Акантоциты при каких анемиях

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Дефект мембраны эритроцитов (микросфероцитарная, овалоцитарная, акантоцитарная анемия). Наследственные заболевания крови, характеризуются изменением формы эритроцитов, что приводит к их преждевременной гибели.

Лабораторные показатели

Общий анализ крови

Эритроциты: снижены менее 3,5·1012/л;
Гемоглобин: снижен менее 120г/л;
Ретикулоциты: резко повышены от 8% до 25%, во время кризов до 50%. Данный показатель указывает на массивные потери эритроцитов, костный мозг старается восстановить потери клеток крови (ретикулоцит – это незрелый эритроцит).
СОЭ: повышена при кризах
Лейкоциты: возможно повышение во время кризов

Форма эритроцитов в мазке крови

Микросфероцитарная анемия – эритроциты малого диаметра (менее 7 микрометра (мкм), норма 7-8 мкм), форма в виде сферы.
Овалоцитарная анемия – форма эритроцитов овальная.
Акантоцитарная анемия – форма эритроцита напоминает лист аканта, с зазубренными краями.

Биохимический анализ крови

Для акантацитарной анемии характерно снижение холестерина, триглицеридов, фосфолипидов и жирных кислот в плазме крови.

Симптомы

Симптомы, вызванные снижением количества эритроцитов:

Слабость
Снижение работоспособности
Головная боль
Головокружение
Звон в ушах
Учащенное сердцебиение
Одышка при физических нагрузках

Симптомы, вызванные избыточным разрушением эритроцитов:

Желтушность склер и кожных покровов (бледно – лимонная окраска)
Тёмная моча
Трофические язвы на ногах, как результат нарушения кровообращения

Если болезнь начинается в раннем возрасте, организм тратит вещества необходимые для нормального роста и развития на восстановление утраченных эритроцитов. В связи с этим развиваются следующие симптомы:

Нарушается формирование костей, изменяется форма черепа (башенный череп, седловидный нос)
Ребенок отстает в росте и умственном развитии

Причина

Наследственное нарушение структуры белка (спектрина), который отвечает за форму, эластичность и прочность эритроцитов. В результате данного дефекта, натрий и вода легко проникает в эритроцит, он набухает и уменьшается в диаметре. Всё это приводит к быстрому повреждению эритроцита и сокращению его жизни. При акантоцитарной анемии нарушается структура жиров в стенке эритроцита, что ведет к изменению его формы, прочности и продолжительности жизни.

Как лечить?

Единственным эффективным методом лечения микросфероцитарной и овалоцитарной анемии является удаление селезенки (спленэктомия).
Для акантоцитоза нет специфического лечения. Для улучшения состояния назначают диету с исключением натуральных жиров , витамины А ,D, E, и препараты кальция.

Прогноз

Прогноз для микросфероцитарной и овалоцитарной анемии благоприятный. Данные болезни излечимы.

Туров Владислав Игоревич

Специальность: практикующий врач гастроэнтеролог

Источник

Эхиноциты
Акантоциты
Стоматоциты
Серповидные клетки (дрепаноциты)
Мишеневидные клетки (кодоциты)
Слезовидные клетки (дакриоциты)
Микросфероциты
Эллиптоциты (овалоциты)

Пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов разной степени выраженности) наблюдается практически при любых анемиях. Даже в норме небольшая часть клеток может иметь форму, отличную от дисковидной. Патологическая форма эритроцитов в подавляющем большинстве случаев не связана с определенной болезнью, исключение составляют микросфероциты, наблюдаемые при болезни Минковского-Шоффара, и серповидные эритроциты, наблюдаемые при серповидноклеточной анемии. Эхиноциты и стоматоциты относятся к обратимым формам, которые могут быть возвращены в нормальное состояние, остальные патологические формы эритроцитов являются необратимыми.

Следует иметь ввиду, что количество форм велико, и это обстоятельство зачастую усложняет идентификацию клеток, поэтому, при визуальном исследовании мазка разброс результатов среди анализов, проведенных разными наблюдателями, бывает достаточно большим.

Эхиноциты

Эхиноциты – сферические клетки, на поверхности которых располагается 30-50 спикул. Отношение поверхности к объему остается нормальным. Трансформация клетки дискоцит-эхиноцит в начальной стадии обратима. Часто вызывает образование эхиноцитов близость стеклянной поверхности (по всей видимости из-за локального защелачивания). Изменение кислотности среды от нейтральной до щелочной и обратно вызывает обратимый переход дискоцита в сфероцит и обратно. Если клетка долго пребывает в состоянии эхиноцита, то возникает потеря липидного компонента мембраны и изменения формы становятся необратимы.

Акантоцит

Акантоциты – клетки на поверхности имеют зубчатую форму, сфероидальны, имеют 3..12 спикул с булавовидными расширениями на концах. Длина и толщина спикул разнообразны. Объем, площадь поверхности, концентрация гемоглобина нормальны. Акантоциты наблюдаются при тяжелых формах гемолитической анемии, болезнях печени, наследственной абеталипопротеинемии, наследственном дефиците пируваткиназы.

гидроциты

Стоматоциты (гидроциты) – клетки с увеличенной на 20-30% объемом и площадью поверхности, имеют щелевидную форму центрального просвета (пэллора). Образуются под воздействием различных факторов: низкой pH, отсутствия витамина А, хлорпромазина, катионных детергентов. Стоматоциты наблюдаются при наследственном стоматоцитозе. В меньшем числе стоматоциты встречаются при обструктивных болезнях печени, алкогольном циррозе, кардиоваскулярной патологии, раке.

дрепаноциты

Серповидные клетки (дрепаноциты) – характерны для серповидно-клеточной анемии, а также других гемоглобинопатий, содержат гемоглобин S, который способен полимеризоваться и деформировать мембрану (особенно при дефиците кислорода в крови).

кодоциты

Мишеневидные клетки (кодоциты) – имеют повышенное содержание холестерина, как следствие – увеличенную площадь поверхности. У них окрашенная периферия, и на фоне светлой центральной части небольшой более темный сферический участок. Кодоциты характерны для альфа- и бета-талассемии, гемоглобинопатии С и S, свинцовой интоксикации, болезней печени, при длительной механической и обструктивной желтухе.

дакриоциты

Слезовидные клетки (дакриоциты) – имеют одну большую спикулу и часто содержат тельце Гейнца, являются микроцитами. Дакриоциты выявляются при миелофиброзе, реже при различных формах анемий.

Микросфероциты

Микросфероциты – специфические клетки для наследственного микросфероцитоза. Выявление их на мазках требует большой тщательности. Если популяция микросфероцитов разнородна, то это более характерно для гемолитической анемии. Сфероцитоз можно рассматривать как терминальную, предгемолитическую стадию, в которую переходят эхиноциты, акантоциты, стоматоциты при необратимых повреждениях.

Эллиптоциты

Эллиптоциты (овалоциты) – составляют в норме менее 1% клеток. При разнообразных анемиях их концентрация увеличивается до 10 раз. При этом популяция овалоцитов неоднородна по размерам. Однородность популяции (более 25%) характерна для наследственного эллиптоцитоза.

ВНИМАНИЕ! Информация, представленная сайте DIABET-GIPERTONIA.RU носит справочный характер. Администрация сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия в случае приема каких-либо лекарств или процедур без назначения врача!

Источник

Нейроакантоцитоз

Нейроакантоцитоз — генетически детерминированное дегенеративное поражение головного мозга, сочетающееся с изменением формы эритроцитов (акантоцитозом). В клинике преобладают экстрапирамидные нарушения двигательной сферы (гиперкинезы, паркинсонизм), психические, когнитивные отклонения, аксональная полиневропатия. Нейроакантоцитоз диагностируется по данным неврологического, офтальмологического, нейропсихологического, генетического обследования при выявлении акантоцитов в анализе крови. Лечение симптоматическое: нейролептики, бензодиазепины, леводопа, психотропные средства.

Общие сведения

Впервые нейроакантоцитоз был описан в 1960 году американским врачом И. Левином, затем – в 1968 году английским неврологом М. Критчли. В честь исследователей заболевание получило название синдром Левина-Критчли. В последующем была определена генетическая основа патологии, однако этиопатогенетические механизмы остаются мало изученными. Нейроакантоцитоз — редкая болезнь, распространённость составляет 1-5 случаев на 1 млн. населения. Известны варианты заболевания в возрастном диапазоне от 8 до 62 лет. Наиболее часто нейроакантоцитоз манифестирует в период 10-39 лет. Заболеваемость не зависит от пола за исключением форм с х-сцепленным наследованием.

Нейроакантоцитоз

Причины нейроакантоцитоза

Синдром Левина-Критчли представляет собой генетически детерминированное мультисистемное заболевание с преимущественным поражением подкорковых ганглиев мозга и аномалией эритропоэза. Дефектный ген расположен в локусе 9q21 девятой хромосомы. Обычно прослеживается аутосомно-рецессивный путь передачи наследственного дефекта. Соответственно, нейроакантоцитоз проявляется вследствие передачи патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у семейной пары гетерозиготных носителей составляет 25%. У отдельных пациентов выявлено аутосомно-доминантное, рецессивное Х-сцепленное наследование, имеются спорадические случаи заболевания.

Патогенез

Патогенетические механизмы изучены недостаточно. Обнаружен детерминированный генетическим дефектом синтез аномального белка хореина. Многие исследователи считают, что данный белок влияет на нейросинаптическую передачу, участвуя в функционировании ионных каналов клеточной мембраны. Предположительно причиной повреждения нейронов является чрезмерная активация постсинаптической мембраны. Процессы затрагивают преимущественно нейроны стриарных и паллидарных структур. Морфологически определяется уменьшение количества нейронов, реактивная пролиферация глиальных элементов (астроцитов). Изменения распространяются на ретикулярную формацию, таламус, реже — церебральную кору, не затрагивают мозжечок, льюисово тело.

Симптомы нейроакантоцитоза

Ядро клинической картины синдрома Левина-Критчли составляет сочетание гиперкинезов с психическими расстройствами. Типичен дебют симптоматики во 2-4 декаде жизни. Исподволь возникает лёгкая дискинезия мышц орбитальной области, лица, перерастающая в орофациальный гиперкинез. Характерны появляющиеся помимо воли больного стереотипные гримасы, причмокивания, жевательные движения, облизывания, высовывания языка. Возможен зубной скрежет (бруксизм), спазм жевательных мышц (тризм). Дистония мышц языка приводит к непроизвольному выталкиванию помещённой в рот пищи. В неврологии симптом носит называние «дистония еды».

Типичной особенностью гиперкинеза выступает аутоагрессия: пациенты прикусывают внутреннюю поверхность щёк, обкусывают язык и губы. Насильственные сокращения мышц глотки и гортани обуславливают расстройство глотания (поперхивание едой, затруднение проглатывания даже жидкостей), нарушения работы артикуляционного аппарата с развитием дизартрии — неразборчивой, прерывистой речи. В последующем появляются вокальные тики, провоцирующие непроизвольное произношение отдельных звуков. Моторные тики бульбарной группы мышц обуславливают насильственную икоту, хрюканье, сопение.

С течением времени гиперкинез распространяется на мышцы конечностей, туловища, принимает характер хореического. В начальной стадии пациенты способны произвольно контролировать насильственные двигательные акты, постепенно способность к контролю ослабевает. Нейроакантоцитоз отличается сочетанием быстрых некоординированных размашистых движений генерализованного хореического гиперкинеза с тиками, дистоническими феноменами. Последние возникают вследствие тонического мышечного сокращения, проявляются застыванием больного в вычурной позе. По мере прогрессирования болезни гиперкинетический синдром сменяется гипокинезией — синдромом паркинсонизма. Случаи ранней манифестации синдрома Левина-Критчли отличаются возникновением брадикинезии и скованности на начальном этапе клинических проявлений, их сочетанием с тиками, отсутствием хореи.

Параллельно с гиперкинезами нарастают нейропсихологические нарушения. Типичны невротические расстройства: невроз навязчивых состояний, фобический синдром. Возможны аффективные нарушения, элементы апраксии (нарушения планирования действий), снижение памяти, интеллектуальных способностей. 40% больных, имеющих нейроакантоцитоз, страдают генерализованными эпилептическими пароксизмами. Приступы дебютируют в любом периоде заболевания, иногда предшествуют появлению экстрапирамидных расстройств. В большинстве случаев наблюдается полиневропатия. Пациенты жалуются на онемение дистальных отделов конечностей. Постепенно развивается дистальный вялый парез, гипорефлексия.

Осложнения

Неуклонно прогрессируя, нейроакантоцитоз приводит к глубокой инвалидности. Больные утрачивают способность самообслуживания, самостоятельного передвижения. Усугубление когнитивного дефицита приводит к деменции. Серьезные осложнения связаны с постоянным прикусыванием слизистой ротовой полости, обуславливающим её хроническое травмирование. Образовавшиеся раны кровоточат, возможно их инфицирование с возникновением стоматита, гингивита, хейлита. Расстройство глотания может осложниться аспирацией пищи в дыхательные пути с развитием пневмонии. У ряда пациентов наблюдается кардиомиопатия, приводящая к сердечной недостаточности.

Диагностика

Заподозрить нейроакантоцитоз позволяет наследственный анамнез, типичная клиническая картина с сочетанием экстрапирамидных симптомов (хорея, тики, паркинсонизм), нарушений психической и когнитивной сферы, признаков полиневропатии. Определяющее значение имеет обнаружение акантоцитов, составляющих более 15% всех эритроцитов. Обследование пациента включает:

Осмотр невролога. Выявляются гиперкинезы или паркинсонический синдром (брадикинезия, скованность, тремор), гипестезия конечностей по типу «перчаток и носков», мышечная дистония, дистальные парезы, снижение ахилловых, коленных рефлексов, Данные неврологического статуса свидетельствуют о поражении экстрапирамидных структур, сочетающихся с нейрогенной амиотрофией.
Офтальмологическое обследование. При офтальмоскопии офтальмолог выявляет признаки пигментного ретинита, часто сопровождающего нейродистрофические процессы. В половине случаев нейроакантоцитоз протекает с пигментным ретинитом.
Нейропсихологическое тестирование. Осуществляется нейропсихологом или психиатром. Позволяет провести комплексное психологическое обследование, определить состояние когнитивной сферы.
Лабораторные исследования. Клинический анализ крови должен включать микроскопию мазка крови, которая обнаруживает акантоциты – аномальные эритроциты, имеющие шиповидные выросты. В биохимическом анализе крови отмечается повышение концентрации КФК, уровень липопротеидов соответствует норме.
Электрофизиологические исследования. Электронейромиография диагностирует аксональную полинейропатию. Электроэнцефалография выявляет эпилептиформную активность мозга.
Нейровизуализация. КТ, МРТ головного мозга визуализируют неспецифичные атрофические изменения, наиболее выраженные в хвостатом ядре, полосатом теле. ПЭТ головного мозга определяет гипометаболизм стриатума, снижение числа дофаминовых рецепторов.
Генетическую диагностику. Проводится консультация генетика с составлением генеалогического древа для определения наследственного характера болезни, типа наследования. Возможно кариотипирование с целью выявления аномального гена.

Дифференцировать нейроакантоцитоз следует от хореи Гентингтона, болезни Фара, малой хореи, синдрома Ретта, дисметаболических, медикаментозно-индуцированных хореических гиперкинезов. Хорея Гентингтона отличается неспособностью пациентов сдерживать гиперкинезы, отсутствием аутоагрессии. Болезнь Фара сопровождается образованием в головном мозге очагов кальциноза, визуализируемых при помощи церебральной КТ. Особенностью малой хореи является наличие ревматического заболевания, положительные ревмапробы крови. Синдром Ретта манифестирует в более раннем возрасте, чем нейроакантоцитоз.

Лечение нейроакантоцитоза

Специфическая терапия синдрома Левина-Критчли отсутствует. Проводится симптоматическое лечение. Гиперкинетический синдром купируется нейролептиками (галоперидол). При сочетании гиперкинезов с эпилептическими приступами назначаются бензодиазепины (клоназепам). Паркинсонизм служит показанием к терапии препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов (пирибедил). Психические расстройства требуют назначения снотворных, седативных фармпрепаратов, нейролептиков, антидепрессантов.

Из-за прогрессирования заболевания пациенты со временем все больше нуждаются в постороннем уходе. С учётом дисфагии важным моментом является обеспечение полноценного питания больных. Для защиты слизистой от накусывания применяются специальные прокладки. Ранки ротовой полости обрабатываются антисептиками для предупреждения инфицирования.

Прогноз и профилактика

Нейроакантоцитоз — неуклонно прогрессирующая патология ЦНС, приводящая к утрате возможности передвигаться, общаться, самостоятельно обслуживать себя. Пациенты погибают от осложнений в среднем спустя 14 лет от времени дебюта клинической симптоматики. Специфические профилактические мероприятия не разработаны. Предупреждению болезни способствует генетическое консультирование планирующих беременность пар.

Источник

Выражение степени пойкилоцитоза.

В общем анализе крови наличие пойкилоцитоза, как и анизоцитоза, указывают цифрами, плюсами или словами:

-незначительный пойкилоцитоз, или 1, или + (25-50% эритроцитов отличаются от нормальных по форме)

-умеренно выраженный пойкилоцитоз, или 2, или ++ (50-70% эритроцитов отличаются от нормальных по форме)

-выраженный пойкилоцитоз, или 3, или +++ (70-75% и более эритроцитов отличаются от нормальных по форме)

-резко выраженный пойкилоцитоз, или 4, или ++++ (почти все 100% эритроцитов отличаются от нормальных по форме).

Также в анализе крови указывают, какой формой эритроцитов представлен пойкилоцитоз.

Анормальные формы эритроцитов

В норме форма эритроцитов является округлой или слегка овальной. Однако при пойкилоцитозе эритроциты деформируются и приобретают характерные патологические формы

Сфероциты
Сфероциты – эритроциты, потерявшие свою двояковогнутую форму и имеющие шаровидный вид. Эритроциты имеют значительную толщину и утрачивают центральное просветление.

Сфероциты имеют как обычные размеры, так и более мелкие (микросфероциты) с диаметром которых 4 – 6 мкм. Аномалия мембран эритроцитов этого вида склонны к гемолизу (наследственному или приобретенному).

Сфероцитоз наблюдается при следующих болезнях: анемии, септицемии, несовместимости крови по системе АВ0, синдроме ДВС, при имплантации искусственных сосудов, клапанов сердца, ожогах, аутоимунной болезни. Микросфероцитоз является патогномоничным признаком для анемии Миньковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз). Микросфероциты также встречаются в ряде других гемолитических анемий.

Эллиптоциты
Эллиптоцит (овалоцит) — эритроциты овальной или удлиненной формы. Бледность в центре не видна. Аномалии мембраны или гемоглобина приводят к изменению формы клетки.

Встречаются при наследственном овалоцитозе (может быть в виде конституциональной аномалии или анемии), талассемии, мегалобластной анемии, железодефицитных анемиях, при циррозах печени, анемиях, связанных с дефицитом Г-6-ФДГ, глютатиона, серповидно-клеточной анемии. Может встречаться как артефакт (в толстом месте препарата).

Акантоциты
Акантоцит (листообразная клетка, шпорообразная клетка): на поверхности эритроцитов наблюдаются выпячивания на разных расстояниях друг от друга.

Акантоциты наблюдаются при абеталипопротеинемии, тяжелых заболеваниях печени (токсический гепатит, цирроз, алкогольное поражение печени), наследственном дефиците пируваткиназы, наследственном сфероцитозе (тяжелые формы), при нарушении обмена липидов, гепаринотерапии.

Незначительное число акантоцитов можно встретить у пациентов после удаления селезёнки.

Кодоциты
Кодоциты (мишеневидные эритроциты, лептоциты, таргетные клетки, колоколоподобные клетки): эритроциты плоские и бледные. Периферия эритроцитов окрашена, а гемоглобина сконцентрирован в центре клетки. Площадь кодоцитов увеличена за счет избытка холестерина.

Кодоциты выявляются при талассемиях, гемоглобинопатиях S, C, D и E, железодефицитной анемии, отравлении свинцом, болезнях печени, особенно сопровождающихся механической желтухой, после спленэктомии.

Дрепаноциты
Дрепаноциты (серповидные клетки) — эритроциты либо серповидноклеточные, либо имеющие сходство с листьями остролиста.

Наблюдаются в случае серповидноклеточной анемии и ряде других других гемоглобинопатий. В дрепаноцитах находится гемоглобин-S, склонный к полимеризации. Такой вид гемоглобина деформирует мембрану, особенно при низкой его концентрации в крови.

Стоматоциты
Стоматоциты — эритроциты, у которых центральное просветление имеет не округлую, а линейную форму, что напоминает ротовое отверстие. При суспендировании в плазме клетки приобретают форму чаши. Эти клетки имеют увеличенный на 20 — 30 % объем и площадь поверхности. Стоматоциты наблюдаются при наследственных сфероцитозе и стоматоцитозе, опухолях, алкоголизме, циррозе и обструктивных заболеваниях печени, кардиоваскулярной патологии, после трансфузий. Образуются при приеме некоторых лекарств.

Возможно выявление стоматоцитов, как артефактов.

Эхиноциты
Эхиноцит (шишковидная клетка, ягодоподобная клетка, зубчатая клетка) — клетка, напоминающая по форме морского ежа, имеет шипы одинаковых размеров, располагающиеся равномерно по поверхности эритроцита.

Эхиноциты наблюдают при уремии, трансфузии крови, содержащей старые эритроциты, раке желудка, пептической язве, осложненной кровотечением, гипофосфатемии, гипомагниемии, при наследственном дефиците пируваткиназы, фосфоглицераткиназы. Часто встречается как артефакт.

Дегмациты
Дегмацит («надкусанная клетка») — клетка выглядит так, как будто ее надкусили.

Дегмациты встречаются при недостаточности Г-6-ФДГ и нестабильности гемоглобина.

Пузырчатая клетка
Пузырчатая клетка — эритроциты имеют на своей поверхности имеется пузырек или волдырь. Наблюдаются при иммунной гемолитической анемии.Механизм образования пузырчатых клеток не вполне ясен.

Шистоциты
Шистоциты (шизоцит, каскообразная клетка, фрагментированная клетка) — эритроциты формой похожи на каски, треуголки, осколки.

Шистоциты наблюдаются при микроангиопатии, гемолитической анемии (при действии физических факторов), злокачественной гипертонии, уремии, а также в случае осложнений при протезировании сосудов и клапанов, ДВС (сепсис, опухоль), при действии ряда лекарств и токсинов.

Дакриоциты
Дакриоциты (слезоподобные клетки) — клетки имеют вид капель или головастиков.

Дакриоциты обнаруживают при миелофиброзе, миелоидной метаплазии, анемии при миелофтизе (ослабление или нарушение функции костного мозга при росте опухоли, гранулеме, лимфоме и фиброзе), талассемии, тяжелом дефиците железа, токсическом гепатите.

Источник