Наследственная микросфероцитарная анемия лечение
Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом. Клинические признаки включают бледность, желтушность кожи, слизистых, боли в левой части живота за счет увеличения селезенки, а также деформацию скелета. В раннем возрасте развивается желчнокаменная болезнь. Диагностика осуществляется с помощью общего анализа крови, определения осмотической резистентности эритроцитов. Иногда требуется проведение электрофореза мембранных белков. Основным лечением является удаление селезенки (спленэктомия).
Общие сведения
Наследственный микросфероцитоз (НМС, болезнь Минковского-Шоффара) – врожденное гематологическое заболевание из группы мембранопатий. Впервые болезнь подробно была описана немецким терапевтом Оскаром Минковским в 1900 г., спустя 7 лет французский терапевт Анатоль Шоффар установил снижение осмотической резистентности красных кровяных телец при НМС. Распространенность данной патологии в среднем составляет 1: 2500 человек, несколько чаще она встречается в Японии, странах Африки, Северной Европы. Клиническая манифестация может произойти в любом возрасте, но чаще наступает в юношеском или зрелом возрасте. Больше страдают лица мужского пола.
Наследственный микросфероцитоз
Причины
В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов. Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2). Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.
К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов. Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс. У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.
Патогенез
В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах. Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу. Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.
Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь. Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено. Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.
Классификация
Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:
- Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
- Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
- Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
- Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.
Симптомы наследственного микросфероцитоза
Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне. Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком. Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.
Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией). Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду. Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.
Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д. У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.
Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи. Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер. Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.
Увеличенная селезенка у 9-летнего ребенка с наследственным микросфероцитозом
Осложнения
Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь. Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа). Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).
Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.
Диагностика
Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:
- Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
- Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
- Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.
Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий. С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный. Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.
Наследственный микросфероцитоз
Лечение наследственного микросфероцитоза
Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови. Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии. Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.
Консервативная терапия
При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови. Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций. При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.
Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты. При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон). Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.
Хирургическое лечение
Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией. Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов. При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.
Профилактика и прогноз
В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом. Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции. Первичная профилактика не разработана.
Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами. Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки. Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).
Микросфероцитоз представляет собой измененную форму эритроцитов, которая не способна связывать гемоглобин и транспортировать железо. Эта патология выделена немецким врачом Оскаром Минковским в отдельную группу из гемолитической анемии. Он предположил наследственную передачу заболевания. А француз Анатоль Шоффар обнаружил в 1907 году неспособность красных клеток крови к устойчивому состоянию, подверженность гемолизу, повышенному разрушению в селезенке.
В настоящее время научно доказана главная роль наследственности в распространении болезни Минковского-Шоффара. Ее еще называют микросфероцитарной гемолитической анемией, наследственным сфероцитозом.
Заболевание распространено в европейских странах с частотой до двух-трех случаев на 10 тысяч человек. В Азии и Африке относится к редким.
Что приводит к изменению формы эритроцитов?
Только в 1967 году окончательно выяснена природа генетической аномалии при микросфероцитозе. Работы ученых доказали роль особого белка, присутствующего в нормальной оболочке эритроцитов (мембране) — спектрина. При болезни Минковского-Шоффара он отсутствует. Есть предположения, что белковые изменения являются вторичными. Они сопровождают не только наследственный микросфероцитоз, но и встречаются при аутоиммунной форме гемолитической анемии.
В таких условиях костный мозг вырабатывает необычные клетки крови: по размерам они меньше нормальных эритроцитов, в центральной части утолщены, а не втянуты. Их края тоньше середины (в норме наоборот). Поэтому они называются сфероцитами.
Подобная мембрана остается слишком проницаемой для ионов натрия, которые «тянут» за собой молекулы воды. Значительно активизируется жировой метаболизм, накапливаются липиды. Эритроцит разбухает до шарообразного состояния (макроцита), теряет устойчивость, легко разрушается.
Травмировать переполненные клетки могут любые узкие места сосудистого русла. Поэтому продолжительность ее жизни падает с 90–120 дней до 8–15.
Часть структуры отщепляется, остается еще более мелкий эритроцит — микросфероцит
При болезни Минковского-Шоффара средний диаметр эритроцита меньше 6,3 мкм, нет просветления в центре (нормальные размеры в пределах 7,2–7,5 мкм при наличии просветления в центре клетки). Главным очагом гемолиза является селезенка.
Дальнейшие нарушения вызываются гемоглобином, который в макрофагах превращается в билирубин и выходит в кровь. Почки не пропускают его в мочу, поскольку он соединен с высокомолекулярным белком, является токсичным веществом. Проникает в кору головного мозга, нарушает процессы получения энергии. Но в печени глобин отщепляется и остается конъюгированный билирубин, выделяемый в желчь.
Теперь он свободно проходит через почечный фильтр и выводится. Получается, что накопление токсического билирубина зависит не только от количества разрушенных эритроцитов, но и от функциональной способности печеночных клеток к обезвреживанию неконъюгированного билирубина.
Каким образом в разрушении участвует селезенка?
Устройство селезеночного кровообращения подготовлено для утилизации клеток крови. Эритроциты поступают вовнутрь по селезеночной артерии, которая распадается на трабекулярные ветви. Из-за большого размера они дольше обычного задерживаются в красной пульпе (мозговом веществе). Скапливаются в синусах, переходят в межсинусное пространство (в норме этого не происходит) и здесь подвергаются дополнительной обработке фагоцитами, нарушенным кислотно-щелочным составом.
Изменения переходят в фазу микросфероцитов:
- снабжение глюкозой недостаточное,
- падает метаболизм (теряются фосфолипиды, холестерин, АТФ),
- снижается переход ионов.
Через 2–3 прохода по сосудам красной и белой пульпы селезенки наступает полное разрушение (лизис).
Доказано, что в отличие от гемолитической анемии, печень не участвует в уничтожении эритроцитов, это позволило сделать вывод о клетках-фагоцитах, как основных виновниках разрушения
Часть клеток не гемолизируется, а:
- соединяет оборванные края оболочки;
- теряет ядро, гранулы железа, белковые частицы;
- вновь поступает в кровоток в значительно уменьшенном виде.
Какие факторы способствуют генетическим изменениям?
Установлено, что на мембрану эритроцитов при болезни Минковского-Шоффара влияют не только наследственные причины. Имеются факторы, усиливающие генетические мутации. К ним относятся:
- загар и пребывание на солнце;
- беременность;
- переохлаждение и перегревание;
- интоксикация химическими веществами, бензином, лаками, красками через дыхание, контакт с кожей, пищу;
- лекарственные препараты из группы обезболивающих средств, противовоспалительных, витамин К;
- перенесенные травмы и операции;
- инфекционные болезни;
- стрессовые ситуации.
Клиническое проявление заболевания
Симптомы условно делятся на 5 синдромов, которые имеются и при других заболеваниях. Наследственный микросфероцитоз проявляется преобладанием одного из них.
Изменения крови — анемия обязательный результат повышенного разрушения эритроцитов. Симптомы:
- общая слабость;
- головокружение вплоть до неожиданных обмороков;
- постоянный шум в ушах;
- «потемнение» и «мелькание мушек» в глазах;
- падение работоспособности из-за повышенной усталости;
- одышка при небольшой нагрузке;
- тахикардия и колющие боли в области сердца.
Проявления гемолиза связаны с нарастанием уровня продукта разрушения эритроцитов — билирубина в крови:
- желтушность кожи, склеры глаз, слизистой во рту;
- потемнение мочи, кала, желтая окраска слюны, слезной жидкости;
- зуд кожи;
- тупые распирающие боли в подреберье слева из-за увеличения селезенки;
- боли разного характера в подреберье справа в связи с увеличением печени, камнеобразованием в желчном пузыре и протоках.
Тромботические нарушения — образуются активированной свертывающей системой крови при массовой гибели эритроцитов, проявляются следующими симптомами:
- болями в костях, в пальцах рук, в области хрящевой части носа и ушей;
- язвами на коже голеней спереди (чаще формируются у лиц среднего возраста и старше).
На языке отражается общее состояние слизистой рта
Гемолитические кризы сопровождаются резким ухудшением состояния:
- происходит подъем температуры до высоких цифр;
- боли в подреберьях становятся интенсивными;
- появляется рвота;
- цвет мочи и кала резко изменяется на более темный оттенок.
Аномалии развития — можно выявить при рождении, в детском возрасте их проявления усиливаются. У больного ребенка имеются такие внешние проявления:
- череп вытянут в высоту, поэтому называется «башенным»;
- дуги скуловых костей выступают кпереди;
- глазницы заужены, возможно косоглазие;
- формируется высокое небо («готическое»);
- нарушено расположение зубов;
- в местах прикрепления реберных концов к грудине пальпаторно определяются участки утолщения;
- пальцы короткие, особенно мизинцы;
- голени искривлены.
Формы течения заболевания
При отсутствии внешних аномалий начальные симптомы микросфероцитоза проявляются в детском или юношеском возрасте. Длительное время единственным проявлением может быть стойкая желтуха, нарастающая волнообразно.
Иногда заболевание у ребенка выявляется после обследования взрослых родственников. Каждый рецидив сопровождается усилением интенсивности окраски кожи и слизистых, нарастают проявления анемии. Вне обострения жалобы отсутствуют.
Дети первого года жизни имеют функциональную слабость клеток печени, поэтому у них уровень билирубина достигает высоких цифр. Более выражено токсическое поражение ядер головного мозга. В старшем возрасте кризовое течение может совпадать с проявлениями желчекаменной болезни.
Возможно клиническое течение в:
- легкой форме — уровень гемоглобина снижается незначительно, кризы редкие, общее состояние остается нормальным;
- тяжелой форме — падает содержание гемоглобина, гемолиз эритроцитов приводит к выраженной анемии, поражаются внутренние органы.
Анемический синдром зависит от уровня гемоглобина:
- легкая степень анемии — сопровождается содержанием гемоглобина в пределах 90–110 г/л;
- при средней степени — определяется 70–90 г/л;
- у больных с тяжелой анемией — гемоглобин снижен до уровня менее 70 г/л.
Состояние больного определяется также скоростью снижения гемоглобина, выраженностью гемолиза, повреждением других органов.
Симптом «готического неба» сопровождается нарушением роста зубов
Как выявляется заболевание?
Диагностика при микросфероцитозе включает обязательное исследование мазка крови у родителей. В ¾ случаев удается определить носительство признаков со стороны отца или матери. При отсутствии клинических проявлений в крови обнаруживается небольшая часть микросфероцитов и их переходные формы. Но у 25% больных даже тщательное обследование не выявляет связи с родителями.
Анализ крови — сравнение лейкоцитарного состава клеток и эритроцитов показывает нарушенное соотношение. Если в нормальных условиях лейкоцитов в 3 раза больше, то признаком раздражения красного ростка костного мозга служит равный уровень белых и красных телец.
Лейкоцитарная формула сдвигается в сторону нейтрофилеза. Содержание тромбоцитов чаще не меняется.
Уровень непрямого билирубина в биохимических исследованиях пропорционален тяжести гемолиза. В стадию ремиссии он составляет 55-75 ммоль/л, но при кризе — резко возрастает.
Если заболевание протекает в легкой форме, содержание билирубина может оставаться нормальным. Это указывает на хорошее функциональное состояние печеночных клеток.
Закупорка желчных путей камнями также резко повышает общий уровень билирубина, поскольку он вместо желчного пузыря поступает в кровь.
Анализ мочи — показывает наличие формы билирубина — уробилина, который и окрашивает ее в темный цвет. В норме уробилин отсутствует.
В исследовании кала — определяется повышение стеркобилина, но при механической желтухе его может не быть.
При осмотре пациента врач обращает внимание на:
- сочетание бледности кожи с желтушным оттенком;
- пониженный показатель артериального давления;
- учащенный пульс;
- увеличенный, выступающий край печени и селезенки в подреберьях.
На ЭКГ подтверждается тахикардия, интоксикация может сопровождаться признаками дистрофии миокарда, редко возникают аритмии.
Ультразвуковое исследование помогает установить истинные размеры увеличенной печени и селезенки, наличие камней в желчных протоках и пузыре.
С какими заболеваниями следует дифференцировать микросфероцитоз?
Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза нуждается в выявлении различий с гемолитической анемией. Здесь главное значение уделяется внимательному изучению строения эритроцитов, выявлению микросфероцитов в периферической крови.
При гемолитической анемии доказательством являются положительные аутоиммунные пробы на аутоантитела.
Имеет значение рентгеновского исследования для подтверждения костных деформаций.
Одновременное повышение ретикулоцитов в крови требует проведения стернальной пункции с последующим анализом костномозгового кроветворения. При наследственной анемии, связанной с нарушенным эритропоэзом (продуцированием эритроцитов) обнаруживаются клетки предшественники — эритрокариоциты с двумя ядрами. Микросфероцитоз в крови слабо выражен.
Трудности в диагностике возникают при сочетании наследственного микросфероцитоза с гемолитической анемией, с острым вирусным гепатитом. Обращают внимание на нехарактерные для гепатита:
- длительную желтушность без интоксикации;
- отсутствие измененных печеночных ферментов;
- слабо выраженный болевой синдром при пальпации печени.
Лечение
Консервативным путем устранить проблемы наследственного микросфероцитоза не удается. Частично симптомы уменьшаются при:
- назначении кортикостероидной терапии на фоне апластических кризов;
- проведении дуоденального зондирования с целью предупреждения скопления конкрементов в желчи.
Удаление селезенки, как органа, разрушающего эритроциты, позволяет добиться стойкого улучшения течения болезни, снижения гипербилирубинемии. Детям проводят операцию обычно после 10-летнего возраста.
Наличие камнеобразования в желчном пузыре и протоках с выраженным болевым синдромом служит показанием для одновременного выполнения спленэктомии и холецистэктомии (удаления селезенки и желчного пузыря)
Дополнительными показаниями для спленэктомии являются:
- резкое снижение гемоглобина;
- частые гемолитические кризы;
- возникновение инфаркта ткани селезенки.
Устранение органа-разрушителя приводит к более длительному сроку жизни эритроцитов, прекращает их травмирование, снижает процент микросфероцитов в крови. Быстрее всего исчезают сфероциты самых маленьких размеров. Однако сохраняется шарообразная форма клеток.
Способ быстро восполнить дефицит гемоглобина — перелить отмытые донорские эритроциты. Его применяют при угрозе для жизни пациента, в условиях, если:
- анемию расценивают как тяжелую;
- наступает анемическая кома из-за значительной гипоксии мозга.
Трансплантация костного мозга используется реже, она помогает заменить часть клеток-предшественников в эритроцитарном ряду на полноценные здоровые.
После нормализации уровня билирубина, состава крови пациентам рекомендуют санаторное лечение на базе минеральных источников для предупреждения камнеобразования в желчных путях.
Особенности лечения при беременности
В случае выявления микросфероцитоза у беременной женщины на фоне умеренной анемии и нормального билирубина в крови проводятся обычные мероприятия для сохранения плода и обеспечения его развития.
Переливание крови, кесарево сечение, удаление селезенки и досрочное вызывание родов необходимо по жизненным показаниям.
После родов решается вопрос о сроке предстоящей спленэктомии.
Осложнения в течении болезни
Осложнения при наследственном микросфероцитозе могут быть связаны с течением заболевания или перенесенной спленэктомией. Наиболее тяжелыми осложнениями считаются:
- анемическая кома;
- поражение внутренних органов, это особенно угрожает людям старших возрастов, имеющим сопутствующие заболевания.
После удаления селезенки могут наступить:
- тромбозы — в связи с накоплением тромбоцитов, которые тоже ранее разрушала селезенка, значительно возрастает склонность к агрегации и тромбообразованию;
- кровотечение из поврежденных веток селезеночной артерии;
- спаечная болезнь, вызванная вмешательством в брюшину, с развитием фиброзных тяжей, рубцового соединения петель кишечника, органов малого таза;
- состояние иммунодефицита из-за лишения места продукции клеток иммунитета.
При своевременном лечении микросфероцитоза прогноз считается благоприятным. Болезнь не влияет на срок жизни пациента.
Профилактика
Предупредить появление наследственного заболевания у родителей с микросфероцитозом пока невозможно. Вероятность рождения малыша при наличии заболевания у матери или отца составляет 50%.
Случайное переохлаждение может способствовать рецидиву микроцитоза
Поскольку родители должны учитывать возможность проявления заболевания не сразу после рождения, а в более отдаленном периоде, им необходимо защищать ребенка от провоцирующих факторов, приведенных выше.
Взрослым пациентам также рекомендуется избегать переохлаждения, солнечного загара, стрессовых ситуаций, отравлений.
Микросфероцитоз Минковского-Шоффара — одно из наследственных заболеваний, которые можно лечить с благополучным результатом. Поэтому пациентам необходимо прислушиваться к рекомендациям врача.