Норма галактозы в крови новорожденного
Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.
Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?
Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.
Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.
Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.
Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.
Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.
Разновидности и симптомы патологии
Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:
| № п/п | Фермент | Легкая степень | Тяжелая степень |
| 1 | GALE | Протекает бессимптомно | Тяжелые нарушения слухового аппарата |
| 2 | GALT | Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой | Смерть новорожденного |
| 3 | GALK | Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований | Развивается катаракта |
Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:
| № п/п | Степень | Симптомы |
| 1 | Легкая | Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость. |
| 2 | Средняя | Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии. |
| 3 | Тяжелая | Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?). |
Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.
Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей
Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:
- на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
- на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.
В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:
- УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
- обследование головного мозга;
- осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.
Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:
- забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
- биопсия хориона (части плаценты).
В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.
Лечение галактоземии у детей
Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.
Медикаментозная терапия
Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:
- гепатопротекторы – для защиты печени;
- оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
- препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.
Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.
Рекомендации по питанию
Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.
Несколько советов по организации диеты:
- Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
- Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
- При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.
С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.
Возможные осложнения и последствия
Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:
- ЦНС – ребенок отстает в развитии;
- зрительной системы – катаракта;
- печени – цирроз.
Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.
Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.
Профилактические мероприятия
Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.
При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.
Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.
Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
В роддомах всех новорожденных тщательно обследует персонал. Детям проверяют слух, неонатолог оценивает их психоэмоциональное состояние, на 4 сутки специалист берет кровь из пяточки. Именно это и есть анализ на галактозу у новорожденных.
Новорожденный в роддоме
Определение галактоземии
Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.
Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.
Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.
Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.
Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.
Вероятность диагностирования
Причины
Ген, отвечающий за формирование фермента, расщепляющего галактозу, наследуется по рецессивному признаку. То есть у одного из четырех детей родителя-носителя гена, подверженного мутациям, будет диагностирована галактоземия.
Первые признаки и симптомы
Если была диагностирована галактоземия симптомы у новорожденных могут еще не проявиться. Своевременные результаты лабораторных исследований могут спасти жизнь ребенка, если вовремя будет назначена диетотерапия.
Существуют типичные симптомы, указывающие на то, что может быть диагностирована галактоза у новорожденного:
- одновременное появление желтухи на лице и кровотечений или кровоизлияний на коже;
- возникновение катаракты на первом году жизни;
- диагностированный сепсис у новорожденного;
- одновременное выявление недобора веса, увеличения печени и снижения мышечного тонуса.
Важно! Возможны ложноотрицательные результаты неонатального скрининга. С помощью правильной трактовки сочетания симптомов в первые 2-3 недели жизни малыша педиатр может заподозрить, что это проявления галактоземии у новорожденных, такая картина должна стать поводом для направления на анализ крови.
Легкая степень галактоземии
Легкое протекание болезни встречается крайне редко. Оно характеризуется обнаружением повышенного количества фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови. Тем временем в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинических проявлений эта форма заболевания не имеет, но грудничок впоследствии может отставать в речевом развитии от сверстников.
Средняя степень галактоземии
Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни грудничка. Заболевание стремительно прогрессирует и существенно угрожает жизни ребенка, если не будет назначена диетотерапия. На фоне кормления любым видом молока ярко проявляются такие симптомы, как:
- рвота;
- диарея;
- гипотония мышц;
- вялость;
- отсутствие прибавки массы тела;
- неактивное сосание либо отказ от еды;
- произвольное движение глазных яблок.
К сожалению, до 30% новорожденных детей погибают от распространенного осложнения – сепсиса. Около 75% детей, не получивших своевременной медицинской помощи, погибают еще в младенческом возрасте. Оставшиеся 25% – становятся инвалидами.
Отказ от груди – симптом заболевания
Тяжелая степень галактоземии
При тяжелых формах заболевания у больного, помимо классических симптомов, наблюдается последующее увеличение селезенки. Даже в тех случаях, когда диагностика была проведена качественно и своевременно, на 2-3 году жизни становятся очевидными задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.
Как проводится диагностика
Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.
Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.
Скрининг на генные мутации новорожденных
Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.
Прогноз на выздоровление и меры профилактики
Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.
Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:
- рост;
- двигательную активность и приобретенные навыки;
- особенности нервной системы;
- уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.
Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.
Видео
Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно…
Моя третья беременность была осознанной, долгожданной, как говорится “себе на радость на старости лет”. Это уже потом в процессе выяснилось, что моя “старость” (36 лет) оказалась чуть ли не самой молодой беременяшкой в консультации. Беременность протекала на 5 (откидывая повышенный тонус и привычный токсикоз в первом триместре из-за постоянного стресса в жизни), роды прошли на 5+, малыш родился 9/10 баллов по шкале Апгар. Ребенок здоров, молоко пришло, кормила по требованию. В роддоме сдали кровь на скрининг и спокойно уехали домой, наслаждаться новой жизнью. Сказать, что я была счастлива, не сказать ничего.
Через неделю после выписки мне позвонили из поликлиники и сказали, что нужно пересдать кровь на скрининг. Никакого внятного ответа медсестра дать не смогла. Пришлось самой звонить заведующей в поликлинику и пытаться выяснить, что там не так и как пересдать кровь. Увы, слаженной работы между медико-генетическим центром (где выполняются скрининговые исследования) и поликлиниками до сих пор нет даже в Москве. Поэтому бедные родители вынуждены постоянно находиться в неизвестности. В целом, удалось узнать только то, что уровень галактозы у моего ребенка повышен и надо пересдать кровь на анализ. Для забора крови на дом придет медсестра. Ни самого показателя, ни времени, когда появится медсестра, озвучено не было.
Сама я окончила медицинский университет по специальности “медицинская кибернетика”, это замечательно образование, включающее в себя и фундаментальный университетский курс по физмату, и огромную программу по медицине, как теоретическую часть, так и практическую клиническую. Поэтому врачам на 100% не доверяю никогда, консультироваться – да, советоваться – да, но решения о лечении моих детей и себя – только сама. Я бы и рада снять часть ответственности, но хороших врачей у нас по пальцам пересчитать. А в данном случае редкое заболевание, которое известно не так давно, изучено вообще мало. Где искать специалиста???
Чтобы быть подкованной, первым делом, конечно, полезла в интернет искать научную литературу по галактоземии и реальные отзывы и случаи от людей. Читая описание заболевания, волосы на голове вставали дыбом. Читая прогнозы, сердце уходило в пятки. К сожалению, вразумительных реальных случаев и откликов я не нашла. Да, масса коротких переписок на форумах, где люди пересдают кровь повторно и результат оказывается в пределах нормы, на этом все заканчивается. То, что при скринингах много лабораторных ошибок – это стало ясно сразу. Попалось пару случаев, где отцы пытаются узнать ответы, но их нет, дальше пишут, что врач перевел ребенка на специализированную смесь… и всё! Опять же подробностей самого случая и истории нет никакой.
На следующий день после первого звонка утром позвонила медсестра, чтобы согласовать время ее прихода. Надо отдать должное, человек оказался вменяемым. Она знала, что кровь нужно брать натощак, как минимум 2 часа новорожденный должен быть без еды, а лучше бы все 4, поэтому звонила утром, что придет в обед. Хорошо, что об этом знала и я, многие мамы не знают и сдают после кормления, получая повторные завышенные ошибочные результаты. Выдерживать ребенка, который кормится “по требованию” сложно, но такие маленькие еще могут воспринимать соску и это очень помогло. Кровь сдали и стали ждать результат. Причем было сказано, что если будет снова повышен, то сообщат. Если будет норма, то ничего не сообщат. Круто!
Думаю, не надо рассказывать, как бьет по только что родившей женщине любая подобная ситуация. Мы только-только начали с маленьким узнавать друг друга, в какой-то режим пытаемся встраиваться, жизнь налаживать – сон-кормление-гуляние… и вдруг. Имея негативный опыт периода новорожденности с первой дочкой, в очередной раз в жизни я пыталась провести первые пару месяцев с ребенком ДОМА, без каких-либо особых осмотров и походов в поликлиники, не считая патронажа на дому. Увы!
Первую неделю я очень надеялась, что всё это просто лабораторная ошибка, и скоро всё закончится. Но спокойствия уже не было. Поделиться с кем-либо было невозможно. Муж, конечно, знал, но ничего не понимал и не хотел узнавать-разбираться, у него же есть я ))) Родителям и свекрови говорить не хотела, чтобы лишний раз не тревожить. Они уже не молодые и переживания такого рода им не нужны, да и ответственность за ребенка всё равно на нас. Итог – несколько месяцев варилась практически в собственном соку, пока не приняла окончательное решение. Тяжело!
Еще через неделю пришел результат повторного исследования, снова превышение нормы. Самих цифр снова нет. Насколько превышение, поликлиника не в курсе. Нас вызывают на консультацию генетика. И снова та, что звонит, не понимает, чего говорит и что мне делать дальше. Это кошмар! Ты задаешь четкий логичный вопрос – в ответ: “Не знаю”.
Вот не помню, как в результате я узнала, что нужно ехать в “Московский центр неонатального скрининга”, который находится около Морозовской ДГКБ по адресу ул. Мытная, 24. Поехали мы туда с 2-хнедельным ребенком. Это период, когда любой параметр можно оценивать и положительно, и отрицательно. Например, стул жидкий и немного пенится – одни говорят, так у ребенка еще ЖКТ не развит и кушает только молочко, конечно, жидкий – это норма; другие говорят – жидкий и пенится – это диарея, ребенок болен, у него лактазная недостаточность, надо срочно лечить. И поди разбери, где правда, особенно, если ребенка такой стул не беспокоит. С первым ребенком мамы нервничают по этому поводу постоянно. Слава Богу, что этот ребенок у меня уже третий.
Попали на прием к заведующей (в центре всего 4 генетика, казалось бы на всю Москву они должны быть самыми опытными). Сразу в начале разговора я ей сказала, что у меня есть образование, что довольно хорошо понимаю, что такое скрининг и галактоземия, но ясно дело практики и опыта таких больных у меня нет. И хотелось бы понять, что с моим ребенком именно на фоне реальной статистики и вариантов прогноза. И тут чудо-генетик начинает мне говорить: “У нас в России всем новорожденным на 4-й день от рождения проводится скрининг на генетические заболевания. У ребенка берут кровь из пяточки…” и далее бла-бла-бла по шаблону. Стало понятно, что нормального разговора не получится. И вразумительного ответа у данного врача я не получу. Так и вышло в дальнейшем, увы! Когда ты остаешься еще и без нормальной поддержки врача, то это… честно, не знаю, как с такими врачами выживают мамочки, у которых нет медицинского образования.
Единственным результатом этой поездки стали цифры и необходимость сдать ПЛАТНО кровь на фермент и генетическое исследование, причем такие исследования делаются только в “Медико-генетическом научном центре” (ул. Москворечье, д. 1) и туда тоже надо было ехать с новорожденным (для нас через всю Москву).
При норме до 7,2 мг/дл наши результаты были такими:
03.09.2016 (4й день) – 14,14 мг/дл – через 2 часа после еды
08.09.2016 (9й день) – 22,85 мг/дл – через 2 часа после еды
Это не очень высокие цифры. Поэтому мой жизненный опыт и моё врачебное чутье говорили мне, что такие результаты вполне могут быть индивидуальной особенностью организма. Все источники в интернете при наличии классической галактоземии указывают на цифры выше 100 мг/дл. В интернете, в основном, попадается описание классического варианта галактоземии, который проявляется в первую неделю после рождения серьезными нарушениями в жизненно-важных системах организма, такие детки умирают в течение первого месяца, если им не проводят экстренных лечебных мер в реанимации. Это инвалиды с детства. Но это был не наш случай точно!
Мы сдали кровь в третий раз (как жалко малыша, который практически не плачет в жизни, потому что всё у него хорошо, и заливается плачем от укола в палец или в пятку, из которых надо набрать кровь). С врачом была договоренность, что пока я продолжаю кормить грудным молоком. Но если анализ вновь будет повышенным, то нужно будет переходить на специализированную смесь.
Третий результат пришел повышенным:
15.09.2016 (16й день) – 22,63 мг/дл – через 2 часа после еды
Показатель не рос и это было плюсом для меня. По телефону врач-генетик снова сказала мне, что ребенка нужно переводить на смесь срочно! Далее сдавать еженедельно кровь и каждый месяц приезжать на консультацию. Ни слова о том, что переводить на смесь надо постепенно в течение месяца, что можно вообще попробовать заменить только часть кормлений и посмотреть изменения в крови. Обо всем этом я узнала сама случайно, изучая дальше статьи и федеральные рекомендации по галактоземии.
Мы с мужем и сыном сдали кровь на уровень фермента, из-за которого развивается заболевание галактоземии, а также на генетическое исследование для определения мутаций. Мы повторно сдали кровь на галактозу. И ждали 7-10 дней результат. Ребенок чувствовал себя замечательно, если не считать постоянных разъездов и состояния мамы, которая ревела днем и ночью. Я продолжала кормить молоком.
По результатам исследований у малыша выявили сниженный уровень фермента (31% от нормы вместо значения выше 50%), но не низкий, а допустимый. При классической галактоземии уровень фермента не превышает 10%. Наш папа оказался носителем мутантного гена, который передался малышу, что и послужило причиной заболевания. Очередной анализ крови показал уровень 21.09.2016 (22й день) – 16 мг/дл – сразу после еды. Сыну поставили диагноз “Классическая галактоземия” и дали рекомендацию специализированного лечения. Всё!
Врачей-специалистов я не нашла, а те генетики, что есть в МГЦ и в МГНЦ назначали лечение по шаблону, несмотря на то, что ребенок клинически был совершенно здоров. Никаких случаев, чтобы уровень галактозы в крови сам пришел в норму, у них не было. Правда, они согласились со мной, что уровень не высокий и к значительной патологии печени, мозга, глаз и т.п. вряд ли приведет. И на том спасибо! Да, и поставили нам медотвод от профпрививок до года – что было не плохо 🙂
Литературы по данному заболеванию, как и специалистов, оказалось мало. Через своих коллег я смогла поговорить с заведующей кафедрой наследственных заболеваний в РГМУ и узнать от нее, что главный специалист по галактоземии в Москве (да и в России) – это Захарова Екатерина Юрьевна, которая является заведующей лабораторией в МГНЦ. Изучая вопрос, поняла, что само заболевание, как и скрининг, изучается не более 20 лет. Так о каких прогнозах, о какой статистике можно говорить? Еще нормально обученных врачей-то не выпустили.
Моей палочкой-выручалочкой стал автореферат диссертации Захаровой Е.Ю. на соискание ученой степени доктора медицинских наук “Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ”, где есть такая фраза:
При проведении неонатального скрининга в Российской Федерации принят пороговый уровень галактозы в сухих пятнах крови 7,2 мг/дл. Исследование, проведенное в рамках программы массового скрининга в г.Москве показывает, что на подтверждающую диагностику галактоземии поступает большое число пациентов (31,8%), у которых выявляют либо гетерозиготное носительство мутантного аллеля (8,8%) или вариант галактоземии-Дуарте (23%). При этом пациенты, имеющие данные генотипы, не нуждаются в назначении диеты, а семья подвергается необоснованному стрессу.
Проведенный ROC-анализ показывает, что отрезная точка, соответствующая максимальной чувствительности и специфичности относится к уровню галактозы- 20-25 мг/дл. Повышение отрезной точки при проведении ретеста до концентрации 20 мг/дл позволяет увеличить положительную прогностическую ценность (ППЦ) до 78%, специфичность до 95%.
Чтобы принять окончательное решение о продолжении ГВ, мы с сыном все-таки прошли в месяц всех специалистов, провели УЗИ брюшной полости и головного мозга, сдали биохимию крови и основные клинические анализы. По всем показателям ребенок был ЗДОРОВ и развивался на отлично. ГВ я продолжила под свою ответственность. К этому моменту я уже была абсолютно уверена, что лабораторные отклонения в крови – это индивидуальная особенность организма, а вернее его норма. Ни о каких смесях и отклонениях в питании ребенка не может быть и речи.
На очередной прием к генетику мы попали в конце ноября (почти 3 месяца ребенку). На тот момент уровень галактозы снизился до 8 мг/дл (при норме 4 мг/дл). Но врач снова настаивала на переводе ребенка с ГВ на смесь, “ведь уровень в два раза выше нормы!!!” При этом никаких данных о том, что такой уровень галактозы губителен для организма у нее не было. Врач так и не смогла дать мне ни одной статьи, в которой бы говорилось о необходимости диеты. Она опиралась только на один документ “Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии”, где есть шаблон лечения детей с классической галактоземией, а не для носителей мутантного гена.
В полгода мы сдали очередной анализ крови на галактозу – 3,8 мг/дл (при норме 4 мг/дл) на фоне кормления. Через пару месяцев повторили – 1,3 мг/дл. И ближе к году еще раз – 3,3 мг/дл. К врачам не ездила, ждала лабораторных изменений.
В августе поехала к генетику, чтобы получить разрешение вакцинации и, возможно, снять диагноз. Бумажки с заключениями требует педиатр, а то как же… без бюрократии. Пришла на прием, объясняю причину. Врач снова требует с меня жалобы, без них на прием нельзя! Говорю ей: “Нет жалоб, ребенок здоров”. Она мне: “Ну зубы же у вас лезут?” “Лезут, но жалоб нет!!!” Как можно снять диагноз? Она мне в ответ: “Но у вас же фермент снижен, значит, заболевание есть!” Для тех, кто не в теме, перевожу дословно: “галактоземия – галактоза в крови” (галактоза – это не фермент), а галактоза у нас в норме уже полгода. Но врача это не смущает. Спрашиваю, что мне делать дальше, смысл ездить к ней на консультации, если ни лечения нет, никаких толковых рекомендаций. Ребенок клинически и лабораторно здоров. Она отправила меня к заведующей. Только после консультации заведующей и ее указания та же врач нам выдала заключение, что данных за заболевание классической галактозой на момент осмотра НЕТ. И требуется контрольный визит в три года.
На этом я поставила жирную точку в этой истории и с облегчением вздохнула. Мой ребенок здоров!!! И принятое решение о нормальном вскармливании и ведении ребенка – было абсолютно правильным. Увы, врачи снова оказались совершенно не компетентными, никто из них не хотел верить, что ребенок “перерастет”. Спасибо нашему педиатру, что весь год не дергала лишними вопросами, и медсестрам в лаборатории, что без вопросов забирали кровь и отправляли ее на повторные исследования без моего участия.
Да, у сына есть носительство мутантного гена и, в будущем, ему с женой придется дополнительно обследоваться перед беременностью, чтобы исключить вероятность больного ребенка или быть готовыми к любому развитию событий и принятию ответственных решений. Но носительство не влияет на образ жизни и питания, небольшие отклонения, совместимые с обычной жизнью, определяются только лабораторно. Раньше не было возможности таких исследований, и люди жили спокойнее. Мой муж – в прошлом военный, он прошел не одну медкомиссию и ни о какой галактоземии не слышал, хотя у него такое же носительство, в детстве никаких отклонений не наблюдалось, он обожает молоко и молочные продукты. Когда я всё это говорила врачам, они смотрели на меня удивленно и не могли понять, почему хотя бы до полугода не стоит ребенка трогать, надо дать ему адаптироваться в этом мире.
P.S. В планах еще раз сдать анализы на уровень фермента сыну и мужу, а также обеим дочерям, чтобы быть уверенной, что их детей эта болезнь не коснется.