Кровь на хгч и papp норма
В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.
Что такое дубль-тест
На сегодняшний день существует 2 основных вида:
- двойной тест;
- тройной тест.
Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.
Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».
В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.
Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.
Когда его надо делать
Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:
- β-ХГЧ;
- PAPP-A.
Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.
Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.
Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:
- женщинам в возрасте старше 35 лет;
- беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
- пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.
Что определяет анализ
Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.
В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:
- Синдром Дауна;
- Анэнцефалия;
- Синдром Эдвардса;
- Расщелина спинномозгового канала.
Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.
Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.
Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.
Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.
Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.
Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.
Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.
После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.
Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.
Нормы белков в I триместре
Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:
- PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
- β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).
Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)
| Неделя беременности | Норма PAPP-A (мЕд/мл) | Норма β-ХГЧ (нг/мл) |
| 8-9 | 0,17 – 1,54 | 23,6 – 193,1 |
| 9-10 | 0,32 – 2,42 | 25,8 – 181,6 |
| 10-11 | 0,46 – 3,73 | 17,4 – 130,4 |
| 11-12 | 0,79 – 4,76 | 13,4 – 128,5 |
| 12-13 | 1.03 – 6,01 | 14,2 – 114,7 |
PAPP-A – что это за белок и какую роль играет
По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.
PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.
Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.
β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет
Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.
Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.
С увеличением срока беременности ХГЧ падает.
О чем свидетельствуют изменения уровня белков
Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.
Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.
Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.
Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.
Снижение концентрации этого белка наблюдается при:
- внематочной беременности;
- развитий синдрома Эдвардса;
- угрозе преждевременного прерывания беременности;
- плацентарной недостаточности.
Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.
Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.
Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР
Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.
Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.
Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.
Кровь для анализа берут из вены.
Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.
Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.
Что делать с результатами
Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.
Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.
Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.
Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.
Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.
Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.
Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.
В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:
- амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
- кордоцентез — анализ пуповинной крови;
- консультация генетика;
- дополнительное ультразвуковое исследование.
Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.
Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.
Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.
Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.
1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.
Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru
Видео: Что показывает 1 пренатальный скрининг
ХГЧ и PAPP-A при беременности: норма в 12 недель.
Существует масса скрининговых исследований, которые назначаются будущим молодым мамам. Среди них стоит отметить и специальные анализы крови, которые проводятся несколько раз за всю беременность. Это касается сдачи тестов на содержание некоторых гормонов. В этой статье мы расскажем о нормах ХГЧ, и papp-a у беременных.
Зачем сдавать кровь на PAPP-A?
Стоит отметить, что мнения по поводу информативности данных тестов существенно расходятся, кто-то считает их максимально полезными и способными выяснить аномалию еще на ранних сроках, а кто-то считает, что проводить такие исследования абсолютно нет смысла. Потому что при проведении осуществляется очень много погрешностей, и они не способны со стопроцентной вероятностью выявить болезни и заболевания у плода.
Сейчас такие скрининги введены в список обязательных, поэтому отказаться женщина не может.
Зачем сдавать кровь на PAPP-A (ПАПП-а):
- Представляет собой PAPP-A (ПАПП-а) обычный гормон протеин, который вырабатывается в плазме. Обычно он продуцируется клетками плаценты, а также тромбоцитами. Поэтому при постоянном росте плаценты показатель в крови увеличивается. В ходе проведения манипуляции, берется венозная кровь и проводится анализ.
- PAPP-A (ПАПП-а) относится к цинкосодержащим, и является весьма значимым показателем при проведении первого скрининга. Ведь именно по недостатку данного протеина можно судить о наличии некоторых генетических заболеваний у плода.
- Очень информативной концентрация данного белка является при синдроме Дауна, Эдвардса и Патау. Именно при этих трисомиях в 13, 17, 21 хромосомах наблюдается существенное снижение уровня данного протеина.
- Стоит отметить, что могут наблюдаться в 5% случаев и ложноположительные результаты. Ни в коем случае не нужно очень сильно нервничать, переживать, так как никто при повышенном уровне данного протеина вас не направит на аборт. Проводится еще масса дополнительных исследований, которые позволяют подтвердить или развеять возможность рождения плода с трисомиями.
- Для женщин, возраст которых превышает 35 лет
- При наличии родов или беременности больными детьми
- Генетическая предрасположенность, наличие в роду кого-то с синдромами Дауна, Патау
- При многократных выкидышах
Именно в таких случаях максимально информативным и полезным будет данный тест. Он позволит действительно в максимально короткие и ранние сроки выяснить возможные патологии ребенка.
PAPP-A при беременности — норма 12 недель: таблица концентрации
Норма гормона PAPP-A при беременности:
| Неделя беременности | Норма в мЕд/мл | Норма в Мом |
| 8-9 | 0,17 – 1,54 | от 0,5 до 2 |
| 9-10 | 0,32 – 2, 42 | 0,5 до 2 |
| 10-11 | 0,46 – 3,73 | 0,5 до 2 |
| 11-12 | 0,79 – 4,76 | 0,5 до 2 |
| 12-13 | 1,03 – 6,01 | 0,5 до 2 |
| 13-14 | 1,47 – 8,54 | 0,5 до 2 |
Согласно таблице PAPP-A при беременности норма 12 недель составляет 1,03-6,01 мЕд/мл.
Почему PAPP-A понижен: причины
Низкий PAPP-A, причины:
- Наличие синдрома Эдвардса
- Наличие синдрома Дауна
- Наличие синдрома Патау, который характеризуется расщелинами в небе, тугоухостью, и недоразвитием зрительного нерва.
- Недоразвитие плода, его гипертрофия из-за недостатка питания. То есть плод внутриутробно развивается крайне медленно, так ему не хватает питательных веществ.
- Неправильное взятие венозной крови.
Стоит отметить, что обычно анализ на этот гормон назначает вместе с ХГЧ. При пониженном PAPP-A обычно повышается ХГЧ. Суммарно они помогают подтвердить или развеять возможность патологии беременности.
Почему PAPP-A повышен: причины
О чем говорит повышенное содержание данного протеина? Несмотря на то, что в основном этот анализ проводится, чтобы среагировать на низкое содержание протеина в крови, много, о чем может сказать и повышенная его концентрация.
Причины повышения концентрации PAPP-A:
- Многоплодная беременность
- Неправильно установленные сроки беременности, в данном случае превышение срока беременности становится причиной повышения уровня протеина.
- Некоторые неполадки с плацентой. Она может быть увеличена в размерах и продуцировать огромное количество белка.
Действительно, при повышенном уровне данного белка назначается еще УЗИ, в частности толщина воротникового пространства, а также ХГЧ. Лишь по отношению друг к другу этих веществ в крови можно судить о возможных нарушениях плода. То есть проводится своеобразное комплексное обследование.
Если же результаты по-прежнему подтверждаются, то беременной могут назначить исследование амниотической жидкости и пункцию хориона. Если же результат подтверждается, то беременным говорят, что ребенок родится нездоровым, и предлагают избавиться от плода, вызвав искусственные роды, прерывая беременность.
Что такое ХГЧ: норма ХГЧ при беременности
ХГЧ — это гормон, который вырабатывается оплодотворенной яйцеклеткой. Его продуцирование начинаются после того, как зигота вросла в слои матки и продолжает развиваться. В самом начале беременности концентрация этого гормона в крови увеличивается примерно в 2 раза ежедневно. Соответственно ближе к 11 недели беременности, наблюдается максимум концентрации данного гормона.
Зачем проводят анализ на ХГЧ при беременности:
- Он является достаточно информативным, и позволяет выяснить, есть ли у ребенка патологии в развитии, и нормально ли протекает сама беременность. Дело в том, что повышенное значение ХГЧ может говорить о многих недугах. Точно так же и его пониженная концентрация.
- Вообще при помощи этого гормона не определяется срок беременности, и анализ проводится вовсе не для того, чтобы подтвердить или опровергнуть срок беременности. В основном данный анализ проводится с целью выяснить патологии беременности и плода.
- Для чего вообще проводится анализ ХГЧ? В основном это не отдельный компонент, которые исследуются, проводится комплексная работа, в ходе которой выясняется содержание и других протеинов в крови. Это помогает подтвердить или опровергнуть наличие у плода хромосомных заболеваний.
Норма ХГЧ при беременности
Почему низкий ХГЧ на скрининге: причины
Низкий ХГЧ на скрининге, причины:
- Беременность, которая развивается за пределами матки, то есть в фаллопиевой трубе
- Наличие патологии у плода. Действительно при некоторых хромосомных нарушениях, изменяется концентрация ХГЧ в крови, и его норма существенно снижается от допустимой.
- Сахарный диабет. При этом недуге возможны гормональные отклонения.
- Прием некоторых лекарственных или гормональных препаратов.
При этом довольно информативным может быть и повышение ХГЧ. Обычно оно говорит о многоплодной беременности, о неправильно поставленном сроке беременности, а также при наличии некоторых недугов, и пузырном заносе.
Скрининг первого триместра беременности: норма ХЧГ и PAPP-A в 12 недель
Стоит отметить, что чаще всего в ходе первого скрининга, проводят анализ совместно на ХГЧ и PAPP-A. Он осуществляется с 10 по 13 неделю. Совокупность и соотношение концентраций этих гормонов позволяет уяснить и определить возможное наличие у ребенка хромосомных нарушений, и разнообразных синдромов. Проще говоря, позволяет определить, является ли ребенок нормально развивающимся, или больным.
Вообще по отдельности не рассматривают концентрацию ХГЧ и PAPP-A. Обычно норма ХЧГ и PAPP-A в 12 недель должна оцениваться в совокупности. Дело в том, что по отдельности они малоинформативные, однако вкупе, вместе с результатами УЗИ, в ходе которого измеряют толщину воротникового пространства, наличие и визуализацию, толщину носовой кости, а также длину тела ребенка. Вместе со всеми этими компонентами исследований можно выявить 90% хромосомных патологий и диагностировать около 90% детей, которые страдают синдромами Эдвардса, а также Дауна.
Особенности скрининга первого триместра беременности
- Вообще к повышению уровня ХГЧ и PAPP-A относятся с большим снисхождением, нежели к их понижению. Ведь повышение концентрации гормонов может быть связано с разными естественными причинами. В то время, как существенное снижение концентрации гормонов и отклонение от нормы, говорит о наличии возможных патологий у плода. Поэтому чаще всего снижение концентрации ХГЧ и PAPP-A, в купе с большой толщиной воротникового пространства, также слабой визуализацией носовой кости, может говорить о действительно болезни ребенка и его неполноценности.
- Дело в том, что необходимо также правильно готовиться к сдаче подобных анализов, потому что игнорирование правил отбора крови может привести к существенным искажениям результатов анализа. Необходимо на протяжении нескольких дней перед сдачей анализа, ограничить потребление сладкой жирной пищи, также полностью исключается прием каких-то лекарств, в том числе гормональных. Проводится сдача крови утром натощак, необходимо чтобы прошло как минимум 8 часов, после последнего приема пищи.
- Судя по таблице, значение норм гормонов ХГЧ, а также PAPP-A находятся в довольно широких пределах, и могут отличаться у разных женщин. Это является абсолютной нормой, так как репродуктивная система женщин отличается, в том числе может отличаться и развитие детей, что сказывается на концентрации гормонов в крови.
Стоит отметить, что не стоит очень серьезно относиться к подобному скринингу, и раньше времени поднимать панику. Даже если пределы далекие от нормы, обычно назначаются повторные исследования и дополнительные анализы.
Довольно часто, после проведения повторных анализов, результат не подтверждается.
Это связано с тем, что в лаборатории также могут ошибаться, ведь данные манипуляции проводит в основном техника, вполне возможны некорректные результаты. Поэтому раньше времени не волнуйтесь, ведь нервничать беременным нельзя.
ВИДЕО: Нормы ХГЧ и PAPP-A при беременности в 12 недель
Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).
Считается, что этот белок выполняет несколько различных функций, включая предотвращение распознавания плода материнской иммунной системой, минерализацию матрикса и ангиогенез. Уровни PAPP-A в зависимости от недели беременности повышаются при тестировании и анализе в 1-ом триместре, что считается нормой.
Что такое РАРР-А?
Обнаружение белка возможно в 1 и 2 триместре при проведении диагностического теста на анеуплоидию, включая трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна).
Концентрации материнской сыворотки связаны с последующим ростом плода, и эта взаимосвязь позволяет предположить, что ее можно использовать в качестве диагностического теста при неблагоприятных исходах беременности (ограничение внутриутробного развития, преждевременные роды, преэклампсия и мертворождение).
Альтернативные названия: паппализин 1, PAPP-A, PAPPA1, SP4, высокомолекулярный альфа-2 мобильный специфичный для беременности белок, протеаза IGFBP4 (IGFBP-4-аза), ASBABP2, DIPLA1, PAPA.
На каких сроках беременности проводится исследование ПАПП-А?
Для беременных, чтобы оценить риск возникновения у ребенка хромосомного расстройства, такого как синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18), предусмотрен тест в 1 триместре беременности. Обычно он проводится между 11-14 неделями. Этот тест или скрининг во 2 триместре помогает удостовериться, нужно ли проводить диагностический тест.
РАРР-А при беременности (норма в 12-25 недель (1 и 2 триместры) показывает одинаковые значения данных) проводится 1 раз, но иногда для уточнения значений можно провести дополнительный тест на 3 триместре.
Многие женщины проходят тестирование как можно раньше, в 1 триместре, чтобы выяснить, могут ли быть проблемы. Однако, если тестирование невозможно по необоснованным или личным причинам, женщина вправе пройти его на сроке после 18 недель во 2 триместре.
Достоинства и недостатки метода
За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты для выявления синдрома Дауна, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.
Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определённого возраста, и эта практика вызывает споры. ACOG разработал основные принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин.
Исследования показали, что в 1 триместре существует связь между размером сбора жидкости в задней части шеи плода (затылочная прозрачность) и риском трисомии по 21 хромосоме.
Обширные спектры анализов позволили узнать, что для скрининга синдрома Дауна «затылочная прозрачность» может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в 1 триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин нужно проводить только во 2 триместре.
Когда протеины плазмы А обнаруживаются в организме женщины?
РАРР-А при беременности, норма в 8-12 недель которого практически не отличается от данных во 2 триместре, можно оценить лишь приблизительно (за исключением фибриногена, когда тестирование проводится на сгущённых образцах):
- С типичным эталонным диапазоном 60–80 г/л 1 белок плазмы составляет около 7% плазмы по массе 2 и 0,5% от общей массы тела.
- Сывороточный альбумин составляет около 55% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 35–55 г/л)., около 3,4. Он поддерживает осмотическое давление плазмы и участвует в транспорте кальция, липидов и стероидных гормонов.
- Глобулины составляют примерно 35% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 20–35 г/л) – 5,6 значения. Глобулины участвуют в ряде процессов, включая транспорт ионов, гормонов и липидов, острофазовые реакции.
Глобулины делятся на 4 подгруппы:
- 2 альфа-1 (в основном альфа-1-антитрипсин);
- альфа 2 (включая гаптоглобин и церулоплазмин);
- бета (содержит трансферрин и некоторые компоненты комплемента);
- гамма (включает преимущественно иммуноглобулины и С-реактивный белок).
Фибриноген является растворимым белком, который составляет около 6,5% белка плазмы. Превращение фибриногена в нерастворимый фибрин – это процесс, имеющий решающее значение для свертывания крови.
Остальные белки плазмы содержат сотни различных белковых молекул. По отдельности они присутствуют в небольших количествах, но вместе они составляют примерно 1% белка плазмы и играют важную роль в качестве регуляторных белков таких, как ферменты, проферменты и гормоны.
Белки плазмы имеют гетерогенную природу и участвуют во многих сложных функциях организма.
Нарушения в белках плазмы могут быть:
- первичными (причина специфических патологий);
- вторичными (результат широкого спектра болезненных процессов).
Аномальная протеинурия также может быть результатом различных заболеваний.
Причины, по которым гинеколог может провести измерения белка в плазме, включают исследования симптомов, аллергий и иммунитета:
- Исследование конкретного симптома такого, как периферический отек, диагностирование воспалительного процесса или аутоиммунного расстройства: например, тестирование антиядерных антител при оценке системной красной волчанки.
- Диагностика нарушений костного мозга, в том числе множественной миеломы: оценка аллергии, тестирование на иммунодефицит у пациентов с рецидивирующими инфекция, миоценка иммунитета к инфекциям, таким как гепатит В или краснуха.
С помощью анализов на специфические антитела исследование проводятся в отношении общего иммуноглобулина A (IgA) и антитела IgA к тканевой трансглутаминазе.
Оценка связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) вместе с измерением хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ультразвуковым предлагается для анализа на ранних сроках беременности (10–14 недель), когда возможен риск хромосомных нарушений у плода: синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18).
Анализ мочи на белок проводится для диагностики мочевой инфекции, первичного заболевания почек, включая нефротический синдром, вторичное заболевание почек.
Норма РАРР-А по неделям
РАРР-А при беременности можно проводить примерно через 32 дня после овуляции, когда уровень веществ повышается.
Затем каждые 3 недели значения удваиваются, достигая нормы. Электроиммуноанализы позволяют обнаруживать уже на 5 неделе беременности уровни циркулирующего гормона в размере 10 мкг/л. Уровень PAPP-A в сыворотке составляет 8,03 ± 2,75 мМЕ/л (среднее значение ± стандартное отклонение).
Резкое повышение PAPP-A указывает на повышенный риск трисомии 21, а снижение связано с повышенным риском трисомии 18. Низкий уровень PAPP-A в первом триместре (<0,4 мес.) связан с увеличением частоты неблагоприятных акушерских исходов.
Норма РАРР-А при беременности
Декодирование RAPP-A выполняется специалистом, который учитывает соотношение плазменного белка A, ХГЧ и ультразвукового скрининга. Кроме того, необходимо учитывать вес тела будущей матери, факты курения, зачатие при ЭКО, прием определенных лекарств, сахарный диабет и наличие многоплодной беременности.
Существуют разные показатели частоты PAPP-А:
| Неделя беременности | PAPP-A, мкд/мл |
| С 8 по 9 неделю | 0.17-1.54 |
| От 9 до 10 недель | 0,32 — 2,42 |
| От 10 до 11 недель | 0.46-3.73 |
| С 11 до 12 недель | 0,79 — 4,76 |
| С 12 до 13 недель | 1.03-6.01 |
| С 13 по 14 неделю | 1,47 — 8,54 |
Почему при беременности недостаточно делать только УЗИ?
Скрининг на анеуплоидию может выявить риск развития синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест оказывается положительным, и пациент решает продолжить диагностическую процедуру (например, CVS, амниоцентез), существует более высокая вероятность обнаружение анеуплоидного плода, чем если бы женщина не прошла скрининг.
Диагностическое тестирование способно обнаружить все аутосомные трисомии половых хромосом, крупные делеции, дупликации хромосом и мозаицизм.
Наилучшее время для проведения измерений затылочной полупрозрачности – это от 12 до 13 недель беременности. Комбинированный скрининг эффективен для тестирования на синдром Дауна.
Для женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в 1 триместре позволяет выявить частоту симптомов, сходную с частотой 4-кратного скрининга во 2 триместре. Для женщин 35 лет и старше комбинированный скрининг покажет до 90% патологий.
Одним из преимуществ скрининга в 1 триместре является ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвергается повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и ССЗ, а также амниоцентез во 2 триместре.
Тем, кто выбрал только один скрининг в 1 триместре, или у кого были хорошие результаты CVS, должен пройти скрининг дефектов нервной трубки (например, УЗИ, анализ альфа-фетопротеина в сыворотке) во 2 триместре.
Женщинам дополнительно нужно сделать эхокардиографию плода, если показатели затылочной прозрачности плода не менее 3,5 мм. Неизвестно, поможет ли УЗИ во 2 триместре, если показания в 1 триместре отрицательные.
Существуют и другие способы диагностики:
- Интегрированный скрининг – это когда маркеры 1 и 1 триместра используются для корректировки возрастного риска пациента и сообщаются после проведения тестов. Анализ может быть выполнен с использованием сывороточных маркеров.
- Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализированную носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину поясничного отдела, длину бедра и плеча, объем головы и туловища и диаметр пуповины.
Решение о проведении скрининга или инвазивного тестирования не должно основываться только на возрасте, но должно учитывать предпочтения пациента.
Процедура анализа на уровень протеинов плазмы А
РАРР-А при беременности (норма в 12-24 недель практически не отличается по показателям значений) может указывать на наличие патологий. Если после полученных результатов скрининга женщина находится в группе риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, ей будет предложено сдать анализ на протеин плазмы А:
- Через стенки живота вводится игла в плодный пузырь.
- Происходит забор 20-40 см3 амниотической жидкости.
- При диагностике используется ультразвук для выбора подходящего места прокола.
После него женщина должна воздержаться от интимных отношений в течение 3 суток.
Подготовка
До проведения тестирования рекомендуется не опорожнять мочевой пузырь. Живот беременной женщины дезинфицируют, чтобы во время исследования ткани оставались стерильными.
Проведение
Если результаты скрининга в 1 триместре вызывают беспокойство, могут быть рекомендованы диагностические тесты такие, как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона (CVS). Кровь нужно брать из вены руки или пальца. Ультразвуковое исследование может проводиться снаружи брюшной полости (трансабдоминально), или зонд может быть введен во влагалище (трансвагинально).
Образец крови берется в период от 9 до 13 недель и 6 дней беременности, но лучше в промежутке от 9 до 12 недель. Этот тест используется для проверки уровня 2 гормонов в крови, которые изменяются во время беременности (бесплатный B-ХГЧ и PAPP-A).
Ультразвук позволяет измерить толщину жидкости в воротничковой области. Затем компьютерная программа объединяет результаты этих тестов, вес и правильный гестационный возраст ребенка для определения риска рождения ребёнка с патологией.
Расшифровка результатов
«Не повышенный риск» означает, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень низок. Показатели составляют менее 1% на 300, или 0,33%. «При повышенном риске» риск рождения ребенка с синдромом Дауна больше 1% на 300 (<1 и >2).
Расчет МоМ РАРР-А
Существует формула расчёта: значение показателя в сыворотке крови женщины/значение медианы.
К примеру:
- Медиана = 2, значение в сыворотке = 1.
- МоМ будет равен 0,5.
- Если значение МоМ ближе к 1, показатель ближе к среднему значению данных популяции.
Далее значения корректируются за счёт веса и возраста матери, веса плода, расы, ЭКО и наличия заболеваний. На 3 этапе могут быть подсчитаны риски. МоМ показатели учитывают разные виды патологий, и для более точной оценки нужно сочетать их с уровнями ХГЧ, ингибина А, свободного эстриола.
Причины отклонений от нормы. Возможные патологии
Результат анализа RAPP-A нельзя рассматривать отдельно от данных анализа ХГЧ и результатов УЗИ. Подозреваемые аномалии в области хромосом плода следует диагностировать лишь при сочетании данных после проведения комбинаций исследований, если PAPP-A снижен, а ХГЧ повышен.
При таком исходе проводится дополнительно УЗИ для выяснения показателей толщины воротникового пространства. Он должен быть более 3 мм, чтобы утверждать наличие патологии.
Повышенные показатели
Если RAPP-A показатель выше нормы, это не значит, что женщине угрожает неправильное развитие плода. Возможно срок беременности установлен неверно, и целесообразно провести повторный скрининг через какое-то время.
При этом нужно учитывать клеточный внешний слой плода, который может синтезировать большее количество белка плазмы. RAPP-A анализ не может гарантировать 100% результат без дополнительных исследований. Он позволяет выявить опасность развития хромосомных нарушений, но не даёт точной оценки.
Сниженные показатели
Если RAPP-A ниже нормы, это может означать, что у будущего ребенка есть риск следующих заболеваний:
- Болезнь Эдвардса является нарушением 18-хромосомы, которая сочетает в себе множество аномалий конституционального и психического развития.
- Болезнь Дауна – это аномалия 21 пары хромосом, характеризующаяся признаками задержки умственного и физического развития.
- Синдром «амстердамского карликовости» (Cornelia de Lange) – заболевание мутации генов, которое проявляется в задержке психомоторного развития в разной степени.
- Другие хромосомные аномалии (болезнь Рубинштейна-Тейби, психическое недоразвитие с гипертрихозом).
Для беременной женщины снижение PAPP-A может означать угрозу прерывания беременности.
РАРР-А при беременности (норма в 12 недель составляет 0,7-4,6) понижается, если р