Анемия может быть врожденной

Врожденная анемия — хроническое заболевание, которое обусловлено индивидуальными особенностями организма, передающимися по родовому древу.

Врожденная анемия характеризуется желтухой на основе повышенного уровня гемолиза, разрастанием селезенки. При хроническом заболевании осмотическая стойкость эритроцитов снижается, возникает микроцитоз, изменение формы эритроцитов. Ключевой симптом анемии — усиленный кровяной обмен.

Симптомы

Сокращение количества гемоглобина и эритроцитов — ключевой симптом. Но в случае с гемолитической анемией гемоглобин и эритроцитарные клетки теряются из-за их разрушения при хроническом заболевании.

Это называется гемолизом. При таких обстоятельствах кровяные тельца не способны выживать положенных им 120 суток, они разрушаются раньше положенного.

Селезенка определяет выраженность этой патологии, так как активность и механизм разрушения зачастую регулируется именно ею.

В случае мощного гемолиза костный мозг, который синтезирует эритроциты, не справляется со своей главной задачей, это считается первоначальной причиной сокращения эритроцитов в крови.

Проявления:

• Желтуха. Определяется изменением цвета кожных покровов, как правило, цвет кожи меняется на лимонно-желтый оттенок, не вызывает зуда. Моча, в свою очередь, темнеет. Кал не меняет своего оттенка, именно это позволяет отличить желтуху при анемии от обычной желтухи.
• Слизистые и кожные покровы бледнеют, их структура деформируется.
• Гепатоспленомегалия. Данное нарушения обуславливается расширением внутренних органов. Печень расширяется не так сильно, но ее увеличение проявляется ощущением тяжести в правом подреберье. Длина и ширина селезенки остаются зависимыми от интенсивности гемолиза, при сильном гемолизе селезенка способна расширяться до огромных размеров.
• Синдром гипертермии. Чаще всего врожденная анемия обусловлена резким повышением температуры вплоть до 38. Повышение температуры обозначает период быстрого разрушения эритроцитов

Второстепенные проявления врожденной анемии:

• Боль в животе и костях
• Нарушения развития плода при беременности
• Проблемы со стулом
• Боль в почках
• Боль в груди, которые напоминают инфаркт миокарда.

Причины возникновения

Даже если знать вид гемолиза, то не всегда удается остановить развитие заболевания. Причины возникновения заболевания в некоторых случаях просто невозможно полностью устранить, это позволяет анемии прогрессировать.

Важно помнить основные причины врожденной анемии, которые могут вызвать или усилить гемолиз.

Общие причины возникновения врожденной анемии:

1. Наследственные нарушения в структуре хромосом. Хромосомы занимаются кодированием информации о составе, активности ферментов и правильном соединении элементов, находящихся в крови.
2. Аутоимунные болезни
3. Лейкоз и другие заболевания системы кровообращения
4. Бактерии и вирусы
5. Опасные болезни инфекционного характера
6. Взаимодействия с токсинами или ядами промышленного происхождения
7. Длительный прием лекарственных средств (антибиотиков, сульфаналамидов, химических препаратов)
8. Механические травмы и ожоги
9. Резус-конфликтный процесс беременности
10. Врожденный порок сердца
11. Амилоидоз на фоне других заболеваний

Лечение

Основной метод лечения — спленэктомия. При использовании процедуры спленэктомии можно удалить главный орган, который ответственен за разрушение эритроцитов. Процедура, как правило, дает быстрый и долговременный эффект.

Если использовать спленэктомию в качестве основной терапии, то в скором времени у больного исчезнет желтуха, концентрация элементов, находящихся в крови придет в норму, проблемы с печенью больше не будут тревожить.

Но даже в случае с спленэктомией измененные эритроциты остаются в том же состоянии, но численность тромбоцитов увеличится, а в эритроцитах начнут синтезироваться тельца Жолли. Процедура в основном назначается при внезапной анемизации, часто появляющихся кризах и инфарктах селезенки. На начальных стадиях анемии процедура не назначается.

Заключение

Если не начать лечить врожденную анемию с момента возникновения первых симптомов, то в дальнейшее лечение будет намного сложнее.

Запрещено использовать в качестве основной терапии какие-либо народные средства. Вылечить заболевание может лишь комплексная терапия, которая должна быть назначена лечащим врачом, который обязан учесть все индивидуальные особенности пациента для назначения правильного лечения.

Что такое анемия вы узнаете из данного видео: 

Существует очень много возможных причин развития анемии.

Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.

Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.

Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.

Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.

То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.

Что такое анемия?

Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.

У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.

Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.

Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:



• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).

• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).

• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).

• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).

• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)

• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).

• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

Наследственные анемии

Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:

1. Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.

2. Талассемия.

Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.

3. Анемия Фанкони.

Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.

4. Анемия Даймонда-Блекфена.



Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.

5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.

6. Нарушения мембраны эритроцитов.

Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.

Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.

Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.

7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.

8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.



Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.

Другие генетические заболевания

Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.

К таким болезням можно отнести:

• Врожденный дискератоз.

• Врожденные дизэритропоэтические анемии.

• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.

Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.

Диагностика наследственных анемий

Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.

Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик