Серповидноклеточная анемия методы диагностики

Серповидно-клеточная анемия представляет собой наследственную разновидность анемии, для которой характерен недостаточный объем здоровых эритроцитов для обеспечения тканей и органов требуемым количеством кислорода.

При развитии заболевания клетки крови становятся менее эластичными и приобретают форму серпа. Они скапливаются в мелких сосудах и приводят к нарушению тока крови. Обычно справиться с патологией не удается. Но своевременное лечение помогает снизить выраженность боли и избежать осложнений болезни.

Суть патологии

Под этим термином понимают наследственную патологию кровеносной системы, которая связана с генетическим дефектом. В итоге возникает нарушение в структуре цепей гемоглобина. Как следствие, формируется аномальный гемоглобин.

По электрофизиологическим характеристикам он ничем не отличается от гемоглобина здоровых людей. При этом меняется структура самих эритроцитов. Кровяные клетки становятся удлиненными. По форме они напоминают серп. Именно поэтому анемию и назвали серповидно-клеточной.

Это одна из наиболее сложных гемоглобинопатий. В организме происходит стремительное разрушение эритроцитов. Они быстро закупоривают сосуды. Это провоцирует опасные последствия для здоровья и даже может стать причиной летального исхода.

Патология часто встречается в африканских странах и считается распространенной причиной смерти представителей негроидной расы. Это обусловлено широким распространением малярии. Эта инфекционная патология провоцирует поражение эритроцитов в организме.

В силу миграции людей и переплетения этнических групп эта разновидность анемии встречается у представителей всех рас. Она может диагностироваться в любых регионах мира. При этом мужчины и женщины болеют серповидно-клеточной анемией с одинаковой частотой.

Причины патологии

Серповидно-клеточная анемия считается генетической аномалией, которая связана с мутацией одного–двух генов, отвечающих за кодирование образования бета-цепей глобина. Это нарушение не развивается в организме малыша, а передается ему по наследству.

В составе половых клеток мужчин и женщин присутствует 23 хромосомы. При оплодотворении они сливаются, что приводит к появлению новой клетки – зиготы. Из нее начинается развитие плода.

Ядра половых клеток мужчин и женщин тоже сливаются друг с другом. В результате формируется 23 пары хромосом, которые характерны для клеток организма человека. При этом малыш наследует генетические особенности родителей.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок наследует аномальные гены от двух родителей. В зависимости от их состава могут возникать такие варианты:

1. Рождение ребенка с серповидно-клеточной анемией. Возможен лишь в том случае, если оба родителя малыша имеют это заболевание или являются его носителями. Причем для развития недуга ребенку нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого родителя. В этом случае речь идет о гомозиготной разновидности болезни.
2. Рождение бессимптомного носителя. Такая ситуация происходит при наследовании одного дефектного и одного нормального гена, кодирующего образование цепей глобина. В этом случае наблюдается гетерозиготная разновидность болезни. В итоге в эритроците присутствует примерно равный объем гемоглобина А и S. Он обеспечивает правильную форму эритроцитов. Благодаря этому кровяные клетки в обычных условиях функционируют нормально.

Точные причины появления генных мутаций, которые вызывают развитие недуга, пока не установлены. Однако исследования ученых помогли выявить целый ряд факторов, которые вызывают поражение клеток и развитие хромосомных патологий.

К основным причинам генетических мутаций относят:

1. Малярию. Заболевание провоцируют малярийные плазмодии. При проникновении в человеческий организм они провоцируют поражение эритроцитов и приводят к их массовой гибели. Как следствие, есть риск мутации красных клеток крови на уровне генетического аппарата. В итоге развиваются разные болезни, включая серповидно-клеточную анемию и прочие формы гемоглобинопатий. Одна из групп ученых уверена, что появление хромосомных мутаций в эритроцитах становится защитной реакцией против малярии. Дело в том, что серповидные клетки практически не повреждаются малярийными плазмодиями.
2. Вирусную инфекцию. В составе вирусов присутствуют нуклеиновые кислоты РНК или ДНК. Инфекционные агенты размножаются в клетках человеческого организма. В результате они способны попадать в генетический аппарат и приводить к различным нарушениям. Как следствие, клетки начинают синтезировать новые части вируса. Этот процесс способен провоцировать всевозможные хромосомные мутации. В роли мутагенов выступают вирусы кори, гепатита, краснухи. Такой эффект может оказывать цитомегаловирусная инфекция.
3. Ионизирующее излучение. Оно представляет собой поток частиц, которые не видны человеческому глазу. Они могут влиять на генетический аппарат всех живых клеток и провоцировать всевозможные мутации. Объем и интенсивность нарушений определяется дозировкой и продолжительностью облучения. Причиной могут быть аварии на атомных электростанциях или частое проведение рентгенологических исследований.
4. Влияние вредных факторов окружающей среды. В эту категорию входят разные химические вещества, с которыми люди периодически сталкиваются. К мощным мутагенам относят эпихлоргидрин, который применяется при изготовлении различных лекарственных препаратов. Также в эту категорию входят соединения тяжелых металлов – ртути, хрома, свинца. Вред приносит стирол, который применяется для производства пластмасс, сигаретный дым и другие химические соединения. Такие вещества отличаются повышенной канцерогенной и мутагенной активностью.
5. Применение лекарственных препаратов. Действие отдельных медикаментов направлено на генетический аппарат клеток, что повышает вероятность развития всевозможных мутаций. К наиболее опасным лекарственным мутагенам относят многие противоопухолевые средства – цитостатики. Также в эту категорию входят препараты с содержанием ртути и иммунодепрессанты, которые приводят к подавлению активности иммунитета.

Симптомы

Проявление серповидно-клеточной анемии возможно у детей старше четырех месяцев. К ключевым признакам болезни относят:

1. Анемию. Пораженные клетки отличаются более короткой продолжительностью жизни. Они быстро разрушаются и погибают. Потому в крови наблюдается постоянное снижение объема эритроцитов. Длительность жизни здоровых клеток составляет 120 суток. После чего они погибают и заменяются новыми. При этом серповидные клетки живут не более 10–20 суток. Это провоцирует развитие анемии, которая сопровождается постоянным снижением эритроцитов в крови. При их дефиците организм испытывает недостаток кислорода, который нужен для восстановления запасов энергии. Потому анемия часто сопровождается повышенной утомляемостью.
2. Ладонно-подошвенный синдром. Первым проявлением болезни у грудных детей считается отечность стоп и кистей. Появление отека обусловлено блокированием тока крови из рук и ног аномальными эритроцитами.
3. Болевые приступы. Их называют кризами. Болевой синдром возникает при блокировании аномальными клетками тока крови в небольших сосудах брюшной полости, грудной клетки, суставов. Также дискомфортные ощущения могут присутствовать в костных тканях.

Боль имеет разную степень выраженности. Она может развиваться от нескольких часов до недель. В одних ситуациях наблюдается всего несколько болевых приступов, в других – происходит более десяти кризов в год. В сложных ситуациях не удается обойтись без госпитализации.

4. Постоянные инфекции. Патологические клетки способны спровоцировать повреждение селезенки. Именно этот орган отвечает за сопротивление человеческого организма инфекционным патологиям. Как следствие, увеличивается риск развития различных болезней. Дети с таким диагнозом вынуждены принимать антибактериальные препараты для профилактики инфекций, которые представляют опасность для жизни. К ним, в частности, относится воспаление легких.
5. Отставание в росте. Эритроциты отвечают за распространение кислорода и полезных элементов по организму. Они необходимы для нормального роста. Дефицит клеток провоцирует замедление роста и задержку полового развития у подростков.
6. Нарушение зрения. Иногда заболевание провоцирует ухудшение зрения. Это обусловлено блокированием сосудов, которые снабжают глаза кровью. Как следствие, наблюдается поражение сетчатки – участка, который обрабатывает сигналы.
7. Язвы на коже. Признак обусловлен закупориванием мелких сосудов и нарушением кровотока в разных частях дермы. Поврежденная зона покрывается язвенными дефектами. В нее нередко попадает инфекция, что провоцирует нежелательные последствия. Чаще всего язвы локализуются на коже рук и ног. Однако иногда страдает тело, шея, голова.
8. Недостаточность сердца. Причиной развития болезни становится закупоривание коронарных артерий и возникновение острого инфаркта миокарда. Помимо этого, продолжительное наличие анемии и гипоксии провоцирует рефлекторное увеличение частоты сокращений сердца. Это становится причиной гипертрофии сердечной мышцы и дальнейшего истощения компенсаторных возможностей. В результате развивается недостаточность сердца.
9. Гематурию. Появление крови в моче становится следствием тромбоза почечных вен и повреждения нефронов. В итоге повышается их проницаемость для эритроцитов. При продолжительном развитии недуга есть риск гибели более 75% нефронов и возникновения недостаточности почек. Это считается неблагоприятным состоянием с точки зрения прогнозов.
10. Приапизм. Под этим термином понимают внезапное появление продолжительной и болезненной эрекции полового органа у мужчин. Причиной такого состояния становится закупоривание мелких сосудов, через которые наблюдается отток крови. Иногда это нарушение становится причиной возникновения импотенции.
11. Неврологические нарушения. Такие симптомы становятся следствием закупоривания артерий, которые отвечают за питание разных зон спинного и головного мозга. При этом люди, страдающие этим недугом, сталкиваются с нарушениями чувствительности. У них могут возникать проблемы с двигательными функциями. Также есть риск острого ишемического инсульта, который способен стать причиной летального исхода.

Как правило, заболевание диагностируют уже в грудном возрасте. Однако иногда это происходит и позже. Существуют опасные проявления, которые требуют немедленного обращения к врачу. К ним относят:

• приступы интенсивной боли неясного происхождения – она может локализоваться в животе, суставах, груди;
• отеки стоп и кистей;
• увеличение живота в размерах;
• увеличение температуры;
• бледность ногтей или дермы;
• желтый цвет эпителия или белков глаз.

Большую опасность представляют любые проявления инсульта. При возникновении одностороннего паралича лица, рук или ног, нарушения сознания, сложностей при движении, речевых проблем стоит сразу вызывать скорую помощь. Это рекомендуется делать при появлении онемения, выраженных головных болях или резком нарушении зрения.

Методы диагностики

Поставить правильный диагноз и подобрать лечение патологии может врач-гематолог. Факт передачи заболевания от родителей к ребенку можно зафиксировать еще во время беременности. Для этого выполняют амниоцентез или биопсию ворсин хориона.

Стоит учитывать, что внешние проявления не позволяют выявить нарушение, поскольку такую клиническую картину имеют многие болезни крови.  Чтобы определить серповидно-клеточную анемию, следует подробно опросить пациента или его родителей. Специалиста интересует время и обстоятельства возникновения симптомов патологии.

Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования. Обычно назначают такие процедуры:

• общий анализ крови;
• биохимию;
• ультразвуковое исследование;
• электрофорез гемоглобина;
• рентгенографию.

В периферической крови выявляют снижение показателя гемоглобина до 50–80 г/л. Также наблюдается ретикулоцитоз до 30% и нормохромная анемия. В мазке крови удается выявить серповидные эритроциты. Также обнаруживаются клетки, которые имеют кольца Кабо и тельца Жолли.

С помощью электрофореза гемоглобина удается определить форму патологии – гомозиготную или гетерозиготную. При проведении биохимии можно выявить гипербилирубинемию, повышение уровня сывороточного железа. Выполнение пункции костного мозга помогает обнаружить расширение эритробластического ростка кроветворения.

Методы лечения

Серповидно-клеточная анемия считается неизлечимой патологией крови. Пациенты с таким диагнозом нуждаются в пожизненном наблюдении гематолога. Лечение направлено на профилактику кризов. Если они все-таки появляются, выполняется симптоматическая терапия.

Чтобы избежать формирования большого объема серповидных эритроцитов и справиться с симптомами заболевания, нужно внести коррективы в образ жизни. Принципы терапии:

• здоровый образ жизни;
• увеличение объема эритроцитов и повышение показателей гемоглобина;
• проведение;
• устранение избыточного содержания железа в организме;
• купирование боли;
• профилактика и терапия инфекционных патологий.

Во время приступа пациента госпитализируют. Чтобы быстро справиться с симптомами нарушения, показано комплексное лечение. Оно включает:

• кислородотерапию;
• введение антибактериальных препаратов;
• использование анальгетиков;
• применение антикоагулянтов, фолиевой кислоты, дезагрегантов;
• инфузионную дегидратацию.

В сложных ситуациях не удается обойтись без переливания эритроцитарной массы. Выполнение спленэктомии не влияет на протекание недуга. Но эта манипуляция помогает на некоторое время уменьшить интенсивность признаков болезни.

Людям с таким диагнозом нужно соблюдать определенные рекомендации врачей. Они помогают облегчить протекание болезни и свести к минимуму вероятность появления осложнений. При таком диагнозе рекомендуется придерживаться правил:

• выбирать для проживания высоту не более 1500 метров над уровнем моря;
• пить минимум 1,5 литра жидкости в сутки;
• жить в регионах с умеренным климатом – он должен исключать действие слишком низких или чересчур высоких температур;
• избегать повышенных физических нагрузок;
• выбирать профессии, которые не связаны с тяжелым физическим трудом, влиянием повышенных или пониженных температур;
• исключить курение – это касается и членов семьи больного человека;
• отказаться от употребления спиртных напитков и наркотиков.

Выполнение этих рекомендаций поможет избежать появления симптомов патологии при гетерозиготной форме недуга. Люди, которые страдают гомозиготной формой анемии, нуждаются в более радикальных методах лечения.

Осложнения

Патология способна провоцировать целый ряд негативных последствий для организма. К основным относят:

1. Инсульт. При блокировании аномальными клетками кровообращения в области головного мозга высока вероятность развития инсульта. К основным проявлениям патологии относят общую слабость, судороги, потерю чувствительности рук и ног. Также у человека наблюдается резкое нарушение речи и обморок. При появлении таких симптомов следует немедленно вызвать скорую помощь. Инсульт представляет реальную опасность для жизни.
2. Острый грудной синдром. Это состояние опасно для жизни. Оно сопровождается болью в груди, появлением лихорадки, нарушением дыхания. К появлению приводит легочная инфекция. Также провоцирующим фактором может быть блокирование аномальными клетками сосудов в легких. В такой ситуации может возникать потребность в срочной медицинской помощи и применении антибактериальных препаратов.
3. Легочную гипертензию. Эта форма анемии способна провоцировать повышение давления в артериях легких. К типичным симптомам, которое может стать причиной летального исхода, относят одышку и нарушения дыхательных функций.
4. Повреждение органов. Серповидные эритроциты способны блокировать движение крови по сосудам. В результате органы лишаются кровоснабжения, а потому не получают достаточного количества кислорода. Постоянный дефицит этого вещества провоцирует повреждение нервов и внутренних органов. Довольно часто страдают почки, печени, селезенка. Поражение внутренних органов нередко приводит к летальному исходу.
5. Полную утрату зрения. Аномальные клетки способны блокировать микроскопические сосуды, которые отвечают за снабжение глаз кровью. Спустя некоторое время это приведет к поражению сетчатки, что станет причиной слепоты.
6. Язвенные дефекты на коже. Заболевание часто провоцирует формирование открытых повреждений на ногах.
7. Камни в желчном пузыре. Разрушение эритроцитов сопровождается появлением особого вещества – билирубина. Повышение его объема провоцирует возникновение конкрементов в желчном пузыре.
8. Приапизм. При наличии этой формы анемии повышается риск получения длительной и болезненной эрекции у мужчин. В результате увеличивается вероятность поражения полового органа, что становится причиной импотенции.

Прогноз и профилактика

Гомозиготная разновидность заболевания имеет неблагоприятный прогноз. Большинство пациентов умирает в первые 10 лет. Причиной летального исхода становятся инфекции и тромбоокклюзионные осложнения. Гетерозиготные формы заболевания имеют более благоприятное течение.

Чтобы не допустить быстрого развития патологии, стоит избегать влияния на организм провоцирующих факторов. К ним относят обезвоживание, инфекционные патологии, стрессовые ситуации, влияние экстремальных температур, дефицит кислорода.

Дети, которые имеют эту форму анемии, непременно должны вакцинироваться от менингококковой и пневмококковой инфекции. При наличии патологии в семье обязательно стоит консультироваться с генетиком относительно передачи заболевания потомству.

Серповидно-клеточная анемия – очень опасная генетическая патология, которая приводит к негативным последствиям для здоровья. Осложнения недуга могут стать причиной смертельного исхода. При наличии такого заболевания очень важно внести коррективы в образ жизни и четко следовать всем рекомендациям врача.

Источник