-талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.
Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространённые и клинически значимые аномальные варианты гемоглобина: S, D, E, C. Варианты HbS и HbD – патологические формы гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин. Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25 %. Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидноклеточной анемии.
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Электрофорез является чувствительным методом, с помощью которого можно исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD
Метод исследования основан на электрофорезе гемоглобина, полученного при лизисе отмытых эритроцитов обследуемого. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции. Содержание гемоглобина в составе фракций измеряется с помощью цифровой денситометрии.
Когда назначается исследование?
- Скрининг гемоглобинопатий;
- наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;
- микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;
- гемолитическая анемия неустановленной этиологии;
- обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови.
Что означают результаты?
Референсные значения
Гемоглобин A | ≥ 96,5% |
Гемоглобин A2 | |
Гемоглобин F | |
Гемоглобин S/D | 0 % |
Важные замечания
- Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидноклеточной анемии, и синдромов персистенции фетального гемоглобина.
- При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+-талассемии (талассемия с одной мутацией).
Также рекомендуется
02-029 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
06-276 Гепсидин-25
06-017 Железо в сыворотке
Кто назначает исследование?
Гематолог, терапевт, врач общей практики.
Источник
Описание
Синонимы (rus): Гемоглобин, гемоглобинопатии, талассемия, гемолитическая анемия, серповидно-клеточная анемия
Синонимы (eng): Hemoglobin, Hemoglobinopathies, thalassemia, hemolytic anemia, Sickle-cell disease
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Гемоглобин
Метод(и): Электрофорез
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)
Гемоглобин представляет собой тетрамер с двумя парами полипептидных цепей глобина, каждая из которых содержит одинаковую гемовую группу. В норме гемоглобин взрослого человека (HbA) имеет две α- и две β-глобиновые цепи (α2 β2), гемоглобин плода (HbF) – две α- и две γ-глобиновые цепи (α2 γ2), < 3 % взрослого населения – гемоглобин (HbA2), состоящий из двух α- и двух цепей δ-глобина (α2 δ2).
Гемоглобинопатии относятся к группе генетически-детерминированных заболеваний, характеризующихся нарушением последовательности аминокислот в глобине (серповидно-клеточная анемия), синтеза цепей глобина (талассемии). Клинические проявления гемоглобинопатий варьируют от гипохромной анемии легкой степени до тяжелой, пожизненной, трансфузионно-зависимой анемии с участием многих органов.
Электрофорез гемоглобинов является скрининговым тестом для выявления различных, в том числе патологических, форм гемоглобинов, включая гемоглобин А1 (HbA1), гемоглобин А2 (HbA2), гемоглобин F (HbF; фетальный гемоглобин), гемоглобин С (HbC) и гемоглобин S. Разделение гемоглобинов основано на переменных скоростях миграции заряженных молекул гемоглобина в электрическом поле.
Когда назначается
Дифференциальная диагностика следующих состояний: • Анемия неясного генеза
• Микроцитарная гипохромная анемия, не связанная с дефицитом железа
• Хроническая гемолитическая анемия
• Сосудисто-окклюзионные кризы в регионах, эндемичных по серповидно-клеточной анемии и талассемии
• Наличие патологических форм эритроцитов (например, мишеневидные или серповидные клетки)
• Отягощенный семейный анамнез по гемоглобинопатии
• Водянка плода неясной этиологии
• Пренатальная диагностика
• Положительные результаты скрининга новорожденных
• Положительные результаты теста на определение растворимости Hb S
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Интерпретация
• Присутствие HbA или HbA2 у взрослого человека – вариант нормы, исключает наличие гемоглобинопатии
• Присутствие HbF у ребенка – вариант нормы до 6 месяцев
• Присутствие HbF у взрослого – вариант нормы при содержании менее 2 %.
Высокое содержание данной формы гемоглобина может наблюдаться при миелоидном лейкозе, серповидно-клеточном кризе.
• Присутствие HbS и , в большей степени, HbA: серповидно-клеточный признак (HbAS) или серповидная α-талассемия
• Наличие HbS и HbF, но без HbA: серповидно-клеточная анемия (HbSS), серповидно-бета-талассемия (наследственная персистенция гемоглобина плода)
• Высокое содержание HbS + в меньшей степени HbA и HbF: бета–серповидно-клеточная анемия и/или талассемия
• Высокое содержание HbA и, в меньшей степени, HbC: HbC-гемоглобинопатия (HbAC)
• Наличие HbС и HbF, но без HbA: HbC-гемоглобинопатия (HbСС), HbС-бета-талассемия (HbC-HPFH)
• Более высокая доля HbC, чем HbA: HbC бета и/или талассемия
• Наличие HbS и HbC: болезнь HbSC
• Наличие HbH: болезнь HbH
• Увеличение HbA2: бета-талассемия легкого течения
• Увеличение HbF: наследственная персистенция гемоглобина плода, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, болезнь HbC, болезнь HbE
Список литературы
- Hafiza Alauddin et al. HbA2 levels in normal, -thalassaemia and haemoglobin E carriers by capillary electrophoresis// Malaysian J Pathol 2012; 34(2) : 161 – 164
- Alan N. Schechter. Hemoglobin research and the origins of molecular medicine// Blood. 2008 Nov 15; 112(10): 3927–3938.
- Devkota BP. Hemoglobin electrophoresis//Drugs and diseases, laboratory medicine, 2018
- P.T. Mpiana, K.N. Ngbolua, V. Mudogo, D.S.T. Tshibangu, E.K. Atibu, D.D. Tshilanda and N.M. Misengabu. Anti Sickle Erythrocytes Haemolysis Properties and Inhibitory Effect of Anthocyanins Extracts of Trema orientalis (Ulmaceae) on the Aggregation of Human Deoxyhemoglobin S in vitro// Journal of Medical Sciences, Volume 11 (3): 129-137, 2011
- Edoh D, Antwi-Bosaiko C, Amuzu D. Fetal hemoglobin during infancy and in sickle cell adults// Afr Health Sci. 2006 Mar;6(1):51-4.
- Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment// Dtsch Arztebl Int. 2011 Aug;108(31-32):532-40.
Источник
Что такое анализ крови?
Анализ крови – это когда образец крови берется из тела для тестирования в лаборатории. Врачи заказывают анализы крови для проверки таких вещей, как уровень глюкозы, гемоглобина или лейкоцитов. Это может помочь им обнаружить проблемы, такие как болезнь или состояние здоровья. Иногда анализы крови могут помочь им понять, насколько хорошо работает орган (например, печень или почки).
Что такое тест на электрофорез гемоглобина?
Гемоглобин – это белок внутри эритроцитов, который переносит кислород. Тест на электрофорез в гемоглобине измеряет различные типы гемоглобина в крови. Нормальный гемоглобин переносит и доставляет кислород хорошо, но некоторые ненормальные типы гемоглобина этого не делают.
Почему выполняются тесты на электрофорез гемоглобина?
Врачи могут заказать тест, чтобы помочь диагностировать условия, связанные с нерегулярным производством гемоглобина, такие как болезнь серповидноклеток или талассемия.
Как мы должны готовиться к тестированию на электрофорез гемоглобина?
Ваш ребенок должен иметь возможность есть и пить нормально, если не получить другие тесты, которые требуют поста заранее. Расскажите своему врачу о любых лекарствах, которые принимает ваш ребенок, потому что некоторые препараты могут повлиять на результаты теста. Также сообщите врачу, есть ли у вашего ребенка переливание крови. Это может повлиять на тест на электрофорез в гемоглобине.
Ношение футболки или рубашки с коротким рукавом для теста может облегчить вам жизнь вашего ребенка, а также вы можете взять игрушку или книгу как отвлечение.
Как проводится тест на электрофорез гемоглобина?
Большинство анализов крови берут небольшое количество крови из вены. Для этого медицинский работник будет:
- очистить кожу
- поместите эластичную ленту (турникет) над областью, чтобы вены раздувались кровью
- вставьте иглу в вену (обычно в руке внутри локтя или на тыльной стороне кисти)
- потяните образец крови во флакон или шприц
- снимите резиновую ленту и удалите иглу из вены
У младенцев кровь иногда рисуется как «коллекция каблуков». После очистки области, специалист по здоровью будет колоть пятку вашего ребенка с помощью крошечной иглы (или ланцета), чтобы собрать небольшой образец крови.
Сбор образца крови только временно неудобен и может ощущаться как быстрый укол.
Могу ли я оставаться с ребенком во время теста на электрофорез гемоглобина?
Родители обычно могут оставаться со своим ребенком во время анализа крови. Поощряйте ребенка расслабиться и оставаться на месте, потому что напряженные мышцы могут затруднить кровообращение. Ваш ребенок может захотеть отвести взгляд, когда вставляется игла, и кровь собирается. Помогите ребенку расслабиться, делая медленные глубокие вдохи или пение любимой песни.
Как долго проходит тест на электрофорез гемоглобина?
Большинство анализов крови занимают всего несколько минут. Иногда бывает трудно найти вены, поэтому медицинскому работнику, возможно, придется попробовать не один раз.
Что происходит после теста на электрофорез гемоглобина?
Медицинский работник удалит эластичную ленту и иглу и покроет область хлопком или повязкой, чтобы остановить кровотечение. После этого могут появиться какие-то мягкие кровоподтеки, которые должны уйти через несколько дней.
Когда готовятся результаты теста на электрофорез гемоглобина?
Образцы крови обрабатываются машиной, и для получения результатов может потребоваться день или два. Если результаты теста показывают признаки проблемы, врач может заказать другие тесты, чтобы выяснить, в чем проблема и как ее лечить.
Существуют ли какие-либо риски из тестов на электрофорез гемоглобина?
Тест на электрофорез в гемоглобине – это безопасная процедура с минимальными рисками. Некоторые дети могут чувствовать себя слабыми или легкомысленными из теста. У нескольких детей и подростков есть сильный страх перед иглой. Если ваш ребенок обеспокоен, поговорите с врачом перед тестом о том, как облегчить процедуру.
Небольшой синяк или легкая болезненность вокруг места для анализа крови распространены и могут длиться несколько дней. Получите медицинскую помощь своему ребенку, если дискомфорт ухудшится или длится дольше.
Если у вас есть вопросы по поводу теста на электрофорез в гемоглобине, поговорите со своим врачом или с профессионалом в области здравоохранения, проводящим анализ крови.
Источник
Что такое тест на электрофорез в гемоглобине ?
Тест на электрофорез в гемоглобине – это анализ крови, используемый для измерения и идентификации различных типов гемоглобина в крови. Гемоглобин – это белок внутри эритроцитов, ответственный за транспортировку кислорода в ваши ткани и органы.
Генетические мутации могут заставляют ваше тело производить гемоглобин, который образуется неправильно. Этот аномальный гемоглобин может вызвать слишком мало кислорода для достижения ваших тканей и органов.
Существуют сотни различных типов гемоглобина. включают:
- Гемоглобин F : Это также известно как фетальный гемоглобин. Это тип, обнаруженный у растущих плодов и новорожденные. Он заменен гемоглобином вскоре после рождения.
- Гемоглобин A : Это также известно как взрослый гемоглобин. Это самый распространенный тип гемоглобина. Он встречается у здоровых детей и взрослых.
- Гемоглобин C, D, E, M и S : Это редкие типы аномального гемоглобина, вызванные генетическими мутациями.
Диаграмма нормальных уровнейНормальные уровни типов гемоглобина
Тест на электрофорез в гемоглобине не говорит о количестве гемоглобина в крови – это делается при полном анализе крови. Уровни, на которые ссылается тест на электрофорез в гемоглобине, – это проценты различных типов гемоглобина, которые могут быть найдены в вашей крови. Это различно у младенцев и взрослых:
У младенцев
Гемоглобин в основном состоит из гемоглобина F у плодов. Гемоглобин F по-прежнему составляет большинство гемоглобина у новорожденных.
| Возраст | Гемоглобин F% |
| новорожденный | от 60 до 80% |
| 1+ год | от 1 до 2% |
У взрослых
Нормальные уровни типов гемоглобина у взрослых:
| Тип гемоглобина | Процент |
| гемоглобин A | 95% до 98% |
| гемоглобин A2 | 2% до 3% |
| гемоглобин F | 1% до 2% |
| гемоглобин S | 0% |
| гемоглобин C | 0% |
НазначениеПосле проведения электрофореза гемоглобина
Вы приобретаете различные аномальные типы гемоглобина путем наследования генных мутаций на генах, ответственных за продуцирование гемоглобина. Ваш врач может рекомендовать тест на электрофорез в гемоглобине, чтобы определить, есть ли у вас расстройство, вызывающее появление аномального гемоглобина. Причины, по которым ваш врач может захотеть провести тест на электрофорез в гемоглобине, включают:
1. В рамках обычной проверки: Ваш врач может проверить ваш гемоглобин, чтобы пройти полный анализ крови во время обычного физического состояния.
2. Чтобы диагностировать расстройства крови: Возможно, у вашего врача есть тест на электрофорез в гемоглобине, если вы проявляете симптомы анемии.Тест поможет им найти любые ненормальные типы гемоглобина в крови. Это может быть признаком расстройств, включая:
- серповидноклеточная анемия
- талассемия
- полицитемия vera
3. Чтобы контролировать лечение: Если вас лечат от состояния, вызывающего ненормальные типы гемоглобина, ваш врач будет контролировать ваши уровни различных типов гемоглобина с помощью электрофореза на гемоглобине.
4. Для скрининга на генетические условия: Люди, у которых есть семейная история унаследованных анемий, таких как талассемия или серповидноклеточная анемия, могут выбрать для скрининга этих генетических заболеваний до рождения детей. Электрофорез гемоглобина будет указывать, имеются ли какие-либо ненормальные типы гемоглобина, вызванные генетическими нарушениями. Новорожденных также регулярно скринируют на эти генетические нарушения гемоглобина. Ваш врач может также захотеть проверить вашего ребенка, если у вас есть семейная история аномального гемоглобина или у них есть анемия, которая не вызвана дефицитом железа.
Процедура Где и как проводится тест на электрофорез в гемоглобине
Вам не нужно делать что-либо особенное, чтобы подготовиться к электрофорезу гемоглобина.
Вам, как правило, нужно пойти в лабораторию, чтобы получить вашу кровь. В лаборатории поставщик медицинских услуг берет образец крови из руки или руки: сначала они очищают сайт мазкой спиртов. Затем они вставляют маленькую иглу с трубкой, прикрепленной для сбора крови. Когда набирается достаточное количество крови, они удаляют иглу и закрывают сайт марлевой подушкой. Затем они отправляют ваш образец крови в лабораторию для анализа.
В лаборатории процесс, называемый электрофорезом, пропускает электрический ток через гемоглобин в вашем образце крови. Это приводит к разложению различных типов гемоглобина в разные полосы. Затем ваш образец крови сравнивают со здоровым образцом, чтобы определить, какие типы гемоглобина присутствуют.
Риски Риски электрофореза гемоглобина
Как и при любом анализе крови, минимальные риски. К ним относятся:
- кровоподтеки
- кровотечение
- инфекция на месте прокола
В редких случаях вены могут набухать после того, как кровь нарисована. Это состояние, известное как флебит, можно обрабатывать теплым компрессом несколько раз в день. Постоянное кровотечение может быть проблемой, если у вас расстройство кровотечения или вы принимаете кровоточащие лекарства, такие как варфарин (кумадин) или аспирин (буферин).
Результаты и следующие шаги Что ожидать после теста
Если ваши результаты показывают аномальные уровни гемоглобина, они могут быть вызваны:
- заболеванием гемоглобина С, генетическим расстройством, которое приводит к тяжелой анемии
- редкой гемоглобинопатии, группа генетических нарушений, вызывающих аномальное производство или структуру красных кровяных телец
- анемия серповидно-клеточной анемии
- талассемия
Ваш врач проведет последующие тесты, если тесты на электрофорез в гемоглобине показывают, что у вас ненормальные типы гемоглобина.
Источник