Норма анализ крови на днк

[13-007]
Антитела к двухцепочечной ДНК (анти-dsDNA), IgG

970 руб.

Антитела к двухцепочечной ДНК – аутоантитела, направленные против собственной двуспиральной ДНК, наблюдаемые при системной красной волчанке. Исследуются для диагностики, оценки активности и контроля лечения этого заболевания.

Синонимы русские

Антитела к двуспиральной ДНК, антитела к нативной ДНК, антиДНК.

Синонимы английские

Antibody to ds-DNA, Native double-stranded DNA antibody, Anti-DNA, Double stranded DNA antibody.

Метод исследования

Иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

Ед/мл (единица на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Антитела к двухцепочечной ДНК (анти-dsDNA) относятся к группе антинуклеарных антител, то есть аутоантител, направленных организмом против компонентов собственных ядер. В то время как антинуклеарные антитела характерны для многих болезней из группы диффузных заболеваний соединительной ткани, анти-dsDNA считаются специфичными для системной красной волчанки (СКВ). Обнаружение анти-dsDNA является одним из критериев постановки диагноза “СКВ”.

Обнаружить анти-dsDNA можно с помощью иммуноферментного анализа. Высокая чувствительность (около 100  %) этого теста необходима при исследовании образцов с низким количеством антител. Учитывая, что в сыворотке крови больных системными заболеваниями соединительной ткани одновременно могут присутствовать несколько разновидностей аутоантител, а также тот факт, что зачастую дифференциальная диагностика этих заболеваний строится именно на выявлении какого-либо определенного типа антител, при выборе лабораторного теста чрезвычайно важно учитывать высокую специфичность. Специфичность анализа на анти-dsDNA составляет 99,2  %, что делает это исследование незаменимым в дифференциальной диагностике СКВ.

Анти-dsDNA обнаруживаются у 50-70  % пациентов на момент постановки диагноза “СКВ”. Считается, что иммунные комплексы, состоящие из двухцепочечной ДНК и специфических к ней антител (иммуноглобулинов IgG и IgM), участвуют в развитии микроваскулитов и обуславливают характерную симптоматику СКВ в виде поражения кожи, почек, суставов и многих других органов. Анти-dsDNA настолько типичны для СКВ, что позволяют диагностировать это заболевание даже при отрицательном результате скринингового теста на антинуклеарные антитела. Следует, однако, отметить, что отсутствие анти-dsDNA не исключает наличия СКВ.

Обнаружение анти-dsDNA у пациента без клинических признаков и других критериев этого заболевания не трактуется в пользу диагноза “СКВ”, но такие пациенты относятся к группе риска развития СКВ в будущем и нуждаются в наблюдении у ревматолога, так как появление анти-dsDNA может предшествовать возникновению заболевания в течение нескольких лет.

Концентрация анти-dsDNA меняется в зависимости от особенностей течения болезни. Как правило, высокий показатель свидетельствует о высокой активности СКВ, а низкий – о достижении ремиссии заболевания. Поэтому измерение концентрации анти-dsDNA используется для контроля лечения и прогноза заболевания. Нарастание концентрации указывает на недостаточный контроль болезни, на ее прогрессирование, а также на возможность развития люпус-нефрита. Наоборот, стабильно низкая концентрация антител является хорошим прогностическим признаком. Необходимо отметить, что такая зависимость наблюдается не во всех случаях. Уровень анти-dsDNA измеряют регулярно, каждые 3-6 месяцев, в случае легкой степени тяжести СКВ и через более короткие интервалы при отсутствии контроля за болезнью, при подборе терапии, на фоне беременности или послеродового периода.

Особый клинический синдром представляет лекарственная волчанка. Несмотря на значительное сходство клинической картины этого состояния с СКВ, лекарственная волчанка имеет ряд отличий: провоцируется приемом лекарственных препаратов (прокаинамида, гидралазина, пропилтиоурацила, хлорпромазина, лития и др.) и полностью проходит после их отмены, редко вовлекает внутренние органы и поэтому имеет более благоприятный прогноз, а также реже сочетается с наличием анти-dsDNA. Поэтому при отрицательном результате анализа на анти-dsDNA у пациента с клиническими признаками аутоиммунной волчанки и наличием антинуклеарного фактора следует исключать лекарственную волчанку.

Несмотря на то что высокий показатель анти-dsDNA характерен для СКВ, их низкая концентрация также обнаруживается в крови пациентов и с некоторыми другими диффузными заболеваниями соединительной ткани (синдромом Шегрена, смешанным заболеванием соединительной ткани). Кроме того, тест может быть положительным у пациентов с хроническим гепатитом В и С, первичным билиарным циррозом и инфекционным мононуклеозом.

Спектр аутоантител при СКВ также включает другие антинуклеарные (анти-Sm, RNP, SS-A, SS-B), антиплазматические и антифосфолипидные антитела. Обнаружение их в сыворотке крови пациента с клиническими признаками СКВ наряду с анти-dsDNA также помогает в постановке диагноза. Кроме того, определение концентрации анти-dsDNA должно быть дополнено некоторыми общеклиническими анализами.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики, оценки активности и контроля лечения системной красной волчанки;
• для дифференциальной диагностики диффузных заболеваний соединительной ткани.

Когда назначается исследование?

• При симптомах системной красной волчанки: лихорадке, поражении кожи (эритема-бабочка или красные высыпания на лице, предплечьях, груди), артралгии/артрите, пневмоните, перикардите, эпилепсии, поражении почек;
• при выявлении в сыворотке антинуклеарных антител, особенно если получен гомогенный или зернистый (крапчатый) тип иммунофлуоресцентного свечения ядра;
• регулярно, каждые 3-6 месяцев, при легкой степени тяжести СКВ или чаще при отсутствии контроля за болезнью.

Что означают результаты?

Референсные значения:

Положительный результат:

• системная красная волчанка;
• эффективная терапия, ремиссия системной красной волчанки;
• синдром Шегрена;
• смешанное заболевание соединительной ткани;
• хронический гепатит В и С;
• первичный билиарный цирроз;
• инфекционный мононуклеоз.

Отрицательный результат:

• отсутствие системной красной волчанки;
• лекарственная волчанка.

Что может влиять на результат?

• Эффективная терапия и достижение ремиссии заболевания ассоциированы с низкими показателями анти-dsDNA;
• отсутствие контроля за болезнью, обострение заболевания, люпус-нефрит ассоциированы с высокими показателями анти-dsDNA.



Важные замечания

• Отсутствие анти-dsDNA не исключает диагноза “СКВ”.
• Обнаружение анти-dsDNA у пациента без клинических признаков и других критериев этого заболевания не трактуется в пользу диагноза “СКВ”.
• Анти-dsDNA являются специфическим маркером СКВ, но могут наблюдаться при некоторых других заболеваниях (хронический гепатит В и С, аутоиммунные заболевания).

Также рекомендуется

• Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
• Лейкоцитарная формула
• Общий анализ мочи с микроскопией осадка
• Креатинин в сыворотке
• Альбумин в сыворотке
• С3 компонент комплемента
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
• Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
• Билирубин общий
• Антитела к экстрагируемому ядерному антигену (ENA-скрин)
• Антитела к ядерным антигенам (ANA), скрининг
• Антифосфолипидные антитела IgG
• Антифосфолипидные антитела IgM
• Скрининг болезней соединительной ткани
• Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
• Диагностика системной красной волчанки

Кто назначает исследование?

Ревматолог, дерматовенеролог, нефролог, врач общей практики.

Литература

• Guidelines for referral and management of systemic lupus erythematosus in adults. American College of Rheumatology Ad Hoc Committee on Systemic Lupus Erythematosus Guidelines. Arthritis Rheum. 1999 Sep;42(9):1785-96.
• Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine/A. Fauci, D. Kasper, D. Longo, E. Braunwald, S. Hauser, J. L. Jameson, J. Loscalzo; 17 ed. – The McGraw-Hill Companies, 2008.
• Nossent HC, Rekvig OP.Is closer linkage between systemic lupus erythematosus and anti-double-stranded DNA antibodiesa desirable and attainable goal? Arthritis Res Ther. 2005;7(2):85-7. Epub 2005 Feb 10. Review.
• Egner W. The use of laboratory tests in the diagnosis of SLE. J Clin Pathol. 2000 Jun;53(6):424-32. Review.

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

• проживание в экологически неблагоприятной местности;
• бесплодие, у которого не установлена причина;
• возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
• безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
• патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
• гормональные нарушения у женщины;
• наличие генетических заболеваний в роду;
• постоянный контакт химическими веществами;
• браки между близкими родственниками;
• зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

Особенности анализа:

1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

Особенности исследования:

1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

• атеросклероз;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертоническая болезнь;
• онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

Основные методики:

1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

• курение;
• употребление алкогольных напитков;
• поцелуи;
• употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Фотогалерея

Видео

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

 Загрузка …