Серповидно клеточная анемия задачи
Решение задач по генетике на серповидноклеточную анемию
Задача 125.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген. Его доминантный аллель, отвечающий за формирование нормального гемоглобина, является неполностью доминантным. Заболевание у гомозиготных особей приводит к ранней смерти, гетерозиготные особи жизнеспособны и устойчивы к малярии, гомозиготы по доминантному аллелю-здоровы. В брак вступают мужчина и женщина, устойчивые к малярии. Каких детей ожидать от F1?
Решение:
HbА – ген нормального гемоглобина;
HbS – ген серповидно-клеточной анеми;
HbSHbS – особь погибает от анемии;
HbAHbS – особи жизнеспособны и устойчивы к малярии;
HbАHbА – особи здоровы.
Схема скрещивания
Р: HbAHbS х HbAHbS
Г: HbA, HbS HbA, HbS
F1: 1HbAHbA – 25%; 2HbAHbS – 50%; HbSHbS – 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу – (1:2:1).
Фенотип:
HbAHbA- здоровый организм – 25%;
HbAHbS – устойчивый к маляри организм – 50%;
HbSHbS – особь погибает от анемии.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – (1:2:1).
Выводы:
1) доминантная аллель нормального гемоглобина наследуется по типу неполного доминирования, так как расщепление и по генотипу и по фенотипу одинаково – (1:2:1);
2) в данном браке вероятность рождения здоровых детей составляет 25%, детей устойчивых к малярии – 50%, 25% детей рано умирают от анемии.
3) Cерповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген.
Наследование групп крови
Задача 126.
Отец семейства имеет кровь 3 группы резус-положительную (у его матери кровь 1 группы резус-отрицательная). Его жена имеет резус-отрицательную кровь 1 группы. Какие возможны варианты по группам крови и по резус-фактору у потомства?
Решение:
У человека ген «резус положительный» является доминантным по отношению к гену «резус отрицательный».
Rh(+) – резус-положительность;
rh(-) – резус-отрицательность.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.
Так как у отца, имеющего кровь 3-я группа резус-положительная, а его мать имела кровь 1-я группа резус-отрицательная, то генотип отца – гетерозигота по обоим признакам – IBI0Rh+rh-. Генотип матери, имеющей кровь 1-я группа резус-отрицательная, является гомозиготой по призаку 1-я группа крови (I0I0) и гетерозигота по резус-положительности, имет генотип – I0I0rh-+rh-.
Схема скрещивания
Р: I0I0rh-+rh- х IBI0Rh(+)rh(-)
Г: I0rh(-) IBRh(+), I0Rh(+), IBrh(-), I0rh(-)
F1:
IBI0Rh(+)rh(-) – 25%; I0I0Rh(+)rh(-) – 25%; IBI0rh(-)rh(-) – 25%; I0I0rh(-)rh(-) – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
IBI0Rh(+)rh(-) – III-я группа крови резус-положительная – 25%;
I0I0Rh(+)rh(-) – I-я группа крови резус-положительная – 25%;
IBI0rh(-)rh(-) – III-я группа крови резус-отрицательная – 25%;
I0I0rh(-)rh(-) – I-я группа крови резус-отрицательная – 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 1:1:1:1.
Выводы:
1) по группам крови у половины детей будет 3-я группа и у второй половины – 1-я группа;
2) по резус-фактору у половины детей будет резус-положительная и у второй половины – резус-отрицательная кровь.
Задача 127.
Мать с 4 группы крови имеет детей со 2, 3 и 4 группами крови. Каков генотип и фенотип отца?
Решение:
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.
Так как у матери с IIV-й группой крови родились дети со II-й, III-й и IIV-й группами крови, то это возможно только тогда если отец имеет III-ю группу крови с генотипом – (IBI0). Организм отца с таким генотипом вырабатывает гаметы двух видов, IB и I0.
IBI0 – III-я группа крови
Схема скрещивания:
Р: IАIВ х IВI0
Г: IА, IВ IB, I0
F1: IAIВ – 25%; IАI0 – 25%; IВIВ – 25%; IВI0 – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотипы:
IAIВ – IIV-я группа крови – 25%;
IAI0 – II-я группа крови – 25%;
IВIВ – III-я группа крови – 25%;
IBI0 – III-я группа крови – 25%.
II-я группа крови – 25%;
III-я группа крови – 50%;
IIV-я группа крови – 25%.
Таким образом, вероятность рождения детей в этом браке со II-й группой крови составляет 25,0% с III-й – 50%, с IIV-й – 25%, а вероятность рождения детей с I-й группой крови составляет 0,0%.
Моногибридное скрещивание
№1. Один ребёнок в семье родился
здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную
болезнь и умер сразу после рождения.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет здоровым? Рассматривается
одна пара аутосомных генов.
Решение. Анализируем генотипы родителей:
оба родителя здоровы, они не могут иметь данную
наследственную болезнь, т.к. она приводит к
гибели организма сразу после рождения.
Если предположить, что данное заболевание
проявляется по доминантному типу и здоровый
признак является рецессивным, тогда оба родителя
рецессивны. Тогда у них не может родиться больной
ребёнок, что противоречит условию задачи.
Если данная болезнь является рецессивной, а ген
здорового признака наследуется по доминантному
типу, тогда оба родителя должны быть
гетерозиготными и у них могут быть как здоровые
дети, так и больные. Составляем схему
скрещивания:
Ответ: Соотношение в потомстве 3:1,
вероятность рождения здорового ребёнка в этой
семье составляет 75%.
№2. Растение высокого роста подвергли
опылению с гомозиготным организмом, имеющим
нормальный рост стебля. В потомстве было
получено 20 растений нормального роста и 10
растений высокого роста.
Какому расщеплению соответствует данное
скрещивание – 3:1 или 1:1?
Решение: Гомозиготный организм может быть
двух видов: доминантным (АА) или
рецессивным (аа). Если предположить, что
нормальный рост стебля определяется доминантным
геном, тогда всё потомство будет
“единообразным”, а это противоречит условию
задачи.
Чтобы произошло “расщепление”, растение
нормального роста должно иметь рецессивный
генотип, а растение высокого роста должно быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1.
№3. При скрещивании чёрных кроликов
между собой в потомстве получили чёрных и белых
крольчат.
Составить схему скрещивания, если известно, что
за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных
генов.
Решение: Родительские организмы имеют
одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве
произошло “расщепление”. Согласно второму
закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие
чёрного цвета, доминирует и скрещиванию
подвергаются гетерозиготные организмы.
№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их
сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей
сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные
глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен
в неполовой хромосоме (аутосоме).
Определить генотипы родителей и детей.
Составить схему скрещивания.
Решение: По материнскому организму и по её
родителям определяем, что серый цвет глаз
является рецессивным признаком (второй закон Г.
Менделя).
Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то
отцовский организм должен иметь зелёный цвет
глаз и гетерозиготный генотип.
№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его
родословной брюнетов не было. Родились три
ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.
Ген данного признака расположен в аутосоме.
Проанализировать генотипы потомства и
родителей.
Решение: Генотип отцовского организма
должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной
наблюдается чистая линия по цвету волос.
Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА)
или рецессивным (аа).
Если генотип отца гомозиготный доминантный, то
в потомстве не будет детей с тёмными волосами –
проявится “единообразие”, что противоречит
условию задачи. Следовательно, генотип отца
рецессивный. Материнский организм должен быть
гетерозиготным.
Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в
потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.
№6. У человека проявляется
заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта
болезнь выражается в том, что эритроциты крови
имеют не круглую форму, а серповидную, в
результате чего транспортируется меньше
кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как
неполностью доминантный признак, причём
гомозиготное состояние гена приводит к гибели
организма в детском возрасте.
В семье оба супруга имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них
здорового ребёнка?
Решение: Составляем схему скрещивания:
Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.
Дигибридное скрещивание
независимое наследование генов
№1. Мутации генов, вызывающие
укорочение конечностей (а) и
длинношерстость (в) у овец, передаются в
следующее поколение по рецессивному типу. Их
доминантные аллели формируют нормальные
конечности (А) и короткую шерсть (В).
Гены не сцеплены.
В хозяйстве разводились бараны и овцы с
доминантными признаками и было получено в
потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с
нормальными конечностями и 143 длинношерстых с
короткими конечностями.
Определить количество короткошерстых ягнят и
сколько среди них с нормальными конечностями?
Решение. Определяем генотипы родителей по
рецессивному потомству. Согласно правилу
“чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку
один ген от отцовского организма, другой ген от
материнского организма, следовательно, генотипы
родителей дигетерозиготные.
1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 +
143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 =
1768.
3). Определяем количество короткошерстных с
нормальными конечностями:
1768 ———- 12 ч.
х ———– 9 ч. х = 1326.
№2. У человека ген негритянской
окраска кожи (В) полностью доминирует
над геном европейской кожи (в), а
заболевание серповидно-клеточная анемия
проявляется неполностью доминантным геном (A),
причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA)
приводят к разрушению эритроцитов, и данный
организм становится нежизнеспособным.
Гены обоих признаков расположены в разных
хромосомах.
Чистородная негроидная женщина от белого
мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел
признаков анемии, а второй умер от малокровия.
Какова вероятность рождения следующего
ребёнка, не имеющего признаков анемии?
Решение. Составляем схему скрещивания:
Ответ: Вероятность рождения здорового
ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%
№3. Рецессивные гены (а) и (с)
определяют проявление таких заболеваний у
человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные
аллели контролируют наследование нормального
слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).
Гены не сцеплены.
Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка,
отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца
больные по двум признакам.
Какова вероятность того, что следующий ребёнок
в этой семье будет иметь оба заболевания?
Решение.
По правилу “чистоты гамет” определили, что
родители дигетерозиготные:
Ответ: Вероятность рождения ребёнка
имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%
№4. Изучаются две пары аутосомных
генов, проявляющих независимое наследование.
Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами
скрещивается с двумя курицами, имеющих
розовидный гребень и оперённые ноги.
От первой курицы были получены цыплята с
оперёнными ногами, из них часть имела розовидный
гребень, а другая часть – простой гребень.
Цыплята от второй курицы имели розовидный
гребень, и часть из них с оперёнными ногами и
часть с неоперёнными.
Определить генотипы петуха и двух куриц.
Решение.
По условию задачи оба родителя имеют
одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух
скрещиваний произошло расщепление по каждому
признаку. Согласно закону Г.Менделя, только
гетерозиготные организмы могут дать
“расщепление” в потомстве. Составляем две схемы
скрещивания.
Взаимодействие неаллельных генов
№1. Изучаются две пары неаллельных
несцепленных генов определяющих окраску меха у
горностая.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а)
– голубую окраску.
Доминантный ген другой пары (В)
способствует проявлению пигментации организма,
его рецессивный аллель (в) не
синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в
потомстве оказались особи с голубой окраской
меха, чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и
теоретическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой
окраски.
№2. Наследование окраски оперения у
кур определяется двумя парами неаллельных
несцепленных генов, расположенных в аутосоме.
Доминантный ген одной пары (А)
определяет синтез пигмента меланина, что
обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а)
не приводит к синтезу пигмента и куры
оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В)
подавляет действие генов первой пары, в
результате чего синтез пигмента не происходит, и
куры также становятся альбиносами. Его
рецессивный аллель (в) падавляющего
действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по
двум парам аллелей.
Определить в потомстве соотношение кур с
окрашенным оперением и альбиносов.
Решение.
Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.
№3. У овса цвет зёрен определяется
двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет
чёрный цвет, другой доминантный ген (В)
– серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген
серого цвета.
Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет
зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в
потомстве оказались растения с чёрными, серыми и
белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и
фенотипическое соотношение в потомстве.
Решение.
Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.
Наследование генов, расположенных
в половых хромосомах
№1. Ген нормальной свёртываемости
крови (А) у человека наследуется по
доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой.
Рецессивная мутация этого гена (а)
приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.
У-хромосома аллельного гена не имеет.
Определить процентную вероятность рождения
здоровых детей в молодой семье, если невеста
имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её
родная сестра с признаками гемофилии. У жениха
мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.
Решение. 1) Определяем генотип невесты. По
условию задачи сестра невесты имеет рецессивный
генотип ХаХа, значит
обе сестры получают ген гемофилии (от своего
отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.
2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с
признаками гемофилии ХаХа,
следовательно, по хромосомной теории пола,
рецессивный ген она передаёт сыну ХаУ.
Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей
здоровы.
№2. Изучается одна пара аллельных
генов в Х-хромосоме, регулирующая
цветовое зрение у человека.
Нормальное цветовое зрение является
доминантным признаком, а дальтонизм проявляется
по рецессивному типу.
Проанализировать генотип материнского
организма.
Известно, что у матери два сына, у одного из них
больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго
– дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое
зрение которого в норме.
Решение. 1) Определяем генотип первого сына.
По условию задачи у него больная жена и здоровый
ребёнок – это может быть только дочь ХАХа.
Рецессивный ген дочь получила от матери, а
доминантный ген от отца, следовательно, генотип
мужского организма доминантный (ХАУ).
2) Определяем генотип второго сына. Его дочь
больна ХаХа, значит,
один из рецессивных аллелей она получила от отца,
поэтому генотип мужского организма рецессивный (ХаУ-).
3) Определяем генотип материнского организма по
её сыновьям:
Ответ: генотип матери гетерозиготный ХАХа.
№3. Альбинизм у человека определяется
рецессивным геном (а),
расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета
определяется рецессивным геном (в),
сцепленным с половой Х-хромосомой.
Доминантные гены отвечают за пигментацию (А)
и нормальный обмен веществ (В).
У-хромосома генов не содержит.
Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих
страдали диабетом, а отцы – здоровы.
Родился один ребёнок больной по двум признакам.
Определить процентную вероятность рождения в
данной семье здоровых и больных детей.
Решение. Применяя правило “чистоты гамет”
определяем генотипы родителей по цвету волос –
генотипы гетерозиготные Аа.
По хромосомной теории пола определили, что отец
болен диабетом ХвУ-, а мать
здорова ХВХв.
Составляем решётку Пеннета – по горизонтали
выписывают гаметы отцовского организма, по
вертикали гаметы материнского организма.
Ответ: шесть организмов из шестнадцати
доминантны по двум признакам – вероятность
рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 =
62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.
№4. Два рецессивных гена,
расположенных в различных участках Х-хромосомы,
вызывают у человека такие заболевания как
гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные
аллели контролируют нормальную свёртываемость
крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не
содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по
родословной имеет нормальную свёртываемость
крови, а отец был болен гемофилией, но без каких
либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Решение.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с
гемофилией и 50% с дистрофией.
Наследование сцепленных генов.
Явление кроссинговера.
№1. Ген роста у человека и ген,
определяющий количество пальцев на конечностях,
находятся в одной группе сцепления на расстоянии
8 морганид.
Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук
являются рецессивными признаками. Высокий рост и
полидактилия (шестипалость) проявляются по
аутосомно-доминантному типу.
Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на
руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей,
причём ген высокого роста он унаследовал от отца,
а ген шестипалости от матери.
Определить в потомстве процентное соотношение
вероятных фенотипов.
Решение.
Ответ: 46% 46% 4% 4%
№2. Два гена, регулирующих реакции
обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой
и расположены друг от друга на расстоянии 32
морганид. У-хромосома аллельных генов
не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный
обмен веществ.
Воздействия различных мутагенных факторов
изменяют последовательностъ нуклеотидов в
данных участках Х-хромосомы, что
приводит к отклонениям в синтезе веществ и
наследственным заболеваниям по рецессивному
типу.
От здоровых родителей рождается больной
ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения
следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
Решение. По условию задачи в данной семье
больной ребёнок – это сын вХаУ
т.к. от здорового отца дочери больными быть не
могут.
Сын получил рецессивные гены от матери,
следовательно, генотип матери гетерозиготный
Составляем схему скрещивания:
Ответ: вероятность рождения больных детей
составляет 33%, из них 17% больных по двум
заболеваниям обмена веществ, 8% по одному
заболеванию и 8% по другому.