Наследственная анемия мкб 10
D46
Миелодиспластические синдромы
D46.0
Рефрактерная анемия без сидеробластов, так обозначенная
D46.1
Рефрактерная анемия с сидеробластами
D46.2
Рефрактерная анемия с избытком бластов
D46.3
Рефрактерная анемия с избытком бластов с трансформацией
D46.4
Рефрактерная анемия неуточненная
D50
Железодефицитная анемия
D50.0
Железодефицитная анемия вторичная вследствие потери крови (хроническая)
D50.8
Другие железодефицитные анемии
D50.9
Железодефицитная анемия неуточненная
D51
Витамин-B12-дефицитная анемия
D51.0
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие дефицита внутреннего фактора
D51.1
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией
D51.3
Другие витамин-B12-дефицитные анемии, связанные с питанием
D51.8
Другие витамин-B12-дефицитные анемии
D51.9
Витамин-B12-дефицитная анемия неуточненная
D52
Фолиеводефицитная анемия
D52.0
Фолиеводефицитная анемия, связанная с питанием
D52.1
Фолиеводефицитная анемия медикаментозная
D52.8
Другие фолиеводефицитные анемии
D52.9
Фолиеводефицитная анемия неуточненная
D53
Другие анемии, связанные с питанием
D53.0
Анемия вследствие недостаточности белков
D53.1
Другие мегалобластные анемии, не классифицированные в других рубриках
D53.2
Анемия, обусловленная цингой
D53.8
Другие уточненные анемии, связанные с питанием
D53.9
Анемия, связанная с питанием, неуточненная
D55
Анемия вследствие ферментных нарушений
D55.0
Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД]
D55.1
Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена
D55.2
Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов
D55.3
Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
D55.8
Другие анемии вследствие ферментных нарушений
D55.9
Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная
D57
Серповидно-клеточные нарушения
D57.0
Серповидно-клеточная анемия с кризом
D57.1
Серповидно-клеточная анемия без криза
D58
Другие наследственные гемолитические анемии
D58.8
Другие уточненные наследственные гемолитические анемии
D58.9
Наследственная гемолитическая анемия, неуточненная
D59
Приобретенная гемолитическая анемия
D59.0
Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия
D59.1
Другие аутоиммунные гемолитические анемии
D59.2
Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия
D59.4
Другие неаутоиммунные гемолитические анемии
D59.8
Другие приобретенные гемолитические анемии
D59.9
Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная
D61
Другие апластические анемии
D61.0
Конституциональная апластическая анемия
D61.1
Медикаментозная апластическая анемия
D61.2
Апластическая анемия, вызванная другими внешними агентами
D61.3
Идиопатическая апластическая анемия
D61.8
Другие уточненные апластические анемии
D61.9
Апластическая анемия неуточненная
D62
Острая постгеморрагическая анемия
D63
Анемия при хронических болезнях, классифицированных в других рубриках
D63.0
Анемия при новообразованиях (C00-D48+)
D63.8
Анемия при других хронических болезнях, классифицированных в других рубриках
D64
Другие анемии
D64.0
Наследственная сидеробластная анемия
D64.1
Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями
D64.2
Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами
D64.3
Другие сидеробластные анемии
D64.4
Врожденная дизэритропоэтическая анемия
D64.8
Другие уточненные анемии
E78
Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии
F54
Психологические и поведенческие факторы, связанные с нарушениями или болезнями, классифицированными в других рубриках
J16
Пневмония, вызванная другими инфекционными агентами, не классифицированная в других рубриках
J16.8
Пневмония, вызванная другими уточненными инфекционными агентами
O26
Медицинская помощь матери в связи с другими состояниями, связанными преимущественно с беременностью
O99
Другие болезни матери, классифицированные в других рубриках, но осложняющие беременность, роды и послеродовой период
O99.0
Анемия, осложняющая беременность, деторождение и послеродовой период
P00
Поражения плода и новорожденного, обусловленные состояниями матери, которые могут быть не связаны с настоящей беременностью
P00.2
Поражения плода и новорожденного, обусловленные инфекционными и паразитарными болезнями у матери
P00.7
Поражения плода и новорожденного, обусловленные другими медицинскими процедурами у матери, не классифицированными в других рубриках
P02
Поражения плода и новорожденного, обусловленные осложнениями со стороны плаценты, пуповины и плодных оболочек
P02.1
Поражения плода и новорожденного, обусловленные другими осложнениями, связанными с отделением плаценты и кровотечением
P61
Другие перинатальные гематологические нарушения
P61.3
Врожденная анемия вследствие кровопотери у плода
P61.4
Другие врожденные анемии, не классифицированные в других рубриках
T37
Отравление другими противоинфекционными и противопаразитарными средствами системного действия
T38
Отравление гормонами, их синтетическими заменителями и антагонистами, не классифицированное в других рубриках
T38.6
Отравление антигонадотропинами, антиэстрогенами, антиандрогенами, не классифицированными в других рубриках
T39
Отравление неопиоидными анальгезирующими, жаропонижающими и противоревматическими средствами
T39.8
Отравление другими ненаркотическими анальгезирующими и жаропонижающими средствами, не классифицированными в других рубриках
T42
Отравление противосудорожными, седативными, снотворными и противопаркинсоническими средствами
T42.5
Отравление смешанными противоэпилептическими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T43
Отравление психотропными средствами, не классифицированное в других рубриках
T43.8
Отравление другими психотропными средствами, не классифицированными в других рубриках
T44
Отравление препаратами, действующими преимущественно на вегетативную нервную систему
T44.2
Отравление ганглиоблокирующими средствами, не классифицированными в других рубриках
T44.3
Отравление другими парасимпатолитическими [антихолинергическими и антимускаринными] и спазмолитическими средствами, не классифицированными в других рубриках
T44.4
Отравление агонистами преимущественно альфа-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.5
Отравление агонистами преимущественно бета-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.6
Отравление антагонистами альфа-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.7
Отравление антагонистами бета-адренорецепторов, не классифицированными в других рубриках
T44.8
Отравление центральнодействующими и адренонейронблокирующими средствами, не классифицированными в других рубриках
T45
Отравление препаратами преимущественно системного действия и гематологическими агентами, не классифицированное в других рубриках
T45.2
Отравление витаминами, не классифицированными в других рубриках
T45.3
Отравление ферментами, не классифицированными в других рубриках
T46
Отравление препаратами, действующими преимущественно на сердечно-сосудистую систему
T46.2
Отравление другими противоаритмическими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T46.3
Отравление коронарорасширяющими препаратами, не классифицированными в других рубриках
T46.5
Отравление другими гипотензивными средствами, не классифицированными в других рубриках
T48
Отравление препаратами, действующими преимущественно на гладкую и скелетную мускулатуру и органы дыхания
T48.6
Отравление противоастматическими средствами, не классифицированными в других рубриках
T49
Отравление препаратами местного действия, влияющими преимущественно на кожу и слизистые оболочки, и средствами, используемыми в офтальмологической, отоларингологической и стоматологической практике
T49.0
Отравление противогрибковыми, противоинфекционными и противовоспалительными препаратами местного действия, не классифицированными в других рубриках
T50
Отравление диуретиками и другими неуточненными лекарственными средствами, медикаментами и биологическими веществами
T50.6
Отравление противоядиями и комплексонами, не классифицированными в других рубриках
W24
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках
W24.0
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В доме, квартире, жилом здании
W24.1
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В специальном учреждении для проживания
W24.2
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В школе, другом учреждении и общественном административном районе
W24.3
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На площадке для занятий спортом и спортивных соревнований
W24.4
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На улице или автомагистрали
W24.5
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В учреждении и районе торговли и обслуживания
W24.6
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На производственных и строительных площадях и в помещениях
W24.7
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. На ферме
W24.8
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В других уточненных местах
W24.9
Соприкосновение с подъемными и передаточными устройствами, не классифицированными в других рубриках. В неуточненном месте
Y44
Препараты, влияющие преимущественно на компоненты крови
Y44.0
Препараты железа и другие препараты для лечения гипохромной анемии
Y44.1
Витамин B12, фолиевая кислота и другие препараты для лечения мегалобластной анемии
Z20
Контакт с больным и возможность заражения инфекционными болезнями
Z20.0
Контакт с больным и возможность заражения инфекционными болезнями кишечника
Z20.8
Контакт с больным и возможность заражения другими инфекционными болезнями
Z20.9
Контакт с больным и возможность заражения другими неуточненными инфекционными болезнями
D46.5
Рефрактерная анемия с мультилинейной дисплазией
Рубрика МКБ-10: D64.0
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D60-D64 Апластические и другие анемии / D64 Другие анемии
Определение и общие сведения[править]
Сидеробластные анемии
Сидеробластные анемии представляют собой группу редких гетерогенных наследственных или приобретенных нарушений костного мозга, которые могут быть изолированными или быть частью некоторых синдромов. Сидеробластные анемии характеризуются снижением синтеза гемоглобина из-за нарушения утилизации железа (уровни плазмтического железа могут быть нормальными или повышенными), наличием ринг-форм (кольцевидных) сидеробластов в костном мозге из-за патологической перегрузки железом митохондрий, которые визуализируются окрашиванием Перлса.
Группа включает приобретенные (идиопатические) сидеробластные анемии и конституциональные сидеробластные анемии. Последние включают в себя синдромальные сидеробластные анемии, такие как синдром Пирсона, митохондриальную миопатию с сидеробластной анемией, Х-сцепленную сидеробластную анемию с атаксией, тиаминовый мегалобластный анемический синдром и несиндромальные сидеробластные анемии: Х-сцепленную и аутосомно-рецессивную сидеробластные анемии.
Cиндром Пирсона
Cиндром Пирсона характеризуется наличием рефрактерной сидеробластной анемии, вакуолизации стволовых клеток костного мозга и патологии экзокринной функции поджелудочной железы.
Всего было описано порядка 60 случаев синдром Пирсона у мальчиков и девочек. Гематологические симптомы манифестируют в детском возрасте, хотя описано и несколько случаев у новорожденных.
Этиология и патогенез[править]
Хотя наследование от матери было описано для синдрома Пирсона, заболевание, как правило, носит спорадический характер. В целом синдром Пирсона – это митохондриальная цитопатия, обусловленная делециями митохондриальной ДНК, что является важным диагностическим признаком патологии. Данные делеции приводят к нарушениям митохондриальной функции дыхательной цепи. Случайное распределение митохондриальной ДНК при делении клеток приводит к присутствию в одной клетке как нормальной, так и мутировавшей ДНК. Это сосуществование, названное гетероплазмией, объясняет высокую изменчивость в клинической экспрессии как между разными пациентами, так и между различными органами пораженного субъекта. Патологические проявления возникают, когда некоторый критический уровень мутантной ДНК накапливается в конкретной ткани.
Клинические проявления[править]
Клинические проявления синдрома Пирсона включают макроцитарную сидеробластную анемию, иногда сопровождаемую тяжелой нейтропенией или тромбоцитопенией.
Вакуоли в клетках-предшественниках гранулоцитов и эритробластах, обнаруживаемые на миелограмме, также характерны для данного синдрома. Окраска по Перлзу обнаруживает наличие кольцевидных сидеробластов.
Кроме того проявляется фиброзная экзокринная дисфункция поджелудочной железы с симптомами мальабсорбции и поносом и нарушениями окислительного фосфорилирования, приводящим к лактатемии и увеличением соотношения лактат/пируват. Другие органы также могут быть затронуты, либо одновременно, либо по ходу течения заболевания: часто это почечная тубулопатия с аминоацидурией, гепатомегалия, сиптомы цитолиза и холестаза, эндокринные нарушения, нервно-мышечные расстройства, а в некоторых случаях поражения сердца и атрофия селезенки.
Наследственная сидеробластная анемия: Диагностика[править]
Дифференциальный диагноз[править]
Наследственная сидеробластная анемия: Лечение[править]
Не существует специфического лечения синдрома Пирсона. Терапия является симптоматической и включает в себя лечение инфекций и метаболических нарушений, переливание крови в случае развития тяжелой анемии (иногда совместно с назначением эритропоэтина), назначение ферментов полжелудочной железы и коррекция эндокринных нарушений.
Прогноз
Смерть часто происходит в возрасте до трех лет в результате сепсиса, метаболический криза с лактоацидозом или гепатоцеллюлярной недостаточности. Пациенты, которые выживают в младенческом возрасте, как правило, подвергаются фенотипической эволюции: гематологические проявления исчезают сами по себе, в то время появляются, либо прогрессируют неврологические расстройства и миопатия. У некоторых пациентов развивается типичный синдром Кернс-Сейра с офтальмоплегией, атаксией, пигментным ретинитом, дефектами проводимости и миопатией.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия со взрослым началом
Синонимы: GLRX5-связанная сидеробластная анемия
Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия со взрослым началом – очень редкая несиндромальная аутосомно-рецессивная пиридоксин-рефрактерная сидеробластная анемия в результате дефекта сплайсирования глутаредоксина-5 (GLRX5). GLRX5-связанная сидеробластная анемия описана у одного взрослого пациента с микроцитарной гипохромной анемией, перегрузкой печени железом и диабетом 2 типа .
Источники (ссылки):[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- D55 Анемия вследствие ферментных нарушений.
- Исключена: фермент дефицитная анемия, вызванная лекарственными средствами (059.2)
- D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Фавизм, Г-6-ФД-дефицитная анемия
- D55.1Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена. Анемия вследствие недостаточности ферментов (за исключением Г-б-ФД), связанных с гексозомонофосфатным [ГМФ] шунтом метаболического пути. Гемолитическая несфероцитарная анемия (наследственная) типа I.
- D55.2Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов. Анемия: гемолитическая несфероцитарная (наследственная) типа II, вследствие недостаточности гексокиназы, вследствие недостаточности пируваткиназы, вследствие недостаточности триозофосфатизомеразы
- D55.3 Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
- D55.8 Другие анемии вследствие ферментных нарушений
- D55.9 Анемия вследствие ферментного нарушения неуточнённая
- D56 Талассемия
- D56.0 Альфа-талассемия.
- Исключена: водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью (Р56.-)
- D56.1 Бета-талассемия Анемия Кули. Тяжёлая бета-талассемия. Серповидно-клеточная бета-талассемия. Талассемия: промежуточная, большая
- D56.2 Дельта-бета-талассемия
- D56.3 Носительство признака талассемии
- D56.4 Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ]
- D56.8 Другие талассемии
- D56.9 Талассемия неуточнённая. Средиземноморская анемия (с другой гемоглобинопатией). Талассемия (малая) (смешанная) (с другой гемоглобинопатией)
- D57 Серповидно-клеточные нарушения.
- Исключены: другие гемоглобинопатии (D58.-) серповидно-клеточная бета-талассемия (D56.1)
- D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом, Hb-SS болезнь с кризом
- D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза. Серповидно-клеточная(ое): анемия, болезнь, нарушение.
- D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения. Болезнь. Hb-SC. Hb-SD. Hb-SE.
- D57.3 Носительство признака серповидноклеточности. Носительство гемоглобина S[Hb-S]. Гетерозиготный гемоглобин S
- D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения
- D58 Другие наследственные гемолитические анемии
- D58.0 Наследственный сфероцитоз. Ахолурическая (семейная) желтуха. Врожденная (сфероцитарная) гемолитическая желтуха. Синдром Минковского — Шоффара
- D58.1 Наследственный эллиптоцитоз. Эллиптоцитоз (врожденный). Овалоцитоз (врожденный) (наследственный)
- D58.2 Другие гемоглобинопатии. Аномальный гемоглобин БДУ. Врожденная анемия с тельцами Гейнца — Болезнь: НЬ-С, НЬ-D, НЬ-Е. Гемоглобинопатия БДУ. Гемолитическая болезнь, обусловленная неустойчивым гемоглобином.
- Исключены: семейная полицитемия (D75.0), болезнь НЬ-М (D74.0), наследственное персистирование фетального гемоглобина (D56.4), полицитемия, связанная с высотой (D75.1), метгемоглобинемия (D74.-)
- D58.8 Другие уточнённые наследственные гемолитические анемии. Стоматоцитоз
- D58.9 Наследственная гемолитическая анемия, неуточнённая
- D59 Приобретённая гемолитическая анемия
- D59.0 Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия
- D59.1 Другие аутоиммунные гемолитические анемии. Аутоиммунная гемолитическая болезнь (холодовый тип) (тепловой тип). Хроническая болезнь, вызываемая холодовыми гемагглютининами. «Холодовая агглютининовая»: болезнь, гемоглобинурия. Гемолтическая анемия: холодовой тип (вторичная) (симптоматическая), тепловой тип (вторичная) (симптоматическая). Исключены: синдром Эванса (D69.3), гемолитическая болезнь плода и новорождённого (Р55.-), пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (D59.6)
- D59.2 Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия. Медикаментозная фермент дефицитная анемия
- D59.3 Гемолитико-уремический синдром
- D59.4 Другие неаутоиммунные гемолитические анемии. Гемолитическая анемия: механическая, микроангиопатическая, токсическая
- D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы — Микели).
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами. Гемоглобинурия: от нагрузки, маршевая, пароксизмальная холодовая.
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.8 Другие приобретённые гемолитические анемии
- D59.9 Приобретённая гемолитическая анемия неуточнённая. Идиопатическая гемолитическая анемия хроническая.