Кровь на фку норма

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 7 мая 2019;
проверки требуют 11 правок.

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. В Российской Федерации детям в возрасте до 14 лет по этому заболеванию безусловно устанавливается категория «ребёнок-инвалид».

История[править | править код]

Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёллинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития[2]. В Норвегии заболевание также известно под названием «болезни Фёллинга» (норв. Føllings sykdom) в честь открывателя.

Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов XX века, однако настоящий успех пришёл только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорождённых (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958—1961 гг).

Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что за это заболевание «отвечает» единственный ген, называемый PAH (англ.)русск.[3] (12q23.2[4]; ген фенилаланингидроксилазы[5]).

Выделены и описаны атипичные формы фенилкетонурии, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе — генотерапия этого тяжёлого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

Этиология[править | править код]

В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Распространённость заболевания варьируется в различных группах населения. Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10000.[6] Наиболее высокий уровень — в Турции: 1 из 2600. В Финляндии и Японии уровень фенилкетонурии крайне низок: менее 1 случая на 119000 рождений. В исследовании 1987 года в Словакии среди отдельных цыганских популяций были обнаружены сверхвысокие уровни фенилкетонурии из-за инбридинга: 1 случай на 40 рождений.[7] Мужчины и женщины страдают в равной степени[8].

Патогенез[править | править код]

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остаётся неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гемато-энцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Диагностика[править | править код]

Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10—12 дня жизни ребёнка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.
Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.

В возрасте от 2—4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, гиперрефлексия, «мышиный» запах пота и мочи[16] или «запах волка»[17], экзема. А также среди других симптомов отмечены: мышечная гипертензия, гиперкинезы, неустойчивая походка, при несоблюдении диеты светлеют глаза, волосы, кожа (по причине недостаточного количества в организме меланина, производного тирозина); судорожные припадки[18].

Психическое состояние[править | править код]

Фенилкетонурия сопровождается глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией или имбецильностью[18]. Могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение движений окружающих) и эхолалии (повторение речи)[18]. Для больных фенилкетонурией характерна вялость с редкими вспышками злобы и раздражительности[18].

Лечение и профилактика[править | править код]

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга.

Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. Так, например, на этикетках ряда безалкогольных напитков после указания состава и пищевой ценности 100 мл напитка приводится следующее предупреждение: «Содержит источник фенилаланина. Противопоказано применение при фенилкетонурии».

При рождении ребёнка в роддомах на 3—4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

В Российской Федерации с момента верификации (документального подтверждения) этого диагноза больные дети направляются на Медико-Социальную Экспертизу, где безусловно устанавливается инвалидность до достижения ребёнком возраста 14 (Четырнадцати) лет в соответствии с пунктами 4.14.1.2 и 4.14.1.3 Количественной системы оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма ребёнка в возрасте до 18 лет, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, утверждённой Приказом Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 27.08.2019 № 585н, и подпунктом “Б” пункта 17 Перечня заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий в целях установления группы инвалидности и категории “ребёнок-инвалид”, утверждённых Постановлением Правительства Российской Федерации от 20.02.2006 № 95.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых ограничений[19][20].

Расчет диеты для больного фенилкетонурией проводит врач с учётом потребности в фенилаланине и его допустимом количестве.

Допустимое количество фенилаланина для больных фенилкетонурией[21]

Возраст детей	Суточное количество фенилаланина (мг/кг массы тела)
До 2 мес.	60
2—3 мес.	60—55
3—6 мес.	55—45
6—12 мес.	45—35
1—1,5 года	35—30
1,5—3 года	30—25
3—6 лет	25—15
Старше 6 лет	15—10

Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) поражённого фермента (фенилаланингидроксилазы).
Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии — использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) — растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий.
Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов (сапроптерин[22][неавторитетный источник?]).

Примечания[править | править код]

↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
↑ Folling, A. Ueber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet (нем.) // Ztschr. Physiol. Chem. : magazin. — 1934. — Bd. 227. — S. 169—176.
↑ Heidi Chial. Rare Genetic Disorders: Learning About Genetic Disease Through Gene Mapping, SNPs, and Microarray Data // Nature Education. — 2008. — № 1. — С. 192.
↑ PHENYLKETONURIA; PKU // Online Mendelian Inheritance in Man
↑ Ген фенилаланингидроксилазы: мутации и фенилкетонурия
↑ Bickel, H.;, Bachmann, C.; Beckers, R.; Brandt, N.J.; Clayton, B.E.; Corrado, G; et al. Neonatal mass screening for metabolic disorders: summary of recent sessions of the committee of experts to study inborn metabolic diseases (англ.) // public health committee, Eur. J. Pediatr. : journal. — 1981. — P. 133—139. — doi:10.1007/BF00441305.
↑ Ferák, V.;, Siváková, D.; Sieglová, Z. Slovenskí Cigáni (Rómovia) – populácia s najvyšším koeficientom inbrídingu v Európe. (слов.) // Bratislavské lekárske listy (Bratislava Medical Journal). — 1987. — Zv. 87. — S. 168—175.
↑ Karen Marcdante, Robert M. Kliegman. Nelson Essentials of Pediatrics E-Book. — Elsevier Health Sciences, 2014-02-25. — 779 с. — ISBN 9780323226981.
↑ Liu, S.R.; Zuo, Q.H. Newborn screening for phenylketonuria in eleven districts (англ.) // Chinese Medical Journal (англ.)русск. : journal. — 1986. — Vol. 99. — P. 113—118.
↑ Guldberg, P., Henriksen, K. F., Sipila, I., Guttler, F., de la Chapelle, A. Phenylketonuria in a low incidence population: molecular characterization of mutations in Finland (англ.) // Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 1995. — Vol. 32, no. 12. — P. 976—978. — doi:10.1136/jmg.32.12.976. — PMID 8825928.
↑ DiLella, A. G., Kwok, S. C. M., Ledley, F. D., Marvit, J., Woo, S. L. C. Molecular structure and polymorphic map of the human phenylalanine hydroxylase gene (англ.) // Biochemistry : journal. — 1986. — Vol. 25, no. 4. — P. 743—749. — doi:10.1021/bi00352a001. — PMID 3008810.
↑ Aoki, K.; Wada, Y. Outcome of the patients detected by newborn screening in Japan (англ.) // Acta Paediatr. Jpn. : journal. — 1988. — Vol. 30, no. 4. — P. 429—434. — doi:10.1111/j.1442-200X.1988.tb02533.x. — PMID 3150232.
↑ Lee, D.H.; Koo, S.K.; Lee, K.S.; Yeon, Y.J.; Oh, H.J.; Kim, S.W.;Lee, S.J. ; Kim, S.S.; Lee, J.E.; Jo, I.; Jung, S.C. The molecular basis of phenylketonuria in Koreans (англ.) // Journal of Human Genetics (англ.)русск.. — 2004. — Vol. 49, no. 1. — P. 617—621. — doi:10.1007/s10038-004-0197-5. — PMID 15503242.
↑ Oslo universitetssykehus
↑ Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. Дата обращения 26 января 2013.
↑ Литвицкий П. Ф. Моногенные формы патологии, наиболее часто встречающиеся в клинической практике — Фенилкетонурия // Клиническая патофизиология: учебник. — М.: Практическая медицина, 2015. — С. 92. — 776 с. — ISBN 978-5-98811-349-2.
↑ Умственная отсталость // Психиатрия: национальное руководство / под ред. Т. Б. Дмитриевой, В. Н. Краснова, Н. Г. Незнанова, В. Я. Семке, А. С. Тиганова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — С. 666. — 1000 с. — ISBN 978-5-9704-2030-0.
↑ 1 2 3 4 О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский. Разновидности олигофрений. Фенилпировиноградная олигофрения // Психиатрия. — 2. — М.: Медицина, 1968. — С. 403.
↑ LLLI: Кормление ребёнка, больного фенилкетонурией / Терри Гроссмайер, Breastfeeding a Baby with PKU Архивная копия от 25 августа 2016 на Wayback Machine / New Beginnings, сентябрь-октябрь 1998 года, 153-156 стр. (рус.)
↑ (недоступная ссылка с 22-08-2016 [1467 дней])National PKU News: Tips for Breastfeeding a Baby with PKU Архивная копия от 4 декабря 2008 на Wayback Machine (англ.)
↑ Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией. — Екатеринбург, 2005, с. 14
↑ KUVAN, Prescription Medicine for PKU, BioMarin Pharmaceutical Inc.

Ссылки[править | править код]

Сайт Латыпова с научной и популярной информацией по фенилкетонурии
Фенилкетонурия: причины, симптомы, лечение // Журнал «9 Месяцев», № 04, 2004
Информационный интернет-журнал и форум для родителей детей больных фенилкетонурией, 2007—2011
Сайт московской организации помощи больным фенилкетонурией («Общество пациентов с фенилкетонурией»), 2014

Источник

Информация об исследовании

Фенилкетонурия – врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина – недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Ген, связанный с фенилкетонурией PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белков и, кроме того, служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина. Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

В сыворотке крови его концентрация достигает 0,1 – 0,2 г/л (при норме 0,01—0,02 г/л). Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот).

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый (“мышиный”) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина.

Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности, поражения головного мозга в отсутствии адекватной терапии обуславливают необходимость раннего проведения ДНК-диагностики фенилкетонурии.

Комплексное генетическое исследование в Лаборатории Гемотест «Фенилкетонурия» позволяет выявить мутации основного гена PAH, связанного с моногенным заболеванием – фенилкетонурией. Исследование мутаций данного гена может иметь диагностическое значение у больных с клиническими проявлениями заболевания, а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Показания к назначению анализа:

выявление предрасположенности к фенилкетонурии,
клинический диагноз фенилкетонурия,
супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка),
супружеские пары, имеющие ребенка с фенилкетонурией,
супружеские пары, являющиеся кровными родственниками,
родственники больных фенилкетонурией.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

Общие правила подготовки к исследованиям:

1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.

2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).

3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.

4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник

Фенилкетонурия у детей относится к редким генетическим патологиям, в основе которой лежит ферментная недостаточность, в частности, невозможность печени усваивать фенилаланин. Вещество поступает в организм вместе с пищей, именно поэтому основным направлением терапии является пожизненная коррекция питания. Неспособность утилизировать фенилаланин в организме приводит к его накоплению в составе крови, отравлению нервной системы и гибели важных нейронов головного мозга. Другое название заболевания – это фенилпировиноградная олигофрения, что объясняет развитие характерной симптоматики. При своевременном выявлении и пожизненном соблюдении лечебного питания ребенок вырастает полноценной личностью с устойчивой психосоматической картиной.

Фенилкетонурия у детей – наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена в 12 хромосоме

Механизм формирования

Фенилкетонурия у детей (ФЛК) – наследственно обусловленная болезнь, связанная с нарушением синтеза, распада и эвакуации продуктов аминокислотного обмена из организма, а именно – преобразованием фенилаланина до тирозина. Таким образом, происходит накопление тех веществ, которых в организме быть не должно – ортофенилацитата, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, фенилэтиламина. Высокие концентрации этих веществ, подобно яду влияют на организм, приводя к следующим состояниям:

нарушению жирового обмена в головном мозге;
гибели нейромедиаторов, которые передают импульсы между мозговыми клетками;
общей интоксикации.

Мишенью при фенилкетонурии является нервная система, поэтому интоксикация приводит к выраженному снижению интеллекта и умственной отсталости – олигофрении.

Заболевание возникает, если носителем мутантного гена являются оба родителя. При этом они могут сами не болеть патологическим синдромом. Риск мутации у ребенка в таком случае достигает 25-30%.

Основные виды

Клиницисты выделяют 3 основных типа патологического состояния у детей:

I тип. Составляет 95% всех случаев детской фенилкетонурии, обусловлен нарушением синтеза фениланин-4-гидроксилазы.
II тип. Состояние характеризуется невозможностью выработки фермента дигидроптеридинредуктазы. Возникает в 1-3% среди пациентов с ФЛК. Лечение затруднено, а при его отсутствии наблюдается высокая летальность детей уже в 2-3 года.
III тип. На фоне патологии наблюдается нарушение синтеза еще одного фермента – тетрагидробиоптерина. Редкая разновидность.

Существуют еще несколько типов заболевания, но они составляют всего 0,1-0,5% от общего числа выявленных случаев.

Причины

Фенилкетонурия характеризуется аутосомно-рецессивным путем наследования. При появлении характерных признаков болезни говорят о мутации гена, который напрямую отвечает за выработку фенилаланина и 12 хромосомы. Отсутствие прямых признаков указывает на развитие ФЛК 2 и 3 типов.

Спровоцировать заболевание способны геномные мутации вблизи 12 хромосомы, перенесенный родителями полиомиелит в раннем детстве, браки между близкими родственниками, системный токсический фактор (например, радиация), муковисцидоз в анамнезе. Повреждение гена может носить спонтанный характер.

Симптомы

Питание – важное условие для поддержания адекватного качества жизни

Сразу после рождения ребенка симптоматический комплекс не выражен или не проявляется вовсе. Первые признаки наблюдаются спустя 2-3 недели или месяц после рождения малыша.

В первые несколько недель жизни заболевание не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее. Среди клинических проявлений у новорожденных выделяют судороги, повышенный мышечный тонус, апатичность, обильные срыгивания, рвоту.

Наиболее характерными для фенилкетонурии считаются следующие поздние признаки:

заметная и нарастающая умственная отсталость (малыш не интересуется окружающим миром, не узнает окружающих, в позднем возрасте отсутствует способность к обучению, а полученные навыки быстро утрачиваются);
неприятный запах от кожи (у больных фенилкетонурией наблюдается характерный запах плесени от кожных покровов);
дерматологические заболевания;
поздний рост молочных зубов;
заметное отставание в физическом развитии.

Дети с ФЛК имеют типичную внешность: кожа без пигментации, бледная, глаза и волосы светлые из-за нарушения выработки меланина. Нередко наблюдаются бесконтрольные телодвижения, как при ДЦП.

Диагностика

Фенилкетонурия является областью исследования генетиков, психиатров, невропатологов и гепатологов. Окончательный диагноз ставят на основании следующих данных:

обнаружение в крови фенилаланина в количестве более 900 мгмоль/л;
положительный результат пробы Феллинга;
присутствие в крови фенилмолочной, фенилуксусной или фенилпировиноградной кислоты.

Важными критериями диагностики фенилкетонурии у детей являются жалобы родителей на нетипичное поведение, задержку психофизического развития ребенка, прочие частые при ФЛК симптомы.

Высокой достоверностью обладает ранняя диагностика заболевания, еще в период внутриутробного развития плода. Сегодня каждая женщина, наблюдающаяся у гинеколога по поводу беременности, проходит ряд скрининговых обследований, в том числе и на фенилкетонурию.

Лечение

Лечение фенилкетонурии только консервативное. Оно направлено на стабилизацию метаболических процессов, купирование симптомов, предупреждение олигофрении и других психических расстройств личности. Обязательно назначаются витаминные комплексы, минеральные соединения, лечебная гимнастика, массаж, иглорефлексотерапия.

По показаниям обязателен прием ноотропных, противосудорожных или антиконвульсивных препаратов. При необходимости ребенок наблюдается у дефектолога, логопеда, проводится регулярный анализ крови и электроэнцефалограмма.

Важную роль в терапии фенилкетонурии играет лечебное питание. Учитывая, что фенилаланин проникает в организм с пищей, то коррекция состояния предполагает правильную диету. Основу рациона составляют фрукты, овощи, аминокислотные смеси, гидролизаты. Расширение рациона допустимо только после совершеннолетия, когда наблюдается терпимость организма к фенилаланину.

Особенности питания

Признаки заболевания носят неврологический характер, определяют умственно-физические критерии развития ребенка

Вопрос диеты встает остро уже с самого рождения ребенка. С каждым месяцем при отсутствии терапии и корректирующей диеты наблюдается снижение интеллекта на 3-4 балла по шкале IQ. При уровне фенилаланина в крови до 6% от нормы питание не корректируют. При превышении показателей переходят на безбелковые смеси. Прикорм начинают с овощей, фруктов и соков на их основе. Позже вводят фруктовое пюре из груш, яблок, слив, овощное пюре.

Далее в рацион вводят безмолочные каши, низкобелковые смеси, безбелковый хлеб. Лечебная диета носит пожизненный характер, однако небольшие погрешности допустимы по достижении ребенком совершеннолетия.

Диета при фенилкетонурии исключает следующие продукты:

птицу, мясо, бульоны на их основе;
молочные продукты и продукцию на основе молока, включая грудное молоко;
любую рыбу.

По мере взросления количество суточного белка ребенку увеличивают, но постоянно наблюдают за содержанием фенилаланина в крови. Питание строго контролируют, меню составляют в соответствии с данными энцефалографии, анализа крови. Наряду с повышением суточного белка снижают количество жиров и углеводов. При необходимости получения клинических рекомендаций по поводу лечебного рациона можно обратиться к врачу-гастроэнтерологу, диетологу.

При отмене или несоблюдении правил лечебного питания наблюдается возобновление типичной симптоматики даже на фоне медикаментозной терапии, нарастание умственной отсталости. Диета направлена на поддержание лабораторных показателей в норме, чтобы исключить необратимые изменения в головном мозге.

Осложнения и прогноз

При несоблюдении корректного рациона прогноз по заболеванию крайне неблагоприятный. Ребенок становится умственно отсталым, инвалидом уже через несколько лет. При начале терапии спустя пару лет после рождения могут наблюдаться остаточные расстройства психики, связанные с гибелью клеток головного мозга. Родителям важно соблюдать все клинические рекомендации, объяснять подросшему ребенку опасность несоблюдения диеты.

Массовый скрининг на фенилкетонурию помогает родителям и врачам выстроить адекватную, своевременную тактику ведения больного ребенка, обеспечив ему благоприятные прогнозы по развитию в будущем.

Читайте также: микроцефалия у детей

Источник