Апластическая анемия в казахстане
Апластическая анемия — крайне редкое заболевание кровеносной системы. В Европе на миллион человек приходится двое больных. В Азии же апластическая анемия встречается в три раза чаще. Каждый год погибает не менее 2/3 заболевших. Примерно половина больных может прожить более пяти лет без трансплантации костного мозга, но с полноценным современным медикаментозным лечением. В 50% случаев причина недуга неизвестна.
Февраль 2014 года. Все началось с того, что в десятом классе меня ударила своим тяжелым сапожищем одноклассница. До сих пор не понимаю, что на нее нашло. Было невероятно больно. На ноге размером с кулак появился синяк, который долгое время не проходил.
Через неделю возле синяка появились красные точки на ноге. Я стал жаловаться на плохое самочувствие, и мама дала мазь, которая «должна помочь». Результата не было. Тогда мы пошли в поликлинику.
Стоит сказать, что из себя представляют казахстанские медицинские заведения. Наши поликлиники – та еще параша. Там сидел самый ******** (непрофессиональный) хирург. Он взглянул на мои ноги и смог определить плоскостопие, когда я был в зимних сапогах. Огромные зимние сапоги на широкой подошве. Во время приема он не мог оторваться от планшета. Наконец, когда врач решил сделать осмотр ноги, он выдал: «Видишь, у тебя синяк. Пространство загноилось. Нужно резать и чистить. Красные точки пройдут, когда вы все прочистите».
После мы направились в другую поликлинику, где меня должны были прооперировать. Врачи той больницы посмотрели мою ногу и уверили, что красные точки — не последствие синяка. Если быть точнее, назвали точки «системным сбоем» в кровоснабжении. Однако мама не поверила и настояла на том, чтобы мне сделали рентген ноги. Они очень долго спорили, но все же пришли к компромиссу: я пошел и на рентген, и на сдачу крови.
На снимке ноги ничего страшного не было: ни воспалений, ни явных нарушений. Самое интересное было в анализе крови, потому что спустя 15 минут после сдачи к нам подошли врачи и предупредили: «Наш аппарат сломался. Он показывает совершенно невероятные цифры». Когда прибор починили, я сдал кровь заново. Оказалось, что проблема не в устройстве. Результаты анализа очень печальные. Мама без лишних слов сказала: «Все, сынок, мы уходим».
Мама звонила всем знакомым, родственникам в поиске правильных врачей; она отказывалась верить результатам. Я же еще не до конца понимал, что происходит. Когда она предложила поехать в суперкрутую частную клинику для важных людей, все, что я сказал — «завтра же школа».
В графе с элементами крови есть показатели нормы: у меня же в некоторых ячейках были нули. Практически половина нужных для жизни клеток отсутствовала
В той клинике договорились о полном обследовании: провели анализ крови и осмотрели не только ногу, но и брюшную полость, сердце, голову. Взяли кровь — их аппарат тоже «дал сбой». Я чувствовал неладное. Врачи сделали повторный забор. Нам принесли анализы, и это был первый раз, когда я успел выхватить листочек с анализами и просмотреть его до мамы. Стало понятно, в какой ситуации я оказался. В графе с элементами крови есть показатели нормы: у меня же в некоторых ячейках были нули. Практически половина нужных для жизни клеток отсутствовала.
Наши поиски хороших врачей этим не закончились. Мы поехали в Центр детской хирургии. Я к тому времени просто запарился ездить и ждать; я устал. Мама разговаривала с бесконечным количеством врачей центра. Однако позиция заместителя главного врача была довольно ясна: не могут принять меня. Затянулось бы надолго, если бы мама не позвонила человеку, которому можно было позвонить. Только тогда больница согласилась меня принять, и врач уверил мою маму, что мной займутся профессионалы.
Именно в этом центре и поставили предварительный диагноз — апластическая анемия. Костный мозг перестал производить достаточные количества всех основных видов клеток крови. Никто так и не понял, почему недуг у меня появился. Я не подходил ни по одной из причин развития болезни. Опять-таки диагноз был пока только догадкой. Для того чтобы поставить точное заключение, нужно было меня оперировать, но этого они сделать не могли. Анализы выявили 3 тысячи тромбоцитов из нужных 180 тысяч. Это означало: кровь практически не свертывается. Поэтому мне начали переливать кровь, чтобы подготовить к операционному столу, но вены не выдерживали тех объемов, что вливали. Нужно было ставить катетер, а для этого нужна операция. Получался замкнутый круг. В итоге мои руки стали похожи на руки отпетого наркомана из-за синяков, появлявшихся каждое переливание.
Походы на процедуры, бесконечные кабинеты — всё это надоело. Я делал на автомате то, что мне говорили, и перестал следить за действиями врачей. Контролировала мама. Дошло до того, что она проверяла каждую ампулу. Иммунитет начал стремительно лететь к чертям. Организм стал воспринимать костный мозг как враждебный и чужеродный орган, поэтому включил все ресурсы для его ликвидации. Вся ирония в том, что иммунные клетки вырабатывает именно костный мозг. Мой организм боролся сам с собой. Отказывать стала печень. Началась поддерживающая терапия. Так долго продолжаться не могло, еще немного и организм бы просто не выдержал. Родственники морально готовили маму к моей смерти. Врачи же решили разорвать этот круг. Влили мне большее, чем обычно, количество крови. Провели операцию, чтобы поставить катетер в вену и узнать процент оставшегося костного мозга.
После операции выяснилось, что в организме всего десять процентов незараженного участка костного мозга. Местные и даже республиканские врачи отказывались меня лечить. Все ссылались на то, что не потянут. Предупредили: «Если хотите, чтобы сын выжил, нужно искать врача за пределами страны». Мы решили обратиться в другие клиники. Когда я выписывался из больницы в Алматы, мне дали пройтись без катетера целые сутки. То был блаженный день: не нужно было таскаться с огромным штативом, на котором висела куча препаратов. Наконец, я принял ванну как нормальный человек.
Вообще, у нас был выбор: Россия, Литва или Беларусь. Мы решили поехать в Россию.
В Москве есть клиника, которая строилась под надзором Путина. Национальный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва. Невероятно элитарная больница в Москве, куда мы и отправились. Изначально они нас не приняли. Тогда мы через знакомых вышли на директора этой клиники. Как оказалось, что в Казахстане, что в России, всё решают связи.
В этом центре врач решил заново подтвердить диагноз и поставить катетер. Это значит — новая операция. Когда диагноз подтвердился, на удивление, врачи не стали пугать меня. Прогнозировали 70 % полного выздоровления. Не было разговоров о том, что я останусь инвалидом или умру. Они сказали забыть о всяческих терминах и специальных словах, потому что в процессе выздоровления я и мое стремление будут играть огромную роль.
На дворе был апрель. Лечение долго не могли начать. Показатели кровяных клеток оставались на минимальном уровне, иммунитет крайне ослаб. Количество лейкоцитов стало меньше допустимого в четыре раза. Если рядом со мной кто-то чихал, я мог слечь с температурой под 40. Мне давали жаропонижающее, но препарат помогал только в течение получаса. А потом температура вновь поднималась и меня лихорадило. Именно из-за такого состояния химиотерапию начали только через полторы недели после приезда в Москву.
Химиотерапия — процесс, когда я в принципе не чувствовал ничего. Мне было стабильно нормально. Вот после терапии стало намного хуже: если раньше хватало пол-литра крови на три дня, то после мне стали вводить это количество в день, затем — 750 мл, 850 мл и так далее. Я практически потреблял по литру крови в сутки. Параллельно с этим печень стала сильно сдавать от этого количества крови и от препаратов. Чтобы хоть как-то помочь организму, мне выписали строжайшую диету: нельзя жареное из-за нагрузки на печень, нельзя мучное или кисломолочное. За две недели я похудел практически на 15 килограмм.
Через месяц после химиотерапии показатели крови стали расти. Конечно, они не доходили даже до 50 % нужной цифры, но жить уже было можно. Прогресс был. Поэтому процесс переливания завершился. Меня переселили в корпус для тех, у кого была ремиссия, и я смог выбираться гулять по Москве. В июне было состояние, когда я мог передвигаться сам. Правда, всего 20 метров, но и это была маленькая победа. Я попросил врачей выписать меня, и мы улетели в Алматы.
Два месяца я довольно хорошо себя чувствовал, пока в августе на очередном обследовании мои показатели крови опять не упали. Две недели подряд после этого вновь началось: врачи, анализы, бесконечные звонки. За это время на фоне стресса показатели крови повысились, но местные врачи опасались таких скачков. Они предложили полететь в Турцию, чтобы сделать пересадку костного мозга. Опять стресс — количество кровяных клеток поднялось почти до нормы. Можно было остаться здесь, но в Турцию мы все же поехали. Правда, там операцию проводить отказались, бессмысленно было делать трансплантацию при нормальных результатах. Мы вернулись уверенные в том, что теперь все нормально. Такое чудесное выздоровление не редкость: одному знакомому не помогали таблетки, но сильный стресс нормализовывал результаты.
Мы платили за процесс лечения сами, потратили за три месяца 5 миллионов рублей по старому курсу. Государство никак не участвовало в этом, хотя просьбы были. Финансово помогали друзья и знакомые. Они перечисляли деньги на наш счет.
Трусость казахстанских врачей и их нежелание браться за трудные кейсы могут привести к быстрой смерти. Связи — главный показатель, по которому они оценивают болезнь
В Казахстане болеть вообще зашкварно. Если у вас нет денег лечиться за границей, то мне вас искренне жаль. Трусость казахстанских врачей и их нежелание браться за трудные кейсы могут привести к быстрой смерти. Связи — главный показатель, по которому они оценивают болезнь.
Сейчас мне 20 лет, и вот уже три года чувствую себя нормально. По сей день рецидивов не было. Я постоянно на дорогостоящих таблетках; это и поддерживает мою жизнь. Кратчайшее прекращение курса лечения может привести к скачку в анализе крови. Прогнозы говорят, что скоро заболевание может проявиться вновь, но я не живу в ожидании очередного черного периода и стараюсь радоваться каждому благополучно прожитому дню.
Весть о том, что 11 апреля из жизни ушла 24-летняя казахстанская спортсменка Аэлита Щербакова, за несколько лет доросшая до уровня члена национальной сборной страны по дзюдо и призера престижных международных соревнований, грянула как гром среди ясного неба. В особенности когда медики огласили диагноз спортсменки – апластическая анемия, редкое заболевание, которое до сих пор миновало казахстанских спортсменов.
Апластическая анемия – это заболевание кроветворной системы, характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопения) или только одних эритроцитов. Впервые это заболевание было описано Паулем Эрлихом в 1888 году у 21-летней женщины, и, как правило, одна из форм этой редкой болезни – идиопатическая апластическая анемия – характерна именно для молодого возраста.
Симптомами заболевания служат необъяснимая слабость, головокружение и одышка при небольшой нагрузке, появление гематом (синяков) на различных участках тела без внешнего воздействия, столь же немотивированная кровоточивость десен, а также немотивированные кровотечения из носа. Заболевание сопровождается снижением уровня гемоглобина в крови и воспалительными процессами – в основе его лежит нарушение кроветворной функции костного мозга.
Причины заболевания, как утверждают медики, всегда приобретенные, то есть оно развивается в результате инородного воздействия: токсическое воздействие лекарственных препаратов, попадание в организм или контакт с иными, нелекарственными химическими продуктами, последствия перенесенных инфекционных заболеваний либо ионизирующая радиация. Последняя стало причиной смерти матери современной физики – Марии Склодовской-Кюри, которая скончалась в июле 1934 года.
Единственная женщина – лауреат Нобелевской премии сразу в двух областях науки, химии и физики, заболела апластической анемией как раз в результате длительного облучения, связанного с заражением радиоактивными веществами, во время опытов, которые помогли открыть полоний и радий. Ее исследования также помогли французскому физику Анри Беккерелю открыть в 1896 году уран.
И хотя со времени многих ее открытий прошло уже более ста лет, но личные вещи знаменитой ученой, включая ее одежду, мебель, книги рецептов, лабораторные записи, остаются по-прежнему заражены радиоактивными веществами, сообщает французское издание Christian Science Monitor. Они считаются национальным достоянием Франции и хранятся в защищенных свинцом коробках в Национальной библиотеке в Париже, а для физического контакта с этими вещами посетители библиотеки надевают специальное защитное снаряжение.
Но если в случае с Марией Кюри природа заболевания этой редкой болезнью лежала на поверхности (она, кстати, умерла в возрасте 67 лет, для которого форма идиопатической апластической анемии нехарактерна), то в случае поражения этой болезнью молодых спортсменов причины заболевания довольно часто остаются невыясненными. Аэлита Щербакова, успевшая к 24 годам дважды выиграть чемпионат Казахстана в весовой категории до 70 килограммов, стать бронзовой призеркой этапа Гран-при в Ташкенте в 2017 году и серебряной призеркой Кубка Азии в Актау в 2018-м, далеко не первая молодая спортсменка на постсоветском пространстве, столкнувшаяся с этой болезнью.
Апластическая анемия коварна тем, что иногда у заболевшего ею человека констатируют выздоровление, однако спустя время болезнь возвращается. И в таких случаях шансов на спасение у больного еще меньше, чем при первичном обнаружении этого заболевания. В декабре 2011 года в России умер подававший большие надежды 17-летний боксер Артем Привороцкий, у которого апластическая анемия была диагностирована в 2006 году, в возрасте 12 лет. Симптомы были ярко выраженные: беспрерывное появление синяков и беспричинное кровотечение из носа, в результате чего болезнь у него была выявлена на достаточно ранней стадии, и через несколько месяцев лечения в Москве в 2007 году Артем уехал во вполне удовлетворительном состоянии домой, в Рязань.
Продолжать занятия боксом он по вполне естественным причинам не мог, но переключился на настольный теннис, выиграв в этом виде спорта Игры победителей – российские соревнования среди детей, одолевших тяжелые недуги. В последний раз он участвовал в этих Играх в своей возрастной категории в 2011 году, на фоне,, как оказалось позже, рецидива этой болезни, который случился годом ранее. Артему пересадили костный мозг, но спасти юношу не удалось – в декабре он скончался в одной из клиник Санкт-Петербурга.
По словам пиар-менеджера Федерации дзюдо Казахстана Айгерим Токсанбек, у Аэлиты Щербаковой апластическую анемию диагностировали 3 апреля этого года – до этого данная редкая болезнь обходила казахстанских спортсменов (а спортсмены составляют основную часть группы риска, когда речь идет об этой болезни, по всему миру) стороной. Медики подчеркивают, что случаи выздоровления при этой болезни крайне редки, а самопроизвольного выздоровления без вмешательства медицины, как правило, не бывает. И выздоровление лечившейся примерно в те же сроки, что и Артем Привороцкий от апластической анемии россиянки Марии Дятловой, ставшей участницей последних для Артема Игр победителей в 2011 году, это пока скорее исключение из правил, чем само правило, когда речь идет об этой редкой болезни.
Игорь Воротной
Апластикалық анемия (синоним – панмиелофтиз) – сүйек кемігі арқылы эритроцит, гранулоцит, тромбоцит түзілуінің төмендеуімен жүретін қан жасау жүйесінің ауруы. Қан жасау жүйесінің депрессивті ауруларына жатады, оларға агранулоцитоз және цитостатикалық ауру жатады.
Эпидемиология. Ауру әртүрлі жаста кездеседі, жиі 50 жастан соң (65 % жағдайда) байқалады. Летальдылық 60 % және одан жоғары.
Этиология және патогенез. 49,2-78,5 % жағдайда этиологиясы белгісіз болып табылады. Басқа жағдайларда әртүрлі экзогенді және эндогенді факторлар әсер етеді. Химиялық экзогенді факторларға көптеген дәрілік препараттар жатады: сульфаниламид, антибиотик (левомицетин, стрептомицин ), қабынуға қарсы заттар (анальгин), цитостатиктер, туберкулезге қарсы заттар (ПАСК, изониазид). Одан басқа қан жасау жүйесін бұзатындарға бензольды қосылыстар, сынап буы, мұнай өнімдері, ал физикалық факторлардан – радиациялық әсер жатады. Эндогенді факторларға бірнеше эндокринді және иммунды бұзылыстар жатады. Апластикалық анемиясы бар әйел адамдарда жұмыртқа жасушасының кистозды дамуы, қалқанша безінің гипофункциясы; тимус қызметінің бұзылысы кезінде эритробластофтиз кездеседі. Кейбір жағдайларда апластикалық анемия әртүрлі инфекциялардан соң пайда болады: тұмау, баспа, инфекционды мононуклеоз. Апластикалық анемиясы бар науқастарда гистосәйкестік антигендері жүйесі HLA DR2 лейкоциттері болады.
Апластикалық анемия кезінде бағаналы жасушалар зақымдалған, соған сәйкес сүйек кемігінің қызметі төмендеген. Бұл процесс сүйек кемігінің Т-супрессор белсендігінің жоғары белсендігімен және сүйек кемігі элементтеріне қарсы бағыталған антиденелермен негізделген. Олардың әсерінен эритро-, грануло- және тромбоцитопоэз әрекеті бұзылады. Апластикалық анемиясы бар науқастардың эритроциттарында глутатионредуктаза ферментінің белсендігі төмендеген; антиоксидантты қорғаныш қызметі бұзылған; HbF синтезі жоғарылаған; бағаналы жасушаларда нуклеин қышқылы дефициты байқалады. Апластикалық анемияларда эритроциттердің өмір сүру ұзақтығы қысқарады, эритроидты жасушалардың сүйек кемігінде барлық өсу деңгейінде бұзылысы байқалады, ол эритрокариоциттарда, бауыр және көкбауырда гемосидерин ретінде сақталады. Эритропоэтин деңгейінің қызметі төмендеген, сүйек кемігі әсерінен жиі жоғарылаған. Сонымен қоса, гранулоцит көлемі және қызметі төмендейді, сүйек кемігінде мегакариоцит көлемі және перифериялық қанда тромбоцит деңгейі азаяды. Апластикалық анемия негізінде апоптоз механизмі байқалады, (бағдарламалы жасушалық суицид), ол туа пайда болған және жүре пайда болған болады және проапоптикалық ген белсендірілуімен жүреді. Апластикалық анемия патогенезінде қан жасау бұзылысы байқалады, сүйек кемігінің фибробластарының қызметі төмендеген, стромальды жасушалар гемопоэтикалық өсінді факторларының өндірілуін төмендетеді. Гемопоэздың бағаналы жасушаларының қызметінің төмендеуі мен санының азаюына байланысы қажетті қан жасау жасушаларын өндіре алмауына байланысты дамитын анемия түрі.
Сүйек кемігін зерттеген кезде олардың жасушалығы тез төмендеген, сүйек кемігі май тінімен алмасқан, стромальды және лимфоидты жасушалар саны жоғарылаған. Кейде сүйек кемігі «бос» – панмиелофтиз. Қан жасау жүйесінің бұзылысы басқа мүшелер мен жүйелерге көрініс береді. Соған сай, атрофиялық өзгерістер барлық эндокринді жүйелерде дамиды – бүйрек үсті безі, аналық безі, гипофиз, – айқын гипоксия әсерінен болады.
Апластикалық анемияның тұқым қуалаушы формаларында (Фанкони) хромосома құрылымында өзгерістер байқалады (бөліну, қайта құрылу), жиі 1 және 7 жұп хромосомаларында. Даймонд-Блекфен анемиясында 19, 13 хромосомасында орналасқан ген мутациясы байқалады.
Апластикалық анемияның жіктелуі:
Тұқым қуалаушы апластикалық анемиялар
- Гемопоэздың тотальды зақымдалуымен жүретін тұқым қуалаушы апластикалық анемия:
- дамудың туа пайда болған кемістіктерімен гемопоэдың жалпы зақымдалуымен жүретін тұқым қуалаушы гипопластикалық анемия (Фанкони анемиясы);
- дамудың туа пайда болған кемістіктерінсіз гемопоэдың жалпы зақымдалуымен жүретін тұқым қуалаушы отбасылық гипопластикалық анемия (Эстрен -Дамешек анемиясы)
- Эритропоэздың таңдамалы зақымдалуымен жүретін тұқым қуалаушы парциалды гипопластикалық анемия (Даймонд -Блекфен анемиясы)
Жүре пайда болған апластикалық және гипопластикалық анемия
- Гемопоэздың жалпы зақымдалуымен: жедел, жеделдеу, созылмалы.
- Эритропоэздың таңдамалы зақымдалуымен – парциальды; таза жүре пайда болған қызыл жасушалы гипопластикалық анемия
Ауырлық дәрежесіне қарай:
- Ауыр (гранулоцит саны < 0,5 × 109/л, тромбоцит < 10 × 109/л, ретикулоцит < 1 %; нейтрофил < 0,2 х 109/л)
- Шамалы ауыр (нейтрофил саны 0,2-0,5 х 109/л)
Клиника
Тұқым қуалаушы апластикалық анемиялар
Фанкони анемиясы. Балаларда сүйек тінінің даму дефектілері (білезік сүйегінің болмауы, I саусақтың болмауы ); микрофтальмия, туа пайда болған жүрек ақаулары, бүйрек аномалиялары байқалады. Ауру жиі 4-10 жастан немесе ертерек байқалады. Шағымдары жалпы әлсіздік, бас ауырсынуы, тұмау ауруларына бейімділік болады. Бауыр, көкбауыр, лимфа түйіндері үлкеймеген.
Қан анализінде: нормохромды анемия, анизоцитоз макроцитозға бейімділікпен; кейде – шизоцитоз, базофильды эритроцит пунктациясы; ретикулоцит саны басында жоғарылаған 2,5% дейін; кейін ретикулоцитопения дамиды. Шамалы гемолиз болуы мүмкін, көбінесе жасырын, гипербилирубинемия және спленомегалиясыз болады, бірақ ретикулоцитозбен бірге байқалады; айқын лейкопения, тромбоцитопения; ЭТЖ 65-80 мм/сағ дейін жоғарылаған. Сүйек кемігінің пунктаты аз жасушалы болады. Миелограммада плазматикалық жасушалардың, липофаг, пигментофаг көлемі жоғарылаған. Дифференцирленбеген жасушалардың көлемі қалыпты болады. Гранулоцитарлы қатарлы жасушалар көлемі біршама төмендеген, ал лимфоциттердің процентты ара қатынасы жоғарылаған. Эритрокариоцит көлемі басында мегалобластоидты элементтердің жоғарылауымен көрінеді, кейін баяулап редуцирленеді. Ауру ағымы созылмалы; өмір сүру ұзақтығы 1 ден 18 жыл; өлім қан кетуден, кездейсоқ инфекциялардан болады.
Эстрен–Дамешек анемиясы жалпы гемопоэздың зақымдалуымен жүреді, бірақ туа пайда болған аномалияларсыз болады. Өте сирек кездеседі.
Даймонд–Блекфен анемиясы эритропоэздың таңдамалы зақымдалуымен сипатталады; кейде қаңқа және көздің зақымдалуымен жүреді. Клиникасында қан кету байқалмайды. Жалпы қараған кезде терінің бозғылт түсі, гепато- және спленомегалия байқалады. Жалпы қан анализінде ауыр пластикалық немесе гипопластикалық анемия байқалады. Гемоглобин көлемі азаяды 14 г/л дейін; лейкоцит және тромбоцит көлемі қалыпты болып сақталады, бірақ гиперспленизм кезінде бұл көріністер де азаяды. Миелограммада ауру басында эритрокариоцит көлемі азайған; лейкоцит/эритроцит ара қатынасы тез жоғарылайды 100:1 (қалыпты жағдайда 3÷4:1). Клеткалық дегенерация айқын көрініс береді, гранулоцитарлы және мегакариоцитарлы өсінді жасушалары қалыпты деңгейде сақталады. Ауру ағымы созылмалы, көптеген науқастар пубертатты кезеңге дейін қайтыс болады, сирек жағдайда 20 жасқа дейін өмір сүреді.
Жүре пайда болған апластикалық анемия
Жедел апластикалық анемия. Ауру басы жедел, айқын геморрагиялық синдром (мұрындық, терілік, ішектік, бүйректік қан кету) байқалады. Жоғары қызба некротикалық процесс қосылуымен көрініс береді (баспа, деструктивті пневмония ). Бірнеше күн бойы панцитопения байқалады. Миелограммада гранулоцитарлы өсінді жасушаларының өсуі баяулайды, мегакариоциттер болмайды, эритрокариоцит саны тез төмендеген. Кейін қан жасау жүйесінің барлық өсінді редукциясы байқалады, ретикулярлы жасуша саны азаюымен, шамалы лимфоцитозбен жүреді. Өлім ауру басталған соң, 4-8 аптадан соң байқалады.
Жеделдеу формасы цитопениялық синдромның баяулау дамумен, шамалы қан кетумен сипатталады; өмір сүру ұзақтығы – 3 – 13 ай.
Созылмалы гипопластикалық анемия баяу басталады; алдымен астениялық синдром байқалады, бас айналу, тері қабатының бозғылттығы, кейде геморрагиялық синдром байқалады. Көкбауыр көлемі қалыпты болады; перифериялық лимфа түйіндері қабыну әрекетіне байланысты үлкейген болуы мүмкін. (мысалы, баспа кезінде жақ асты лимфа түйіндері ұлғаяды). Анемия гипопластикалық сипатта, бірақ үдеуіне қарай апластикалық болады. Ретикулоцитоз жасырын гемолизді көрсетеді. Лейкоцит көлемі шамалы гранулоцит әсерінен төмендеген; тромбоцитопения байқалады. Баяулап панцитопения айқындала түседі. Сүйек кемігі пунктатындағы жалпы жасушалық азайған немесе қалыпты деңгейде сақталады; гранулоцит көлемі біршама азайған және өсуі баяулаған; мегакариоцит көлемі азайған, ал лимфоцит, плазматикалық жасуша, сүйек кемігінің строма жасушалары жоғарылаған.
Ауру әртүрлі жаста дамуы мүмкін, жиі ересек адамдарда дамиды; инфекционды аурулармен үдей түседі. Ағымы созылмалы; кейде ұзақ уақыт ремиссия (бірнеше жыл) байқалады; рецидив стресс жағдайынан немесе кездейсоқ инфекция әсерінен дамиды.
Дифференциальды диагноз
Лейкоз ( агранулоцитозбен цитопения, аутоиммунды тромбоцитопения, гиперспленизм). Лейкоз кезінде көкбауыр ұлғайған; сүйек кемігі пунктатында жасушалық жоғарылаған, бластты элементтер жоғарылаған, ол апластикалық анемияға тән емес.
Агранулоцитоз кезінде анемия және тромбоцитопения болмайды; миелограммада гранулоцитарлы өсінді жасушалары азайған, бірақ мегакариоцитоз сақталған.
Гиперспленизм бауыр циррозы кезінде, тромбофлебитикалық көкбауыр, жиналу аурулары (Гоше ауруы) кезінде байқалады. Бауыр аурулары кезінде тері сарғаюы байқалады (жиі – айқын); цитолиз синдромы, холестаз, бауыр жасушалық жеткіліксіздік байқалады, ол апластикалық анемияға тән емес.
Посттромбофлебитикалық көкбауыр кезінде ол ұлғайған; пальпация кезінде ауырсынулы; аускультация кезінде құрсақ қабынының үйкеліс шуы естіледі; сүйек кемігі пунктаты – гранулоцитарлы өсінді жасушаларының дамуының баяулауы; мегакариоцит көлемі қалыпты.
Гоше ауры цитопения арқылы көрініс береді, обьективті қарау кезінде – айқын спленомегалия; сирек геморрагиялық синдром; сүйек кемігі пунктатында және көкбауырда спецификалық жасушалық элементтер (Гоше клеткалары) анықталады, сүйек кемігі жасушалығының сақталуы болады.
Апластикалық анемияның бала жасында дамуы туа пайда болған ауру негізін көрсетеді; бір уақытта сүйек кемігі дефектісінің болуы және ішкі ағзалардың даму ақауларымен болуы апластикалық анемияның туа пайда болған формасын көрсетеді. Панцитопения, сүйек кемігі жасушалығы негізінде Фанкони анемиясын анықтауға болады; егер апластикалық анемия көріністерімен бірге ішкі мүшелер дефектісінің болмауы Эстрен-Дамешек анемиясын көрсетеді. Даймонд-Блекфен апластикалық анемиясы кезінде басқа қан жасау өсінділерінің сақталуымен, қызыл жасушалы аплазия байқалады.
Зерттеу жоспары:
- ЖҚА (ретикулоцит, тромбоцит, гематокрит)
- Қан тобын және резус-сәйкестікті анықтау
- Миелограмма үш нүктеден және трепанобиопсия цитогенетикалық анализбен (туа пайда болған апластикалық анемияға күдіктенген кезде)
- Эритроцит, лейкоцит, тромбоцитке антиденелерді анықтау, иммуноглобулин көлемін анықтау
- БхАк: жалпы билирубин және оның фракциялары; гаптоглобин; фетальды гемоглобин; жалпы ақуыз және протеинограмма; АЛТ, ACT, сарысулық темір деңгейі.
- Бас сүйек, кеуде торы рентгенограммасы (тимоманы анықтау үшін);
- ЛОР-дәрігер, стоматолог консультациясы
- Ішкі мүшелер УДЗ
- Жанұя мүшелерін туа пайда болған апластикалық анемияға күдіктенген кезде тексеру
- Лейкозды жоққа шығару үшін миелограмма, миелодиспластикалық синдром
Емі
Фанкони анемиясы
Сүйек кемігі трансплантациясы ( 70-75 % жағдайда емделу). Егер ол мүмкін болмаса андроген тағайындайды (метандростенолон 0,2 мг/кг/тәул, тестостерон-пропионат – 1-2 мг/кг/тәул) және басқа анаболикалық заттар 3-6 ай бойы; емнен соң жақсару 6-8 аптадан соң байқалады. Сүйемелдеуші терапия – эритроцитарлы масса және тромбоцит қоспасының трансфузиясы, егер гемоглобин < 80 г/л, нейтрофил < 1,0 х 109/л, тромбоцит < 20 х 109/л болса.
Даймонд–Блекфен анемиясы басты емдеу әдісі глюкокортикоидты гормондар қолдану 2 мг/кг/тәул 4 апта бойы; егер емнің әсері оң болса 4 аптадан соң дозаны сүйемелдеушіге ауыстырады. Емнің эффектісі 2 аптадан соң байқалады; емнің ұзақтығы клиникалық эффектіге байланысты болады, гормонды емнің кері әсері мен асқынуларына байланысты болады. Стероид резистентті жағдайда сүйек кемігі трансплантациясы қолданылады. Анемияның ауыр түрінде метилпреднизолонмен пульс-терапия жүргізеді.
Туа пайда болған форма терапиясы
- метилпреднизолонның жоғары дозалары
- антилимфоцитарлы глобулинмен иммуносупрессивті терапия
- гемопоэтикалық өспелі факторлар
- сүйек кемігі трансплантациясы
Метилпреднизолонды тамыр ішіне 1 мг/кг/тәул есебімен алғашқы 9 күн бойы енгізеді, кейін баяу түрде дозаны 0,08 мг/кг/тәул дейін төмендету арқылы (25-ші ем күнінде) Циклофосфан алғашқы күндері 45 мг/кг/тәул тағайындалады, баяу түрде дозаны 7,5 мг/кг/тәул дейін төмендету арқылы. Антилимфоцитарлы глобулинды 15 мг/кг/тәул дозада тамыр ішіне 10 күн бойы енгізеді; циклоспорин А – 5 мг/кг/тәул ішке АҚ бақылауымен 14 күн бойы қабылданады. Гемопоэтикалық өсінді факторы –гранулоцитарлы-макрофагальды колониестимулирлеуші факторды 5 мкг/кг/тәул қабылдау қажет; гранулоцитарлы колониестимулирлеуші факторды – 5 мкг/кг/тәул. Бұл препараттарды бір уақытта цитостатикалық және иммуносупрессивті терапия курсымен бірге тағайындалады. Антилимфоцитарлы глобулин терапиясы кезінде андрогендер тағайындалуы мүмкін. Айқын анемия, лейкопения, тромбоцитопения кезінде гемокомпонентты терапия қолданылады.
Антибактериальды терапия инфекционды аурулар кезінде тағайындалады, профилактикалық – қызбамен бірге 38 °С, нейтропения кезінде < 0,5 х 109/л. Егер инфекция ошағы анықталмаса кең спектрлі антибиотиктер тағайындалады. Олардың әсері болмаса карбопенем тағайындалады: тиенам, имипенем, меропенем.
Геморрагиялық синдром кезінде гемостатикалық терапия қолданылады: е-аминокапрон қышқылы, дицинон. Ішкі мүшелер гемосидерозы кезінде хелатты терапия қолданылады: десферал 20 мг/кг/тәул дозасында күн сайын 30 күн бойы; қайталама курс – 4 аптадан соң. Көрсеткіштері: сары сулық темір деңгейі > 1000 мг/мл. Сплэнктомия жүре пайда болған апластикалық анемия кезінде эффективті.
Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:
- B12 жетіспеушілік анемия
- Балалардағы теміртапшылық анемиясы
- Темір жетіспеушілік анемия
- Жүктілік кезіндегі анемия
- Анемия