Участок четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из

Участок четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из thumbnail
 
 
 

Раздел I. Молекулярная генетика

Таблица генетического кода (по С.Е. Бреслеру, 1963)
АминокислотаПредполагаемая структура кодирующего триплета информационной РНК
ГлицинГУГ
АргининГУЦ
ВалинУУГ
ГистидинАУЦ
ИзолейцинУУА
ЦистеинГУУ
Лейцин УАУ, УУЦ, УГУ
Пролин ЦУЦ, УЦЦ
ФенилаланинУУУ
Аланин ЦУГ
МетионинУГА
Тирозин АУУ
ТриптофанУГГ
Серин ЦУУ УЦУ
ТреонинУЦА
ЛизинАУА
Глутаминовая кислотаАУГ
ГлутаминУЦГ
Аспарагиновая кислотаГУА
АспарагинЦУА, УАА

Исследование роли ДНК и РНК в передаче наследственных свойств и установление схемы биосинтеза белка и его регуляции позволяет анализировать наследственность
на молекулярном урввне. Ген в конечном итоге – это участок ДНК. Малейшее изменение структуры ДНК ведет к изменениям белка-фермента, что в свою очередь изменяет
цепь биохимических реакций в организме, определяющих тот или иной признак, или серию признаков. Таким образом, признак зависит от характера биохимической реакции,
реакция управляется белком-ферментом, строение белка зашифровано в ДНК посредством специфического чередования азотистых оснований в цепи. Во время синтеза белка
чередование азотистых оснований ДНК копирует информационная РНК (транскрипция). Затем на рибосоме транспортные РНК расшифровывают эту “запись”, расставляя
поочередно аминокислоты соответственно триплетам азотистых оснований (трансляция).

Зная структуру белка-фермента, можно расшифровать строение ДНК, и наоборот,
зная изменения в ДНК, можно предусмотреть изменения в структуре белка. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается: аденин – аденин –
цитозин – гуанин – аденин – тимин (ААЦГАТ), то информационная РНК снимает копию следующим образом: урацил – урацил – гуанин – цитозин – урацил – аденин (УУГЦУА).
Сопоставляя с таблицей генетического кода, можно увидеть, что первым трем азотистым основаниям информационной РНК соответствует аминокислота валин, следующим трем
основаниям – аспарагин. Следовательно, полипептид будет начинаться с аминокислот валин – аспарагин.

Предлагаемые задачи рассчитаны на расшифровку структуры белка по известным изменениям в ДНК и обратный анализ с помощью таблицы кодирования аминокислот.

Задачи

  1. Полипептид состоит из следующих друг за другом расположенных аминокислот: валин – аланин – глицин – лизин – триптофан – валин – серии – глутаминовая
    кислота. Определите структуру участка ДНК, кодирующего вышеуказанный полипептид
    [показать]

  2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.
  3. Аспарагин – глицин – фенилаланин – пролин – треонин – аминокислоты последовательно составляют полипептид. Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.
  4. Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серии – гистидин.
    Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина
    [показать]

  5. Начальный участок цепи A инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин – изолейцин – валин – глутамин – глутамин.
    Определите участок ДНК, кодирующий эту часть цепи инсулина
    [показать]

  6. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин – аспарагиновая кислота – глицин – треонин – аспарагиновая
    кислота – глутаминовая кислота – цистеин. Определите информационную РНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

  7. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин – глицин – аспарагиновая кислота – пролин – тирозин – валин –
    пролин – валин – гистидин – фенилаланин – аспарагин – аланин – серии – валин. Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы
    [показать]

  8. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот: треонин – серии – аспарагин – тирозин – серии – лизин – тирозин. Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагоиа.
  9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТТАЦЦАТГАА. Определите последовательность аминокислот в полипептиде
    [показать]

  10. При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты
    информационной РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони
    [показать]

  11. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот) с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют
    следующие триплеты информационной РНК: ЦУУ, ГУУ, ЦУГ, ГУГ, УЦГ, ГУЦ, АУА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин – серии – глутаминовая кислота и
    глицин. Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией? Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового
    человека
    [показать]

  12. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ГАТАЦТТАТАААГАЦ удалить пятый и тринадцатый (слева) нуклеотиды?
    [показать]

  13. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАГАГГАЦТААГ между 10 и 11 нуклеотидом включен цитозин, между 13 и 14 –
    тимин, а на конце рядом с гуанином прибавился еще один гуанин?

  14. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: АААААЦЦАТАГАГАГААГТАА. Во время репликации третий слева
    аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

  15. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: серии – глицин – серии – изолейцин – треонин – пролин – серин. В результате
    воздействия на информационную РНК азотистой кислотой цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на РНК
    азотистой кислотой
    [показать]

  16. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота
    – глутаминовая кислота – лизин.

    1. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав 4-го пептида; валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – лизин – глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей 4-й пептид гемоглобина, после мутации.
    2. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот 4-го пептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин – глутаминовая
      кислота – лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем 4-й пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.
  17. В четвертом пептиде нормального гемоглобина А 6-я и 7-я позиция представлена двумя одинаковыми аминокислотами: глутаминовая кислота – глутаминовая кислота.
    У других форм гемоглобина произошли следующие замещения:

    Форма гемоглобинаАминокислота в позиции
    67
    SВалинГлутаминовая кислота
    GЛизинГлутаминовая кислота
    GГлутаминовая кислотаГлицин
    ДжоржтаупГлутаминовая кислотаЛизин

    Определите структуру участков ДНК, кодирующих 6-ю и 7-ю позицию четвертого пептида для всех пяти форм гемоглобина.

  18. В настоящее время известно много редких форм гемоглобина, у которых в результате мутаций произошло замещение той или иной аминокислоты в α-цепи.
    1. У гемоглобина Торонто 5-я аминокислота аланин заменена аспарагином, у гемоглобина Париж 6-я аминокислота аланин заменена аспарагином.
      Определите участок ДНК, кодирующий 5-ю и 6-ю аминокислоты α-цепи, для нормального гемоглобина А и для гемоглобинов Торонто и Париж
      [показать]

    2. У гемоглобина Интерлакен-Оксфорд 15-я аминокислота глицин заменена аспарагином, у гемоглобина J 16-я аминокислота лейцин заменена глутамином.
      Определите участок ДНК, кодирующий 15-ю и 16-ю аминокислоты α-цепи, у нормального гемоглобина и у обоих измененных
      [показать]

  19. Известно 26 форм гемоглобина, у которых произошла замена той или иной аминокислоты в β-цепи (В. П. Эфроимсон, 1968). В таблице приведены некоторые
    замещения. Напишите изменения в триплетах ДНК, приведших к изменениям гемоглобина.

    Форма гемоглобинаПорядковый номер аминокислоты в цепиАминокислотные замещения
    Токучи2Гистидин – тирозин
    Кушатта22Глутамин – аланин
    Айбадан46Глицин – глутамин
    Цюрих63Гистидин – аргинин
    Милуоки67Валин – глутамин
    Ибадан87Треонин – лизин
    Балтимор95Лизин – глутамин
    Кельн98Валин – метионин
    О-Аравия121Глутамин – лизин
    Хоп136Глицин – аспарагин
    Кенвуд143Гистидин – аспарагин
  20. В цепи А инсулина лошади аминокислоты в позиции 6-11 имеют следующий состав: цистеин – цистеин – треонин – глицин – изолейцин – цистеин. У быка в этой цепи
    8-ю позицию занимает аланин, 9-ю – серин, 10-ю – валин. Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина, у лошади и быка.

  21. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин –
    цистеин – глицин – серин – гистидин. Определите количественные соотношения аденин + тимин, гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина
    [показать]

  22. Инсулин состоит из А и В цепи, включающих 51 аминокислоту. Однако состав инсулина лошади, быка и барана несколько отличен. Число различных аминокислот в
    АминокислотаЧисло аминокислот а инсулине животных
    быкбаранлошадь
    Глицин455
    Валин554
    Изолейцин112
    Лейцин666
    Фенилаланин333
    Тирозин555
    Серин322
    Треонин112
    Лизин111
    Аргинин111
    Гистидин222
    Цистеин666
    Пролин111
    Аланин332
    Глутамин666
    Аспарагиновая кислота333

    Определите количественные отношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей инсулин, у трех видов животных.

  23. Четвертый пептид гемоглобинов включает 8 аминокислот. Количественный состав их в различных формах гемоглобина приведен ниже.
    АминокислотаЧисло аминокислот в пептиде гемоглобина
    АSCGДжоржтаун
    Валин12111
    Гистидин11111
    Лейцин11111
    Треонин11111
    Пролин11111
    Глутаминовая кислота21111
    Лизин11212
    Глицин00010

    Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке ДНК, кодирующем 4-й полипептид; для пяти форм гемоглобина.

  24. Рибонуклеаза поджелудочной железы быка имеет следующий количественный состав аминокислот:
    Лизин10Тирозин5Глутамин6Цистеин8Аргинин4Пролин4Изолейцин3
    Аспарагиновая кислота12Аланин12Треонин10Лейцин2Серин15Валин8 
    Глутаминовая кислота7Метионин4Фенилаланин3Аспарагин4Гистидин4Глицин3

    Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке цепи ДНК, кодирующем рибонуклеазу.

  25. Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов данной информационной РНК приходится на гуанин, 18%-на урацил, 28% – на цитозин и 20% – на аденин.
    Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является вышеуказанная информационная РНК.

  26. Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДИК, измеренной вдоль оси спирали, составляет 34 x 1011 м.
    Какую длину имеют гены, определяющие молекулу нормального гемоглобина, включающего 287 аминокислот?

  27. Какую длину имеет молекула ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно, что молекула инсулина быка имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя
    соседними нуклеотидами в ДНК равно 34 x 1011 м?

 
 

Куда пойти учиться

 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить
поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и
поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании
полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся!
Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Участок четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из

Последние сообщения

Реальные консультации

Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях

навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку –
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал,
запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.

Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на
нашем форуме

05.09.08

В настоящее время на сайте готовится полная
HTML-версия МКБ-10 – Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08

Уведомления об изменениях на сайте можно получить через

раздел форума “Компас здоровья” – Библиотека сайта “Островок здоровья”

 

Источник

Нормальный гемоглобин состоит из цепи аминокислот

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующим четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию.

Что ты хочешь узнать?

Ответ

Проверено экспертом

валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

Пептид- продукт мутантного аллеля

валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин.

Видно, что пептиды отличаются по 6 аминокислоте. Вместо глутаминовой кислоты (Глу) — валин (вал)

Глу кодируется ГАА или ГАГ (по иРНК)

Вал кодируется ГУУ или ГУЦ или ГУА или ГУГ (по иРНК)

Понятно что Г (гуанин) меняется на А (аденин), А(аденин ) на У (урацил), Г (гуанин) на Ц(цитозин)

Сооответственно, кодоны Глу в ДНК ЦТТ или ЦТЦ

кодоны Вал в ДНК ЦАА или ЦАГ или ЦАТ или ЦАЦ

Ответ: в ДНК в 6 кодоне Т (тимин) меняется А (аденин),Ц (цитозин) на А (аденин), Т (тимин) на Г (гуанин).

Это мутация типа замены нуклеонида, миссенс-мутация, транзиция

Ответ

Проверено экспертом

Записываем следующую последовательность аминокислот в гемоглобине:

— вал — гис — лей — тре — про — глу — глу — лиз —

А теперь и последовательность аминокислот в гемоглобине, у больных серповидноклеточной анемией:

— вал — гис — лей — тре — про — вал — глу — лиз-

Как видно из 2 полипептидных цепочек: при нарушении структуры гемоглобина глутаминова аминокислота заменяется на аминокислоту глутамин.

Для того чтобы узнать изменение в структуре ДНК, надо аминокислоты раскодировать первыми нуклеотидами в таблице генетического кода в двух полинуклеотидных цепочках, расположенного ниже во влажении, и сравнить.

Итак расшифровываем до заболевания в гемоглобине:

— вал — гис — лей — тре — про — глу — глу — лиз —

иРНК₁:5′ — ГГУ-ЦАУ- УУА -АЦУ -ЦЦУ-ГАУ-ГАУ-ААА — 3′

ДНК₁: 3′ — ЦЦА- ГТА — ААТ -ТГА -ГГА -ЦТА-ЦТА-ТТТ — 5′

А теперь при наличии заболевания рассшифруем:

— вал — гис — лей — тре — про — вал — глу — лиз —

иРНК₂:5′ — ГГУ-ЦАУ- УУА -АЦУ -ЦЦУ-ГУУ-ГАУ-ААА — 3′

ДНК₂: 3′ — ЦЦА- ГТА — ААТ -ТГА -ГГА -ЦАА-ЦТА-ТТТ — 5′

Что мы видим что в молекуле ДНК у здорового человека один из триплетов имеет такой порядок нуклеотидов: ЦТА. А у не здорового человека один из триплетов имеет такой порядок нуклеотидов: ЦАА. Это говорит о том, что изменились и свойства, и форма, и частично функции гемоглобина.

Ответ: ДНК₂: 3′ — ЦЦА- ГТА — ААТ -ТГА -ГГА -ЦАА-ЦТА-ТТТ — 5′ .

источник

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Решение задач с использованием знаний основ молекулярной биологии

Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами:

Глицин-изолейцин-валин-глутамин (глн или глу NН2)-глутамин (глн или глу NН2)

Определите участок ДНК, кодирующей эту часть цепи инсулина.

Решение. Устанавливаем строение и-РНК, являющейся матрицей для синтеза цепи А инсулина. По таблице генетического кода находим стуктуру триплетов для глицина, изолейцина и т.д.

Таблица генетического кода дана как рабочий материал у студентов вместе с текстом задач.

1. Находим структуру триплета для глицина (ГГУ), зате для изолейцина (ААУ), валина (ГУУ), глутамина (ЦАА), глутамина (ЦАА).

2. Подобрав кодирующие триплеты, составляем и-РНК для данного полипептида.

3. По цепочке и-РНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она транскрибировалась.

но ДНК состоит из 2-х нитей. Зная строение одной нити, по принципу комплементарности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий часть цепи А инсулина, будет иметь следующее строение:

Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦ АТТ ГАЦ ЦАТ ГАА .

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

Строим и-РНК по условию задачи:

По таблице кода последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида.

триптофан — нонсенс — лейцин — валин — лейцин — этого полипептида не будет, так как на нонсенс триплете транскрипция прекратится.

При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА

Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно длясиндрома Фанкони.

Серин — цистеин — аланин — глицин — глутамин — аргинин — лизин.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче больного большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК:

УЦУ УГУ ГЦУ ГГУ ЦАГ ЦГУ ААА.

У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутамин и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Решение. а) пользуясь кодовой таблицей, узнаем состав выделяющихся аминокислот у больного: серин, цистеин, аланин, глицин, глутамин (глу NH2), аргинин, лизин.

Аминокислоты, выделяющиеся у здорового человека, в задаче указаны. Исключаем их из списка, полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос:

Данные аминокислоты выделяются с мочой только больных цистинурией.

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

а) У больного с симптомом спленомегалии (собирательный термин, обозначающий преимущественно хроническое увеличение селезенки) при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин. Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

Решение. а) Так как у больного спленомегалией четвертый пептид укоротился на 1 аминокислоту (гистидин) и первая глутаминовая кислота (глу) заменена на лизин, то следовательно, действие мутагенного фактора привело к потере второго триплета — ГТА (и-РНК — ЦАУ), а в шестом триплете произошла мутация — замена оснований — транзиция.

Глутаминовая кислота — и-РНК — ГАА

б) У больного серповидноклеточной анемией в шестом триплете произошла генная мутация: две трансверсии.

Глутаминовая кислота (глу) — валин

Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин (глу NH2 или глн) — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серин — гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

По известному аминокислотнрму составу строим и-РНК:

УУУ ГУУ ГАУ ГАА ЦАУ УУА УГУ ГГУ УЦУ ЦАУ

Затем строим сначала одну нить, а потом вторую нить ДНК:

ААА ЦАА ЦТА ЦТА ГТА ААТ АЦА ЦЦА АГА ГТА

ТТТ ГТТ ГАТ ГАА ЦАТ ТТА ТГТ ГГТ ТЦТ ЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (21), тиминовых (21), гуаниновых (9), цитозиновых (9). Затем высчитываем требуемое в условиях задачи

( А + Т ) = ( 21 + 21 ) = 42 = 2.3

В одной молекуле ДНК тиминовый нуклеотид (Т) составляет 16 % от общего количества нуклеотидов.

Определите количество (в %) каждого из остальных нуклеотидов.

Решение. При решении задачи нужно исходить из того, что на основе принципа комплементарности количество А равно количеству Т, а Г — количеству Ц. Следовательно если Т — 16 %, то и А — 16 %. Тогда Г + Ц = 100 — 32 = 68, следовательно Г = Ц = 34 %.

Допустим во фрагменте молекулы ДНК:

АЦА АТА ААА ЦТТ ЦТА АЦА (ген вазопрессина)

тимин на 5-м месте нижней цепочки замещен гуанином.

Определить: а) как отразится это замещение на первичной структуре синтезируемого в клетке белка;

б) может ли повлиять это замещение на наследственность организма.

а) Так как последовательность триплетов в и-РНК следующая:

то последовательность аминокислот в белке соответственно:

цистеин — тирозин — фенилаланин — глутаминовая кислота — аспаргин — цистеин.

При замене тимина на 5-м месте гуанином, в молекуле и-РНК 5-е положение изменяется:

УГУ — УЦУ — поэтому мономером в белке станет вместо тирозина — серин, что, конечно, приведет к изменению первичной структуры белка.

б) Да, если организм одноклеточный; у многоклеточного организма, в том случае, если это генеративная мутация, она скажется на наследственности гибрида.

При решении всех задач из таблицы берется первое упоминание аминокислоты и ее триплета.

Менделирующие признаки.

Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

с — галактоземия, Р сс х Сс

У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

а) Какие могут быть дети, если их родители гетерозиготны?

б) Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками?

АВАваВав
АВААВВААВвАаВВАаВв
АвААВвААввАаВвАавв
аВАаВВАаВвааВВааВв
авАаВвАаввааВваавв

F 9/16 кареглазых правшей — 56,3 %

3/16 кареглазых левши — 18,7 %

3/16 голубоглазых правши — 18,7 %

1/16 голубоглазый левша — 6,3 %

Равновероятны четыре фенотипа (25%)

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубыми. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

А -близорукость, Р АаВв х аавв

а — нормальное зрение. АВ ав

равновероятны (25%) четыре фенотипа.

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме гетерозиготны?

б) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают различными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

а — глухонемота 1, а) Р ааВв х ааВв

в — глухонемота 2, F ааВВ, ааВв, ааВв, аавв.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков на верхней челюсти?

а — катаракта, а) Р АаВвСс х АаВвСс

С — наличие резцов и клыков, Авс — // —

Неполное доминирование.

Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, наряду с нормальным гемоглобином А, т.е. гетерозиготы, не болеют малярией.

а)Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? б)Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

А — ген серповидноклеточной анемии,

а — ген нормального гемоглобина.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не имеет выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У дигетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых и устойчивых к малярии детей в семье, где оба родителя устойчивы к малярии, но по разным причинам.

А — серповидноклеточная анемия, Р Аавв х ааВв

в — N. F АаВв, ааВв, Аавв, аавв

50 % устойчивые и фенотипически

3. Многоаллельное наследование:

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

Подагра определяется аутосомно-доминантным геном. Пенетрантность гена у мужчин равна 25 %, а у женщин — 0%.

Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?

Вероятность того, что в семье появятся дети, имеющие ген подагры, равна 75 %. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2, а пенетрантность гена у мужчин составляет 25% (1/4 часть),следовательно, число болеющих составит 75% х 1/2 х 1/4 = 9,3%.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

Х r — отсутствие резцов, пенетр. 100 %

F X r YAa = 1/8 = 12,5 % x 0,3 = 3,8 %, только мальчики.

Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной женщиной.

А — отосклероз, пенетр. 30 %, Р ааХХ х АаХУ*

F АаХУ* — 1/4 = 25 % х 0,3 = 7,5 %, только

Задачи на эпистаз.

У лошадей доминантный ген С определяет серую окраску шерсти. В то же время он является супрессором по отношению к генам В, определяющим вороную масть и в -рыжую масть. То есть, вороная и рыжая масти могут проявляться только в случае рецессивной гомозиготы по гену С.

Определите расщепление потомства по фенотипу в случае скрещивания двух дигетерозиготных серых лошадей.

С — серый цвет, он же ген-супрессор,

с — ген, не оказывающий ингибиторного действия.

ВСВсвСвс
ВСВВССВВСсВвССВвСс
ВсВВСсВВссВвСсВвсс
вСВвСсввССввССввСс
всВвСсВвссввСсввсс

Фенотипы: серые лошади — 12 частей,

Так называемый «Бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел 1 группу крови, а мать 3, родилась девочка с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 группой крови, и у них родились две девочки: первая с 4, вторая с 1 группой крови. Появление в 3-ем поколении девочки с 4 группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группы крови А и В. Принимая эту гипотезу:

а) установить вероятные генотипы всех трех поколений, описанных в «Бомбейском феномене»;

б) определить вероятность рождения детей с 1 группой крови в семье первой дочери из 3-его поколения, если она выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину, как она сама;

в) определите вероятность 1 группы крови у детей второй дочери, если она выйдет замуж за мужчину с 4 группой крови, но гетерозиготного по редкому эпистатичному гену.

х — эпистатичный ген (супрессор)

X — ген, не оказывающий эпистатического эффекта.

II F I B ixx (фенотипически 1-я группа — 0, αβ)
Р I B ixx х I A iX—

б) P I A I B Xx x I A i B Xx

F I A I A xx; I A I B xx; I A I B xx; I B I B xx — 4/16 частей или 25 % (0, αβ).

I B X

I B x

F I A ixx; I B ixx — 2/8 или 25 % (0, αβ).

Задачи на полимерию.

Рост человека контролируется несколькими парами генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, самые высокие — доминантные гены и рост 180 см.

а)Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

б) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165см, 160см, 155см, 150см. Определите генотип родителей и их рост.

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами независимо расщепляющихся генов. А1А1А2А2 — черная кожа, aiaia2a2 — белая кожа; любые три аллеля черной кожи дают темную кожу, любые два — смуглую, один светлую (при наличии гена М, обеспечивающего синтез меланина).

Каковы генотипы следующих родителей:

а) оба смуглые, имеют одного черного и одного белого ребенка;

б) оба черные и имеют ребенка-альбиноса;

в) оба смуглые и дети тоже смуглые;

г) один смуглый, а другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 1/8
темных, 1/8 белых.

A1a1A2A2

a1a1A2A2

4. Резус-фактор.

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора имитирует моногенное наследование. Однако, ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детерминированы тремя тесно сцепленными генами, внутри аллельных пар которых действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними проявляется “эффект положения”. Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости. Обозначаются эти гены буквами С,Д, Е. Но не все подробности наследования резус-фактора выяснены.

Если речь идет о наследовании вообще фенотипа Rh+ или Rh-, то этот вопрос решается просто, исходя из принципов моногенного наследования при полном доминировании.

В семье родился резус — отрицательный ребенок.

Какие варианты фенотипов и генотипов по этому признаку могут быть у его родителей?

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными, тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно только гены указанных аномалий. Например, ген катаракты может быть сцеплен с геном нормального строения кисти и, наоборот, ген нормального строения хрусталика глаза — с геном полидактилии.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в о?