Методы дифференциальной диагностики анемий

Заболевания человека для качественного лечения должны быть правильно диагностированы. Современные технологии позволяют сделать это довольно быстро, а методики – избежать ненужных затрат времени и ресурсов. Например, диф. диагностика анемий использует метод исключения для выяснения причины проблемы, чтобы уточнить ее и конкретизировать при помощи специальных анализов и исследований.

Самый главный «транспорт»

О связи «гемоглобин – железо» все узнают еще на уроках анатомии в средних классах школы. Именно она, одна из основ эритроцитов, являющихся компонентом крови – жидкой соединительной ткани организма человека. Кровь циркулирует по замкнутой системе сосудов начиная от крупных аорт и вен до мельчайших капилляров, пронизывающих практических все органы и ткани. Структура самой крови не так уж и сложна. В жидкой плазме находятся взвешенные компоненты:

лейкоциты;
тромбоциты;
эритроциты.

Именно в эритроцитах находится гемоглобин, придающий крови красный цвет за счет содержания в своем составе атома железа.

Терапевтический анализ – диф. диагностика железодефицитной анемии – помогает специалисту установить причину, по которой снижается уровень гемоглобина. От верно проведенного анализа зависит адекватность диагноза и направление лечения. Одно из патологических состояний состава крови – анемия.

диф диагностика железодефицитной анемии

Состояние – анемия

Анемия имеет народное название, точно отражающее суть этого симптома многих заболеваний и состояний – малокровие. Причем подразумевается под ним не количественный показатель объема самой жидкости, а уровень гемоглобина. Анемия не является самостоятельным заболеванием, так как она симптом определенного вида патологии. Причем проблема может быть как в самой системе образования и транспорта крови, так и в работе, скажем так, сторонних органов. Здесь возникает одна серьезная проблема: классическая нозология для анемии – неподходящий способ определения. Но для видов анемий характерен один важный признак – уменьшение количества гемоглобина, связанного чаще всего с сокращением числа эритроцитов. Здесь ярко прослеживается зависимость гемоглобин–железо, так как в некоторых случаях анемия выявляется именно как железодефицитная. В других же случаях гемоглобин падает не только из-за сокращения железа в крови, об этом подробнее расскажем ниже.

Итак: дифференциальная диагностика анемий у детей и взрослых ставит своей целью выявить причину такой проблемы со здоровьем, как анемия.

дифференциальная диагностика анемий причины

«Метод Хауса»

Художественные произведения знакомят читателей, зрителей, слушателей со всеми сторонами жизнедеятельности человека, подчас очень далекими и малопонятными. Например, один из популярных сериалов «Доктор Хаус» интересно и ярко поясняет работу врача-диагноста. Причем метод дифференциальной диагностики у героев фильма – основной принцип работы.

Постановка верного диагноза – залог максимально качественного лечения в каждой конкретной ситуации. Для этого специалистами используется множество способов, методов и методик. Патологические состояния, такие, к примеру, как недостаточность гемоглобина, также остро нуждается в адекватной установке этиологии. Одним из качественных способов в этом случае является диф. диагностика анемий. Гипотеза, выдвигаемая специалистом, оценивается на рациональность, подтверждается или отвергается наблюдениями и анализами, что позволяет качественно вычислить причину патологического состояния пациента.

Сама методика отделения (дифференцирование) – действенная для диагностики многих патологических состояний, когда один симптом или симптомокомплекс может быть свидетелем большого количества проблем со здоровьем пациента. Например, дифференциальная диагностика железодефицитных анемий позволяет максимально точно исключить какие-либо другие виды недостаточности гемоглобина, что помогает в кратчайшие сроки назначить необходимые обследования для конкретизации заболевания и назначения качественной терапии.

Этапы диагностирования проблемы

Диф. диагностика анемий – не единственный метод поиска причины патологии. Любое заболевание при исследовании у конкретного пациента проходит несколько ступеней. Для недостаточности гемоглобина крови врач должен провести следующие этапы:

диагностика синдрома, которая позволит определить патогенетический вариант;
диагностика нозологии патологии, необходимая для выявления основы проблемы в виде заболевания или патологического процесса какого-либо органа или системы.

На этом этапе используется клинический анализ крови, который служит источником выявления самой проблемы анемии и ее уровня. На этом же этапе проводится исследование состава крови по ее компонентам – железа, трансферринов и ферритина. При необходимости при помощи трепанобиопсии или стернальной пункции – современных методов забора исследуемого биоматериала – берется на анализ костный мозг. При помощи таких исследований проводится диф. диагностика железодефицитной анемии и В12-анемии, позволяющая конкретизировать проблему для качественного поиска ее решения.

дифференциальная диагностика железодефицитных анемий

Исследование варианта анемии

Специалистами выработаны определенные современные методики качественной диагностики проблемы состояния здоровья у каждого пациента. Суть дифференциальной диагностики анемий состоит в последовательном исключении неподходящих вариантов проблемы, приводящее таким образом, к конкретному и правильному решению, а, значит, к подбору адекватной случаю терапии.

Какие же лабораторные исследования помогают установить диагноз? Следует сразу же сказать, что для проведения анализов используются современные аппараты и методы, что позволяет получить максимально точный результат.

Гематологические исследования позволяют определить:

гематокрит (H tc);
гемоглобин (Hb);
группу крови и резус-фактор;
лейкоциты (Le);
количество эритроцитов (Er);
средний объем эритроцитов (MCV);
среднюю концентрацию гемоглобина (Hb) в эритроцитах (MCHC);
среднее содержание гемоглобина (Hb) в одном эритроците (MCH);
ретикулоциты (Rtc);
скорость оседания эритроцитов (СОЭ);
тромбоциты (Tr);
цветовой показатель (ЦП).

Мазки крови, рассматриваемые под микроскопом, дают возможность определить есть ли в исследуемом образце клетки крови аномальных форм.

При исследовании таких компонентов крови, как плазма и сыворотка, определяются:

билирубин;
белки крови;
концентрация железа;
креатинин;
лактатдегидрогеназа;
мочевина;
общая железосвязывающая способность сывортки (ОЖСС);
трансаминазы;
ферритин;
щелочная фосфатаза.

Также для постановки диагноза пациенту назначается:

анализ мочи, определяющий цвет, уровень кислотности рН, прозрачность, удельный вес, наличие белка, уробилина, эритроцитов, состав осадка;
анализ кала на яйца глист, цвет, консистенцию, оккультные кровотечения.

Исследования костного мозга проводятся двумя методами:

стернальная пункция проводится для определения цитоза, соотношения эритроидных и миелоидных клеток, морфологического исследования клеток;
трепанобиопсия показывает клеточность костного мозга, морфологическое строение клеток.

Дифференциальная диагностика гипохромных анемий, впрочем, так же, как и абсолютного большинства других проблем, связанных с составом крови, использует не только выше перечисленные, но и другие, более подробные и узконаправленные обследования.

гемоглобин железо

Алгоритм различения

Алгоритм дифференциальной диагностики анемий разработан для качественной и быстрой диагностики вида патологии крови, имеющегося у пациента. На первой стадии определяется тип анемии в соответствии с уровнем среднего объема эритроцитов:

микроцитарная (+- гипохромная; MCV < 80 fl);
нормоцитарная (MCV 80-100 fl);
макроцитарная (MCV > 100 fl).

Аббревиатура fl обозначает фемтолитр, равный мкм2. Этот показатель довольно условен для характеристики анемии и лишь подсказывает диагносту, в какую сторону следует идти далее в поиске источника болезни.

Следующий этап – вычленение особенностей конкретного типа анемии. Они будут таковы.

Для микроцитарной анемии характерен дефицит железа или из-за сокращения его запасов, или как увеличение количества потребляемого элемента. Здесь уже специалист будет искать показатели таких состояний, как:

хроническая железодефицитная анемия;
анемия хронических заболеваний;
талассемия – наследственное заболевание, характеризующееся снижением выработки одного из компонентов гемоглобина – полипептидных цепей;
другие микроцитарные гипохромные анемии.

Нормоцитарную анемию далее дифференцируют по активности эритропоэза – увеличен он или снижен. В зависимости от полученного результата вычленяются:

при пониженном эритропоэзе – гемолиз, что говорит о гемолитической форме анемии, и кровопотеря, требующая поиска источника кровотечения;
повышенный эритропоэз служит свидетельством или болезни самого костного мозга или же заболевания какого-либо органа, участвующего в системе кровообращения – печень, почки, эндокринные патологии.

При установлении макроцитарной анемии следующий этап – различение по мегалобластам:

наличие этих образований подразумевает мегалобластную анемию, которая может быть активирована недостатком фолиевой кислоты или витамина В12, а также действием токсинов, лекарственных препаратов, оказывающих воздействие на синтез ДНК;
если в анализе мегалобласты не обнаружены, то речь идет о немегалобластной анемии, которая может быть вызвана алкоголизмом, болезнями печени, гипотиреозом, хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) или же миелодиспластическим синдромом.

Диф. диагностика анемий в таблице будет выглядеть вот так:

диф диагностика анемий в таблице

Недостаток основного элемента

Диф. диагностика анемий у детей и взрослых начинается с определения ее наличия как таковой. Ведь недостаточность гемоглобина – симптом многих патологических состояний организма и может быть вызван комплексом проблем. Одной из наиболее распространенных форм патологий крови является недостаток железа. Диф. диагностика железодефицитной анемии позволяет выяснить причину, по которой в красных кровяных тельцах нарушен синтез гема – железосодержащего пигмента. Ими могут являться:

хронические кровопотери – желудочно-кишечные, маточные кровотечения, онкологические опухоли органов желудочно-кишечного тракта и мочевыводящей системы, гемосидероз легкого, геморрагический диатез различной этиологии, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
повышенная потребность в железе, наблюдающаяся во время беременности, периода лактации, в младенческом возрасте, а также при ювенильном хлорозе;
недостаток железа, поступаемого с пищей, что происходит при гастродуодените, гастрэктомии, инфекционных поражениях кишечника, а также может наблюдаться при определенных системах питания – вегетарианстве, голодании;
нарушение транспорта железа, характеризующимся малым количеством или низкой функциональной активностью трансферрина.

Для проведения качественной диагностики метод дифференцирования является одним из наиболее эффективных и качественных. При постановке диагноза, касающегося железодефицитной анемии, специалист в первую очередь учитывает, что именно такой вид анемии является гипохромным в любом случае, но в то же время выявленная изначально гипохромная анемия может и не быть железодефицитной. И поэтому именно для такого диагноза, как гиперхромная анемия, диагностика требует тщательного различения, то есть дифференцирования. В этих целях используется мазок крови, рассматриваемый под микроскопом, и определение свободного эритроцитарного протопорфирина (норма 2,7-9,0 мкмоль/л). Мазок крови на стекле позволяет наблюдать базофильную пунктацию в эритроцитах. При железодефицитной анемии зернистость будет выглядеть мягкой, а вот при отравлении свинцом, к примеру, она более крупная и четкая.

Талассемия, являясь наследственной, также относится к гипохромной гемолитической анемии, проявляется она нарушением синтеза гемоглобина. В этом случае дифференцированию помогают семейный анамнез, определение фракций гемоглобина и признаки гемолиза. Отделить талассемию от железодефицитной анемии помогает и определение показателя RDW (показатель анизоцитоза эритроцитов). В случае если у пациента талассемия, то он будет нормальным, если человек страдает от железодефицитной формы малокровия то этот уровень будет повышенным.

Дифференциальная диагностика некоторых дефицитных анемий использует анализ на определение уровня рецепторов сывороточного трансферрина и уровня ферритина. Если он нормален на фоне недостатка гема, то речь идет об анемиях хронических заболеваний.

дифференциальная диагностика анемий причины

Недостаток кобаламина

Еще один тип анемий – так называемая В12-дефицитная анемия. Этот тип проблемы входит в группу мегалобластных анемий, основанных на нарушении синтеза ДНК и РНК. Основа развития этой анемии – дефицит кобаламина (витамина В12). Его определением занимается дифференциальная диагностика анемий. Причины появления данной проблемы следующие:

атрофический гастрит при отсутствии внутреннего фактора и с нарушением всасывания В12;
вегетарианство с недостаточным поступлением В12 с пищей;
гастрэктомия или резекция тонкой кишки;
гельминтозы (широкий лентец);
злокачественная опухоль фундального отдела желудка;
множественный дивертикулез с чрезмерным развитием микрофлоры кишечника;
энтериты с нарушением всасывания.

В данном случае диф, диагностика анемий основной целью преследует отделение от заболеваний, при которых характерен мегалобластный тип кроветворения, а также от анемий с синдромами панцитопении и гемолиза. Она проводится с использованием следующих клинически значимых анализов:

анализ крови общий для определения количества эритроцитов, их диаметра и объема, цветового показателя, уровня гемоглобина, количества лейкоцитов, ретикулоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарной формулы, а также скорости оседания эритроцитов;
анализ мочи общий;
анализ крови биохимический, который определяет содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз и билирубина;
содержания в крови витамина В12 и фолиевой кислоты;
ультразвуковая диагностика внутренних органов – печени, почек, поджелудочной железы, селезенки, желчного пузыря, почек;
фиброгастродуоденоскопия;
фиброколоноскопия.

Для уточнения диагноза В12-дефицитная анемия пациенту назначается стернальная пункция.

Дефицит фолиевой кислоты

Дифференциальная диагностика железодефицитных анемий позволяет провести очень подробное определение состояния здоровья организма человека в целом. Довольно часто помимо непосредственно недостаточности железа в крови человека, выявляются и другие формы анемии. К примеру, фолиеводефицитная анемия, характерным признаком которой является дефицит фолатов. Это заболевание относится к группе мегалобластных анемий, и болеют им в основном люди молодого и среднего возраста. Как ясно из названия проблемы, недостаток фолиевой кислоты в пище, недостаточное продуцирование этого элемента в самом организме человека, является основой столь серьезной проблемы. Специалистами отмечено, что диф. диагностика анемий, вызванных недостаточностью витамина В12 и фолиевой кислоты, имеет одинаковые алгоритмы проведения. Основной методики определения количества именно фолатов в крови, позволяющей поставить верный диагноз, на данный момент нет. Но эти два вида проблемы крови зачастую идут вместе. Это так называемая сочетанная анемия, имеющая много общих проявлений и путей лечения.

диф диагностика анемий у детей

Патологии эритроцитов

В особую группу врачи выделяют заболевания, связанные с врожденной или приобретенной патологией крови, выражающейся усиленным распадом эритроцитов, а также их более короткой жизнью. Диф. диагностика анемий начинает анализ с общего состояния больного, так как его самочувствие напрямую зависит от снижения кислородсвязывающей способности крови, а также присутствием в организме продуктов распада эритроцитов. Поэтому человек постоянно ощущает слабость, головокружение, сердцебиение, озноб, лихорадку. Из-за того, что в плазме может находиться довольно большое количество свободного гемоглобина, то моча может окрашиваться в красный цвет – от светло-розового до почти черного – так как развивается гемоглобинурия.

Абсолютным показателем данного типа анемий при дифференцированной диагностике служит сокращенный период жизни эритроцитов, определяемый в результате проведения радиоизотопного исследования. К сожалению, данная методика относится к дорогостоящим обследованиям и применяется в редких случаях. Дифференцированная диагностика использует более доступный комплекс следующих наблюдений и исследований:

гаптоглобин в сыворотке крови присутствует в недостаточном количестве из-за связывания со свободным гемоглобином;
гемосидеринурия – как свидетельство превышения порога фильтрации через почечные клубочки свободного гемоглобина плазмы;
гемоглобинурия;
желтуха, как проявление повышенного количества свободного или «непрямого» билирубина в сыворотке крови;
наличие антиэритроцитарных антител в результате серологической диагностики – как важного этапа установления нозологического диагноза (также этот анализ является основой дифференциального диагностирования приобретенных аутоиммунных гемолитических анемий (АИГА);
повышенный уровень эритрокариоцитов в костном мозге (более 20-24%) –эритроидная гиперплазия костного мозга;
ретикулов (незрелых эритроцитов) обнаруживается больше 2%;
установленное клинически понижение уровня гемоглобина.

алгоритм дифференциальной диагностики анемий

Анемии – серьезный симптом нарушений в работе тех или иных органов или систем организма человека. И чтобы правильно выяснить причину развития малокровия необходимо провести тщательное обследование. Метод дифференциальной диагностики позволяет довольно быстро, но в тоже время правильно установить причину, по которой появилась данная проблема. Это позволяет получить адекватное ситуации лечение.

Источник

Теперь перейдем к частной патологии анемического синдрома. В этом же подразделе разберем дифференциальную диагностику различных анемических состояний, основное место в которой занимает гематологический фактор (т.е. лабораторные показатели).

Острая постгеморрагическая анемия – наблюдается при потере большого количества крови за короткий промежуток времени. Минимальная одноразовая кровопотеря, представляющая опасность для здоровья взрослого человека – 500 мл.

Этиология. Причинами острой постгеморрагической анемии могут быть внешние травмы или кровотечения из внутренних органов: после массивных кровотечений из расширенных вен пищевода, сосудов желудка или 12-перстной кишки при язвенной болезни, из язвы тонкой кишки при брюшном тифе, при разрыве маточной трубы в случае внематочной беременности, разъедании ветви легочной артерии при туберкулезе легких, разрыве аневризмы аорты или ранении ее стенки и отходящих от аорты крупных ветвей. Чем крупнее калибр пораженных сосудов и чем ближе он расположен к сердцу, тем опаснее для жизни кровотечение. При разрыве дуги аорты достаточно потерять 1 л крови, чтобы наступила смерть. Смерть наступает в таких случаях прежде, чем происходит обескровливание органов из-за резкого падения артериального давления и дефицита наполнения полостей сердца. При кровотечении из сосудов мелкого калибра смерть наступает при потере более половины общего количества крови.

Патогенез постгеморрагической анемии связан с острой сосудистой недостаточностью за счет резкого уменьшения ОЦК и снижением кислородно-транспортной функции крови (гипоксии) вследствие потери эритроцитов, когда эта потеря уже не может быть компенсирована за счет учащения сердечных сокращений (компенсаторной тахикардии).

Клиническая картина. У больного прежде всего появляются симптомы коллапса: резкая слабость, головокружение, бледность, сухость во рту, холодный пот, рвота, падает артериальное и венозное давление, уменьшается сердечный выброс крови, резко учащается пульс, наполнение пульса становится слабым. Определенное значение имеет источник кровопотери: к примеру, кровотечение в желудочно-кишечный тракт может сопровождаться повышением температуры тела, картиной интоксикации и т.п.

Как уже было сказано, клиническая картина и тяжесть состояния пациента определяются не только количеством потерянной крови, но и скоростью кровопотери, калибром пораженного сосуда.

Картина крови. В периферической крови сразу после кровотечения цифровые показатели эритроцитов и гемоглобина мало отличаются от исходных. Анемия выявляется через 1–2 дня. К этому времени объем крови восполняется за счет поступления в сосуды тканевой жидкости. В периферической крови увеличивается количество ретикулоцитов и юных эритроцитов (нормобластов). Из-за дефицита железа уровень гемоглобина снижен.

Хроническая постгеморрагическая анемия – чаще всего это вариант ЖДА (разбор впереди).

Картина крови:

– равномерное снижение количества эритроцитов и гемоглобина

– ЦП – N

– умеренный нейтрофильный лейкоцитоз и ретикулоцитоз

– увеличение числа тромбоцитов

Железодефицитные анемии (ЖДА).Обусловлены нехваткой железа в организме, что приводит к множественным трофическим нарушениям (ломкость ногтей, сухость кожи, выпадение волос, снижение мышечной силы), а затем к недостаточному образованию гемоглобина в клетках эритроидного ряда, что проявляется гипохромной анемией.

Этиология и патогенез. Основная часть поступающего в организм железа расходуется на образование гемоглобина. Депонирование осуществляется за счет связывания со специфическими белками в форме ферритина и гемосидерина. Трансферрин является транспортным белком: благодаря ему депонированное или всасывающееся в ЖКТ железо доставляется к клеткам, синтезирующим гемоглобин. У здоровых мужчин в запасе находится примерно 1000 мг (1г) железа. У женщин количество депонированного железа может варьировать от 0 до 500 мг. Примерно у 1/3 клинически здоровых женщин запасы железа в депо вовсе отсутствуют. Всасывание железа осуществляется во всех отделах ЖКТ, однако наиболее эффективно – в двенадцатиперстной кишке. У здоровых людей из пищи всасывается примерно 10% железа. Чаще всего железодефицитные анемии наблюдаются у женщин в связи с тем, что потеря железа у них примерно в 2 раза выше, чем у мужчин. Основная причина избыточной потери железа – менструальные кровотечения (меноррагии) и рождение детей.

Причиной дефицита железа может стать неполноценная диета (голод, невозможность или отказ от употребления мяса). Особую группу составляют больные с тяжелым поражением тонкого кишечника, при котором нарушается всасывание железа. Дефицит железа нередко развивается после резекции тонкой кишки вследствие кровотечений из ЖКТ (геморрой, язва желудка или двенадцатиперстной кишки, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, ангиоматоз, дивертикулез или полипоз толстого кишечника, неспецифический язвенный колит, болезнь Крона).

Клиническая картина. Характерны вялость, повышенная утомляемость, головная боль, сухость кожи и другие трофические нарушения, причем эти симптомы появляются у больного еще до развития выраженной анемии.

Характерным является сидеропенический синдром – снижение аппетита, затруднение при глотании твердой пищи, извращения вкуса в виде желания есть мел, глину, уголь и т.п., появляется пристрастие к необычным запахам (керосин, гуталин, ацетон).

Отмечается ломкость, искривление, поперечная исчерченность ногтей. Определяются бледность кожи, слизистых оболочек, сердцебиение, часто выслушивается “невинный” систолический шум, беспокоит одышка при физической нагрузке. Примерно у 10% больных пальпируется селезенка.

Важное значение в клинической картине имеет характер заболевания, определившего дефицит железа (язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, геморрой, миома матки и т.п.) В связи с этим необходимо отметить, что многие хронические внутренние кровотечения могут оставаться скрытыми в течение многих лет, несмотря на многократные рентгенологические, гастро-, дуодено- и колоноскопические исследования.

Дифференциальный диагноз проводят с анемией, наблюдающейся при хронических воспалительных процессах и онкологических заболеваниях.

Картина крови:

– гипохромия (ЦП ниже 1,0)

– микроцитоз (см. классификацию)

– снижение содержания сывороточного железа (ниже 12 ммоль/л)

– может быть ускорение СОЭ

Анемии, связанные с нарушением синтеза или утилизацией порфиринов (сидероахрестические).Подобные анемии бывают наследственными и приобретенными.

Наследственными формами сидероахрестической анемиичаще болеют мужчины. Заболевание наследуется по рецессивному типу и передается с X-хромосомой.

Патогенез: в большинстве случаев обнаруживается снижение содержания протопорфирина эритроцитов, что обусловливает невозможность связывания железа. Вследствие этого происходит накопление железа в организме при резко нарушенном образовании гемоглобина.

Клиническая картина. Заболевание начинается с детства или с юности. Жалобы могут отсутствовать, иногда больные жалуются на небольшую слабость, повышенную утомляемость. Печень увеличена, иногда увеличена и селезенка. При выраженных отложениях железа в тех или иных органах развивается соответствующая клиника. Если железо поступает преимущественно в печень, развивается цирроз (гемосидероз печени). При отложении в поджелудочной железе может развиться сахарный диабет. Накопление железа в сердечной мышце приводит к недостаточности кровообращения, в яичках — к развитию евнухоидизма. Иногда кожа приобретает серый оттенок. Характерным является отсутствие клинических признаков ЖДА (нет астенизации, сухости кожи, выпадения волос, деформации ногтей и т.п.) при наличии выраженной гипохромной анемии.

Картина крови: цветовой показатель — 0,4–0,6 (снижен). Эритроциты в мазке гипохромные, повышен уровень сывороточного железа. Но окончательный диагноз может быть выставлен при исследовании уровня порфиринов в эритроцитах.

Приобретенные формы сидероахрестической анемии связаны с попаданием большого количества свинца в организм. Свинец блокирует сульфгидрильные группы ферментов, участвующие в синтезе гемоглобина.

Для свинцовой интоксикации типично сочетание признаков: мишеневидные эритроциты в мазке крови, высокое содержание железа в сыворотке крови, повышенный гемолиз эритроцитов, боли в животе, симптомы полиневрита.

Характерным признаком является развитие гипохромной анемии при высоком уровне сывороточного железа, а также наличие клинических и анамнестических признаков свинцовой интоксикации.

Витамин В12 – дефицитная анемия –по другому – пернициозная анемия, болезнь Аддисона-Бирмера; по картине крови – мегалобластическая (мегалобластная). Заболевание характеризуется появлением в костном мозге мегалобластов, внутрикостномозговым разрушением эритроцитов, гиперхромной макроцитарной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, атрофическими изменениями слизистой оболочки ЖКТ и изменениями нервной системы в виде фуникулярного миелоза.

Этиология и патогенез. Идиопатическая форма В12-дефицитной анемии (пернициозная анемия) развивается в результате недостаточного поступления в организм экзогенного цианокобаламина преимущественно у лиц пожилого возраста. Патогенез дефицита витамина В12 чаще связан с нарушением выработки гликопротеина (внутреннего фактора), соединяющегося с пищевым витамином В12 (внешний фактор Кастла) и обеспечивающего его всасывание. Нередко первые признаки заболевания появляются после перенесенного энтерита, гепатита. В первом случае это обусловлено нарушением всасывания витамина в тонкой кишке, во втором – расхождением его запасов в печени, являющейся основным депо витамина В12. Развитие В12-дефицитной анемии после тотальной гастрэктомии (когда полностью ликвидируется секреция внутреннего фактора) происходит через 5-8 лет и более после операции. В течение этого срока больные живут запасами витамина в печени при минимальном пополнении его за счет очень незначительного всасывания в тонкой кишке, не соединенного с внутренним фактором Кастла.

Более редкими причинами нарушенного выделения внутреннего фактора может быть хроническая алкогольная интоксикация, когда она сопровождается токсическим поражением слизистой оболочки желудка или при инвазии широким лентецом, когда паразит поглощает большое количество витамина В 12.

Клиническая картина. Характерна триада: сочетание анемического синдрома с поражением ЦНС и ЖКТ. Отмечаются похудение, слабость, утомляемость, сердцебиение при физической нагрузке. Один из характерных признаков – фуникулярный миелоз – разрушение миелина в спинном мозге и из-за этого нервные расстройства – нарушение координации движений, неустойчивая походка, нарушение чувствительности в кончиках пальцев, мышечная слабость и боли в ногах. Желудочная секреция угнетена, возможна стойкая ахлоргидрия, признаки глоссита – “полированный” (или «малиновый») язык, ощущение жжения в нем, потеря аппетита. Кожа больных иногда слегка желтушна, так как в сыворотке крови увеличен уровень непрямого билирубина (за счет повышенной гибели мегалобластов костного мозга). Может быть незначительное увеличение печени и селезенки.

Картина крови:

– гиперхромия эритроцитов (ЦП выше 1,0)

– пониженное количество эритроцитов

– макроцитоз (мегалоцитоз или мегалобластоз – это практически синонимы)

– тромбоцитопения и лейкопения

– ускоренное СОЭ

– появление мелких шизоцитов

Но решающее значение в диагностике имеет исследование костного мозга, которое обнаруживает резкое увеличение в нем мегалобластов.

Фолиеводефицитная анемия – та же мегалобластная анемия, по сути почти В12- дефицитная. Существенная разница заключается в том, что болезнью Аддисона – Бирмера страдают взрослые дяди (за 40 лет), а типичным для развития фолиеводефицитной анемии является младший детский возраст, так что эта нозология – прерогатива педиатров, но мы с нею позднее познакомимся.

Гемолитические анемии –включают в себя целую группу нозологических единиц, объединяющим признаком которых является преобладание процессов кроворазрушения над процессами кровеобразования. Кроворазрушение может происходить преимущественно внутри сосудов или вне сосудов. Причины внутрисосудистого гемолиза: гемолитические яды, тяжелые ожоги, малярия, сепсис, переливание несовместимой крови, иммунопатологические процессы, вирусные инфекции, хронический лимфолейкоз, системная красная волчанка, пароксизмальная холодовая гемоглобинурия. Причины внесосудистого гемолиза носят семейный наследственный характер.

Гемолиз эритроцитов имеет место прежде всего в селезенке. Он может быть связан с дефицитом ферментов (глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, пируваткиназы); с нарушением синтеза гемоглобина.В нашей стране наиболее распространенной гемолитической анемией является наследственный сфероцитоз.

Этиология: заболевание передается генетическим путем, но с полом не связано.

Патогенез. Дефект структуры мембран эритроцитов приводит к потере ими нормальной формы двояковогнутого диска и приобретению формы шара (сферуляция). Подобные клетки быстро разрушаются в селезенке. Вследствие ранней гибели эритроцитов уменьшается их количество. Сферуляция эритроцитов происходит только в периферической крови, а не в костном мозге.

Клиническая картина. У больных развивается желтуха, увеличивается селезенка, большая или меньшая степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Если болезнь развивается в раннем детстве, имеет место деформация скелета, особенно черепа. Череп приобретает башенную квадратную форму, отмечается микроофтальмия, изменяется расположение зубов, выявляется высокое небо. У ряда больных имеет место укорочение мизинца. Гемолитические кризы чаще всего провоцируются инфекцией.

Картина крови. В периферической крови увеличено число ретикулоцитов до 10 %, иногда до 50–60 %. В мазке крови сфероциты выглядят в виде маленьких клеток с интенсивной окраской, без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. Относительное число сфероцитов — в среднем 20– 30 %, но нередко они составляют большинство красных клеток.

Дифференциальный диагноз. Следует проводить с аутоимунной гемолитической анемией. В этом случае помогает анамнез, наличие изменений скелета (башенный череп, короткие мизинцы), выявление аутоантител.

Апластические анемии.Заболевание, характеризующееся панцитопенией периферической крови и снижением содержания клеток костного мозга.

Этиология и патогенез. Апластическая анемия – относительно редкое заболевание. Встречается с частотой примерно 0,5 на 100 000 населения. Число случаев болезни возрастает по мере увеличения возраста от 1 года до 20 лет. Существенных различий в заболеваемости от 20 до 60 лет не выявлено. После 60 лет число случаев болезни возрастает. В некоторых семьях отмечается генетическая предрасположенность к болезни. Есть сообщения о развитии аплазии после приема некоторых лекарственных препаратов. Примерно у 50% больных установить этиологию заболевания практически не удается (идиопатическая апластическая анемия).

Клиническая картина связана в основном с цитопеническим синдромом и зависит от его глубины. Чаще всего наблюдается геморрагический синдром, в особенности при снижении уровня тромбоцитов (петехиальные высыпания на коже, синячки, кровотечения из десен, носа, почек, матки; возможны тяжелые кровотечения из желудочно-кишечного тракта). Появление геморрагии на слизистой оболочке полости рта, кровоизлияния в конъюктиву являются грозными симптомами, свидетельствующими о весьма возможном кровоизлиянии в головной мозг. Наряду с геморрагическим синдромом в клинической картине превалируют инфекционные осложнения (бронхит, пневмония, сепсис, парапроктит). Возможны тяжелые грибковые поражения слизистых оболочек, грибковый сепсис. Наряду с геморрагическими и инфекционными осложнениями часто выявляются симптомы, связанные с глубокой анемией (слабость, одышка при физической нагрузке, стенокардия).

При проведении дифференциальной диагностики необходимо учитывать, что панцитопения может явиться первым признаком острого лейкоза, метастазов рака в костный мозг, костномозговой формы хронического лимфолейкоза, волосато-клеточного лейкоза, туберкулеза, гепатита вирусной этиологии. Диагноз “апластическая анемия” в принципе является диагнозом исключения и устанавливается лишь в том случае, если перечисленные выше причины развития аплазии отвергнуты.

Картина к