Наследственная гемолитическая анемия мкб

Анемия (от греч. haima – малокровие) – это клиникогематологический синдром, характеризующийся уменьшением содержания гемоглобина в единице объема крови, часто при одновременном уменьшении количества эритроцитов и изменением их качественного состава, что приводит к снижению дыхательной функции крови и развитию кислородного голодания тканей, чаще всего выражающихся такими симптомами, как бледность кожных покровов, повышенная утомляемость, слабость, головные боли, головокружение, сердцебиение, одышка и др.

Сама по себе анемия не заболевание, но часто включена в структуру большого количества самостоятельных заболеваний.

По механизму развития анемии делятся на три разных группы

• Анемия может возникать как результат потери крови вследствие кровотечения или кровоизлияния – постгеморрагическая анемия.

• Анемия может быть результатом превышения темпов разрушения эритроцитов над их продукцией – гемолитическая анемия.

• Анемия может быть следствием недостаточного или нарушенного образования эритроцитов в костном мозге – гипопластическая анемия.

Анемия – это снижение содержания гемоглобина в единице объема крови (<100 г/л), чаще при одновременном уменьшении количества (<4,0х1012/л) или общего объема эритроцитов. Заболеваемость анемией в 2001 г. составила 157 на 100 000 населения.

Классифицирующие критерии

В зависимости от среднего эритроцитарного объема различают:

– микроцитарные [средний эритроцитарный объем (СЭО) менее 80 фл (мкм)];

– нормоцитарные (СЭО – 81-94 фл);

– макроцитарные анемии (СЭО >95 фл).

По содержанию гемоглобина в эритроцитах различают:

– гипохромные [среднее содержание гемоглобина в эритроците (ССГЭ) менее 27 пг];

– нормохромные (ССГЭ – 27-33 пг);

– гиперхромные (ССГЭ – более 33 пг) анемии.

Патогенетическая классификация

1. Анемии вследствие кровопотери.

• Острая постгеморрагическая анемия.

• Хроническая постгеморрагическая анемия.

2. Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа.

• Микроцитарные анемии:

– железодефицитная анемия;

– анемия при нарушении транспорта железа (атрансферритинемия);

– анемия вследствие нарушения утилизации железа (сидеробластная анемия);

– анемия вследствие нарушения реутилизации железа (анемия при хронических заболеваниях).

• Нормохромно-нормоцитарные анемии:

– гиперпролиферативная анемия (при болезнях почек, гипотиреозе, белковой недостаточности);

– анемии, обусловленные костно-мозговой недостаточностью (апластическая анемия, рефрактерная анемия при миелодиспластическом синдроме);

– метапластические анемии (при гемобластозах, метастазах в красный костный мозг);

– дизэритропоэтическая анемия.

• Макроцитарные анемии:

– дефицит витамина В12;

– дефицит фолиевой кислоты;

– дефицит меди;

– дефицит витамина С.

3. Гемолитические анемии.

• Приобретенные:

– гемолитические анемии, обусловленные иммунными нарушениями [изоиммунная гемолитическая анемия, аутоиммунная гемолитическая анемия (с тепловыми или холодовыми антителами), пароксизмальная ночная гемоглобинурия];

– гемолитические микроангиопатические анемии;

– гемолитические анемии вследствие воздействия прямых гемолизинов [гемолитические яды, токсины бактерий, паразиты (малярия)].

• Наследственные:

– гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов (наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз);

– гемолитические анемии, связанные с недостаточностью ферментов в эритроцитах (недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, пируват киназы);

– гемолитические анемии, связанные с нарушением синтеза НЬ (серповидноклеточная анемия, талассемия).

Классификация анемий по МКБ-10

• D50 – D53 Анемии, связанные с питанием.

• D55 – D59 Гемолитические анемии.

• D60 – D64 Апластические и другие анемии.

При сборе анамнеза у пациентов с анемией необходимо расспрашивать:

– о недавних кровотечениях;

– недавно появившейся бледности;

– выраженности менструальных кровотечений;

– соблюдении диеты и употреблении алкоголя;

– снижении массы тела (>7 кг в течение 6 мес);

– наличии анемии в семейном анамнезе;

– наличии в анамнезе гастрэктомии (при подозрении на дефицит витамина В12) или резекции кишечника;

– патологических симптомах со стороны верхних отделов ЖКТ (дисфагия, изжога, тошнота, рвота);

– патологических симптомах со стороны нижних отделов ЖКТ (изменение в привычном функционировании кишечника, кровотечение из прямой кишки, боль, уменьшающаяся при дефекации).

При обследовании у пациента ищут:

– бледность конъюнктив;

– бледность кожи лица;

– бледность кожи ладоней;

– признаки острого кровотечения:

– + тахикардию в положении лежа (частота пульса >100 в минуту);

– + гипотензию в положении лежа (систолическое АД <95 мм рт.ст);

– увеличение частоты пульса >30 в минуту или выраженное головокружение при переходе из положения лежа в положение сидя или стоя;

– признаки сердечной недостаточности;

– желтуху (можно предположить гемолитическую или сидеробластную анемию);

– признаки инфекции или спонтанных кровоподтеков (можно предположить недостаточность функции костного мозга);

– опухолевидные образования в брюшной полости или прямой кишке:

– + проводят исследование прямой кишки пациента и тест на скрытую кровь в фекалиях.

Исследования, которые необходимо провести

• Подсчет форменных элементов крови и мазок крови.

• Определение группы крови и создание банка собственной крови пациента.

• Определение концентрации мочевины и содержание электролитов.

• Функциональные печеночные пробы.

Определение СЭО и ССГЭ могут помочь в выявлении потенциальных причин развития анемии (табл. 192).

Таблица 192. Причины развития анемии

Средний объем эритроцита

СЭО (MCV – mean corpuscular volume) – средний корпускулярный объем – средняя величина объема эритроцитов, измеряемая в фемтолитрах (fl) или кубических микрометрах. В гематологических анализаторах СЭО вычисляется делением суммы клеточных объемов на число эритроцитов, но этот параметр можно рассчитать по формуле:

Ht (%) 10

RBC (1012/л)

Значения среднего объема эритроцита, характеризующие эритроцит:

– 80-100 fl – нормоцит;

– <80 fl – микроцит;

– >100 fl – макроцит.

СЭО (табл. 193) нельзя достоверно определить при наличии в исследуемой крови большого числа анормальных эритроцитов (например, серповидных клеток) или диморфной популяции эритроцитов.

Таблица 193. Средний объем эритроцита (Тиц Н., 1997)

Средний объем эритроцита 80-97,6 мкм.

Клиническое значение СЭО аналогично значению однонаправленных изменений цветного показателя и содержания гемоглобина в эритроците (МСН), так как обычно макроцитарные анемии являются

одновременно гиперхромными (или нормохромными), а микроцитарные – гипохромными. СЭО используют главным образом для характеристики типа анемии (табл. 194).

Таблица 194. Заболевания и состояния, сопровождающиеся изменением среднего объема эритроцита

Изменения СЭО дают информацию о нарушениях водноэлектролитного баланса: повышенное значение СЭО – гипотонический характер нарушений водно-электролитного баланса, понижение – гипертонический характер.

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (табл. 195)

Таблица 195. Среднее содержание гемоглобина в эритроците (Тиц Н., 1997)

Окончание табл. 195

Этот параметр можно рассчитать по формуле:

Среднее содержание гемоглобина в эритроците 26-33,7 пг.

МСН самостоятельного значения не имеет и всегда соотносится с СЭО, цветным показателем и средней концентрацией гемоглобина в эритроците (МСНС). На основании этих показателей различают нормо-, гипо- и гиперхромные анемии.

Снижение МСН (т.е. гипохромия) характерно для гипохромных и микроцитарных анемий, включая железодефицитную, анемию при хронических болезнях, талассемию; при некоторых гемоглобинопатиях, свинцовом отравлении, нарушении синтеза порфиринов.

Повышение МСН (т.е. гиперхромия) наблюдается при мегалобластных, многих хронических гемолитических анемиях, гипопластической анемии после острой кровопотери, гипотиреозе, заболеваниях печени, метастазах злокачественных новообразований; при приеме цитостатиков, контрацептивов, противосудорожных препаратов.

Четыре основные функции железосодержащих

ферментов

• Транспорт электронов (цитохромы, железосеропротеиды).

• Транспорт и депонирование кислорода (гемоглобин, миоглобин).

• Участие в формировании активных центров окислительновосстановительных ферментов (оксидазы, гидроксилазы, супероксиддисмутазы и др.).

• Транспорт и депонирование железа (трансферрин, гемосидерин, ферритин).

Уровень железа в крови определяет состояние организма (табл. 196,

197).

Таблица 196. Содержание железа в сыворотке в норме (Тиц Н., 2005)

Таблица 197. Важнейшие заболевания, синдромы, признаки дефицита и избытка железа в организме человека (Авцын А.П., 1990)

Необходимые исследования

• Микроцитарная анемия: – ± ферритин в сыворотке крови.

• Макроцитарная анемия:

– фолиевая кислота в сыворотке крови;

– витамин В12 (кобаламин) в сыворотке крови;

– ± метилмалоновая кислота в моче или сыворотке крови (при подозрении на дефицит витамина В12).

Последующие исследования

• Железодефицитная анемия:

– гастроскопия и колоноскопия.

Дефицит витамина В12

• + Антитела к фактору Касла.

• + Тест Шиллинга.

Железодефицитная анемия

В 2/3 случаев анемия возникает из-за заболевания верхних отделов

ЖКТ.

Частые причины железодефицитной анемии у лиц пожилого возраста:

– пептическая язва или эрозия;

– новообразование в области прямой или толстой кишки;

– операция на желудке;

– наличие грыжевого отверстия (>10 см);

– злокачественное заболевание верхних отделов ЖКТ;

– ангиодисплазия;

– варикозно-расширенные вены пищевода.

Дефицит витамина В12

Частые причины:

– пернициозная анемия;

– тропический спру;

– резекция кишечника;

– дивертикул тощей кишки;

– нарушение всасывания витамина В12;

– вегетарианство.

Дефицит фолиевой кислоты

Частые причины:

– алкоголизм;

– недостаточное питание.

Утверждено приказом Министерства здравоохранения и социального развитии Российской Федераций От_____________№

Стандарт медицинской помощи больным с желудочно-кишечным кровотечением неуточненным

1. Модель пациента.

• Категория возрастная: взрослые, дети.

• Нозологическая форма: желудочно-кишечное кровотечение неуточненное.

• Код поМКБ-10: К92.2.

• Фаза: острое состояние.

• Стадия: первое обращение.

• Осложнения: вне зависимости от осложнений.

• Условия оказания: скорая медицинская помощь.

Диагностика

Лечение из расчета 20 минут

Хроническая постгеморрагическая анемия

Окончание табл.

*АТХ – анатомо-терапевтическо-химическая классификация. **ОДД – ориентировочная дневная доза. ***ЭКД – эквивалентная курсовая доза.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Больная В., 58 лет, обратилась с жалобами на общую слабость, быструю утомляемость, периодически возникающие головокружения, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами, сонливость в дневные часы. Отмечает, что в последнее время испытывает желание есть мел.

Из анамнеза

В течение последних двух лет больная перешла на вегетарианское питание.

Объективно: кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные, ногти истончены. Периферические лимфатические узлы не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны приглушены, ритмичные, систолический шум на верхушке. ЧСС 80 в минуту. АД 130/75 мм рт. ст. Язык влажный, покрыт белым налетом. Живот при пальпации мягкий, безболезненный.

Пациентке было проведено обследование

Общий анализ крови

Гемоглобин – 85 г/л, эритроциты – 3,4х1012/л, цветовой показатель – 0,8, гематокрит – 27%, лейкоциты – 5,7х109/л, палочкоядерные – 1, сегментноядерные – 72, лимфоциты – 19, моноциты – 8, тромбоциты – 210х109/л, отмечаются анизохромия и пойкилоцитоз.

МСН (среднее содержание гемоглобина в эритроците) – 24,9 пг (норма 27-35 пг).

МСНС – 31,4% (норма 32-36%). СЭО – 79,4 мкм (норма 80-100 мкм).

Биохимический анализ крови

Железо в сыворотке крови – 10 мкмоль/л (норма 12-25 мкмоль/л).

Общая железосвязывающая способность сыворотки – 95 мкмоль/л (норма 30-86 мкмоль/л).

Процент насыщения трансферрина железом – 10,5% (в норме

16-50%).

Содержание ферритина 8 мкг/л (норма 10-150 мкг/л).

Фиброгастродуоденоскопия

Заключение: поверхностный гастродуоденит.

Колоноскопия. Заключение: патологии не выявлено.

Консультация акушера-гинеколога. Заключение: менопауза 5 лет. Атрофический кольпит.

На основании жалоб пациентки (общая слабость, быстрая утомляемость, периодически возникающие головокружения, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами, сонливость в дневные часы, желание есть мел) и данных лабораторного обследования [в общем анализе крови снижено содержание гемоглобина, эритроцитов; размеры эритроцитов уменьшены, разной формы, различной по интенсивности окраски (признаки раздражения эритроцитарного ростка); в биохимическом анализе крови отмечается снижение содержания железа в сыворотке крови, повышение общей железосвязывающей способности сыворотки, снижение процента насыщения трансферрина железом и снижение сывороточного ферритина] пациентке был поставлен диагноз: железодефицитная анемия средней степени тяжести (алиментарного происхождения).