Врожденная гемолитическая анемия мкб

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

1. Описание
2. Дополнительные факты
3. Причины
4. Патогенез
5. Классификация
6. Симптомы
7. Возможные осложнения
8. Диагностика
9. Лечение
10. Список литературы

Названия

 Название: Гемолитическая анемия у детей.

Гемолитическая анемия у детей

Описание

 Гемолитическая анемия у детей. Это группа заболеваний различного патогенеза, основным признаком которых является уменьшение продолжительности жизни эритроцитов, развитие их гемолиза. Клиническая картина представляет общие симптомы: желтуха, спленомегалия, реже гепатомегалия, темный цвет мочи. В лабораторных исследованиях характерны снижение гемоглобина, ретикулоцитоз, повышение уровня билирубина (в основном за счет непрямой фракции), увеличение ЛДГ и уробилиногена в моче. Способ лечения зависит от этиологии анемии: возможна медикаментозная терапия, переливание крови, спленэктомия с гиперспленизмом.

Дополнительные факты

 Гемолитическая анемия – это эритроцитопатия, при которой наблюдается постоянное или массовое преобладание разрушения эритроцитов над их образованием. Среди всех анемий у детей это происходит в 11,5% случаев, в 5,3% от общего числа заболеваний крови. Среди пациентов преобладают мужчины. Чаще всего диагностируются наследственные формы (76,6%) и, в частности, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (56,4%). Некоторые формы связаны с этнической принадлежностью: талассемия характерна для азиатов, проживающих в кавказских республиках, на побережье Средиземного моря; серповидноклеточная анемия – для негроидных людей, дефицит G-6-FD – для представителей еврейской национальности. Гемолитическая болезнь плода на территории Российской Федерации встречается у 0,6% новорожденных.

Гемолитическая анемия у детей

Причины

 Этиология наследственной и приобретенной гемолитической анемии различна. При наследственной анемии патологии в структуре эритроцитов программируются на генетическом уровне: известно 16 вариантов с аутосомно-доминантным наследованием, 29 с рецессивным, 7 разновидностей с Х-сцепленной. Все причины, приводящие к гемолизу, делятся на внеклеточные и внутриклеточные.
 Внеклеточные причины типичны для приобретенной анемии. В этом случае эритроциты не имеют дефектов, но разрушаются под воздействием внешних факторов: ретикулоэндотелиальной гиперактивности (гиперспленизма), механических и химических нарушений целостности эритроцитов, иммунологических нарушений (из-за антител), паразитарная инвазия, дефицит витаминов и некоторые инфекции. Внутриклеточные причины гемолиза представляют собой нарушение структуры и функций эритроцитов, такие как дефекты метаболизма эритроцитов, структуры гемоглобина и клеточных мембран.

Патогенез

 Внесосудистый гемолиз играет важную роль в патогенезе наследственной гемолитической анемии – эритроциты разрушаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Высвобожденный гем распадается на несвязанный билирубин. Такое количество билирубина не может полностью связываться с глюкуроновой кислотой в печени, что приводит к гипербилирубинемии. Клинически это проявляется в увеличении желтухи, образовании камней желчного пузыря, содержащих билирубинат кальция, у маленьких детей. В кишечнике билирубин метаболизируется в уробилин, избыток которого окрашивает мочу в темный цвет. Гиперактивность селезенки приводит к увеличению ее размеров с развитием гиперспленизма.
 Внутрисосудистый гемолиз возникает при приобретенной гемолитической анемии. Эритроциты разрушаются в кровотоке, количество выделяемого гемоглобина не полностью связывается с гаптоглобином в плазме, в результате чего развивается гемоглобинурия. Избыток гемосидерина, образующийся в селезенке, почках и печени, способствует развитию гемосидероза этих органов и нарушению их функции. Компенсаторное увеличение эритропоэза вызывает ретикулоцитоз. Гиперплазия костного мозга приводит к деформации черепа и скелета у детей.

Классификация

 Общепринятая классификация гемолитической анемии у детей предложена Л. Идельсоном. В 1975 г. Согласно ему, выделяют две основные группы: наследственные и приобретенные, в каждой из которых указаны этиопатогенетические формы. Наследственная анемия классифицируется по месту нахождения генетической аномалии, что приводит к неполноценности эритроцитов. К ним относятся: Гемолитическая анемия связана с дефектами белково-липидных комплексов мембран эритроцитов: врожденной эритропоэтической порфирией, наследственным эллиптоцитозом и сфероцитозом – болезнью Минковского-Шоффара. Гемолиз обусловлен дефицитом ферментов эритроцитов, которые обеспечивают пентозофосфатный цикл, гликолиз, синтез АТФ и порфиринов, обмен нуклеотидов и глутатиона. Патологические состояния, вызванные структурными нарушениями гемоглобина и изменением синтеза его цепей: талассемия, серповидноклеточная анемия, эритропорфирия.
 Приобретенная гемолитическая анемия связана с влиянием различных факторов, способствующих гемолизу в сосудистом русле и в органах ретикулоэндотелиальной системы. Среди них: Причиной смерти эритроцитов является выработка антител против них. В изоиммунном варианте антиэритроцитарные антитела (гемолитическая болезнь новорожденного) проникают в организм или попадают эритроциты, при которых у пациента повышается чувствительность (анемия после переливания). Гетероиммунные формы характеризуются фиксацией лекарств (пенициллины, сульфаниламиды, хинидин) или вирусов на эритроцитах, что делает их антигеном. Аутоиммунная анемия вызвана образованием антител против собственных нормальных эритроцитов при раке, лимфобластном лейкозе, миеломе, системной красной волчанке и выработке антител к теплу и холоду.
 • Механические формы. Гемолиз вызван механическим разрушением эритроцитов. Прямое повреждение возможно при искусственных клапанах сердца, паразитарной инвазии (малярийный плазмодий, токсоплазма), бактериальных токсинов (β-гемолитический стрептококк, менингококк), змеиного яда и насекомых. При гемоглобинурии на марше и анемии у спортсменов после длительной и интенсивной нагрузки происходит гемолиз в капиллярах нижних конечностей. Гиперспленизм является причиной разрушения нормальных эритроцитов в селезенке.

Симптомы

 Клиническая картина, которая развивается при разных видах гемолиза, имеет общие характеристики. Приобретенная гемолитическая анемия характеризуется резким усилением симптомов. Большинство наследственных анемий возникают хронически с периодическими гемолитическими кризами. Для развития кризиса необходимо воздействие триггера: переохлаждение, применение токсических препаратов, инфекционные заболевания. Первыми симптомами являются общая слабость, лихорадка, диспепсические расстройства, головная боль. Другие признаки увеличения отравления билирубином: желтуха слизистых оболочек и пожелтение кожи; Появляется тяжесть, неприятные ощущения в верхней части живота из-за печени и спленомегалии, темная моча – от розового до почти черного. В контексте анемизации накапливается бледность с восковым оттенком, ощущения сердцебиения и перебои в работе сердца. В тяжелых случаях развивается олигурия (уменьшение количества выделяемой мочи) и анурия, вплоть до шока.
 Идентификация стигмы диссембриогенеза характерна для наследственных форм: деформации верхней и верхней челюсти, гиперхромия радужной оболочки, «башня» черепа, ретракция носового моста, дворец «готический». В анамнезе имеются признаки гемолитических состояний у родителей, наследственность желчнокаменной болезни отягощена. Клиническая картина изоиммунной анемии в конфликте «мать-плод» зависит от причины конфликта (резус-фактор, группа крови и ). Высокий титр антител и их прямое влияние на плод на 20-29 неделе беременности приводит к отекам плода, получению антител против плода внутриутробно (после 29 недели) или во время рождения – развитию гемолитической болезни.
 Ассоциированные симптомы: Гипербилирубинемия. Олигурия.

Возможные осложнения

 При различной гемолитической анемии возможны только типичные осложнения. Новорожденные с тяжелой гипербилирубинемией вследствие наследственных форм подвержены риску развития желтухи. В течение трех или четырех лет существует риск развития холестаза, хронического гепатита, цирроза печени. Большое количество переливаний крови у тяжелых пациентов способствует гемосидерозу селезенки, костного мозга и печени. Инфекция парвовирусом В19 у больных талассемией, серповидно-клеточная анемия приводит к фатальным последствиям – развитию ареерегенного криза. При всех гемолитических состояниях распространенные внутрисосудистые свертывания, острая сердечная и почечная недостаточность и анемическая кома являются серьезными осложнениями.

Диагностика

 Диагностика гемолитической анемии в педиатрии имеет некоторые особенности. Через 12 месяцев в крови ребенка исчезают признаки, характерные для кроветворения неонатального типа: макроцитоз, гемоглобин плода, снижение минимальной осмотической резистентности эритроцитов, нестабильность уровня ретикулоцитов. Следовательно, точное типирование гемолитической анемии возможно только после этого возраста. В диагностике принимают участие педиатр и детский гематолог. План обследования должен включать:
 • История болезни и общий осмотр. Этническая принадлежность, наличие гемолитической анемии, желчнокаменная болезнь, история беременности и родов матери, группа крови, резус-фактор родителей выясняются. Педиатр осматривает ребенка на предмет желтухи, типичной бледности, стигмы диссембриогенеза; проводит пальпацию живота для выявления гепато-, спленомегалии, аускультации сердца с целью прослушивания систолического шума в верхушке сердца, частоты сердечных сокращений.
 • Клинические анализы. Общий анализ крови проводится для определения морфологии эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Исследование выявило снижение гемоглобина, атипичные формы эритроцитов (с мембранопатиями и гемоглобинопатиями), наличие ретикулоцитов (как признак напряжения эритропоэза), тельца Хайнца-Эрлиха (с дефицитом G6FD) и увеличение СОЭ. В общем анализе мочи наблюдается увеличение уробилина, гемоглобинурия. Для биохимического анализа характерна гипербилирубинемия, повышение ЛДГ, при внутрисосудистом гемолизе – гипергемоглобинемия, гипогаптоглобинемия. Прямой тест Кумбса (прямой тест на антиглобулин) положителен при наличии аутоантител на поверхности эритроцитов, характерных для иммунной гемолитической анемии. Однако при массивном гемолизе, а также при простудных формах АИГА и гемолизина, вызванных аутоантителами IgA или IgM, образец может быть отрицательным.
 • Инструментальные методы. Высокая точность УЗИ или КТ органов брюшной полости определяет увеличение размеров печени, селезенки, ее структуры и состояния желчевыводящей системы. Трепанобиопсия костного мозга проводится для определения типа эритропоэза (нормальный, мегало- или сидеробластный), а также для исключения патологии костного мозга (апластическая анемия, лейкоз, метастатическое поражение при злокачественных образованиях).
 Конкретные методы исследования. Срок полезного использования эритроцитов может быть определен с помощью дифференциальных методов агглютинации, продукции угарного газа, проточной цитометрии (биотинилирование клеток и т. Д. ), Прямых исследований с радиоизотопами. Генетические исследования и определение мутаций выясняют причины наследственного гемолиза.

Лечение

 Лечение гемолитической анемии проводится в стационарных условиях, под наблюдением педиатра, гематолога и при переливании крови – трансфузиолога. Подход к лечению зависит от тяжести состояния больного, периода заболевания (гемолитический криз или ремиссия), причин гемолиза. Методы терапии можно объединить в следующие группы:
 • Медикаментозная терапия. Он назначается как этиотропно, так и симптоматически. При увеличении селезенки и расширении печени используются глюкокортикоидные гормоны. Аутоиммунная анемия требует назначения цитостатиков, эритропоэтина. Цианокобаламин и фолиевая кислота назначаются при дефиците фолиевой кислоты. Гемолитический кризис требует инфузионной терапии для облегчения симптомов отравления. Чтобы удалить избыток железа, пациенты получают курсы хелатирования (десферал). Во многих случаях желчегонное средство используется в профилактических целях. Переливание компонентов крови проводят в стационарных условиях с тяжелой анемией по состоянию здоровья. Переливание эритроцитов проводится строго по индивидуальному отбору, лучше всего использовать отмытые и оттаявшие эритроциты. Длительная терапия переливания крови может осложняться чрезмерным отложением железа в тканях.
 • Хирургическое лечение. Спленэктомия – хирургическое удаление селезенки – используется для спленомегалии, если лекарственная терапия не дает эффекта. Способ особенно эффективен в случаях гиперспленизма, когда происходит секвестрация эритроцитов в селезенке. При гемолитической анемии часто развивается желчнокаменная болезнь, которая требует быстрого удаления желчного пузыря (холецистэктомия) или удаления зубного камня из желчных протоков.

Список литературы

 1. Гемолитические анемии у детей: учеб. – метод. Пособие/ Кувшинников В. А. , Шенец С. Г. – 2013.
 2. Гемолитические анемии у детей/ Нагорная Н. В. И тд;// Здоровье ребенка. – 2013.
 3. Классификация и диагностика анемий у детей/ Румянцев А. Г. // Вопросы современной педиатрии. – 2011 – Т. 10, №1.

Источник