Нарушение синтеза гемоглобина анемия

Железодефицитная анемия

Общепринято выделять две формы железодефицитных состояний: латентный (скрытый) дефицит железа и железодефицитную анемию.

Латентный дефицит железа характеризуется уменьшением количества железа в организме (сокращение его запасов в органах-депо) и снижением уровня транспортного железа крови при нормальных показателях гемоглобина и эритроцитов.
Железодефицитная анемия — это патологическое состояние, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина в результате недостатка железа в организме (истощение его запасов в органах-депо), которое проявляется признаками анемии и сидеропении.

Люди, страдающие от железодефицитных состояний, составляют около 20% населения Земли. Железодефицитная анемия является самой распространенной патологией системы крови и самой часто встречаемой анемией.

Причины возникновения железодефицитных состояний очень разнообразны. Распознать причину развития железодефицитной анемии в каждом конкретном случае чрезвычайно важно, так как сама по себе анемия не является первичным заболеванием, а в большинстве случаев обусловлена какой-либо патологией.

Подробнее о железодефицитной анемии читайте в этой статье.

Талассемия

Талассемия — анемия, обусловленная нарушением синтеза глобулиновой части молекулы гемоглобина, связанного с рецессивно наследуемыми аномалиями генов. Выделяют:

альфа-талассемию, вызванную дефектом сектора α-цепи при отсутствии мРНК гена-α-глобулина,
бета-талассемию, обусловленную отсутствием или нарушением функции гена β-глобулина.

Альфа-талассемия (α-талассемия)

Существует 4 вида α-талассемии, связанные с 4 генами α-цепей:

— Делеция или инактивация четырех генов α-цепей глобина приводит к водянке плода, ребенок рождается мертвым, концентрация гемоглобина в крови резко снижена, и он представлен в основном гемоглобином Bart. Преобладает у выходцев из азиатских стран.

— Делеция или инактивация трех генов α-цепей глобина приводит к гемоглобинопатии Н, при которой выявляется микроцитарная гипохромная анемия с мишеневидными эритроцитами и тельцами Гейнце в мазках крови. Клиническими проявлениями могут быть гемолитическая анемия и спленомегалия. Течение длительное, симптомы анемии наблюдаются в детском возрасте, но в легких случаях — лишь в зрелом возрасте. При этом варианте гемоглобинопатии показана спленэктомия.

— Делеция или инактивация двух генов α-цепей глобина не приводит к выраженному нарушению нормального эритропоэза. Развивается синдром, называемый “малой α-талассемией”. Клиника проявляется легкой микроцитарной гипохромной анемией, не требующей лечений.

— При делеции или инактивации одного гена α-цепей глобина клиника анемии отсутствует.

Бета-талассемия (β-талассемия)

β-талассемии связаны с наследованием ребенком гена β-глобина с нарушенной функцией. В геноме β-глобина имеются 2 мутантных аллеля.

При наследовании только одного аллеля развивается гетерозиготная β-талассемия (малая талассемия).
При наследовании двух мутантных аллелей развивается гомозиготная β-талассемия (большая талассемия, анемия Кули).

Гетерозиготная β-талассемия протекает с клиникой легкой гипохромной анемии, анизоцитозом и пойкилоцитозом, незначительным увеличением селезенки и повышением содержания фракции HbA2. Прогноз при данной форме анемии благоприятный.

Гомозиготная β-талассемия имеет тяжелое течение, проявляется выраженной гемолитической анемией, развивающейся к концу первого года жизни ребенка, гепатомегалией и спленомегалией, отставанием ребенка в физическом развитии, монголоидностью лица и башенным черепом.

Характерны резкое снижение образования HbA1, увеличение содержания HbF, нормальное или повышенное содержание HbA2. Уровень гемоглобина составляет 30–50 г/л, цветовой показатель ниже 0,5. В мазках крови выявляют мишеневидные эритроциты, анизоцитоз и пойкилоцитоз. Длительный гемолиз и частые переливания крови приводят к развитию гемосидероза печени и селезенки и нередко к образованию билирубиновых камней в желчных путях.

Прогноз при тяжелой гомозиготной β-талассемии неблагоприятный, больные умирают в первые годы жизни. При талассемии средней тяжести дети доживают до школьного возраста, при талассемии легкой степени тяжести больные доживают до среднего возраста.

Лечение

При альфа- и бета-талассемиях проводят гемотрансфузии (повторное переливание отмытых или размороженных эритроцитов), введение фолиевой кислоты (прием по 0,005 г 1–2 раза в день). Спленэктомию проводят по показаниям (при значительной спленомегалии и распаде эритроцитов в селезенке). Замедление развития гемосидероза достигается назначением хелатов железа (десферал, дефероксамин). Трансплантация костного мозга может привести к выздоровлению.

Анемии при хронических заболеваниях

У больных с воспалительными процессами, хроническими инфекциями, аутоиммунными заболеваниями и опухолями часто бывает нормоцитарная умеренно выраженная анемия. Анемия развивается обычно медленно в течение нескольких месяцев.

Ведущее значение в патогенезе анемии имеет нарушение использования двухвалентного железа костным мозгом. Кроме того, выявляется низкий уровень эритропоэтина. Это определяет образование в условиях дефицита железа эритроцитов, имеющих сниженную продолжительность жизни. Клиника заболевания проявляется синдромом анемии.

Диагностика

Типична умеренная нормоцитарная анемия с небольшой гипохромией, возможен микроцитоз на фоне хронического заболевания, гемоглобин 80–100 г/л. Сывороточное железо и общая железосвязывающая способность сыворотки обычно снижены в отличие от железодефицитной анемии. Средний эритроцитарный объем составляет 80 — 85 фл, средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах 30–32 г/дцл. Насыщение трансферрина более 10%, уровень ферритина сыворотки нормальный, но, являясь белком острой фазы воспаления, может быть повышенным.

Лечение

Лечение направлено на коррекцию основного заболевания. Симптомы анемии обычно исчезают при эффективном лечении через 1 мес. Применение только препаратов железа неэффективно. В настоящее время исследуется действие эритропоэтина при онкологических и хронических воспалительных заболеваниях.

Сидеробластные (сидероахристические) анемии

Сидеробластные анемии — группа заболеваний, характеризующихся нарушением ферментных систем, участвующих в метаболизме железа в клетках эритроидного ряда. Железо поступает в эритробласты, где накапливается в околоядерных митохондриях, нарушается синтез гема. Образуется большое количество сидеробластов — незрелых ядросодержащих клеток костного мозга — предшественниц эритроцитов, в цитоплазме которых выявляются гранулы железа, расположенные диффузно или в виде колец вокруг ядра. Синтез гемоглобина нарушается, снижается среднее содержание гемоглобина в эритроците, появляются популяции гипохромных микроцитов.

Выделяют разные формы сидеробластных анемий:

Наследственная форма является сцепленной с Х-хромосомной патологией, вызванной аномалией метаболизма пиридоксина (витамина В6) — недостаточностью эритроидной формы аминолевулинатсинтетазы.
Приобретенная форма может быть вызвана лекарственными средствами (изониазидом, химиотерапевтическими средствами, алкоголем), интоксикацией свинцом, эндокринными или воспалительными заболеваниями.
Существует также идиопатическая форма (рефрактерная сидеробластная анемия), причина которой неизвестна.

Клиника сидеробластной анемии у детей проявляется тяжелой гемолитической анемией, приводящей к вторичному гиперспленизму, увеличению запасов железа в организме и гемосидерозу. У больных старше 60 лет анемия может быть относительно тяжелой (гемоглобин 80-100 г/л).

Диагностика

При исследовании мазков крови находят диморфную популяцию эритроцитов (нормоцитарную и микроцитарную). При врожденных и идиопатических формах выявляют выраженный анизоцитоз и пойкилоцитоз. Средний эритроцитарный объем обычно нормальный, но может быть незначительно увеличенным. Как правило, наблюдается базофилия эритроцитов. Уровень сывороточного железа, ферритина и содержание трансферрина увеличены. В пунктате костного мозга наблюдается эритроидная гиперплазия. При окраске на железо видны аномальные кольцевидные сидеробласты.

Лечение

Всем пациентам назначают пробное лечение пиридоксином. Назначают прием внутрь пиридоксина в дозе 50–200 мг/сут или его внутримышечное введение по 100 мг 2 раза в неделю на протяжении 2 мес. Наиболее эффективно использование кофермента пиридоксаль фосфата, так как иногда блокируется возможность трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат. При наследственных формах лечение пиридоксином необходимо периодически повторять. Но витамин В6 эффективен только при наследственной форме.

При приобретенных формах необходимо прекратить прием изониазида, употребление алкоголя и исключить другие интоксикации. Андрогены иногда стимулируют продукцию эритроцитов. Многие больные трансфузионнозависимы. У 10% пациентов с приобретенной идиопатической анемией развивается острый лейкоз.

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения концентрации сывороточного железа, ориентируясь на его содержание и присутствие сидеробластов в костном мозге, назначают дефероксамин (внутривенно по 500–1000 мг с перерывами).

Источник

Анемия – это снижение в крови количества красных телец крови – эритроцитов ниже 4,0х109/л, или снижение уровня гемоглобина ниже 130 г/л у мужчин и ниже 120 г/л у женщин. Анемия при беременности характеризуется снижением гемоглобина ниже 110 г/л.

Это не самостоятельное заболевание, анемия встречается как синдром при целом ряде заболеваний и приводит к нарушению снабжения кислородом всех органов и тканей организма, что, в свою очередь, провоцирует развитие множества других заболеваний и патологических состояний.

Степени тяжести

В зависимости от концентрации гемоглобина, принято выделять три степени тяжести малокровия:

анемия 1 степени регистрируется, когда уровень гемоглобина снижается больше, чем на 20% от нормального показателя;
анемия 2 степени характеризуется снижением содержания гемоглобина примерно на 20−40% от нормального уровня;
анемия 3 степени — самая тяжелая форма заболевания, когда гемоглобин снижается больше, чем на 40% от нормального показателя.

Однозначно показать, что у больного — 1 степень или же более тяжелая стадия может только анализ крови.

Причины

Что это такое: анемия, то есть малокровие, — это ни что иное, как недостаток в крови гемоглобина. А именно гемоглобин переносит кислород по всем тканям организма. То есть малокровие вызывается именно недостатком кислорода в клетках всех органов и систем.

Характер питания. При недостаточном употреблении железосодержащих продуктов питания может развиться железодефицитная анемия, это более характерном для групп населения, где уже имеется высокий уровень алиментарной анемии;
Нарушение в работе ЖКТ (при нарушениях процесса всасывания). Так как всасывание железа происходит в желудке и верхнем отделе тонкой кишки, при нарушении процесса всасывания, слизистой оболочкой пищеварительного тракта, развивается данное заболевание.
Хроническая кровопотеря (желудочно-кишечных кровотечения, кровотечений из носа, кровохарканья, гематурия, маточные кровотечения). Принадлежит к одной из самых главных причин железодефицитных состояний.

Таким образом, причиной анемии может считаться недостаток в организме именно железа, что влечет за собой недостаток гемоглобина и, как следствие, недостаточное снабжение организма кровью.

Железодефицитная анемия

Самая распространенная форма анемии. В ее основе лежит нарушение синтеза гемоглобина (переносчика кислорода) вследствие дефицита железа. Она проявляется головокружением, шумом в ушах, мельканием мушек перед глазами, одышкой, сердцебиением. Отмечаются сухость кожи, бледность, в углах рта появляются заеды, трещины. Типичными проявлениями бывают ломкость и слоистость ногтей, их по перечная исчерченность.

Апластическая анемия

Это чаще приобретенное острое, подострое или хроническое заболевание системы крови, в основе которого лежит нарушение кроветворной функции костного мозга, а именно резкое снижение его способности вырабатывать клетки крови.

Иногда апластическая анемия начинается остро и быстро развивается. Но чаще болезнь возникает постепенно и не проявляется яркими симптомами довольно длительное время.К симптомам апластической анемии относятся все симптомы, характерные при недостатке эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов в крови.

В12-дефицитная анемия

Возникает при недостатке в организме витамина В12, который необходим для роста и созревания эритроцитов в костном мозге, а также для правильной работы нервной системы. По этой причине одними из отличительных симптомов В12-дефицитной анемии являются покалывание и онемение в пальцах, шаткая походка.

В крови обнаруживаются эритроциты особой увеличенной формы. Недостаток витамина В12 может наблюдаться у пожилых людей, при болезнях пищеварительного тракта, при наличии паразитов – ленточных червей.

Гемолитическая анемия

Гемолиз происходит под воздействием антител. Это могут быть антитела матери, направленные против эритроцитов ребенка при несовместимости ребенка и матери по резус-антигену и гораздо реже по антигенам системы АВО. Антитела против собственных эритроцитов могут быть активными при обычной температуре или только при охлаждении.

Они могут появляться без видимой причины или в связи с фиксацией на эритроцитах чуждых для организма неполных антигенов-гаптенов.

Признаки

Перечислим основные признаки анемии, которые могут тревожить человека.

бледность кожных покровов;
учащение пульса и дыхания;
быстрая утомляемость;
головная боль;
головокружение;
шум в ушах;
пятна в глазах;
мышечная слабость;
затруднение концентрации внимания;
раздражительность;
вялость;
небольшое повышение температуры.

Симптомы анемии

Среди симптомов анемии ведущими считаются проявления непосредственно связанные с гипоксией. Степень клинических проявлений зависит от выраженности снижения числа гемоглобина.

При лёгкой степени (уровень гемоглобина 115- 90 г/л), могут наблюдаться общая слабость, повышенная утомляемость, снижение концентрации внимания.
При средней (90-70 г/л) больные жалуются на отдышку, учащённое сердцебиение, частую головную боль, нарушение сна, шум в ушах, снижение аппетита, отсутствие полового влечения. Пациенты отличаются бледностью кожных покровов.
В случае тяжёлой степени (гемоглобин менее 70 г/л) развиваются симптомы сердечной недостаточности.

При анемии симптомы во многих случаях себя не проявляют. Обнаружить болезнь можно только при лабораторных исследованиях крови.

Диагностика заболевания

Для того чтобы понять как лечить анемию важно определить ее вид и причину развития. Основным методом диагностики данного заболевания является исследование крови больного.

Нормальными значениями количества гемоглобина в крови считаются:

для мужчин 130-160 грамм на литр крови.
для женщин 120-147 г/л.
для беременных женщин нижняя граница нормы 110гл.

Лечение анемии

Естественно, методы лечения анемий коренным образом различаются в зависимости от вида малокровия, вызвавшего ее причины и степени тяжести. Но основной принцип лечения анемии любого вида один — необходимо бороться с причиной, вызвавшей понижение гемоглобина.

При анемии, вызванной потерей крови, надо как можно быстрее остановить кровотечение. При большой кровопотере, угрожающей жизни, применяют переливание донорской крови.
При железодефицитной анемии надо употреблять продукты, богатые железом, витамином B12 и фолиевой кислотой (они улучшают усвоение железа и процессы кроветворения), врач может также назначить лекарственные препараты, содержащие эти вещества. Часто эффективны оказываются народные средства.
При анемии, спровоцированной инфекционными заболеваниями и интоксикацией, необходимо лечить основное заболевание, проведение неотложных мер по детоксикации организма.

В случае анемии, немаловажным условием для лечения является здоровый образ жизни — правильное сбалансированное питание, чередование нагрузок и отдыха. Необходимо так же избегать контакта с химическими или отравляющими веществами и нефтепродуктами.

Питание

Важной составляющей лечения является диета с продуктами, богатыми веществами и микроэлементами, которые необходимы для процесса кроветворения. Какие продукты нужно кушать при малокровии у ребенка и взрослого человека? Вот список:

мясо, колбасы;
субпродукты — особенно печень;
рыба;
яичные желтки;
продукты из цельнозерновой муки;
семена — тыквы, подсолнечника, кунжута;
орехи — особенно фисташки;
шпинат, капуста, брюссельская капуста, фенхель, листья петрушки;
свекла;
черная смородина;
ростки, зародыши пшеницы;
абрикосы, чернослив, инжир, финики;

Следует избегать употребления напитков, содержащих кофеин (например, чая, кофе, колы), особенно во время еды, т.к. кофеин мешает всасыванию железа.

Препараты железа при анемии

Препараты железа при малокровии куда более эффективны. Всасываемость данного микроэлемента в пищеварительном тракте из препаратов железа в 15-20 раз выше, чем из продуктов питания.

Это позволяет результативно применять препараты железа при анемии: быстрее поднять гемоглобин, восстановить запасы железа, устранить общую слабость, быструю утомляемость и другие симптомы.

Ферретаб композит (0154г фумарата железа и 0.0005г фолиевой кислоты). Дополнительно желателен прием аскорбиновой кислоты в суточной дозе 0,2-0,3г).
Сорбифер дурулес ( 0,32 г сульфата железа и 0,06г витамина С) выпускается в драже суточная дозировка в зависимости от степени анемии 2-3 раза в сутки.
Тотема – выпускается во флаконах по 10 миллилитров ,содержание элементов ткое же как и в сорбифере . Применяется внутрь, может разводится водой, возможно назначение его при непереносимости таблетированных форм железа. Суточная доза 1- 2 приема.
Фенюльс (0,15г, сульфата железа, 0,05г витамина С,витамины В2, В6,0,005г пантотената кальция.
Витамин В12 в ампулах по1 мл 0,02% и 0,05%.
Фолиевая кислота в таблетках по 1мг.
Ампульные препараты железа, для введения внутримышечно и внутривенно продаются только по рецепту и требуют проведения инъекций только в стационарных условиях из за высокой частоты аллергических реакций на эти препараты.

Нельзя принимать препараты железа совместно с лекарственными средствами, снижающими их всасывание: Левомицитин, Препараты кальция, Тетрациклины, Антациды. Как правило, препараты железа назначают до еды, если в лекарственном средстве нет витамина С, то требуется дополнительный прием аскорбиновой кислоты в суточной дозе 0,2-0.3г.

Для каждого пациента специально рассчитывается суточная потребность в железе, а также длительность курса лечения, учитывается всасывание конкретного назначаемого препарата и содержание железа в нем. Обычно назначаются длительные курсы лечения, в течение 1,5-2 месяцев принимаются лечебные дозы, а в последующие 2-3 месяца — профилактические.

Последствия

Железодефицитная анемия, не вылеченная на ранней стадии, может иметь тяжелые последствия. Тяжелая степень переходит в сердечную недостаточность, соединенную с тахикардией, отеками, пониженным артериальным давлением. Иногда люди попадают в больницу с резкой потерей сознания, причиной которой является недолеченная, либо не выявленная вовремя анемия.

Поэтому, если вы заподозрили у себя данный недуг или склонны к низкому гемоглобину, то стоит раз в три месяца сдавать контрольный анализ крови.

Источник