Мегалобластная анемия код мкб
Рубрика МКБ-10: D53.1
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D50-D53 Анемии, связанные с питанием / D53 Другие анемии, связанные с питанием
Определение и общие сведения[править]
Мегалобластные анемии (МбА) развиваются при нарушении синтеза ДНК и характеризуются наличием мегалобластных клеток. Впервые мегалобластные клетки в костном мозге были описаны П. Эрлихом в 1880 г.
По мнению Б. Бабйор и Ф. Бонн (2002), основными причинами МбА являются следующие:
1. Дефицит витамина В12
I. Недостаточное поступление с пищей: вегетарианцы (редко).
II. Нарушения всасывания.
A. Недостаточность внутреннего фактора Castle:
1) болезнь Аддисона-Бирмера;
2) гастрэктомия;
3) врожденное отсутствие внутреннего фактора Castle или секреция биологически неактивного внутреннего фактора Castle (редко).
Б. Поражения дистального отдела подвздошной кишки:
1) спру;
2) целиакия;
3) болезнь Крона;
4) резекция кишечника;
5) новообразования и гранулематозы (редко);
6) синдром Имерслунда-Гресбека (редко).
B. Конкурентное поглощение витамина В12:
1) дифиллоботриоз;
2) синдром слепой петли.
Г. Лекарственные средства:
III. Другие причины
А. Закись азота.
Б. Недостаточность транскобаламина II (редко).
2. Дефицит фолиевой кислоты
I. Недостаточное поступление с пищей: неполноценное питание (больные алкоголизмом, подростки, грудные дети).
II. Повышенная потребность.
A. Беременность.
Б. Грудной возраст.
B. Злокачественные новообразования.
Г. Усиление эритропоэза (хроническая гемолитическая анемия).
Д. Эксфолиативная эритродермия.
Е. Гемодиализ.
III. Нарушения всасывания.
A. спру.
Б. целиакия.
B. Лекарственные средства.
IV. Нарушения метаболизма ФК.
A. Ингибиторы дигидрофолатредуктазы.
Б. Алкоголь.
B. Недостаточность дигидрофолатредуктазы и других ферментов (редко).
3. Другие причины
I. Лекарственные средства, нарушающие синтез ДНК.
II. Наследственные болезни обмена веществ (редко).
III. Мегалобластная анемия неизвестной этиологии.
Частота МбА составляет 9-10% всех анемий, и она увеличивается с возрастом: у молодых лиц – 0,1%, в зрелом возрасте – до 1,0%, после 75 лет – до 4% (Antony A.C., 2008).
Этиология и патогенез[править]
Клинические проявления[править]
Клинические проявления МбА включают триаду признаков: анемический синдром, признаки поражения желудочно-кишечного тракта, неврологическую симптоматику.
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках: Лечение[править]
Профилактика[править]
Прочее[править]
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия
Синонимы: синдром Роджерса
Определение и общие сведения
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия характеризуется триадой признаков – мегалобластная анемия, сахарный диабет не 1-го типа и нейросенсорная тугоухость.
Сообщалось о менее, чем в 80 случаях синдрома Роджерса по всему миру. Распространенность и заболеваемость не известны. Тиамин-зависимая мегалобластная анемия наследуется аутосомно-рецессивным способом.
Этиология и патогенез
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия вызвана гетерогенными мутациями гена SLC19A2 (1q23.3). Почти у всех пациентов были выявлены гомозиготные мутации гена SLC19A2, хотя зарегистрировано также небольшое количество пациентов с гетерозиготными мутациями.
Клинические проявления
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия может манифестировать в любом возрасте, от младенчества до юности, кроме того, в дебюте болезни могут присутствовать не все ее характерные проявления. В типичных случаях тиамин-зависимая мегалобластная анемия включает триаду, состоящую из мегалобластной анемии, нейросенсорной глухоты и сахарного диабета не 1-го типа. Характерными проявлениями мегалобластной анемии могут также быть – снижение аппетита, сонливость, головные боли, бледность кожных покровов, диарея, парестезии в области ладоней и стоп. К менее характерным клиническим симптомам относятся – дистрофия сетчатки и атрофия зрительного нерва, низкорослость, аномалии сердечно-сосудистой системы, включая дефект межпредсердной и/или межжелудочковой перегородки, аритмии/нарушения проводимости, а также судорожные припадки и инсульты.
Вследствие вариабельности клинических проявлений тиамин-зависимой мегалобластной анемии, между появлением первых симптомов и постановкой диагноза, – может пройти достаточно много времени.
Диагностика
Диагностика тиамин-зависимой мегалобластной анемии базируется обнаружении клинических признаков и может быть подтверждена результатами исследования костного мозга, выявляющего картину мегалобластной анемии с наличием кольцевидных (ринг-форм) сидеробластов (эритробласты, митохондрии которых перегружены железом), а также с помощью молекулярно- генетического анализа гена SLC19A2. Уровень тиамина в сыворотке крови лиц, страдающих данным заболеванием, находится в пределах нормы. Новорожденным показано проведение специальных методов оценки слуха – отоакустическая эмиссия и стволомозговые вызванные потенциалы.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Вольфрама, митохондриальными нарушениями, например, синдромом Кернса-Сейра и синдромом Пирсона, а также с алиментарным дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты.
Лечение
Лечение симптоматическое, включает ежедневный прием тиамина в высоких дозах (витамин B1; 25-75 мг в день) для коррекции анемии и профилактики краткосрочных и долгосрочных осложнений сахарного диабета. Потеря слуха проявляется у всех пациентов и может проявляться в разные сроки. В настоящее время отсутствует единое мнение может раннее назначение тиамина отсрочить или уменьшить степень потери слуха. Нескольким пациентам, которым диагноз тиамин-зависимой мегалобластной анемии был поставлен в раннем возрасте, удалось сохранить слух на фоне приема тиамина. Необходим постоянный мониторинг крови и мочи, уровня глюкозы в крови, состояния слуха, зрения и функции сердца.
Прогноз
Прогноз – вариабельный. Потеря слуха необратима, в то время как анемия в большинстве случаев поддается лечению, а сахарный диабет при надлежащей терапии имеет благоприятное течение. При адекватном лечении и регулярных контрольных обследованиях можно ожидать нормальной продолжительности жизни у пациентов.
Источники (ссылки)[править]
“Анемии [Электронный ресурс] : руководство / Дементьева И.И., Чарная М.А., Морозов Ю.А. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – (Серия “Библиотека врача-специалиста”).” – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423608.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
D46
Миелодиспластические синдромы
D46.0
Рефрактерная анемия без сидеробластов, так обозначенная
D46.1
Рефрактерная анемия с сидеробластами
D46.2
Рефрактерная анемия с избытком бластов
D46.3
Рефрактерная анемия с избытком бластов с трансформацией
D46.4
Рефрактерная анемия неуточненная
D46.5
Рефрактерная анемия с мультилинейной дисплазией
D50
Железодефицитная анемия
D50.0
Железодефицитная анемия вторичная вследствие потери крови (хроническая)
D50.8
Другие железодефицитные анемии
D50.9
Железодефицитная анемия неуточненная
D51
Витамин-B12-дефицитная анемия
D51.0
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие дефицита внутреннего фактора
D51.1
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией
D51.3
Другие витамин-B12-дефицитные анемии, связанные с питанием
D51.8
Другие витамин-B12-дефицитные анемии
D51.9
Витамин-B12-дефицитная анемия неуточненная
D52
Фолиеводефицитная анемия
D52.0
Фолиеводефицитная анемия, связанная с питанием
D52.1
Фолиеводефицитная анемия медикаментозная
D52.8
Другие фолиеводефицитные анемии
D52.9
Фолиеводефицитная анемия неуточненная
D53
Другие анемии, связанные с питанием
D53.0
Анемия вследствие недостаточности белков
D53.1
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
D53.2
Анемия, обусловленная цингой
D53.8
Другие уточненные анемии, связанные с питанием
D53.9
Анемия, связанная с питанием, неуточненная
D55
Анемия вследствие ферментных нарушений
D55.0
Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД]
D55.1
Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена
D55.2
Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов
D55.3
Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
D55.8
Другие анемии вследствие ферментных нарушений
D55.9
Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
D57
Серповидно-клеточные нарушения
D57.0
Серповидно-клеточная анемия с кризом
D57.1
Серповидно-клеточная анемия без криза
D58
Другие наследственные гемолитические анемии
D58.8
Другие уточненные наследственные гемолитические анемии
D58.9
Наследственная гемолитическая анемия, неуточненная
D59
Приобретенная гемолитическая анемия
D59.0
Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия
D59.1
Другие аутоиммунные гемолитические анемии
D59.2
Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия
D59.4
Другие неаутоиммунные гемолитические анемии
D59.8
Другие приобретенные гемолитические анемии
D59.9
Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
D61
Другие апластические анемии
D61.0
Конституциональная апластическая анемия
D61.1
Медикаментозная апластическая анемия
D61.2
Апластическая анемия, вызванная другими внешними агентами
D61.3
Идиопатическая апластическая анемия
D61.8
Другие уточненные апластические анемии
D61.9
Апластическая анемия неуточненная
D62
Острая постгеморрагическая анемия
D63
Анемия при хронических болезнях, классифицированных в других рубриках
D63.0
Анемия при новообразованиях (C00-D48+)
D63.8
Анемия при других хронических болезнях, классифицированных в других рубриках
D64
Другие анемии
D64.0
Наследственная сидеробластная анемия
D64.1
Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями
D64.2
Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
D64.3
Другие сидеробластные анемии
D64.4
Врожденная дизэритропоэтическая анемия
D64.8
Другие уточненные анемии
E78
Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии
F54
Психологические и поведенческие факторы, связанные с нарушениями или болезнями, классифицированными в других рубриках
J16
Пневмония, вызванная другими инфекционными агентами, не классифицированная в других рубриках
J16.8
Пневмония, вызванная другими уточненными инфекционными агентами
O26
Медицинская помощь матери в связи с другими состояниями, связанными преимущественно с беременностью
O99
Другие болезни матери, классифицированные в других рубриках, но осложняющие беременность, роды и послеродовой период
O99.0
Анемия, осложняющая беременность, деторождение и послеродовой период
P00
Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью
P00.2
Поражения плода и новорожденного, обусловленные инфекционными и паразитарными болезнями у матери
P00.7
Поражения плода и новорожденного, обусловленные другими медицинскими процедурами у матери, не классифицированными в других рубриках
P02
Поражения плода и новорожденного, обусловленные осложнениями со стороны плаценты, пуповины и плодных оболочек
P02.1
Поражения плода и новорожденного, обусловленные другими осложнениями, связанными с отделением плаценты и кровотечением
P61
Другие перинатальные гематологические нарушения
P61.3
Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода
P61.4
Другие врожденные анемии, не классифицированные в других рубриках
T37
Отравление другими противоинфекционными и противопаразитарными средствами системного действия
T38
Отравление гормонами, их синтетическими заменителями и антагонистами, не классифицированное в других рубриках
T38.6
Отравление антигонадотропинами, антиэстрогенами, антиандрогенами, не классифицированными в других рубриках
T39
Отравление неопиоидными анальгезирующими, жаропонижающими и противоревматическими средствами
T39.8
Отравление другими ненаркотическими анальгезирующими и жаропонижающими средствами, не классифицированными в других рубриках
T42
Отравление противосудорожными, седативными, снотворными и противопаркинсоническими средствами
T42.5
Отравление смешанными противоэпилептическими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T43
Отравление психотропными средствами, не классифицированное в других рубриках
T43.8
Отравление другими психотропными средствами, не классифицированными в других рубриках
T44
Отравление препаратами, действующими преимущественно на вегетативную нервную систему
T44.2
Отравление ганглиоблокирующими средствами, не классифицированными в других рубриках
T44.3
Отравление другими парасимпатолитическими [антихолинергическими и антимускаринными] и спазмолитическими средствами, не классифицированными в других рубриках
T44.4
Отравление агонистами преимущественно альфа-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.5
Отравление агонистами преимущественно бета-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.6
Отравление антагонистами альфа-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.7
Отравление антагонистами бета-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.8
Отравление центральнодействующими и адренонейронблокирующими средствами, не классифицированными в других рубриках
T45
Отравление препаратами преимущественно системного действия и гематологическими агентами, не классифицированное в других рубриках
T45.2
Отравление витаминами, не классифицированными в других рубриках
T45.3
Отравление ферментами, не классифицированными в других рубриках
T46
Отравление препаратами, действующими преимущественно на сердечно-сосудистую систему
T46.2
Отравление другими противоаритмическими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T46.3
Отравление коронарорасширяющими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T46.5
Отравление другими гипотензивными средствами, не классифицированными в других рубриках
T48
Отравление препаратами, действующими преимущественно на гладкую и скелетную мускулатуру и органы дыхания
T48.6
Отравление противоастматическими средствами, не классифицированными в других рубриках
T49
Отравление препаратами местного действия, влияющими преимущественно на кожу и слизистые оболочки, и средствами, используемыми в офтальмологической, отоларингологической и стоматологической практике
T49.0
Отравление противогрибковыми, противоинфекционными и противовоспалительными препаратами местного действия, не классифицированными в других рубриках
T50
Отравление диуретиками и другими неуточненными лекарственными средствами, медикаментами и биологическими веществами
T50.6
Отравление противоядиями и комплексонами, не классифицированными в других рубриках
W24
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках
W24.0
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В доме, квартире, жилом здании
W24.1
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В специальном учреждении для проживания
W24.2
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В школе, другом учреждении и общественном административном районе
W24.3
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На площадке для занятий спортом и спортивных соревнований
W24.4
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На улице или автомагистрали
W24.5
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В учреждении и районе торговли и обслуживания
W24.6
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На производственных и строительных площадях и в помещениях
W24.7
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На ферме
W24.8
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В других уточненных местах
W24.9
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В неуточненном месте
Y44
Препараты, влияющие преимущественно на компоненты крови
Y44.0
Препараты железа и другие препараты для лечения гипохромной анемии
Y44.1
Витамин B12, фолиевая кислота и другие препараты для лечения мегалобластной анемии
Z20
Контакт с больным и возможность заражения инфекционными болезнями
Z20.0
Контакт с больным и возможность заражения инфекционными болезнями кишечника
Z20.8
Контакт с больным и возможность заражения другими инфекционными болезнями
Z20.9
Контакт с больным и возможность заражения другими неуточненными инфекционными болезнями
Анемия мегалобластная – довольно редкое и очень опасное заболевание. Оно также носит другое название – пернициозная, что означает губительная. В отличие от других видов анемий, мегалобластная приводит к деформации красных кровяных телец, которые составляют 99% нашей крови. При анализе крови обнаруживается, что эритроциты увеличены в диаметре, и они быстро распадаются.
Чаще всего этой болезни подвержены люди пожилого возраста, беременные и вегетарианцы (в связи с тем, что В12 содержится исключительно в продуктах животного происхождения). Возникает такая анемия при недостатке витамина В12 или фолиевой кислоты. Их запасы в организме позволяют больному несколько лет не ощущать нехватки, поэтому болезнь встречается редко и лечится очень сложно.
Признаки мегалобластной анемии
Недостаток витамина В12 и кислоты фолиевой имеют схожие симптомы, поэтому их отнесли к одному заболеванию. В первую очередь у больного начинают проявляться такие признаки:
- общая слабость;
- учащение сердцебиения;
- сонливость;
- головокружения.
Позже недостаток витаминов В12 и фолиевой кислоты начинает сказываться на работе системы пищеварения. Вследствие этого возникает:
- стоматит;
- атрофия сосочков языка (язык приобретает гладкую поверхность и становится ярко-красного цвета);
- глоссит;
- тошнота и рвота;
- меняются вкусовые пристрастия;
- мегаобластная анемия часто сопровождается метеоризмом, запорами, болевыми ощущениями в животе.
У больных начинает страдать нервная система:
- возникает покалывание в пальцах рук и ног;
- ощущение мурашек на коже;
- походка становится неровной;
- сложно выполнять мелкие движения (держать карандаш или ручку, открывать замок);
- в тяжелых случаях появляются судороги конечностей, мигрени, неправильное восприятие цветов и даже галлюцинации.
Большинство больных мегалобластной анемией приходят к доктору совсем с другими подозрениями. Уже после сбора анализов ставится именно этот диагноз.
Как распознать мегалобластную анемию?
Чтобы врач правильно диагностировал болезнь, необходимо как можно обширней описать свои жалобы и посвятить его в образ жизни, который вы ведете. Вегетарианство, диеты, перенесенные операции на ЖКТ, все это может спровоцировать авитаминоз.
Далее следует сбор анализов. В первую очередь, это общий анализ крови. В случае с мегалобластной анемией он покажет пониженное содержание эритроцитов, гемоглобина, и снижение процента гематокрита. Для более точного определения, какого именно элемента не хватает организму, проводится гастроскопия и определение неврологического статуса. При В12 дефицитной анемии наблюдается гастрит и потеря чувствительности в конечностях.
Еще один анализ, который необходимо сдать, – это исследование костного мозга. На существование мегалобластной анемии укажут наличие гиперплазии, понижение уровня лейко-эритробластического отношения и повышенное количество гемосидерина.
Каковы причины появления болезни?
Мегалобластная анемия может развиваться под действием как внешних, так и внутренних факторов. Основными из них являются:
- длительное ограничение употребления продуктов, богатых витамином В12;
- вегетарианство – исключение продуктов животного происхождения ведет к тому, что В12 вообще не поступает в организм;
- плохое усвоение витамина организмом. По каким-либо причинам не происходит его переработка и он не поступает в кровь (атрофия, оперативные вмешательства в работу ЖКТ, наличие в нем опухолей, спру, болезни Крона, воспалений).
Основные принципы лечения мегалобластной анемии
Лечение этого заболевания происходит в несколько этапов. В ходе первого необходимо обнаружить причину, вызвавшую анемию, и устранить ее. Если она заключается в применении препаратов, влияющих на уровень витамина В12 и фолиевой кислоты, то их следует немедленно отменить. То же самое касается и диет, и отказа от некоторых продуктов. При наличии опухолей требуется хирургическое вмешательство.
Вторым шагом идет восстановление необходимой концентрации витаминов в крови. Для этого существуют фармацевтические препараты (Цианокобаламин). Витамин В12 принято вводить внутримышечно для его лучшего усвоения, а фолиевую кислоту принимают в таблетках. В ходе лечения необходимо постоянное наблюдение за показателями анализа крови.
Дозировка препарата определяется врачом. Если нервная система пациента не пострадала, то лечение проводится курсом в 7-10 дней, при этом ежедневно вводится не более 500 мкг витамина. В более запущенных случаях дозировка увеличивается до 1000 мкг. Следует не забывать, что некоторые признаки пернициозной анемии могут проявляться в течении полугода после окончания лечения.
Третий шаг – поддержание уровня витаминов в норме. Объем употребления корректируется врачом в зависимости от степени тяжести заболевания. Обычно лечение продолжается в течение следующего месяца. В этот период витамин В12 колят один раз в неделю. Также больной должен составить диету, которая будет богата продуктами с высоким содержанием витамина В12 и кислоты фолиевой (печень, яйца, зеленые овощи, мясо, сыр).
Если вы склонны к появлению мегалобластной анемии, то следует тщательно следить за своим здоровьем и образом жизни. Исключите причины появления, которые зависят исключительно от вас, и вам не придется переживать о своем здоровье.