Прививки при микросфероцитарной анемии

Наследственный микросфероцитоз

В основе наследственного микросфероцитоза лежит мутация гена, кодирующего синтез одного из белков цитоскелета мембраны эритроцитов. В разных семьях обнаруживаются мутации различных генов. Ген альфа-цепи спектрина расположен на 1 хромосоме (локус Iq21), ген бета-цепи – на 14 хромосоме (локус q22-q23), а ген анкирина – на 8 хромосоме (локус 8p 11.2). Болезнь характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

К предрасполагающим факторам можно отнести наличие среди близких родственников больного наследственным микросфероцитозом или бессимптомного носителя мутантных генов. Спровоцировать резкое обострение (гемолитический криз) или первое проявление НМС у лиц с легкой формой могут инфекционные патологии, вакцинация, сильный стресс. У женщин обострения нередко возникают при наступлении беременности.

В результате подавления выработки мембранного протеина повышается проницаемость клеточной стенки эритроцитов для ионов натрия, что приводит к набуханию, накоплению в них воды. Красные кровяные тельца меняют свою форму с двояковогнутой на сферическую, уменьшаются в размерах. Продолжительность их жизни сокращается до 8-10 дней (в норме от 90 до 120). Из-за потери эластичности и неспособности деформироваться микросфероциты значительно подвержены внутриклеточному гемолизу. Они не могут пройти через суженные участки синусоидов селезенки и подвергаются разрушению макрофагами.

Вследствие постоянной деструкции красных клеток компенсаторно усиливаются процессы костномозгового кроветворения. Из-за хронического гемолиза высвобождается большое количество неконъюгированного билирубина, который направляется в печень для секреции в желчь. Поэтому желчный пузырь начинает заполняться пигментными камнями. При патологоанатомическом исследовании обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка костного мозга трубчатых, плоских костей. Кровенаполнение пульпы резко выражено. Также нередко отмечается гемосидероз внутренних органов.

Яркость клинической картины зависит от того, дефицит какого белка наблюдается у пациента, и является он гетерозиготным или гомозиготным носителем мутантных генов. По этим критериям различают следующие степени тяжести наследственного микросфероцитоза:

• Легкая. Небольшой гемолиз, развивающийся у взрослых людей под влиянием провоцирующих факторов. Селезенка увеличена незначительно. Уровень гемоглобина 100-120 г/л.
• Средняя. Умеренный гемолиз и спленомегалия. Кожа желтушной окраски. Уровень гемоглобина 80-100 г/л.
• Тяжелая. Редкая форма. Выраженный гемолиз, большие размеры селезенки, скелет деформирован. Характерно кризовое течение с большим количеством осложнений и вероятностью летального исхода. Уровень гемоглобина 60-80 г/л. Имеется потребность в постоянных гемотрансфузиях.
• Бессимптомная (латентная). При этой разновидности человек даже не подозревает, что болен. Данная форма характерна для гетерозиготных лиц. Единственным признаком может быть наличие небольшого количества микросфероцитов, высокий ретикулоцитоз. Истинная частота распространенности неизвестна.

Начало заболевания обычно постепенное. При латентной и легкой форме усиленное костномозговое кроветворение компенсирует постоянное разрушение эритроцитов, что позволяет поддерживать уровень гемоглобина на должном уровне. Тяжесть клинической картины определяется степенью гемолиза. На первый план обычно выступает желтушность кожных покровов, склер, слизистой оболочки рта с лимонно-шафрановым оттенком. Долгое время желтуха может быть единственным признаком наследственного микросфероцитоза.

Анемичный синдром проявляется бледностью кожи, слизистых, симптомами пониженного артериального давления (слабостью, головокружением, тахикардией). Практически всегда увеличена селезенка, из-за чего больной испытывает тянущую или ноющую боль в левом подреберье. Желтуха, спленомегалия, анемия составляют гемолитическую триаду. Нередко увеличена печень, но не так сильно, как селезенка, поэтому тяжесть и боль в правом подреберье незначительны.

Если заболевание манифестирует с раннего детского возраста, то развивается деформация костного скелета (стигмы дизэмбриогенеза) – башенный череп, укорочение мизинцев, широкая переносица и т. д. У взрослых больных с тяжелой формой НМС, которым не была проведена спленэктомия, иногда наблюдаются трофические язвы нижних конечностей (область голени, лодыжек), что обусловлено ухудшением микроциркуляции.

Особо яркую клинику имеет гемолитический криз, возникающий под влиянием различных провоцирующих факторов. Вследствие массивного гемолиза у больного повышается температура тела, нарастает интенсивность желтухи. Присоединяются симптомы билирубиновой интоксикации (потеря аппетита, рвота, боли в мышцах, суставах). Из-за резкого увеличения селезенки боли усиливаются, приобретают распирающий характер. Уровень гемоглобина падает до критических значений, пациент может потерять сознание.

Наиболее частыми осложнениями (50%) считаются желчнокаменная болезнь и калькулезный холецистит, возникающие по причине высвобождения из разрушенных эритроцитов большого количества билирубина, секретирующегося в желчь. Длительные переливания крови могут привести к перегрузке железом, вторичному гемохроматозу (цирроз печени, кардиомиопатия, сахарный диабет 2 типа). Трофические язвы ног в редких случаях способствуют развитию бактериальных воспалительных процессов в подкожной, межмышечной клетчатке (флегмона, некротизирующий фасциит).

Самое опасное состояние, которое возникает при наследственном микросфероцитозе, – апластический криз, вызванный инфицированием парвовирусом В19. В костном мозге прекращаются процессы кроветворения, резко снижается содержание в крови всех форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Появляются кровотечения, глубокая анемия, высокая чувствительность к инфекционным агентам.

Пациенты с болезнью Минковского-Шоффара подлежат обследованию у врача-гематолога. При осмотре пациента учитывается степень выраженности гемолитической триады, наличие деформации лицевого скелета. Уточняется, есть ли данное заболевание у кого-либо из близких родственников. С целью подтверждения диагноза назначается дополнительное обследование, которое включает:

• Анализы крови. В общем анализе крови обнаруживаются снижение уровня эритроцитов, гемоглобина, увеличение ретикулоцитов (до 20%). Размер эритроцитов уменьшен (меньше 7 мкм). При морфологической оценке мазка крови выявляются микросфероциты. Биохимический анализ крови показывает признаки гемолиза – высокую концентрацию непрямого билирубина, лактатдегидрогеназы.
• Верифицирующие тесты. Выявляется уменьшение осмотической устойчивости эритроцитов в виде повышенной чувствительности к лизису в гипотонических растворах NaCl (0,4-0,6%). Также характерна слабая способность красных клеток крови к фиксации флуоресцентного красителя эозин-5-малеимида при ЭМА-тесте. Электрофорез мембранных белков эритроцитов позволяет точно определить дефицит конкретного протеина (спектрин, анкирин).
• Инструментальные исследования. При УЗИ органов брюшной полости у пациента с любой формой наследственного микросфероцитоза обнаруживается увеличение селезенки, а иногда и печени. Часто находят камни в желчном пузыре. На рентгенографии костей черепа, трубчатых костей видны признаки разрастания костного мозга – расширение костномозгового канала, участки остеопороза, истончение кортикального слоя.

Спектр исключаемых патологий при болезни Минковского-Шоффара довольно широк. Наиболее часто приходится дифференцировать НМС от аутоиммунных гемолитических анемий. С этой целью для исключения иммунной природы гемолиза проводят антиглобулиновый тест (реакцию Кумбса). При НМС результат отрицательный. Легкие формы, сопровождающиеся лишь желтухой и небольшой спленомегалией, нужно отличать от доброкачественных гипербилирубинемий (синдрома Жильбера). Перегрузку железом дифференцируют с первичным (наследственным) гемохроматозом.

Пациенты с легкой и бессимптомной формой не нуждаются в лечении. Им необходимо лишь регулярно посещать врача, сдавать клинический анализ крови. Больные средне-тяжелым и тяжелым НМС должны проходить лечение в отделении гематологии. Развитие гемолитического, апластического кризов из-за большого риска летального исхода являются показанием для перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии.

Консервативная терапия

При уровне гемоглобина ниже 70 г/л производится переливание эритроцитарной массы, взвеси или отмытых эритроцитов. При гемоглобине меньше 50 г/л прибегают к переливанию цельной крови. Гемотрансфузию стоит выполнять медленно во избежание гемолитических реакций. При длительных гемотрансфузиях с целью выведения избытка железа обязательно используется хелатирующая терапия – дефероксамин, аскорбиновая кислота.

Для поддержания ремиссии (предотвращения кризов) больным тяжелым и средне-тяжелым НМС назначается постоянный прием профилактической дозы фолиевой кислоты. При апластическом кризе требуется дополнительное введение тромботического концентрата, стимуляторов лейкопоэза (филграстим), антибиотиков широкого спектра действия (цефтриаксон). Трофические язвы обрабатываются антисептическими растворами (фурацилин), мазями, содержащими антибиотики.

Хирургическое лечение

Основной радикальный вид лечения, обеспечивающий выздоровление больного, – тотальная спленэктомия (полное удаление селезенки). Она показана пациентам с частыми гемолитическими кризами, глубокой анемией, выраженной гипербилирубинемией и спленомегалией. Оптимальный возраст для операции – 6 лет. Предпочтение отдается лапароскопическому вмешательству как менее травматичному. Субтотальная резекция и эмболизация селезеночной артерии не рекомендуются, так как ассоциированы с высокой частотой рецидивов. При желчнокаменной болезни показана холецистэктомия.

В целом наследственный микросфероцитоз является доброкачественным заболеванием. Подавляющее число пациентов имеет легкую или бессимптомную форму с незначительной спленомегалией и компенсированным гемолизом. Летальные исходы крайне редки (1-2%) и связаны с кризами (гемолитическими и апластическими). После спленэктомии продолжительность жизни не отличается от таковой у общей популяции. Первичная профилактика не разработана.

Отсутствие селезенки увеличивает риск инфицирования инкапсулированными микроорганизмами. Поэтому перед операцией (за 2-3 недели) обязательно проведение вакцинации против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки. Дети до 6 лет должны получать профилактические дозы пенициллиновых антибиотиков (амоксициллин). Также с целью предотвращения постспленэктомического тромбоза назначаются антикоагулянты (низкомолекулярные гепарины).

девочка 3 месяца анализ крови перед прививкой гемоглобин 75; эритроциты 2,6; ратикул 1%; лейкоциты 6,5; пал 1; сегменты 12; мон 2; э 2; лимф 82; тромбоц 198 соэ 5 умерен выраж гипохр, анизоцитоз. на консультации у гемотолога без всяких дополнительных анализов т.к. у матери микросфероцитоз,(у родителей матери этого диагноза НЕТ) был поставлен аналогичный диагноз.

Пусть мама обратится с ребенком к другому специалисту, который знает как устанавливать диагноз микросфероцитоз; микросфероцитарная анемия крайне изредко возникает вследствие спонтанных мутаций, а не только наследуется генетически.

Спасибо.Со спеалистами напряжно как вы думаете какие нам анализы сдать малышу чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз; очень низкий гемоглобин а ребенку ничего не назначено кроме галстены и фолиевой кислоты и какова вероятность что это минковского шаффара если ни у кого (кроме мамы) ребенка этого заболевания нет?Может доктор увидел что-то в этих анализах?

повторюсь – нужен очный специалист: если таких нет в Луганске, то имеет смысл обратиться за помощью в специализир. центр. Что увидел доктор – спросите его на очном приеме.

спасибо за ответ.на очный прием к доктору через месяц а нас очень беспокоит такой гемоглобин и эритроцииты.Ребенок родился с весом4100 54 см гемоглобин был 186

во-первых, нужен результат анализа , выполненный на автоанализаторе, и полностью все цифры и индексы; во-вторых, анемия у ребенка менее 70 г/л может требовать екстренной госпитализации с выяснением причин анемизации и как ее лечить; при таких темпах нарастания анемизации БЕЗ установления причин ребенок может и не дожить до очного приема доктора через месяц.

спасибо что не оставляете без внимания.Сами очень обеспокоины доктор на вопрос сдать ли нам анализы ответил он (гемоглобин) у вас такой и будет.ЗАВТРА СДАДИМ ВСЕ АНАЛИЗЫ. Внешне ребенок активный только бледный и на анализ мы попросились сами так бы нас никто и не отправил.

норма гемоглобина у детей в возрасте 3 мес. – 100-130 г/л; 75 г/л – анемия средней тяжести, требует дообследования с целью диф диагностики между железодефицитной и микросфероцитарной анемиями.

СПАСИБО.Ядумаю в платной лаборатории примут без направления доктора.Я так поняла, что надо просить анализ крови со всем анализом эритроцитов на предмет содержания в нем железа и какой эритроцит формы и чтобы обязательно на автоанализаторе.И еще скажите если мать заболела вследствии мутации болезнь передается ребенку?

на основании каких данных у матеры выставлен данный диагноз?
для ребенка – об. анализ крови на автоанализаторе, ретикулоциты повторно, железо, ожсс, билирубин, ферритин в биохим. анализе крови

попала в больниу в возрасте 11 лет с диагнозом боткино при обследовании билирубин увеличен гепатит не подтвердился обследовали в гемоталогии поставили диагноз гемолитический криз микросфероцитарная анемия в 15 лет удалена селезенка после операции микросферы НЕ ОБНАРУЖЫ всю беременность никаких проблем с кровью не было

если микросфероцитоза у мамы нет, то ето не микросфероцитарная анемия: удаление селезенки предотврашает разрушение микросфероцитов но никак не на их образование. Если все что Вы говорите соответствует действительности, то диагноз в подростковом возрасте был выставлен неверно.

пожалуйста, впредь пишите результаты в столбик, как исправлено выше

давали ли ребенку межу 2 анализами фолиевую кислоту?

ПРОШУ ПРОЩЕНИЯ ЗА ХАОТИЧНОЕ НАПИСАНИЕ.Да ребенку давали фолиеиую кислоту 3 р в день по 1 мг

сколько весит сейчас ребенок?

Спасибо за ответ,А что значит мононукмары

мононуклеары – реактивные лейкоцитарные клетки, которые периодически появляются у детей в ответ на разные стимулы, в данной ситуации – скорее всего в ответ на лечение фолиевой (всплеск активности костного мозга в ответ на ликвидацию фолиеводефоцита у ребенка)

я так понимаю что наши показатели MCV MCHC-подтверждают микросфероцитарную

да, но эритроиндексы могут быть несколько “смазаны” ретикулоцитарным кризом в ответ на прием фолиевой, поэтому если данные показатели останутся прежними и через месяц, то будут служить подтверждением диагноза; также желательно сделать микроскопию эритроцитов – характерные круглые как шарики клетки (в отличие от дискоидной формы в норме) тоже будут указывать на микросфероцитоз…

а микроскопия эритроцтов кровь из пальца или из вены

подскажите а првивки( при условии,что поднимется гемоглобин) делать можно?

наверное можно, не знаком с местными критериями приемлемости выполнения прививок – за рубежом делают прививки почти всем здоровым детям, а не по анализам крови.

Сдали кровь через месяц гемоглобин был 84,эритроциты 3,4,а спустя еще месяц упал опять до 76 подскажите неужели он у нас так и не нормализуется?

Почему бы Вам не задать ети вопросы леч. врачу, который видит и ребенка и анализы полностью? Если врач в Луганске не компетентен, то почему бы не обратиться в более крупный мед. центр для уточнения диагноза? Все возможные заочные рекомендации были уже даны выше

Врач сказал что идет гемолиз и гемоглобин такой и будет но хотелось узнать может можно его как- то поддержать чтобы еще ниже не падал

как только ребенку будет выставлен уточненный диагноз в чем именно причина гемолитической анемии, то подскажу Вам обшепринятую тактику

Диагноз выставили наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия микосфероциты 2-3%

если диагноз действительно такой, то при выраженной анемизации (гемоглобин менее 80) и повышение билирубина более 50 рекомендуют удаление селезенки в детском возрасте, а так – постоянный прием фолиевой 100-200 мкг, подробнее – воспользуйтесь поиском в разделе