Задачи на вероятность анемия
Серповидноклеточная анемия
Задача 189.
У супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии1 родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сколько может быть среди детей этих супругов разных: 1 – фенотипов; 2 – генотипов? Какова вероятность (в частях) рождения в этой семье: 3 – здорового ребенка; 4 – ребенка, фенотипически похожего на родителей; 5 – здорового ребенка с I группой крови?
Решение:
HbА – ген нормального гемоглобина (нормальный эритроцит);
HbS – ген серповидноклеточной анеми;
HbSHbS – особь погибает от анемии (сильная анемия);
HbAHbS – особи жизнеспособны и устойчивы к малярии (лёгкая форма серповидноклеточной анемии);
HbАHbА – особи здоровы.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.
Так как у супругов с III группой крови и легкой формой серповидноклеточной анемии родился ребенок с I группой крови и тяжелой формой серповидноклеточной анемии, то они оба гетерозиготы и по группе крови и по гемоглобину, поэтому их генотип имеет вид: IBI0HbSHbS.
Схема скрещивания
Р: IBI0HbSHbS х IBI0HbSHbS
Г: IBHbA; IBHbS IBHbA; IBHbS
I0HbA; I0HbS I0HbA; I0HbS
F1:
1IBIBHbAHbA – 6,25%; 2IBIBHbAHbS – 12,5%; 2IBI0HbAHbA – 12,5%; 4IBI0HbAHbS – 25%; 2IBI0HbSHbS – 12,5%; 1IBIBHbSHbS – 6,25%; 1I0I0HbAHbA – 6,25%; 2I0I0HbAHbS – 12,5%; 1I0I0HbSHbS – 6,25%/.
Наблюдается 9 типов генотипа. Расщепление по генотипу – (1:2:2:4:2:1:1:2:1).
Фенотип:
IBIBHbAHbA – III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) – 6,25%;
IBIBHbAHbS – III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии – 12,5%;
IBI0HbAHbA – III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) – 12,5%;
IBI0HbAHbS – III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии – 25%;
IBI0HbSHbS – III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) – 12,5%;
IBIBHbSHbS – III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) – 6,25%;
I0I0HbAHbA – I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) – 6,25%;
2I0I0HbAHbS – I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии – 12,5%;
I0I0HbSHbS – I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) – 6,25%/.
Наблюдаемый фенотип:
III группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) -18,75%;
III группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии – 37,5%;
III группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) – 18,75%;
I группа крови, нормальный гемоглобин (нормальный эритроцит) – 6,25%;
I группа крови, лёгкая форма серповидноклеточной анемии – 12,5%;
I группа крови, тяжёлая форма серповидноклеточной анемии (особь погибает от анемии) – 6,25%.
Наблюдается 6 типов фенотипа. Расщепление по фенотипу – 6:3:3:2:1:1.
Выводы:
1) разных фенотипов – 6;
2) разных генотипов – 9;
3) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка – 4;
4) вероятность (в частях) рождения в этой семье ребенка фенотипически похожего на родителей – 6;
5) вероятность (в частях) рождения в этой семье здорового ребенка с I группой крови – 1.
Несвёртываемость крови – гемофилия
Задача 190.
Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в Х-хромосоме. Отец девушки здоров, мать здорова, но ее отец был болен гемофилией. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих детях и внуках?
Решение:
ХН – ген нормальной свертываемости крови;
Хh – ген нормальной свертываемости крови;
ХНY – здоровый мужчина;
ХhY – мужчина-гемофилик;
ХНХН – здоровая женщина;
ХНХh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии;
ХhХh – женщина-гемофилик.
Так как у матери девушки отец страдал гемофилией, то она является носительницей гена гемофилии, но внешне является здоровой, то ее генотип – ХНХh. Генотип здорового отца – ХНY.
1. Девушка является носительницей гена гемофилии
Схема скрещивания (1)
Р: ХНХh х ХНY
Г: ХН; Хh ХН; Y
F1: XHXH – 25%; XHXh – 25%; ХНY – 25%; ХhY – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH – девочка здорова – 25%;
XHXh – девочка здорова, носительница – 25%;
ХНY- мальчик здоров – 25%;
ХhY – мальчик-гемофилик – 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм – 75%;
гемофилик – 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 3:1.
Выводы:
1) в данном браке все девочки рождаются здоровыми, но вероятность рождения девочек, которые являются здоровыми носительницами этого гена, составляет 50% среди всех девочек и 25% – среди общего числа родившихся детей%.
2. Девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии
Если девушка здорова и не является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек и мальчиков и ее внуки тоже будут здоровы. Что можно подтвердить схемой скрещивания:
Схема скрещивания (2)
Р: ХНХН х ХНY
Г: ХН ХН; Y
F1: XHXH – 50%; ХНY – 25%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1.
Фенотип:
XHXH – девочка здорова – 50%;
ХНY – иальчик здоров – 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепления по фенотипу – нет.
Выводы:
1) в данном браке все девочки и мальчики рождаются здоровыми.
3. Вероятность появления потомства у детей
Если девушка здорова, но является носительницей гена гемофилии, то выйдя замуж за здорового мужчину будет рожать здоровых девочек, половина из которых являются носительницами гена гемофилии, а также половина здоровых мальчиков и половина больных мальчиков. Что можно подтвердить схемой скрещивания:
Р: ХНХh х ХНY
Г: ХН; Хh ХН; Y
F1: XHXH – 25%; XHXh – 25%; ХНY – 25%; ХhY – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
XHXH – девочка здорова – 25%;
XHXh – девочка здорова, носительница – 25%;
ХНY- мальчик здоров – 25%;
ХhY – мальчик-гемофилик – 25%.
Внешнее проявление признака:
здоровый организм – 75%;
гемофилик – 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 3:1.
Выводы:
1) вероятность рождения гемофиликов составляет 25%, все больные – мальчики;
2) вероятность рождения носителей гена гемофилии составляет 25%, все носители – девочки;
3) у мальчиков-гемофиликов, при браке со здоровой женщиной, будут рождаться здоровыми все дети, но все девочки будут носителями гена гемофилии;
4) у девочек-носительниц гена гемофилии, при браке со здоровым мужчиной, будут рождаться здоровые девочки, половина из которых являются носителями гена гемофилии, и половина здоровых мальчико и другая половина больных мальчиков. Вероятность рождения девочек-носительниц данной мутации составляет 25% и вероятность мальчиков-гемофиликов составляет тоже 25%.
Таким образом, у женщины носительницы гена гемофилии, при браке с здоровым мужчиной возможно рождение мальчиков-гемофиликов составляет 25%, а все девочки рождаются здоровыми, половина из которых будут являться носителями гена гемофилии.
1Серповидноклеточная анемия (изменение в молекулярной структуре гемоглобина, приводящее к потере способности транспорта кислорода и серповидной форме эритроцитов) наследуется как неполностью доминантный признак: у гомозигот развивается сильная анемия, заканчивающаяся обычно смертельным исходом; гетерозиготы имеют легкую форму анемии. Ген серповидноклеточной анемии одновременно обусловливает невосприимчивость к малярии и наследуется независимо от гена, определяющего группу крови по системе АВО.
Решение задач по генетике на серповидноклеточную анемию
Задача 125.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген. Его доминантный аллель, отвечающий за формирование нормального гемоглобина, является неполностью доминантным. Заболевание у гомозиготных особей приводит к ранней смерти, гетерозиготные особи жизнеспособны и устойчивы к малярии, гомозиготы по доминантному аллелю-здоровы. В брак вступают мужчина и женщина, устойчивые к малярии. Каких детей ожидать от F1?
Решение:
HbА – ген нормального гемоглобина;
HbS – ген серповидно-клеточной анеми;
HbSHbS – особь погибает от анемии;
HbAHbS – особи жизнеспособны и устойчивы к малярии;
HbАHbА – особи здоровы.
Схема скрещивания
Р: HbAHbS х HbAHbS
Г: HbA, HbS HbA, HbS
F1: 1HbAHbA – 25%; 2HbAHbS – 50%; HbSHbS – 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу – (1:2:1).
Фенотип:
HbAHbA- здоровый организм – 25%;
HbAHbS – устойчивый к маляри организм – 50%;
HbSHbS – особь погибает от анемии.
Наблюдается 3 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – (1:2:1).
Выводы:
1) доминантная аллель нормального гемоглобина наследуется по типу неполного доминирования, так как расщепление и по генотипу и по фенотипу одинаково – (1:2:1);
2) в данном браке вероятность рождения здоровых детей составляет 25%, детей устойчивых к малярии – 50%, 25% детей рано умирают от анемии.
3) Cерповидно-клеточная анемия наследуется как рецессивный аутосомный ген.
Наследование групп крови
Задача 126.
Отец семейства имеет кровь 3 группы резус-положительную (у его матери кровь 1 группы резус-отрицательная). Его жена имеет резус-отрицательную кровь 1 группы. Какие возможны варианты по группам крови и по резус-фактору у потомства?
Решение:
У человека ген «резус положительный» является доминантным по отношению к гену «резус отрицательный».
Rh(+) – резус-положительность;
rh(-) – резус-отрицательность.
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.
Так как у отца, имеющего кровь 3-я группа резус-положительная, а его мать имела кровь 1-я группа резус-отрицательная, то генотип отца – гетерозигота по обоим признакам – IBI0Rh+rh-. Генотип матери, имеющей кровь 1-я группа резус-отрицательная, является гомозиготой по призаку 1-я группа крови (I0I0) и гетерозигота по резус-положительности, имет генотип – I0I0rh-+rh-.
Схема скрещивания
Р: I0I0rh-+rh- х IBI0Rh(+)rh(-)
Г: I0rh(-) IBRh(+), I0Rh(+), IBrh(-), I0rh(-)
F1:
IBI0Rh(+)rh(-) – 25%; I0I0Rh(+)rh(-) – 25%; IBI0rh(-)rh(-) – 25%; I0I0rh(-)rh(-) – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
IBI0Rh(+)rh(-) – III-я группа крови резус-положительная – 25%;
I0I0Rh(+)rh(-) – I-я группа крови резус-положительная – 25%;
IBI0rh(-)rh(-) – III-я группа крови резус-отрицательная – 25%;
I0I0rh(-)rh(-) – I-я группа крови резус-отрицательная – 25%.
Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу – 1:1:1:1.
Выводы:
1) по группам крови у половины детей будет 3-я группа и у второй половины – 1-я группа;
2) по резус-фактору у половины детей будет резус-положительная и у второй половины – резус-отрицательная кровь.
Задача 127.
Мать с 4 группы крови имеет детей со 2, 3 и 4 группами крови. Каков генотип и фенотип отца?
Решение:
За наследование групп крови у человека отвечают три гена: I0 – ген I-й группы крови; IA – ген II-й группы крови; IB – ген III-й группы крови. Наличие двух каких-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I0 является рецессивной по отношению к IA и IB. Возможные генотипы групп крови у человека:
I0I0 – I-я группа крови;
IAI0 – II-я группа крови;
IAIA – II-я группа крови;
IBI0 – III-я группа крови;
IBIB – III-я группа крови;
IAIB – IV-я группа крови.
Так как у матери с IIV-й группой крови родились дети со II-й, III-й и IIV-й группами крови, то это возможно только тогда если отец имеет III-ю группу крови с генотипом – (IBI0). Организм отца с таким генотипом вырабатывает гаметы двух видов, IB и I0.
IBI0 – III-я группа крови
Схема скрещивания:
Р: IАIВ х IВI0
Г: IА, IВ IB, I0
F1: IAIВ – 25%; IАI0 – 25%; IВIВ – 25%; IВI0 – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотипы:
IAIВ – IIV-я группа крови – 25%;
IAI0 – II-я группа крови – 25%;
IВIВ – III-я группа крови – 25%;
IBI0 – III-я группа крови – 25%.
II-я группа крови – 25%;
III-я группа крови – 50%;
IIV-я группа крови – 25%.
Таким образом, вероятность рождения детей в этом браке со II-й группой крови составляет 25,0% с III-й – 50%, с IIV-й – 25%, а вероятность рождения детей с I-й группой крови составляет 0,0%.
В стационар поступила пациентка 30 лет с диагнозом железодефицитная анемия. При сестринском обследовании выявлены жалобы на слабость, быструю утомляемость, одышку при движении, сердцебиение, отсутствие аппетита, иногда появляется желание есть мел. Менструация с 12 лет, обильная в течение недели. Пациентка раздражительна, пассивна, малоразговорчива.
1Объективно:
бледность и сухость кожных покровов, волосы тусклые, секутся, ногти ломкие с поперечной исчерченностью, ложкообразной формы. Границы сердца не изменены. При аускультации – систолический шум на верхушке сердца. Пульс 92 уд./мин. АД 100/60 мм рт. ст.
Анализ крови: Нв – 75 г/л, эритроциты 3,9´1012 /л., цветной показатель 0,8, лейкоциты – 4,5´109 /л, СОЭ 20 мм/час.
2Назначено:
1. Полупостельный режим.
2. Диета № 15 с высоким содержанием Fe в продуктах.
3. Ферроплекс по 1 таблетки 3 раза после еды.
4. Витамин В6 и В12 п/к.
5. Аскорбиновая кислота внутрь по 1 таблетке 3 раза в день.
Задания
1. Выявите потребности, удовлетворение которых нарушено, сформулируйте проблемы пациента.
2. Определите цели и составьте план сестринских вмешательств с мотивацией.
3. Объясните больной правила подготовки к сдаче крови на общий анализ, разъясните значение показателей (эритроциты, гемоглобин, цветной показатель СОЭ).
4. Обучите пациентку правилам приема препарата железа, объясните побочные эффекты.
5. Продемонстрируйте сбор системы для в/в вливаний.
Эталоны ответов
(1) Нарушены потребности:
дышать, двигаться, работать, питаться, общаться.
(2) Проблемы:
è Настоящие:
слабость, утомляемость, одышка, сердцебиение, отсутствие и извращение аппетита.
è Потенциальные:
риск нарушения сердечной деятельности, риск тяжелой нетрудоспособности и развития инвалидности.
è Приоритетные: отсутствие аппетита и извращение вкуса.
Краткосрочная цель –
стимуляция аппетита в течение 1 неделя.
(3) Долгосрочная цель
– восстановление аппетита ко дню выписки.
(4) СЕСТРИНСКИЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА:
| План | Мотивация |
| 1. Обеспечение диетического питания с повышенным содержанием железа. | Для ликвидация дефицита железа в пище. |
| 2. Беседа с пациенткой и ее родственниками о продуктах, содержащих железо. | Для эффективного лечения заболевания, восполнения дефицита железа в организме. |
| 3. Обеспечение пациентки свежим воздухом, проветривание помещений, прогулки на воздухе. | Для лучшей оксигенации крови и стимуляции кроветворения, повышения аппетита. |
| 4. Рекомендация по приему горечей. | Для стимуляции аппетита и желудочной секреции. |
| 5. Наблюдение за внешним видом, состоянием пациентки, пульсом, АД,ЧДД. | Для ранней диагностики осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. |
| 6. Контроль за деятельностью кишечника, недопущение запоров при приеме лекарственных препаратов. | Предупреждение запоров при приеме препаратов железа. |
| 7. Уход за полостью рта при приеме препаратов железа и соляной кислоты. | Предупреждение разрушения и потери зубов при использовании препаратов железа и соляной кислоты. |
| 8. Выполнение врачебных назначений. | Для эффективного лечения. |
(5) Оценка эффективности:
у пациентки появляется аппетит, пациентка соблюдает назначенную диету и режим, знает правила приема лекарств.
3. Студент демонстрирует инструктаж пациентки перед сдачей крови на общий анализ и доступно объясняет значение показателей.
4. Студент демонстрирует объяснение пациентке правил приема и побочные эффекты препаратов железа.
5. Студент демонстрирует технику сбора системы для в/в вливания в соответствии с алгоритмом действия.
Задача №19 (сахарный диабет, инсулинозависимая форма)
Пациент 35 лет, находится на стационарном лечении в эндокринологическом отделении с диагнозом: сахарный диабет, инсулинозависимая форма.
При сестринском обследовании м/с получила следующие данные: жалобы на сухость во рту, жажду, учащенное мочеиспускание, зуд кожных покровов, общую слабость.
В окружающем пространстве ориентируется адекватно. Тревожен, жалуется на усталость, плохой сон. На контакт идет хорошо, говорит что не верит в успех лечения, выражает опасение за свое будущее.
1Объективно:
состояние средней тяжести, кожные покровы бледные, сухие со следами расчесов, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо. Язык сухой. Пульс 88 уд./мин., АД 140/90 мм рт. ст, ЧДД 16 в мин.
2Пациенту назначено:
1. Диета №9, режим палатный
2. Исследование суточной мочи на сахар, глюкозурический профиль, определение толерантности к глюкозе, уровень глюкозы в крови.
3. Инсулин простой
a) 8 ЕД — 8.00
b) 4 ЕД — 12.00
c) 4 ЕД – 18.00
Задания
1. Выявите потребности пациента, удовлетворение которых нарушено; определите проблемы пациента.
2. Сформулируйте цели и составьте план сестринских вмешательств с мотивацией.
3. Объяснить пациенту правила сбора мочи на сахар.
4. Обучите пациента технике введения инсулина.
5. Продемонстрируйте технику введения инсулина п/к.
Эталоны ответов
(1) Нарушенные потребности:
выделять, есть, пить, быть здоровым, избегать опасность, общаться, работать.
(2) Проблемы пациента:
è настоящие
–жажда;
–полиурия;
–учащенное мочеиспускание;
–кожный зуд;
–слабость;
–опасение за исход заболевания;
è потенциальные
–риск развития гипо- и гипергликемической ком;
–риск развития диабетической стопы;
–риск развития ретинопатии.
Из перечисленных проблем пациента
è приоритетной является жажда.
(3) Краткосрочная цель:
пациент отметит уменьшение жажды после введения инсулина.
(4) Долгосрочная цель:
у пациента исчезнет жажда, полиурия, кожный зуд в результате коррекции дозы инсулина.
(5) СЕСТРИНСКИЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА
| План | Мотивация |
| 1. Обеспечить питание согласно диете №9. | Для нормализации углеводного обмена. |
| 2. Обеспечить пациенту лечебно – охранительный режим. | Для снятия психоэмоционального напряжения, тревоги, своевременной самодиагностики прекомы. |
| 3. Провести беседу с пациентом о сути его болезни. | Для активного участия пациента в лечении. |
| 4. Обеспечить контроль за уровнем сахара в крови и моче. | Для коррекции дозы инсулина. |
| 5. Обеспечение гигиенического ухода за кожными покровами. | Для предупреждения присоединения инфекций. |
| 6. Провести обучение больного правилам выполнения инъекций инсулина. | Для лечения заболевания и профилактики осложнений на амбулаторном этапе. |
| 7. Осуществлять наблюдение за состоянием и внешним видом пациента (пульс, АД, ЧДД, состояние сознания). | Для своевременного выявления осложнений и оказания неотложной помощи при прекоматозном состоянии. |
| 8. Выполнение назначений врача. | Для эффективного лечения. |
| 9. Провести беседу с пациентом и его родственниками о питании в соответствии с диетой №9 | Для нормализации углеводного обмена и профилактики возможных осложнений. |
(6) Оценка эффективности:
пациент отмечает значительное улучшение общего состояния; продемонстрирует знания о своей болезни, возможных осложнений и диете. Цель достигнута.
3. Студент демонстрирует доступный уровень общения с пациентом, объясняет ему правила сбора мочи на сахар.
4. Студент демонстрирует методику обучения пациента технике выполнения инъекции инсулина.
5. Студент демонстрирует на фантоме технику подкожной инъекции инсулина в соответствии с алгоритмом действия.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском гугл на сайте: