Серповидноклеточная анемия анализ крови

Лабораторная диагностика сиклемии (серповидноклеточной анемии) – анализы

Результаты лабораторных исследований у лиц, болезнь которых носит характер отягощения, укладываются в пределы нормы, за ислючением теста сиклизации и электрофореза гемоглобина. У 36 больных, находящихся под нашим наблюдением, значения гемоглобина колебались от 11 до 14 г/100 мл крови, в то время как показатель гематокрита составил 38—44%, при этом показатель ретикулоцитов укладывался в норму.

У гомозиготных больных в любом случае наблюдается выраженная анемия, при этом показатель гемоглобина колеблется от 5 до 10 г/100 мл крови, а гематокрита — от 20 до 30% с соответствующим сокращением численности красных кровяных телец. Значения ретикулоцитов всегда высокие, составляя 5—25%, что отражает интенсивную костномозговую реакцию. Мазок периферической крови выявляет значительные изменения по величине, форме и цвету красных кровяных телец.

Большинство их макроцитные, умеренно гипохромные и представляются в виде звездочкообразных гематий; одновременно с ними обнаруживаются и нормохромные гематии, в основном при немного заниженном показателе гемоглобина.

Дефекты формы проявляются наличием остроконечных, удлиненных гематий, эритроцитов с заостренными отростками или шизоцитов. Наличие точечных кровяных телец или гематий с тельцами Jolly частично отражает степень гипоспленизма за счет повторных инфарктов селезенки. Полихроматофилия, наличие эритробластов и базофильноточечных гематий дополняют картину мазка периферической крови при сиклемии. Несмотря на значительную концентрацию гемоглобина S в гематиях (80—90%) лишь на мазке немногих больных наблюдаются серповидные красные кровяные тельца, уточняющие диагноз. Лейкоциты и тромбоциты характеризуются завышенными, по сравнению с нормой, показателями, за исключением случаев с выраженной спленомегалией и гиперспленизмом, когда соответствующие показатели меньше нормы.

При острых приступах лейкоциты достигают 20—30 тыс. с отклонением влево до миелоцита. В принципе показатель РОЭ невысокий, особенно когда отбор крови делается при застое, объясняемом заниженной способностью серповидных красных кровяных телец образовывать валики. Осмотическое сопротивление гематий повышено, в то время как механическое — занижено. Сидеремия отличается постоянно высоким или очень высоким показателем, который обычно колеблется от 150 до 200 uг/100 мл. Окраска на костномозговой гемосидерии выявляет высокую степень загрузки организма железом, в частности у больных с повторными переливаниями.

Билирубинемия колеблется в зависимости от интенсивности гемолиза, при этом значения косвенного билирубина в принципе превышают норму. У лиц с пораженной печенью косвенная билирубинемия сопровождается высоким показателем прямого билирубина. Исследование мочи отражает болезненное состояние почек (гематурию, гипостенурию при Д = 1010, почти постоянное явление) и хронический гемолиз (показатель уробилиногена в моче высокий или очень высокий). Исследование костного мозга не представляется необходимым при диагностировании. Тем не менее когда это исследование проделывается, оно отражает гиперклеточный костный мозг, в котором преобладает эритроидный ряд и обратное отношение G/E.

Тест сиклизации положительный, при этом процент серповидных красных кровяных телец и быстрота положительной реакции непосредственно связаны с количеством гемоглобина S в эритроцитах. У носителей отягчения (гетерозиготов) тест положителен в принципе спустя 1—2 часа инкубации, а пропорция серповидных красных кровяных телец составляет 40—50%; в противоположность этому у гомозиготов положительный тест обнаруживается спустя несколько минут после препаровки, и почти все гематии претерпевают процесс серповидного преобразования.

Электрофорез гемоглобина подтверждает диагноз выявлением его аномалии. У гетерозиготов, в принципе гемоглобин S составляет 25—45%, гемоглобин А2 — в норме, a гемоглобин A всю остальную часть. У гомозиготов почти весь состав образован гемоглобин S, наряду с которым обнаруживается и небольшое количество гемоглобина F, что подтверждается реакцией денатурирования под воздействием щелочей. Семейная разведочная работа проводится в целях дифференциации гомозиготов с гемоглобином S от двойных гетерозиготов (гемоглобин S + Th; гемоглобин S + гемоглобин D).

Постановка диагноза сиклемии – серповидноклеточной анемии

Трудности постановки диагноза силемии связаны, в первую очередь, с клинической формой заболевания на данный момент.

Клиническое диагностирование в период тромботического приступа дело весьма нелегкое, в частности в тех зонах, где заболевание редкое явление. Тем не менее следует помнить, что эта болезнь развивается во всех местах земного шара и среди любого населения. Наиболее частыми ошибками диагностики следующие: острый живот, ведущий к хирургическому вмешательству, ревматизм, отдельные неврологические или костные болезни. Отсутствие спленомегалии, особенно у лиц пожилого возраста, увеличивает возможность допущения ошибки.

В период хронического гемолиза диагностирование значительно легче. Желтуха и поджелтуха, равно как и признаки общего гемолиза, выявляемые текущими лабораторными исследованиями, определяют диагноз гемолитической анемии. История болезни и наличие одинаковых признаков и у других членов семьи, ведут к предположению о наличии наследственной гемолитической анемии. Морфологический аспект красных кровяных телец, даже в случае отсутствия серповидных гематий, подсказывает диагноз гемоглобинопатии и тем самым указывает направление исследований, при этом тест сиклизации и электрофорез гемоглобина — подтверждают его.

Диагностирование носителей отягчения относительно нетрудное в условиях семейного или массового обследования, обычно предполагающего применение специальных тестов.

В других обстоятельствах диагностирование сопряжено с трудностями, поскольку отсутствуют характерные клиническая и гематологическая картины.

– Также рекомендуем “Механизмы развития сиклемии (серповидноклеточной анемии) – патофизиология”

Оглавление темы “Гемоглобинопатии”:

1. Что такое гемоглобинопатии? История изучения
2. Механизмы развития гемоглобинопатий – патогенез, классификация
3. Сиклемия (дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) – история изучения, причины
4. Клиника сиклемии – серповидноклеточной анемии
5. Лабораторная диагностика сиклемии (серповидноклеточной анемии) – анализы
6. Механизмы развития сиклемии (серповидноклеточной анемии) – патофизиология
7. Течение сиклемии (серповидноклеточной анемии) – осложнения
8. Лечение сиклемии – серповидноклеточной анемии
9. Неустойчивый гемоглобин – история изучения, причины
10. Клиника, лабораторная диагностика неустойчивого гемоглобина – анализы

Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностика

Существуют нарушения структуры эритроцитов, которые вызывают гемолитическую анемию в результате снижения или отсутствия продукции HbA (а- и b-талассемии) или вследствие продукции патологического Hb (например, при СКБ — серповидноклеточной болезни). а-Талассемии возникают в результате делеций (точечных мутаций) в гене а-глобина. Бета-Талассемия и серповидноклеточная анемия вызываются мутациями гена бета-глобина.

Клинические проявления гемоглобинопатии, поражающих бета-цепь, отсрочиваются до 6-месячного возраста, когда большая часть имеющегося при рождении HbF замещается НbА.

В настоящее время это наиболее распространённое генетическое заболевание у детей во многих странах Европы, в том числе и в Соединённом Королевстве (1 на 2000 живых новорождённых). Серповидно-клеточная анемия (СКА) — общее название, данное группе гемоглобинопатии, при которых наследуется аномальный Hb — HbS.

HbS формируется в результате точечной мутации в кодоне 6 гена бета-глобина, которая вызывает изменение кодируемой аминокислоты с глутамина на валин. Серповидно-клеточная анемия (СКА) наиболее распространена среди людей, относящихся к африканской или карибской этническим группам, однако она также встречается на Ближнем Востоке. В большинстве стран мира она встречается редко, особенно в странах северной Европы.

Существуют три основные формы серповидно-клеточной анемии (СКА) и одна дополнительная:

• Серповидно-клеточная анемия (СКА) (HbSS) — пациенты гомозиготны по HbS, то есть фактически весь Hb у них является HbS; у них нет НbА, поскольку нет нормальных генов бета-глобина.

• Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) (HbSC) — поражённые дети наследуют HbS от одного из родителей и НbС — от другого (HbC формируется вследствие различных точечных мутаций в бета-глобине), таким образом, у них также отсутствует НbА, поскольку нет нормальных генов бета-глобина.

• Серповидная бета-талассемия — поражённые дети наследуют HbS от одного родителя и признак бета-талассемии — от другого. У них отсутствуют нормальные гены р-глобина и у большинства пациентов не может формироваться НbА, следовательно, у них имеются симптомы, схожие с симптомами у тех, кто страдает от сереповидно-клеточной анемии.

• Малая анемия (дополнительная форма) — наследование HbS от одного из родителей и гена нормального р-глобина — от другого, так что, приблизительно 40% Hb является HbS. У них отсутствует серповидно-клеточная анемия (СКА) , и, тем не менее, они являются носителями HbS, следовательно, могут передать его потомкам. Они асимптомны и выявляются только по результатам анализов крови.

Патогенез серповидно-клеточной анемии (СКА)

В HbSS молекула Hb становится деформированной (нерастворимой) в деоксигенированном состоянии. HbS полимеризуется в эритроцитах с формированием ригидных спиральных телец, которые деформируют эритроциты, придавая им серповидную форму. Клетки серповидной формы, которая является необратимой, имеют укороченный период жизни и могут задерживаться в микроциркуляторном русле, что приводит к тромбозу и, следовательно, к ишемии в органе или кости. Это усугубляется низкой напряжённостью кислорода, дегидратацией и охлаждением.

Клинические проявления серповидно-клеточной болезни у детей варьируют в широком диапазоне у различных индивидуумов. Тяжесть заболевания также зависит от наследования других сопутствующих гемоглобинопатии, например, HbS/бета-талассемия приводит к тяжёлому течению заболевания, HbS / р+-талассемия — к лёгкому течению заболевания. Тяжесть заболевания значительно снижается за счёт высокого уровня HbF (распространён у арабских народов).

Клинические проявления серповидно-клеточной болезни:

1. Анемия. У всех имеется умеренная анемия (обычно НЬ 6-8 г/дл) с клинически определяемой желтухой вследствие хронического гемолиза.

2. Инфекции. У всех отмечается значительное увеличение чувствительности к инфекциям, возбудителями которых являются инкапсулированные микробы, такие как пневмококки и Haemophilus influenzae. Также отмечается увеличение распространённости остеомиелита, вызываемого Salmonella и другими микроорганизмами. Эта чувствительность к инфекциям связана с гипоспленизмом, вторичным по отношению к хронической серповидности и микроинфарктам в селезёнке в младенчестве. Риск тяжёлого сепсиса наиболее высокий в раннем детстве.

3. Болезненные кризы. При вазоокклюзивных кризах, вызывающих боль, могут поражаться все органы тела с различной частотой и тяжестью. Типичная форма проявления в позднем младенчестве — это синдром рук-ног, при котором вследствие окклюзии сосудов возникают дактилит с опуханием и боль в пальцах рук и ног. Кости конечностей и позвоночника являются типичными местами локализации, тогда как инфаркт мозга и лёгкого менее типичны, однако более серьёзны.

Наиболее типичным проявлением мозгового инфаркта является острый инсульт, с гемипарезом в результате блокады как средних, так и крупных артерий, в отличие от вазо-окклюзии в мелких кровеносных сосудах где-либо в теле. Также может происходить аваскулярный некроз головок бедренных костей. Острые вазо-окклюзивные кризы могут провоцироваться переохлаждением, дегидратацией, избыточной физической нагрузкой или стрессом, гипоксией или инфекцией.

4. Острая анемия:

– Внезапное падение уровня гемоглобина вследствие:

– Гемолитических кризов — в связи с инфекциями

– Апластических кризов — уровень гемоглобина может круто снизиться. Парвовирусная инфекция вызывает полную, хотя и временную остановку продуцирования эритроцитов

– Секвестрационных кризов — внезапное увеличение селезёнки, боль в животе и сосудистый коллапс вследствие аккумуляции серповидных клеток в селезёнке.

5. Приапизм. Необходимо немедленное лечение обменной трансфузией, поскольку это может привести к фиброзу пещеристых тел и последующей эректильной импотенции.

6. Спленомегалия. Типична у маленьких детей, однако у более старших детей становится менее распространённой.

7. Долгосрочные проблемы:

– Низкий рост и задержка полового созревания

– Когнитивные нарушения — хотя лишь у 1 из 10 детей с серповидноклеточной болезнью происходит инсульт, во вдвое большем числе случаев происходит более лёгкое неврологическое повреждение, часто манифестирующее низкой концентрацией и проблемами школьного поведения

– Аденотонзиллярная гипертрофия — вызывающая синдром апноэ во сне, который приводит к постуральной гипоксемии, которая может вызывать вазо-окклюзивные кризы и/или инсульт

– Расширение сердца — вследствие хронической анемии

– Сердечная недостаточность — вследствие некорригированной анемии

– Почечная дисфункция — может усугублять энурез вследствие нарушения концентрации мочи

– Пигментные камни в желчном пузыре — в связи с увеличением продукции жёлчного пигмента

– Язвы на ногах — нетипичны у детей

– Психологические проблемы — могут возникать образовательные и поведенческие сложности, усугубляемые пропусками школы.

У детей с серповидно-клеточной болезнью обычно отмечается практически нормальный уровень Hb и менее болезненные кризы, чем у тех, кто страдает серподвино-клеточной анемией, однако в пубертате у них может развиваться пролиферативная ретинопатия. Необходимо периодически проверять у них глаза.

Пример острого серповидно-клеточного пекторального синдрома. У Принцесс, 9-летней девочки с установленной гомозиготной СКА, наблюдалась усиливающаяся боль в груди на протяжении 6 ч. У неё отмечался непродуктивный кашель. На обследовании у девочки определили температуру 39,7 °С. Её дыхание было затруднённым, с увеличением частоты дыхательных движений и снижением проведения по обоим полям.

• Нb — 6 г/дл, лейкоциты — 14х109/л, тромбоциты — 350×109/л.

• Осуществлись забор культур крови и проведение титрования вирусов.

• Сатурация кислорода — 89%.

• ра02 — 9,3 кПа (70 мм рт.ст.) кислорода через респиратор.

• Рентгенограмма грудной клетки

Был поставлен диагноз острого серповидноклеточного синдрома — потенциально фатального состояния. Она получала оксигенацию посредством СРАР. Проводилась обменная трансфузия. Были назначены антибиотики широкого спектра. Она хорошо ответила на лечение.

– Также рекомендуем “Лечение серповидно-клеточной анемии у детей. Рекомендации”

Оглавление темы “Болезни крови детей”:

1. Гистиоцитоз клеток Лангерганса у детей: клиника, диагностика, прогноз
2. Прогноз при раке у ребенка. Рекомендации
3. Образование гемоглобина у плода и новорожденного. Показатели в норме
4. Железодефицитная анемия у детей: клиника, диагностика, лечение
5. Аплазия эритроцитов у детей. Анемия Даймонда-Блекфана
6. Гемолитическая анемия у детей: причины, диагностика
7. Наследственный сфероцитоз у детей: причины, диагностика, лечение
8. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) у детей: причины, диагностика, лечение
9. Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностика
10. Лечение серповидно-клеточной анемии у детей. Рекомендации