Анемия минковского шоффара клиника
Наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара) – эпидемиология, причины, клиника
Наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара) характеризуется гемолитической анемией внутриэритроцитного вида, ахолурической желтухой, высоким показателем ретикулоцитоза и спленомегалией.
К тому же отмечаются характерные эритроцитные признаки, в том числе микросфероцитоз, ослабление устойчивости эритроцита к гипотонному солевому раствору, повышение показателя самопроизвольного гемолиза (который выравнивается после назначения глюкозы), секвестрация эритроцитов в селезенке и положительный результат после удаления последней.
История изучения наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза
Болезнь была описана Минковским в 1900 г., который, на сессии Общества врачей в Висбадене, сделал сообщение о 8 случаях, наблюдаемых на 3 поколениях с выявлением характерной для этого заболевания симптоматологии. Десятками лет раньше была описана, в определенных видах, одинаковая симптоматология.
Ценный вклад внес Шоффар, который, в 1907 г., определил наследственный характер гематологического расстройства, при котором развивается микроцитоз эритроцитов и понижение их устойчивости.
В 1911 г., по совету Micheli, Банти, Эпингер и др. провели первые операции по удалению селезенки. В последующие годы число сообщений увеличилось. Однако и в настоящее время продолжается описание болезни под различными, более или менее новыми аспектами.
Географическое распространение и частота наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза
Распространение болезни носит повсеместный характер — встречается на всех материках, среди всех рас и лиц обоего пола. Наблюдаются некоторое преобладание среди белой расы, в частности у северноевропейских народов и относительная редкость случаев заболевания среди негров Африки и Америки. У нас в стране представляется как гемолитическая болезнь внутриэритроцитного вида наибольшого распространения.
Мазок крови при наследственном сфероцитозе
Этиология наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза
Болезнь передается преобладающим аутосомальным менделеевским способом (переходит по наследтсву от одного из родителей, независимо от пола, причем поражаемые лица гетерозиготные в отношении отягчений, болезнь выявляется у 50% потомства). Описаны и отдельные случаи, объяснение которых следует искать в мутациях, рождении незаконных детей или невысокой проницаемости отягчений у предшественников.
Наличие гомозиготных форм еще не доказано; видимо подобный продукт зачатия нежизнеспособный (Израель).
Клинические признаки наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза
Начало наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза. Несмотря на наследственный характер болезни лишь в редких случаях она выявляется вскоре после рождения или в раннем детстве. Чаще заболевание обнаруживается в условиях соматических преобразований на втором периоде детского возраста (7—8 лет) или у подростков. В отдельных случаях, при купании матерями обнаруживалось наличие отягчения уже на первый месяцах жизни ребенка, когда нашупывалась увеличенная селезенка (личные неопубликованные случаи).
Однако описаны и случаи проявления характерной картины заболевания лишь в возрасте 75 или даже 80 лет, что говорит о различном проникновении отягчения и хорошей компенсации на весьма продолжительный период времени. Конечно, болезнь выявима и раньше, но при условии проведения семейного исследования в попытке обнаружения скрытых случаев.
Формы проявления мало убедительны, в основном это признаки строения и общего характера (задержка физического развития с заниженной сосредоточенностью у детей школьного возраста, а у взрослых — неуспеваемость в работе коллектива; также описаны нехарактерные явления диспепсии). Вот почему период начала следует рассматривать больше как период отождествления наличия болезни.
Период разгара наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза определяется по следующим характерным признакам:
а) Нарушения соматопсихического развития — отмечающиеся в большинстве случаев. У больных нередко coxpai яется детский аспект, в наступлении половой зрелости отмечается задержка (недоразвитие роста и веса и слабое половое развитие); при этом инфантилизм сопровождается и другими эндокринными растройствами ((Wintrobe).
б) Аспект покровов и слизистых оболочек. Бледность и желтушная окраска два элемента, которые, нередко, чередуются или проявляются одновременно. Тем не менее бледность покровов не чрезмерно резкая, поскольку костный мозг располагает большой способностью компенсации. Составляют исключение тяжелые анемии, при которых продолжительность жизни эритроцитов сокращается до менее 18—20 дней и процесс кроветворения не покрывает высокую степень разрушения красных кровяных клеток.
Желтуха наблюдается в 2/3 случаев, причем она локализуется на белковых оболочках, либо принимает характер общего распространения. Больные хорошо переносят эту желтуху, которая, в отдельных случаях, не проходит всю жизнь; тем не менее они проявляют физическую трудоспособность («больше желтушные, чем больные»). Интенсивность желтухи зависит не только от разрушения красных кровяных клеток, но и от работоспособности печени. В отличие от печеночной желтухи, при наследственном сфероцитозе в любом случае отсутствуют зуд, брадикардия, поскольку желтуха носит исключительно пигментный характер и отсутствует явление задержки желчных солей (ахолируческая желтуха).
в) Спленомегалия. Кроме бледности и желтухи спленомегалия составляет третий основной признак заболевания. Ее размеры колеблятся от едва ли прощупываемой селезенки до занимающей всю левую часть брюшной полости. В принципе она не чувствительна при прощупывании и хотя может быть обнаружена уже на первом году жизни, она постепенно увеличивается, достигая максимальной величины у взрослого человека. Вопреки тому факту, что спленомегалия последствие гемолитической гиперактивности, не установлена какая-либо взаимосвязь ее размера и клинического состояния.
Гигантская спленомегалия обусловливает нарушения, связанные с компрессией, а иногда болезненный периспленит, способствующий образованию распространенной спайки с прилегающими зонами, (Heilmeyer L., Busch D.).
г) Хроническое изъязвление голеней отмечается примерно в 1/3 случаев. В основном оно локализуется в дистальной части, возможно одной или обеих голенях. Изъязвление длится месяцы и даже годы, после выздоровления остаются зоны гиперпигментации, которые перемежаются с перламутровыми участками. Травма, будь она и небольшая, способствует развитию изъязвления. Наличие этого трофического нарушения составляет ценное доказательство внутриэритроцитной гемолитической анемии.
Поздний период наследственного сфероцитоза – микросфероцитоза. Поскольку болезнь наследственного характера ее течение отличается чередованием периодов улучшения и обострения болезни. Существенным элементом для течения болезни представляется сохранение или нарушение равновесия между повышенным расплавлением крови и высоким показателем восстановления красных кровяных клеток. В результате этих колебаний анемия и желтуха исчезают или обостряются. Когда оба явления клинически исчезают, лишь спленомегалия свидетельствует о наличии болезни и трофические расстройства голеней, естественно когда в прошлом бывали изъязвления.
Мазок крови при наследственном сфероцитозе
Осложнения наследственного сфероцитоза гематологические или желчнопеченочные
а) Гематологические осложнения наследственного сфероцитоза — приступообразное усугубление анемии (деглобулизация) весьма важное событие в эволюции наследственного сфероцитоза. Они развиваются в результате нарушения равновесия между образованием и разрушением эритроцитов. У большинства больных, с явными клиническими явлениями наблюдается приступоподобное ухудшение анемии, явление, получившее, частично несоответствующее название «приступа деглобулизации». Патогенетический механизм явления подсказывает термин «апластический приступ».
Наступление приступа обусловливают весьма разнообразные причины, в том числе, инфекция, чрезмерное потребление спиртных напитков, физическое усилие, беременность, послеродовой период, менструация. В отдельных случаях диспептическое состояние, психическая травма или даже метеорологическое влияние благоприятствуют подобным приступам, а иногда и переливание совместимой крови. Однако нередко отсутствует какая-либо видимая причина, за счет которой можно отнести развитие приступа.
В принципе больные жалуются на общее плохое состояние, к которому относятся слабость (вплоть до прострации), сердцебиение, головная боль, тошнота, боль в животе и даже рвота, озноба и лихорадочное состояние (с повышением температуры до 39—40°С). Иногда наблюдается быстрое увеличение объема селезенки. В тяжелых случаях отмечаются коллапс и кома, требующих срочное определение в больницу, массивные переливания крови, за отсутствием которых может наступить летальный исход. Однако, помимо тяжелых форм, значительно чаще развиваются умеренные приступы, проявляющиеся усилением анемии и желтухи, которым сопутствуют слабость, явления диспепсии, гиперхромная моча и пр.
Длительность регенеративной фазы также колеблется. Так, при легких формах она составляет 3—4 дня, в то время как в тяжелых — 10—15 дней. С клинической точки зрения состояние больных возвращается к исходному — предприступному.
б) Желчно-печеночные осложнения наследственного сфероцитоза наблюдаются, в основном, у лиц в возрасте, отнюдь не составляя исключение даже у детей. У взрослых поражение желчного пузыря составляет 1/2 случаев, оно проявляется простым воспалением желчного пузыря, но наиболее часто желчнокаменным пигментным заболеванием (причем камни образованы из билирубината кальция). В некоторых случаях каменная болезнь осложняется резью в печени и явлениями ангиоколита.
В результате чрезмерной нагрузки печени в связи с необходимостью сопряжения косвенного билирубина на протяжении десятилетий, печень «ослабевает» развивается печеночная желтуха (помимо желтухи, за счет задержки) и осуществляется смешанная желтуха.
– Также рекомендуем “Лабораторная диагностика наследственного сфероцитоза – анализы при микросфероцитозе”
– Вернуться в раздел “гематология”
Оглавление темы “Гемолитические анемии”:
- Копропорфирия: причины, диагностика, лечение
- Классификация анемий: этиологическая, патогенетическая
- Клиническая диагностика анемии – признаки малокровия
- Лабораторная диагностика анемии в гематологии – методы исследования
- Причины гемолитических анемий – этиология, патогенез
- Классификация гемолитических анемий – этиологическая, патогенетическая
- Клиника гемолитической анемии – гемолитическая желтуха
- Лабораторная диагностика общего гемолитического синдрома – анализы
- Дифференциация причины гемолитической анемии – лабораторные методы
- Наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара) – эпидемиология, причины, клиника
Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.
Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьезной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.
Содержание:
- Анемия – что это?
- В чем отличительная особенность гемолитической анемии?
- Причины анемии Минковского-Шоффара
- Симптомы анемии Минковского-Шоффара
- Диагностика анемии Минковского-Шоффара
- Лечение анемии Минковского-Шоффара
- Осложнения анемии Минковского-Шоффара
- Меры профилактики
Анемия – что это?
Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.
Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.
В чем отличительная особенность гемолитической анемии?
Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.
Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.
Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени ученых, которые впервые открыли эту патологию.
Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от нее страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара дает о себе знать еще в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.
Причины анемии Минковского-Шоффара
При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.
Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.
Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребенком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.
Патогенными факторами выступают:
Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.
Отравление организма беременной женщины солями тяжелых металлов, наркотиками, табачным дымом.
Перенесенные вирусные заболевания.
Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьезные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.
Симптомы анемии Минковского-Шоффара
Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребенка еще в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.
Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.
Симптомами криза являются:
Высокая температура тела.
Головные боли.
Общая слабость и недомогание.
Желтушность кожных покровов.
Спазмы и боли в животе.
Увеличение печени в размерах.
Воспаление селезенки.
Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удается только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.
Диагностика анемии Минковского-Шоффара
Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезенка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.
Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:
Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.
Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.
Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.
Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.
Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передается по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определенные изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба дает отрицательный результат, диагноз подтверждают.
Лечение анемии Минковского-Шоффара
В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.
При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.
Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.
Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.
Тяжелое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезенку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удается продлить.
После удаления селезенки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезенки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.
Еще один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезенки. Ее определенная часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.
Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезенки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.
Осложнения анемии Минковского-Шоффара
В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребенок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.
Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезенкой.
Меры профилактики
Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.
Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.
Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Гематолог
Образование:
В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.
Наши авторы