В одном из районов тропической африки частота серповидноклеточной анемии

Образец входного тестового контроля по теме

« Генетическая структура популяции».

1. С помощью какого закона можно изучать генетическую структуру популяции:

Б) закона Г.Харди и В. Вайнберга;

2. Какие основные характеристики изолятов в человеческих популяциях:

А) численность не более 1500 человек;

Б) представители из других групп людей составляют не более 1%;

В) частота внутригрупповых браков свыше 90%;

Г) численность от 1500 до 4000 человек.

3. Какой тип браков с генетической точки зрения преобладает в современных человеческих популяциях?

А) браки не родственных людей;

4. Какие из существующих видов изоляции в человеческих популяциях ограничивают панмиксию

5. Какая форма естественного отбора преобладает в современных человеческих популяциях?

Обучающая задача.

Альбинизм общий наследуется как аутосомно- рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20000. Какова вероятность рождения ребенка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового , но гетерозиготного родителя.

Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга.

В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций , миграций и при наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и

Алгоритм решения.

1.Объект исследования — панмиктическая человеческая популяция.

2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации

3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).

1.Буквенная запись условия:

p-частота встречаемости гена А

q-частота встречаемости гена а

q 2 -частота встречаемости генотипа (аа)

Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.

3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.

q 2 =1/20000, следовательно

Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.

Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.

1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%

Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.

Тренирующая задача.

2. Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.

Контролирующие задачи.

3.Фенилкетонурия представляет собой заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования. В одном из обследованных районов это заболевание обнаруживалось у новорожденных детей с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популяции.

4. В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточности среди взрослого населения составила 20 %.

а). Определите частоту нормального и мутантного аллеля в этой группе населения, имея ввиду, что все лица, являющиеся гомозиготами по мутантному аллелю, погибают в раннем детском возрасте от серповидно-клеточной анемии.

б) Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных детей, которые могут появиться в этой группе населения.

5. Болезнь Вильсона – Коновалова (прогрессирующий цирроз печени и дегенерация лентикулярных ядер) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов России это заболевание наблюдается с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.

6. При обследовании 182 128 новорожденных детей фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) была выявлена в 23 случаях, галактоземия (аутосомно-рецессивный тип наследования) – у 4 детей. Определите генетическую структуру популяции для каждого из заболеваний.

7. Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и

встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)

Определите генетическую структуру популяции.

8. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

9. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

10. Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.

11. В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).

Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

Адаптация— ( лат. адаптацио – приспособление, прилаживание) – совокупность морфофизиологических поведенческих, популяционных и других особенностей данного биологического вида, обеспечивающая возможность специфического образа жизни в определенных условиях внешней среды.

Ареал вида (лат. ареа – площадь, пространство) – область географического распространения особей рассматриваемого вида вне зависимости от степени постоянства их обитания.

Аутбридинг (англ. аут – вне, вон + греч. бридинг – разведение) – скрещивание неродственных форм одного вида.

Вид биологический – реально существующая в природе группа живых организмов, качественный этап их эволюции.

Видообразование – процесс формирования новых видов посредством разветвления предковой филетической линии на несколько новых.

Волны численности, волны жизни (популяционные волны) – колебания численности особей в популяции живых организмов.

Генофонд (греч. генос – род, происхождение + франц. фонд – основание) – совокупность генов особей данной популяции (группы популяций или вида).

Груз генетический – часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей.

Инбридинг ( англ. ин – в, внутри + бридинг – разведение) – близкородственное скрещивание (скрещивание организмов, имеющих общих предков).

Популяция ( лат. популюс – народ, население) – особи одного и того же вида, населяющие участок ареала более плотно и характеризующиеся более высоким уровнем свободного скрещивания между собой, чем с особями смежных участков ареала.

Согласно Системе менеджмента качества (ИСО-9001) с целью реализации Политики и достижения Цели в области качества в данной методической разработке для преподавателей используется документированная процедура 6.3/02-07 с применением следующих терминов:

· Информация –значимые данные.

· Информационное обслуживание –обеспечение потребителей необходимой информацией путём предоставления информационных услуг.

· Методические рекомендации (указания) – учебно-методическое издание, содержащее материалы по методике самостоятельного изучения студентами учебной дисциплины и подготовке к проверке знаний.

· Поставщик –организация или лицо, предоставляющее продукцию.

· Потребитель – организация или лицо, получающее продукцию (студент в процессе обучения).

· Продукция – результат процесса.

· Процесс – совокупность взаимосвязанныхили взаимодействующих видов деятельности, которые преобразуют входы и выходы.

источник

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №17

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (II).

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

1) Изучить ряд методов генетики человека (популяционно-статистический, близнецовый, моделирования, ДНК-диагностика).

2) Разобрать различные этапы медико-генетического консультирования и методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

1) Из курса биологии средней школы Вы должны знать закон Харди-Вайнберга и иметь представление о близнецовом методе и методе моделирования для изучения генетики человека.

А) Вопросы для подготовки к занятию:

· Методы изучения генетики человека:

· Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

· Медико-генетические аспекты брака.

· Этапы медико-генетического консультирования и его значение.

Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 117-124, 142-149.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 182-187, 258-261, 271-276, 280-285.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 112-117, 121-127, 129-132, 140-142.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 159-169.

5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для вузов. / под ред. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 160 c.

6. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

7. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

8. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.

9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 165-172, 183-184, 185-186, 188-189, 197-200, 203-207.

10. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минск. гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.

11. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:

Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.

Познакомьтесь с примерами решения задач двух типов:

1) с использованием уравнения Харди-Вайнберга (задача 1);

2) по расчету риска рождения больных детей в кровнородственном браке (задача 2).

Общий альбинизм (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и радужной оболочке глаз) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите количество гетрозигот в популяции.

Дано:Решение:

А – норма p 2 (AA) + 2pq (Aa) + q 2 = 1.

а – альбинизм 1) q 2 = 1/20000 => q = √1/20000 = 1/141 = 0,007;

q 2 (аа) = 1:20000 2) т.к. p + q = 1 => p = 1 — q = 1 — 0,007 = 0,993;

3) => 2pq = 2 х 0,993 х 0,007 = 0,013902 = 0,014= 1,4%.

Ответ: в популяции частота гетерозигот по гену альбинизма в популяции = 1,4%.

Поскольку в популяциях встречаются различные типы кровнородственных браков, необходимо уметь рассчитать риск рождения в таких семьях больных детей. Такая необходимость связана с тем, что у родственников вероятность гетерозиготного носительства одинаковых патологических генов выше, чем в панмиксической популяции.

Пример решения задач на расчет риска в кровнородственном браке:

Одна из форм тапеторетинальной абиотрофии сетчатки (близорукость, сужение полей зрения, куриная слепота) передается как аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы — здоровая женщина и больной мужчина. Матери мужа и жены, являющиеся родными сестрами, а также их мужья здоровы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения в данной семье больного ребенка?

1. Составляем родословную и отмечаем известные генотипы.

I

1 2

1 Аа 2 Аа 3 4

?

2. Гетерозиготная мать мужа (II.2) получила ген а от кого-то из родителей. Следовательно, брак деда (I.1) и бабки (I.2) АА ┬ Аа (в популяции такие браки встречаются в 99,9%).

3. Вероятность того, что мать жены (II.3) тоже гетерозиготна = ½.

4. Вероятность гетерозиготности жены (III.2.) = 1/2, если ее мать гетерозиготна.

5. Если данный брак аа ┬ Аа, то вероятность рождения больного ребенка ½.

6. Итоговый риск для потомства равен произведению всех вероятностей:

Ответ: вероятность рождения больного ребенка 12,5 %.

Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.

Решите следующие задачи самостоятельно:

В городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано двое больных фенилкетонурией, которая определяется по аутосомно-рецессивному типу. Определить количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

В одном из районов тропической Африки частота серповидно-клеточной анемии составляет 20%. Определите частоту нормального и мутантного аллеля в обследованном районе.

Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи и наследуется аутосомно-рецессивно. В старости при этой аномалии развивается артрит. Частота встречаемости заболевания: 1:100000. Определите количество носителей, если число жителей равно 4000000.

В одном из районов мира гетерозиготы по мутантному патологическому гену встречаются с большей частотой, чем это можно было бы ожидать согласно закону Харди-Вайнберга. Дайте объяснение этому явлению.

В материалах Международного генетического конгресса (1998 год) приводятся следующие данные по распределению заболеваний среди населения Европы (на 1 000 новорожденных):

а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз – 0,4; гиперхолистеринемия – 2,0; ахондроплазия – 0,02;

б) аутосомно-рецессивное наследование: амавротическая идиотия Тея-Сакса – 0,04; цистинурия – 0,06; цистиноз (синдром Фанкони) – 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

В трех популяциях человека частоты генотипов при неполном доминировании аллеля А составили:

а) в 1-ой популяции – 25% АА : 50% Аа : 25% аа;

б) во 2-ой – 20% АА : 42% Аа : 38% аа;

в) в 3-ей – 4% АА : 20% Аа : 76% аа.

Определите частоты аллелей А и а в каждой популяции, выразив их в долях единицы.

Некоторые формы умственной отсталости при аутосомно-рецессивном синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеют пенетрантность 86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрировано 200 больных с данным синдромом.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин подагра не проявляется, у мужчин пенетрантность гена равна 20%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Амавротическая идиотия (идиотия, нарушение зрения и слуха, паралич мышц) передается как аутосомно-рецессивный признак. Мужчина, родная сестра которого умерла в раннем детстве от амавротической идиотии, женат на своей двоюродной сестре. Мать мужа и отец жены – родные сибсы. Все родители супругов, а также общие бабка с дедом здоровы. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье?

Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. В браке состоят двоюродные сибсы. Больной альбинизмом отец мужа и здоровая мать жены – родные сибсы. Общие дед и бабка здоровы. Какова вероятность рождения больных детей в данной семье?

Задание 3: Определение роли наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.

Используя формулу вычисления коэффициента наследуемости (Н):

1) определите Н для перечисленных признаков человека и внесите показания в таблицу;

2) сделайте вывод о роли наследственности и среды в формировании того или иного признака, заполнив соответствующую графу.

Формула вычисления коэффициента наследуемости признака:

Н = (К МБ — К ДБ)/(100 — К ДБ) (в процентах или долях единицы);

где К МБ – конкордантность МБ; К ДБ – конкордантность ДБ.

При значениях «Н», приближающихся к 0, считают, что признак развивается исключительно под действием факторов внешней среды.

При значениях «Н» >0,7 – признак развивается под действием генетических факторов.

Среднее значение «Н» – от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности.

Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Применение закона Харди-Вайнберга для решения задач по популяционной генетике.

2) Расчет и оценка коэффициента наследуемости признака.

3) Расчет величины риска рождения больного ребенка в родственных браках.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

источник