Анемия с избытком железа

Анемия с избытком железа thumbnail

При гемохроматозе организм больного человека поглощает больше железа, чем необходимо, а вывести излишки не может. Железо накапливается в тканях и внутренних органах. Перегрузка организма этим элементом может привести к дисфункции или выходу из строя органов, в частности сердца, печени и части поджелудочной железы, ответственной за эндокринные функции.

Осложнения гемохроматоза включают артрит, диабет, цирроз печени, аритмию, сердечную недостаточность и усиление пигментации кожи.

Типы гемохроматоза

Существует два типа гемохроматоза: первичный – наследственный, передаваемый из поколения в поколение, и вторичный, вызванный другим основным заболеванием.

Наследственный гемохроматоз, также называемый первичным, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в США, где от него страдает около миллиона человек, большинство из которых белые. Наследственный гемохроматоз передается аутосомно-рецессивным наследованием, что означает, что для его передачи необходимы две неправильные копии гена. 

Носителями одного видоизмененного гена являются около 1 из 10 белых людей, то есть у них есть копия гена HFE, связанная с наследственным гемохроматозом. Носители не подвержены перегрузке железом. 

Примерно 1 из 300 белых людей имеет две мутированные копии гена HFE и подвержены риску перегрузки железом и проявления клинических симптомов. Однако большинство людей с двумя мутированными генами не имеют симптомов заболевания. Причина этого не была определена, и в настоящее время ведутся исследования, чтобы определить, сколько из этих людей заболеет.

Наследственный гемохроматоз поражает больше мужчин, чем женщин. Симптомы также появляются раньше у мужчин, обычно между 30 и 50 годами. Две другие редкие формы наследственного гемохроматоза – неонатальный и ювенильный гемохроматоз – могут вызывать значительную перегрузку железом у детей и молодых людей. Причина патологии – мутация в другом гене, называемом гемоувелином. 

Небольшой процент случаев гемохроматоза вызван мутациями в генах, кодирующих другие белки, включая гемоувелин и рецептор трансферрина 2 и ферропортин, но результаты исследований для этих мутаций пока не доступны.

Вторичный гемохроматоз – это приобретенная перегрузка организма железом, которая может быть вызвана различными заболеваниями или клиническими состояниями, такими как хроническое заболевание печени, некоторые формы анемии, частые переливания крови и в редких случаях пероральные добавки железа.

‍Симптомы гемохроматоза

Около половины пациентов с гемохроматозом могут не иметь клинических симптомов или отмечать их спустя несколько лет после начала заболевания. Признаки переизбытка железа могут напоминать симптомы, характерные для других заболеваний, и различаться от человека к человеку. 

Гемохроматоз – причины

Основные симптомы гемохроматоза:

  • усталость;
  • боль в животе;
  • больные суставы;
  • повышенный уровень сахара в крови и диабет;
  • нарушение функции печени и / или аномальные результаты печеночных проб;
  • снижение либидо, импотенция у мужчин;
  • аменорея у женщин;
  • проблемы с щитовидной железой;
  • слабость;
  • изменение оттенка кожи на серый или коричневый.

Диагностика

Цель обследования – выявление и диагностика гемохроматоза, оценка органов на предмет перегрузки железом и мониторинг эффективности лечения.

Лабораторные исследования:

  • Анализ на насыщение трансферрином. Измерение количества железа, связанного с трансферрином – белком, транспортирующим железо. Увеличивается при наследственном гемохроматозе, но не специфичен для данного заболевания.
  • Анализ на ферритин. Тест, проводимый для оценки запасов железа в организме. Уровень может увеличиваться при наследственном гемохроматозе, но не является специфичным для данного заболевания. У людей с геном наследственного гемохроматоза нормальный уровень означает низкий риск развития заболевания.
  • Печеночная панель – группа тестов, выполняемых для оценки функции печени.
  • Биопсия печени – в некоторых случаях диагноз подтверждают, проверяя образец печени на наличие железа.
  • Генетические тесты – они могут быть выполнены в качестве помощи в подтверждении диагноза наследственного гемохроматоза. 

Большинство случаев (около 80-90%) вызваны мутацией C282y гена HFE. Наличие мутации C282y не всегда является синонимом развития заболевания, а скорее указывает на повышенный риск, которому более подвержены мужчины. 

Самое большое исследование показало, что риск для мужчин составляет около 30%, а для женщин <5%. Иногда наследственный гемохроматоз может быть вызван мутацией HFE H63D или S65C гена HFE или комбинациями этих мутаций. В редких случаях причиной заболевания могут быть другие генетические нарушения.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Иногда проводится для оценки количества железа, накопленного в печени. 

Чтобы определить гемохроматоз, сначала определяют уровень железа в крови и общую железосвязывающую способность, а затем рассчитывают насыщение трансферрина. Часто требуется также измерять содержание ферритина в сыворотке, чтобы оценить накопление железа в организме и рассчитать степень перегрузки железом. Результаты обоих исследований у пациентов с гемохроматозом будут повышены. 

Диагноз заболевания обычно подтверждается генетическим тестированием или в некоторых случаях биопсией печени.

Лечение гемохроматоза

Цель лечения – уменьшить количество железа в организме и поддерживать его на уровне, близком к нормальному, минимизировать необратимое повреждение органов и лечить осложнения. При вторичном гемохроматозе лечение должно также применяться к основному первичному заболеванию.

Лечение гемохроматоза подразумевает регулярную сдачу около половины литра крови, чтобы уменьшить накопление железа. Частота и продолжительность лечения зависят от степени перегрузки железом. Недавно Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило возможность использования крови, взятой у пациентов с гемохроматозом, для переливания крови.

Читайте также:  Какой анализ крови при анемии

Наследственный гемохроматоз – неизлечимое заболевание, но его можно эффективно контролировать на протяжении всей жизни. При вторичном гемохроматозе сдача крови не всегда необходима, может быть достаточно лечения основного заболевания.

Также доступны пероральные препараты, которые связывают избыток железа и облегчают его выведение. Их роль в лечении гемохроматоза еще не до конца понята, поэтому в настоящее время предпочтительным методом лечения является флеботомия.

Поделиться ссылкой:

Источник

Анемия – является одним из самых распространенных заболеваний, о котором многие люди знают не понаслышке. Но избыток железа, тоже негативно влияет на состояние здоровья человека.  Каково же должно быть количество данного элемента в крови, почему этот показатель может увеличиться?

Причины избытка железа

Переизбыток железа в организме часто относят к патологии наследственности. Однако причины превышения этого вещества могут быть связаны с некоторыми заболеваниями.

Встречается две разновидности проблемы:

  • Первичная — наследственная. Она, делится еще на виды, в зависимости от гена, несущего патологию.
  • Вторичная. Образуется в связи с развитием заболеваний.

Гемохроматоз – наследственное, генетическое заболевание. Проявляется вследствие нарушения обмена железа.  Увеличивающийся объём всасываемого элемента  ведет к ухудшению обмена веществ. Болезнь ни чем себя не выдаёт, имеет скрытый характер. Примерно, к сорока пяти годам, в организме накапливается большое количество элемента. Когда болезнь проявляет себя, то чаще всего последствия становятся необратимыми:

  • Хронические болезни печени, цирроз в тяжёлой форме.
  • Лейкоз и нефрит.
  • Нарушение функционирования протока поджелудочной железы.

При наследственном заболевании есть веские причины раннего обследования:

  • Преждевременная смертность родственников от внезапной остановки сердца, цирроза печени,  других болезней связанных с интоксикацией железа.
  • Гиперпигментация в подмышках, на ладонях (в местах где не бывает солнечного загара)
  • Биохимический анализ крови, выявляющий наличие белков  ферритина, трансферрина

Причиной заболевания могут быть факторы влияющие на качество жизни:

  • Употребления в большом количестве добавок, приема лекарственных препаратов, содержащих этот микроэлемент.
  • Частых переливаний крови.
  • Использования лекарств для лечения анемии.

К факторам риска можно отнести:

  • Наличие элемента в питьевой воде.
  • Готовка блюд в посуде из металла.

Появление железа в воде для питья может привести к:

  • Сгущению крови и затвердению стенок сосудов.
  • Образованию камней.

О причинах избытка железа у женщин следует поговорить отдельно. В репродуктивном возрасте она теряет много крови. Это помогает ей не страдать от избытка вещества. Но, как только, наступает менопауза, риск накопления этого микроэлемента становится таким же, как и у мужчин.

Прием гормональных лекарств и оральных контрацептивов — еще одна причина увеличения количества микроэлемента.

Во время беременности железо требуется для строения органов плода. Его излишек может наблюдаться в третьем триместре.

Симптомы избытка железа в организме

Передозировка железа в организме человека выражается симптомами, которые легко можно увидеть невооруженным глазом. Изменяется цвет кожи, он становится коричневого оттенка, появляется слабость и апатия.

Повышенное содержание элемента в организме сопровождается признаками:

  • Склеры, язык, небо приобретают оттенок желтого цвета.
  • Наблюдается потеря веса и сердечная недостаточность.
  • Железо провоцирует появление кожного зуда и снижение артериального давления.
  • Происходят изменения в печени, селезенке, сердечной мышце, почках. Именно в этих органах накапливается микроэлемента больше всего.
  • Снижается либидо, и появляются боли и отеки в суставах.

Женщинам железа требуется больше, чем мужчинам – ежедневная норма 15 миллиграмм. Мужчинам необходимо в сутки – 10 миллиграмм. Требуемое количество микроэлемента увеличивается с возрастом.

Хотя, нужное количество элемента в сутки разное, но симптомы избытка железа в организме женщины, идентичны симптомам избытка железа в организме мужчины.

При отсутствии лечения избыток элемента в тканях внутренних органов приводит к непоправимым последствиям.

Лечение заболевания проводится при помощи:

  • Диеты (ограничение продуктов с большим содержанием железа).
  • Флеботомия – метод кровопускания. Процедура проводится периодически. Постоянно контролируются показатели крови.
  • Лекарственные препараты. Назначаются лекарства, связывающие вещество.

Чем опасно превышение нормы

Последствия переизбытка железа весьма серьезны. Превышенное количество негативно влияет на работу:

  1. Печени – фильтра всего организма. Если своевременно заметить признаки и начать лечение, то работа жизненно важного органа нормализуется. В противном случае клетки печени могут разрушаться. Это приведет  заболеваниям: гепатит и цирроз, некроз, воспаление желчного пузыря.
  2. Почки. Излишки микроэлемента собираются в нефронах. Они постоянно отравляют организм. Снижается способность фильтрации, что провоцирует возникновение сахарного диабета. Защитные функции ухудшаются, развиваются воспалительные процессы.
  3. Воздействие на нервную систему. Страдает мозг, гипоталамус перегружен. Начинает болеть голова, мышление постепенно замедляется.
  4. Мышцы. Излишки железа вызывают разрыв волокон. Появляются болевые ощущения, теряется тонус мышц. Сердце тоже является мышцей. Отравление его железом может спровоцировать развитие микроинсульта или микроинфаркта.
  5. Селезенка. Основная функция органа – часть обменных процессов происходящих в организме, а так же синтез железа. Постепенно железо откладывается на стенках органа, развиваются воспалительные процессы. Они могут проникать в близлежащие ткани.

Изменения равновесия питательных веществ при  беременности являются опасными. Страдает не только будущая мама, но и ребёнок.  Из материнской крови он получает все необходимые ему вещества. Железо важный компонент гемоглобина. Но у беременных избыток железа может спровоцировать патологию плаценты, в большей степени окисление свободных радикалов, митохондрии в клетках плаценты гибнут. Избыток может стать причиной гестационного диабета, что приводит к не вынашиванию плода и последующему развитию бесплодия.

Читайте также:  Анемии патологическая анатомия презентация

Что бы этого не случилось, у будущей мамы постоянно берут анализ крови. Женщины должны с осторожностью принимать препараты с содержанием Fe и следить за дозировкой.
Лечить последствия, полученные от избытка железа труднее, чем от недостатка. Особенно если накопление в организме происходило длительное время, или это наследственное заболевание. Но если пациент вовремя обращается к специалисту, когда есть возможность избежать горького диагноза — поражения внутренних органов, то прогноз может оказаться вполне благоприятным.

Источник

Анемия с избытком железа

Группы риска по высокому уровню железа в крови

Анемия с избытком железа

Лица, принимающие препараты железа — в группе риска

Высокий уровень железа в крови может свидетельствовать о болезни организма, невозможности его утилизировать этот металл, израсходовать его на процессы образования железосодержащих белков и ферментов. В группы риска подобных патологий входят:

  • дети, у которых высок риск проявления наследственных заболеваний, связанных с обменом железа;
  • беременные, у которых происходит перестройка большинства процессов в организме, меняются показатели гемодинамики, синтетические процессы клеток печени, так же, боясь недостатка этого микроэлемента, беременные часто принимают препараты железа и могут вызвать передозировку ими;
  • пожилые люди;
  • люди, имеющие некоторые наследственные и хронические заболевания, особенно болезни желудочно-кишечного тракта, печени, почек, костей, крови;
  • пациенты, получающие длительно терапию некоторыми лекарствами, особенно цитостатического действия при лечении от онкологических заболеваний;
  • пациенты, которым регулярно проводятся переливания крови или массивно вводятся препараты железа из-за анемий;
  • лица, работающие на промышленных объектах, связанных с обработкой металлов или изготовлением металлической продукции.

Причины повышенного железа в крови

Анемия с избытком железа

Заболевания печени могут стать причиной гиперферремии

Гиперферремия, повышение уровня железа в сыворотке крови, может возникать при следующих заболеваниях или состояниях:

  • наследственном гемохроматозе, болезни, при которой мутации генов некоторых хромосом приводят к скоплению железа в тканях с невозможностью его утилизации, так общее количество железа в организме может достигать 30-60 г вместо обычных 3-4 г;
  • некоторых анемиях: гемолитической (с распадом красных кровяных клеток), гипо- и апластической (с угнетением красного костного мозга, который не может образовывать новые клетки крови), В12-дефицитной и фолиево-дефицитной анемии, которые являются гиперхромными, то есть в эритроцитах при этом содержится много железосодержащего белка гемоглобина;
  • талассемии, наследственной болезни крови, при которой нарушается правильный состав молекул гемоглобина, и эритроциты склонны к разрушению в селезёнке;
  • остром лейкозе, злокачественном онкологическом заболевании крови;
  • заболеваниях печени (остром и хроническом гепатите, циррозе), при которых железо недостаточно используется печенью для синтеза различных содержащих железо соединений, особенно гема;
  • нефрите, воспалительном процессе в почках, из-за которого микроэлемент не удаляется из организма с мочой;
  • повышенном поступлении железа в организм с пищей (в том числе при постоянной готовке пищи в железной посуде) или при избыточном введении препаратов железа, особенно парентерально, инъекционно;
  • повторных переливаниях крови;
  • свинцовой интоксикации;
  • применении некоторых лекарств — антибиотика левомицетина, эстрогенов, оральных контрацептивов, цитостатика метотрексата, цисплатина;
  • длительной интоксикации алкоголем.

Симптомы и признаки повышенного железа в крови

Анемия с избытком железа

Не специфический признак — усталость

Человек с повышенным уровнем железа в крови может длительно не замечать изменений в состоянии здоровья, если гиперферремия при этом не связана с такими тяжёлыми заболеваниями, как рак крови или апластические анемии.

Чаще всего больной отмечает:

  • астению, усталость, снижение работоспособности, головокружение, ухудшение памяти;
  • тошноту, непереносимость некоторой пищи, чаще «тяжёлой» — жирной, жареной;
  • уменьшение веса;
  • изменения кожи, которая может приобрести бронзовый или желтоватый оттенок, либо тёмные пигментные пятна, стать более плотной, шершавой, суховатой;
  • жёсткость волос, иногда их извитость, затем выпадение волос на голове и на теле, уплотнение ногтей;
  • дискомфорт в животе справа и слева при увеличении печени и селезёнки.

Анемия с избытком железа

Истощение может свидетельствовать о запущенной гиперферемии

Более тяжёлыми и поздними проявлениями причин гиперферремии являются:

  • кровотечения при малейших повреждениях кожи и слизистых, либо спонтанные;
  • обширные отёки;
  • выраженная худоба, вплоть до кахексии;
  • тяжёлая анемия, несмотря на высокий уровень железа в крови.

Острое отравление инъекционными препаратами железа проявляется в виде:

  • резкого угнетения нервной системы, судорог;
  • падения АД, состояния коллапса, шока;
  • покраснения кожи, прилива крови к голове, грудной клетке;
  • некроза печени через 2-4 дня, если не оказана специфическая помощь.

Чем опасен высокий уровень железа в крови

Анемия с избытком железа

Избыток железа представляет опасность для всего организма

Как и любое вещество, в большом количестве попадающее в организм, железо при быстром поступлении его в кровь вызывает интоксикацию, а при длительном нарушении его утилизации — оседает и накапливается в тканях, меняя их структуру. Соответственно, высокий уровень железа в организме опасен его токсичностью, возникновением гипоксии тканей, то есть недостатком доставки кислорода в ткани и утилизации углекислого газа и прочих продуктов обмена. Наибольшей медленно развивающейся проблемой является недостаточность функций органов, в которых накапливается железо, особенно часто страдают почки, печень, поджелудочная железа, лёгкие, кожа, полые органы ЖКТ, позже вовлекается нервная и сердечно-сосудистая система.

Читайте также:  Как быстро поднять гемоглобин при анемии

Таким образом, от гиперферремии и гемохроматоза (отложения железа в тканях) страдает весь организм в целом, могут возникнуть осложнения, снижающие трудоспособность человека, приводящие к инвалидности и, конечно, к смерти.

Подозрение на высокое содержание железа в организме, особенно при острой интоксикации, — показание для исследования концентрации его в крови.

Какой анализ помогает определить уровень железа

Анемия с избытком железа

Для анализа необходима венозная кровь

Так как железо никогда не находится в крови в свободном виде, а связывается с её белками, его уровень определяют в сыворотке венозной крови. Наиболее часто для этого используют колориметрический тест с феррозином. Нормами этого анализа можно считать указанные ниже величины.

Пол, возрастНормы, мкмоль/л
Женщины >18 лет7,2 – 26,9
Мужчины >18 лет11,6 – 31,3
Девушки 14-18 лет9,0 – 30,0
Юноши 14-18 лет11,5 – 31,5
Дети 1-14 лет9,0 – 21,5
Дети 1 месяц — 1 год7,2 – 17,9
Дети до 1 месяца17,9 – 44,8

Анемия с избытком железа

Гемохроматоз — причина повышенного железа

Кроме железа сыворотки, дополнительно можно определить и другие важные показатели.

  1. Уровень ферритина сыворотки. Он объективно указывает на количество запасов железа в тканях организма. Довольно часто при анемиях одновременно с высоким уровнем железа сыворотки отмечается уменьшение ферритина, а высокий его уровень указывает на гемохроматоз. Нормальное значение ферритина составляет 15-150 мкг/л.
  2. Процент насыщения железом трансферрина, транспортного белка, переносящего этот металл. Норма для показателя: 20-45%. Уровень его >55% свидетельствует об избытке железа в организме.
  3. ОЖСС, общая железосвязывающая способность сыворотки, указывает на количество железа, которое может связаться с трансферрином. Норма для показателя: 45-63 мкмоль/л. При указанных выше патологиях ОЖСС чаще понижена.

Подготовка к анализу

Анемия с избытком железа

Исследование проводится натощак

Обычно исследование проводят в плановом порядке. Пациент приходит на анализ утром натощак, через 8-14 часов полного ночного голодания, а при невозможности соблюсти это условие — не ранее 4 часов после последнего приёма пищи. Чистую воду при этом пить можно. За 2-3 дня до исследования не рекомендуется подвергать себя тяжёлым физическим нагрузкам, в том числе спортивным тренировкам. Следует больше отдыхать, раньше ложиться спать, исключить стрессовые состояния, употребление алкоголя и интенсивное курение. Курить утром перед анализом также нельзя.

Для более точных результатов за 7-10 дней до анализа следует исключить приём железосодержащих препаратов и пищевых продуктов, содержащих большое количество железа (морскую капусту, сушёные и свежие грибы, бобовые, лесные орехи, гречку, овсянку, миндаль, шиповник, чернослив, курагу, какао). При приёме не содержащих железо лекарств, но тех, которые могут привести к повышению в крови железа (антибиотиков, цитостатиков, контрацептивов и т.д.), следует согласовать их отмену с лечащим врачом.

Если отмена этих препаратов сейчас не возможна, следует закончить курс терапии данными лекарствами, а затем провести анализ, либо найти альтернативу им, например, заменить оральные контрацептивы методами барьерной контрацепции (презервативами, спермицидами).

Если необходимо определить уровень железа в крови при подозрении на острую интоксикацию этим металлом, указанные выше правила можно не соблюдать. Подобная интоксикация — показание к экстренному исследованию и лечению.

Как понизить уровень железа в крови

Анемия с избытком железа

Лечение направлено на устранение причины гиперферремии

Лечение должно проходить под наблюдением врача. Первым, к кому можно обратиться за консультацией, является терапевт или педиатр, далее — гастроэнтеролог, гепатолог или гематолог. Зачастую требуется консультация генетика.

Начинать лечение следует с простых методик. Если выяснено, что пациент употребляет в пищу богатые железом продукты, либо готовит еду в железной посуде, следует изменить пищевые привычки: сократить приём этих продуктов, заменить посуду на более нейтральную, обратить внимание и на употребляемую воду. В зависимости от территорий, вода может иметь определённый состав, быть обогащённой железом, кальцием, алюминием, фтором. При подозрении на высокую жёсткость воды нужно использовать специальные фильтры, либо закупать очищенную питьевую воду.

Анемия с избытком железа

Бесконтрольный прием препаратов небезопасен!

Вторым мероприятием является отказ от вредных привычек, особенно от употребления алкоголя, который повреждает печень и постепенно вызывает недостаточность её функций, что имеет важное значение для задержки железа в организме. Следует максимально скорректировать приём лекарств по поводу других заболеваний, так как излишнее их количество увеличивает токсическую нагрузку на печень. Принимаемые по поводу ЖДА препараты железа должны быть вовремя отменены при насыщении им организма, а дозы инъекционных препаратов должны быть разумными.

Третья группа мероприятий проходит под строгим контролем врача: гемосорбция, плазмаферез, цитаферез, кровопускание, лечение дефероксамином (десфералом) при хронической или острой интоксикации железом.

Источник