Анализ на фракции гемоглобина
[13-165]
Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
2900 руб.
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. Гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Посредством электрофореза гемоглобина можно проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Синонимы английские
Serum Hemoglobin Electrophoresis.
Метод исследования
Электрофорез и денситометрия.
Единицы измерения
Мг/дл (миллиграмм на децилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5 % гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов) – 2α и 2β, – каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 – второстепенная форма гемоглобина, имеет формулу 2α2δ. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2α2γ), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.
Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза α-, β- или обеих цепей гемоглобина. Также могут отмечаться нарушения синтеза δ-, γ- цепей. Большинство вариантов α- и β-талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.
Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространённые и клинически значимые аномальные варианты гемоглобина: S, D, E, C. Варианты HbS и HbD – патологические формы гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин. Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25 %. Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидноклеточной анемии.
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. При этом метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.
Электрофорез является чувствительным методом, с помощью которого можно исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD
Метод исследования основан на электрофорезе гемоглобина, полученного при лизисе отмытых эритроцитов обследуемого. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции. Содержание гемоглобина в составе фракций измеряется с помощью цифровой денситометрии.
Когда назначается исследование?
- Скрининг гемоглобинопатий;
- наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;
- микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;
- гемолитическая анемия неустановленной этиологии;
- обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови.
Что означают результаты?
Референсные значения
Гемоглобин A | ≥ 96,5% |
Гемоглобин A2 | |
Гемоглобин F | |
Гемоглобин S/D | 0 % |
Важные замечания
- Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидноклеточной анемии, и синдромов персистенции фетального гемоглобина.
- При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+-талассемии (талассемия с одной мутацией).
Также рекомендуется
02-029 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
06-276 Гепсидин-25
06-017 Железо в сыворотке
Кто назначает исследование?
Гематолог, терапевт, врач общей практики.
Гемоглобин является одним из важнейших показателей клинического анализа крови.
Его роль в организме — перенос кислорода и выведение углекислого газ из клеток и тканей через легкие. В нашей крови гемоглобин находится в специализированных клетках — эритроцитах (красные клетки крови). Именно гемоглобин и придает алый цвет крови человека.
В бланках медицинских анализов его содержание обычно выражается в граммах на литр (г/л).
Нормальные показатели гемоглобина крови у здоровых мужчин находятся в пределах 132-164 г/л. У женщин норма гемоглобина ниже — 115-145 г/л, что связано с влиянием мужских половых гормонов на систему созревания эритроцитов. Однако, нормы гемоглобина в бланках различных лабораторий могут и немного отличаться, поскольку его содержание зависит от метода лабораторных исследований, используемого в конкретной диагностической лаборатории.
Уменьшение уровня гемоглобина в крови является первым признаком серьезнейшего нарушения здоровья — анемии. Хотя, для правильной диагностики этого заболевания одного анализа на гемоглобин мало — используются еще такие анализы как содержание эритроцитов, гематокрит, цветовой показатель и др. Если же диагноз анемии уже поставлен, периодическое измерение этого важнейшего параметра используется для контроля эффективности лечения заболевания.
Повышение гемоглобина по сравнению с нормой чаще всего связано с так называемыми «компенсаторными эритроцитозами». Это само по себе не заболевание — это состояние, когда организм пытается выработать большее количество гемоглобина и эритроцитов из-за того, что ему не хватает кислорода. Например, такое бывает у жителей высокогорных районов, спортсменов, курильщиков (которые по собственной воле душат себя и травят никотином), у лётчиков и т. д. Однако, повышение может быть также и показателем некоторых заболеваний, например истинной полицитемии.
Существует расхожее мнение, что анемия обычно бывает вызвана дефицитом железа в организме. Железо — главный компонент гема — активной части гемоглобина, которая и присоединяет к себе кислород или углекислый газ. Это далеко не так! Железодефицитная анемия не единственный вид этого заболевания. Поэтому, не в коем случае нельзя заниматься самолечением, принимая препараты железа в большом количестве. Лекарства должен назначить врач после исследования других показателей крови, изучения анамнеза и симптомов. Неправильный, избыточный прием препаратов железа может вызвать серьезнейшие осложнения, например еще большее ухудшение состояния и даже гемосидероз.
Вообще-то анемия — это в строгом смысле не самостоятельное заболевание — это симптом, который может быть вызван целым рядом заболеваний. Поэтому, если показатели гемоглобина в вашем анализе отличаются от нормальных, в любом случае необходимо обратиться к врачу. Но не стоит сразу пугаться — пониженный уровень гемоглобина в крови может быть вызван и обычными физиологическими состояниями (усталость, голодание), а также приемом некоторых медицинских препаратов. Зачастую показатель снижен при беременности.
Виды гемоглобина.
Правильно они называются фракции гемоглобина. Человеческий гемоглобин состоит из различных фракций. Важнее всего, и чаще всего применяются в лабораторной диагностике две из них — HbA и HbF (фетальный гемоглобин). Фетальный гемоглобин составляет 60-80% от общего у новорожденных. У взрослых людей его доля не превышает 1-2%. Повышение содержания фетального гемоглобина происходит при серповидноклеточной и пернициозной анемиях, лейкозах, талассемиях, отравлениях свинцом. Еще одна подфракция гемоглобина, применяемая в диагностике заболеваний — HbA2.
Обычно в рамках стандартного клинического и развернутого клинического анализа крови, анализ крови на фракции гемоглобина не делается. Этот вид исследований назначает лечащий врач при подозрении на одно из вышеперечисленных серьезных заболеваний.
Метгемоглобин это форма гемоглобина, бесполезного и даже вредного для организма. Он образуется при воздействии на обычный гемоглобин некоторых веществ, меняющих валентность железа в его активном центре с двухвалентного на трехвалентное. Такое может происходить при отравлениях и приеме некоторых лекарств. Еще эта разновидность гемоглобина образуется в организме под действием веществ, поступающих из кишечника. Однако, это норма, и образуется его совсем не много 0,4-1,5% от общего гемоглобина.
Без отравления, повышение содержание метгемоглобина в крови, чаще всего говорит о наследственной патологии.
Более подробно анализ крови на фракции гемоглобина мы опишем в одной из наших следующих статей.
Besides, site has database, various image and video files, etc.
Фракции гемоглобина (Нb) включают в себя 3 главных вида: Нb А ,Р,F. Они различны по составу аминокислот, свойствам, процентному содержанию в крови. Нb А – это основная фракция гемоглобина в крови взрослого человека (95%), Нb Р содержится в крови у плода до 5 месяца внутриутробной жизни, после образуется Нb F. На молекулярном уровне гемоглобин состоит из глобиновых цепей. Угнетение их синтеза приводит к тяжелым генетическим заболеваниям.
Что такое талассемия
Это наследственная, количественная гемоглобинопатия, которая связана с угнетением синтезирования белковых цепей альфа и бета, составляющих структуру гемоглобина А. Патология приводит к разрушению целостности оболочки эритроцита и его уничтожению. В гематологии заболевание относят к генетическим гемолитическим анемиям.
Заболевание распространено в странах Африки, Индии, Средней Азии, Индонезии, Закавказья и Ближнего Востока. С талассемией каждый год рождается примерно 300 000 детей. Патология может протекать в нескольких формах: бессимптомной, тяжелой, смертельной. Особенность талассемии в том, что она может развиваться как защитный фактор против малярии.
Важно!
Талассемия переводится как «анемия морского побережья», поэтому она и распространена среди жителей Черноморского и Средиземноморского регионов.
Классификация
Виды патологии в зависимости от нарушения цепи гемоглобина:
- Альфа-талассемия, которая связана с подавлением синтезирования альфа-цепочек Нb. Патология включает: гемоглобинопатию Н, гетерозиготное носительство (при получении мутированного гена от одного родителя) и гомозиготную талассемию (при наследовании гена от двух родителей) в виде водянки плода с Нb Бартса.
- Бета-талассемия, связанная с угнетением синтезирования бета-цепей гемоглобина А. Форма включает гомо- и гетерозиготную талассемию бета и дельта.
- Гамма-талассемия, которая связана с подавлением образования гамма-цепей Нb.
- Дельта-талассемия – угнетение цепей-дельта.
Также наследственная патология включает в себя талассемию, развитие которой связано со структурными изменениями в строении Нb. Согласно классификации выделяют малую и большую талассемию, разница между ними в выраженности симптомов.
Причины
Патология относится к наследственным аутосомно-рецессивным заболеваниям. Главная причина – мутационные процессы в гене, который отвечает за синтезирование цепей Нb. В основе молекулярного дефекта лежит появление аномальной матричной РНК (рибонуклеиновой кислоты), перестройка генов и нарушение процессов транскрипции. В результате данных процессов снижается либо полностью блокируется синтезирование цепей глобина. Причины, которые могут привести к мутации генов:
- алкоголизм;
- вирусные заболевания;
- употребление наркотиков;
- ионизирующая радиация;
- химические мутагены, которые могут поступать в организм, например, при работе на вредных предприятиях;
- лекарственные препараты (Колхицин, статики и др).
Талассемия может наследоваться гомо- и гетерозиготно. В первом случае ребенок получает 2 дефектных гена (по одному от каждого родителя). Во втором, ген наследуется от одного родителя.
Симптомы
При гетерозиготной форме, заболевание может не проявляться клинически, либо иметь легкую форму с минимально выраженными симптомами. В данном случае основная жалоба – это повышенная утомляемость. По данным исследований выявляют незначительное увеличение селезенки и не выраженную гипохромную анемию.
При гомозиготной форме, заболевание проявляется яркими симптомами, характерными для талассемии. Самой распространенной является бета-форма, которая проявляется в первые годы жизни. Признаки бета-талассемии у детей:
- монголоидное лицо;
- четырехугольный (башенный) череп;
- увеличение размеров верхней челюсти;
- седловидная переносица;
- нарушение прикуса;
- увеличение объема печени, селезенки;
- землянисто-желтушные кожные покровы;
- отставание в росте;
- патологические переломы трубчатых костей.
Читайте также
У некоторых детей появляется желчнокаменная болезнь, язвы на коже ног, воспалительные процессы в крупных суставах. Избыток железа осложняет течение заболевания, приводя к фиброзу поджелудочной железы, циррозу печени, что влечет за собой сердечную недостаточность, сахарный диабет, кардиосклероз. Дети с талассемией склонны к инфекционным заболеваниям, вплоть до развития сепсиса. Из-за нарушения связывания гемоглобина с молекулами кислорода организм находится в состоянии гипоксии.
Важно!
Гомозиготная альфа-талассемия связана с отсутствием альфа-цепей, поэтому данная форма патологии с жизнью несовместима и ведет к внутриутробной гибели.
Диагностика
Лечением и диагностикой заболевания занимаются врачи генетики и гематологи. При выявлении патологии важную роль играет семейный анамнез, из которого можно узнать о случаях гемоглобинопатии в роду. При осмотре ребенка обращают внимание на изменение цвета кожи, конституционные изменения (отставание в росте, изменение формы черепа, увеличение верхней челюсти).
Главные изменения при биохимическом и общем анализе крови, которые указывают на талассемию:
- уменьшение уровня Нb;
- гипохромная анемия;
- мишеневидные эритроциты;
- повышение количества железа;
- снижение цветового показателя;
- повышение содержания непрямого билирубина.
С помощью электрофореза гемоглобина определяют гемоглобиновые фракции, для выявления аномальных форм и снижения количества Нb А. На рентгенографии черепа при большой бета-талассемии обнаруживают феномен «волосатого черепа» (изменение в строении надкостницы в виде иголок). При рентгенографии костей выявляют очаги остеопороза (снижение количества костной ткани, которое ведет к хрупкости костей), исчерченность плоских, трубчатых костей.
По данным УЗИ – увеличение размеров печени, селезенки, камни в желчном пузыре. Для подтверждения заболевания проводят пункцию костного мозга, в котором обнаруживают повышенное количество эритробластов. С помощью молекулярно-генетических исследования определяют мутационные гены, которые приводят к нарушению синтезирования полипептидных цепей Нb.
При подозрении на аномалию гемоглобина проводят дифференциальную диагностику с заболеваниями, которые имеют схожую клиническую картину: серповидно-клеточная, железодефицитная, аутоиммунная гемолитическая анемия, наследственный микросфероцитоз. При планировании беременности, в семьях, где в роду были случаи талассемии необходимо генетическое консультирование, чтобы определить вероятность рождения больного ребенка.
Важно!
Для определения аномалии при беременности выполняют амниоцентез, кордоцентез, биопсию хориона. При выявлении гомозиготных форм заболевания показано прерывание беременности.
Методы лечения
Лечебная тактика зависит от формы патологии и степени выраженности ее симптомов. При малой (гетерозиготной) бета-талассемии люди не нуждаются в лечении, так как они являются носителями поврежденного гена, и заболевание клинически не проявляется. При гомозиготной бета-талассемии лечение больного ребенка начинают с первых месяцев жизни. Консервативная терапия включает:
- Переливание крови.
- Выведение избыточного количества железа из организма, путем применения хелатирующих средств.
- Глюкокортикостероидные препараты для купирования приступов (кризов талассемии).
- Препараты фолиевой кислоты и другие витамины группы В.
Больные дети имеют склонность к развитию инфекционных заболеваний с быстро развивающимися осложнениями. Для снижения риска их развития проводят вакцинацию против пневмококковой инфекции.
Хирургическое лечение необходимо в тяжелых случаях – при прогрессирующих симптомах и осложнениях. При увеличении селезенки, камнях в желчном пузыре показано удаление данных органов. К оперативному лечению относят и трансплантацию костного мозга. Его берут у донора, клетки которого должны быть совместимы гистологически с клетками пациента.
Осложнения и профилактические меры
Из-за избыточного количества железа происходит его отложение в органах и тканях, что ведет к кардиосклерозу, циррозу печени, сахарному диабету, камням в желчном пузыре, сердечной недостаточности. На фоне талассемии люди часто подвергаются инфекционным заболеваниям, осложнения которых могут стать причиной летального исхода. Также к осложнениям относят и остеопороз, при котором кости становятся слабыми и хрупкими.
Первичные профилактические мероприятия заключаются в своевременном выявлении дефектного гена у супругов, которые планируют ребенка. Особенно в этом нуждаются пары, в роду которых была выявлена талассемия и супруги, которые имеют кровное родство. Если один или оба родителя имеют патологию, то в период беременности проводят обследование плода с помощью амницентеза или фетоскопии. Выбор способа зависит от возрастных особенностей, наличия сопутствующих заболеваний. С помощью данных методов получают клетки плода, которые подвергают медико-генетическому исследованию.
Большие формы талассемии имеют неблагоприятный прогноз, так дети умирают либо внутриутробно, либо в младенческом возрасте. При получении дефектного гена от одного родителя и наличии бессимптомной формы патологии прогноз благоприятный – качество жизни не страдает. Другие формы талассемии на фоне лечения, могут переходить в стадию ремиссии (затихания). Сдать кровь на определения дефектных генов, можно самостоятельно в частной клинике, например Инвитро. Расшифровка результатов занимает 7-10 дней.