В 12 фолиеводефицитная анемия клиника

В-12
дефицитная и фолиево-дефицитная анемия
относятся к группе как наследственных,
так и приобретенных заболеваний,
сопровождающихся мегалобластным типом
кроветворения (это своеобразные большие
клетки красного ряда с синхронной
дифференцировкой ядра и цитоплазмы, с
необычным расположением хроматина).

Синтез
ДНК нарушается при дефиците витамина
В12, фолиевой кислоты, некоторых редких
наследственных заболеваниях, связанных
с нарушением активности ферментов,
участвующих в образовании коферментной
формы фолиевой кислоты, либо в утилизации
оротовой кислоты (которая также идет
на синтез ДНК).

В
принятой у нас классификации выделяют
В12 фолиево-дефицитную анемию. Однако
комбинированный дефицит В12 и фолиевой
кислоты наблюдается редко, лишь при
нарушениях кишечного всасывания. Чаще
наблюдается изолированный дефицит В12
и, реже, изолированный дефицит фолиевой
кислоты.

В12-дефицитная
анемия может быть наследственного
характера, обусловленная наследственным
нарушением секреции «внутреннего»
фактора или всасывания В12 и отсутствием
белка плазмы, переносящего В12 –
транскобаламина (эта анемия проявляется
еще в детском возрасте), и приобретенного
характера мегалобластная анемия.

Этиология
и патогенез:

Причины
дефицита витамина В12 (анемия развивается
в течение нескольких лет):

1) отсутствие
секреции «внутреннего» фактора
(гликопротеина, образуемого париетальными
клетками в фундальной части и теле
желудка). Основной причиной является
атрофический гастрит аутоиммунного
характера с появлением «АТ» 2-х видов:
«блокирующих», т.е. препятствующих связи
внутреннего фактора с В12, и «связывающих»
— вступающих в связь с внутренним
фактором или с комплексом ВФ+В12 и
инактивирующих этот комплекс;

2) поражение
тонкой кишки (нарушается всасывание
В12, которое в норме происходит в средней
и нижней трети тонкого кишечника):
целиакия, болезнь Крона, резекция
значительной части тонкого кишечника,
опухоли;

3) конкурентное
поглощение большого количества В12 в
кишечнике. Например, при инвазии широким
лентецом, а также при «синдроме слепой
кишки».

Причины
дефицита фолиевой кислоты (анемия
развивается в течение нескольких
месяцев):

1) пониженное ее
потребление (алкоголизм);

2) пониженное
всасывание (патология желудочно-кишечного
тракта, как и при дефиците В12);

3) прием пероральных
контрацептивов;

4) повышенная
утилизация (гемолитическая анемия,
беременность).

Основная
роль витамина В12 и фолиевой кислоты —
участие в переносе лабильных метильных
групп при построении ДНК. При отсутствии
витамина В12 этот процесс резко замедляется,
созревание ядра клетки нарушается,
клетка непомерно растет, цитоплазма
продолжает функционировать, а деление
ядра наступает позже.

Патогенез
неврологических нарушений при дефиците
В12 — накопление токсических жирных
кислот (пропионовой и метилмалоновой),
а также нарушение образования миелина
нервных волокон.

Клинические
проявления при витамине В12-дефицитной
анемии:

1. Анемия
чаще выраженной степени с гемолитическим
компонентом. Спленомегалия.

2. Нарушение
функции пищеварительной системы:
отсутствие аппетита, глоссит, атрофические
процессы слизистой желудка, 12 перстной
кишки.

3. Поражение
нервной системы (фуникулярный миелоз):
парестезии, нарушение чувствительности,
выраженная мышечная слабость и более
глубокие нарушения спинного мозга при
прогрессировании процесса — нарушение
поверхностной и глубокой мышечной
чувствительности, парезы, параличи
нижних конечностей, отсутствие нормальной
функции тазовых органов.

Несвоевременная
диагностика В12-дефицитной анемии может
привести к анемической коме. Клиника:
отсутствие сознания, одышка, тахикардия,
снижение артериального давления,
лимонный цвет кожных покровов (т.к. при
В12-дефицитной анемии может быть гемолиз
эритроцитов), а также клонические и
тонические судороги.

Клинические
проявления при дефиците фолиевой кислоты
отличаются тем, что преобладают симптомы
макроцитарной анемии, изменения со
стороны желудочно-кишечного тракта
выражены значительно меньше. Фуникулярного
миелоза при фолиеводефицитной анемии
не отмечается.

Лабораторная
диагностика мегалобластных анемий:

1. Увеличение
среднего эритроцитарного объема (норма
80-94 мкмз).

2. Анизоцитоз,
пойкилоцитоз, гиперсегментация
нейтрофилов в общем анализе крови.

3. Лейкопения,
тромбоцитопения.

4. Возрастание
непрямой фракции билирубина.

5. Мегалобластное
кроветворение в костном мозге.

6. Снижение уровня
витамина В12 в сыворотке (норма 200-900
нг/мл)

7. Повышение
в сыворотке уровня метилмалоновой
кислоты и гомоцистеина (при фолиеводефицитной
– только гомоцистеина).

Для лечения
применяется:

1. В12
500-1000 микрограмм (мкг) в первые 3 дня,
особенно при явлениях фуникулярного
миелоза, а затем по 400-500 мкг ежедневно
до нормализации гемоглобина. В среднем
до 4-6 недель курс лечения. Ретикулоцитоз
на 5-7 день является критерием положительного
влияния лечения.

Фолиевая кислота
в дозе 15 мг/сутки 4-6 недель.

2. После
курса лечения — курс закрепляющей
терапии: 2 месяца еженедельно по 400-500
мкг, затем постоянно 2 раза в месяц, 1 мг/
сут. фолиевой кислоты.

3. Гемотрансфузии
при гемоглобине менее 70 г/л.

Источник

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Фолиеводефицитная анемия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Анемия, обусловленная дефицитом фолиевой кислоты, которую еще называют витамином В9, – заболевание крови, которое характеризуется снижением количества гемоглобина и эритроцитов (красных кровяных телец).

Фолиевая кислота является природным витамином, который необходим для нормального кроветворения.

В обычных условиях она синтезируется микрофлорой кишечника и поступает в организм в составе фолатов с пищей растительного происхождения (бобовыми, мукой грубого помола, спаржей, шпинатом, листьями салата, брокколи, говяжьей печенью).

Продукты, богатые фолатами.jpg
В организме фолиевая кислота присутствует в виде своей коферментной формы – тетрагидрофолиевой кислоты, активно участвующей в синтезе глутаминовой кислоты, пиримидиновых и пуриновых оснований, а также тимидинмонофосфата – компонента ДНК. При фолиеводефицитной анемии, в первую очередь, нарушается синтез нуклеиновых кислот активно делящихся кроветворных клеток, в результате чего развивается анемия, часто сочетающаяся с лейкопенией и тромбоцитопенией.

Причины появления фолиеводефицитной анемии

В основе развития фолиеводефицитной анемии – множество различных причин и факторов риска. Запас фолиевой кислоты в организме незначительный, поэтому его постоянно необходимо восполнять.

Одной из основных причин развития дефицита витамина В9 является его недостаточное потребление с пищей.

Часто проблема недостатка фолиевой кислоты в организме наблюдается у лиц, злоупотребляющих алкоголем, психотропными веществами. Люди, потребляющие мало овощей и фруктов, особенно пожилые, также входят в группу риска развития дефицита витамина В9.

Фолиевая кислота участвует в процессе деления клеток и необходима в большом количестве для их роста и быстрого обновления.

В связи с этим распространенной причиной развития фолиеводефицитной анемии является избыточная потребность в фолиевой кислоте при низком поступлении ее с пищей. К группе риска относятся женщины в период беременности и лактации, дети в период интенсивного роста, подростки. Также в большом количестве фолиевой кислоты нуждаются люди, страдающие хроническими кожными заболеваниями, например псориазом, экземой.

Гемолитические анемии (при которых по разным причинам происходит усиленное разрушение эритроцитов) различного происхождения также способствуют развитию дефицита фолиевой кислоты.

Нарушение всасывания фолиевой кислоты возникает при различных заболеваниях кишечника, которые характеризуются синдромом мальабсорбции (снижением функции всасывания питательных веществ в кишечнике).

К ним относятся воспалительные заболевания кишечника (например, болезнь Крона), глютеновая энтеропатия (целиакия), пищевая аллергия у детей с кишечными проявлениями, лактазная недостаточность.

У детей в развитии фолиеводефицитной анемии значительную роль играют следующие факторы риска: недоношенность, маленькая масса тела при рождении (менее 2500 г), вскармливание цельным козьим молоком, использование неадаптированных молочных смесей, частые инфекционно-воспалительные заболевания, в том числе желудочно-кишечного тракта. Различные энтериты (воспаления тонкого кишечника) представляют особую опасность развития анемии у детей раннего возраста.

Лекарственные препараты и токсические вещества способны нарушить процесс всасывания и обмена фолиевой кислоты в организме.

Некоторые препараты (например, метотрексат, используемый для терапии онкозаболеваний, псориаза, ревматоидного артрита и т.д.) являются антагонистами фолиевой кислоты. Противосудорожные лекарственные вещества также способны привести к дефициту фолиевой кислоты в организме.

К редким причинам развития фолиеводефицитной анемии относят наследственные дефекты обмена фолиевой кислоты, связанные с недостаточностью ферментных систем.

Классификация фолиеводефицитной анемии

Общепринятой классификации фолиеводефицитной анемии не существует. Однако любая анемия подразделяется на степени тяжести в зависимости от уровня снижения гемоглобина крови. Для детей старше 6 лет и взрослых действует следующая классификация:

анемия легкой степени тяжести: уровень гемоглобина от 90 до 120 г/л;
анемия средней степени тяжести: уровень гемоглобина от 70 до 89 г/л;
тяжелая анемия: уровень гемоглобина ниже 70 г/л.

Для детей младше 6 лет нормальный уровень гемоглобина – выше 110 г/л.

Согласно МКБ-10 выделяют следующие виды фолиеводефицитной анемии:

Фолиеводефицитная анемия, связанная с питанием.
Фолиеводефицитная анемия медикаментозная.
Другие фолиеводефицитные анемии.
Фолиеводефицитная анемия неуточненная.

Симптомы фолиеводефицитной анемии

При фолиеводефицитной анемии отмечается бледность кожи и слизистых оболочек с небольшим желтушным оттенком, общая слабость и снижение работоспособности. Характерна быстрая утомляемость и раздражительность. В связи с уменьшением доставки кислорода к тканям возникает одышка, учащается сердцебиение, возможно снижение артериального давления. Пациенты жалуются на плохой аппетит, шум в ушах и мелькание «мушек» перед глазами. В тяжелых случаях возможны обморочные состояния.

При исследовании крови отмечается снижение количества гемоглобина и эритроцитов, увеличиваются цветовые индексы крови (показывающие увеличение насыщения эритроцитов гемоглобином), а также размер эритроцитов. Увеличение содержания непрямого билирубина в сыворотке крови связано с разрушением «неправильных» слишком крупных эритроцитов. Нередко фолиеводефицитная анемия сочетается с В12-дефицитной анемией, при которой развиваются различные неврологические нарушения, а также сопутствует железодефицитной анемии.

Для детей грудного и раннего возраста дополнительными симптомами развития фолиеводефицитной анемии являются вялость или повышенная возбудимость, которые развиваются вследствие снижения доставки кислорода к тканям мозга.

Диагностика фолиеводефицитной анемии

Провести диагностику фолиеводефицитной анемии необходимо до начала лечения, так как нередко дефицит фолиевой кислоты сочетается с дефицитом железа, витамина В12 и белковой недостаточностью. В план необходимых лабораторных и инструментальных обследований следующие тесты:

уровень содержания фолиевой кислоты в крови;

Фолиевая кислота (Folic Acid)

Синонимы: Витамин В9, фолацин, птериолглутаминовая кислота. Vitamin B9, vitamin Bc, folic acid, folacin, pteroylglutamic acid.

Витамин, необходимый для нормального гемопоэза (кроветворения).

Краткая характеристика определяемого вещества Фолиевая кислота

…

1 015 руб

клинический анализ крови (определение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, их размера, насыщения гемоглобином, формы, уровня гематокрита, скорости оседания эритроцитов, количества тромбоцитов и подсчет лейкоцитарной формулы);

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

Синонимы: Общий анализ крови, ОАК. Full blood count, FBC, Complete blood count (CBC) with differential white blood cell count.

Краткое описание исследования Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ
Кровь – это жидкая ткань, выполняющая различные функции, в том числе, транспорта …

720 руб

количество ретикулоцитов в периферической крови;

Ретикулоциты (Reticulocytes)

Непосредственные предшественники зрелых эритроцитов.

Это молодые эритроциты с зернистой субстанцией, выявляемой при специальной (суправитальной) окраске. В отличие от эритроцитов, в которых при световой микроскопии не выявляются внутриклеточные структуры, в ретикулоцитах обнару…

350 руб

исследование обмена фолиевой кислоты;

биохимический анализ крови (аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), уровень общего и непрямого билирубина крови);

Билирубин общий (Bilirubin total)

Синонимы: Общий билирубин крови, общий билирубин сыворотки. Total bilirubin, TBIL.

Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин общий

Желтый гемохромный пигмент, образуется в результате распада гемоглобина, миоглобина и цитохромов в ретикулоэндотелиальной системе селезен…

300 руб

уровень содержания витамина B12 в крови;

Витамин B12 (цианокобаламин, кобаламин, Cobalamin)

Синонимы: Кобаламин, цианокобаламин, антианемический витамин. Cobalamin, cyanocobalamin.

Краткая характеристика определяемого вещества Витамин B12

Витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов). Витамин В12 содержит кобальт и цианогруппу, о…

930 руб

уровень содержания сывороточного железа в крови;

Железо сыворотки (Fe serum, Iron serum)

Синонимы: Железо сывороточное. Serum Iron, Serum Fe, Iron, Fe.

Краткая характеристика определяемого вещества (Железо сыворотки крови)
Жизненно важный микроэлемент, участвующий в процессе связывания, переноса и передачи кислорода в ткани и в процессах тканевого дыхания.

Железо входит в состав …

310 руб

уровень содержания ферритина и трансферрина в сыворотке крови.

Ферритин (Ferritin)

Синонимы: Депонированное железо, металлопротеид, индикатор запасов железа. Ferritin.

Краткая характеристика определяемого вещества Ферритин

Самый информативный индикатор запасов железа в организме, основная форма депонированного железа. Представляет собой белок сферическ…

695 руб

Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

Синонимы: Переносчик железа; Сидерофилин.

Siderophilin,Transferrin; Tf.

Краткая характеристика определяемого вещества Трансферрин

Плазменный белок, гликопротеин – основной переносчик железа. Синтез трансферрина осуществляется в печени и зависит от функционального состояния пече…

660 руб

Инструментальные методы обследования:

гастроскопия (ЭГДС) и колоноскопия при подозрении на поражение желудочно-кишечного тракта;

Гастроскопия

Исследование слизистой оболочки верхнего отдела желудочно-кишечного тракта с возможностью выполнения биопсии или эндоскопического удаления небольших патологических образований.

Колоноскопия

Эндоскопическое исследование толстого кишечника для поиска участков патологии, проведения биопсии и удаления небольших полипов и опухолей.

Колоноскопия с седацией (во сне)

Лечебно-диагностический метод исследования толстого кишечника, во время которого при необходимости может быть проведено малое хирургическое вмешательство (биопсия, удаление полипа до 1 мм).

ультразвуковое исследование органов брюшной полости;

электрокардиографическое исследование (ЭКГ).

ЭКГ за 5 минут

Исследование функциональных возможностей сердца – быстро, безболезненно и информативно.

Расшифровка ЭКГ

Расшифровка ЭКГ с заключением, выполненная квалифицированным кардиологом ИНВИТРО.

ЭКГ без расшифровки

ЭКГ представляет собой исследование, в основе которого – регистрация биопотенциалов сердца. Применяется для диагностики функциональной активности миокарда.

К каким врачам обращаться

При появлении вышеописанных жалоб необходимо обратиться к педиатру или терапевту. Врач составит индивидуальный план диагностики и лечения, а также при необходимости назначит консультации узких специалистов.

Лечение фолиеводефицитной анемии

Лечение фолиеводефицитной анемии назначается врачом после проведения дифференциальной диагностики и подтверждения диагноза. Лечение предполагает назначение фолиевой кислоты в возрастных дозировках, диету, включающую продукты с высоким содержанием витаминов В9, В12 и железа.

Осложнения

Наиболее опасным осложнением фолиеводефицитной анемии является формирование пороков развития нервной трубки у плода (зачатка центральной нервной системы, из которого в течение беременности развиваются головной и спинной мозг ребенка).

К таким тяжелым врожденным порокам развития относят анеэнцефалию (отсутствие закладки мозга), энцефалоцеле (грыжи мозгового вещества) и неполное закрытие позвоночного канала (spina bifida).

формироване нервной трубки.jpg
Среди осложнений в грудном и раннем детском возрасте наблюдают задержку физического развития (недостаточную прибавку роста и массы тела по сравнению с возрастными нормами), замедление психического развития.

При тяжелых формах дефицита фолиевой кислоты наблюдается снижение количества лейкоцитов (белых кровяных телец, которые отвечают за иммунитет и борьбу организма с вирусами и бактериями) и тромбоцитов (кровяных пластинок, участвующих в свертывании крови), что ведет к инфекционным и геморрагическим осложнениям. Данные осложнения обычно представляют собой частые инфекционные заболевания кожи (гнойники, фурункулы и т.д.) и дыхательной системы (например, пневмонии) и повышенную кровоточивость.

Длительное течение фолиеводефицитной анемии может привести к различным нарушениям ритма сердца, снижению сократительной способности сердца и в некоторых случаях к развитию сердечной недостаточности.

Профилактика фолиеводефицитной анемии

Первичная профилактика фолиеводефицитной анемии заключается в рациональном и сбалансированном питании, включающем продукты, которые богаты фолиевой кислотой. Важно не злоупотреблять алкоголем, так как он значительно влияет на обмен фолиевой кислоты в организме.

Профилактика дефицита фолиевой кислоты наиболее важна для молодых женщин, находящихся в репродуктивном возрасте.

Недостаток фолиевой кислоты на ранних сроках беременности приводит к формированию тяжелых пороков развития нервной системы плода.

Для профилактики развития фолиеводефицитной анемии назначается фолиевая кислота недоношенным детям, доношенным с низкой массой тела при рождении и детям, страдающим хроническими воспалительными заболеваниями и со сниженной способностью кишечника к всасыванию питательных веществ.

Источники:

Бокарев И.Н., Попова Л.В. Внутренние болезни. Дифференциальная диагностика и лечение: Учебник. – М.: Издательство «Медицинское информационное агентство», 2015. 776 с.
Шиффман Ф. Дж. Патофизиология крови. Пер. с англ. − М. – СПб: Издательство БИНОМ – «Невский Диалект», 2000. 448 с.
Клинические рекомендации. Детская гематология / под ред. А.Г. Румянцева, А.А. Масчана, Е.В. Жуковской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. 265 с.

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

В 12 фолиеводефицитная анемия клиника

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы – 19 лет

Поделитесь этой статьей сейчас

В 12 фолиеводефицитная анемия клиника

ВАЖНО!

ВАЖНО!

Похожие статьи