Типы гемоглобина у детей
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Пониженный уровень гемоглобина у детей встречается довольно таки часто. Именно поэтому врачи рекомендуют регулярно проводить общий анализ крови у детей от 7 месяцев до 4-5 лет. Это необходимо делать потому, что низкий уровень гемоглобина в раннем возрасте может привести к неправильному развитию ребенка в психологических и интеллектуальных направлениях. Именно по этой причине важно не только устранять низкий уровень гемоглобина, но также и предотвращать его. Для того, что бы уровень гемоглобина у Вашего ребенка всегда был в норме, необходимо включить в рацион его питания продукты, которые в нужном количестве содержат такие вещества как: медь, марганец и железо. Особенно внимание стоит уделить продуктам содержащим железо, так как именно железо является основным компонентом гемоглобина, обеспечивающим его образование, а также химическое превращение. Марганец и медь также очень важны, так как они непосредственно влияют на баланс и обмен железа. При недостатки этих элементов будет развиваться дефицит железа, который повлечет за собой все вытекающие отсюда последствия. Также одной из причин появления у детей пониженной нормы гемоглобина является тот факт, что ребенок, находясь ещё в утробе, не получает от матери нужного количества необходимых микроэлементов, так как в период беременность у самых матерей нередко встречается низкий уровень гемоглобина. По этому женщинам в период беременности для профилактики тоже нужно употреблять железосодержащую пищу или специальные препараты. Нормальный уровень гемоглобина у новорожденных детей довольно высокий – от 140 до 225гл. Со временем уровень понижается и в 1-2 месяц это показатель располагается на отметке 95-140гл. Потом, через некоторое время, когда организм ребенка стает более активным и уже сам синтезирует необходимое количество гемоглобина, норма эго содержания в крови опять повышается и составляет 100-140гл. Норма гемоглобина у детей до двух лет находится на отметке 100-145гл. И все последующее года уровень только повышается, к 6 годам достигая отметки в 110-155гл. У детей возрастом до 15 лет нормальный уровень находится на отметке 115-160гл и к подростковому возрасту увеличивается до 120-160гл.
Гемоглобинопатия — наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов. К наиболее часто встречающимся и известным гемоглобинопатиям относятся серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, персистенция фетального гемоглобина. Гемоглобинопатии классифицируются на качественные и количественные. Качественные обусловлены заменой аминокислот в полипептидных цепях. Замена аминокислоты глутамина 6 на валин в β-цепи приводит к образованию аномального гемоглобина S, что лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Аномальных гемоглобинов более 300, но не все аномалии проявляются. Количественные гемоглобинопатии связаны со скоростью синтеза α- или β-полипептидных цепей глобина. Угнетение скорости синтеза α-цепи приводит к развитию α-талассемии, угнетение синтеза β-цепи лежит в основе заболевания β-талассемии. Гемоглобинопатии —наследственные заболевания. Диагностика гемоглобинопатий основывается, кроме клинических данных, на обязательном специальном исследовании электрофорезе гемоглобина. Это исследование проводится не только для больного, но и для ближайших родственников. Данные электрофореза гемоглобина позволяют поставить диагноз талассемии. Для альфа-талассемии характерно обнаружение гемоглобинов-гомотетрамеров Нв-Н и Нв-Bart.Для бета-талассемии характерно повышенное содержание гемоглобина Α2.
25.Возрастные особенности содержание и распределения воды в организме ребенка. Лябильность водного обмена. Физиологическая потеря жидкости новорожденными.
H2O – основа жидкой среды организма. Её содержание в течение жизни уменьшается, так содержание H2O у новорожденного – 80% от общей массы, у недоношенного – 90%, у взрослого – 60-70%, в организме пожилого человека ≈60% и меньше. Связано это с тем, что белки становятся более гидрофобными и снижается способность связывать H2O. 95% от всей воды организма находится в свободном состоянии;
5% – связано с белками, углеводами.
В организме взрослого здорового человека воды ≈70%, из них: внутриклеточная жидкость – 50%; внеклеточная – 20%; межклеточная – 15% синовиальная и спинномозговая – 1%; лимфа – 4%. Поступление и выделение воды организма должно быть сбалансировано.
Водный обмен — совокупность процессов всасывания воды, введенной в организм при питье и с пищевыми продуктами, распределения ее в организме, образования воды при окислении жиров, углеводов и белков в тканях и выделения воды почками, легкими, кожей и кишечником. Водный обмен — составная часть общего обмена веществ организма. Общее содержание воды во взрослом организме составляет 65—70% (у эмбрионов достигает 97%), при этом вода находится в свободном и связанном состоянии. Свободная вода легко переходит из клеток во внеклеточное пространство, плазму крови, лимфу и обратно; связанная вода прочно удерживается главным образом белками. В здоровом организме взрослого человека сохраняется состояние водного равновесия (баланс), т. е. количество воды, потребляемой и образующейся в организме, равно количеству выделяемой воды. Общее количество потребляемой при питье и с пищевыми продуктами воды равно 2000—2500 мл, в том числе при питье — 1200—1500 мл в сутки. Выделение воды происходит главным образом через почки (50—60%), остальная часть выделяется через кожу, легкие и кишечник. Водный обмен регулируется центральной нервной системой и гормонами. Водный обмен у детей. У детей водный обмен имеет ряд особенностей, связанных с большей интенсивностью обменных процессов, недостаточной концентрационной способностью почек, потерей воды в результате неощутимой перспирации (выведение воды через кожу и органы дыхания) и несовершенством нейрогуморальной регуляции усвоения и выведения воды из организма.
Ребенок рождается в состоянии физиологической гипергидратации (содержание воды составляет 75— 80% веса тела). В последующие сутки у новорожденного отмечается отрицательный водный баланс, обусловленный большой потерей воды через легкие почки (выделение изотонической мочи), с меконием. Однако общее содержание воды продолжает оставаться высоким. Интенсивность обмена воды у детей, особенно в раннем возрасте, связана с большой относительной поверхностью тела. Чем моложе ребенок, тем больше у него относительная поверхность тела и тем больше потеря воды. Так, если у взрослого в водном обмене участвует 1/7 часть внеклеточной жидкости, то у ребенка грудного возраста — половина. Незначительное содержание связанной воды во внеклеточной жидкости из-за слабого развития соединительной ткани создает условия гидролабильности.В первые шесть месяцев после рождения содержание воды постепенно снижается и в дальнейшем остается в пределах 65% независимо от возраста и пола. В период полового созревания у юношей наблюдается несколько большее содержание воды в организме, чем у девушек. Уменьшение общего содержания воды в процессе роста ребенка происходит исключительно за счет внеклеточной жидкости. Количество воды внутри клеток по отношению к весу тела практически не изменяется. Влияние возраста на водный обмен особенно интенсивно сказывается на первом году жизни. Максимальная потеря веса наблюдается у большинства доношенных новорожденных на 3–5 день жизни, восстановление массы тела происходит через 6-12 дней после рождения. У недоношенных малышей потеря массы тела зависит также от массы при рождении, но восстанавливается она лишь к второй-третьей неделе жизни, и то не у всех новорожденных. Различают три степени потери первоначальной массы тела новорожденного: первая степень (потеря веса составляет меньше 6% от веса при рождении). В этом случае у ребенка не отмечаются признаки обезвоживания, но может присутствовать жадность во время кормления, беспокойство. На клеточном уровне при лабораторных исследованиях выявляются незначительные признаки внутриклеточной гипогидратации. Большинство новорожденных относятся именно к этой группе. вторая степень (потеря веса новорожденного в пределах 6-10%). В этом случае могут проявляться некоторые признаки обезвоживания: жажда, яркость слизистых оболочек, бледность кожных покровов, учащение сердцебиения, отдышка, в поведении ребенка заметна раздражительность. В лабораторных условиях наблюдаются признаки внутриклеточной гипогидратации и внеклеточного обезвоживания. третья степень (потеря веса более 10%). В этом случае более выражено наблюдаются признаки обезвоживания: сильная жажда, сухие слизистые и кожные покровы, отдышка, выраженная тахикардия, повышение температуры, ребенок ведет себя беспокойно или заторможено. Лабораторно наблюдаются выраженные признаки внутриклеточной и внеклеточной гипогидротации. Потеря более 10% массы тела может привести к существенному ухудшению состояния ребенка, поэтому врач в индивидуальном порядке решает вопрос о необходимости дополнительного допаивания или докармливания смесью.
26.Важность минеральных солей для обменных процессов у детей (пластическая и регуляторная роль). Значение прикорма ребенка для уменьшения дефицита минеральных солей.
Важность минерального обмена для организма ребенка определяется значением минеральных соединений для очень многих жизненных процессов. Эту роль биогенных стимуляторов минеральные вещества выполняют, находясь в тканях в виде пластического материала либо в нерастворимом или ионизированном состоянии в тканях, клетках и жидкостях организма. Сведения о процессе минерального обмена не полны и не совершенны из-за больших трудностей исследования его у детей. Наибольшее значение имеют катионы кальция, калия, натрия, железа, магния и анионы хлора, серной, фосфорной и угольной кислот. Минеральных солей задерживается тем больше, чем больше их получает организм. Суточная потребность организма в кальции равна у грудных детей 0,15—0,18 г, в возрасте 6—7 лет — 0,3—0,5 г и у детей старшего возраста до 1 г в день. Относительная потребность организма в кальции весьма своеобразна у детей первого года жизни: она в 8 раз больше, чем на 2-м году жизни, и в 13 раз больше, чем на 3-м году жизни. Количество кальция в крови здоровых детей составляет около 10 мг%, оно подвержено сезонным колебаниям, особенно снижается ранней весной, что связано с недостаточностью ультрафиолетовой радиации в зимние месяцы. 97% кальция фиксировано в основном в костной ткани и зубах; 3% активного кальция крови и тканей используются организмом для роста костной ткани, свертывания крови, поддержания определенного тонуса нервной системы и других физиологических процессов. Выводится кальций из организма главным образом с калом. Ценность фосфора для растущего организма определяется его основной ролью в жизни клеток, участием фосфора в построении скелета, в ферментативных процессах, функции железистых органов и нервной системы. Фосфор, вводимый с животными белками и жирами (органический) и растительной пищей (неорганический), задерживается в организме при искусственном вскармливании и у детей старшего возраста в 30—3596, тогда как при вскармливании грудным молоком ретенция фосфора равняется 70%.
Средняя потребность в фосфоре на 1 кг веса равняется 0,03 фосфорного ангидрида. В крови фосфора содержится 5 мг%. Выделяется фосфор из организма с мочой. Железо является катализатором окислительных процессов и материалом для образования гемоглобина. Запасы его накапливаются во время внутриутробного развития, и ребенок рождается с некоторым запасом железа в печени. Суточная потребность в железе у детей около 0,5 мг на 1 кг веса, удовлетворяется главным образом за счет мяса, желтка, растительной пищи. Всасывание железа пищи происходит в верхних отделах кишечника, а выделение его в виде окисей — в нижних отделах.
27.Интенсивный обмен всех структур соединительной ткани ребенка. Повышенное содержание коллагена.
Повышение концентрации коллагена в тканях в процессе роста связано с замедлением скорости его обновления, и скорость его синтеза превышает скорость образования других белков. Нарастает и жесткость структуры коллагена, что связано с большим значением коллагена в создании механической опоры органов. Содержание миоглобина в скелетных мышцах увеличивается у детей 7—11 лет до 7,9 г, 12-13 лет – до 8,4 г, 16-17 лет – до 10,5 г.
Образование гемоглобина у плода и новорожденного. Показатели в нормеГемопоэз — процесс, который поддерживает продукцию гемопоэтических клеток крови на протяжении всей жизни. Основным местом гемопоэза у плода является печень, в то время как на протяжении всей постнатальной жизни — костный мозг. Все гемопоэтические клетки образуются из полипотентных гемопоэтических стволовых клеток, которые являются ключевыми для нормального кровообразования; при их дефиците происходит недостаточность костного мозга, поскольку стволовые клетки требуются для продолжающегося замещения погибающих клеток. Число полипотентных стволовых клеток остаётся относительно постоянным на протяжении всей жизни, поскольку пул стволовых клеток поддерживается балансом между пролиферацией стволовых клеток и дифференциацией в более зрелые гемопоэтические клетки всех гемопоэтических линий дифференцировки. Гемопоэтические стволовые клетки от здоровых доноров используются для лечения детей с недостаточностью костного мозга (трансплантация стволовых клеток). Продукция гемоглобина у плода и новорождённогоНаиболее важное различие между гемопоэзом у плода по сравнению с постнатальной жизнью заключается в изменении принципа продукции Hb на каждой стадии развития. Первая формируемая глобиновая цепь — е-глобин, который практически немедленно дополняется а- и у-глобинами, которые экспрессируются с 4-5 нед гестации. Фетальный Hb (HbF) состоит из 2а- и 2у-цепей (2а2у) и является основным Нb в течение внутриутробной жизни. У него более высокая аффинность к кислороду, чем у Hb взрослого человека (HbA), которая позволяет ему экстрагировать и удерживать кислород, что является преимуществом в относительно гипоксической окружающей среде плода. Типы Hb у новорождённого, появившегося в срок: HbF, HbA и HbA2. HbF постепенно замещается HbA в течение первого года жизни. HbF и эмбриональный Hb в норме не определяются после периода младенчества, однако они продуцируются при врождённых нарушениях продукции Hb (гемоглобинопатиях) и определение их помогает в диагностике этих заболеваний. Гематологические показатели при рождении и в первые несколько недель жизни: • Запасы железа, фолиевой кислоты и витамина В12 у доношенных и недоношенных младенцев достаточные при рождении. Однако у недоношенных младенцев запасы железа и фолиевой кислоты ниже и снижаются быстрее, что приводит к недостаточности после 2-4 мес, если не осуществляется рекомендованный ежедневный приём. Гемоглобин при рождении: Примечание. Hb — гемоглобин; НbА — гемоглобин взрослого человека; HbF — фетальный гемоглобин. Схема обмена гемоглобина и билирубина – Также рекомендуем “Железодефицитная анемия у детей: клиника, диагностика, лечение” Оглавление темы “Болезни крови детей”:
|
Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.
Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.
Что такое гемоглобинопатия
Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.
Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.
Строение гемоглобина
Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.
Типы нормального гемоглобина:
- A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
- A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
- F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.
К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.
Причины развития гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:
- структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
- его поведение;
- количество продуцируемого вещества (талассемия);
- стабильность.
Серповидно-клеточная анемия
Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.
Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.
Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.
Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.
Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Клинические признаки и симптомы
Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.
Клинические признаки включают:
- слабость, утомляемость;
- недостаток энергии;
- желтуха;
- бледность кожи.
Утомляемость
К серьезным клиническим признакам относятся:
- приступы сильной боли;
- удушье;
- увеличение селезенки;
- нарушения роста у детей;
- боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).
Удушье
Общие гемоглобинопатии
Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.
- Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
- Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
- Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
- Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.
Талассемия
Необычные гемоглобинопатии
Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.
Другие примеры мутаций бета-цепи:
- Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
- Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
- Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.
Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.
Обследование: лабораторные тесты
Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:
- Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
- Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
- Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
- Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).
На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.
Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:
- Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
- Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
- Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.
Анализ крови
При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:
- Микроциты (меньше нормального).
- Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
- Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
- С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
- С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).
Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.
С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).
Лечение гемоглобинопатии
В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы.
Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.
Источники: БЕРТИС, Калифорния, ЭШВУД, Эр., Брунс, Делавэр, (ред.), Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 4-е издание Луи: Эльзевье-Сондерс, 2006; LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998; MASOPUST, J. Клиническая биохимия – требования и оценка биохимических исследований, часть I. и часть 2, Прага: Каролинум, 1998; RACEK, J., et al. Клиническая биохимия. 2. переработанное издание, Прага: Гален, 2006; Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., 2005.