Серповидноклеточная анемия клинические рекомендации
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Патогенез
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Серповидно – клеточная анемия.
Описание
Серповидно-клеточная анемия относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии.
Симптомы
Серповидноклеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой – гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и Иногда серповидноклеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать.
В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.
Во втором периоде постоянный симптом – гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы – к циррозу печени и сахарному диабету.
Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидноклеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию – аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.
Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз – 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидноклеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.
Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах ). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.
Таким образом, клиника серповидноклеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.
Боль в грудной клетке. Гипербилирубинемия. Ломота в мышцах. Низкая температура тела. Ретикулоцитоз. Тромбоцитоз.
Причины
Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин. Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» – серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок. В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %. В обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия.
Патогенез
Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота – кислую. При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита.
Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами. Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение. Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов – развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в т. В селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.
Лечение
Способов лечения серповидно-клеточной анемии не существует. Однако, общее улучшение медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдающих этим заболеванием. В настоящее время уделяется внимание правильному питанию, просветительным мерам и предупреждению инфекций. Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками осложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии.
Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожающие жизни инфекционные осложнения. Анемия может усилиться в результате инфекции или внезапного увеличения селезенки, может потребоваться госпитализация ребенка для лечения от инфекции или болей. Беременность и хирургические вмешательства, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Серповидно-клеточная анемия (СКА) у детей: клиника, диагностикаСуществуют нарушения структуры эритроцитов, которые вызывают гемолитическую анемию в результате снижения или отсутствия продукции HbA (а- и b-талассемии) или вследствие продукции патологического Hb (например, при СКБ — серповидноклеточной болезни). а-Талассемии возникают в результате делеций (точечных мутаций) в гене а-глобина. Бета-Талассемия и серповидноклеточная анемия вызываются мутациями гена бета-глобина. Клинические проявления гемоглобинопатии, поражающих бета-цепь, отсрочиваются до 6-месячного возраста, когда большая часть имеющегося при рождении HbF замещается НbА. В настоящее время это наиболее распространённое генетическое заболевание у детей во многих странах Европы, в том числе и в Соединённом Королевстве (1 на 2000 живых новорождённых). Серповидно-клеточная анемия (СКА) — общее название, данное группе гемоглобинопатии, при которых наследуется аномальный Hb — HbS. HbS формируется в результате точечной мутации в кодоне 6 гена бета-глобина, которая вызывает изменение кодируемой аминокислоты с глутамина на валин. Серповидно-клеточная анемия (СКА) наиболее распространена среди людей, относящихся к африканской или карибской этническим группам, однако она также встречается на Ближнем Востоке. В большинстве стран мира она встречается редко, особенно в странах северной Европы. Существуют три основные формы серповидно-клеточной анемии (СКА) и одна дополнительная: Патогенез серповидно-клеточной анемии (СКА)В HbSS молекула Hb становится деформированной (нерастворимой) в деоксигенированном состоянии. HbS полимеризуется в эритроцитах с формированием ригидных спиральных телец, которые деформируют эритроциты, придавая им серповидную форму. Клетки серповидной формы, которая является необратимой, имеют укороченный период жизни и могут задерживаться в микроциркуляторном русле, что приводит к тромбозу и, следовательно, к ишемии в органе или кости. Это усугубляется низкой напряжённостью кислорода, дегидратацией и охлаждением. Клинические проявления серповидно-клеточной болезни у детей варьируют в широком диапазоне у различных индивидуумов. Тяжесть заболевания также зависит от наследования других сопутствующих гемоглобинопатии, например, HbS/бета-талассемия приводит к тяжёлому течению заболевания, HbS / р+-талассемия — к лёгкому течению заболевания. Тяжесть заболевания значительно снижается за счёт высокого уровня HbF (распространён у арабских народов). Клинические проявления серповидно-клеточной болезни:
3. Болезненные кризы. При вазоокклюзивных кризах, вызывающих боль, могут поражаться все органы тела с различной частотой и тяжестью. Типичная форма проявления в позднем младенчестве — это синдром рук-ног, при котором вследствие окклюзии сосудов возникают дактилит с опуханием и боль в пальцах рук и ног. Кости конечностей и позвоночника являются типичными местами локализации, тогда как инфаркт мозга и лёгкого менее типичны, однако более серьёзны. 4. Острая анемия: 5. Приапизм. Необходимо немедленное лечение обменной трансфузией, поскольку это может привести к фиброзу пещеристых тел и последующей эректильной импотенции. 7. Долгосрочные проблемы: – Почечная дисфункция — может усугублять энурез вследствие нарушения концентрации мочи У детей с серповидно-клеточной болезнью обычно отмечается практически нормальный уровень Hb и менее болезненные кризы, чем у тех, кто страдает серподвино-клеточной анемией, однако в пубертате у них может развиваться пролиферативная ретинопатия. Необходимо периодически проверять у них глаза. Пример острого серповидно-клеточного пекторального синдрома. У Принцесс, 9-летней девочки с установленной гомозиготной СКА, наблюдалась усиливающаяся боль в груди на протяжении 6 ч. У неё отмечался непродуктивный кашель. На обследовании у девочки определили температуру 39,7 °С. Её дыхание было затруднённым, с увеличением частоты дыхательных движений и снижением проведения по обоим полям. Был поставлен диагноз острого серповидноклеточного синдрома — потенциально фатального состояния. Она получала оксигенацию посредством СРАР. Проводилась обменная трансфузия. Были назначены антибиотики широкого спектра. Она хорошо ответила на лечение. – Также рекомендуем “Лечение серповидно-клеточной анемии у детей. Рекомендации” Оглавление темы “Болезни крови детей”:
|