У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено

Dashuta48 / 11 февр. 2014 г., 7:24:27

1. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:

А) генеалогический; Б) цитогенетический; В) гибридологический; Г) биохимический.

2. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:

А) доминантными; Б) аллельными; В) рецессивными; Г) альтернативными.

3. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:

А) эпистаз; Б) комплементарность; В) полимерия; Г) плейотропия.

4. Комплекс генов, передаваемый потомству при размножении:

А) генотип; Б) фенотип; В) генофонд; Г) кариотип.

5. Наследование групп крови у человека относят к :

А) плейотропии; Б) кодоминированию; В) дигибридному скрещиванию; Г) комплементарности.

6. Признак, наследуемый сцеплено с полом:

А) острота зрения; Б) свертываемость крови; В) цвет волос; Г) число пальцев.

7. Модификационная изменчивость связана с изменением:

А) генотипа; Б) генофонда; В) фенотипа; Г) генома.

8. Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:

А) гомогаметный; Б) гетерозиготный; В) гомозиготный; Г) гетерогаметный.

9. Анализирующим называют скрещивание:

А) двух гетерозигот; Б) доминантной гомозиготы и гетерозиготы; В) рецессивной гомозиготы и гетерозиготы;

Г) двух рецессивных гомозигот.

10. Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:

А) доминантные; Б) аллельные; В) рецессивные; Г) мутантные.

11. Отсутствие пигмента в покровах птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:

А) чистоты гамет; Б) сцепленного наследования генов; В) гомологических рядов наследст.изменчивости; Г)доминирования

12. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, – это проявление:

А) мутационной изменчивости; Б) модификационной изменчивости; В) цитоплазматической изменчивости; Г) комбинативной.

13. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:

А) генотипической; Б) модификационной; В) мутационной; Г) комбинативной.

14В бесполом размножении мхов и папоротников участвуют:

А) споры; Б) сперматозоиды; В) яйцеклетки; Г) пыльца.

15. Принципиальные различия между половым и бесполым размножением заключается в том, что половое размножение:

А) происходит только у высших растений; Б) это приспособление к неблагоприятным условиям среды; В) обеспечивает комбинативную изменчивость организма; Г) обеспечивает генетическое постоянство вида.

16. Клетки гаструлы:

А) гаплоидны; Б) диплоидны; В) тетраплоидны; Г) триплоидны.

17. Из эктодермы у млекопитающих образуются:

А) волосы и ногти; Б) скелетные мышцы; В) легкие; Г) хрящи.

18. Чистой линией называется:

А) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку; Б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей; В) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком; Г) особи одного вида.

19. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились трое кареглазых девочек и один голубоглазый мальчик. Ген карих глаз доминирует. Каковы генотипы родителей?

А) отец- АА, мать- Аа; Б) отец-аа, мать -АА; В) отец – аа, мать – Аа; Г) отец – Аа, мать – аа.

20. Организм с генотипом ВВСс образует гаметы:

А) В, С и с; Б) ВВ и Сс; В) ВС и Вс; Г) ВВС и ВВс.

21. Значение кроссинговера заключается в:

А) независимом распределении генов по гаметам; Б) сохранении диплоидного набора хромосом; В) создании новых наследственных комбинаций ; Г) поддержании постоянства генотипов организма.

Часть В (выберите три правильных ответа)

1. Признаки, характеризующие генотип:

А) совокупность генов организма; Б) совокупность внешних признаков организма; В) совокупность внутренних качеств организма;

Г) совокупность хромосом; Д) совокупность половых клеток; Е) весь наследственный материал клетки.

2. Основные характеристики наследственной изменчивости:

А) генотипическая; Б) фенотипическая; В) индивидуальный характер;

Г) групповой характер; Д) зависит от условий среды; Е) сохраняется в потомстве.

Источник

Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование

HbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val).

Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание.

Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа.

Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы.

Молекулярная патология HbS – серповидноклеточной анемии

Около 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.

серповидноклеточная анемия

Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs.

Серповидноклеточность и ее последствия

Молекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности.

В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию.

Происхождение мутаций гемоглобина S

У большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления.

В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.

– Также рекомендуем “Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование”

Оглавление темы “Генетика гемоглобинопатий”:

Варианты патологического гемоглобина. Гемоглобинопатии
Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование
Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование
Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование
Генетика альфа-талассемии. Наследование
Генетика бета-талассемии. Наследование
Генетика сложных талассемий. Наследование
Профилактика талассемии. Скрининг
Болезни из-за мутации белков. Примеры
Генетическая гетерогенность: аллельная, локусная, гены-модификаторы

Источник

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Задача 1

Отсутствие потовых желез у человека наследуется как рецессивный признак, сцепеленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства.

С — наличие потовых желез

с — отсутствие потовых желез

Родители: ХСХс + ХСУ

Гаметы: (ХС) (Хс) + (ХС) (У)

F1: ХСХС (здоровая девочка) ХСХс (носитель девочка) ХСY(здоровый мальчик) Хс Y(больной мальчик).

Задача 2

У человека ген дальнозоркости доминантен по отношению к гену нормального зрения, а ген дальтонизма рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой слепотой. Определите генотипы родителей и потомства.

А — дальнозоркость

а — нормальное зрение

D — нормальное цветовое зрение

d — дальтонизм

Родители: мать Аа XDXd+ отец aa XDY

Гаметы: (АXD) (АХd) (аXD) (аXd) + (аXD) (аY)

	АXD	АХd	аXD	аXd
аXD	АаXDXD девочка, дальнозоркость, не дальтоник	АаXDХd девочка, дальнозоркость, не дальтоник	ааXDXD девочка, не дальнозоркость, не дальтоник	ааXDXd девочка, не дальнозоркость, не дальтоник
аY	АаYXD мальчик, дальнозоркость, не дальтоник	АаYХd мальчик, дальнозоркость, дальтоник	ааYXD мальчик, не дальнозоркость, не дальтоник	ааYXd мальчик, не дальнозоркость, дальтоник

Вероятность рождения здорового ребенка: 3/8 или 37,5%

Задача 3

У человека наследование серповидноклеточной анемии не сцеплено с полом. Гипертрихоз (волосатые уши) — сцеплено с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, пол, фенотипы и генотипы детей от брака дигомозитной нормальной по обоим аллелям женщины и мужчины с серповидноклеточной анемией и гипертрихоз

А — ген нормального гемоглобина

а — ген серповидноклеточной анемии

D — ген отсутствия волос на ушах

d — гипертрихоз.

Родители: мать AA ХХ + отец ааXYd

Гаметы: (АХ) + (аХ) (аYd)

F1: AaXX (нормальный гемоглобин, нормальные уши, девочка) АаXYd(нормальный гемоглобин, гипертрихоз, мальчик).

Задача 4

У человека гемералопия (куриная слепота) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей.

А — нормальное зрение

а — гемералопия.

Родители: мать ХАХа + отец ХАY

Гаметы: (ХА) (Ха) + (ХА) (Y)

F1: ХАХА (здоровая девочка) ХАY (здоровый мальчик) ХАХа(здоровая девочка, носитель) ХaY (больной мальчик).

Задача 5

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомков, родившихся от брака, в котором один из супругов (гомозиготен) не имеет малых коренных зубов и с волосатыми ушами, а другой — не страдает гипертрихозом и имеет малые коренные зубы. Составьте схему скрещивания.

А — отсутствие малых коренных зубов

а — наличие малых коренных зубов

Yb — гипертрихоз

Родители: мать ааХХ + отец ААХYb

Гаметы: (aX) + (AX) (AYb)

F1: АаXX (девочка, с зубами, нормальные уши) AaXYb (мальчик, с зубами, гипертрихоз)

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 6794 | Нарушение авторских прав

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |

Источник

Решение задач по генетике на серповидноклеточную анемию

Задача 125.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген. Его доминантный аллель, отвечающий за формирование нормального гемоглобина, является неполностью доминантным. Заболевание у гомозиготных особей приводит к ранней смерти, гетерозиготные особи жизнеспособны и устойчивы к малярии, гомозиготы по доминантному аллелю-здоровы. В брак вступают мужчина и женщина, устойчивые к малярии. Каких детей ожидать от F1?
Решение:
HbА – ген нормального гемоглобина;
HbS – ген серповидно-клеточной анеми;
HbSHbS – особь погибает от анемии;
HbAHbS – особи жизнеспособны и устойчивы к малярии;
HbАHbА – особи здоровы.

Схема скрещивания

Р: HbAHbS х HbAHbS
Г: HbA, HbS HbA, HbS
F1: 1HbAHbA – 25%; 2HbAHbS – 50%; HbSHbS – 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу – (1:2:1).
Фенотип:
HbAHbA- здоровый организм – 25%;
HbAHbS – устойчивый к маляри организм – 50%;
HbSHbS – особь погибает от анемии.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – (1:2:1).

Выводы:
1) доминантная аллель нормального гемоглобина наследуется по типу неполного доминирования, так как расщепление и по генотипу и по фенотипу одинаково – (1:2:1);
2) в данном браке вероятность рождения здоровых детей составляет 25%, детей устойчивых к малярии – 50%, 25% детей рано умирают от анемии.
3) Cерповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген.

Наследование групп крови

Задача 126.
Отец семейства имеет кровь 3 группы резус-положительную (у его матери кровь 1 группы резус-отрицательная). Его жена имеет резус-отрицательную кровь 1 группы. Какие возможны варианты по группам крови и по резус-фактору у потомства?
Решение:
У человека ген «резус положительный» является доминантным по отношению к гену «резус отрицательный».
Rh(+) – резус-положительность;
rh(-) – резус-отрицательность.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.

Так как у отца, имеющего кровь 3-я группа резус-положительная, а его мать имела кровь 1-я группа резус-отрицательная, то генотип отца – гетерозигота по обоим признакам – IBI0Rh+rh-. Генотип матери, имеющей кровь 1-я группа резус-отрицательная, является гомозиготой по призаку 1-я группа крови (I0I0) и гетерозигота по резус-положительности, имет генотип – I0I0rh-+rh-.

Схема скрещивания

Р: I0I0rh-+rh- х IBI0Rh(+)rh(-)
Г: I0rh(-) IBRh(+), I0Rh(+), IBrh(-), I0rh(-)
F1:
IBI0Rh(+)rh(-) – 25%; I0I0Rh(+)rh(-) – 25%; IBI0rh(-)rh(-) – 25%; I0I0rh(-)rh(-) – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
IBI0Rh(+)rh(-) – III-я группа крови резус-положительная – 25%;
I0I0Rh(+)rh(-) – I-я группа крови резус-положительная – 25%;
IBI0rh(-)rh(-) – III-я группа крови резус-отрицательная – 25%;
I0I0rh(-)rh(-) – I-я группа крови резус-отрицательная – 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 1:1:1:1.

Выводы:
1) по группам крови у половины детей будет 3-я группа и у второй половины – 1-я группа;
2) по резус-фактору у половины детей будет резус-положительная и у второй половины – резус-отрицательная кровь.

Задача 127.
Мать с 4 группы крови имеет детей со 2, 3 и 4 группами крови. Каков генотип и фенотип отца?
Решение:
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.

Так как у матери с IIV-й группой крови родились дети со II-й, III-й и IIV-й группами крови, то это возможно только тогда если отец имеет III-ю группу крови с генотипом – (IBI0). Организм отца с таким генотипом вырабатывает гаметы двух видов, IB и I0.
IBI0 – III-я группа крови

Схема скрещивания:
Р: IАIВ х IВI0
Г: IА, IВ IB, I0
F1: IAIВ – 25%; IАI0 – 25%; IВIВ – 25%; IВI0 – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотипы:
IAIВ – IIV-я группа крови – 25%;
IAI0 – II-я группа крови – 25%;
IВIВ – III-я группа крови – 25%;
IBI0 – III-я группа крови – 25%.

II-я группа крови – 25%;
III-я группа крови – 50%;
IIV-я группа крови – 25%.

Таким образом, вероятность рождения детей в этом браке со II-й группой крови составляет 25,0% с III-й – 50%, с IIV-й – 25%, а вероятность рождения детей с I-й группой крови составляет 0,0%.

Источник

Поделиться статьей в социальных сетях:

Серповидноклеточная анемия является следствием генных мутаций, на участке, отвечающем за контроль над образованием бета-цепей в сложном белке, в контексте – гемоглобине. Как результат мутации – одна аминокислота в b-глобиновой цепи заменяется. Конкретно: происходит замещение глутаминовой кислоты в 6 позиции на валин.

То есть, формула белка теперь неустойчива и на фоне прогрессирующей гипоксии изменяется ее строение. Происходят кристаллизация и полимеризация, образуется измененный гемоглобин HbS. Что становится причиной деструкции формы эритроцитов – они длиннее, истончаются, внешне начинают напоминать серпы.

Наследственная болезнь – серповидноклеточная анемия: что это

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

У человека серповидноклеточная анемия обратима только на начальной стадии. Вторичное прохождение легочных капилляров, вновь насыщает кровь кислородом, что возвращает эритроцитам их адекватные формы. Но деструктивные изменения повторяются при прохождении крови через ткани, как результат – строение эритроцитарной мембраны нарушено, проницаемость повышена, ионы калия и йода покидают клетки. На этом моменте кардинальные изменения эритроцита «фиксируются», они меняются необратимо.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Нужно заметить, что HbF, который состоит и из альфа-цепей, и гамма-цепей, в некоторых эритроцитах по концентрации достигает 10%, при этом не подвержен полимеризирующим реакциям и способен предотвратить деформацию эритроцитов до серповидной формы. Клетки с минимальным содержанием HbF видоизменяются одними из первых, практически сразу же.

Наследование серповидноклеточной анемии

normalnye-serpovidnye-eretrocyty Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

То есть, у человека серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью (носитель), так и полностью (болеющий). Других вариантов появления мутаций врачами обнаружено не было. Но точные причины их развития у родителей не были установлены и до сих пор. Предполагают только ряд факторов, приводящих к мутациям, чье прямое действие на организм приведет к искажению генетического клеточного аппарата, провоцируя большой спектр хромосомных патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

Традиционному анализу крови.
Биохимии крови.
Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

Здорового образа жизни.
Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
Кислородотерапии.
Купирования локальных болей.
Устранения профицита железа.
Профилактики вирусных инвазий.

Метод, позволяющий установить процентную вероятность наследования патологии – это ПЦР. Исследуется родительский генетический материал и выявляются мутировавшие участки генома. Результатом считается и их наличие/отсутствие, и определение типа и формы заболевания при его наличии – гомозиготная/гетерозиготная анемия.

Источник