Серповидно клеточная гемолитическая анемия
Как и почему возникает клеточная анемия
Это заболевание является своеобразной приспособительной реакцией, возникшей у населения, проживающего в районах с высоким распространением малярии. Возбудитель болезни – плазмодий, передаваемый комарами, живет и размножается в клетках крови. Периодически паразиты выходят в кровоток, вызывая тяжелое состояние, сопровождающееся лихорадкой, сыпью, спутанностью сознания и даже смертельными исходами.
Укус комара
Поэтому местные жители в процессе эволюции приобрели особенность, позволяющую противостоять возбудителям. Часть эритроцитов – красных кровяных клеток изменила свою форму и свойства. Они увеличили плотность и стали не круглыми, а полукруглыми, напоминающими по форме серп. В такой крови плазмодии размножаются гораздо хуже и малярия не развивается.
Однако при такой особенности количество серповидных клеток у каждого больного индивидуально. При небольших концентрациях измененных эритроцитов больные не предъявляют жалоб.
Заболевание является наследственным:
- Дети, один из родителей которых имеет признаки изменения эритроцитов, а у другого нет такой особенности, здоровы.
- Однако если оба родителя имеют в крови серповидные эритроциты, у детей в кровотоке могут полностью отсутствовать нормальные красные кровяные тельца.
Симптомы серповидноклеточной анемии
В начале жизни, пока плодные (фетальные) клетки крови не поменялись на «взрослые», ребенок с такой генетической особенностью чувствует себя нормально. Однако, постепенно его состояние ухудшается – возникает задержка физического и умственного развития, опухают суставы, появляются боль в груди, животе, пожелтение кожи, увеличение селезенки.
Характерно неправильное развитие скелета – череп в виде башни с утолщенными швами, напоминающими гребни, искривление позвоночника.
Признаки серповидной анемии:
- слабость;
- головная боль;
- затрудненное дыхание;
- пациент не может выдержать нагрузку;
- анорексия;
- быстрый сердечный ритм;
- низкое кровяное давление;
- сердечная недостаточность.
Головная боль
Быстрый сердечный ритм
У пациентов периодически наступают гемолитические кризы – состояния, при которых измененные эритроциты разрушаются. Повышается температура, нарушается дыхание, появляются явные признаки желтухи, кровь в моче, кровотечения. Возможны сильные боли в животе, вызванные увеличением селезенки. Без срочного переливания крови больной может очень быстро умереть.
До начала миграции населения проблема серповидноклеточной анемии касалась только стран, где она давно наблюдалась. Однако теперь такие случаи регистрируются в государствах, где малярия никогда не встречалась.
Как диагностируется заболевание?
Подозрения может вызывать история болезни пациента и его семьи. При этом симптомы патологии могут быть специфическими для других состояний, связанных с анемией или гемолизом.
После тщательного физического осмотра пациента, назначаются лабораторные анализы крови, подтверждающие анемию и гемолиз. Точно подтверждает наличие HbS и самого заболевания специальная лабораторная обработка образца крови пациента (электрофорез гемоглобина). Под микроскопом (после надлежащей подготовки) эритроциты приобретают характерную форму серповидных клеток.
Лабораторные нарушения гемолиза с обнаруживаемой анемией включают высокий уровень ЛДГ и высокий уровень билирубина.
Визуальные исследования, в основном, УЗИ брюшной полости, показывают увеличение селезенки или печени.
Лечение серповидноклеточной анемии
До последнего момента, единственным возможным вариантом лечения пациентов с этим видом анемии была трансплантация донорских стволовых клеток. Такая процедура требует соответствующего донора, и сам пациент также должен быть с допустимым состоянием здоровья. Из-за строгих требований лечению подвергался лишь небольшой процент пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией.
Для пациентов с симптомами тяжелого кризиса, симптомы облегчаются следующими методами:
- Обезболивание. Во многих случаях требуется сильный анальгетик (морфий).
- Оксигенотерапия.
- Переливание крови. Проводится только по индивидуальным показаниям, в случае угрозы жизни
Переливание крови
Поддержка в течение бессимптомного периода:
- Предотвращение недостатка кислорода.
- Предотвращение обезвоживания.
- Профилактика инфекций везде, где это возможно.
- Антибиотикопрофилактика из-за недостаточной функции селезенки (постоянное применение пенициллина у детей до пяти лет).
- Быстрое и целенаправленное лечение инфекций.
- Вакцинация (против пневмококка, Haemofilus influenzae).
- Прием фолиевой кислоты (спорная рекомендация).
Новые методы лечения серповидной анемии — генная терапия
Раньше больные дети умирали в раннем возрасте, но теперь медицина может продлить им жизнь, а с внедрением новой технологии – избавить от заболевания. Лечение, основанное на реактивации выработки гемоглобина, было представлено на ежегодном собрании Американского общества гематологов в Орландо, штат Флорида.
В процессе лечения у больного изымаются стволовые клетки, которые затем размножаются и вводятся обратно. В большинстве случаев такой метод приводит к излечению. Новую методику уже начали применять в США.
Ученые выяснили, что до рождения и в первые месяцы после появления на свет у ребёнка не вырабатываются серповидные красные кровяные клетки. В его кровотоке циркулирует фетальный (плодный) гемоглобин, имеющий нормальное строение. Поэтому в самом раннем детстве у ребёнка не возникает симптомов заболевания.
Со временем этот тип гемоглобина заменяется взрослым, а эритроциты приобретают серповидную форму. Учёные выяснили, что за этот переход отвечает ген BCL11A и белок с таким же названием. Выключив этот процесс, и оставив гемоглобин в плодном состоянии, можно вылечить больных.
Для этого из организма пациента «вылавливают» стволовые клетки, в которые с помощью специального вируса транспортируют маленькую шпилечную РНК, которая не дает образовываться белку BCL11A. Зачем эритроциты оставляют размножаться в специальных культурах.
Пациенту проводится цитостатическая терапия с помощью препаратов, убивающих костный мозг, как при лечении лейкоза. После этого пациенту вводят выращенные стволовые клетки. Они формируют новый костный мозг, заставляя его вырабатывать фетальный гемоглобин, который находился в кровотоке больного до рождения и в первые месяцы жизни.
Результаты лечения хорошие. Первые трое взрослых пациентов, которым была проведена «подсадка» стволовых клеток через 9,10 и 18 месяцев, чувствуют себя намного лучше. Двое из трех больше не нуждаются в переливания крови. В анализах у них не обнаружено существенных отклонений.
Затем такая процедура была проведена двум подросткам 12 и 16 лет. «Подсадка» была повторена через 5 месяцев. Практически сразу отпала необходимость в переливании крови, и исчезли гемолитические кризы.
Все больные, прошедшие лечение, избавились от риска разрушения сосудов мозга, легочной пневмонии, поражений костей. В дальнейшем планируется продолжить развивать и улучшать такой метод лечения.
Поделиться ссылкой:
Серповидно-клеточная анемия (син.: S-гемоглобинонатия, серповидно-клеточная болезнь, дрепаноцитоз, дрепаноцитарная анемия) — гемоглобинопатия, протекающая с гемолитической анемией, для которой характерно наличие в крови серповидных эритроцитов и периодическая закупорка ими микроциркуляторного русла в различных органах и тканях (особенно с замедленным кровотоком).
Термином «серповидно-клеточная анемия» обозначают гетерогенную группу гемоглобинопатий (см.), к к-рой относят собственно Серповидно-клеточную анемию, или гомозиготную SS-гемоглобинопатию, и сочетанные гетерозиготные формы по гемоглобину S и различным вариантам талассемии (микродрепаноцитоз), по гемоглобину S и гемоглобину F (так наз. гемоглобиноз SF), по гемоглобину S и гемоглобину С и D и другим аномальным по структуре гемоглобинам (см. Гемоглобин). В этой группе несколько особо стоит так наз. серповидно-клеточная аномалия эритроцитов, к-рая является гетерозиготным состоянием по гемоглобину S, характеризующаяся наличием в крови примерно равных пропорций гемоглобина А и S и отсутствием клин, проявлений в обычных условиях. У нек-рых таких гетерозиготных носителей беременность, роды, полет в негерметизированном самолете, являющиеся стрессовыми ситуациями, могут вызвать симптоматику, сходную с Серповидно-клеточной анемией.
Впервые Серповидно-клеточную анемию описал Херрик (J. В. Herrick) в 1910 г. Молекулярные основы патологии были открыты в 1949 г. Л. Полингом, Итано (H. A. Itano) и сотр. В 1956 г. Ингрем (V. Ingram) обнаружил, что аномалия гемоглобина S обусловлена замещением глутаминовой к-ты в бета-полипептидной цепи глобина валином.
Гемоглобин S представляет собой систему с балансированного полиморфизма (см. Популяция), существующего в популяциях так наз. малярийного пояса земного шара и обеспечивающего защиту гетерозиготных носителей гемоглобина S от тропической малярии (см.), вызываемой Plasmodium falciparum. В эндемических очагах малярии (напр., в нек-рых р-нах Центральной Африки) гемоглобин S встречается у 40% представителей в популяции; с меньшей частотой — у негров Западной Африки, а также среди популяций Северной Африки, стран Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии. В США 8% негров являются гетерозиготными носителями гемоглобина S. В СССР, по данным Р. Ш. Рустамова и сотр. (1981), выявлено носительство гемоглобина S у 3% азербайджанцев.
Препарат крови больного серповидно-клеточной анемией: видны эритроциты серповидной формы.
Этиология и патогенез
Причиной Серповидно-клеточной анемии является генная мутация (см.), приводящая в конечном итоге к синтезу аномального гемоглобина S, к-рый в деоксигенированном состоянии обладает свойством полимеризации и в 100 раз менее растворим, чем гемоглобин А. Вследствие этого эритроциты с деоксигемоглобином S приобретают характерную серповидную форму (рис.), в их мембране откладывается кальций. Они становятся ригидными, теряют пластические свойства, закупоривают капилляры и гемолизируются. Скорость и степень образования серповидных эритроцитов зависят от соотношения деокси- и оксигемоглобина S. Этот процесс наиболее интенсивен при гомозиготной форме С. а., при сочетании гетерозиготной С. а. с бета-талассемией (см. Талассемия), а также при гемоглобинозах SC и SD; гемоглобины С и D его усиливают, а другие, напр, гемоглобин F, угнетают. Образование серповидных эритроцитов также усиливается при снижении напряжения кислорода в тканях, повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH крови, замедлении кровотока, гипоксии и гипоксемии, при дегидратации организма и повышении температуры тела. Тяжесть гемолиза (см.) коррелирует с числом циркулирующих серповидных эритроцитов.
Длительная закупорка капилляров серповидными эритроцитами вызывает ишемию тканей вплоть до образования множественных инфарктов (см. Инфаркт), к-рые особенно часто локализуются в селезенке, костях, костном мозге, а также в мозговом веществе почек.
Как и большинство гемоглобинопатий С. а. передается по кодоминантному типу наследования.
Патологическая анатомия
При Серповидно-клеточной анемии патологоанатомические изменения такие же, как при других длительно протекающих гемолитических анемиях (см. Гемолитическая анемия). Наряду с признаками гемолиза (желтуха, эритрофагия, гемосидероз печени, селезенки, почек и лимфатических узлов) у больных С. а. отмечают застой или, наоборот, чрезвычайное малокровие внутренних органов вследствие блокады сосудов агглютинированными эритроцитами. Характерны также тромбоз сосудов и инфаркты внутренних органов в результате нарушения микроциркуляции. Вследствие Множественных инфарктов селезенка у детей старше 5—7 лет и взрослых уменьшается в размерах, сморщивается (малая сидерофибротическая селезенка).
Клиническая картина
Клиническая картина зависит от ряда факторов: гетерозиготное или гомозиготное состояние, присоединившаяся инфекция, гипоксия, стресс, беременность, наличие обострений (кризов), осложнений и др.
У взрослых гомозиготная форма при спокойном течении болезни характеризуется умеренной анемией, лишь слегка снижающей трудоспособность больных. Анемия обычно нормохромная, с гематокритным числом ок. 25%; содержание общего гемоглобина составляет 80 r/л, количество ретикулоцитов 10%, необратимо серповидных эритроцитов 12%, средняя продолжительность жизни эритроцитов ок. 17 дней, Усугубление анемии может быть связано с гипопластическим кризом (угнетением эритропоэтической функции костного мозга), гииергемолитическим кризом (повышенный гемолиз под влиянием присоединившейся инфекции, гипоксии, стрессового фактора и др.) и секвестрационным кризом (распад значительной части эритроцитов во внутренних органах, в частности в селезенке). Наиболее специфическими являются болевые кризы, характеризующиеся острой болью в участке эритростаза или инфаркта, лейкоцитозом и лихорадкой. Эти кризы провоцируются инфекциями (у детей), гипоксией, дегидратацией, холодом и др. Иногда их причину установить не удается. В течении болевых кризов различают три фазы: ишемическую (длительностью 2—6 час.), инфарктную (длительностью от 24 до 72 час.), микроэмболическую (длительностью до 1 нед. и более). Ишемическая фаза характеризуется болями в трубчатых костях, позвоночнике и суставах.
Она является обратимой, особенно при энергичном лечении. Инфарктной фазе свойственны боли во многих костях и суставах, лихорадка, потливость, лейкоцитоз и иногда усиление анемии. При микроэмболической фазе наблюдается закупорка сосудов в различных органах и тканях, возникающая в результате микроэмболизации из инфарцированного костного мозга. В зависимости от локализации тромбозов при С. а. можно выделить несколько синдромов — грудной, мышечно-скелетный, абдоминальный (в т. ч. печеночный), мозговой (чаще у детей) и др. Напр., при закупорке легочных капилляров появляются боли в области грудной клетки, плевральный выпот, нарушается дыхание.
Гомозиготная форма в детском возрасте отличается более тяжелым течением, высокой летальностью в результате присоединившейся инфекции.
Осложнениями гомозиготной формы С. а. являются калькулезный холецистит, язвы конечностей (чаще лодыжек), разнообразные поражения костей, напр, переломы, остеомиелит, часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, а также ретинопатия (см.), гематурия (почечного происхождения), гиперурикемия (см. Урикемия) и др. У детей могут быть тромбозы сосудов головного мозга (см. Инсульт), а у взрослых — субарахноидальные кровоизлияния (см. Подоболочечные кровоизлияния).
Клин, картина при сочетании гетерозиготной формы С. а. с бета-талассемией имеет следующие особенности: отмечается спленомегалия, появляются мишеневидные эритроциты, повышается содержание гемоглобина F или А2; осложнения в виде тромбозов встречаются сравнительно редко.
Сосудистые новообразования, кровоизлияния в стекловидное тело, ишемия и отслойка сетчатки более характерны для больных с гемоглобинозом SC.
Диагноз
Диагноз основан на анамнезе (с учетом этнической принадлежности больного), данных клин, картины, наличии серповидных эритроцитов в крови, выявляющихся с помощью пробы с метабисульфитом натрия, и характерной медленной полосы гемоглобина S при электрофорезе (см.), а также на результатах семейно-генетического исследования.
Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Боткина (см. Гепатит вирусный), желтухами иного происхождения (см. Желтуха), другими формами гемолитических анемий, острым ревматизмом (см.) и ревматоидным артритом (см.), цингой (см.), рахитом (см.), туберкулезом костей у детей и подростков (см. Туберкулез внелегочный, костей и суставов), первичным остеомиелитом (см.), затяжным септическим эндокардитом (см.), врожденными пороками сердца (см. Пороки сердца врожденные), сифилисом (см.), фрамбезией (см.) с нек-рыми инфекционными болезнями, напр. с брюшным тифом (см.); при абдоминальных болевых кризах с острым животом (см.).
Лечение
Лечение симптоматическое. При болевых кризах назначают различные анальгетики, седативные средства, в ряде случаев наркотики, оксигенотерапию (см. Кислородная терапия). В тяжелых случаях, напр, при присоединившейся пневмококковой инфекции (пневмония, острое септическое состояние, менингит), что часто наблюдается у детей с Серповидно-клеточной анемией, применяют антибиотики; в случае оперативного вмешательства больным с С. а. проводят частичные заменные переливания крови (см.) для уменьшения количества серповидных эритроцитов (при этом необходим гематологический и биохим. контроль). В наст. время для предупреждения полимерации гемоглобина S используются препараты тиоловой группы. С целью предотвращения или ослабления агрегации эритроцитов при гемолитическом кризе применяют дезагреганты (небольшие дозы гепарина, ацетилсалициловую к-ту). Профилактические гемотрансфузии производят беременным, страдающим С. а., при усилении тяжести течения или учащении кризов. При этом добиваются уменьшения количества эритроцитов с гемоглобином S (менее 50%). В особо тяжелых случаях в период родов производят частичные заменные гемотрансфузии, при этом по возможности, следует избегать анестезии.
Прогноз
Прогноз собственно Серповидно-клеточной анемии (гомозиготные состояния) неблагоприятный; при гетерозиготных состояниях по гемоглобину SC, SD, SF, 8В+-талассемии — удовлетворительный.
Профилактика
Необходима медико-генетическая консультация (см.) с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями С. а. и рекомендация отказа от потомства.
См. также Талассемия.
Библиография: Алексеев Г. А. и Токарев Ю. Н. Гемоглобинопатии, с. 55, М., 1969;
Кононяченко В. А. и Юшкова Н. М. Серповидноклеточная анемия, М., 1968;
Токарев Ю. Н. и др. Серповидноклеточная болезнь и другие структурные гемоглобинопатии, в кн.: Важнейшие гемоглобинопатии, под ред. О. К. Гаврилова и Ю. Н. Токарева, с. 36, М., 1979; Кark J. a. Lessin L. Sickle cell disease and variants, в кн.: Hematol. a. oncol., ed. by M. A. Lichtman, p. 89, N. Y. a. o., 1980; Lehmann H. a. Huntsman R. G. Man’s haemoglobins, Amsterdam, 1974; Serjeant G. B. The clinical features of sickle cell disease, Amsterdam — N. Y., 1974, bibliogr.; Sickle cell symposium Arch, intern. Med., v. 133, p. 510, 1974
Ю. H. Токарев.
Серповидноклеточная анемия представляет собой болезнь системы кроветворения, которая передается по наследству. Патология характеризуется нарушением формирования цепей гемоглобина в эритроцитах.
По МКБ-10 серповидноклеточная анемия имеет код D57, а по МКБ-9 ей присвоен код 282.6.
Содержание:
- Серповидноклеточная анемия – что это?
- Причины развития серповидноклеточной анемии
- Механизм развития серповидноклеточной анемии
- Как проявляется серповидноклеточная анемия
- Как обнаружить серповидноклеточную анемию?
- Лечение серповидноклеточной анемии
- Профилактика и прогноз
Серповидноклеточная анемия – что это?
Серповидноклеточную анемию по праву считают сложнейшей формой болезни крови, передающейся по наследству. При этом вместо гемоглобина А в организме больного вырабатывается гемоглобин S.
Мутированный протеин имеет неправильное строение, что придает ему характеристики, которыми он обладать в норме не должен. Красные тельца крови, переносящие гемоглобин S изменяют свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, удлиняясь в размерах. Такие эритроциты не отличаются особой устойчивостью и быстро разрушаются в сосудах.
Чаще всего патология встречается в Африке, страдают от не в равной степени как мужчины, так и женщины. Люди, с серповидноклеточной анемии (как с клиническими проявлениями болезни, так и со скрытым ее течением) не восприимчивы к малярии.
Причины развития серповидноклеточной анемии
Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в генах, которая передает по наследству. Страдает при этом ген НВВ, который отвечает за выработку гемоглобина. Как итог, в организме больного человека образуется протеин с неправильной позицией бета-цепи (глутаминовая кислота в этой цепочке замещается валином).
При этом гемоглобин продолжает вырабатываться, но его электрофизические свойства нарушаются. Если организм страдает от нехватки кислорода, то протеин изменяет свою структуру – он кристаллизуется и вытягивается в продолжительные цепи, то есть трансформируется в гемоглобин S (HbS). Эритроциты реагируют на такую деформацию изменением своей формы. Они тоже удлиняются, что приводит к истончению их стенки и разрушению.
Наследование серповидноклеточной анемии осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы патология дала о себе знать, измененный ген должен быть получен как от отца, так и от матери. Это так называемая гомозиготная форма, при которой в крови человека будут присутствовать молекулы гемоглобина S и никакие другие.
Если мутированный ген имеется только у одного из родителей, то наследование патологии тоже случится, но форма полиморфизма будет гетерозиготной. При этом сам ребенок страдать от анемии не будет, но станет бессимптомным носителем патологического гена. В его крови будет циркулировать гемоглобин А и гемоглобин S в разных пропорциях. Если человек здоров, то анемия никак себя не проявляет, так как гемоглобина А оказывается достаточно, чтобы перекрыть все нужды организма. При выраженном обезвоживании или при гипоксии анемия даст о себе знать. Человек, являющийся бессимптомным носителем мутированного гена НВВ, может передавать его своим детям по наследству.
Механизм развития серповидноклеточной анемии
Эритроциты при серповидноклеточной анемии перестают выполнять свои функции. Их стенки становятся тонкими и хрупкими. Кроме того, красные кровяные тельца, переносящие гемоглобин S, не в состоянии транспортировать необходимое количество кислорода. Сами они не могут менять форму и проникать в мельчайшие капилляры.
Все эти патологические изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к развитию следующих нарушений:
Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. Они быстро и массово погибают в селезенке.
Видоизмененные эритроцит выпадают в осадок и скапливаются в капиллярах, перекрывая их просветы.
Дефицит эритроцитов приводит к их усиленному формированию в почках, а сам эритроцитарный росток костного мозга перерождается.
Как проявляется серповидноклеточная анемия
У человека симптомы серповидноклеточной анемии будут тем ярче выражены, чем слабее здоровье. Также на клинических проявлениях анемии сказывается возраст пациента, условия его жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Принято различать несколько групп симптомов, среди которых:
Симптомы анемии, обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов.
Симптомы анемии, обусловленные перекрытыми просветами сосудов.
Симптомы анемии, спровоцированные гемолитическим кризом.
Заболевание не дает о себе знать у детей младше 3 месяцев. Иногда впервые оно манифестирует в возрасте 6 месяцев.
Симптомы могут быть следующими:
Отеки в области кистей рук и в области стоп, их болезненность.
Слабость мышечного аппарата.
Изменение формы конечностей.
Отставание в физическом развитии в плане формирования моторики.
Сухость кожи, ее бледность.
При массивном разрушении эритроцитов кожные покровы становятся желтого цвета, что происходит из-за выделения билирубина из разрушенных эритроцитов в кровь.
Пока ребенок не достигнет возраста 5-6 лет, любые инфекции могут иметь у него тяжелое течение, что связано с патологическими изменениями в селезенки. Ее просветы закупориваются разрушенными эритроцитами, и орган не в состоянии нормально функционировать. Именно селезенка в организме человека призвана очищать кровь от инфекционных агентов, также в ней формируются лимфоциты. Поэтому практически любая инфекция может привести к развитию сепсиса. В этом плане родители должны проявлять особенную настороженность и при любых заболеваниях обращаться за врачебной помощью.
Чем старше становится ребенок, тем большую интенсивность у него набирают симптомы, обусловленные хроническим кислородным голоданием, среди которых:
Ребенок быстро устает.
У него регулярно кружится голова.
Появляется одышка.
Физическое, умственное и половое развитие задерживается.
Женщины с диагностированной серповидноклеточной анемией могут рожать детей, но беременность сопряжена с рядом осложнений.
Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и у взрослых пациентов:
Время от времени возникают болезненные ощущения в разных органах.
На коже часто образуются язвы.
Ухудшается зрение.
Может развиваться почечная недостаточность.
Структура костей изменяется.
Суставы начинают болеть, сильно отекают.
Чувствительность конечностей ухудшается, беспокоят парезы.
Гемолитический криз является опасным состоянием для человека. При серповидноклеточной анемии его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение организма, чрезмерные физические нагрузки, горная болезнь.
На развивающийся криз указывают следующие симптомы:
Снижение уровня гемоглобина до критических отметок.
Обморочные состояния.
Высокая температура тела.
Моча становится темного цвета.
Как обнаружить серповидноклеточную анемию?
Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с опроса жалоб больного и сбора анамнеза. Симптомы, которые дает заболевание, характерны для многих патологий, поэтому требуется проведение лабораторных исследований.
К основным методам диагностики относят:
Забор крови на клинический анализ. При этом будет обнаружено снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови до отметок менее 3,5-4,0*1012/л и 120 г/л, соответственно.
Биохимическое исследование крови позволяет диагностировать повышение уровня билирубина и свободного железа в крови.
К дополнительным диагностическим процедурам относят:
Выполнение исследования крови с применением метабисульфита натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты высвобождают кислород, после чего можно визуализировать их серповидную форму.
Обработка крови буферными составами. В них HbS плохо растворяется.
Выполнение электрофореза гемоглобина, что дает возможность визуализировать видоизмененные эритроциты. Также этот метод позволяет отличить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.
Иные методики обследования, которые могут потребоваться:
Ультразвуковое обследование печени и селезенки, а также прочих внутренних органов на предмет обнаружения в них патологических изменений.
Выполнение рентгена костей скелета и позвоночника.
Лечение серповидноклеточной анемии
Лечение серповидноклеточной анемии предполагает воздействие на симптомы болезни, а также призвано не допустить развития осложнений.
Поэтому при проведении терапии нужно ориентироваться на следующие принципы:
Восполнить нехватку эритроцитов и гемоглобина.
Снять болезненные ощущения.
Устранить из организма лишнее железо.
Устранить последствия гемолитического криза.
Чтобы привести в норму уровень эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Как вариант, пациенту вводят цитостатики (гидроксимочевина), которые позволяют повысить уровень гемоглобина в крови.
Чтобы снять болезненные ощущения у пациента, ему назначают анальгезирующие препараты (Морфин, Трамадол, Промедол). Когда заболевание протекает остро, необходимо вводить препараты внутривенно. После снятия обострения их применяют перорально.
Вывести лишнее железо из организма можно с помощью использования некоторых лекарственных препаратов, например, с помощью Дефероксамина.
При гемолитическом кризе пациенту показана кислородотерапия, адекватное восполнение запасов жидкости, анальгетиков, препаратов для купирования судорог и пр.
При проникновении в организм инфекции, больному назначают антибиотики, которые позволяют предупредить сепсис. Это могут быть такие препараты, как Цефуроксим, Амоксициллин, Эритромицин.
Обязательно все пациенты с серповидноклеточной анемией должны придерживаться следующих врачебных рекомендаций:
Вести здоровый образ жизни и полностью отказаться от вредных привычек.
Исключить подъемы на высоту.
Исключить чрезмерные физические нагрузки.
Пить достаточное количество воды.
Не допускать перегрева и переохлаждения.
Питаться здоровыми продуктами.
Профилактика и прогноз
Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Однако если пациент придерживается всех врачебных рекомендаций, то он может дожить до 50 лет и более.
К осложнениям анемии, которые могут спровоцировать гибель больного, относят:
Бактериальные инфекции, которые могут протекать очень тяжело.
Сепсис.
Инсульт.
Мозговое кровоизлияние.
Нарушения в функционировании мочевыделительной, сердечно-сосудистой и гепатобилиарной системы.
Что касается профилактических мероприятий, то они отсутствуют. Это заболевание развивается вследствие генетических мутаций, предупреждать которые наука пока не в состоянии. Если у конкретного человека в семье имелись случаи серповидноклеточной анемии, то прежде чем приступать к планированию беременности, следует получить консультацию генетика. Врач обследует мужчину и женщину и определит вероятность появления у них ребенка с серповидноклеточной анемией.
Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Гематолог
Образование:
В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.
Наши авторы