Норма крови анализа на агс

[40-182]
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома

1780 руб.

Комплексный анализ для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Синонимы русские

Лабораторная диагностика врождённой гиперплазии коры надпочечников, ВГКН.

Синонимы английские

Laboratory Diagnosis of Adrenogenital Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Laboratory tests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
При отсутствии особых указаний врача взятие крови на анализ рекомендуется проводить до 11 часов утра.
При отсутствии указаний врача женщинам рекомендуется проводить исследование на 3-5 день менструального цикла.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Адреногенитальный синдром (другое название – врождённая гиперплазия коры надпочечников, ВГКН) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита (полного или частичного) одного из ключевых ферментов стероидогенеза. Хотя тяжелые случаи ВГКН наблюдаются редко, “мягкие” формы этого состояния не редки (1 на 100-1000 населения). Даже мягкие формы ВГКН могут приводить к серьезным последствиям в виде частых легочных инфекций, ортостатической гипотензии, замедления роста и угревой болезни тяжелой степени. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие клинические формы:

частые формы: дефицит 21-гидроксилазы (90 % случаев) и дефицит 11-бета-гидроксилазы (5-8 % случаев);
редкие формы: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3-β-ГСД) и дефицит 17-альфа-гидроксилазы.

Дефицит 21-гидроксилазы

21-гидроксилаза необходима для синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов, поэтому пациенты с дефицитом этого фермента имеют пониженную концентрацию кортизола и альдостерона. В результате ферментативного блока возникает избыток предшественников кортизола и альдостерона, который перенаправляется на путь синтеза тестостерона. Наибольшему изменению подвергается концентрация 17-гидроксипрогестерона (17-ОПГ). Повышение уровня 17-ОПГ – это диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

Повышение концентрации тестостерона приводит к типичным симптомам ВГКН (нарушению дифференцировки пола – у младенцев; к гирсутизму, акне, алопеции, нарушении менструального цикла – взрослых женщин). Эти симптомы, как правило, и обуславливают необходимость обследования на гипертестостеронемию. Гипертестостеронемия, однако, может наблюдаться не только при ВГКН, но и при других заболеваниях (например, при гормон-продуцирующих опухолях яичника). По этой причине обследование при адреногенитальном синдроме всегда включает более детальное исследование андрогенов: дегидроэпиандростерона-сульфата (ДЭА-SO4) и 17-кетостероидов (17-КС). Повышение концентрации ДЭА-SO4 и 17-КС свидетельствует о том, что источник гипертестостеронемии – действительно в надпочечниках. В клинической практике концентрацию 17-кетостероидов оценивают по моче.

В большинстве случаев при дефиците 21-гидроксилазы развивается гипонатриемия (и, как следствие, гиповолемия и гипотензия) и гиперкалиемия (такая форма называется “сольтеряющей”). Нарушение концентрации натрия и калия – также диагностический признак дефицита 21-гидроксилазы.

Дефицит 11β-гидроксилазы

11β-гидроксилаза также необходима для синтеза кортизола и альдостерона. Этот фермент, однако, работает на более поздних стадиях синтеза стероидов, чем 21-гидроксилаза. Поэтому, хотя образования полноценного конечного продукта не и происходит, образуются и накапливаются уже достаточно активные промежуточные продукты, такие как 11-дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. Оба вещества обладают минералокортикоидной активностью. Это приводит к возникновению изменений водно-солевого состава, противоположных дефициту 21-гидроксилазы: гипернатриемии (и, как следствие, гиперволемия и гипертензия) и гипокалиемии. Эта форма ВГКН называется “гипертонической”.

Другое важное отличие дефицита 11β-гидроксилазы от недостаточности 21-гидроксилазы заключается в том, что уровень 17-ОПГ повышен лишь незначительно. Диагностический признак дефицита 11β-гидроксилазы – повышение уровня 11-дезоксикортикостерона.

При дефиците обоих ферментов наблюдаются похожие изменения других клинико-лабораторных маркеров (тестостерона, ДЭА-SO4 и 17-кетостероидов).

Лабораторные и некоторые клинические признаки частых и редких форм ВГКН суммированы в таблице:

Признак	21-гидроксилаза	11-бета-гидроксилаза	17-альфа-гидроксилаза	3-β-ГСД
Тестостерон	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-ОПГ	Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)	Норма / незначительно повышен	Снижен	Снижен
ДЭА-SO4	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-КС в моче	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
АД и уровень натрия	Снижены	Повышены	Снижены	Повышены
Уровень калия	Повышен	Снижен	Повышен	Снижен

Данное комплексное исследование позволяет диагностировать ВГКН и ее отдельные клинические формы.

Для чего используется исследование?

Для диагностики адреногенитального синдрома и его отдельных клинических форм.

Когда назначается исследование?

При обследовании пациентки с признаками гиперандрогении: гирсутизм (рост волос на коже над верхней губой, подбородке, белой линии живота), акне, андрогенная алопеция, нарушения менструального цикла;
при обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола: наружные половые органы, обладающие как женскими, так и мужскими чертами.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

[08-003] 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
[08-110] Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДЭА-SO4)
[08-117] Тестостерон

Результат анализа при различных формах адреногенитального синдрома:

Признак	21-гидроксилаза	11-бета-гидроксилаза	17-альфа-гидроксилаза	3-β-ГСД
Тестостерон	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-ОПГ	Значительно повышен (обычно более 1000 нг/дл)	Норма/незначительно повышен	Снижен	Снижен
ДЭА-SO4	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
17-КС в моче	Повышен	Повышен	Снижен	Снижен (мужчины) Повышен (женщины)
АД и уровень натрия	Снижены	Повышены	Снижены	Повышены
Уровень калия	Повышен	Снижен	Повышен	Снижен

Что может влиять на результат?

Степень недостаточности фермента: частичная недостаточность может протекать с минимальными клиническими и лабораторными отклонениями;
дефицит десмолазы, в том числе лекарственное ингибирование (применение кетоконазола).

Важные замечания

Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
результат анализа оценивают с учетом всех значимых анамнестических, клинических и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

[08-012] Адренокортикотропный гормон (АКТГ)

[08-030] Кортизол

[08-013] Альдостерон

[06-019] Калий, натрий, хлор в сыворотке

Кто назначает исследование?

Эндокринолог, гинеколог, дерматовенеролог, педиатр, генетик, врач общей практики.

Литература

Deaton MA, Glorioso JE, McLean DB. Congenital adrenal hyperplasia: not really a zebra. Am Fam Physician. 1999 Mar 1;59(5):1190-6, 1172. Review.
Kronenberg H et al. Williams textbook of Endocrinology / H.M. Kronenberg, S. Melmed, K.S.Polonsky, P.R. Larsen; 11 ed. – Saunder Elsevier, 2008.

Источник

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром – это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром – причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики – это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

Адреногенитальный синдром. Мальчик или девочка?

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Источник